ПРАВИТЕЛЬСТВО РЕСПУБЛИКИ СЕВЕРНАЯ ОСЕТИЯ-АЛАНИЯ

ПОСТАНОВЛЕНИЕ

от 20 декабря 2022 года N 582


Об утверждении республиканской программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в республике Северная Осетия-Алания в 2023 - 2025 гг."

     Во исполнение распоряжения Правительства Российской Федерации по реализации мероприятий, направленных на проведение расширенного неонатального скрининга от 9 июня 2022 г. N 1510-р, Приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" Правительство Республики Северная Осетия-Алания постановляет:

     Утвердить прилагаемую республиканскую программу "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Республике Северная Осетия-Алания в 2023 - 2025 гг.".

Председатель Правительства
Республики Северная Осетия-Алания
Б.ДЖАНАЕВ

Утверждена
Постановлением Правительства
Республики Северная Осетия-Алания
от 20 декабря 2022 г. N 582

РЕСПУБЛИКАНСКАЯ ПРОГРАММА "ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В РЕСПУБЛИКЕ СЕВЕРНАЯ ОСЕТИЯ-АЛАНИЯ В 2023 - 2025 ГГ." Г. ВЛАДИКАВКАЗ

ВВЕДЕНИЕ

     Республиканская программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Республике Северная Осетия-Алания" является документом стратегического планирования, определяющим цели, задачи, направления, приоритеты комплексных решений по улучшению здоровья детского населения РСО-Алания. Проведение НС и РНС будет способствовать повышению качества и доступности медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, а также снижению смертности и инвалидности.

     РНС будет проводиться с 1 января 2023 года в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным Приказом МЗ РФ от 21 апреля 2022 года N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (далее - Приказ МЗ РФ N 274н).

     В рамках проведения НС на базе МГК ГБУЗ "РДКБ" РСО-Алания новорожденных обследуют на пять врожденных и (или) наследственных заболеваний.

     РНС по 31 нозологии будет осуществляться на базе МГК ГБУЗ "НИИ - ККБ N 1".

1. Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках неонатального скрининга в РСО-Алания

     1.1. Краткая характеристика РСО-Алания

     РСО-Алания входит в состав Северо-Кавказского федерального округа. Это одна из полиэтнических республик РФ, расположенная на северном склоне Большого Кавказа и на примыкающих к нему равнинах. Протяженность территории с севера на юг составляет 120 км, с запада на восток - 125 км. Площадь территории: 8,0 тыс. км2, 80-е место в РФ. РСО-Алания граничит: на юге - с Республикой Южная Осетия, на западе - с Кабардино-Балкарией, на севере - со Ставропольским краем, на востоке - с Ингушской и Чеченской республиками. Общая численность населения на 1 января 2022 года (тыс. человек) - 688,1: городское - 441,67(64,2%); сельское - 246,6(35,8%).

     Основное население республики составляют осетины - около 63%, русские - 22%, ингуши - 3,0%, армяне - 2,4%, другие национальности составляют суммарно 8,7%.

     Плотность населения на 1 января 2020 года - 87,2 чел./км2

     В рамках административно-территориального устройства РСО-Алания разделена на город республиканского подчинения (г. Владикавказ) и 8 районов.

     1.2. Анализ основных демографических показателей

     В РСО-Алания с 2018 года сохраняется негативная тенденция по сокращению численности населения. Данное сокращение происходит в основном из-за естественной убыли населения (превышение числа умерших над числом родившихся), а также миграционного снижения, которое наблюдается в республике с начала 2000 годов.

     Уровень рождаемости в РСО-Алания за период с 2018 по 9 месяцев 2022 годов уменьшился с 13,1 до 10,9 родившихся на 1000 человек населения. Сокращение рождаемости было характерно в целом и для РФ (2018 год - 10,9, 2019 год - 10,1, 2020 год - 9,8, 2021 год - 9,6).

     Несмотря на принимаемые меры по улучшению демографической ситуации в течение последних лет уменьшается число родившихся детей.

