ПРАВИТЕЛЬСТВО РЕСПУБЛИКИ КАРЕЛИЯ

РАСПОРЯЖЕНИЕ

от 19 декабря 2022 года N 1262р-П

[Об утверждении региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Республике Карелия на 2023-2025 годы"]

В соответствии с федеральным проектом "Обеспечение расширенного неонатального скрининга":

1. Утвердить региональную программу Республики Карелия "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Республике Карелия на 2023-2025 годы" (далее - Программа).

2. Определить исполнительным органом Республики Карелия, уполномоченным на реализацию Программы, Министерство здравоохранения Республики Карелия.

Глава Республики Карелия
А.О.Парфенчиков

Утверждена
распоряжением
Правительства Республики Карелия
от 19 декабря 2022 года N 1262р-П

Региональная программа Республики Карелия "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Республике Карелия на 2023-2025 годы"

Паспорт региональной программы Республики Карелия "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Республике Карелия на 2023-2025 годы"

1. Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках неонатального скрининга в Республике Карелия

1.1. Краткая характеристика Республики Карелия.

Республика Карелия расположена на северо-западе России, входит в состав Северо-Западного федерального округа Российской Федерации.

Площадь Республики Карелия - 180,5 тыс. кв. км (1,0% территории Российской Федерации). Протяженность территории республики с севера на юг достигает 660 км. С запада на восток по широте г. Кеми протяженность составляет 424 км.

По состоянию на 1 января 2022 года в состав Республики Карелия входят:

18 административно-территориальных единиц;

124 муниципальных образования, из них наделены статусом городских округов - 2, муниципальных районов - 16, городских поселений - 21, сельских поселений - 85.

В Республике Карелия - 821 сельский населенный пункт (включая населенные пункты, входящие в состав отдельных населенных пунктов), из них: 6 - в Костомукшском городском округе, 91 - в городских поселениях, 724 - в сельских поселениях.

По данным Территориального органа Федеральной службы государственной статистики по Республике Карелия, численность населения Республики Карелия на 1 января 2022 года составила 603 067 человек и имеет тенденцию к снижению. Плотность населения составляет 3,4 человека на 1 кв. км, удельный вес городского населения в общей численности составляет 81,5%. Наблюдается отрицательная динамика изменения численности населения: за последние 5 лет, в период 2017-2021 годов, численность населения уменьшилась на 19417 человек. Практически все снижение пришлось на сельское население, уровень городского населения остается стабильным.

Население Республики Карелия является по шкале демографического старения ООН старым: доля лиц старше трудоспособного возраста в среднем по республике составляет более 28%, в ряде муниципальных районов она достигает 35-40%.

Климат Республики Карелия - климат умеренного пояса, мягкий, с обилием осадков (около 500 мм в год), меняется на территории Республики Карелия от морского к континентальному. Средняя температура января от -9 °C до -13 °C, средняя температура июля +15 °C. Зима прохладная, но без сильных морозов. Лето нежаркое. В целом климат Республики Карелия неустойчив, его характерной особенностью является большая изменчивость метеорологических факторов - температуры воздуха, атмосферного давления, весового содержания кислорода в воздухе, в том числе и в течение суток. Превалируют отрицательные температуры воздуха в течение года, сильные ежедневные ветра, избыточная влажность, выражены геомагнитные влияния.

Указанные характеристики климата являются неблагоприятными для лиц, страдающих сердечно-сосудистыми и легочными заболеваниями, приводят к появлению большого количества метеочувствительных людей, и являются причиной обострения хронических заболеваний.

Республика Карелия располагает существенными запасами лесных ресурсов, более половины территории Республики Карелия занято лесом.

Среди сырьевых ресурсов Республики Карелия наибольшую ценность представляют запасы железных руд, титан, ванадий, молибден, благородные металлы (серебро, золото), алмазы, слюда, строительные материалы (граниты, диабазы, мраморы), керамическое сырье (пегматиты, шпат), апатит-карбонатные руды. Разрабатываются месторождения титаномагнетитовых, хромовых и хромо-медно-никелево-платинометальных руд.

Четверть территории Республики Карелия приходится на акватории озер и моря. В Республике Карелия насчитывается около 27000 рек и около 60000 озер. В совокупности с болотами они заключают в себе около 2000 куб. км пресной воды. Ладожское и Онежское озера являются самыми крупными в Европе.

Республика Карелия обладает промышленной базой, в которой доминируют металлургия, добыча полезных ископаемых, деревообрабатывающая отрасль и бумажная промышленность. Промышленные отрасли, использующие местные природные ресурсы: лесная, деревообрабатывающая, целлюлозно-бумажная, горнодобывающая, черная металлургия, промышленность строительных материалов. Отрасли, работающие на привозном сырье: машиностроение, цветная металлургия.

Маркерными болезнями для жителей северных регионов можно считать острые и хронические формы болезней органов дыхания, сердечно-сосудистую, онкологическую и эндокринную патологии, нарушения репродуктивной функции. Высокая заболеваемость и смертность населения связаны с климатогеографическими условиями проживания и дефицитом макро- и микронутриентов.

1.2. Анализ основных демографических показателей Республики Карелия.

На протяжении ряда лет демографическая ситуация в Республике Карелия характеризуется естественной убылью населения, в результате чего происходит сокращение общей численности жителей республики, в том числе и женского населения.

Одной из причин сокращения численности населения Республики Карелия до 2020 года являлась миграция. Миграционная убыль населения увеличивалась с 2015 года (734 чел.) до 2017 года (1916 чел.). С 2018 года миграционная убыль начала снижаться по сравнению с 2017 годом - на 31,1%, в 2019 году по сравнению с 2018 годом - на 46,4%. В 2020 году впервые зафиксирован миграционный прирост населения - 7 человек. В 2021 году миграционный прирост населения составил 1323 человека.

Демографические показатели Республики Карелия представлены в таблице 1.

Таблица 1

Динамика численности населения Республики Карелия за период 2018-2022 годов представлена в таблице 2.

Таблица 2

(человек)

В течение 2018-2022 годов в Республике Карелия отмечается снижение рождаемости. Рост смертности в 2020 и 2021 обусловлен пандемией новой коронавирусной инфекции (COVID-19), уровень заболеваемости которой в Республике Карелия был намного выше, чем в среднем по Российской Федерации.

В 2022 году отмечается тенденция к снижению уровня смертности и прогнозируется выполнение установленного планового значения общего коэффициента смертности (прогноз - 16,2 на 1000 населения).

