ПРАВИТЕЛЬСТВО ХАНТЫ-МАНСИЙСКОГО АВТОНОМНОГО ОКРУГА - ЮГРЫ

ПОСТАНОВЛЕНИЕ

от 23 декабря 2022 года N 692-п


О внесении изменений в постановление Правительства Ханты-Мансийского автономного округа - Югры от 27 декабря 2021 года N 594-п "О мерах по реализации государственной программы Ханты-Мансийского автономного округа - Югры "Современное здравоохранение"

В соответствии с постановлением Правительства Ханты-Мансийского автономного округа - Югры от 5 августа 2021 года N 289-п "О порядке разработки и реализации государственных программ Ханты-Мансийского автономного округа - Югры", учитывая решения Общественного совета при Департаменте здравоохранения Ханты-Мансийского автономного округа - Югры (протоколы заседаний от 23 ноября 2022 года N 24, от 8 декабря 2022 года N 25), Правительство Ханты-Мансийского автономного округа - Югры постановляет:

Внести в постановление Правительства Ханты-Мансийского автономного округа - Югры от 27 декабря 2021 года N 594-п "О мерах по реализации государственной программы Ханты-Мансийского автономного округа - Югры "Современное здравоохранение" следующие изменения:

1. Пункт 1 после подпункта 1.11 дополнить подпунктом 1.12 следующего содержания:

"1.12. Региональную программу Ханты-Мансийского автономного округа - Югры "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" (приложение 12).".

2. Приложение 5 изложить в следующей редакции:

"Приложение 5
к постановлению Правительства
Ханты-Мансийского
автономного округа - Югры
от 27 декабря 2021 года N 594-п

ПРОГРАММА ХАНТЫ-МАНСИЙСКОГО АВТОНОМНОГО ОКРУГА - ЮГРЫ "РАЗВИТИЕ СИСТЕМЫ ОКАЗАНИЯ ПАЛЛИАТИВНОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ"

Раздел I. ВВЕДЕНИЕ

Программа Ханты-Мансийского автономного округа - Югры "Развитие системы оказания паллиативной медицинской помощи" (далее - Региональная программа, автономный округ) разработана в соответствии со статьей 36 Федерального закона от 21 ноября 2011 года N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" (далее - Федеральный закон N 323-ФЗ), приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации (далее - Минздрав России), Министерства труда и социальной защиты Российской Федерации от 31 мая 2019 года N 345н/372н "Об утверждении Положения об организации оказания паллиативной медицинской помощи, включая порядок взаимодействия медицинских организаций, организаций социального обслуживания и общественных объединений, иных некоммерческих организаций, осуществляющих свою деятельность в сфере охраны здоровья".

Региональная программа направлена на совершенствование системы паллиативной медицинской помощи (далее - ПМП) в медицинских организациях автономного округа.

1.1. Цель и задачи Региональной программы

Цель Региональной программы:

улучшение качества жизни неизлечимо больных граждан, повышение доступности и качества оказания ПМП, в том числе за счет полного охвата адекватным обезболиванием пациентов с хроническим болевым синдромом.

Задачи Региональной программы:

совершенствование нормативного правового регулирования организации оказания ПМП;

укрепление и развитие материально-технической базы медицинских организаций, оказывающих ПМП;

повышение доступности лекарственного обеспечения пациентов, нуждающихся в оказании ПМП, в том числе наркотическими и психотропными лекарственными препаратами;

обеспечение пациентов медицинскими изделиями, в том числе предоставляемыми для использования на дому;

внедрение информационных технологий в работу служб ПМП, развитие практики применения телемедицинских технологий, в том числе дистанционного консультирования "врач-врач", "врач-пациент", на всех этапах оказания медицинской помощи;

укомплектование медицинскими кадрами (врачами, средним и младшим медицинским персоналом);

организация профессиональной подготовки медицинских специалистов по вопросам оказания ПМП;

внедрение в практику и оказание медицинской помощи пациентов на основе клинических рекомендаций и протоколов ведения пациентов, нуждающихся в ПМП;

обеспечение мультидисциплинарного подхода при оказании ПМП и обеспечение преемственности в работе, в том числе в ходе межведомственного взаимодействия;

развитие службы психологической помощи нуждающимся в ПМП и членам их семей;

консультирование родственников пациентов, нуждающихся в оказании ПМП, обучение их навыкам ухода за тяжелобольными;

формирование системы контроля качества оказания ПМП.

1.2. Основные целевые показатели эффективности реализации Региональной программы

Таблица 1

1.3. Перечень правовых актов Департамента здравоохранения автономного округа, регламентирующих оказание ПМП в автономном округе

Таблица 2

Раздел II. СТАТИСТИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ

2.1. Статистические показатели

Таблица 3

Показатели рождаемости и смертности

Таблица 4

Финансово-экономические показатели

Таблица 5

2.2. Анализ текущего состояния системы оказания ПМП

2.2.1. Оценка потребности населения в паллиативной медицинской помощи

В автономном округе в соответствии с инструкцией по заполнению мониторинга оказания ПМП расчетное число пациентов, нуждавшихся в ПМП в 2021 году, составило 8 572. По данным медицинских организаций, показания к оказанию ПМП установлены 6 266 пациентам. ПМП получили 100% пациентов.

По состоянию на 1 января 2022 года расчетная потребность в оказании ПМП составила 9 545 пациентов. На 1 октября 2022 года, по данным медицинских организаций, необходимость в оказании ПМП установлена 4 756 пациентам. Каждому из них медицинская помощь оказана в полном объеме.

В период 2019 - 2021 годов в регионе наблюдались следующие показатели демографического процесса:

зарегистрирован низкий показатель смертности населения (6,0, 7,6, 8,5 соответственно);

снижена рождаемость (12,4; 12,3, 11,7 соответственно);

увеличен средний возраст населения (34,4; 34,7; 34,9 соответственно);

выросла доля населения старше трудоспособного возраста с 16,0% до 16,9%, в том числе за счет миграции возрастного населения из других регионов, и, как следствие, увеличился показатель смертности населения от онкологических заболеваний и болезней системы кровообращения.

В автономном округе на протяжении 10 лет регистрируется низкий уровень младенческой смертности: варьирует в пределах от 3,6 на 1000 родившихся живыми в 2019 году до 3,9 в 2021 году, максимальное значение - 5,5 в 2013 году. По состоянию на 1 декабря 2022 года данный показатель составляет - 3,0.

В 2021 году в структуре причин смертности детей до 1 года, нуждающихся в оказании ПМП, преобладают множественные врожденные аномалии и пороки развития, заболевания нервной системы.

Ниже среднероссийского показателя в автономном округе зарегистрирован уровень смертности детей от 0 до 4 лет включительно (в 2021 году - 4,8 на 1000 родившихся живыми), а также смертности детей от 0 до 17 лет включительно (в 2021 году - 35,7 на 100000 населения соответствующего возраста).

В структуре причин смертности детей от 0 до 4 лет в 2021 году ведущими являются болезни перинатального периода 42,1%, врожденные пороки развития - 16,8%, травмы и отравления, симптомы, признаки и отклонения от нормы - по 11,6%.

В структуре причин смертности детей от 0 до 17 лет включительно в 2021 году на первое место выходят болезни перинатального периода - 26,1%, внешние причины смерти - 24,8%, врожденные аномалии - 11,1% болезни нервной системы - 10,5%. В структуре смерти детей от 0 до 17 лет дети от 0 до 4 лет составляют 62,1%.

В структуре общей смертности от неизлечимых прогрессирующих заболеваний ведущее место занимает смертность от сердечно-сосудистых заболеваний (4 772 человека), на втором месте - от онкологических заболеваний (2 231 человек), на третьем месте - от болезней эндокринной системы (358 человек), на четвертом месте - от цирроза печени (322 человека). Большую часть умерших составляют жители городов старше трудоспособного возраста.

В структуре смертности детей от 0 до 17 лет от неизлечимых прогрессирующих заболеваний ведущее место занимают смертность от злокачественных новообразований (4 человека), неврологических заболеваний (4 человека) и врожденных пороков развития (2 человека).

2.2.2. Инфраструктура оказания ПМП

В 2022 году в амбулаторных условиях ПМП населению оказывают 36 медицинских организаций автономного округа, в которых организована работа:

32 кабинетов ПМП взрослому населению;

4 отделений выездной патронажной паллиативной медицинской помощи детям;

1 отделения выездной патронажной паллиативной медицинской помощи взрослым.

В стационарных условиях ПМП оказывает 31 медицинская организация.

2.2.2.1. Организация ПМП детям

В амбулаторных условиях паллиативную медицинскую помощь детям оказывают сотрудники 4 отделений выездной патронажной паллиативной медицинской помощи детям: 1 отделение в БУ "Нижневартовская окружная клиническая детская больница" (с 2018 года), 1 - в БУ "Сургутская городская клиническая больница" (с 2020 года), с сентября 2022 года организованы еще 2 выездные патронажные бригады на базе БУ "Нефтеюганская окружная клиническая больница им. В.И.Яцкив", БУ "Урайская городская клиническая больница".

Ежегодно сотрудниками отделений выполняется около 2 470 посещений, в том числе посещения к пациентам, находящимся на искусственной вентиляции легких в домашних условиях, к пациентам в течение 48 часов с момента постановки на учет. В составе мультидисциплинарной команды отделения выездной патронажной ПМП детям участвует врач по ПМП, социальный работник, медицинский психолог, медицинские сестры (в том числе медицинская сестра по массажу).

Врачи-специалисты (врач-оториноларинголог, врач-анестезиолог-реаниматолог, врач-невролог, врач функциональной диагностики, врач-хирург детский, врач-онколог детский) привлекаются по мере необходимости для ведения и лечения паллиативных пациентов.

Медицинский персонал отделения выездной патронажной ПМП обеспечивает динамическое наблюдение за детьми, нуждающимися в оказании паллиативной специализированной медицинской помощи на дому, по медицинским показаниям организует госпитализацию в медицинскую организацию, оказывающую паллиативную специализированную медицинскую помощь в стационарных условиях, назначает с целью обезболивания наркотические средства, психотропные вещества.

