Клиническая деятельность да/нет Количество в год
1 2 3
Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями да 1200
Профилактика наследственных (генетических) заболеваний:
Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом да 1374
Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в том числе скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций) да 1266
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ) да 5234
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС) нет
Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности) да 68
Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в том числе, в пренатальном периоде) да 125
Инвазивные диагностические процедуры: да 193
биопсия хориона да 68
плацентоцентез нет нет
амниоцентез да 75
кордоцентез да 50
Исследование биоматериала плода при замерших / прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей да 20
Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ ВРТ да 200
Неонатальный генетический скрининг Прочее да