Численность населения с 2018 года уменьшилась на 19417 человек, численность детского населения - на 3051 человека.

Младенческая смертность до 2021 года имела тенденцию к снижению, показатель младенческой смертности уменьшился с 5,6 до 3,7 на 1000 родившихся живыми. Однако в 2022 году отмечается рост младенческой смертности с преобладанием отдельных состояний, возникающих в перинатальном периоде, и смертью младенцев на дому.

По факту всех летальных случаев на дому проведены проверки в рамках ведомственного контроля качества и безопасности медицинской деятельности, результаты проверок рассмотрены на заседании Комиссии Министерства здравоохранения Республики Карелия по снижению материнской и младенческой смертности.

Распоряжением Министерства здравоохранения Республики Карелия от 29 июня 2022 года N 578-р утвержден и реализуется комплексный план мероприятий по дальнейшему снижению младенческой и материнской смертности на территории Республики Карелия.

В целях снижения общей смертности населения на территории Республики Карелия реализуются комплекс мероприятий по профилактике распространения новой коронавирусной инфекции (COVID-19), вакцинация населения; мероприятия в рамках национальных проектов "Здравоохранение" и "Демография", направленные на снижение смертности от всех причин, в том числе от болезней системы кровообращения и онкологических заболеваний, детской и младенческой смертности; совершенствование оказания медицинской помощи, развитие специализированной медицинской помощи на территории республики, пропаганда здорового образа жизни.

С целью повышения рождаемости в Республике Карелия реализуются мероприятия, направленные на поддержку материнства и отцовства, улучшение репродуктивного здоровья населения, применение вспомогательных репродуктивных технологий, профилактику и снижение числа абортов.

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Республике Карелия представлены в таблице 3.

Таблица 3

<*> Показатель перинатальной смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми и мертвыми;

Показатель неонатальной, ранней неонатальной и младенческой смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми.

Структура младенческой смертности в Республике Карелия представлена в таблице 4.

Таблица 4

<*> Указывается доля в общей структуре смертности.

В структуре пороков развития: в 2018 году - врожденные пороки сосудов головного мозга, хромосомная аберрация, врожденный порок сердца; в 2020 году - синдром Эдвардса неуточненный, тотальная аномалия соединения легочных вен, врожденные пороки сердца, синдром Дауна; в 2021 году - множественные пороки; в 2022 году - синдром Эдвардса.

1.3. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Республике Карелия начиная с 2018 года.

В 2018-2021 годах в рамках проведения неонатального скрининга (далее - НС) выявлено 14 детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Наиболее частой нозологией является врожденный гипотиреоз, наиболее редкой - фенилкетонурия, наследственные болезни обмена (в республике наблюдается ребенок с метилмалоновой ацидурией, витамин B12-резистентной формой), а также первичные иммунодефициты. У 3 детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями была установлена инвалидность в возрасте до 1 года. Один ребенок с врожденным и (или) наследственным заболеванием умер в возрасте до 1 года. Смертность при врожденных и (или) наследственных заболеваниях обусловлена тяжелыми формами наследственной патологии.

Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2018-2022 годах представлена в таблице 5.

Таблица 5

(человек)

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте до 1 года в 2018-2022 годах представлена в таблице 6.

Таблица 6

(человек)

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте до 1 года, в 2018-2022 годах представлена в таблице 7.

Таблица 7

(человек)

Все дети, выявленные в результате проведения НС, получают лекарственную терапию в соответствии с клиническими рекомендациями.

1.4. Нормативные правовые акты Республики Карелия, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Республике Карелия осуществляется в соответствии со следующими нормативными правовыми актами:

приказ Министерства здравоохранения и социального развития Республики Карелия от 14 марта 2011 года N 341 "Об утверждении порядков проведения неонатального и аудиологического скринингов";

приказ Министерства здравоохранения Республики Карелия от 13 мая 2021 года N 798 "Об организации обеспечения лекарственными препаратами Нусинерсен и Рисдиплам, предназначенными для лечения детей, больных спинальной мышечной атрофией";

приказ Министерства здравоохранения Республики Карелия от 7 июня 2021 года N 1023 "Об утверждении положения об организации оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий медицинскими организациями Республики Карелия с использованием централизованной подсистемы "Телемедицинские консультации" ГИСЗ "МИС";

приказ Министерства здравоохранения Республики Карелия от 16 ноября 2021 года N 1898 "Об утверждении Порядка обеспечения детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, лекарственными препаратами, приобретенными Фондом поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, "Круг добра";

приказ Министерства здравоохранения Республики Карелия от 15 августа 2022 года N 1373 "Об организации работы по ведению регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности";

приказ Министерства здравоохранения Республики Карелия от 19 сентября 2022 года N 1589 "О внедрении в практику клинических рекомендаций".

Для внедрения РНС в рамках Программы планируются разработка и утверждение дополнительных нормативных правовых актов, регламентирующих в том числе порядок его проведения.

1.5. Ресурсы, задействованные в Республике Карелия для проведения неонатального скрининга и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

По состоянию на 1 сентября 2022 года в Республике Карелия имеется 20 медицинских организаций, а также 1 структурное подразделение медицинской организации, участвующих в проведении НС:

государственное бюджетное учреждение здравоохранения Республики Карелия (далее - ГБУЗ) "Республиканский перинатальный центр";

ГБУЗ "Родильный дом им. К.А. Гуткина";

ГБУЗ "Межрайонная больница N 1";

ГБУЗ "Сегежская центральная районная больница";

ГБУЗ "Сортавальская центральная районная больница";

ГБУЗ "Медвежьегорская центральная районная больница";

ГБУЗ "Калевальская центральная районная больница";

ГБУЗ "Беломорская центральная районная больница";

ГБУЗ "Лоухская центральная районная больница";

ГБУЗ "Кемская центральная районная больница";

ГБУЗ "Олонецкая центральная районная больница";

ГБУЗ "Детская республиканская больница им. И.Н. Григовича";

ГБУЗ "Городская детская больница";

ГБУЗ "Городская детская поликлиника N 1";

ГБУЗ "Городская детская поликлиника N 2";

ГБУЗ "Городская детская поликлиника N 4";

ГБУЗ "Кондопожская центральная районная больница";

ГБУЗ "Питкярантская центральная районная больница";

ГБУЗ "Пудожская центральная районная больница";

ГБУЗ "Пряжинская центральная районная больница";

Лахденпохская районная больница ГБУЗ "Сортавальская центральная районная больница".