Сотрудники отделения взаимодействуют с организациями социального обслуживания, общественными объединениями, некоммерческими организациями, осуществляющими свою деятельность в сфере охраны здоровья детей.

Осуществляется взаимодействие с двумя религиозными конфессиями: православной и мусульманской; привлечены члены сестричества Православного Храма города Нижневартовска, 9 благотворительных организаций.

Специализированная ПМП детям в стационарных условиях организована на базе 3 медицинских организаций: БУ "Нижневартовская окружная клиническая детская больница" (5 коек), БУ "Мегионская городская больница" (10 коек), БУ "Сургутская городская клиническая больница" (10 коек).

Обеспеченность койками составляет 0,58 на 10 тыс. детского населения. В 2023 году планируется увеличение коечного фонда на 5 коек, обеспеченность койками составит 0,7 на 10 тыс. В возрасте 0 - 17 лет включительно (428 145 детей) развернуто 25 паллиативных коек, что полностью обеспечит потребность в оказании специализированной ПМП детям в 2023 году.

На показатели работы койки существенное влияние оказывают дети, нуждающиеся в длительной респираторной поддержке и находящиеся на искусственной вентиляции легких. Они занимают до 70% коечного фонда (14 - 17 человек), отмечается тенденция к увеличению их количества.

В отделениях ПМП детям проводится коррекция фармакотерапии болевого синдрома с индивидуальным подбором доз наркотических лекарственных препаратов, коррекция противосудорожной терапии, проводится профилактика и лечение хронических ран, уход за дренажами и стомами, кормление, включая парентеральное питание, обучение родителей навыкам ухода за тяжелобольными детьми. В течение 2 - 3 месяцев проводится обучение родителей ребенка, подлежащего переводу на домашнюю искусственную вентиляцию легких.

С 2017 года в автономном округе реализуется пилотный проект Минздрава России "Искусственная вентиляция легких в домашних условиях".

В 2021 году 2 пациента находились на домашней искусственной вентиляции легких, на 1 октября 2022 года - 4 пациента.

Ежегодно проводится дооснащение медицинским оборудованием отделений выездной патронажной ПМП детям и отделений стационара на базе БУ Сургутская городская клиническая больница", БУ "Мегионская городская больница", БУ "Нижневартовская окружная клиническая детская больница".

Проводятся очные и в режиме видео-конференц-связи консилиумы для паллиативных детей с целью оперативного решения вопросов по обеспечению медицинскими изделиями, по назначению энтерального питания, по лекарственной коррекции. Из БУ "Нижневартовская окружная клиническая детская больница" привлекаются специалисты: невролог, травматолог-ортопед, гастроэнтеролог, врач-педиатр, главные внештатные специалисты, детский хирург.

Медицинские организации, оказывающие ПМП детям, взаимодействуют с родственниками и иными членами семьи пациента или законным представителем, лицами, осуществляющими уход за пациентом, добровольцами (волонтерами), а также организациями социального обслуживания, религиозными организациями и организациями, указанными в части 2 статьи 6 Федерального закона N 323-ФЗ, в том числе в целях предоставления такому пациенту социальных услуг, мер социальной защиты (поддержки) в соответствии с законодательством Российской Федерации, мер психологической поддержки и духовной помощи.

2.2.2.2. Организация ПМП взрослым

В амбулаторных условиях ПМП взрослому населению оказывают 32 медицинские организации автономного округа, где открыты 32 кабинета ПМП взрослому населению.

Во всех медицинских организациях назначен врач, ответственный за организацию оказания ПМП взрослому населению. В амбулаторных условиях (кабинет) и на дому работают медицинские работники, прошедшие обучение по оказанию ПМП, во взаимодействии с врачами-специалистами по профилю основного заболевания пациента и другими врачами-специалистами.

В 2022 году в г. Нижневартовске создана выездная патронажная бригада по оказанию ПМП взрослым. По состоянию на 1 декабря 2022 года осуществлено 414 выездов к 167 пациентам.

ПМП в стационарных условиях в автономном округе организована в 28 медицинских организациях, имеющих лицензию на оказание ПМП. По состоянию на 1 декабря 2022 года коечный фонд для оказания ПМП составил 294:

93 койки - в Ассоциации медико-социальной помощи "Наджа-Альянс" (с 1 февраля 2019 года), г. Сургут;

30 коек - в БУ "Нижневартовская окружная больница", г. Нижневартовск;

25 коек - в БУ "Пионерская районная больница", пгт. Пионерский;

20 коек - в БУ "Мегионская городская больница", г. Мегион;

15 коек - в БУ "Лангепасская городская больница", г. Лангепас;

по 10 коек - в БУ "Нефтеюганская окружная клиническая больница имени В.И. Яцкив", г. Нефтеюганск; БУ "Няганская окружная больница", г. Нягань;

по 7 коек - в БУ "Окружная клиническая больница", г. Ханты-Мансийск; БУ "Октябрьская районная больница", пгт. Октябрьское, БУ "Когалымская городская больница", г. Когалым, БУ "Урайская городская клиническая больница", г. Урай;

по 5 коек - в БУ "Сургутская окружная клиническая больница", БУ "Сургутская клиническая травматологическая больница" г. Сургут; БУ "Нижневартовская районная больница", п. Излучинск; БУ "Ханты-Мансийская районная больница", Ханты-Мансийский район; БУ "Нефтеюганская районная больница", пгт. Пойковский, БУ "Кондинская районная больница" пгт. Междуреченский; БУ "Лянторская городская больница", г. Лянтор; БУ "Пыть-Яхская окружная клиническая больница", г. Пыть-Ях; БУ "Радужнинская городская больница", г. Радужный;

по 3 койки - в БУ "Белоярская районная больница", Белоярский район; БУ "Покачевская городская больница", г. Покачи; БУ "Советская районная больница" Советский район;

по 2 койки - в БУ "Новоаганская районная больница", пгт. Новоаганск; БУ "Сургутская городская клиническая больница", г. Сургут; в БУ "Игримская районная больница", пгт. Игрим; БУ "Березовская районная больница", пгт. Березово;

1 койка - в БУ "Федоровская городская больница", п. Федоровский.

По состоянию на 1 декабря 2022 года целевой показатель обеспеченности койками для оказания ПМП взрослым (на 100 тыс. взрослого населения) составил 22,2.

Средняя занятость койки (взрослое население) в году составляет 316 дней, средняя длительность пребывания больного на койке - 26,7 дней, оборот койки - 11,9, летальность - 34,9%. Коечный фонд в настоящее время удовлетворяет потребность взрослого населения автономного округа в данном виде медицинской помощи.

Общее количество пациентов, имеющих статус паллиативного больного, получивших ПМП в 2021 году, составило 6 266 человек, умерло 1 264 человек.

Среди получивших паллиативную помощь в 2021 году первое место занимают пациенты с неврологическими заболеваниями - 1 926 человек (30,7%), терапевтическими заболеваниями 1 860 (29,6%), онкологическими заболеваниями - 1 813 человек (28.9%).

По состоянию на 1 декабря 2022 года первое место занимают пациенты с неврологическими заболеваниями - 1 565 человек (32,9%), терапевтическими заболеваниями 1 367 (28,7%), онкологическими заболеваниями - 1 327 человек (27,9%).

В соответствии с планом реализации Региональной программы к декабрю 2024 года планируется:

в крупных городах автономного округа (Сургут, Нефтеюганск, Нижневартовск, Ханты-Мансийск) создание выездных патронажных бригад по оказанию паллиативной помощи взрослым;

создание респираторного центра для взрослых.

2.2.3. Кадровое обеспечение структурных подразделений медицинских организаций, оказывающих ПМП

Укомплектованность врачебным персоналом по ПМП по состоянию на 1 января 2022 года в автономном округе - 77,7%, всего ставок 24,75, занято ставок 19,25; физических лиц - 7, совместители - 12,25.

В соответствии с планом реализации Региональной программы к декабрю 2024 года планируется укомплектовать физическими лицами до 12 единиц.

2.2.4. Распределение бюджетных ассигнований, выделенных из федерального бюджета бюджету Ханты-Мансийского автономного округа - Югры в целях развития ПМП

В 2021 году выделено 28 175 700,0 рублей для оказания паллиативной медицинской помощи взрослому и детскому населению, приобретено 272 единицы медицинского оборудования для оказания ПМП взрослому и детскому населению, из них:

174 единицы медицинского оборудования для обеспечения оказания ПМП в амбулаторных условиях, в том числе на дому (26 единиц для обеспечения взрослого населения, 148 единиц для детей), на сумму 13 087 850,0 рублей;

98 единиц медицинского оборудования для обеспечения оказания ПМП в стационарных условиях (36 единиц для обеспечения взрослого населения, 62 единицы для обеспечения детей) - 13 087 850,0 рублей;

296 упаковок лекарственных препаратов, содержащих наркотические средства и психотропные вещества, для обеспечения отделений ПМП взрослым и детям - 1 150 000,0 рублей;

1 автомобиль для работы отделения выездной патронажной ПМП несовершеннолетним на базе БУ "Нижневартовская окружная клиническая детская больница" - 850 000,0 рублей.

В 2022 году выделено 30 531 600,0 рублей, приобретено 228 единиц медицинского оборудования для оказания ПМП взрослому и детскому населению, из них:

153 единицы медицинского оборудования для обеспечения оказания ПМП в амбулаторных условиях, в том числе на дому 27 единиц для взрослого населения, 126 единиц для детей, на сумму 12 092 700,0 рублей;

75 единиц медицинского оборудования для обеспечения оказания ПМП в стационарных условиях (68 единиц для взрослого населения, 7 единиц для детей) - 18 138 900,0 рублей;

361 упаковка лекарственных препаратов, содержащих наркотические средства и психотропные вещества, для обеспечения отделений ПМП взрослым и детям - 300 000,0 рублей.

