1. Наименование Программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга новорожденных в Нижегородской области"
2. Введение. Основания для разработки Программы Программа является документом стратегического планирования, определяющим цели, задачи, направления, приоритеты комплексных решений по улучшению здоровья детского населения Нижегородской области в результате проведения неонатального скрининга (далее - НС) и расширенного неонатального скрининга (далее - РНС), повышению качества, доступности и безопасности медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
Программа служит основанием для предоставления субсидии из федерального бюджета бюджету Нижегородской области в целях софинансирования расходных обязательств Нижегородской области, возникающих при реализации мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"
3. Разработчик Программы Министерство здравоохранения Нижегородской области
4. Цель Программы Снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга.
Улучшение здоровья детского населения, повышение качества, доступности и безопасности медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
5. Основные задачи Программы 1. Обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в регионе.
Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21 апреля 2022 г. № 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями".
2. Совершенствование материально-технической базы медико-генетических консультаций (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС.
3. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС.
4. Интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС.
5. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями.
6. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС.
7. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи.
8. Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний.
9. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов
6. Сроки и этапы реализации Программы 2023-2025
7. Участники основных мероприятий Программы Министерство здравоохранения Нижегородской области.
Медицинские организации, подведомственные министерству здравоохранения Нижегородской области.
ФГОУ ВПО "Приволжский исследовательский медицинский университет" Минздрава России.
ФГБЦ "НМИЦ АГП им. В.И.Кулакова" Минздрава России.
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Минздрава России
8. Исполнители мероприятий Программы Роль в Программе Ф.И.О. Должность
Руководитель Мелик-Гусейнов Д.В. Министр здравоохранения Нижегородской области
Михайлова Г.В. Первый заместитель министра здравоохранения Нижегородской области
Администратор Карпова Г.Н. Заместитель министра здравоохранения
Ответственный за достижение результата Программы Карпова Г.Н. (8-951-902-60-00, karpova@zdrav.kreml.nnov.ru) Заместитель министра здравоохранения
Семерикова М.В. (8-920-079-91-15, mvsemerikova@yandex.ru) Начальник отдела детства и родовспоможения министерства здравоохранения Нижегородской области
Тимофеева В.В. (8-903-043-91-75, pravo@zdrav.kreml.nnov.ru) Начальник управления по правовой и кадровой работе министерства здравоохранения Нижегородской области
Ответственный за подготовку Программы Семерикова М.В. (8-920-079-91-15, mvsemerikova@yandex.ru) Начальник отдела детства и родовспоможения министерства здравоохранения Нижегородской области
Ответственный за согласование и утверждение Программы Арсеева Т.В. (8-920-298-15-99, osp@zdrav.kreml.nnov.ru) Начальник отдела стратегического планирования министерства здравоохранения Нижегородской области
Ответственный за обеспечение льготных категорий граждан необходимыми лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания, медицинскими изделиями Очекурова Н.Ю. (8-905-192-40-30, farm@zdrav.kreml.nnov.ru) Начальник отдела лекарственного обеспечения и фармацевтической деятельности министерства здравоохранения Нижегородской области
Ответственный за информационное взаимодействие Шафета Д.А. (8-922-787-79-64, miac@zdrav.kreml.nnov.ru) Директор ГБУЗ НО "Медицинский информационно- аналитический центр"
Ответственный за лабораторную диагностику и подтверждение диагноза, обеспечение проведения и охват РНС Аксянова Х.Ф. (8-910-391-25-33, hasyanya@mail.ru) Главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения Нижегородской области
Ответственный за забор материала, обеспечение проведения и охват РНС Козлова Е.М. Главный внештатный специалист неонатолог министерства здравоохранения Нижегородской области,
Мануйленко О.В. Главный внештатный специалист акушер-гинеколог министерства здравоохранения Нижегородской области
Ответственный за финансовое обеспечение мероприятий Программы Михайлова Г.В. Первый заместитель министра здравоохранения Нижегородской области
Китаев Д.С. Начальник финансово-экономического отдела министерства здравоохранения Нижегородской области;
Вершинина Г.Н. Начальник отдела экономического планирования ГКУ "Центр медицинской инспекции"
Ответственный за обеспечение разработки и реализации системы информационной поддержки НС и РНС для населения Савицкая Н.Н. Главный врач ГБУЗ НО "Нижегородский областной центр общественного здоровья и медицинской профилактики"
Мелихова-Сидорова Е.В. Начальник отдела ГКУ НО "Центр медицинской инспекции"
Ответственные за обеспечение проведения и охват РНС Главные врачи медицинских организаций Нижегородской области
9. Система организации контроля исполнения Программы Контроль за исполнением Программы осуществляет Правительство Нижегородской области
10. Программные мероприятия
Наименование мероприятий Содержание Сроки проведения
Обеспечение нормативно- правового регулирования РНС - Региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга новорожденных в Нижегородской области".
