Наименование программы

Региональная программа Республики Коми "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Республике Коми" (далее - Региональная программа)

Основание для разработки программы

Федеральный проект "Обеспечение расширенного неонатального скрининга", постановление Правительства Российской Федерации от 26 декабря 2017 г. N 1640 "Об утверждении государственной программы Российской Федерации "Развитие здравоохранения", постановление Правительства Республики Коми от 31 октября 2019 г. N 519 "О Государственной программе Республики Коми "Развитие здравоохранения"

Ответственный исполнитель программы

Министерство здравоохранения Республики Коми

Ответственное лицо

Даллакян Ваграм Феликсович, заместитель министра здравоохранения Республики Коми

v.f.dallakyan@minzdrav.rkomi.ru

8 (8212) 286040

Сроки реализации программы

2023 - 2025 годы

Цели программы

Снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга (далее - РНС).

Обеспечение проведения массового обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания

Задачи программы

1) обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в Республике Коми;

2) формирование оптимальной логистики сбора и доставки биоматериала, обеспечивающей проведение расширенного неонатального скрининга;

3) совершенствование материально-технической базы медико-генетических кабинетов (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

4) обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

5) информационное взаимодействие, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

6) обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

7) внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

8) методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи;

9) внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

10) организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Мероприятия программы

Актуализация приказа об организации проведения неонатального скрининга и расширенного скрининга новорожденных детей на врожденные и (или) наследственные заболевания в Республике Коми.

Актуализация приказа по реализации льготного лекарственного обеспечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, взаимодействию с Фондом "Круг добра".

Разработка стандартных операционных процедур при проведении НС и РНС.

Внедрение логистической схемы обеспечения проведения НС и РНС (сбор тест-бланков, отправка тест-бланков).

Заключение договоров с федеральными медицинскими организациями, обеспечивающими проведение РНС и подтверждающую диагностику в рамках РНС.

Переоснащение и дооснащение оборудованием МГК ГБУЗ РК "КРПЦ" в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н.

Актуализация дорожной карты по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС.

Обеспечение медицинскими организациями, в которых формируется МСР, возможности передачи СЭМД "МСР" в РЭМД.

Реализация медицинскими организациями, осуществляющими забор крови на НС и РНС, возможности передачи СЭМД "Направление на неонатальный скрининг" в ВИМИС "АКиНЕО".

Реализация медицинскими организациями, осуществляющими лабораторную диагностику в рамках НС и РНС (МГК/МГЦ) возможности передачи СЭМД "Протокол лабораторного исследования" в ВИМИС "АКиНЕО".

Актуализация сведений о специалистах, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС.

Проведение первичной регистрации в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС.

Сбор и передача данных о специалистах, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И.Кулакова" Минздрава России для регистрации.

Обучение специалистов медицинских организаций в работе ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС.

Обеспечение своевременной передачи информации из медико-генетических консультаций в детские поликлиники о выявлении ребенка с подтвержденным наследственным и (или) врожденным заболеванием.

Своевременная постановка выявленных больных на диспансерное наблюдение.

Своевременная актуализация и внедрение клинических рекомендаций в деятельность медицинских организаций по диспансерному наблюдению лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС.

Проведение аудитов по соблюдению клинических рекомендаций.

Организация и обеспечение функционирования телемедицинского центра (ТМЦ) для консультаций пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями.

Проведение обучающих мероприятий по внедрению клинических рекомендациями по наблюдению и лечению больных с заболеваниями, выявленными на РНС.

Проведение внутреннего контроля качества и постоянный мониторинг выполнения критериев оценки качества проведения РНС.

Посещение тематических конгрессов, семинаров врачами-генетиками, профильными специалистами

Проведение анализа эффективности работы медицинских организаций, проводимых диагностических и лечебных мероприятий

Объемы и источники финансового обеспечения программы

В рамках реализации мероприятий по проведению расширенного неонатального скрининга предусмотрено финансирование из средств федерального бюджета в размере:

2023 год - 12032,3 тыс. руб.;

2024 год - 11867,1 тыс. руб.;

2025 год - 12495,7 тыс. руб.;

Указанное финансирование предусмотрено в целях проведения скринингового исследования образцов крови в медицинской организации IIIА группы в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".

Средства бюджета Республики Коми Республики Коми:

2023 год - 4679,2 тыс. руб.;

2024 год - 4615,0 тыс. руб.;

2025 - 3732,5 тыс. руб.

Указанные средства предусмотрены н приобретение расходного материала (тест-бланки), транспортные расходы на доставку тест-бланков до учреждений 3А и 3Б групп медицинских организаций, обеспечивающих проведение РНС и подтверждающей диагностики, подтверждающие анализы для диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний в медицинской организации 3Б группы (референс центр - ФГБУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова"), иные расходы, необходимые для реализации мероприятий, при их наличии.

Бюджетные ассигнования на 2023 - 2025 гг. предусмотрены в рамках основного мероприятия 1.3.1 "Организация медицинской помощи по специальности "акушерство и гинекология" подпрограммы "Совершенствование оказания медицинской помощи, включая профилактику заболеваний и формирование здорового образа жизни" государственной программы Республики Коми "Развитие здравоохранения"

Показатели региональной программы

1) доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми в Республике Коми, (%) - не менее 95% к 2025 г.;

2) доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Республике Коми, (%) - не менее 95% к 2025 г.;

3) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Республике Коми, (%) - 0,1% ежегодно;

4) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Республике Коми, (%) - не менее 95% к 2025 г.;

5) доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение, (%) - не менее 95% к 2025 г.