     Сохраняется рост смертности населения: от 10,2 на 1000 населения в 2018 году до 14,1 в 2021 году. За 9 месяцев 2022 года показатель смертности составил 11,8 на 1000 населения. Демографические показатели отражены в таблицах 1 и 2.

Таблица 1

Демографические показатели в РСО-Алания

Таблица 2

Численность населения в РСО-Алания

     С 2018 года количество детского населения в РСО-Алания остается относительно стабильным.

     Благодаря целенаправленной деятельности по развитию современных перинатальных технологий в РСО-Алания, внедрению маршрутизации по профилям заболеваний в последние пять лет устойчиво сокращается показатель младенческой смертности, несмотря на сокращение населения и рождаемости.

     За последние пять лет самый высокий показатель младенческой смертности наблюдался в 2019 году - 6,1 на 1000 родившихся живыми. Наименьший показатель отмечался в 2020 году - 4,0 на 1000 родившихся живыми. Показатель младенческой смертности в РСО-Алания в 2019 году превысил показатели по РФ - 5,1 на 1000 родившихся живыми, однако в последующие годы отмечается стабилизация данного показателя: 4,0 - 4,6. Основные показатели детской смертности представлены в таблице 3.

Таблица 3

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в РСО-Алания

     * абсолютный показатель, человек

     ** показатель перинатальной смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми и мертвыми; показатель неонатальной, ранней неонатальной и младенческой смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми.

     Снижение младенческой смертности отмечается за счет всех ее составляющих, но максимальные значения показывает смертность от врожденных аномалий развития и состояний, возникающих в перинатальном периоде. В 2022 году положительная тенденция по снижению младенческой смертности сохранилась. Отмечается также снижение младенческой смертности от врожденных аномалий и хромосомных нарушений с 23% до 17%. Показатели, характеризующие младенческую смертность, представлены в таблице 4.

Таблица 4

Структура младенческой смертности в РСО-Алания

 Открыть таблицу
 Скачать таблицу

     * абсолютный показатель, человек

     ** доля в процентах.

     1.3. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование по которым проводится в рамках РНС, а также структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в РСО-Алания с 2018 года

     Выявленные в ходе исследования клинико-эпидемиологические особенности скринируемых заболеваний позволяют отнести РСО-Алания к субъектам РФ: со средней частотой встречаемости ФКУ - 1: 12113; с высокой частотой встречаемости ВГ - 1:4275; со средней частотой МВ - 1: 16369; со средней частотой ГАЛ - 1: 14536; с высокой частотой встречаемости АТС 1:10383.

     Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в период с 2018 по 2022 гг. отражено в таблице 5.

Таблица 5

Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2018 - 2022 гг.

 Открыть таблицу
 Скачать таблицу

     Инвалидность пациентов, с указанными видами нозологий обусловлена, как правило тяжелой сопутствующей патологией. Информация о количестве детей с впервые установленной инвалидностью представлена в таблице 6.

Таблица 6

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0 - 1 года

 Открыть таблицу
 Скачать таблицу

     Младенческая смертность пациентов с указанными видами нозологий, также обусловлена неизлечимой сопутствующей патологией. Информация о количестве умерших детей представлена в таблице 7.

Таблица 7

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0 - 1 года

 Открыть таблицу
 Скачать таблицу

     1.4. Документы РСО-Алания, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Таблица 8

НПА, регламентирующие оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в РСО-Алания

 Открыть таблицу
 Скачать таблицу

     В результате анализа существующей нормативной правовой базы выявлена потребность в актуализации некоторых НПА и принятии новых в соответствии с планом мероприятий настоящей РП.

     Разработаны перечни необходимых стандартных операционных процедур для проведении НС и РНС по:

     правилам взятия крови, приема, хранения тест-бланков с кровью; получению, выдаче и учету чистых бланков при проведении РНС; методикам проведения РНС;

     транспортировке тест-бланков из РСО-Алания в учреждения ЗА и ЗБ групп;

     работе с ЛИС;

     направлению материала для проведения подтверждающей диагностики; взаимодействию с федеральными медицинскими организациями при установлении диагноза.