2.2.5. Доступность лекарственных препаратов в лечении болевого синдрома при оказании ПМП

Информация об оказании ПМП и лечении хронического болевого синдрома размещена на стендах медицинских организаций и официальных сайтах:

список телефонов горячей линии по вопросам обезболивания и оказания паллиативной медицинской помощи;

порядок действий граждан при возникновении проблем по вопросам проведения обезболивания в автономном округе;

памятка для граждан по обезболиванию.

В медицинских организациях внедрен протокол контроля уровня боли у пациентов, получающих анальгетическую терапию в амбулаторных и стационарных условиях.

Протокол включает в себя 3 основных принципа: оценку боли, измерение боли и купирование боли. Для оценки интенсивности боли и эффективности лечения применяются специальные шкалы у детей и взрослых для регистрации локализации болевых ощущений, время появления боли, характер и тип боли, длительность болевого синдрома (при движении и в покое). Как у детей, так и у взрослых используются субъективные методы оценки боли с помощью шкал: это делает сам пациент или врач, медсестра, лицо, осуществляющее уход. Протокол включает в себя идентификацию типа боли (ноцицептивная, нейропатическая, диссоциативная, смешанная), оценку интенсивности (слабая, умеренная, сильная), продолжительности (острая или хроническая), устанавливается локализация, определяется эффективность лечения. Оценку боли проводит врач или медицинская сестра при каждом визите и осмотре пациента: раздельно, при движении и в состоянии покоя, что фиксируется в первичной медицинской документации.

Взрослые пациенты самостоятельно обращаются в кабинет ПМП по месту жительства, в круглосуточный стационар или по телефону горячей линии по вопросам оказания анальгезирующей терапии.

При выписке пациента из медицинской организации, оказывающей паллиативную специализированную медицинскую помощь в стационарных условиях, выдается выписка из медицинской карты стационарного больного, в которой указываются рекомендации по дальнейшему наблюдению, лечению, в том числе по организации респираторной поддержки и ухода в амбулаторных условиях (на дому). Выписка направляется в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь, по месту жительства (фактического пребывания) пациента и медицинскую организацию, оказывающую паллиативную специализированную медицинскую помощь в амбулаторных условиях.

В течение 2 рабочих дней после выписки пациента медицинская организация, получившая информацию о нем, организует его первичный осмотр и дальнейшее наблюдение.

В отдельных случаях для полного удовлетворения потребности в обезболивании наркотические лекарственные препараты выдаются пациенту одновременно с выпиской из истории болезни на срок приема до 5 дней.

С мая 2014 года в автономном округе организована работа телефона горячей линии по вопросам льготного лекарственного обеспечения (далее - Горячая линия), работает ежедневно, круглосуточно, информация о ней размещена на сайтах Депздрава Югры и подведомственных медицинских организациях. Граждане сообщают о проблемах, возникающих при получении необходимых обезболивающих препаратов. Информация обо всех обращениях казенное учреждение автономного округа "Центр лекарственного мониторинга" и контакт-центр БУ "Медицинский информационно-аналитический центр" направляют в Депздрав Югры.

2.2.6. Взаимодействие медицинских организаций, оказывающих паллиативную медицинскую помощь, с организациями социального обслуживания

В автономном округе взаимодействие медицинских организаций, организаций социального обслуживания, общественных организаций и иных некоммерческих организаций, осуществляющих свою деятельность в сфере охраны здоровья граждан при оказании гражданам ПМП, утверждено совместным приказом.

Целями взаимодействия являются:

организация предоставления пациентам, получающим ПМП, социальных услуг, мер социальной защиты (поддержки), мер психологической поддержки;

организация оказания ПМП нуждающимся в ней гражданам, получающим социальные услуги в форме социального обслуживания на дому, в полустационарной форме или в стационарной форме.

Медицинская организация, в которой принято решение об оказании ПМП пациенту, в целях организации социального обслуживания осуществляет:

информирование пациентов, их законных представителей, родственников, лиц, осуществляющих уход, о перечне социальных услуг, предоставляемых в автономном округе, порядке и условиях их предоставления, адресах и контактных телефонах уполномоченной организации в сфере социального обслуживания, организующих предоставление указанных социальных услуг;

направление обращения о предоставлении социального обслуживания в уполномоченную организацию о необходимости предоставления социального обслуживания пациенту, полностью или частично утратившему способность либо возможность осуществлять самообслуживание, самостоятельно передвигаться, обеспечивать основные жизненные потребности, при наличии согласия законного представителя недееспособного пациента;

направление в уполномоченную организацию информации о необходимости предоставления недееспособному пациенту социального обслуживания при наличии согласия его законного представителя.

В медицинских организациях автономного округа организованы и функционируют "Школа ухода за тяжелобольными", где медицинский персонал обучает родственников навыкам ухода за инкурабельными больными (как на базе медицинских организаций, так и на дому).

Разработан регистр ПМП, что обеспечит совершенную систему учета пациентов, нуждающихся в ПМП, позволит осуществлять мониторинг оказания пациенту ПМП, начиная с момента признания его имеющим медицинские показания к оказанию ПМП до момента его смерти, содержит в том числе сведения о назначении ему наркотических и психотропных лекарственных препаратов, о наличии у пациента медицинских показаний к обеспечению медицинскими изделиями.

2.2.7. Возможности реализации Региональной программы

Управление процессом реализации Региональной программы по результатам мониторинга показателей системы учета лиц, нуждающихся в ПМП, в том числе обезболивании.

Повышение эффективности использования финансовых средств бюджетной системы автономного округа и субсидий, выделенных из федерального бюджета.

Осуществление плана мероприятий по реализации Региональной программы.

План мероприятий по реализации Региональной программы

Таблица 6

".

3. В приложении 8:

3.1. В разделе III:

3.1.1. Заголовок изложить в следующей редакции:

"Раздел III. ПОДДЕРЖКА СЕМЬИ ПРИ РОЖДЕНИИ ДЕТЕЙ".

3.1.2. Строку 3.1 изложить в следующей редакции:

"

".

3.1.3. После строки 3.2 дополнить строками 3.3 - 3.6 следующего содержания:

"

".

3.2. Строку 4.1 раздела IV изложить в следующей редакции:

"

".

3.3. Строку 5.1 раздела V изложить в следующей редакции:

"

".

4. После приложения 11 дополнить приложением 12 следующего содержания:

"Приложение 12
к постановлению Правительства
Ханты-Мансийского
автономного округа - Югры
от 27 декабря 2021 года N 594-п

РЕГИОНАЛЬНАЯ ПРОГРАММА ХАНТЫ-МАНСИЙСКОГО АВТОНОМНОГО ОКРУГА - ЮГРЫ "ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА"

Введение

Региональная программа Ханты-Мансийского автономного округа - Югры "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" (далее - региональная программа, автономный округ) разработана в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации (далее - Минздрав России) от 21 апреля 2022 года N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (далее - Приказ N 274н), методическими рекомендациями по формированию региональных программ "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" от 24 октября 2022 года, утвержденными Минздравом России.

Региональная программа направлена на раннее выявление врожденных и (или) наследственных заболеваний, совершенствование медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, снижение младенческой смертности в автономном округе до 3,7 0/00 к 2025 году.

Исполнители региональной программы:

Ответственным исполнителем региональной программы является Департамент здравоохранения автономного округа.

Соисполнителями региональной программы:

главный врач бюджетного учреждения автономного округа "Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства";

заведующий медико-генетической консультацией бюджетного учреждения автономного округа "Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства", главный внештатный специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения автономного округа.

Ответственный за подготовку региональной программы - начальник Управления медицинской помощи детям и службы родовспоможения Департамента здравоохранения автономного округа.

Раздел 1. АНАЛИЗ ТЕКУЩЕГО СОСТОЯНИЯ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С ВРОЖДЕННЫМИ И (ИЛИ) НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ В ХОДЕ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА

1.1. Краткая характеристика автономного округа

Автономный округ расположен в серединной части России и Евразийского материка. Его территория раскинулась с запада на восток почти на 1 400 км, с севера на юг - на 900 км. Протяженность границ автономного округа составляет 4 733 км.

Автономный округ граничит на севере с Ямало-Ненецким автономным округом, северо-западе - с Республикой Коми, юго-западе - со Свердловской областью, юге - с Тобольским и Уватским районами Тюменской области, юго-востоке и востоке - с Томской областью и Красноярским краем.

Площадь автономного округа составляет 534,8 тыс. кв. км (автономный округ занимает 9-е место по площади среди субъектов Российской Федерации (далее - РФ)).

По состоянию на 1 января 2022 года на территории автономного округа создано 105 муниципальных образований (13 городских округов, 9 муниципальных районов, 26 городских и 57 сельских поселений) и расположено 194 населенных пункта, из них: 16 городов (14 наделены статусом "город окружного значения"), 24 поселка городского типа, 58 поселков, 45 сел, 51 деревня.

Плотность населения составляет 3,16 человек на 1 кв. км, 7 районов автономного округа относятся к труднодоступным территориям. Данный факт обуславливает географические сложности оказания медицинской помощи жителям отдаленных территорий.

По данным на 1 января 2022 численность населения автономного округа 1 702 240 человек, из них городское население - 1 578 390 человек (92,7%), сельское население - 123 850 человек (7,3%).

Приоритетным направлением экономики автономного округа является добыча углеводородного сырья, также развиваются энергетика, строительство, транспортная инфраструктура и другие отрасли. Автономный округ является основным нефтегазоносным регионом РФ и одним из крупнейших нефтедобывающих регионов мира.

1.2. Анализ основных демографических показателей автономного округа

Демографические показатели в автономном округе за период 2018 - 2022 гг. (данные Росстат)

Таблица 1

Численность населения в автономном округе за период 2018 - 2022 гг. (данные Росстат)

Таблица 2

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в автономном округе за период 2018 - 2022 гг. (данные Росстат, управления федеральной службы государственной статистики по Тюменской области, автономному округу и Ямало-Ненецкому автономному округу)

Таблица 3

Структура младенческой смертности в автономном округе за период 2018 - 2022 гг. (данные управления федеральной службы государственной статистики по Тюменской области, автономному округу и Ямало-Ненецкому автономному округу)

Таблица 4

Численность постоянного населения автономного округа, по данным Федеральной службы государственной статистики, на 1 января 2022 года составила 1 702 240 человек, увеличившись на 14 586 человек или на 0,9% (на 1 января 2021 года - 1 687 654 человека).

