Клиническая деятельность
|
да/нет
|
Количество в год
|
1
|
2
|
3
|
Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями
|
да
|
1200
|
Профилактика наследственных (генетических) заболеваний:
|
|
|
Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом
|
да
|
1374
|
Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в том числе скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций)
|
да
|
1266
|
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ)
|
да
|
5234
|
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС)
|
нет
|
|
Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности)
|
да
|
68
|
Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в том числе, в пренатальном периоде)
|
да
|
125
|
Инвазивные диагностические процедуры:
|
да
|
193
|
биопсия хориона
|
да
|
68
|
плацентоцентез
|
нет
|
нет
|
амниоцентез
|
да
|
75
|
кордоцентез
|
да
|
50
|
Исследование биоматериала плода при замерших / прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей
|
да
|
20
|
Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ ВРТ
|
да
|
200
|
Неонатальный генетический скрининг Прочее
|
да
|
|