Медицинские организации укомплектованы медицинским кадрами, обученными правилам забора крови для проведения НС. Перечень, профиль и кадровый состав данных организаций представлен в приложении 1 к Программе.

В Республике Карелия имеется 1 медицинская организация, осуществляющая НС, а также дальнейшее медико-генетическое консультирование в случае подтверждения диагноза наследственного и (или) врожденного заболевания, - медико-генетическая консультация ГБУЗ "Республиканская больница им. В.А. Баранова" (далее - МГК). Информация о МГК представлена в приложении 2 к Программе.

В состав МГК входит лаборатория неонатального скрининга (далее - лаборатория НС), в которой осуществляется НС. Лаборатория НС оснащена минимальным комплектом оборудования, необходимого для проведения НС, и не имеет оборудования, необходимого для проведения РНС. Перечень оборудования лаборатории НС представлен в приложении 3 к Программе.

В штате МГК имеется 12 специалистов. По состоянию на 1 сентября 2022 года МГК не укомплектована достаточным количеством медицинских специалистов. Укомплектованность медицинским персоналом МГК представлена в приложении 4 к Программе.

В государственных медицинских организациях Республики Карелия, в том числе в МГК, установлена региональная медицинская информационная система (далее - МИС), функционирующая на основе программного обеспечения "Единая цифровая платформа. Версия 2.0".

Маршрутизация исследований в рамках НС в Республике Карелия организована следующим образом:

1) взятие крови.

Взятие образцов крови осуществляется из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления, в возрасте 4-5 суток жизни у доношенного и на 7-е сутки (144-168 часов) жизни у недоношенного новорожденного. Забор крови осуществляется на 1 фильтровальный бумажный тест-бланк, которые выдаются в МГК.

Работник, выполнивший забор крови у новорожденного, выполняет запись в карте развития ребенка и выписном эпикризе о проведении забора крови. На тест-бланке заполняются все графы (печатными буквами, шариковой ручкой): фамилия/имя/отчество (далее - ФИО) матери, N регистрации родов, дата родов, дата взятия крови, пол ребенка, доношенность (да/нет), срок гестации в неделях, вес в граммах, особые клинические состояния, телефон матери, адрес проживания ребенка, адрес прописки, код медицинского учреждения, ФИО взявшего кровь.

Забор крови на проведение НС в Республике Карелия осуществляется в медицинских организациях, указанных в приложении 1 к Программе;

2) отправка бланков.

Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения ответственным медицинским работником, назначенным руководителем медицинской организации.

Тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови, и передаются в МГК.

Тест-бланки с образцами крови доставляются наземным транспортом из медицинской организации, осуществившей забор образцов крови в МГК, 1 раз в 2 дня в специальном контейнере с соблюдением температурного режима +2 - +8 °C;

3) регистрация приема бланков осуществляется ответственным медицинским работником, назначенным руководителем МГК. Учитывается дата, время взятия крови для проведения НС, правильность транспортировки и хранения тест-бланков;

4) исследования в рамках неонатального скрининга проводятся лабораторией НС, находящейся в составе МГК, в течение 72 часов с момента поступления тест-бланка в МГК и не позднее 9 суток от момента забора образца крови новорожденного. Фиксация результатов неонатального скрининга (положительного/отрицательного) проводится ответственным медицинским работником, назначенным руководителем МГК;

5) информирование законных представителей ребенка или медицинской организации, оказывающей первичную медико-санитарную помощь детям, проводится в случае положительных результатов НС следующим образом:

результат фиксируется в соответствующей утвержденной документации;

о результате оповещается медицинская организация, оказывающая первичную медико-санитарную помощь детям, или медицинская организация (педиатрическая поликлиника, больница или отделение), к которой прикреплен ребенок в соответствии с местом пребывания, для проведения ре-теста в течение 24 часов после получения результата;

о результате оповещаются законные представители ребенка для проведения ре-теста;

в случае положительных результатов при проведении ре-теста о результате оповещается медицинская организация, оказывающая первичную медико-санитарную помощь детям, или медицинская организация (педиатрическая поликлиника, больница или отделение), к которой прикреплен ребенок в соответствии с местом пребывания, а также законные представители ребенка в течение 24 часов после получения результата. Ребенок и его законные представители приглашаются в МГК для медико-генетического консультирования и проведения подтверждающей диагностики;

6) подтверждение диагноза наследственного заболевания, выявленного при проведении неонатального скрининга новорожденных детей, осуществляется в специализированных лабораториях федерального государственного бюджетного научного учреждения "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" (далее - ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова") (фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия) и федерального государственного бюджетного учреждения "Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии Министерства здравоохранения Российской Федерации" (адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз) на основании договоров, заключенных с ГБУЗ "Республиканская больница им. В.А. Баранова";

7) при окончательном установлении диагноза наследственного заболевания ребенок подлежит диспансерному наблюдению в МГК, а также у профильных специалистов (муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз) по месту жительства;

8) в МГК ведутся сводные списки пациентов, выявленных в результате проведения НС. Данные списки ведутся врачами-специалистами по форме, утвержденной руководителем МГК.

Пациенты, выявленные в результате проведения НС, учитываются в федеральных регистрах (например, "Аудит выполнения неонатального скрининга и оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями"). Данные регистры ведутся врачом-генетиком и врачами-специалистами;

9) медико-генетическое консультирование пациентов, выявленных в результате проведения НС, и их законных представителей проводится в МГК врачом-генетиком;

10) диспансерное наблюдение детей, выявленных при проведении НС, проводится на базе МГК врачом-генетиком (фенилкетонурия, галактоземия), а также профильными специалистами (муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз) по месту жительства в соответствии с клиническими рекомендациями, а также федеральными проектами по данным заболеваниям.

Взаимодействие с Фондом поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, "Круг добра" в целях их лекарственного обеспечения осуществляется в соответствии с Порядком обеспечения детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, лекарственными препаратами, приобретенными Фондом поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, "Круг добра", утвержденного приказом Министерства здравоохранения Республики Карелия от 16 июня 2022 года N 1034.

Структура диспансерного наблюдения детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 году отражена в таблице 8.

Таблица 8

<*> Указано число консультаций детей, впервые выявленных в 2021 году.

По состоянию на 1 сентября 2022 года, начиная с 2018 года, проведено 57 консультаций, 4 из них - с применением телемедицинских консультаций (далее - ТМК).