     1.5. Ресурсы, задействованные в РСО-Алания для проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

     В РСО-Алания НС проводится на основании Приказа МЗ РСО-Алания N 134-7 от 4 июля 1996 года "Об организации и развитии медико-генетической службы в республике Северная Осетия-Алания" с 15 июня 1997 года.

     Следующий этап развития диагностического обследования новорожденных на наследственные заболевания начат в 2006 году. В рамках реализации национального проекта "Здоровье" Приказом Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 22 марта 2006 года N 85 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" спектр скринируемой патологии расширен до пяти заболеваний, и наряду с ФКУ и ВГ была внедрена постнатальная диагностика на МВ, АТС и ГАЛ.

     В 2006 году лаборатория МГК ГБУЗ "РДКБ" МЗ РСО-Алания была оснащена многофункциональной автоматизированной комплексной лабораторией, что позволило самостоятельно проводить лабораторную диагностику в рамках НС.

     В настоящее время медицинская помощь больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в РСО-Алания проводится согласно Приказу Министерства здравоохранения РФ от 15 ноября 2012 года N 917н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями".

     В рамках осуществления Программы комплексного медико-генетического обследования населения РСО-Алания на 2017 - 2024 гг. проводится консультирование пациентов сотрудниками ФГБНУ "МГНЦ" и последующая бесплатная подтверждающая диагностика скринируемых нозологий и других врожденных и/или наследственных заболеваний.

     В 2021 году РСО-Алания включена в пилотный проект по обследованию новорожденных на спинальную мышечную атрофия и первичный иммунодефицит. Определены алгоритмы обследования детей и последующая маршрутизация выявленных пациентов.

     В РСО-Алания имеется девять родильных стационаров трех уровней оказания медицинской помощи. Сводная таблица с указанием числа медицинских организаций, осуществляющих забор крови на тест-бланки дня проведения НС, представлена в приложении 1 к РП.

     Медико-генетическое консультирование проводится на базе МГК ГБУЗ "РДКБ" МЗ РСО-Алания, а консультирование беременных женщин - на базе ГБУЗ "РЦОЗС и Р" МЗ РСО-Алания (приложение 2 к РП).

     Уровень оснащенности МГК ГБУЗ "РДКБ" РСО-Алания, осуществляющей НС, медицинским оборудованием в соответствии с порядками и стандартами оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями приведен в приложении 3 к РП.

     Укомплектованность медицинским персоналом МГК ГБУЗ "РДКБ" МЗ РСО-Алания, осуществляющей проведение НС, представлена в приложение 4 к РП.

     Паспорт МГК ГБУЗ "РДКБ" МЗ РСО-Алания представлен в приложении 5 к РП.

     Для своевременного выявления заболеваний и постановки на "Д"- наблюдение организована маршрутизация в рамках существующей инфраструктуры с целью реализации мероприятий по НС.

     На I этапе скрининга сотрудниками родильных стационаров берется капиллярная кровь: у доношенных новорожденных на 4 сутки жизни, у недоношенных детей на 7 день жизни. Забор биоматериала осуществляется в девяти родильных стационарах республики трех уровней оказания медицинской помощи и в ГБУЗ "РДКБ" МЗ РСО-Алания. Определены лица, ответственные за проведение I этапа скрининга. Медицинский персонал, осуществляющий забор крови, обучен технике забора биоматериала.

     Отправка тест-бланков в МГК ГБУЗ "РДКБ" МЗ РСО-Алания осуществляется медицинским персоналом учреждений, осуществляющим I этап скрининга.

     Прием тест-бланков проводится ежедневно с 8.00 до 17.00 (кроме воскресенья). Сотрудники МГК ГБУЗ "РДКБ" МЗ РСО-Алания оценивают правильность забора биоматериала, заполнение тест-бланка, своевременность взятия крови и доставки. Информация вносится в специальный журнал регистрации бланков для НС. Регистрация тест-бланков проводится с присвоением номера пациента и внесением данных в электронную базу.

     При выявлении дефектов забора крови, ошибок в заполнения данных на бланке, несоблюдения сроков доставки информация вносится в журнал дефектов и сообщается врачу - лабораторному генетику.