Коэффициент рождаемости на 1000 населения в автономном округе за период 2018 - 2022 гг. в динамике снижается с 13,6 в 2018 году до 11,2 за 9 месяцев 2022 года.

В автономном округе отмечаются стабильно низкие показатели по перинатальной смертности (в 2018 году - 4,3, за 9 месяцев 2022 года - 4,4), неонатальная смертность в динамике снижается с 1,7 в 2018 году до 1,2 за 9 месяцев 2022 года, ранняя неонатальная смертность в динамике снижается с 1,1 в 2018 году до 0,6 за 9 месяцев 2022 года.

Стабильно низкие показатели младенческой смертности: в 2018 году показатель младенческой смертности составлял 2,9% в динамике за 9 месяцев 2022 года показатель младенческой смертности составил 3,0%. В структуре младенческой смертности за 9 месяцев 2022 года на 1 месте отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде (18,63), на 2 месте врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (2,87), внешние причины (2,87), на 3 месте болезни нервной системы (1,43).

В структуре младенческой смертности от врожденных аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений за 9 месяцев 2022 года следующее распределение: 1 случай смерти от врожденной аномалии системы кровообращения (МКБ-Х: Q20-Q28) (в динамике за период 2018 год - 9 месяцев 2022 года отмечается снижение числа случаев смерти с 7 до 1, темп снижения составил 86%), 1 случай смерти от врожденной аномалии и деформации костно-мышечной системы (МКБ-Х: Q65-Q79) (в динамике за период 2018 год - 9 месяцев 2022 года отмечается снижение числа случаев смерти с 3 до 1 случая, темп снижения составил 67%), 2 случая смерти от других врожденных аномалий (МКБ-Х: Q80-Q89) (в динамике за период 2018 год - 9 месяцев 2022 года отмечается снижение числа случаев смерти с 3 до 2 случаев, темп снижения составил 50%).

1.3. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в ходе неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга (далее - НС, РНС, НС и РНС), структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в автономном округе с 2018 года

Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями за период 2018 - 2022 гг. (данные формы федерального статистического наблюдения N 12 "Сведения о числе заболеваний, зарегистрированных у пациентов, проживающих в районе обслуживания медицинской организации")

Таблица 5

Дети с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями обеспечены медицинской помощью в соответствии с порядками, стандартами, утвержденными Минздравом России, на основе клинических рекомендаций.

Своевременно оказанная медицинская помощь позволяет стабилизировать состояние ребенка и предупредить развитие жизнеугрожающих состояний, повысить качество жизни.

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0 - 1 год за период 2018 - 2022 гг. (данные федерального казенного учреждения "Главное бюро медико-социальной экспертизы по Ханты-Мансийскому автономному округу - Югре" Министерства труда и социальной защиты Российской Федерации)

Таблица 6

При анализе числа детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0 - 1 год за период 2018 - 2022 гг. установлено, что не все дети с врожденными и (или) наследственными заболеваниями имеют статус "ребенок-инвалид". Так, за 9 месяцев 2022 года врожденные и (или) наследственные заболевания диагностированы у 23 детей, при этом статус "ребенок-инвалид" (в возрасте 0 - 1 год) присвоен 1 ребенку с заболеванием "адреногенитальный синдром".

Необходимо отметить, что дети с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями обеспечены медицинской помощью в соответствии с порядками, стандартами, утвержденными Минздравом России, на основе клинических рекомендаций. Своевременно оказанная медицинская помощь позволяет стабилизировать состояние ребенка и предупредить развитие жизнеугрожающих состояний, повысить качество жизни. В динамике за период с 2018 года - 9 месяцев 2022 года отмечается снижение числа детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями с 34 до 23 (темп снижения составил 32,4%).

Направление на медико-социальную экспертизу осуществляется в соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 5 апреля 2022 года N 588 "О признании лица инвалидом".

Согласно указанному постановлению условиями признания гражданина инвалидом, вызывающими необходимость его социальной защиты, являются нарушение здоровья со стойким расстройством функций организма, обусловленное заболеваниями, последствиями травм или дефектами, ограничение жизнедеятельности (полная или частичная утрата гражданином способности или возможности осуществлять самообслуживание, самостоятельно передвигаться, ориентироваться, общаться, контролировать свое поведение, обучаться или заниматься трудовой деятельностью), необходимость в мероприятиях по реабилитации и абилитации.

Таким образом, своевременно оказанная медицинская помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями предупреждает развитие стойких расстройств функций организма, и они не имеют показаний для присвоения статуса "ребенок-инвалид".

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0 - 1 год за период 2018 - 2022 гг. (данные управления федеральной службы государственной статистики по Тюменской области, автономному округу и Ямало-Ненецкому автономному округу)

Таблица 7

За период с 2018 года - 9 месяцев 2022 года отмечается снижение числа детей с заболеванием "врожденный гипотиреоз" с 10 до 3 случаев, с заболеванием "галактоземия" - с 6 до 3 случаев, с заболеванием "адреногенитальный синдром" - с 7 до 6 случаев, с заболеванием "муковисцидоз" - с 4 до 1 случая, с заболеванием "спинальная мышечная атрофия" - с 2 до 1 случая. Рост числа впервые выявленных детей с заболеванием "фенилкетонурия" с 4 до 7 случаев, с наследственными болезнями обмена - с 1 до 2 случаев.

За анализируемый период 2018 года - 9 месяцев 2022 года отмечено снижение числа детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0 - 1 год с 9 человек в 2018 году до 1 человека за 9 месяцев 2022 года (темп снижения составил 89%).

Детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0 - 1 год, за период 2018 года - 9 месяцев 2022 года не зарегистрировано.

Дети с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в автономном округе обеспечены медицинской помощью согласно порядкам, стандартам, утвержденным Минздравом России, на основе клинических рекомендаций и протоколов, в связи с чем отмечается снижение числа детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, которым присвоен статус "ребенок-инвалид", летальных исходов среди детей в возрасте 0 - 1 год за период 2018 года - 9 месяцев 2022 года не зарегистрировано.

1.4. Нормативные правовые документы автономного округа, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Нормативные правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в автономном округе

Таблица 8

Утверждена схема обследования пациентов из группы риска по заболеванию "врожденный гипотиреоз", алгоритм их обследования и наблюдения, схема обследования пациентов из группы риска по заболеванию "врожденная дисфункция коры надпочечников", алгоритм их обследования и наблюдения, схема обследования пациентов из группы риска по врожденному заболеванию "фенилкетонурия", алгоритм их наблюдения, алгоритм их тестирования на чувствительность к сапроптерина дигидрохлориду, схема обследования пациентов из группы риска по врожденному заболеванию "муковисцидоз", алгоритм их наблюдения, схема обследования пациентов из группы риска по врожденному заболеванию "галактоземия", алгоритм их наблюдения.

Утвержден алгоритм оказания специализированной медицинской помощи детям с диагнозом "Спинальная мышечная атрофия" (приказ Департамента здравоохранения автономного округа от 11 декабря 2019 года N 1528).

Организована работа дистанционного реанимационно-консультативного центра с выездной анестезиолого-реанимационной педиатрической (неонатальной) бригадой на базе бюджетного учреждения (далее - БУ) автономного округа "Нижневартовская окружная клиническая детская больница".

Лекарственное обеспечение детей с наследственными и (или) врожденными заболеваниями осуществляется в том числе за счет Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, "Круг добра".

Лекарственными препаратами обеспечен 41 ребенок, из них: 6 детей с заболеванием "Спинальная мышечная атрофия" получают лекарственный препарат "Нусинерсен", 2 ребенка с заболеванием "Спинальная мышечная атрофия" - "Рисдиплам", 2 ребенка - "Аталурен", 5 детей - "Ивакафтор+Лумакафтор", 11 детей - "Элексакафтор+Тезакафтор +Ивакафтор/Ивакафтор", 1 ребенок - "Асфотаза альфа", 1 ребенок - "Карглумовая кислота", 1 ребенок - "Канакинумаб", 2 ребенка - "Селуметиниб", 1 ребенок - "Мараликсибат", 1 ребенок - "Ланаделумаб", 1 ребенок - "Этеплирсен", 3 ребенка - "Восоритид", 2 ребенка - "Кьютаквиг", 1 ребенок - "Тедуглутид", 1 ребенок - "Эверолимус".

Дети с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, необходимыми лекарственными препаратами, поставляемыми централизованно и закупленными за счет средств федерального бюджета, обеспечиваются в полном объеме.

1.5. Ресурсы, задействованные в автономном округе для проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

В автономном округе НС на 5 заболеваний проводится централизованно на базе медико-генетической консультации БУ "Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства" (далее также - МГК).

Забор проб крови для проведения НС осуществляется на базе 19 родовспомогательных учреждений, на базе 35 детских поликлиник/детских поликлинических отделений, из них 23 детские поликлиники (2 уровень), 12 поликлинических отделений (1 уровень), на базе 5 структурных подразделений БУ "Нижневартовская окружная клиническая детская больница", БУ "Сургутская клиническая травматологическая больница, БУ "Окружной кардиологический диспансер "Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии", казенного учреждения (далее - КУ) "Урайский специализированный Дом ребенка" (таблица 14).

Оснащение оборудованием указанных медицинских организаций осуществляется в соответствии с порядками оказания медицинской помощи несовершеннолетним, утвержденными Минздравом России. Оснащение оборудованием МГК проведено с учетом приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 ноября 2012 года N 917н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями". Оснащение оборудованием МГК в настоящее время (таблица 16). Укомплектованность медицинским персоналом МГК (таблица 17).