Количество консультаций/консилиумов, проведенных с профильными учреждениями, медико-генетическими центрами 3А и 3Б уровней, национальными медицинскими исследовательскими центрами (далее - НМИЦ) в 2018-2022 годах представлено в таблице 9.

Таблица 9

(единиц)

Таким образом, в Республике Карелия сложился отработанный алгоритм проведения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках НС. Полнота охвата данным обследованием составляет 98%.

При реализации мероприятий по обследованию новорожденных возникают проблемы, связанные с отсутствием комплаентности законных представителей новорожденного ребенка, а также проблемы, связанные с географическими особенностями региона и наличием отдаленных районов. Данные проблемы решаются при организации санитарно-просветительской работы среди населения, повышении грамотности среди пациентов и медицинских работников, а также через улучшение и оптимизацию алгоритмов хранения и транспортировки биологического материала, необходимого для проведения НС.

1.6. Информационное взаимодействие.

В государственных медицинских организациях Республики Карелия, в том числе в МГК, установлена региональная МИС, функционирующая на основе программного обеспечения "Единая цифровая платформа. Версия 2.0".

Все врачи медицинских организаций обеспечены усиленными квалифицированными электронными подписями (далее - УКЭП) для подписания электронных документов. В настоящее время в регистре электронных медицинских документов (далее - РЭМД) регистрируется 40 видов структурированных электронных медицинских документов (далее - СЭМД), в том числе направления на обследования и консультации, свидетельства о рождении, протоколы осмотров, лабораторных и инструментальных исследований.

Внедрена и эксплуатируется подсистема "Лабораторные исследования" государственной информационной системы в сфере здравоохранения Республики Карелия "Медицинская информационная система" (далее - ГИСЗ "МИС"). Обеспечено формирование протоколов лабораторных исследований с передачей и регистрацией СЭМД "Протокол лабораторного исследования" в подсистеме "РЭМД" Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения (далее - ЕГИСЗ). К подсистеме "Центральный архив медицинских изображений" ГИСЗ "МИС" подключено диагностическое оборудование, обеспечен доступ к медицинским изображениям из электронной медицинской карты пациента, в РЭМД ЕГИСЗ регистрируется СЭМД "Протокол инструментального исследования".

В ГИСЗ "МИС" созданы централизованные системы по профилям "онкология", "сердечно-сосудистые заболевания", "акушерство и неонатология" (далее - АКиНЕО) и "профилактическая медицина". В АКиНЕО передается 9 видов документов.

В системе здравоохранения Республики Карелия в 2012-2013 годах реализован проект по созданию и вводу в промышленную эксплуатацию информационной системы регионального уровня, к которой по защищенной сети передачи данных подключены все государственные медицинские организации Республики Карелия.

В настоящее время подсистема "ПроМед", эксплуатируемая медицинскими организациями в качестве медицинской информационной системы, входит в состав ГИСЗ "МИС", которая аттестована по требованиям безопасности.

Подсистема "ПроМед" ГИСЗ "МИС" предоставляет медицинским организациям следующие функциональные возможности:

ведение паспорта медицинской организации;

ведение регистра медицинских работников;

ведение расписания работы врачей;

ведение базы данных прикрепленного населения в разрезе медицинской организации и врачебных участков;

осуществление записи пациентов на прием к врачу;

электронная запись на прием к врачу через информационно-телекоммуникационную сеть Интернет для граждан (осуществляется через Единый портал государственных услуг gosuslugi.ru и региональный портал самозаписи на прием к врачу reg.zdrav10.ru);

ведение электронной медицинской карты для случаев амбулаторного и стационарного лечения, единой для всех медицинских организаций Республики Карелия;

учет лабораторных исследований;

интеграция с лабораторным оборудованием в части автоматизированной загрузки в подсистему "ПроМед" информации с цифровых анализаторов наиболее распространенных типов, используемых в медицинской организации;

учет диагностических и инструментальных исследований;

ведение регистра беременных;

ведение регистров льготных категорий граждан, имеющих право на льготное лекарственное обеспечение;

автоматизированное формирование льготных рецептов;

учет родовых сертификатов;

учет вызовов медицинского персонала на дом;

учет вызовов скорой медицинской помощи;

интеграция системы учета вызовов скорой медицинской помощи с Системой-112;

учет и распечатка листков временной нетрудоспособности;

формирование электронных листков нетрудоспособности;

учет медицинских свидетельств о рождении;

единый учет медицинских свидетельств о смерти, медицинских свидетельств о перинатальной смерти;

организация хранения цифровых медицинских изображений;

организация проведения телемедицинских консультаций (далее - ТМК) типа "врач-врач" по медицинским документам, содержащимся в электронной медицинской карте (далее - ЭМК) (функционал позволяет создать центр удаленных консультаций, вести расписания консультационного обслуживания, дает возможность оформить заявку на проведение консультации, оформить протокол ТМК, подписать его электронной подписью, направить его на регистрацию в РЭМД ЕГИСЗ);

организация проведения телемедицинских консультаций типа "врач-врач" в режиме видеосвязи;

формирование регионального РЭМД по отдельным типам медицинских документов: протокол консультаций, протокол лабораторного исследования, направление на медико-социальную экспертизу, медицинское свидетельство о смерти, протокол инструментального исследования; обеспечение регистрации данных документов в РЭМД ЕГИСЗ;

формирование реестров счетов на оплату медицинской помощи в системе обязательного медицинского страхования на основе данных ЭМК;

ведение регистров больных по различным профилям, в том числе регистра беременных;

передача активов вызова скорой медицинской помощи в поликлинику;

передача активов из стационара в поликлинику;

автоматизация работы врачебной комиссии;

организация работы кол-центра по приему звонков на номер 122;

запись населения на вакцинирование посредством Единого портала государственных услуг.

Подсистема "ПроМед" ГИСЗ "МИС" интегрирована со следующими подсистемами ЕГИСЗ:

федеральная электронная регистратура (ФЭР),

интегрированная электронная медицинская карта (ИЭМК),

федеральный реестр электронных медицинских документов (РЭМД),

федеральный реестр медицинских работников (ФРМР).

Кроме того, подсистема "ПроМед" ГИСЗ "МИС" интегрирована с информационными системами:

Территориального фонда обязательного медицинского страхования (в части идентификации пациентов в региональном сегменте федерального регистра застрахованных лиц и обмена информацией по прикреплению застрахованных лиц к медицинской организации, сведениями о проведении профилактических мероприятий, диспансеризации, сведений о госпитализации);

Фонда социального страхования Российской Федерации (в части обмена информацией по электронным листкам нетрудоспособности);

уполномоченной фармацевтической организации, осуществляющей отпуск лекарственных средств по программам льготного лекарственного обеспечения (в части обмена информацией о выписке и отпуске льготных рецептов, о наличии остатков лекарственных средств в аптечных учреждениях).

