| Число пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 г. | Из числа пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 г., взято на Д наблюдение | Из числа пациентов, состоящих на Д наблюдении, назначены ЛП/СПЛП | Врач-специалист, осуществляющий Д наблюдение | Средняя частота консультаций врачом-генетиком 1 пациента, состоящего на Д наблюдении, в год | Общее число консультаций врача-генетика в 2021 г., из них с применением ТМК | |
| Врожденный гипотиреоз | 0 | 0 | 60/0 | Детский эндокринолог | 2 | 30/0 |
| Галактоземия | 1 | 1 | 0/1 | Генетик | 4 | 4/0 |
| Фенилкетонурия | 2 | 2 | 1/25 | Генетик | 2 - 4 | 70/0 |
| Адреногенитальный синдром | 3 | 3 | 36/0 | Детский эндокринолог | 4 | 40/0 |
| Муковисцидоз | 4 | 4 | 37/25 | Пульмонолог, генетик | 4 | 150/0 |
| Наследственные болезни обмена | 0 | 0 | 0/0 | Педиатр, генетик | 2 | 2/0 |
| Спинальная мышечная атрофия | 0 | 0 | 0/0 | Невролог, генетик | 1 | 12/0 |
| Первичные иммунодефициты | 3 | 3 | 3/3 | Аллерголог-иммунолог, генетик | Каждые 3 месяца | 4/0 |
| Иные | ||||||
| Итого | 13 | 13 | 137/54 | 312/0 |