1.5.1. Маршрутизация в ходе НС, направленная на своевременное выявление врожденных и (или) наследственных заболеваний и постановку на диспансерное наблюдение пациентов

На основании приказа Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 года N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания", приказом Минздрава России от 15 ноября 2012 года N 917н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" издан приказ Департамента здравоохранения автономного округа от 12 апреля 2022 года N 622 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания в Ханты-Мансийском автономном округе - Югре".

Указанным приказом утвержден: регламент проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, рекомендации по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, схема доставки тест-бланков новорожденных детей для неонатального скрининга в МГК. Перед забором законных представителей ребенка информируют о планирующемся исследовании по НС, берут информированное согласие на обработку персональных данных, а также согласие на медицинское вмешательство.

Маршрутизация НС в автономном округе выстроена следующим образом.

1. Взятие крови: образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день - у недоношенного ребенка на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки (далее - тест-бланк), которые высушиваются в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 часов без применения дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей.

Забор крови осуществляют 414 медицинских работников, обученных правилам забора проб для проведения НС (таблица 14).

2. Отправка тест-бланков в МГК для выполнения НС.

Логистические схемы доставки тест-бланков в МГК для проведения неонатального скрининга в автономном округе сформированы в соответствии с зональным принципом.

Медицинские организации, отнесенные к западной медицинской зоне (Белоярский, Березовский, Советский, Кондинский, Ханты-Мансийский, Октябрьский муниципальные районы, городские округа Нягань, Урай, Югорск, Ханты-Мансийск), осуществляют доставку тест-бланков в перинатальный центр БУ "Окружная клиническая больница" (г. Ханты-Мансийск), медицинские организации, отнесенные к восточной медицинской зоне (Нижневартовский муниципальный район, городские округа Лангепас, Покачи, Радужный, Мегион, Нижневартовск), - в БУ "Нижневартовский окружной клинический перинатальный центр" (г. Нижневартовск), медицинские организации, отнесенные к центральной медицинской зоне (Нефтеюганский, Сургутский муниципальные районы, городские округа Нефтеюганск, Пыть-Ях, Когалым, Сургут), - в МГК (г. Сургут).

В свою очередь, БУ "Окружная клиническая больница" (г. Ханты-Мансийск), БУ "Нижневартовский окружной клинический перинатальный центр" (г. Нижневартовск) осуществляют централизованную доставку тест-бланков в МГК (г. Сургут).

Зональный принцип позволяет осуществлять доставку тест-бланков и других биологических образцов (в том числе для проведения ретестов и подтверждающей диагностики) при проведении НС с учетом климато-географических особенностей автономного округа (схема 1).

Схема доставки тест-бланков для НС и РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания в автономном округе

Примечание:

<1> Медицинские организации Белоярского, Березовского муниципальных районов доставляют тест-бланки в БУ "Окружная клиническая больница" (г. Ханты-Мансийск) или в МГК БУ "Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства" самостоятельно в максимально короткие сроки.

<2> Медицинские организации городских округов Когалым, Нефтеюганск, Пыть-Ях, Сургут, Сургутского и Нефтеюганского муниципальных районов доставляют тест-бланки в МГК БУ "Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства".

При получении первичного положительного результата неонатального скрининга специалисты МГК информируют медицинские организации о необходимости проведения повторного обследования. После получения вызова ответственный за НС медицинский работник медицинской организации обязан обеспечить направление образца крови новорожденного ребенка, независимо от места его пребывания, на повторное исследование (ретест) в срок до 48 часов. В соответствии с медицинскими показаниями проводится уточняющая (подтверждающая) диагностика. По итогам обследования при установлении диагноза дети обеспечиваются лечением, специализированными продуктами питания, осуществляется взятие на диспансерный учет специалистами медицинских организаций по месту жительства пациента.

3. Прием тест-бланков у курьеров медицинских организаций осуществляют фельдшеры-лаборанты лаборатории массового и селективного скрининга лабораторного отделения МГК ежедневно с понедельника по субботу в течение рабочего дня с 08:00 до 18:00 в специально отведенном помещении в приемном отделении БУ "Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства" (фиксируется количество тест-бланков, оценивается качество забора биологического материала (крови) на тест-бланк согласно стандартной операционной процедуре (далее - СОП) "Доставка биологического материала в лабораторное отделение медико-генетической консультации, регистрация каждого тест-бланка в журнале, регистратор вносит персональные данные пациента (матери пациента) в медицинскую информационную систему).

4. Проведение исследований по НС осуществляется в лабораторном отделении МГК в лаборатории массового и селективного скрининга. После поступления тест-бланки (биологический материал в виде высушенных сухих пятен крови) проверяет на качество забора крови и правильность их заполнения ответственное лицо, назначенное руководителем медицинской организации, присваивает порядковый номер с дальнейшей регистрацией тест-бланка в журнале "Регистрация анализов и их результатов на неонатальный скрининг". Проведение исследования НС по каждой нозологии проводится согласно СОП.

После проведения исследования на НС полученные результаты скрининговых исследований фиксирует врач лабораторный генетик/врач клинической лабораторной диагностики/биолог в журнале "Регистрация анализов и их результатов на неонатальный скрининг", в результате чего формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям и группа высокого риска (отклонение значений от "отрезной точки") врожденных и (или) наследственных заболеваний. Дети из группы "условно здоровые" не требуют дополнительных исследований, в отношении них не нужно информировать медицинские организации о результатах. Новорожденным из группы высокого риска необходимо проведение повторного скринингового исследования (ретеста), о чем врач лабораторный генетик/врач клинической лабораторной диагностики/биолог МГК информирует медицинские организации телефонограммой.

5. Информирование законных представителей (родителей) ребенка и медицинской организации, оказывающей первичную медико-санитарную помощь детям, о результатах НС.

После выполнения исследований по НС в случае выявления изменений в первичных результатах медицинский работник (биолог) МГК информирует ответственного за НС медицинского работника медицинской организации, в которой в данное время находится или состоит на учете ребенок (акушерский или педиатрический стационар, детская поликлиника, фельдшерско-акушерский пункт), с использованием телефонной связи о необходимости его повторного обследования и фиксирует эту информацию в журнале.

После получения вызова из МГК ответственный за НС медицинский работник медицинской организации обязан обеспечить направление образца крови новорожденного ребенка, независимо от места его пребывания, на подтверждающую диагностику в срок до 48 часов. Кровь берется на чистый тест-бланк и заполняется в соответствии с рекомендациями (на тест-бланке обязательно делается пометка "повтор на (указывается сокращенное наименование предполагаемого заболевания)", о чем информирует законного представителя (родителя) ребенка. В случае выявления изменений в повторных анализах медицинский работник (биолог) МГК, ответственный за проведение НС, информирует заведующего МГК и ответственного за НС медицинского работника медицинской организации, в которой в данное время находится или состоит на учете ребенок (акушерский или педиатрический стационар, детская поликлиника, фельдшерско-акушерский пункт), с использованием телефонной связи и/или официальным письмом о необходимости проведения очного консультирования в МГК с последующей подтверждающей диагностикой наследственного заболевания у новорожденного ребенка, с указанием даты и времени консультации специалистов МГК (врач - детский эндокринолог, врач-генетик, врач-диетолог). Перед очным консультированием в консультативно-диагностическом отделении МГК законные представители подписывают информированное согласие на обработку персональных данных, информированное согласие на медицинское вмешательство. В процессе очного консультирования им предоставляются результаты проведенного НС, разъясняется их значение, объясняется необходимость и значимость подтверждающей диагностики, выдается направление на ее проведение в случае их согласия. После получения результатов подтверждающей диагностики законных представителей (родителей) приглашают с ребенком на повторный прием специалиста МГК, где им выдается результат исследования и заключение с рекомендациями. Медицинскую организацию, в которой наблюдается ребенок по месту жительства, информируют об установлении заключительного диагноза официальным письмом, направляемым по защищенному каналу связи.

6. Порядок направления для проведения подтверждающей диагностики.

Все пациенты, попавшие в группу риска по результатам повторного исследования по НС, согласно действующим алгоритмам обследования по каждой конкретной нозологии подлежат уточняющей (подтверждающей) диагностики. В зависимости от нозологии она может быть проведена: в клинико-диагностической лаборатории МГК, сертифицированных молекулярно-генетических лабораториях за пределами автономного округа.

При выявлении отклонений в повторных анализах ответственного специалиста медицинской организации по месту жительства ребенка информируют о необходимости проведения очного консультирования в МГК с последующей подтверждающей диагностикой с указанием даты и времени консультации специалистов медико-генетической консультации (врач-детский эндокринолог, врач-генетик, врач-диетолог).

Специалисты МГК в процессе консультирования объясняют необходимость и значимость подтверждающей диагностики, выдают направление на ее проведение в случае согласия законных представителей (родителей) ребенка. Забор биологического материала для уточняющей (подтверждающей) диагностики проводится в МГК (в день назначения).

Биохимические и иммуноферментные исследования выполняются в срочном порядке, молекулярно-генетические - в отсроченном (при выполнении за пределами автономного округа). При наличии врача-специалиста (врач-детский эндокринолог) в медицинской организации по месту наблюдения ребенка очное консультирование, подтверждающая диагностика и назначение заместительной терапии заболеваний "врожденный гипотиреоз", "врожденная дисфункция коры надпочечников" проводится по месту наблюдения, о чем информируется письменно МГК. Для молекулярно-генетической подтверждающей диагностики заболевания "врожденная дисфункция коры надпочечников" образец цельной крови в пробирке доставляется из медицинской организации, наблюдающей ребенка, в лабораторное отделение МГК для последующей отправки в лицензированную лабораторию за пределы автономного округа.

7. Проведение подтверждающей диагностики с указанием отделений (лабораторий), в которых это осуществляется, фиксация результата положительного/отрицательного.