В феврале 2022 года был реализован и введен в эксплуатацию сервис интеграции с вертикально интегрированной медицинской информационной системой по профилю оказания медицинской помощи "акушерство, гинекология и неонатология".

На территории Республики Карелия 12 медицинских организаций должны обеспечивать передачу СЭМД "Медицинское свидетельство о рождении" в ЕГИСЗ.

На сегодняшний день 11 медицинских организаций успешно формируют и передают в РЭМД ЕГИСЗ данный тип документа.

В 2023 году планируется обеспечить передачу в ЕГИСЗ СЭМД "Медицинское свидетельство о рождении" от 12 медицинских организаций Республики Карелия.

Разработчиками подсистемы "ПроМед" ГИСЗ "МИС" ведутся работы по разработке СЭМД.

Оценка региональных систем информатизации здравоохранения, необходимых для обеспечения НС и РНС, представлена в таблице 10.

Таблица 10

1.7. Выводы.

Неонатальный скрининг в Республике Карелия проводится с 2006 года согласно приказу Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 года N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания", а также приказа Министерства здравоохранения и социального развития Республики Карелия от 14 марта 2011 года N 341 "Об утверждении порядков проведения неонатального и аудиологического скрининга".

В Республике Карелия сложился отработанный алгоритм проведения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках НС. В реализации мероприятий по проведению НС в Республике Карелия участвует 20 медицинских организаций. Данные медицинские организации не обеспечены достаточными медицинскими кадрами, необходимыми для реализации мероприятий по проведению массового скрининга новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках НС.

МГК, находящаяся в составе ГБУЗ "Республиканская больница им. В.А. Баранова", имеет отработанный алгоритм в рамках реализации мероприятий по проведению НС, включающий в себя проведение неонатального скрининга, ре-теста при выявлении положительного результата, медико-генетического консультирования в случае подозрения на наследственное и (или) врожденное заболевание, а также подтверждающую диагностику. Пациенты с установленным диагнозом наследственного и (или) врожденного заболевания находятся под диспансерным наблюдением на базе МГК (фенилкетонурия, галактоземия), а также у профильных специалистов (детские эндокринологи и пульмонологи в случае адреногенитального синдрома, врожденного гипотиреоза и муковисцидоза), получают необходимое лечение по месту жительства.

При реализации мероприятий по обследованию новорожденных возникают проблемы, связанные с географическими особенностями Республики Карелия и наличием отдаленных районов. Данные проблемы решаются путем улучшения и оптимизации алгоритмов хранения и транспортировки биологического материала, необходимого для проведения НС.

С учетом отработанного алгоритма реализации мероприятий в рамках НС, а также отработанных возникающих проблем, можно утверждать, что Республика Карелия готова к проведению РНС.

2. Организация проведения расширенного неонатального скрининга

2.1. Цель Программы: обеспечение проведения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках РНС в целях снижения младенческой смертности.

2.2. Задачи Программы:

обеспечение нормативного правового регулирования расширенного неонатального скрининга в Республике Карелия;

формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в Республике Карелия в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 года N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями";

улучшение материально-технической базы МГК, оказывающей медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций Республики Карелия, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями;

внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи в Республике Карелия;

внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний в Республике Карелия;

организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

2.3. Индикативные показатели Программы.

2.4. Социально значимый результат Программы.

Внедрение Программы позволит совершенствовать существующий уровень организации работы по оказанию медицинской помощи детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, обеспечить преемственность акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической и медико-генетической служб по организации забора биологических проб, их доставки, проведения исследования, в том числе подтверждающей диагностики, создание информационного обеспечения всех этапов, что приведет к сокращению сроков постановки диагноза и начала лечения, повысит качество оказания медицинской помощи при данной патологии, обеспечит дальнейшее снижение перинатальной, младенческой и детской смертности. По итогам реализации Программы будет достигнут показатель младенческой смертности 4,3 на 1000 родившихся живыми к 2025 году.

2.5. Мероприятия Программы.

Мероприятия Программы:

разработка нормативных правовых документов;

разработка и утверждение оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС;

дооснащение МГК необходимым дополнительным оборудованием;

привлечение и подготовка квалифицированных кадров в медицинские организации, оказывающие медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

организация информационного взаимодействия между медицинскими организациями, сопровождающими оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при неонатальном скрининге и РНС;

организация диспансерного наблюдения за лицами с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках РНС;

подготовка нормативной правовой документации по внедрению клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи детям по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

методическое обеспечение качественного оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

организация информирования населения о неонатальном скрининге и РНС.

Для обеспечения информационного взаимодействия между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС, проводятся следующие мероприятия:

сформирована рабочая группа в Министерстве здравоохранения Республики Карелия по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС;

разработана дорожная карта по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС;

медицинские организации, осуществляющие забор крови на НС и РНС, обеспечивают взаимодействие с вертикально интегрированной медицинской информационной системой (далее - ВИМИС) "АКиНЕО". Передачу направления на РНС запланировано осуществить с 2023 года;

медицинские организации, в которых выдается МСР, передают сведения о факте рождения (СЭМД "МСР") в Реестр электронных медицинских документов;

обеспечение МГК, осуществляющей лабораторную диагностику в рамках НС, возможностью передачи сведений о результате исследования (СЭМД "Протокол лабораторного исследования") в ВИМИС "АКиНЕО";

специалисты, которым предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между медицинскими организациями в рамках проведения НС и РНС, прошли первичную регистрацию в ВИМИС "АКиНЕО". Проводится обучение специалистов работе в ВИМИС "АКиНЕО";

разрабатывается план проведения консультаций/консилиумов пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с применением телемедицинских технологий совместно с профильными национальными медицинскими исследовательскими центрами.

В результате реализации мероприятий Программы маршрутизация в рамках РНС будет построена следующим образом:

1) информирование родителей (законного представителя) ребенка о НС и РНС осуществляется медицинским работником (медицинская сестра, акушерка, врач-неонатолог) медицинской организации, оказывающей первичную медико-санитарную помощь детям (перинатальный центр, родильные отделения центральных районных больниц, ургентные родильные залы).

