Лабораторная деятельность / методическая оснащенность
|
да/нет
|
количество в год
|
1
|
2
|
3
|
Кариотипрование (цитогенетика)
|
да
|
435
|
в том числе супружеские пары
|
да
|
97
|
в том числе пренатально
|
да
|
193
|
в том числе новорожденные
|
да
|
11
|
FISH
|
-
|
-
|
в том числе супружеские пары
|
-
|
-
|
в том числе пренатально
|
-
|
-
|
в том числе новорожденные
|
-
|
-
|
в том числе в рамках ПГТ
|
-
|
-
|
ПЦР диагностика наследственных заболеваний
|
-
|
-
|
Молекулярное кариотипирование (ХМА)
|
-
|
-
|
в том числе супружеские пары
|
-
|
-
|
в том числе пренатально
|
-
|
-
|
в том числе новорожденные
|
-
|
-
|
Секвенирование по Сэнгеру
|
-
|
-
|
Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом
|
-
|
-
|
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)
|
-
|
-
|
в том числе ПГТ-А
|
-
|
-
|
в том числе ПГТ-М и ПГТ-СП
|
-
|
-
|
Неонатальный скрининг
|
-
|
-
|
Биохимия
|
-
|
-
|
Масс-спектрометрия
|
-
|
-
|
ПЦР
|
-
|
-
|
Оборудование (основное)
|
|
|
Кариотипирование
|
-
|
FISH
|
-
|
ПЦР
|
-
|
Молекулярное кариотипирование (ХМА)
|
-
|
Секвенирование по Сэнгеру
|
-
|
Высокопроизводительное секвенирование (NGS)
|
-
|
Биохимический скрининг
|
-
|
Масс-спектрометрия
|
-
|