- Приказ Министерства здравоохранения Нижегородской области "Проведение расширенного неонатального скрининга новорожденных в Нижегородской области".
- Заключение договоров на проведение РНС между ГБУЗ НО "Нижегородская областная детская клиническая больница" (далее - ГБУЗ НО "НОДКБ") и ФГБЦ "НМИЦ АПГ им. В.И.Кулакова" Минздрава России, ФГБНУ "МГНЦ им. Н.П.Бочкова" Минздрава России 		IV квартал 2022 г.
Совершенствование материально- технической базы медицинских организаций 1. Обновление и закупка оборудования для работы медико-генетической консультации ГБУЗ НО "Нижегородская областная детская клиническая больница" (далее - МГК).
2. Ремонт помещений МГК; 		IV квартал 2023 г.
3. Выделение площадей, ремонт и оборудование Регионального координационного центра сопровождения пациентов с редкими заболеваниями и нарушениями иммунитета) - (далее - РКЦОЗ) IV квартал 2023 г.
Формирование оптимальной маршрутизации Медицинские организации, осуществляющие забор крови для РНС
1. Информирование законных представителей о проведении РНС.
2. Формирование направления на проведение забора крови.
3. Забор крови на 2 тест-бланка.
4. Соблюдение техники прикрепления бланков к направлению.
5. Доставка бланков с направлениями в МГК ГБУЗ НО "НОДКБ" не реже 1 раза в 2 дня в 8.00 до 15.00 МГК ГБУЗ НО "НОДКБ".
6. Регистрация бланков.
7. Отбор бланков для РНС.
     8. Упаковка и отправка с курьерской почтой ежедневно, кроме выходных дней с 15.00 до 17.00 		IV квартал 2022 г.
Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций 1. Определение потребности в медицинских кадрах МГК и перинатального центра. I квартал 2023 г.
2. Обеспечение целевого обучения специалистов, планируемых к оказанию медицинской помощи пациентам с врожденными, наследственными заболеваниями и дефектами иммунитета (далее - Пациенты) в соответствии с потребностью. II квартал 2023 г.
3. Формирование штатного расписания РКЦОЗ. I-II квартал 2023 г.
4. Формирование фонда оплаты труда специалистам РКЦОЗ. I-II квартал 2023 г.
5. Повышение квалификации медицинских работников в рамках системы непрерывного медицинского образования (далее - НМО), принимающих участие в оказании медицинской помощи Пациентам постоянно
Информационное взаимодействие между медицинскими организациями Обеспечение интеграции медицинских информационных систем (далее - МИС), лабораторных информационных систем (далее - ЛИС), систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации (далее - ГИС СЗ), Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения (далее - ЕГИСЗ) и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" (далее - ВИМИС "АКиНЕО" IV квартал 2022 г.