Также родителям или законному представителю ребенка предлагается информированное согласие на проведение НС и РНС новорожденному или отказ от проведения НС и РНС новорожденному. Формы данных документов едины для всех медицинских организаций, где оказывается первичная медико-санитарная помощь детям, а также утверждены Министерством здравоохранения Республики Карелия;

2) формирование направления для проведения НС и РНС. Медицинские работники медицинских организаций Республики Карелия, в которых происходит взятие крови новорожденных детей для проведения НС и РНС, формируют СЭМД "Медицинское свидетельство о рождении" в ЕГИСЗ в первые сутки жизни ребенка.

Далее медицинские работники данных учреждений формируют МИС "Единая цифровая платформа" электронное направление для проведения НС и РНС (далее - СЭМД "ННС"), в котором указывают следующую информацию: номер медицинского свидетельства о рождении, наименование медицинской организации, в которой произведен забор образцов крови у новорожденного; контактный телефон медицинской организации, в которой произведен забор образцов крови у новорожденного; фамилия, имя, отчество (при наличии) медицинского работника, производившего забор образцов крови у новорожденного; фамилия, имя, отчество (при наличии) матери новорожденного; дата рождения матери новорожденного; номер полиса обязательного медицинского страхования матери новорожденного; документ, подтверждающий регистрацию в системе индивидуального (персонифицированного) учета, содержащий страховой номер индивидуального лицевого счета матери новорожденного; адрес регистрации по месту жительства (месту пребывания) и адрес фактического проживания матери новорожденного; контактный телефон матери новорожденного; данные документа, удостоверяющего личность матери новорожденного (тип документа, серия, номер, дата выдачи, кем выдан); номер полиса обязательного медицинского страхования матери новорожденного; дата и время родов новорожденного; пол новорожденного; при многоплодных родах - очередность при рождении новорожденного (первый, второй, третий и следующий ребенок); уникальный идентификационный номер тест-бланка; дата и время забора образцов крови у новорожденного; диагноз новорожденного (код МКБ-10; для здоровых новорожденных указывается код: Z00.1 МКБ-10); срок гестации, на котором произошли роды (полных акушерских недель/дней); масса тела новорожденного; отметка о факте переливания крови новорожденному (да/нет), дата переливания (при наличии); отметка о первичном/повторном направлении с указанием причины повторного исследования.

Данное направление также распечатывается и прикрепляется к тест-бланкам, которые используются для взятия, хранения и транспортировки крови новорожденного в рамках проведения НС и РНС. Данные СЭМД ("Медицинское свидетельство о рождении" и "ННС") передаются в ВИМИС "АКиНЕО", посредством которой осуществляется информационное взаимодействие в рамках проведения НС и РНС;

3) взятие крови. Взятие образцов крови осуществляется из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления, в возрасте 24-48 часов жизни у доношенного и на 7-е сутки (144 - 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного. Забор крови осуществляется на 2 фильтровальных бумажных тест-бланка (3 капли и 5 капель), которые выдаются в МГК.

Работник, выполнивший забор крови у новорожденного, выполняет запись в карте развития ребенка и выписном эпикризе о проведении забора крови, указывает дату и время взятия крови. Также формируется СЭМД "ННС", которое распечатывается и прикрепляется к тест-бланкам. Направление необходимо распечатать в двух экземплярах и прикрепить к обоим тест-бланкам.

Таким образом, на одного новорожденного приходится 2 тест-бланка (3 капли и 5 капель) и два направления на проведение НС и РНС.

Тест-бланки подлежат высушиванию в горизонтальном положении на сухой, чистой обезжиренной поверхности до полного высыхания не менее 2-3 часов при комнатной температуре (15° - 22 °C) без применения дополнительной тепловой обработки для ускорения сушки (солнечный свет, фен, батарея и т.д.).

При поступлении новорожденного под динамическое наблюдение в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь по месту жительства, или при переводе по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию в случае отсутствия в медицинской документации новорожденного отметки о взятии образца крови для проведения НС и РНС, забор крови осуществляется в данных медицинских организациях в соответствии с вышеописанной маршрутизацией: производится забор крови на 2 тест-бланка, формируется СЭМД "ННС" с заполнением всех полей, направление распечатывается в двух экземплярах, в медицинской документации новорожденного делается отметка о заборе образца крови для проведения НС и РНС.

Забор крови на проведение НС и РНС в Республике Карелия осуществляется в соответствии с перечнем медицинских организаций / структурных подразделений, указанных в приложении 1 к Программе.

Забор крови на проведение НС и РНС в Республике Карелия осуществляется медицинскими сестрами и лаборантами перинатального центра, родильных отделений центральных районных больниц, а также медицинскими сестрами и лаборантами педиатрических поликлиник, больниц и отделений, находящихся в составе центральных районных больниц.

В каждой медицинской организации, осуществляющей взятие образцов крови для проведения НС и РНС, руководителем данной медицинской организации назначается уполномоченное лицо, ответственное за проведение НС и РНС (далее - куратор НС и РНС). Куратор НС и РНС ответственен за: организацию своевременного формирования МСР новорожденных детей; организацию своевременного взятия крови для проведения НС и РНС; контроль качества взятия образцов крови; своевременное и правильное формирование СЭМД "ННС"; контроль качества хранения и транспортировки тест-бланков с образцом крови новорожденных; своевременную отправку тест-бланков в МГК.

В случае смены должностного лица, выступающего в качестве куратора НС и РНС, данные нового куратора (ФИО, должность, действующие контакты) необходимо в срочном порядке предоставить в МГК для сохранения преемственности между медицинскими организациями в рамках проведения НС и РНС;

4) отправка бланков: тест-бланки и направления к ним собираются и проверяются на качество забора крови и правильность заполнения куратором НС и РНС, назначенным руководителем медицинской организации, ежедневно.

Тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови, в индивидуальную упаковку. К каждой индивидуальной упаковке прикрепляется распечатанное направление.

Тест-бланки с образцами крови доставляются наземным транспортом из медицинской организации, осуществившей забор образцов крови, в МГК ежедневно или при необходимости 1 раз в 2 дня строго до 12.00;

5) регистрация приема бланков осуществляется ответственным медицинским работником, назначенным руководителем МГК. Учитывается дата, время взятия крови для проведения НС, правильность транспортировки и хранения тест-бланков, фиксируются персональные данные новорожденного.