Дата образования Республики Коми

22 августа 1921 года

Столица (численность населения, человек, оценка на 1 января 2021 года)

город Сыктывкар (259262 <*>)

Муниципальное устройство:

муниципальные образования, всего

178

городские округа

6

муниципальные районы

14

городские поселения

14

сельские поселения

144

Площадь, тыс. кв.км

416,8 (2,4% площади России)

Протяженность (с юго-запада на северо-восток), км

1275

Месторасположение

Крайний северо-восток европейской части России

Расстояние от столицы до Москвы, (км)

1410

Федеральный округ

Северо-Западный федеральный округ

Регионы - "соседи":

север, северо-запад

Ненецкий автономный округ

запад

Архангельская область

восток

Ямало-Ненецкий и Ханты-Мансийский автономные округа

юго-восток

Свердловская область

юг

Пермский край

юго-запад

Кировская область

Климат

На большей части территории умеренно-континентальный с продолжительной зимой и коротким прохладным летом

Численность постоянного населения, человек (оценка на 1 января 2021 года)

813590

в том числе городское (сельское)

637072 (176518)

Плотность населения, человек на 1 кв. км

2,0

Численность населения Коми национальности, в % к общей численности населения (по данным переписи населения 2010 года)

23,7

Среднедушевые денежные доходы в месяц (по предварительной оценке, в 2020 году), рублей

36360

2018 г.

2019 г.

2020 г.

2021 г.

Оперативные данные

9 мес. 2022 г.

Коэффициент рождаемости на 1000 населения

10.2

9.6

9.2

8.9

6,0

Общий коэффициент смертности на 1000 населения

11.9

12.0

13.5

16.2

9,8

Коэффициент естественного прироста населения

-1.7

-2.4

-4.2

-7.3

-3,8

Демографические показатели

на 01.01.2018

на 01.01.2019

на 01.01.2020

на 01.01.2021

на 01.01.2022

Численность населения, всего

840873

830235

820473

813590

803477

Из общего числа

Дети 0 - 17, всего

188136

186564

184443

182010

178597

из них городское население

145153

144174

142474

140598

137944

из них сельское население

42983

42390

41969

41412

40653

из них дети 0 - 1

20775

18143

16325

15414

14687

2018 г.

2019 г.

2020 г.

2021 г.

Оперативные данные

9 мес. 2022 г.

абс.

показатель <*>

абс.

показатель <*>

абс.

показатель <*>

абс.

показатель <*>

абс.

показатель <*>

Перинатальная смертность

60

7,4

59

7,4

50

6,3

50

6,5

39

8,0

Неонатальная смертность

24

2,8

20

2,5

10

1,3

21

2,9

11

2.3

Ранняя неонатальная смертность

12

1,7

7

0,9

6

0,5

10

1.3

7

1.4

Младенческая смертность

39

4,5

40

5,0

18

2,4

39

5,3

18

3.7

2018 г.

2019 г.

2020 г.

2021 г.

Оперативные данные

8 мес. 2022 г.

абс.

доля <*>, %

абс.

доля <*>, %

абс.

доля <*>, %

абс.

доля <*>, %

абс.

доля <*>, %

Всего умерших от всех причин, абс.

39

40

18

39

17

в том числе:

от некоторых инфекционных и паразитарных болезней

3

7,6

5

7,6

0

5,6

3

7,7

1

5,9

от болезней эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

от болезней нервной системы

от болезней органов дыхания

1

5,6

2

5,1

2

11,8

от болезней органов пищеварения

от врожденных аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений

7

17,9

10

17,9

5

27,8

5

12,8

4

23,5

от отдельных состояний, возникающих в перинатальном периоде

24

61,5

19

61,5

6

27,8

2

5,1

7

41,2

геморрагических нарушений у плода и новорожденного

прочие причины

8

20,5

6

15,0

6

33,3

21

53,8

3

17,6

от новой коронавирусной инфекции (COVID-19)

2018 г.

2019 г.

2020 г.

2021 г.

9 мес. 2022 г.

Врожденный гипотиреоз

-

6

2

2

-

Галактоземия

1

2

1

-

-

Фенилкетонурия

1

2

2

-

-

Адреногенитальный синдром

1

1

-

1

-

Муковисцидоз

1

2

-

2

2

Наследственные болезни обмена

-

-

-

-

-

Спинальная мышечная атрофия

-

-

2

-

2

Первичные иммунодефициты

1

-

-

-

-

Итого

5

7

7

5

4

2018 г.

2019 г.

2020 г.

2021 г.

9 мес. 2022 г.

Врожденный гипотиреоз

0

2

2

2

0

Галактоземия

1

0

1

0

0

Фенилкетонурия

1

2

2

0

0

Адреногенитальный синдром

0

1

1

0

0

Муковисцидоз

1

1

0

2

0

Наследственные болезни обмена

0

0

0

0

0

Спинальная мышечная атрофия

0

0

0

2

0

Первичные иммунодефициты

1

0

0

0

0

Итого

5

7

5

7

0

2018 г.

2019 г.

2020 г.

2021 г.

9 мес. 2022 г.

Врожденный гипотиреоз

-

-

-

-

-

Галактоземия

-

-

-

-

-

Фенилкетонурия

-

-

-

-

-

Адреногенитальный синдром

-

-

-

-

-

Муковисцидоз

-

-

-

-

-

Наследственные болезни обмена

-

-

-

-

-

Спинальная мышечная атрофия

-

-

-

-

-

Первичные иммунодефициты

-

-

-

-

-

Итого

-

-

-

-

-

Название НПА

Дата, N документа

Утвердивший орган

Дата предыдущего документа (при наличии)

1.

Приказ "О мерах по снижению врожденных нарушений развития ребенка в Республике Коми"

5 августа 2021 г. N 8/230

Министерство здравоохранения Республики Коми

от 16 мая 2017 г. N 5/166 "О мерах по снижению врожденных нарушений развития ребенка в Республике Коми";

от 31 октября 2018 г. N 10/474 "О внесении изменений в приказ Министерства здравоохранения Республики Коми от 16 мая 2017 г. N 5/166 "О мерах по снижению врожденных нарушений развития ребенка в Республике Коми"

2.