Формирование и развитие цифрового контура для обеспечения медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями 1. Обеспечение оперативного получения анализа данных по маршрутизации пациентов.
2. Организация мониторинга, планирования и управления потоками пациентов при оказании медицинской помощи Пациентам.
3. Обеспечение анализа качества оказания медицинской помощи Пациентам.
4. Формирование механизма мультидисциплинарного контроля для анализа предоставляемых данных МО.
5. Обеспечение МО широкополосным доступом в сеть "Интернет", безопасную передачу данных, наличие автоматизированных рабочих мест (АРМ) врачей и среднего медицинского персонала.
6. Внедрение механизмов обратной связи и информирование пациентов о ее наличии, включая использование сайтов МО.
7. Организация и обеспечения функционирования телемедицинского центра для консультаций Пациентов при необходимости.
8. Разработка и реализация совместно с профильными национальными медицинскими исследовательскими центрами (НМИЦ) плана проведения консультаций/консилиумов пациентов, в том числе с применением телемедицинских технологий: составить план заявок на проведение консультаций/консилиумов с последующей его реализацией.
9. Оформление результатов в виде совместных протоколов и внесение в соответствующие медицинские карты Пациентов 		IV квартал 2022 г.
Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями 1. Разработка и внедрение мероприятий по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний в семьях, с отягощенным генеалогическим анамнезом в группах риска.
2. Обеспечение своевременной передачи информации Центра в детские поликлиники (поликлинические отделения) о выявлении ребенка с подтвержденным наследственным и (или) врожденным заболеванием.
3. Постановка на диспансерное наблюдение по каждому заболеванию.
4. Обеспечение своевременного направления пациентов для оказания специализированной медицинской помощи в соответствии с действующим законодательством, оказание консультативной помощи врачом-генетиком.
5. Проведение медико-генетического консультирования, в том числе с применением телемедицинских технологий, консультирования врачом генетиком МГК и Центра.
6. Своевременное обеспечение Пациента необходимыми лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания (при необходимости) 		I-II квартал 2023 г.
Внедрение клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи детям по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС Внедрение клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи детям по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации Пациентов IV квартал 2022 г.
Методическое обеспечение качества и безопасности оказания медицинской помощи Внедрение клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи детям по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации Пациентов
Мероприятия по организации внутреннего контроля качества и безопасности медицинской помощи пациентам, выявленным в рамках НС и РНС 		IV квартал 2022 г.
Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденный и (или) наследственных заболеваний Внедрение НС на недостаточность биотинидазы.
Расширение мероприятий по генетическому консультированию семей, планирующих деторождение 		2023 г.
Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями Заполнение форм статистической отчетности, формирование отчетов, оценка достижения результата ежегодно
Разработка и реализация системы информационной поддержки НС и РНС для населения 1. Разработка и утверждение формы информированного согласия для законных представителей ребенка по проведению РНС.
2. Разработка плана мероприятий по обеспечению широкодоступной и полной информации о целях, сроках, задачах РНС, заболеваниях, на которые проводится исследования, реализации РНС в регионе.
3. Обеспечение наличия в родовспомогательных, детских медицинских организациях наличие информационных стендов, памяток и иных информационных носителей в доступной форме, предоставляющей информацию о РНС.
4. Обеспечение проведение просветительской работы среди населения при активном использовании средств массовой информации о необходимости и пользе РНС.
5. Разработка макета листовок, плакатов, в том числе с использованием инфографики, а также прочих информационных документов, рассказывающих о РНС родителям (законным представителям) ребенка.
6. Обеспечение размещения информационных материалов в родильных домах, детских поликлиниках, медико-генетических консультациях/центрах о возможностях и целях РНС 		IV квартал 2022 г.
11. Индикаторы (результаты) достижения Программы - Доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми в Нижегородской области (95%).
- Доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Нижегородской области (90%).
- Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Нижегородской области (0,1%).
- Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Нижегородской области (90%).
- Доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение (50%)