Данная информация фиксируется в документации, утвержденной руководителем МГК;

6) исследования в рамках НС и РНС. Тест-бланки с 5 каплями крови передаются в лабораторию НС МГК для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках НС на 5 врожденных и (или) наследственных заболеваний: недостаточность других уточненных витаминов группы B (E53.8 МКБ-10): дефицит биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы); недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина); муковисцидоз, или кистозный фиброз неуточненный (E84.9 МКБ-10); врожденный гипотиреоз: с диффузным зобом (E03.0 МКБ-10); без диффузного зоба (E03.1 МКБ-10); адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов (E25.0 МКБ-10); нарушение обмена галактозы (E74.2 МКБ-10).

Исследования в рамках НС на базе МГК занимают не более 72 часов.

Тест-бланки с 3 каплями крови передаются в лабораторию РНС Санкт-Петербургского государственного казенного учреждения здравоохранения (далее - СПб ГКУЗ) "Диагностический центр (медико-генетический)" для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках РНС на 31 врожденное и (или) наследственное заболевание: фенилкетонурия B (E70.1 МКБ-10); другие виды гиперфенилаланинемии (E70.1 МКБ-10): дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина): дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); нарушения обмена тирозина, или тирозинемия (E70.2 МКБ-10); болезнь с запахом кленового сиропа мочи, или болезнь "кленового сиропа" (E71.0 МКБ-10); другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (E71.1 МКБ-10): пропионовая ацидемия; метилмалоновая ацидемия (недостаточность метилмалонил-КоА мутазы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил-КоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C); изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая); 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; бета-кетотиолазная недостаточность; нарушения обмена жирных кислот (E71.3 МКБ-10): первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная ацетил-КоА дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-КоА-дегидрогеназы, или VLCAD); очень длинноцепочечная ацетил-КоА дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-КоА-дегидрогеназы, или VLCAD); недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин-ацилкарнитинтранслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот, или гомоцистинурия (E72.1 МКБ-10); нарушения обмена цикла мочевины (E72.2 МКБ-10): цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность; нарушения обмена лизина и гидроксилизина (E72.3 МКБ-10): глутаровая ацидемия, тип I; глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин-чувствительная форма); детская спинальная мышечная атрофия, I тип, или тип Вердинга-Гоффмана (G12.0 МКБ-10); другие наследственные спинальные мышечные атрофии (G12.1 МКБ-10); первичные иммунодефициты (D80-D84 МКБ-10).

Исследования в рамках РНС на базе СПб ГКУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)" занимают не более 72 часов;

7) логистическая схема обеспечения РНС:

все тест-бланки ежедневно или 1 раз в 2 дня передаются из медицинских организаций Республики Карелия, ответственных за взятие крови у новорожденных в рамках НС и РНС, в МГК и регистрируются медицинским работником МГК.

Тест-бланки с 5 каплями крови остаются в МГК для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках НС на 5 врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Тест-бланки с 3 каплями крови транспортируются из МГК в СПб ГКУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)" для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках РНС на 31 врожденное и (или) наследственное заболевание 4 раза в неделю (понедельник, вторник, четверг, суббота) согласно договору, заключенному между Министерством здравоохранения Республики Карелия и СПб ГКУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)".

Отгрузка тест-бланков с 3 каплями (для исследования в рамках РНС вне субъекта) крови из МГК происходит четыре раза в неделю (понедельник, вторник, четверг, пятница).

Время отправки бланков из МГК в понедельник, вторник и четверг - 13.00. Время доставки в СПб ГКУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)" в понедельник, вторник и четверг строго до 20.00.

Время передачи бланков курьеру из МГК в пятницу - 16.00. Время доставки в СПб ГКУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)" в субботу с 9.00 до 15.00.

Отгрузка тест-бланков с 3 каплями крови (для исследования в рамках РНС вне субъекта) из МГК и транспортировка их в СПб ГКУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)" в выходные и праздничные дни решается в рабочем порядке.

Отправка бланков из МГК в СПб ГКУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)" осуществляется в течение 24 часов после получения бланков из медицинских организаций Республики Карелия.

Доставка бланков осуществляется наземным транспортом;

8) повторные скрининговые исследования в рамках НС (ре-тест). Исследования в рамках НС проводятся на базе лаборатории НС МГК в течение 72 часов. При получении результатов формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям и группа детей с высоким риском врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Дети из группы детей "условно здоровых" не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах НС.

Результат НС новорожденных группы высокого риска фиксируется в соответствующей документации, утвержденной руководителем МГК, и в течение 24 часов сообщается в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь детям, или в медицинскую организацию (педиатрическая поликлиника, больница или отделение), к которой прикреплен ребенок в соответствии с местом пребывания, для проведения повторных скрининговых исследований (ре-теста). Результат НС новорожденных группы высокого риска также может быть сообщен родителям напрямую.

Повторные скрининговые исследования проводятся на базе лаборатории НС МГК.

СЭМД "ННС" на проведение ре-теста в рамках НС формируется ответственным медицинским работником медицинской организации, оказывающей первичную медико-санитарную помощь детям, или медицинским работником медицинской организации (педиатрическая поликлиника, больница или отделение), к которой прикреплен ребенок в соответствии с местом пребывания. Взятие крови осуществляется в медицинские организации, которые ответственны за формирование направления.

Тест-бланк с образцом крови для проведения ре-теста доставляется в МГК в течение 24-48 часов после запроса на проведение ре-теста.

Время проведения повторных скрининговых исследований в лаборатории НС МГК составляет не более 72 часов;

9) подтверждающая диагностика в рамках НС. В случае положительных результатов при проведении повторных скрининговых исследований (ре-теста) результат сообщается в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь детям, или в медицинскую организацию (педиатрическая поликлиника, больница или отделение), к которой прикреплен ребенок в соответствии с местом пребывания, а также законным представителям ребенка в течение 24 часов.

В случае выявления детей группы высокого риска по развитию недостаточности биотинидазы, муковисцидоза и галактоземии ребенок и его законные представители приглашаются в МГК для медико-генетического консультирования и проведения подтверждающей диагностики.

В случае выявления детей группы высокого риска по развитию врожденного гипотиреоза и адреногенитального синдрома ребенок и его законные представители приглашаются к детскому эндокринологу по месту жительства.

Подтверждение диагноза наследственного заболевания, выявленного при проведении НС (в частности, недостаточность биотинидазы, муковисцидоз и галактоземия), осуществляется в лаборатории молекулярно-генетической диагностики СПб ГКУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)" на основании договоров, заключенных между Министерством здравоохранения Республики Карелия и СПб ГКУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)".

