| Наименование | Осуществление (да/нет) | Количество в год |
| Клиническая деятельность | ||
| Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями | да | 2 085 |
| Профилактика наследственных (генетических) заболеваний: | ||
| Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом <*> | нет | |
| Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций) <*> | нет | |
| Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра <*> | нет | |
| Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери <*> | нет | |
| Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности) <**> | нет | |
| Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии <**> | нет | |
| Инвазивные диагностические процедуры <**> | ||
| биопсия хориона | нет | |
| плацентоцентез | нет | |
| амниоцентез | нет | |
| кордоцентез | нет | |
| Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей | нет | |
| Консультирование супружеских пар с бесплодием <*> | ||
| Неонатальный генетический скрининг | да | 7358 |
| Прочее | нет | |
| Лабораторная деятельность/методическая оснащенность | ||
| Кариотипирование (цитогенетика) | да | |
| супружеские пары | нет | |
| пренатально | нет | |
| новорожденные | да | 140 |
| Неонатальный скрининг | ||
| Биохимия | да | 7 358 |