Приказ "Об утверждении положения о порядке оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Республике Коми"

24 октября 2022 г. N 10/410

Министерство здравоохранения Республики Коми

от 31 марта 2011 г. N 3/84 "О совершенствовании неонатального скрининга и оказания медицинской помощи детям с наследственными заболеваниями в Республике Коми"

3.

Федеральный Регистр 14 нозологий

Приказ от 15 февраля 2013 г. N 69н

Министерство здравоохранения Российской Федерации

в ред. Приказа Минздрава России от 10 апреля 2015 г. N 181н

Приказ от 8 апреля 2019 г. N 4/172

Министерство здравоохранения Республики Коми

Приказ Министерства здравоохранения Республики Коми от 23 октября 2014 г. N 10/414

4.

Федеральный регистр орфанных заболеваний

Постановление Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года N 403

Министерство здравоохранения Российской Федерации

Приказ Министерства здравоохранения Республики Коми от 20 марта 2013 года N 3/124

Приказ от 19 ноября 2012 г. N 950н

Министерство здравоохранения Российской Федерации

Приказ от 19 июля 2019 г. N 7/307

Министерство здравоохранения Республики Коми

5

Приказ "Об организации медицинской помощи детям с нервно-мышечной патологией"

N 10/414 от 24 октября 2022 г.

Министерство здравоохранения Республики Коми

6

Приказ "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и/или наследственными заболеваниями"

N 274н от 21 апреля 2022 г.

Министерство здравоохранения Российской Федерации

Приказ "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и/или наследственными заболеваниями" N 917н от 15 ноября 2012 г.

7

СОПы

"По забору крови на РНС", "По приему, хранению и транспортировке бланков на НС и РНС", "По методикам проведения НС и РНС", "По работе с ЛИС", "По направлению материалов для проведения подтверждающей диагностики", "По взаимодействию с ФМЗ при установлении диагноза ребенку"

На этапе подготовки

N п/п

Название медицинской организации

Расстояние до г. Сыктывкара (км)

Маршрутизация в настоящее время

Время транспортировки различными видами транспорта (вид транспорта, часы)

1

ГБУЗ РК "Прилузская центральная районная больница"

183 км

Забор материала в поликлинике с. Летка, с. Объячево, ВА и ФАПы. Материал собирается в центральную районную больницу, далее автомобильным транспортом в лабораторию

Автомобильный транспорт, 4 часа

2

ГБУЗ РК "Сысольская центральная районная больница"

83 км

Забор осуществляется по месту жительства новорожденного, доставка тест-бланков 1 раз в 3 дня (с 1 января 2023 г. планируют организовать доставку по мере необходимости)

Автомобильный транспорт, 2 часа

3

ГУЗ РК "Койгородская центральная районная больница"

192 км

Собираются в центральной районной больнице, направляются в г. Сыктывкар, ежедневно

Автомобильный транспорт, 5 часов

4

ГБУЗ РК "Сыктывдинская центральная районная больница"

7 км

Собираются в центральной районной больнице, направляются в г. Сыктывкар, ежедневно

Автомобильный транспорт, 10 мин.

5

ГБУЗ РК "Корткеросская центральная районная больница"

47 км

Собираются в центральной районной больнице, направляются в г. Сыктывкар, ежедневно

Автомобильный транспорт, в пределах 1 часа

6

ГБУЗ РК "Усть-Куломская центральная районная больница"

188 км

Забор 2 раза в неделю в лаборатории центральная районная больница, отправка материала 2 раза в неделю

Автомобильный транспорт, 4 часа

7

ГБУЗ РК "Троицко-Печорская центральная районная больница"

496 км

Забор материала по месту жительства, сбор в центральной районной больнице, отправка автомобильным транспортом

Автомобильный транспорт, 8 ч.

8

ГБУЗ РК "Усть-Вымская центральная районная больница"

94 км

Забор материала по месту жительства, сбор в центральной районной больнице, отправка автомобильным транспортом

Автомобильный транспорт, 2 часа

9

ГБУЗ РК "Княжпогостская центральная районная больница"

125 км

Забор материала по месту жительства, сбор в центральной районной больнице, отправка автомобильным транспортом

Автомобильный транспорт, 3 часа

10

ГБУЗ РК "Усть-Цилемская центральная районная больница"

424 км

Забор медицинскими работниками по месту жительства, далее собираются в центральной районной больнице, направляются авиатранспортом

Авиатранспорт 1 раз в 3 дня, 2 часа

11

ГБУЗ РК "Сосногорская центральная районная больница"

342 км

Забор медицинскими работниками по месту жительства, далее собираются в центральной районной больнице, направляются автотранспортом

Автомобильный транспорт, 5 часов

12

ГБУЗ РК "Интинская центральная городская больница"

665 км

Собирают в центральные районные больницы, направляют 1 раз в неделю железнодорожным транспортом

Железнодорожный транспорт, 17:45 часов

13

ГБУЗ РК "Ижемская центральная районная больница"

562 км

Направляются почтовым отправлением по мере потребности (доставка в пределах 1 - 2 суток)

Возможно доставка экспресс почтой (доставка 2 суток)

Автомобильный транспорт, 12 часов

14

ГБУЗ РК "Вуктыльская центральная районная больница"

532 км

Сбор материала в центральной районной больнице, доставка 1 раз в 2 дня в МГК ГБУЗ РК "КРПЦ" автомобильным транспортом (при наличии транспортной доступности)

Автомобильный транспорт, 8 часов

15

ГБУЗ РК "Удорская центральная районная больница"

527 км

Забор медицинскими работниками по месту жительства, далее собираются в центральной районной больнице, направляются спец. почтой или автотранспортом

Железнодорожный транспорт, 9 часов Автомобильный транспорт, дороги нет

16

ГБУЗ РК "Печорская центральная районная больница"

500 км

Сбор материала в центральной районной больнице, доставка экспресс-почтой (доставка в течение 2 - 3 дней)

Железнодорожный транспорт, 16 часов

17

ГБУЗ РК "Усинская центральная районная больница"

