| Число пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 г. | Из числа пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 г., взято на Д наблюдение | Из числа пациентов, состоящих на Д наблюдении назначены ЛП/СПЛП | Врач специалист, осуществляющий Д наблюдение | Средняя частота консультаций врачом генетиком 1 пациента, состоящего на Д наблюдении, в год | Общее число консультаций врача- генетика в 2021 г., из них с применением ТМК | |
| Врожденный гипотиреоз | 7 | 7 | 7/ 0 | Детский эндокринолог | 2 | 14 |
| Галактоземия | 0 | / | генетик | 4 | 0 | |
| Фенилкетонурия | 4 | 4 | / 4 | генетик | 4 | 20 |
| Адреногенитальный синдром | 2 | 2 | 2/ 0 | Детский эндокринолог | 2 | 12 |
| Муковисцидоз | 7 | 7 | 7/ | пульмонолог | 4 | 36 |
| Наследственные болезни обмена * | 1 | 1 | 1/1 | генетик | 4 | 12 |
| Спинальная мышечная атрофия | 3 | 3 | 3/0 | невролог | 4 | 16 |
| Первичные иммунодефициты | 2 | 2 | 2/0 | иммунолог | 4 | 14 |
| Иные | 0 |