     После регистрации тест-бланки передаются в лабораторию неонатального скрининга медико-генетической консультации.

     На II этапе НС осуществляется определение уровней биохимических маркеров в образцах цельной крови. При отклонении результата от нормы осуществляется оценка уровня из первичного образца крови в дублях.

     Все результаты измерений регистрируются в компьютерной базе данных. При получении достоверно повышенных результатов информацию о новорожденном вносят в специальный журнал "Положительные результаты II этапа НС".

     В течение 24 часов после получения положительного результата родители ребенка оповещаются о необходимости проведения повторного исследования в течение ближайших 48 часов. Информация об этом также передается в детскую поликлинику, оказывающую первичную медико-санитарную помощь.

     Забор крови для ретестирования у новорожденных группы высокого риска осуществляется в МГК ГБУЗ "РДКБ" МЗ РСО-Алания и в ГБУЗ "Моздокская центральная районная больница" МЗ РСО-Алания в течении 48 часов.

     В качестве подтверждающей диагностики дети, выявленные в ходе НС, обследуются на базе ФГБНУ "МГНЦ" путем проведения молекулярно-генетического анализа. Время проведения подтверждающей биохимической, молекулярно-генетической диагностики составляет от 10 до 21 рабочих дней.

     При выявлении положительных результатов ретестирования семья приглашается на консультацию к генетику и профильному специалисту (диетологу/эндокринологу). Детская поликлиника, оказывающая первичную медико-санитарную помощь, также информируется о выявленном пациенте.

     Наследственные заболевания (ФКУ, ВГ, ГАЛ, АТС) включены в Федеральный регистр жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Информация о детях с MB вносится в Федеральный регистр лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов,

     апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра), лиц после трансплантации органов и (или) тканей.

     Информация из федеральных регистров интегрирована в ЕГИС.

     Консультирование врачами генетиком, диетологом, эндокринологом осуществляется на базе МГК ГБУЗ "РДКБ" МЗ РСО-Алания. Медико-генетическое консультирование с целью прогноза потомства проводится на базе ГБУЗ "РЦОЗС и Р" МЗ РСО-Алания врачом генетиком-гинекологом.

     "Д"-наблюдение детей с выявленными наследственными и/или врожденными заболеваниями осуществляется врачами генетиком, диетологом, эндокринологом МГК ГБУЗ "РДКБ" МЗ РСО-Алания, профильными специалистами МО по месту жительства пациента в соответствии с клиническими рекомендациями (таблица 9).

Таблица 9

Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 году

 Открыть таблицу
 Скачать таблицу

     Расчет годовой/месячной потребности СПЛП для пациентов, находящихся на диетотерапии осуществляет врач-диетолог МГК ГБУЗ "РДКБ" РСО-Алания. Заявки подаются в МЗ РСО-Алания, а пациенты получают необходимые СПЛП в поликлиниках по месту жительства.

     В таблице 10 представлено количество консультаций и консилиумов, проведенных с профильными учреждениями, медико-генетическими учреждениями ЗА и ЗБ уровней, а также с национальными медицинскими исследовательскими центрами.

Таблица 10

Количество проведенных телемедицинских консультаций в 2018 - 2022 гг.

     <1> В рамках осуществления Программы комплексного медико-генетического обследования населения РСО-Алания на 2017 - 2024 гг. от 11 апреля 2021 года.

     Включение массового обследования новорожденных в приоритетный национальный проект "Здоровье", расширение спектра скринируемой патологии и реорганизация работы МГК ГБУЗ "РДКБ" РСО-Алания с осуществлением всех этапов скрининга на территории республики позволили: повысить полноту охвата обследованием на I этапе до 99 - 100%, снизить уровень необследованных на I этапе; повысить уровень ретестирования; сократить сроки постановки диагнозов до 2 - 3 недель.

     1.6. Информационное взаимодействие

     В настоящий момент РСО-Алания находится в процессе перехода с на республиканскую цифровую систему "Единая цифровая платформа МПС 2.О.", которая будет обеспечивать передачу всех СЭМД в федеральные программы и регистры.