Уточняющая (подтверждающая) диагностика выполняется по всем 5 нозологиям НС. При заболевании "фенилкетонурия" проводится оценка уровня фенилаланина, поиск частых мутации гена фенилаланингидроксилазы (далее - гена РАН) в МГК (при наличии зарегистрированных в РФ реактивов), секвенирование гена РАН, генов ВН4 - в лицензированных лабораториях РФ за пределами автономного округа. При заболевании "врожденный гипотиреоз" проводится оценка тиреоидного статуса (уровней тиреотропного гормона, свободного тироксина) в условиях медицинских организаций автономного округа. При заболевании "муковисцидоз" проводится выполнение потового теста на приборе "Нанодакт" (оценка проводимости) на базе МГК (при наличии зарегистрированных в РФ реактивов), секвенирование гена CFTR - в лицензированных лабораториях РФ за пределами автономного округа. При заболевании "врожденная дисфункция коры надпочечников" проводится оценка стероидного статуса (оценка уровня 17-ОН-прогестерон, дигидроэпиандростерон, тестостерон, кортизол, адренокортикотропный гормон), уровня электролитов, выполнение ультразвукового исследования надпочечников в условиях медицинских организаций автономного округа, оценка частых мутаций, секвенирование гена CYP21 - в лицензированных лабораториях РФ за пределами автономного округа. При заболевании "галактоземия" проводится оценка уровня общей галактозы, активности фермента GALT на базе МГК, оценка частых мутаций, секвенирование гена GALT - в лицензированных лабораториях РФ за пределами автономного округа.

8. Порядок информирования законных представителей (родителей) ребенка и медицинской организации, оказывающей первичную медико-санитарную помощь о выявленном заболевании.

При установленном заболевании ответственный за проведение НС МГК информирует руководителя и ответственного за НС медицинского работника медицинской организации, в которой в данное время находится или состоит на учете ребенок (акушерский или педиатрический стационар, детская поликлиника, фельдшерско-акушерский пункт), официальным письмом о факте установления заболевания, необходимости назначения лечения, направления данных ребенка для внесения их в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (в случае установления диагноза заболевания, входящего в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, который утвержден постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года N 403 (далее - Перечень) (фенилкетонурия, галактоземия)).

Специалисты медицинской организации (по месту жительства ребенка) информируют законных представителей (родителей) ребенка о результатах НС и направляют на повторное консультирование в МГК (врач-детский эндокринолог, врач-генетик, врач-диетолог) для разъяснения информации о заболевании, его течении, возможностях терапии, льготном лекарственном обеспечении и прогнозе.

9. Ведение регистров (реестров, сводных списков) пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в ходе НС.

Ведение генетических регистров регламентировано приказом Минздрава России от 30 декабря 1993 года N 316 "О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации", приказом Департамента здравоохранения автономного округа от 25 июля 2022 года N 1157. В автономном округе ведется регистр по неонатальному скринингу, в который вносятся данные о пациентах, определенных скрининговыми мероприятиями в группу повышенного риска одного или нескольких из 5 скринируемых нозологий, данные проведенной уточняющей диагностики, о впервые выявленной врожденной и (или) наследственной патологии.

В регистре "Аудит неонатального скрининга", который ведет некоммерческая организация "Ассоциация медицинских генетиков" по согласованию с Минздравом России с января 2017 года в виде отдельного всероссийского регистра орфанных болезней, по состоянию на 1 октября 2022 года по автономному округу представлены данные о 138 пациентах.

В региональном сегменте Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, в который вносятся данные пациентов, страдающих заболеваниями, входящими в Перечень, по состоянию на 1 октября 2022 года представлены данные о 313 пациентах.

10. Проведение МГК, в том числе с применением телемедицинских технологий (при наличии), консультирование врачом-генетиком медико-генетического кабинета/центра с указанием графика работы данных медицинских организаций.

МГК осуществляет по шестидневной рабочей неделе в две смены с 08:00 до 20:00 часов, в субботу - с 08:00 до 16:00 часов: как очные, так и заочные консультации с использованием телемедицинских технологий. В 2018 году проведено 980 консультаций, в 2019 году - 1064, в 2020 году - 1161, в 2021 году - 1022, за 9 месяцев 2022 года - 773 консультации.

11. Постановка на диспансерное наблюдение детей с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями по каждому заболеванию (таблица 9).

Диспансерное наблюдение осуществляют специалисты МГК и профильные специалисты медицинских организаций по месту жительства детей на базе 23 детских поликлиник (2 уровень), 12 поликлинических отделений (1 уровень). Организована работа детских консультативно-диагностических центров на базе БУ "Нижневартовская окружная клиническая детская больница" (городские округа Лангепас, Мегион, Нижневартовск, Покачи, Радужный; Нижневартовский муниципальный район), "Окружная клиническая больница" (городские округа Нягань, Урай, Ханты-Мансийск, Югорск; Ханты-Мансийский, Березовский, Белоярский, Кондинский, Октябрьский, Советский муниципальные районы), "Сургутская городская клиническая больница", "Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства" (городские округа Когалым, Нефтеюганск, Пыть-Ях, Сургут; Сургутский, Нефтеюганский муниципальные районы).

12. Консультирование специалистов по профилю заболевания.

Консультирование детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями специалистами по профилю заболевания (врач-генетик, врач-детский эндокринолог, врач-диетолог, медицинский психолог) осуществляется как в МГК, так и в медицинских организациях автономного округа по показаниям согласно действующим клиническим рекомендациям (протоколам).

Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 году <1>

Таблица 9

<1> Данные формы федерального статистического наблюдения N 12 "Сведения о числе заболеваний, зарегистрированных у пациентов, проживающих в районе обслуживания медицинской организации".

<2> Наследственные болезни обмена (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина); дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); тирозинемия, тип I; болезнь с запахом кленового сиропа мочи; гомоцистинурия; пропионовая ацидемия; метилмалоновая ацидемия (метилмалонил КоА-мутазы недостаточность); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина С); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина В); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); изовалериановая ацидемия; глутаровая ацидемия, тип I; 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; глутаровая ацидемия, тип II; первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-КoА дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная 3-ОН ацил-КoА дегидрогеназная недостаточность; очень длинноцепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность арнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин/ пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз; бета-кетотиолазная недостаточность; дефицит биотинидазы).

13. Количество консультаций/консилиумов, проведенных с профильными учреждениями, МГЦ 3А и 3Б уровней, национальными медицинскими исследовательскими центрами (далее - НМИЦ) с их указанием (таблица 10).

Количество проведенных телемедицинских консультаций за период в 2018 - 2022 гг.

Таблица 10

14. Проведение видеоселекторных совещаний, образовательных и научно-практических мероприятий и прочих форм взаимодействия с МГК/Ц 3А, 3Б уровня, НМИЦ, а также контроль выполнения рекомендаций профильных учреждений.

Специалисты МГК проводят образовательную работу в виде чтения лекций по актуальным темам в течение года. Так, в 2021 году лекции читались в режиме видеоконференцсвязи по следующим темам: медико-генетическое консультирование, орфанные болезни, методы диагностики наследственных болезней, неонатальный скрининг в России: нормативная база, алгоритм, перспективы развития, болезни, выявляемые в ходе НС: галактоземия, орфанные болезни: мукополисахаридозы с гурлерподобным фенотипом (I, II, VI типы), орфанные болезни: дефицит лизосомной кислой липазы, гипофосфатазия, болезнь Помпе, болезнь Фабри, нарушения цикла мочевины, нарушения обмена меди (болезнь Вильсона-Коновалова), методические аспекты преаналитического этапа скрининговых программ обследования новорожденных и беременных.

На базе МГК ежегодно проводится стажировка на рабочем месте специалистов детских поликлиник и родовспомогательных учреждений по вопросам проведения НС, в том числе по правилам забора крови на тест-бланки у новорожденных.

Регулярный мониторинг соблюдения требований приказов об организации НС, особенно в части соблюдения требований по забору и доставке образцов крови новорожденных.

В автономном округе функционирует консультативно-экспертный совет по охране материнства и детства, курирующий вопросы оказания медицинской помощи женщинам и детям (далее - КЭС), в состав которого включены ведущие специалисты автономного округа. Проводятся выездные заседания с оценкой деятельности медицинских организаций автономного округа и оказанием им консультативной экспертной помощи. В 2021 году КЭС проводил экспертную оценку организации работы акушерско-гинекологической и педиатрической служб БУ "Нефтеюганская окружная клиническая больница имени В.И. Яцкив", БУ "Урайская городская клиническая больница", БУ "Кондинская районная больница", в 2022 году - БУ "Нижневартовский окружной клинический перинатальный центр". Замечаний не зафиксировано.

Таким образом, в автономном округе создана инфраструктура для проведения НС, действует схема доставки тест-бланков новорожденных для неонатального скрининга в МГК (логистика), имеются обученные специалисты по забору крови у новорожденных, работает медико-генетическая консультация в составе БУ "Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства", систематически проводятся образовательные мероприятия по проведению НС, оказанию медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, имеющаяся инфраструктура в автономном округе готова для проведения РНС.

1.6. Информационное взаимодействие

Внедрение и использование информационно-коммуникационных технологий в медицинских организациях автономного округа проводится в соответствии с Концепцией создания единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения, утвержденной приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 28 апреля 2011 года N 364, и региональным проектом "Создание единого цифрового контура в здравоохранении на основе единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения (ЕГИСЗ)" (далее - цифровой контур).

Цифровой контур направлен на повышение эффективности функционирования системы здравоохранения автономного округа путем создания механизмов взаимодействия медицинских организаций на основе единой государственной системы в сфере здравоохранения и внедрения цифровых технологий и платформенных решений до 2024 года, формирующих единый цифровой контур здравоохранения.

Информатизация отрасли здравоохранения в части оказания медицинской помощи матерям и детям осуществляется по следующим основным направлениям:

подключение медицинских организаций к защищенной сети передачи данных, оснащение информационно-телекоммуникационным оборудованием;

персонифицированный учет оказанных медицинских услуг, запись к врачу и на вакцинацию в электронном виде, вызов врача на дом, предоставление доступа к электронным медицинским документам в "Личном кабинете" пациента "Мое здоровье";

развитие и обеспечение бесперебойной работы региональной телемедицинской сети;

работа в вертикально-интегрированной медицинской информационной системе (далее - ВИМИС) "АКиНЕО";

работа в информационной системе "Геном Эксперт";

информационная система "Учет смертности и рождаемости";

межведомственное электронное взаимодействие с бюро Медико-социальной экспертизы, Единым государственным реестром ЗАГС.

