Наименование мероприятия	Сроки реализации	Ответственный исполнитель	Наименование результата, на достижение которого направлено мероприятие	Вид документа (источник, на основании которого фиксируется достижение результата)	Результат в указанном периоде
		начало	окончание
1	2	3	4	5	6	7	8
1. Обеспечение нормативно-правового регулирования расширения неонатального скрининга (далее - РНС) в Республике Марий Эл
1.1.	Разработка и утверждение региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Республике Марий Эл"	1 ноября 2022 г.	9 декабря 2022 г.	Министерство здравоохранения Республики Марий Эл	утверждена региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Республике Марий Эл"	постановление Правительства Республики Марий Эл	утверждена программа
2. Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС
2.1.	Утверждение приказа об организации проведения расширенного неонатального скрининга в медицинских организациях, находящихся в ведении Министерства здравоохранения Республики Марий Эл	10 ноября 2022 г.	30 ноября 2022 г.	Министерство здравоохранения Республики Марий Эл	сформирована маршрутизация	приказ Министерства здравоохранения Республики Марий Эл	утвержден приказ
3. Совершенствование материально-технической базы медико-генетических кабинетов (далее - МГК) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС
3.1.	Дооснащение оборудованием МГК, осуществляющей проведение неонатального скрининга (далее - НС) и РНС в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н	1 января 2024 г.	31 декабря 2025 г.	Министерство здравоохранения Республики Марий Эл	улучшение материально-технической базы МГК	отчет	дооснащена оборудованием МГК
3.2.	Обеспечение лаборатории МГК расходными материалами	1 января 2023 г.	31 декабря 2025 г.	Министерство здравоохранения Республики Марий Эл	улучшение материально-технической базы МГК	отчет	оснащение расходными материалами МГК
4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС
4.1.	Обеспечить прием 1 врача-генетика в МГК	1 января 2023 г.	1 сентября 2023 г.	главный врач государственного бюджетного учреждения Республики Марий Эл "Перинатальный центр" (далее - ГБУ Республики Марий Эл "Перинатальный центр")		отчет	принят в штат МГК врач-генетик
4.2.	Направить 1 среднего медицинского работника МГК на повышение квалификации в государственное бюджетное учреждение здравоохранения Республиканский медико-генетический центр	1 января 2023 г.	31 декабря 2023 г.	главный врач ГБУ Республики Марий Эл "Перинатальный центр"	повышение квалификации среднего медицинского работника	отчет	обеспечено повышение квалификации среднего медицинского работника
4.3.	Повышение квалификации медицинских работников, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Республике Марий Эл	1 января 2023 г.	31 декабря 2025 г.	руководители медицинских организаций	повышение квалификации медицинских работников	отчет	обеспечено повышение квалификации
5. Информационное взаимодействие, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС
5.1.	Создание дорожной карты по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС	1 ноября 2023 г.	31 декабря 2022 г.	государственное казенное учреждение Республики Марий Эл "Медицинский информационно-аналитический центр" (далее - МИАЦ)		отчет	создана "дорожная карта"
5.2.	Обеспечение формирования сведений о выписанных медицинских свидетельствах о рождении по 100 процентов случаев	1 ноября 2023 г.	31 декабря 2022 г.	МИАЦ		отчет
5.3.	Обеспечение медицинских организаций, осуществляющих забор крови на НС и РНС, возможностью передачи сведений о факте забора крови (СЭМД "Направление на неонатальный скрининг") в ВИМИС "АКиНЕО"	1 ноября 2023 г.	31 декабря 2022 г.	МИАЦ		отчет
5.4.	Обеспечение медицинских организаций, осуществляющих лабораторную диагностику в рамках НС (МПС) возможностью передачи сведений о результате исследования (СЭМД "Протокол лабораторного исследования") в ВИМИС "АКиНЕО"	1 ноября 2023 г.	31 декабря 2022 г.	МИАЦ		отчет
5.5.	Обучение работе в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НСиРНС	1 января 2023 г.	1 июля 2023 г.	МИАЦ	проведена интеграция медицинских информационных систем	отчет	проведено обучение пользователей
6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС
6.1.	Обеспечение своевременной передачи информации из медико-генетической консультации в детские поликлиники (поликлинические отделения) о выявлении ребенка с подтвержденным наследственным и (или) врожденным заболеванием	1 января 2023 г.	31 декабря 2025 г.	МГК		отчет
6.2.	Постановка на диспансерное наблюдение с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями по каждому заболеванию	1 января 2023 г.	31 декабря 2025 г.	руководители медицинских организаций	охват диспансерным наблюдением пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями	отчет
6.3.	Обеспечение своевременного направления пациентов для оказания специализированной медицинской помощи в соответствии с действующим законодательством, оказания консультативной помощи врачом-генетиком	1 января 2023 г.	31 декабря 2025 г.	руководители медицинских организаций		отчет
7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС
7.1.	Внедрение клинических рекомендаций и протоколов ведения больных по вопросам профилактики, диагностики, лечения с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	1 января 2023 г.	31 декабря 2025 г.	руководители медицинских организаций	внедрены клинические рекомендации и протоколы ведения больных по вопросам профилактики, диагностики, лечения и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	отчет
7.2.	Внедрение в каждой медицинской организации протоколов / алгоритмов лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (протоколов ведения пациентов) на основе соответствующих клинических рекомендаций по профилю, порядка оказания медицинской помощи по профилю и с учетом стандарта медицинской помощи	1 января 2023 г.	31 декабря 2025 г.	руководители медицинских организаций	внедрены протоколы / алгоритмы лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (протоколов ведения пациентов)	отчет
8. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи
8.1.	Обеспечение мониторинга выполнения критериев оценки качества проведения РНС в рамках системы внутреннего контроля качества	1 января 2023 г.	31 декабря 2025 г.	руководители медицинских организаций	охват мониторингом выполнения критериев оценки качества проведения РНС	отчет
9. Организация сбора достоверности статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
9.1.	Для сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями использовать формы федерального статистического наблюдения, отчеты главных специалистов	1 января 2023 г.	31 декабря 2025 г.	МИАЦ	наличие достоверных статистических данных	формы федерального статистического наблюдения, отчеты главных специалистов
10. Разработка и реализация системы информационной поддержки НС и РНС для населения
10.1.	Разработать справочные материалы о РНС родителям (законным представителям) ребенка	1 января 2023 г.	31 марта 2023 г.	МИАЦ	информирование населения о РНС	справка
10.2.	Обеспечить размещение информационных материалов, памяток в родильных отделениях, медико-генетической консультации о возможностях и целях РНС	1 января 2023 г.	31 марта 2023 г.	МИАЦ	информирование населения о РНС	справка