     На основании Приказа МЗ РСО-Алания от 24 августа 2017 г. N 719 о/д "О единой медицинской информационно-аналитической системе Республики Северная Осетия-Алания" (далее - Приказ N 719 о/д) в республике функционирует ЕМИАС.

     С 2019 года в РСО-Алания внедрена подсистема "Лабораторные исследования", которая обеспечивает сбор, централизованное хранение и оперативный доступ к имеющимся данным лабораторных исследований с автоматизированных рабочих мест медицинских работников.

     Медицинские организации обеспечивают передачу структурированного электронного медицинского документа "Протокол лабораторного исследования" в подсистему "Реестр электронных медицинских документов" ЕГИСЗ.

     В 2021 году начались мероприятия по информационному взаимодействию МО в ВИМИС "АКиНЕО". Информация об имеющихся в республике информационных системах представлена в таблице 11.

Таблица 11

Оценка республиканских систем информатизации здравоохранения, необходимых для обеспечения НС и РНС

     1.7. Выводы

     Осуществление программы неонатального скрининга в РСО-Алания является важным, актуальным и эффективным методом ранней доклинической диагностики наследственных болезней. Созданная компьютерная база данных пациентов с наследственной патологией содержит сведения о пациентах, результатах скрининга, сроках постановки диагноза и результатах молекулярно-генетического анализа.

     Эффективная реализация массового обследования новорожденных будет способствовать выявлению пациентов на раннем доклиническом этапе, своевременному началу терапии, профилактике детской инвалидизации, снижению младенческой и детской смертности.

2. Организация проведения РНС

     2.1. Цель реализации РП

     Целью реализации РП является снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках РНС.

     2.2. Задачи РП

     Задачами РНС являются:

     обеспечение нормативного правового регулирования РНС в республике;

     формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным Приказом МЗ РФ N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями";

     совершенствование материально-технической базы медико-генетических консультаций (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

     обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

     интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

     обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями;

     внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

     методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи;

     внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и(или) наследственных заболеваний;

     организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

     2.3. Показатели РП

     К показателям РП относятся:

     Доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми в РСО-Алания (%);

     Доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в РСО-Алания (%);

     Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в РСО-Алания (%);

     Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в РСО-Алания (%);

     Доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию от общего числа детей, которым установлено "Д"-наблюдение (%).

     2.4. Мероприятия РП

     2.4.1. Обеспечение нормативного правового регулирования РНС в РСО-Алания

     Обеспечение полноценного проведения РНС осуществляется в соответствии с планом мероприятий, приведенном в приложение 6 к настоящей РП. С целью реализации с 1 января 2023 года мероприятий по РНС на территории РСО-Алания:

     определена оптимальная маршрутизация, обеспечивающая проведение РНС, в соответствии с Приказом МЗ РФ N 274н.;

     запланирована модернизация материально-технической базы МГК ГБУЗ "РДКБ" РСО-Алания для обеспечения бесперебойной работы лаборатории НС;

     планируется внедрение ВИМИС "АКиНЕО" на всех этапах реализации РНС;

     планируется обеспечение своевременного "Д"-наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение ЛП и СПЛП;

     планируется внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

     планируется методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи;

     внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и(или) наследственных заболеваний;

     организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием республиканских информационных сервисов.

     2.4.2. Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС

     Маршрутизация направленная на реализацию РНС, выстроена в соответствии с Приказом МЗ РФ N 274н, направлена на своевременное выявление наследственных и (или) врожденных заболеваний и постановку на "Д"-наблюдение в рамках существующей инфраструктуры и предполагает следующее:

     1) при проведении НС и РНС родители (законные представители) ребенка заполняют информированное согласие и/или отказ от оказания медицинской помощи;

     2) в ВИМИС "АКиНЕО" формируются электронное МСР с одновременным созданием направления на проведение забора крови в рамках РНС с уникальным идентификационным номером;

     3) забор биоматериала осуществляется в девяти родильных стационарах РСО-Алания трех уровней оказания медицинской помощи и в двух отделениях ГБУЗ "РДКБ" МЗ РСО-Алания: у доношенных новорожденных - на первые сутки жизни, у недоношенных детей - на седьмые сутки жизни;