582 км

Материал направляется из г. Усинск, собирается с территорий в центральной районной больнице. Доставка самолетом 2 раз в неделю (время по доставке 1 сутки), поездом 2 раза в неделю (время в пути материала - 2 суток)

Железнодорожный транспорт, 15 часов

18

ГБУЗ РК "Ухтинский межтерриториальный родильный дом"

256 км

Материал собирается, направляется 1 раз в неделю автомобилем

Автомобильный транспорт, 4 часа

19

ГБУЗ РК "Ухтинская детская больница"

После забора анализы направляются в ГБУЗ РК "Ухтинский межтерриториальный родильный дом"

20

ГБУЗ РК "Городская поликлиника N 2" пгт Ярега

256 км

Забор материала по месту жительства, анализы направляются в ГБУЗ РК "Ухтинский межтерриториальный родильный дом"

Автомобильный транспорт, 4 часа

21

ГБУЗ РК "Эжвинская городская поликлиника"

15 км

Забор материала и доставка в пределах одного дня

Автомобильный транспорт, в пределах 1 часа

22

ГБУЗ РК "Сыктывкарская детская поликлиника N 3"

Забор материала и доставка в пределах одного дня

Автомобильный транспорт

23

ГБУЗ РК "Сыктывкарская городская больница"

Забор материала и доставка в пределах одного дня

Автомобильный транспорт

24

ГБУЗ РК "КРПЦ"

Забор материала и доставка в пределах одного дня

Курьер

25

ГУ "Республиканская детская клиническая больница"

Забор материала и доставка в пределах одного дня

Курьер

26

ГУ РК "Клинический кардиологический диспансер"

Забор материала и доставка в пределах одного дня

Курьер

27

ГБУЗ РК "Воркутинский городской родильный дом"

1048 км

Материал собирается из родильного дома и Воркутинской детской больницы, направляется железнодорожным транспортом до г. Ухты, далее автомобильным транспортом до г. Сыктывкара. (ИП Митрошин), 1 раз в неделю, время доставки 2 суток

Железнодорожный транспорт, 25 часов

Число пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 г.

Из числа пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 г., взято на Д наблюдение

Из числа пациентов состоящих на Д наблюдении назначены ЛП/СПЛП

Врач-специалист, осуществляющий Д наблюдение

Средняя частота консультаций врачом генетиком 1 пациента, состоящего на Д наблюдении, в год

Общее число консультаций врача-генетика в 2021 г., из них с применением ТМК

Врожденный гипотиреоз

2

2

2

Эндокринолог

1

2

Галактоземия

-

-

-

-

-

-

Фенилкетонурия

-

-

-

-

-

-

Адреногенитальный синдром

1

1

-

-

-

-

Муковисцидоз

2

2

2

Генетик, пульмонолог

2

4

Наследственные болезни обмена <*>

-

-

-

-

-

-

Спинальная мышечная атрофия

-

-

-

-

-

-

Первичные иммунодефициты

-

-

-

-

-

-

Иные

Итого

5

5

4

3

6

2018 г.

2019 г.

2020 г.

2021 г.

9 мес. 2022 г.

Количество консультаций/консилиумов, проведенных с МГК/Ц в Республике Коми (при наличии)/другого субъекта (при отсутствии в Республике Коми)

-

-

-

-

-

из них с применением ТМК

-

-

-

-

-

Количество консультаций/консилиумов, проведенных с учреждениями 3А уровней

-

-

-

-

-

из них с применением ТМК

-

-

-

-

-

Количество консультаций/консилиумов, проведенных с учреждениями 3Б уровней

-

из них с применением ТМК

-

Количество консультаций/консилиумов, проведенных с НМИЦ <*>

-

17

13

8

29

из них с применением ТМК

17

13

8

29

ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И.Кулакова" МЗ РФ

-

7

6

0

8

ФГБОУ ВО "Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет" МЗ РФ

2

2

0

4

4

ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр имени В.А.Алмазова"

3

8

7

4

17

Всего проведенных консультаций/консилиумов,

58

из них с применением ТМК

5

34

26

16

46

Указать наличие (да/нет) название

Чем утверждено название и работа

ЕГИСЗ

Электронный документооборот

Смена площадки на ЕЦП с 01.11.2022

Приказ Минздрава Республики Коми

Работа сервиса выписки медицинских свидетельств о рождении

Планируется введение с 01.12.2022

Наличие и введение баз данных детей с врожденными и/или наследственными заболеваниями

Нет

Планируется в рамках развития подсистемы ЕЦП

Регистры

Нет

регистры

нет

2023 г.

2024 г.

2025 г.

Доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми, не менее (%)

80%

95%

95%

Доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС, не менее (%)

90%

95%

95%

Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС (%)

0,1%

0,1%

0,1%

Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено Д наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, не менее (%)

90%

95%

95%

Доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию ЛП и СПЛП от общего числа детей, которым установлено Д наблюдение (%)

95%

95%

95%

Наименование КЦСР

Источник финансирования

Получатель

Сумма, рублей

Итого на 3 г.

2023 г.

2024 г.

2025 г.

Реализация мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (расширенный неонатальный скрининг)

Федеральный бюджет

ГБУЗ РК "КРПЦ"

12 032 300,00

11 867 100,00

12 495 700,00

36395100,00

Реализация мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (расширенный неонатальный скрининг)

Республиканский бюджет Республики Коми

ГБУЗ РК "КРПЦ"

4 679 200,00

4 615 000,00

3 732 500,00

13026700,00

Консолидированный бюджет

ГБУЗ РК "КРПЦ"

16711500,00

16482100,00

16228200,00

49421800,00

2018 г. (факт)

2019 г. (факт)

2020 г. (факт)

2021 г. (факт)

2022 г. факт 10 мес.)

2023 г. (прогнозный показатель)

2024 г. (прогнозный показатель)

2025 г. (прогнозный показатель)

4,5

5,0

2,4

5,3

3,7

3,9

3,8

3,8

Число медицинских организаций/структурных подразделений

Наличие медицинского персонала, прошедшего подготовку по проведению отбора проб (число)

Число новорожденных, которым взята проба для неонатального скрининга на наследственные заболевания по данным 2021 г.

