Общая информация	МГК ГБУЗ НО "НОДКБ"
Наименование:	Медико-генетическая консультация
Располагается на базе:	ГБУЗ НО "НОДКБ"
Руководитель:	Заведующий МГК
Адреса:	Нижний Новгород, ул. Ванеева, д. 211
Телефон:	8(831)417-67-53
Электронная почта:	hasyanya@mail.ru
Количество сотрудников:	51
в том числе врачей-генетиков:	3 (2)
в т. ч. врачей-лабораторных генетиков:	9 (2)
Клиническая деятельность	да/нет	Кол-во в год
Консультирование семей наследственными (генетическими) заболеваниями	да	4938
Профилактика наследственных (генетических) заболеваний:	Профилактика наследственных заболеваний включает в себя выявление групп риска при медико-генетическом консультировании, определение возможного комплекса обследований перед беременностью (цитогенетическое обследование супругов, ПГД в коммерческих мед.клиниках при условии возможности оплаты супругами, инвазивная пренатальная диагностика, направление на молекулярно-генетическое обследование биоптата хориона). Данные исследования проводятся в МГК ГБУЗ НО "НКДЦ" (пренатальный комбинированный скрининг 1 триместра, кариотипирование клеток ворсин хориона, плаценты, амниотической жидкости, кордоцентез, УЗИ плода экспертного уровня, забор материала для молекулярно-генетического обследования плода в других лабораториях), направление на молекулярно-генетическое обследование родственников больных. Собственно в МГК ГБУЗ НО НОДКБ данные исследования не проводятся.
Неонатальный генетический скрининг	да	25547
Прочее	да	1249
Лабораторная деятельность / методическая оснащённость	да/нет	Кол-во в год
Кариотипрование (цитогенетика)	да	999
ПЦР диагностика наследственных заболеваний	Да	983
Неонатальный скрининг	да	25947
Биохимия	да	1249
ПЦР	Да	860
Оборудование (основное)
Кариотипирование:	Микроскопы Olympus с камерой и программным обеспечением Ikaros
ПЦР:	Амплификатор RotoGin
Молекулярное кариотипирование (ХМА):	нет
Секвенирование по Сэнгеру:	нет
Высокопроизводительное секвенирование (NGS):	нет
Биохимический скрининг:	б/х анализатор Victor, Автодельфия
Масс-спектрометрия:	нет