     4) организацией, уполномоченной на сбор тест-бланков с образцами крови на РНС, сортировку и дальнейшую отправку указанных тест-бланков в учреждения ЗА и ЗБ групп, является МГК ГБУЗ "РДКБ" РСО-Алания;

     5) отправка тест-бланков из МГК ГБУЗ "РДКБ" МЗ РСО-Алания для выполнения РНС в учреждения ЗА и ЗБ групп осуществляется за счет средств республиканского бюджета посредством доставки логистической компанией 4 раза в неделю;

     6) в течение 24 часов после получения положительного результата родители ребенка оповещаются о необходимости медико-генетического консультирования врачом-генетиком МГК ГБУЗ "РДКБ" МЗ РСО-Алания, информация также передается организации, оказывающей первичную медико-санитарную помощь детям;

     7) для проведения подтверждающей диагностики при подозрении на врожденные и (или) наследственные заболевания в МГК ГБУЗ "РДКБ" МЗ РСО-Алания проводится забор образцов венозной крови новорожденного для направления в учреждение ЗБ группы.

     2.4.3. Совершенствование материально-технической базы МГК ГБУЗ "РДКБ" РСО-Алания, оказывающей медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

     С целью усовершенствования материально-технической базы МГК ГБУЗ "РДКБ" РСО-Алания и обеспечения бесперебойной работы лаборатории НС запланирована замена имеющегося оборудования.

     2.4.4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС.

     Штат МГК ГБУЗ "РДКБ" МЗ РСО-Алания укомплектован: врачами-генетиками, врачами - лабораторными генетиками, а также профильными специалистами (диетологом и эндокринологом).

     Необходимо обеспечить МГК ГБУЗ "РДКБ" МЗ РСО-Алания врачом-неврологом, психологом, регистратором и медицинским статистиком.

     2.4.5. Информационное взаимодействие между медицинскими организациями, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС

     МО РСО-Алания интегрированы в ЕМИАС, подсистемы "ЛИС" ЕМИАС и "Центральный архив медицинских изображений" ЕМИАС с ЕГИСЗ, ВИМИС "АКиНЕО".

     В соответствии с Приказом МЗ РСО-Алания от 29 ноября 2019 года N 922 о/д "О порядке организации и оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий при дистанционном взаимодействии медицинских работников между собой для взрослого и детского населения на территории Республики Северная Осетия-Алания" в республике функционирует подсистема "Телемедицинские консультации" ЕМИАС РСО-Алания, которая позволяет проводить ТМК внутри республики. Также проводятся ТМК с профильными федеральными медицинскими центрами.

     На момент утверждения РП в РСО-Алания во всех учреждениях родовспоможения республики предусмотрена возможность выдачи МСР посредством ЕМИАС РСО-Алания, передачи сведений о результате исследования (СЭМД "Протокол лабораторного исследования") в ВИМИС "АКиНЕО". МО обеспечены широкополосным доступом в сеть Интернет, безопасной передачей данных, автоматизированными рабочими местами для врачей и среднего медицинского персонала.

     Планируется проведение следующих мероприятий для обеспечения информационного взаимодействия между МО, участвующими в проведении НС и РНС:

     1) создание рабочей группы по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС, в состав которой должны входить представители МЗ РСО-Алания, МГК ГБУЗ "РДКБ" МЗ РСО-Алания и ГБУЗ "РМИАЦ" МЗ РСО-Алания, главные внештатные специалисты республики по акушерству и неонатологии;

     2) создание "дорожной карты" по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС;

     3) модернизация ЕМИАС в целях возможности передачи сведений о факте забора крови (СЭМД "Направление на неонатальный скрининг") в ВИМИС "АКиНЕО";

     6) предоставление сведений о специалистах, имеющих возможность доступа к ВИМИС "АКиНЕО;

     7) обучение специалистов работе в ВИМИС "АКиНЕО" в рамках проведения НС и РНС.

     2.4.6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках РНС.