1

Число медицинских организаций родовспомогательных учреждений, осуществляющих забор проб для проведения НС

1 уровень

13

26

172

2 уровень

5

10

2237

3А уровень <*>

1

4

890

3Б уровень

0

-

-

2

Число детских поликлиник/детских поликлинических отделений, осуществляющих забор проб для проведения НС

1 уровень

17

34

1952

2 уровень

6

14

1708

3 уровень

0

-

-

3

Число отделений патологии новорожденных/педиатрических детских больниц, осуществляющих забор проб для проведения НС

1 уровень

1

1

20

2 уровень

4

4

87

3 уровень

2

6

104

4

Иные медицинские организации, осуществляющие отбор проб для проведения НС (указать какие)

нет

нет

нет

нет

ИТОГО

28

78

*7170

Полное наименование медицинской организации/структурного подразделения, осуществляющей проведение НС

Адрес, тел., e-mail

ФИО руководителя медицинской организации/структурного подразделения, осуществляющих проведение НС, контактный тел., (e-mail)

Проведено исследований в год (НС) по данным 2021 года

Проведено исследований в год (РНС) по данным 2021 года

число

доля от всех выполненных в Республике Коми

число

доля от всех выполненных в Республике Коми

Медико-генетические консультации (центры) 2 уровня

1

Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Республики Коми "Коми республиканский перинатальный центр"

Республика Коми, г. Сыктывкар, ул. Пушкина, д. 114/4;

тел.: 88212211626;

krpc@perinatal-komi.ru

Главный врач - Лебедева Ольга Николаевна;

заведующая лабораторией МГК Беляева Вера Николаевна - тел.: 8(8212) 229675;

belaeva_v@mail.ru

38612

100

0

0

N п/п

Код вида номенклатурной классификации медицинских изделий <1>

Наименование вида медицинского изделия в соответствии с номенклатурной классификацией медицинских изделий

Наименование оборудования (оснащения)

Требуемое количество, шт.

Имеющееся в наличии количество, шт.

Укомплектованность, %

1.

341870

Автоматическое устройство для подготовки образцов сухих пятен крови

Панчер для выбивания высушенных образцов крови из тест-бланков <3>, <4А>, <4Б>

Не менее 2

2

100

2.

261550

Анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, автоматический

Биохимический анализатор с программным обеспечением и комплектом вспомогательного оборудования для скрининга недостаточности биотинидазы, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза галактоземии <3>, <4А>, <4Б>

Не менее 2

1

50

261770

Анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, полуавтоматический

Анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, полуавтоматический <3>, <4А>, <4Б>

3.

107660

Анализатор масс-спектрометрический ИВД автоматический

Тандемный масс-спектрометр с программным обеспечением для проведения расширенного неонатального скрининга методом тандемной масс-спектрометрии для определения концентрации аминокислот и ацилкарнитинов <4А>, <4Б>

0

0

107670

Анализатор масс-спектрометрический ИВД, полуавтоматический

0

350330

Жидкостный хроматограф/анализатор масс-спектрометрический ИВД, автоматический

0

382270

Газовый хроматограф/анализатор масс-спектрометрический ИВД, автоматический

0

4.

335060

Перемешиватель термостатируемый лабораторный

Шейкер-инкубатор для планшет <3>, <4А>, <4Б>

Не менее 2

2

100

5.

260410

Шкаф сушильный общего назначения

Сушильный шкаф лабораторный до 150°C <4А>, <4Б>

Не менее 2

1

50

6.

261750

Испаритель лабораторный

Эвапоратор с насосом для планшет <4А>, <4Б>

Не менее 2

0

7.

260430

Центрифуга настольная общего назначения

Центрифуга настольная - с ротором для пробирок от 15 до 50 мл и вакутейнеров, для планшет <3>, <4А>, <4Б>

Не менее 2

2

100

8.

261700

Встряхиватель лабораторный

Вортекс (встряхиватель) для пробоподготовки <3>, <4А>, <4Б>

По кол-ву рабочих мест

2

100

9.

145580

Перемешивающее устройство для пробирок с пробами крови ИВД

Роллер лабораторный <3>, <4А>, <4Б>

Не менее 2

1

50

10.

152690

Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной

Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной <3>, <4А>, <4Б>

0

11.

131980

Облучатель ультрафиолетовый бактерицидный

Облучатель ультрафиолетовый бактерицидный <3>, <4А>, <4Б>

На каждое помещение

В каждом помещении

100

347590

Система дезинфекции помещения ультрафиолетовым светом

361300

Облучатель ультрафиолетовый для фототерапии/дезинфекции окружающей среды

375930

Очиститель воздуха ультрафиолетовый

12.

352570

Холодильник/морозильная камера для лаборатории

Холодильник двухкамерный <3>, <4А>, <4Б>

Не менее 2

7

100

13.

215850

Холодильник фармацевтический

Холодильник фармацевтический для хранения тест-систем <3>, <4А>, <4Б>

0

261620

Холодильник лабораторный, стандартный

Холодильник лабораторный, стандартный <3>, <4А>, <4Б>

0

14.

318570

Скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, калибратор

Тест-системы для неонатального скрининга на адрено-генитальный синдром, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию и дефицит биотинидазы <3>, <4А>, <4Б>

Из расчета числа рождений

В наличии

100

318580

Скрининг метаболизма новорожденных/врожденных заболеваний ИВД, контрольный материал

318600

Скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, набор, мультиплексный анализ

318610

Скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, реагент

318590

Скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, набор, масс-спектрофотометрический анализ

15.

192300

Множественные аминокислоты/метаболиты карнитина ИВД, набор, масс-спектрометрический анализ

Тест-системы для расширенного неонатального скрининга методом тандемной масс-спектрометрии <4А>, <4Б>

0

0

339500

Множественные аминокислоты/метаболиты карнитина ИВД, набор, масс-спектрометрический анализ/жидкостная хроматография

16.

