| Общая информация | ||
| Наименование: | Медико-генетическая консультация | |
| Располагается на базе: | ГБУЗ КО "Калужская областная клиническая больница" | |
| Руководитель: | Кузьмичева Инеса Александровна | |
| Адрес: | 248007, г. Калуга, ул. Вишневского, 1, корпус 6 | |
| Телефон: | 8-4842-22-19-83 | |
| Электронная почта: | kuzmicheva@kokb40.ru | |
| Количество сотрудников: | 16 | |
| в том числе врачей-генетиков: | 2 | |
| в т.ч. врачей - лабораторных генетиков: | 5 (биологов) | |
| Клиническая деятельность | да/нет | Кол-во в год |
| Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями | да | 4000 |
| Профилактика наследственных (генетических) заболеваний: | ||
| Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом | да | 800 |
| Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в т.ч. скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций) | да | 1000 |
| Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ) | да | 6000 |
| Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС) | нет | 0 |
| Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности) | да | 50 |
| Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в т.ч. в пренатальном периоде) | да | 250 |
| Инвазивные диагностические процедуры: | ||
| биопсия хориона | да | 50 |
| плацентоцентез | нет | 0 |
| амниоцентез | да | 250 |
| кордоцентез | нет | 0 |
| Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей | да | 50 |
| Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ ВРТ | да | 400 |
| Неонатальный генетический скрининг | да | 8300 |
| Прочее | ||
| Лабораторная деятельность/методическая оснащенность | да/нет | Кол-во в год |
| Кариотипрование (цитогенетика) | да | 1110 |
| в том числе супружеские пары | да | 700 |
| в том числе пренатально | да | 300 |
| в том числе новорожденные | да | 110 |
| FISH | да | 300 |
| в том числе супружеские пары | да | 10 |
| в том числе пренатально | да | 250 |
| в том числе новорожденные | да | 40 |
| в том числе в рамках ПГТ | нет | 0 |
| ПЦР диагностика наследственных заболеваний | нет | 0 |
| Молекулярное кариотипирование (ХМА) | нет | 0 |
| в том числе супружеские пары | нет | 0 |
| в том числе пренатально | нет | 0 |
| в том числе новорожденные | нет | 0 |
| Секвенирование по Сэнгеру | нет | 0 |
| Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом | нет | 0 |
| Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) | нет | 0 |
| в том числе ПГТ-А | нет | 0 |
| в том числе ПГТ-М и ПГТ-СП | нет | 0 |
| Неонатальный скрининг | да | 9000 |
| Биохимия | да | 9000 |
| Масс-спектрометрия | нет | 0 |
| ПЦР | нет | 0 |
| Оборудование (основное) | ||
| Кариотипирование: | Микроскоп Olympus BX63 с программой GenAsis 8.1.2 | |
| FISH: | Микроскоп Olympus BX61 с программой GenAsis 7.1.0.12277 | |
| ПЦР: | нет | |
| Молекулярное кариотипирование (ХМА): | нет | |
| Секвенирование по Сэнгеру: | нет | |
| Высокопроизводительное секвенирование (NGS): | нет | |
| Биохимический скрининг: | Victor2 с программами Wallac 1420 и MultiCalc | |
| Масс-спектрометрия: | нет |