     Консультирование детей с выявленными в рамках РНС, врожденными и (или) наследственными заболеваниями осуществляется врачами - профильными специалистами в МГК ГБУЗ "РДКБ" МЗ РСО-Алания. МЗ РСО-Алания определен порядок маршрутизации по профилям заболеваний "Иммунология", "Детская эндокринология", "Неврология", "Наследственные орфанные заболевания", выявленных в ходе проведения НС.

     "Д"-наблюдение детей с выявленными наследственными и/или врожденными заболеваниями осуществляется врачом-генетиком и профильными специалистами МГК ГБУЗ "РДКБ" МЗ РСО-Алания и МО по месту жительства пациента в соответствии со стандартами и клиническими рекомендациями (таблица 9).

     МО всех уровней широко применяют ТМК во взаимодействии с федеральными клиниками, что увеличивает доступность специализированной медицинской помощи и дает возможность для определения тактики лечения пациентов.

     Для проведения телемедицинских консультаций в ГБУЗ "РДКБ" РСО-Алания оборудовано помещение, оснащенное современным компьютерным аудиовизуальным оборудованием, которое используется и для проведения семинаров и конференций.

     Порядок и кратность "Д"-наблюдения детей определены Приказом МЗ РФ от 16 мая 2019 года N 302н "Об утверждении Порядка прохождения несовершеннолетними диспансерного наблюдения, в том числе в период обучения и воспитания в образовательных организациях", а также порядками по оказанию медицинской помощи детям по профилям заболеваний (не реже 3 - 4 раза в год, в некоторых случаях ежемесячно).

     2.4.7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи детям по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС.

     В повседневной практике врачи руководствуются действующими стандартами, клиническими рекомендациями и порядками оказания медицинской помощи, утвержденными МЗ РФ по соответствующим профилям для организации оказания медицинской помощи пациентам.

     Деятельность МО, осуществляющих РНС, должна проводиться в соответствии с действующими СОП по обеспечению проведения РНС.

     2.4.8. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи

     Предусмотрены следующие мероприятия по организации внутреннего контроля качества и безопасности РНС в РСО-Алания:

     1) разработка и реализация плана мероприятий по обеспечению достижения критериев качества лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на основе клинических рекомендаций по профилю патологии;

     2) обеспечение мониторинга выполнения критериев оценки качества проведения РНС в рамках системы внутреннего контроля качества;

     3) оценка соответствия оказываемой медицинской помощи клиническим рекомендациям с использованием цифровых технологий.

     2.4.9. Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний

     С целью внедрения новых технологий в диагностику, лечение и профилактику врожденных и (или) наследственных заболеваний в рамках реализации РП необходимо провести мероприятия по повышению квалификации медицинского персонала, автоматизации процессов электронного документооборота, разработки стандартных протоколов ведения пациентов, мониторингу состояния здоровья и контролю эффективности терапии, а также внедрению современных методов медико-генетического консультирования семей при планировании беременности.

     2.4.10. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

     Для организации сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями необходимо разработать формы отчетов для сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов при помощи электронных баз данных.

     2.4.11. Разработка и реализация системы информационной поддержки РНС для населения.

     На период реализации РП предусмотрена просветительская деятельность МГК ГБУЗ "РДКБ" МЗ РСО-Алания и МО республики среди населения при активном использовании средств массовой информации.

     Для выполнения целей и задач федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" и РП:

     1) разработаны формы "Информированное добровольное согласие на медицинское вмешательство и исследование в рамках РНС" и "Отказ от медицинского вмешательства и исследования в рамках РНС" для законных представителей ребенка;

     2) разработаны макеты листовок, плакатов, а также прочих информационных документов, информирующих о РНС родителей (законных представителей) ребенка;

     3) запланировано распространение информационных материалов в виде стендов и памяток в доступной форме, предоставляющих информацию о РНС в женских консультациях, учреждениях родовспоможения и детских МО.

3. Результаты РП "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в РСО-Алания в 2023 - 2025 гг."

Таблица 12

Индикативные показатели РП

4. Сроки реализации РП

     РП по обеспечению РНС реализуется в период с 2023 года по 2025 год.