350660

Набор для забора крови методом сухой капли ИВД

Тест-бланки для забора образцов крови для неонатального скрининга новорожденных <3>, <4А>, <4Б>

Из расчета числа рождений

В наличии

100

17.

108730

Штатив для пробирок

Штатив для пробирок <3>, <4А> <4Б>

по количеству рабочих мест

10

100

18.

124480

Пипетка механическая

Комплект автоматических дозаторов переменного объема (автоматических пипеток) <3>, <4А>, <4Б>

по количеству рабочих мест

2

100

292310

Пипетка электронная

-

292320

Пипетка электронная, однофункциональная

-

292390

Микропипетка электронная

-

380120

Микропипетка механическая ИВД

2

100

124540

Микропипетка механическая

2

100

19.

181470

Шкаф вытяжной

Шкаф вытяжной <3>, <4А>, <4Б>

Не менее 1

1

100

20.

123680

Контейнер для отходов с биологическими загрязнениями

Контейнер <3>, <4А>, <4Б>

Не менее одного

1

100

21.

185890

Контейнер для стерилизации/дезинфекции, многоразового использования

Контейнер <3>, <4А>, <4Б>

Не менее одного

1

100

22.

231020

Система деионизационной очистки воды

Деионизатор воды <3>, <4А>, <4Б>

0

23.

185950

Система дистилляционной очистки воды

Дистиллятор <3>, <4А>, <4Б>

1

100

Бидистиллятор <3>, <4А>, <4Б>

0

N п/п

Наименование оборудования (оснащения)

Требуемое количество, шт.

Имеющееся в наличии количество, шт.

Укомплектованность, %

1.

Автоматизированное рабочее место врача, оснащенное персональным компьютером с выходом в информационно-телекоммуникационную сеть "Интернет" и источником бесперебойного питания <2>, <3>, <4А>, <4Б>

1

1

100

2.

Программное обеспечение для учета и анализа неонатального скрининга <3>, <4А>, <4Б>

1

1

100

3.

Источник бесперебойного питания <3>, <4А>, <4Б>

1

1

100

4.

Мебель лабораторная (комплект) <3>, <4А>, <4Б>

1

1

100

5.

Кондиционер <3>, <4А>, <4Б>

1

1

100

N п/п

Наименование должности врачебного и среднего медицинского персонала, в том числе специалистов с высшим профессиональным (немедицинским) образованием

Штатных единиц

Физических лиц

Укомплектованность

Утверждено

Занято с учетом совместительства, без учета находящихся в декретном отпуске (отпуске по уходу за ребенком)

1.

Врач-генетик

2

2

2

67

2.

Врач - лабораторный генетик

4

4

2

50

3.

Врач клинической лабораторной диагностики

3

3

2

67

4.

Врач-диетолог

1

1

1

100

диетсестра

2

2

2

100

5.

Врач-эндокринолог (врач - детский эндокринолог)

2

2

2

100

6.

Врач-невролог

8

8

8

100

7.

Медицинский психолог (психолог)

1

1

1

100

8.

Врач ультразвуковой диагностики

2

2

2

100

9.

Врач - акушер-гинеколог

3

2

2

100

10.

Биолог

0,75

0,75

1

100

11.

Химик-эксперт медицинской организации

0,25

0,25

-

12.

Медицинский лабораторный техник (фельдшер-лаборант)

4,75

4,75

4

84

13.

Лаборант

3,75

3,75

3

80

14.

Старшая медицинская сестра

15.

Медицинская сестра

2

2

2

100

16.

Медицинская сестра процедурной

0,25

0,25

-

-

17.

Акушерка

3

-

-

-

18.

Медицинский статистик

4

-

-

-

19.

Сестра-хозяйка

1

-

-

-

20.

Медицинский регистратор

1

1

1

100

21.

Санитар

2

2

2

100

Общая информация

Наименование:

Располагается на базе:

ГБУЗ РК "Коми республиканский перинатальный центр"

Руководитель:

Адрес:

167981 Республика Коми г Сыктывкар Пушкина 114/4

Телефон:

88212211626

Электронная почта:

krpc@perinatal-komi.ru

Количество сотрудников:

19

в том числе врачей-генетиков:

1

в т.ч. врачей-лабораторных генетиков:

2

Клиническая деятельность

да/нет

кол-во в год

Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями

да

156

Профилактика наследственных (генетических) заболеваний:

да

Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом

да

128

Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в т.ч. скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций)

да

4

Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ)

да

6080

Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС)

нет

-

Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности)

да

157

Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в т.ч., в пренатальном периоде)

да

3

Инвазивные диагностические процедуры:

биопсия хориона

да

96

плацентоцентез

да

53

амниоцентез

да

8

кордоцентез

нет

3

Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей

да

11

Консультирование супружеских пар с бесплодием(и) в рамках программ ВРТ

Да

80

Неонатальный генетический скрининг

Да

7180 детей

38612 исследований

Прочее

Да

Лабораторная деятельность/методическая оснащенность

да/нет

кол-во в год

Кариотипрование (цитогенетика)

Да

699

в том числе, супружеские пары

Да

209

в том числе, пренатально

Да

172

в том числе, новорожденные

Да

99

FISH

Да

164

в том числе, супружеские пары

Да

24

в том числе, пренатально

Да

88

в том числе, новорожденные

Да

52

в том числе, в рамках ПГТ

ПЦР диагностика наследственных заболеваний

Молекулярное кариотипирование (ХМА)

в том числе, супружеские пары

в том числе, пренатально

в том числе, новорожденные

Секвенирование по Сэнгеру

Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

в том числе, ПГТ-А

в том числе, ПГТ-М и ПГТ-СП

Неонатальный скрининг

Да

38612

Биохимия

Да

41532

Масс-спектрометрия

нет

-

ПЦР

нет

65604

Оборудование (основное)

Кариотипирование:

Бинокулярные микроскопы с программным обеспечением

FISH:

Бинокулярный микроскоп с флюоресцентной насадкой

ПЦР:

Амплификаторы в режиме реального времени

Молекулярное кариотипирование (ХМА):

-

Секвенирование по Сэнгеру:

-

Высокопроизводительное секвенирование (NGS):

-

Биохимический скрининг:

Флюориметр Viktor II

Масс-спектрометрия:

-

N п/п

Наименование мероприятия

Сроки реализации

Ответственный исполнитель

Наименование результата, на достижение которого направлено мероприятие

Вид документа (источник, на основании которого фиксируется достижение результата)

Результат в указанном периоде

Начало

Окончание

1. Обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в Республике Коми

1.1.