Информационное взаимодействие при проведении НС и РНС в ходе обеспечения оформления учреждениями родовспоможения (19 медицинских организаций, указанных в таблице 14) структурированного электронного медицинского документа "Медицинское свидетельство о рождении" (далее - СЭМД "МСР"). Передача сведений о факте рождения СЭМД "МСР" в Реестр электронных медицинских документов в 100% случаев. СЭМД "МСР" формируется с использованием информационной системы "Учет смертности и рождаемости". Оформление СЭМД "МСР" в течение 1 суток после рождения.

Медицинские организации, осуществляющие забор крови на НС и РНС осуществляют оформление СЭМД "Направление на неонатальный скрининг" (19 учреждений родовспоможения, 35 детских поликлиник/детских поликлинических отделений, из них 23 детские поликлиники (2 уровень), 12 поликлинических отделений (1 уровень), на базе 5 структурных подразделений БУ "Нижневартовская окружная клиническая детская больница", БУ "Сургутская клиническая травматологическая больница, БУ "Окружной кардиологический диспансер "Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии", казенного учреждения автономного округа "Урайский специализированный Дом ребенка" (таблица 14).

Оформление СЭМД "Направление на неонатальный скрининг" с 1 января 2023 года планируется в 100% случаев.

Медицинские организации, осуществляющие лабораторную диагностику (МГК) осуществляют передачу сведений о результате исследования (СЭМД "Протокол лабораторного исследования").

Передача СЭМД "Протокол лабораторного исследования" в ВИМИС "АКиНЕО" с 1 января 2023 года планируется в 100% случаев.

Также в ходе информационного взаимодействия осуществляется интеграция медицинских информационных систем (МИС), лабораторных информационных систем (ЛИС), систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения автономного округа (ГИС СЗ), Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения (ЕГИСЗ) и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" (ВИМИС "АКиНЕО"), ведение регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными (или) врожденными заболеваниями, выявленными при проведении РНС.

В части получения информации об оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года N 403 "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента" в автономном округе ведется региональный сегмент федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - региональный сегмент федерального регистра).

В соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 8 апреля 2021 года N 555 "Об утверждении Правил ведения информационного ресурса, содержащего сведения о детях с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, включая информацию о закупке для таких детей лекарственных препаратов и медицинских изделий, в том числе не зарегистрированных в Российской Федерации, технических средств реабилитации, и сведения о результатах лечения таких детей" в автономном округе осуществляется ведение информационного ресурса.

Информационный ресурс ведется в электронном виде в составе единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения в целях реализации дополнительного механизма оказания таким детям медицинской помощи, обеспечения их лекарственными препаратами, медицинскими изделиями, техническими средствами реабилитации.

Информационный ресурс включает в себя федеральный и региональные сегменты. Посредством информационного ресурса обеспечиваются обработка и хранение заявок Департамента здравоохранения автономного округа, поданных в целях обеспечения оказания медицинской помощи конкретному ребенку, размещение утвержденных попечительским советом Фонда перечня лекарственных препаратов, закупаемых для оказания медицинской помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, а также сведений о предложениях, на основании которых сформированы указанные перечни, сбор и анализ сведений об обеспечении детей лекарственными препаратами, медицинскими изделиями, техническими средствами реабилитации.

Оценка региональных систем информатизации здравоохранения, необходимых для обеспечения НС и РНС

Таблица 11

Таким образом, в медицинских организациях автономного округа внедрена информационная система "Учет смертности и рождаемости" оформляются "Медицинские свидетельства о рождении", осуществляется работа в ВИМИС "АКиНЕО".

1.7. Выводы

Таким образом, в автономном округе создана инфраструктура для проведения НС, действует схема доставки тест-бланков новорожденных для НС в МГК (логистика с учетом климато-географических особенностей автономного округа), имеются обученные специалисты по забору крови у новорожденных, работает МГК в составе БУ "Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства", систематически проводятся образовательные мероприятия по проведению НС, оказанию медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Приказами Департамента здравоохранения автономного округа от 6 декабря 2021 года N 1970, от 11 февраля 2022 года N 248 утверждена маршрутизация при оказании специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи детскому населению автономного округа, в том числе при врожденных и (или) наследственных заболеваниях, организована работа дистанционного реанимационно-консультативного центра с выездной анестезиолого-реанимационной педиатрической (неонатальной) бригадой.

Дети с наследственными и (или) врожденными заболеваниями обеспечены лекарственными препаратами (в том числе за счет Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, "Круг добра"), специализированной медицинской помощью как в плановой, так и в экстренной форме.

Сформирована информационная инфраструктура, обеспечивающая процессы информационного обмена, взаимодействия, функционирования акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической, и медико-генетической служб региона.

Раздел 2. ОРГАНИЗАЦИЯ ПРОВЕДЕНИЯ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА

2.1. Цели реализации региональной программы

Снижение младенческой смертности до 3,7 0/00 к 2025 году посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в ходе РНС.

Задачи региональной программы

Задача 1. Обеспечение нормативного правового регулирования РНС в автономном округе.

Задача 2. Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным Приказом N 274н.

Задача 3. Совершенствование материально-технической базы медико-генетической консультации БУ "Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства", оказывающей медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в ходе РНС.

Задача 4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в ходе РНС.

Задача 5. Интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС.

Задача 6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями.

Задача 7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Минздравом России, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС.

Задача 8. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Задача 9. Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Задача 10. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

2.3. Показатели региональной программы

Показатель 1. Доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми (%).

Показатель 2. Доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в ходе РНС (%).

Показатель 3. Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС (%).

Показатель 4. Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями (%).

Показатель 5. Доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию, от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение (%).

2.4. Мероприятия региональной программы

Мероприятия региональной программы основываются на анализе результатов оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе, выявленными при проведении РНС, анализе доступности медицинской помощи при проведении НС, анализе маршрутизации при обеспечении РНС, анализе кадровой обеспеченности с учетом возможности использования ресурсов профильных медицинских организаций других субъектов и федеральных медицинских центров, изложенных в Разделе 1. "Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в ходе неонатального скрининга в автономном округе".

Перечень мероприятий региональной программы

2.4.1. Обеспечение нормативного правового регулирования РНС в автономном округе

Совершенствование нормативной правовой базы по организации медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, диагностированными в ходе проведения РНС (региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга", приказ Департамента здравоохранения автономного округа по маршрутизации, регламентирующий этапы проведения РНС в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным Приказом N 274н, диспансерное наблюдение, оказание экстренной и плановой медицинской помощи детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, выявленными в ходе РНС, региональные документы по реализации льготного лекарственного обеспечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в ходе РНС, о взаимодействии с Фондом "Круг добра", перечень стандартов операционных процедур при проведении НС и РНС).

2.4.2 Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС

Маршрутизация в ходе РНС в соответствии с Приказом N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями", направленная на своевременное выявление наследственных и (или) врожденных заболеваний и постановку на диспансерное наблюдение в пределах существующей инфраструктуры.

Маршрутизация выстраивается следующим образом:

1. Информирование родителей (законного представителя) о проведении РНС, заполнение информированных согласий и/или отказа от проведения РНС.

2. Формирование направления на проведение забора крови на тест-бланки в ходе РНС.

3. Взятие крови обученными сотрудниками на проведение НС и РНС в медицинских организациях автономного округа (таблица 14), формирование необходимого запаса соответствующих тест-бланков.

4. МГК БУ "Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства" осуществляет сортировку и дальнейшую отправку указанных тест-бланков в медицинские организации 3А и 3Б групп, заключает договоры на оказание услуг по проведению РНС и подтверждающей диагностики.

5. Логистическая схема проведения РНС в автономном округе включает: отправку тест-бланков в учреждения 3А группы (государственное автономное учреждение здравоохранения Свердловской области "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка") из МГК БУ "Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства". Направление биологического материала и пациента для проведения подтверждающей диагностики и консультирования, в том числе с применением телемедицинских технологий, в учреждение 3Б группы (федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова") (схемы 1, 2).

6. Информирование законных представителей ребенка и медицинской организации, оказывающей первичную медико-санитарную помощь детям, о результатах РНС, подтверждающей диагностики.

Информирование законных представителей и медицинской организации, оказывающей первичную медико-санитарную помощь детям, осуществляется как о положительных, так и об отрицательных результатах РНС, подтверждающей диагностики.

Сформированная маршрутизация, обеспечивающая проведение РНС, позволяет обеспечить охват новорожденных РНС, от общего числа новорожденных, родившихся живыми: в 2023 году - не менее 80%, в 2024 году - не менее 95%, в 2025 году - 95%.

2.4.3. Совершенствование материально-технической базы МГК БУ "Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства"

Реализация за счет подготовки "дорожной карты по дооснащению оборудованием МГК БУ "Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства" согласно Порядку оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденному Приказом N 274н (формирование перечня необходимого оборудования, организация мероприятий по закупке оборудования).

За период 2023 - 2025 гг. планируется дооснащение медико-генетической консультации БУ "Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства" 61 единицей оборудования (оборудование, включенное в стандарт оснащения медицинских организаций второй группы, порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденному Приказом N 274н).

2.4.4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в ходе РНС

Определение потребности в медицинских кадрах МГК БУ "Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства", формирование контрольных цифр приема на целевое обучение для подготовки специалистов с учетом реальной потребности автономного округа в медицинских кадрах, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе выявляемых с помощью РНС, обучение персонала медицинских организаций, осуществляющих проведение НС и РНС, повышение квалификации медицинских работников, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе в системе непрерывного медицинского образования.

За период 2023 - 2024 годов планируется доукомплектование медико-генетической консультации БУ автономного округа "Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства" 1 врачом - лабораторным генетиком, 1 врачом клинической лабораторной диагностики (биолог) и 6 медицинскими лабораторными техниками.