5. Финансово-экономическое обоснование РП

     Реализация РНС планируется за счет средств консолидированного бюджета, состоящего из 94% средств федерального бюджета и 6 % средств республиканского бюджета РСО-Алания. Полная информация о планируемом бюджете представлена в таблице 13.

Таблица 13

Планируемый бюджет РП

     В таблице 14 представлена информация о дополнительных средствах, которые необходимо предусмотреть в республиканском бюджете РСО-Алания для реализации РНС на территории РСО-Алания.

Таблица 14

Дополнительные средства республиканского бюджета РСО-Алания

 Открыть таблицу
 Скачать таблицу

     * ожидаемое количество новорожденных 8 ООО человек, ориентировочно 2% из них (160) будет нуждаются в проведении подтверждающей молекулярно- генетической диагностики. Стоимость одной ДНК-диагностики на базе ФГБНУ "МГНЦ" - 16 800 руб.; транспортировка образцов крови одного человека в учреждение ЗБ группы - 6 000 руб., а одна доставка образцов биоматериала в учреждение ЗА группы - 2 500 руб.;

     ** по 8 ООО тест-бланков с 3 и 5 пятнами крови;

     *** 12 пунктов забора крови в республике.

6. Социально значимый результат РП в РСО-Алания

     Внедрение РП позволит совершенствовать существующий уровень организации работы детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, обеспечить преемственность акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической, и медико-генетической служб от организации забора биологических проб, их доставки, проведения исследования, в том числе подтверждающей диагностики, и создания информационного обеспечения всех этапов, что приведет к сокращению сроков постановки диагноза и начала лечения, повысит качество медицинской помощи при данной патологии, обеспечит дальнейшее снижение перинатальной, младенческой и детской смертности. В итоге в РСО-Алания к 2025 году планируется достигнуть показателя младенческой смертности 4,4 на 1 ООО новорожденных, родившихся живыми.

Приложение 1
к Республиканской программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в РСО-Алания в 2023 - 2025 гг."

МЕДИЦИНСКИЕ ОРГАНИЗАЦИИ, ОСУЩЕСТВЛЯЮЩИЕ ЗАБОР ПРОБ НА ПРОВЕДЕНИЯ НС

 Открыть таблицу
 Скачать таблицу

Приложение 2
к Республиканской программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга в РСО-Алания
в 2023 - 2025 гг."

МО, ОСУЩЕСТВЛЯЮЩАЯ НС В РСО-АЛАНИЯ

Приложение 3
к Республиканской программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга в РСО-Алания
в 2023 - 2025 гг."

ОСНАЩЕНИЕ ЛАБОРАТОРИИ НС

 Открыть таблицу
 Скачать таблицу

Приложение 4
к Республиканской программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга в РСО-Алания
в 2023 - 2025 гг."

Укомплектованность медицинским персоналом МГК ГБУЗ "РДКБ" МЗ РСО-Алания

 Открыть таблицу
 Скачать таблицу

Приложение 4А
к Республиканской программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга в РСО-Алания
в 2023 - 2025 гг."

УКОМПЛЕКТОВАННОСТЬ МЕДИЦИНСКИМ ПЕРСОНАЛОМ ЛАБОРАТОРИИ НС МГК ГБУЗ "РДКБ" МЗ РСО-АЛАНИЯ

Приложение 5
к Республиканской программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга в РСО-Алания
в 2023 - 2025 гг."

ПАСПОРТ МГК ГБУЗ "РДКБ" МЗ РСО-АЛАНИЯ

 Открыть таблицу
 Скачать таблицу

     * Проводится на базе ГБУЗ "РЦОЗС и Р" МЗ РСО-Алания.

     ** Проводится на базе межрегиональных и федеральных медицинских учреждений.

Приложение 6
к Республиканской программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга в РСО-Алания
в 2023 - 2025 гг."

ПЛАН МЕРОПРИЯТИЙ ПО РЕАЛИЗАЦИИ РЕСПУБЛИКАНСКОЙ ПРОГРАММЫ "ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В РСО-АЛАНИЯ В 2023 - 2025 ГГ."

 Открыть таблицу
 Скачать таблицу