Актуализация приказа об организации проведения неонатального скрининга и расширенного скрининга новорожденных детей на врожденные и (или) наследственные заболевания в Республике Коми

01.01.23

ежегодно

Министерство здравоохранения Республики Коми

ГВС по генетике

Актуализирован приказ Министерства здравоохранения Республики Коми об организации проведения неонатального скрининга и расширенного скрининга новорожденных детей на врожденные и (или) наследственные заболевания в Республике Коми

Приказ Министерства здравоохранения Республики Коми

Обеспечение РНС

1.2.

Актуализация приказа по реализации льготного лекарственного обеспечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, взаимодействию с Фондом "Круг добра"

01.01.23

ежегодно

Министерство здравоохранения Республики Коми

Отдел организации лекарственного обеспечения ГКУ РК "Центр обеспечения деятельности Министерства здравоохранения Республики Коми"

Актуализирован приказ

по реализации льготного лекарственного обеспечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, взаимодействию с Фондом "Круг добра"

Приказ Министерства здравоохранения Республики Коми

Обеспечение РНС

1.3.

Разработка стандартных операционных процедур при проведении НС и РНС

01.01.23

31.01.23

ГВС по генетике, заведующий лабораторией МГК ГБУЗ РК "КРПЦ" (по согласованию)

Разработаны стандартные операционные процедуры при проведении НС и РНС

Локальные НПА медицинских организаций Республики Коми

Обеспечение РНС

2. Формирование оптимальной логистики сбора и доставки биоматериала, обеспечивающей проведение расширенного неонатального скрининга

2.1.

Внедрение логистической схемы обеспечения проведения НС и РНС (сбор тест-бланков, отправка тест-бланков)

01.01.23

01.07.23

Министерство здравоохранения Республики Коми

ГВС по генетике

Внедрена логистическая схема обеспечения проведения НС и РНС

Приказ Министерства здравоохранения Республики Коми

Обеспечение РНС

2.2.

Заключение договоров с федеральными медицинскими организациями, обеспечивающими проведение РНС и подтверждающую диагностику в рамках РНС

01.01.23

ежегодно

Главный врач ГБУЗ РК "КРПЦ" (по согласованию)

Заключены договора с федеральными медицинскими организациями 3Б и 3А уровней

Наличие договоров с федеральными медицинскими организациями 3Б и 3А уровней

Обеспечение РНС

3. Совершенствование материально-технической базы медико-генетических кабинетов (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС

3.1.

Переоснащение и дооснащение оборудованием МГК ГБУЗ РК "КРПЦ" в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н

01.01.23

01.09.23

Главный врач ГБУЗ РК "КРПЦ" (по согласованию)

Закуплено необходимое оборудование и расходные материалы

Акт о приемке оборудования лаборатории МГК ГБУЗ РК "КРПЦ"

Обеспечение РНС

4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС

4.1

Проведение анализа и формирование штатного расписания медицинских организаций, осуществляющих проведение НС и РНС

01.01.23

01.03.23

Руководители медицинских организаций Республики Коми, оказывающих медицинскую помощь матерям и детям (по согласованию)

Проведена актуализация штатного расписания

Приказы подведомственных медицинских организаций

Обеспечение РНС

4.2.

Повышение квалификации медицинских работников, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Республике Коми, в том числе в рамках системы непрерывного медицинского образования

01.01.23

ежегодно

Руководители медицинских организаций Республики Коми, оказывающих медицинскую помощь матерям и детям (по согласованию)

100% повышение квалификации медицинских работников, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Республике Коми, в том числе в рамках системы непрерывного медицинского образования

Сертификат о прохождении обучения

Обеспечение РНС

5. Информационное взаимодействие, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС

5.1.

Актуализация дорожной карты по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС

01.01.23

ежегодно

Директор ГБУЗ РК "РМИАЦ" (по согласованию)

ГВС по генетике

ГВС по акушерству и гинекологии

ГВС по неонатологии

Создана дорожная карта

Приказ Министерства здравоохранения Республики Коми

Обеспечение РНС

5.2.

Обеспечение медицинскими организациями, в которых формируется МСР, возможности передачи СЭМД "МСР" в РЭМД

01.01.23

постоянно

Директор ГБУЗ РК "РМИАЦ" (по согласованию)

Руководители медицинских организаций Республики Коми

Обеспечено информационное взаимодействия между медицинскими организациями, осуществляющих забор крови на НС и РНС

Аналитический отчет о доле медицинских организациях, имеющих возможность передачи СЭМД "МСР" в РЭМД, 100%

Обеспечение РНС

5.3.

Реализация медицинскими организациями, осуществляющими забор крови на НС и РНС, возможности передачи СЭМД "Направление на неонатальный скрининг" в ВИМИС "АКиНЕО"

01.01.23

31.07.23

Директор ГБУЗ РК "РМИАЦ" (по согласованию)

Руководители медицинских организаций Республики Коми

Обеспечено информационное взаимодействие между медицинскими организациями, осуществляющими забор крови на НС и РНС

Аналитический отчет о доле медицинских организациях, имеющих возможность передачи СЭМД "Направление на неонатальный скрининг" в ВИМИС "АКиНЕО"

Обеспечение РНС

5.4.