Время проведения подтверждающей диагностики методами молекулярно-генетической диагностики в лаборатории СПб ГКУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)" составляет не более 10 рабочих дней;

10) подтверждающая диагностика в рамках РНС. Информация о результатах РНС передается СПБ ГКУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)" в МГК посредством ВИМИС "АКиНЕО". При получении результатов формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям и группа детей с высоким риском врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Дети из группы "условно здоровых" не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах РНС.

Информация о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате РНС, поступает в МГК из СПб ГКУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)" в течение 24 часов.

Результат РНС новорожденных группы высокого риска фиксируется в соответствующей документации, утвержденной руководителем МГК, и в течение 24 часов сообщается в медицинской организации, оказывающей первичную медико-санитарную помощь детям, или в медицинской организации (педиатрическая поликлиника, больница или отделение), к которой прикреплен ребенок в соответствии с местом пребывания.

Результат также сообщается законным представителям ребенка в течение 24 часов. Ребенок и его законные представители приглашаются в МГК для проведения медико-генетического консультирования и подтверждающей диагностики.

Ответственным работником МГК формируется СЭМД "ННС" на проведение подтверждающей диагностики в рамках РНС на базе референс-центра ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

Для проведения подтверждающей диагностики на базе ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" используются следующие виды биологического материала:

Необходимый биологический материал в течение 24 часов направляется в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" для проведения повторных скрининговых исследований и (или) подтверждающей диагностики в рамках РНС согласно договору, заключенному между Министерством здравоохранения Республики Карелия и ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

Время проведения повторных скрининговых исследований методами тандемной масс-спектрометрии и газовой хроматографии в лаборатории ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" составляет не более 72 часов.

Время проведения подтверждающей диагностики методами молекулярно-генетической диагностики в лаборатории ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" составляет не более 10 рабочих дней.

При наличии медицинских показаний врач-генетик МГК немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в ГБУЗ "Республиканский перинатальный центр", где назначаются специализированные продукты лечебного питания, до получения результатов подтверждающей диагностики;

11) результаты подтверждающей диагностики. После получения результатов подтверждающей диагностики формируется группа детей с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием, сведения о которых передаются МГК в течение 24 часов после получения результатов исследования референс-цетром.

При отсутствии клинических проявлений врожденного и (или) наследственного заболевания врач - участковый педиатр или врач общей практики (семейный врач) по месту жительства в течение 48 часов направляет новорожденного с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием в МГК (E70.0, E70.1, E70.2, E71.1, E71.3, E72.1, E72.2, E72.3, E74.2, E53.8) или к специалистам по профилю заболевания (E03.0, E03.1, E84.9, E25.9, E25.0, G12.0, G12.1, D80-D84) в медицинскую организацию для назначения лечения.

При наличии медицинских показаний по направлению лечащего врача медицинской организации по месту жительства и (или) по согласованию с врачом-генетиком МГК после подтверждения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания новорожденный при необходимости госпитализируется в ГБУЗ "Республиканский перинатальный центр".

В случае нахождения новорожденного на лечении в стационаре проводится консультация с врачом-генетиком МГК или специалистами федерального центра по профилю заболевания, консилиумом врачей с применением телемедицинских технологий медицинской организации, подведомственной федеральным органам исполнительной власти, для определения тактики лечения;

12) при окончательном установлении диагноза наследственного заболевания ребенок подлежит диспансерному наблюдению в следующем порядке согласно имеющимся клиническим рекомендациям и федеральным проектам:

Диспансерное наблюдение детей, наблюдающихся в МГК, включает в себя проведение контроля лечения, т.е. регулярных повторных исследований с использованием таких методов, как тандемная масс-спектрометрия и газовая хроматография мочи. Контроль лечения осуществляется в плановом порядке на базе СПб ГКУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)" в соответствии с договорами, заключенными между Министерством здравоохранения Республики Карелия и СПб ГКУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)".

В случае необходимости ребенок с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием может быть госпитализирован в федеральный центр или консультирован специалистами и (или) консилиумом специалистов с применением телемедицинских технологий медицинской организации, подведомственной федеральным органам исполнительной власти, для определения тактики ведения и коррекции лечения.

В медицинских организациях, обеспечивающих оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамах РНС, формируется перечень стандартов операционных процедур при проведении НС и РНС:

по приему бланков внутри региона, также между регионами (Республика Карелия - Санкт-Петербург);

по методикам проведения РНС для сотрудников лаборатории;

по взятию крови и правилам их хранения в рамках РНС и НС;

по транспортировке фильтр-бланков из МГК в межрегиональную лабораторию СПб ГКУЗ "Диагностический (медико-генетический) центр" и обратно;

по получению фильтр-бланков МГК и правилам их передачи в учреждения, где будет проводиться забор крови (перинатальный центр, родильный дом, детские больницы и поликлиники, родильные и детские отделения центральных районных больниц);

по порядку учета и хранения фильтр-бланков для РНС и НС;

по работе с лабораторной информационной системой;

по направлению материала для проведения подтверждающей диагностики;

по взаимодействию с федеральными медицинскими организациями при установлении диагноза в период нахождения ребенка.

План мероприятий региональной Программы с указанием конкретных исполнителей и сроков реализации представлен в приложении 6 к Программе.

3. Финансово-экономическое обоснование реализации мероприятий Программы

Реализация Программы осуществляется за счет субсидии из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации в целях софинансирования расходных обязательств субъектов Российской Федерации, возникающих при реализации мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания, в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".

(тыс. рублей)

Мероприятия по транспортированию образцов крови новорожденных, тест-бланков осуществляется за счет средств бюджета Республики Карелия.

Приложение 1 к Программе

Число медицинских организаций Республики Карелия, осуществляющих забор проб на проведение неонатального скрининга

Приложение 2 к Программе

Информация о медико-генетической консультации ГБУЗ "Республиканская больница им. В.А. Баранова"

Приложение 3 к Программе

Оснащение лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации ГБУЗ "Республиканская больница им. В.А. Баранова"

Дополнительное оснащение

Приложение 4 к Программе

Укомплектованность медицинским персоналом медико-генетической консультации ГБУЗ "Республиканская больница им. В.А. Баранова"

Приложение 6 к Программе

План мероприятий региональной программы

Текст первоначальной редакции документа сверен по:
официальная рассылка