2.4.5. Информационное взаимодействие между медицинскими организациями, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС

Обеспечение учреждениями родовспоможения (19 медицинских организаций, указанных в таблице 14) СЭМД "МСР" в течение 1 суток после рождения с использованием информационной системы "Учет смертности и рождаемости".

Передача сведений о факте рождения СЭМД "МСР" в Реестр электронных медицинских документов в 100% случаев с 1 января 2023 года.

Медицинские организации, осуществляющие забор крови на НС и РНС, осуществляют оформление СЭМД "Направление на неонатальный скрининг" (19 учреждений родовспоможения, 35 детских поликлиник/детских поликлинических отделений, из них 23 детские поликлиники (2 уровень), 12 поликлинических отделений (1 уровень), на базе 5 структурных подразделений БУ "Нижневартовская окружная клиническая детская больница", БУ "Сургутская клиническая травматологическая больница, БУ "Окружной кардиологический диспансер "Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии", казенного учреждения автономного округа "Урайский специализированный Дом ребенка" (таблица 14)).

Оформление СЭМД "Направление на неонатальный скрининг" в 100% случаев с 1 января 2023 года.

Медицинские организации, осуществляющие лабораторную диагностику (МГК), передают сведения о результатах исследования (СЭМД "Протокол лабораторного исследования").

Передача СЭМД "Протокол лабораторного исследования" в ВИМИС "АКиНЕО" в 100% случаев с 1 января 2023 года.

В ходе информационного взаимодействия осуществляется интеграция медицинских информационных систем (МИС), лабораторных информационных систем (ЛИС), систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения автономного округа (ГИС СЗ), Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения (ЕГИСЗ) и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" (ВИМИС "АКиНЕО"), ведение регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными (или) врожденными заболеваниями, выявленными при проведении РНС.

2.4.6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными, в том числе в ходе РНС

Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями осуществляется за счет незамедлительного информирования родителей (законных представителей) ребенка о факте заболевания специалистами МГК и профильными специалистами медицинских организаций по месту жительства ребенка. В соответствии с диагнозом формируется план диспансерного наблюдения, лечения и реабилитации.

2.4.7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе выявленными при РНС

Действующие клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе выявленными при РНС, утвержденные Минздравом России: "Врожденный гипотиреоз у детей", "Кистозный фиброз (муковисцидоз)", "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии", "Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)", "Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q", "Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител", "Наследственная тирозинемия 1 типа", "Болезнь "кленового сиропа", "Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Пропионовая ацидемия/ацидурия)", "Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия/ацидурия)", "Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)", "Изовалериановая ацидемия/ацидурия".

Новые клинические рекомендации по соответствующим профилям реализуются по мере их утверждения Минздравом России.

2.4.8. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи

Организация внутреннего контроля качества и безопасности (в медицинских организациях автономного округа, участвующих в проведении РНС, оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями), включающего принятие мер организационного характера, направленных на обеспечение правильного выполнения медицинских технологий, снижения риска ухудшения состояния пациентов, проведение мероприятий по оценке внутреннего контроля качества оказания медицинской помощи на основе клинических рекомендаций, в том числе c использованием информации страховых компаний.

Организация внутреннего контроля качества и безопасности проведения РНС, оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями согласно приказу Минздрава России от 31 июля 2020 года N 785н "Об утверждении Требований к организации и проведению внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности".

Проведение медицинскими организациями автономного округа внутреннего контроля качества и безопасности не реже 1 раза в квартал ежегодно в период реализации региональной программы (2023 - 2025 гг.).

2.4.9. Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний

Внедрение эффективных практик по организации процесса оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе лечению с использованием инновационных лекарственных препаратов в ходе взаимодействия с Фондом "Круг добра".

Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний при участии главных внештатных профильных специалистов Департамента здравоохранения автономного округа на основе клинических рекомендаций, утвержденных Минздравом России.

Внедрение не менее 1 новой технологии диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний ежегодно в период реализации региональной программы (2023 - 2025 гг.).

2.4.10. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Ежеквартальный сбор форм федерального статистического наблюдения N 12 "Сведения о числе заболеваний, зарегистрированных у пациентов, проживающих в районе обслуживания медицинской организации", N 19 "Сведения о детях-инвалидах", N 32 "Сведения о медицинской помощи беременным, роженицам и родильницам", анализ данных Росстата по смертности от врожденных и (или) наследственных заболеваний в период реализации региональной программы (2023 - 2025 гг.).

2.4.11. Разработка и реализация системы информационной поддержки НС и РНС для населения

Разработка, распространение макетов листовок, плакатов, рассказывающих о РНС родителям (законным представителям) ребенка, размещение информационных материалов в медицинских организациях (на официальных сайтах).

Проведение информационной кампании на базе 19 учреждений родовспоможения, в том числе в ходе проведения школы молодой матери, 23 детских поликлиник, 12 поликлинических отделений участковых и районных больниц при участии главного внештатного специалиста по медицинской генетике Департамента здравоохранения автономного округа, БУ автономного округа "Центр общественного здоровья и медицинской профилактики".

Осуществление информационно-коммуникационных мероприятий о проведении в автономном округе РНС не менее 500 ежегодно в период реализации региональной программы (2023 - 2025 гг.).

Раздел 3. РЕЗУЛЬТАТЫ РЕГИОНАЛЬНОЙ ПРОГРАММЫ

Индикативные показатели региональной программы в автономном округе

Таблица 12

Результатами региональной программы являются:

1. Разработана региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" для обеспечения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в ходе РНС.

2. Сформирована и утверждена региональным приказом оптимальная маршрутизация в автономном округе, основанная на существующей инфраструктуре автономного округа, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным Приказом N 274н.

3. Созданы условия для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС. Проведена интеграция МИС, ЛИС, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с ГИС СЗ, ЕГИСЗ и ВИМИС "АКиНЕО".

4. Внедрены клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи, утвержденные Минздравом России, по ведению пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в 100% профильных медицинских организациях.

5. Сформированы мероприятия по повышению квалификации средних медицинских работников, осуществляющих отбор проб у новорожденных, медицинских сотрудников лабораторий, осуществляющих НС и РНС, а также врачей-специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение за пациентами с наследственными и (или) врожденными заболеваниями.

6. Внедрены новые технологии диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний.

7. Организован сбор достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

Раздел 4. СРОКИ РЕАЛИЗАЦИИ РЕГИОНАЛЬНОЙ ПРОГРАММЫ

Региональная программа реализуется в период 2023 - 2025 годов.

Раздел 5. ФИНАНСОВО-ЭКОНОМИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ РЕГИОНАЛЬНОЙ ПРОГРАММЫ

Финансирование РНС осуществляется по государственной программе автономного округа "Современное здравоохранение" за счет субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации в целях софинансирования расходных обязательств субъектов Российской Федерации, возникающих при реализации мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), в ходе федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" на 2023 год и плановый период 2024 и 2025 годов.

Финансирование из бюджета автономного округа доставки тест-бланков до учреждения 3А уровня (государственное автономное учреждение здравоохранения Свердловской области "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка", г. Екатеринбург), обеспечивающего проведение РНС, доставки биологического материала до учреждения 3Б уровня (федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", г. Москва), обеспечивающего проведение подтверждающей диагностики, закупку тест-бланков (таблица 13).

Планируемый бюджет региональной программы по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС) в ходе федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Таблица 13

Раздел 6. СОЦИАЛЬНО ЗНАЧИМЫЙ РЕЗУЛЬТАТ РЕГИОНАЛЬНОЙ ПРОГРАММЫ В АВТОНОМНОМ ОКРУГЕ

Внедрение региональной программы позволит совершенствовать существующий уровень организации работы детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, обеспечить преемственность акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической, и медико-генетической служб от организации забора биологических проб, их доставки, проведения исследования, в том числе подтверждающей диагностики, и создания информационного обеспечения всех этапов, что приведет к сокращению сроков постановки диагноза и начала лечения, повысит качество медицинской помощи при данной патологии, обеспечит дальнейшее снижение перинатальной, младенческой и детской смертности. В итоге в автономном округе будет достигнут показатель младенческой смертности 3,7 на 1000 новорожденных, родившихся живыми к 2025 году.

Число медицинских организаций, осуществляющих забор проб на проведения НС

Таблица 14

<1> Общее число новорожденных, у которых взята проба для неонатального скрининга на наследственные заболевания, по данным 2021 года (равно показателю 3 формы N 32 таблицы 2246 за 2021 год).

<2> Общее число новорожденных, у которых взята проба для неонатального скрининга на наследственные заболевания, по данным 2021 года (равно показателю формы N 12 таблицы 1900 за 2021 год)

Перечень медицинских организаций, осуществляющих НС и РНС (при наличии) в автономном округе

Таблица 15

Оснащение лаборатории неонатального скрининга, в том числе расширенного неонатального скрининга

Таблица 16

Укомплектованность медицинским персоналом лаборатории неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга (при наличии) указанных медицинских организаций (заполняется по каждой лаборатории НС и/или РНС)

Таблица 17

Паспорт медико-генетической консультации БУ автономного округа "Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства"

Таблица 18

План мероприятий региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Таблица 19

Схема 1

Схема доставки биоматериала в автономном округе для проведения НС

Схема 2

Схема доставки биоматериала в автономном округе для проведения РНС

Примечание:

1 - ежедневная доставка (самолет) тест-бланков из медико-генетической консультации БУ автономного округа "Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства" в межрегиональный центр расширенного неонатального скрининга - государственное автономное учреждение здравоохранения Свердловской области "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" для проведения расширенного неонатального скрининга;

2 - доставка (самолет) биологического материала из медико-генетической консультации БУ автономного округа "Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства" в референс-центр - федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" для проведения подтверждающей диагностики.".

Временно исполняющий обязанности
Губернатора Ханты-Мансийского
автономного округа - Югры
А.В.ШИПИЛОВ