Реализация медицинскими организациями, осуществляющими лабораторную диагностику в рамках НС и РНС (МГК/МГЦ), возможности передачи СЭМД "Протокол лабораторного исследования" в ВИМИС "АКиНЕО"

01.01.23

31.07.23

Директор ГБУЗ РК "РМИАЦ" (по согласованию)

Руководители медицинских организаций Республики Коми

Обеспечено информационное взаимодействие между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС

Аналитический отчет о доле медицинских организациях, имеющих возможность передачи СЭМД "Протокол лабораторного исследования" в ВИМИС "АКиНЕО", 100%

Обеспечение РНС

5.5.

Актуализация сведений о специалистах, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС

01.01.23

постоянно

Главные врачи медицинских организаций Республики Коми (по согласованию)

ГВС по генетике

Обеспечено информационное взаимодействие между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС

Аналитический отчет о реестре лиц, имеющих доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС, 100%

Обеспечение РНС

5.6.

Проведение первичной регистрации в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС

01.01.23

постоянно

Директор ГБУЗ РК "РМИАЦ" (по согласованию)

Руководители медицинских организаций Республики Коми (по согласованию)

Обеспечено информационное взаимодействие между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС

Аналитический отчет первичной регистрации в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС, 100%

Обеспечение РНС

5.7.

Сбор и передача данных о специалистах, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И.Кулакова" Минздрава России для регистрации

01.01.23

постоянно

Директор ГБУЗ РК "РМИАЦ" (по согласованию)

Руководители медицинских организаций Республики Коми (по согласованию)

Сформированы данные о специалистах, которым предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС

Письмо Министерства здравоохранения Республики Коми в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И.Кулакова"

Обеспечение РНС

5.8.

Обучение специалистов медицинских организаций в работе ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС

01.01.23

ежегодно

Директор ГБУЗ РК "РМИАЦ" (по согласованию)

Руководители медицинских организаций Республики Коми (по согласованию)

Обеспечено информационное взаимодействие между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС

Аналитический отчет о доле специалистов медицинских организаций, прошедших обучение работе в ВИМИС "АКиНЕО", 100%

Обеспечение РНС

6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС

6.1.

Обеспечение своевременной передачи информации из медико-генетических консультаций в детские поликлиники о выявлении ребенка с подтвержденным наследственным и (или) врожденным заболеванием

01.01.23

постоянно

ГВС по генетике

Обеспечено информационное взаимодействие между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС

Аналитический отчет о доле пациентов обеспеченных своевременной передачи информации из медико-генетических консультаций в детские поликлиники о выявлении ребенка с подтвержденным наследственным и (или) врожденным заболеванием, 100%

Снижение младенческой смертности и инвалидизации детей

6.2.

Своевременная постановка выявленных больных на диспансерное наблюдение

01.01.23

постоянно

Руководители медицинских организаций Республики Коми (по согласованию)

ГВС по генетике

Постановка выявленных больных на диспансерное наблюдение

Аналитический отчет о доле пациентов, поставленных на диспансерное наблюдение, ежеквартально, 100%

Снижение младенческой смертности и инвалидизаци детей

6.3.

Своевременная актуализация и внедрение клинических рекомендаций в деятельность медицинских организаций

по диспансерному наблюдению лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС

Проведение аудитов по соблюдению клинических рекомендаций

01.01.23

постоянно

Руководители медицинских организаций Республики Коми (по согласованию)

Обеспечение пациентов своевременной диагностикой и лечением

Клинические рекомендации внедрены, 100%

Снижение младенческой смертности и инвалидизации детей

ГВС по генетике

Отчет об итогах проведенного аудита

6.4.

Организация и обеспечение функционирования телемедицинского центра (ТМЦ) для консультаций пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями

01.01.23

постоянно

Руководители медицинских организаций Республики Коми (по согласованию)

Обеспечено информационное взаимодействие между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС

Ежеквартальный аналитический отчет о количестве оказанных телемедицинских консультациях

Снижение младенческой смертности и инвалидизации детей

6.5.

Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями

01.01.23

постоянно

Руководители медицинских организаций Республики Коми (по согласованию)

Профильные главные внештатные детские специалисты (по согласованию)

Раннее начало патогенетического лечения

Ежегодный аналитический отчет ГВС по генетике

Снижение младенческой смертности и инвалидизации детей

7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС

7.1.

Проведение обучающих мероприятий по внедрению клинических рекомендациями по наблюдению и лечению больных с заболеваниями, выявленными на РНС

01.01.23

постоянно

Руководители медицинских организаций Республики Коми (по согласованию)

ГВС по генетике

Проведены обучающие мероприятия

Ежегодный аналитический отчет ГВС по генетике

Снижение младенческой смертности и инвалидизации детей

8. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи

8.1.

Проведение внутреннего контроля качества и постоянный мониторинг выполнения критериев оценки качества проведения РНС

01.01.23

постоянно

Руководители медицинских организаций Республики Коми (по согласованию)

ГВС по генетике

Соблюдение качества и безопасности РНС

Ежегодный аналитический отчет ГВС по генетике

Снижение младенческой смертности и инвалидизации детей

9. Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

9.1.

Посещение тематических конгрессов, семинаров врачами-генетиками, профильными специалистами

01.01.23

постоянно

Руководители медицинских организаций Республики Коми (по согласованию)

ГВС по генетике

Участие в тематических мероприятиях не реже 1 раза в год

Ежегодный аналитический отчет ГВС по генетике

Снижение младенческой смертности и инвалидизации детей

10. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

10.1.

Проведение анализа эффективности работы медицинских организаций, проводимых диагностических и лечебных мероприятий

01.01.23

ежегодно

ГВС по генетике

Руководители медицинских организаций Республики Коми (по согласованию)

Директор ГБУЗ РК "РМИАЦ" (по согласованию)

Проведена оценка эффективности работы медицинских организаций, проводимых диагностических и лечебных мероприятий

Ежегодный аналитический отчет ГВС по генетике

Снижение младенческой смертности и инвалидизации детей