| Общая информация | ||||
| Наименование: | Медико-генетический центр | Медико-генетическая лаборатория | ||
| Располагается на базе: | ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России | ГБУ РО "Перинатальный центр" | ||
| Руководитель: | Репенко Николай Андреевич | Уманский Максим Николаевич | ||
| Адрес: | 344022, г. Ростов-на-Дону, пер. Нахичеванский, 29 | 344000, г. Ростов-на-Дону, ул. Бодрая, 90 | ||
| Телефон: | +7 863 201-44-19, +7 863 250-41-50 | +7 863 285-59-79 | ||
| Электронная почта: | Labgen@rostgmu.ru | Mirosnikovae88@gmail.com | ||
| Количество сотрудников: | 12 | 6 | ||
| в том числе врачей-генетиков: | 7 | 2 | ||
| в том числе врачей-лабораторных генетиков | 1 | 1 | ||
| Клиническая деятельность | да/нет | количество в год | да/нет | количество в год |
| Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями | да | 1764 | нет | |
| Профилактика наследственных (генетических) заболеваний: | нет | нет | ||
| Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом | нет | нет | ||
| Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в том числе скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций) | нет | нет | ||
| Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ) | нет | да | 26800 (за 2021 год); 22500 (за 10 месяцев 2022 г.) | |
| Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери | нет | нет | ||
| Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности) | нет | да | 438 (за 10 месяцев 2022 г.) | |
| Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в том числе в пренатальном периоде) | нет | нет | ||
| Инвазивные диагностические процедуры: | нет | |||
| Биопсия хориона | да | 118 (за 10 месяцев 2022 г.) | ||
| Плацентоцентез | нет | |||
| Амниоцентез | да | 320 (за 10 месяцев 2022 г.) | ||
| Кордоцентез | нет | |||
| Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей | нет | нет | ||
| Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ ВРТ | нет | нет | ||
| Неонатальный генетический скрининг | ||||
| Прочее | ||||
| Лабораторная деятельность/методическая оснащенность | да/нет | количество в год | да/нет | количество в год |
| Кариотипирование (цитогенетика) | да | 402 | да | |
| В том числе супружеские пары | да | 39 | да | 12 (за 10 месяцев 2022 г.) |
| В том числе пренатально | нет | - | да | 22 (за 10 месяцев 2022 г.) |
| В том числе новорожденные | да | 18 | да | 4 (за 10 месяцев 2022 г.) |
| FISH | да | 564 | ||
| В том числе супружеские пары | нет | - | нет | |
| В том числе пренатально | да (до 2021 года включительно) | 264 | да | 438 (за 10 месяцев 2022 г.) |
| В том числе новорожденные | нет | - | нет | |
| В том числе в рамках ПГТ | нет | - | нет | |
| ПЦР диагностика наследственных заболеваний | да | - | нет | |
| Молекулярное кариотипирование (ХМА) | нет | - | нет | |
| В том числе супружеские пары | - | - | нет | |
| В том числе пренатально | - | - | нет | |
| В том числе новорожденные | - | - | нет | |
| Секвенирование по Сэнгеру | да | 124 | нет | |
| Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом | нет | - | нет | |
| Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) | нет | - | нет | |
| Неонатальный скрининг | нет | - | да | 175528 (за 2021 год); 134559 (за 10 месяцев 2022 г.) |
| Биохимия | - | - | Нет | |
| Масс-спектрометрия | селективно | - | Нет | |
| ПЦР | - | - | Нет | |
| Оборудование (основное) | ||||
| Кариотипирование: | микроскопы: Leica BM5000B, C.Zeiss Axioplan-2-mot, C.Zeiss Axiolab, Leica-DM 1000 | 1. Бокс биологической безопасности 2 класса - 1 штука. 2. Термостат - 1 штука. 3. Микроскоп стереоскопический ZEISS с ПО Ikaros - 1 штука | ||
| FISH: | микроскопы: Leica BM5000B, C.Zeiss Axioplan-2-mot. Оборудование для денатурации/гибридизации | 1. Микроскоп люминесцентный ZEISS с ПО Isis - 1 штука. 2. Термоциклер Thermo Brite - 1 штука. 3. Термостат - 1 штука | ||
| ПЦР: | амплификаторы с детекцией в реальном времени: ДТ прайм M1 - 6 единиц; ДТ лайт 5 - 1 единица. Амплификаторы без детекции: BioRad - 2 единицы; ABI - 1 единица | |||
| Молекулярное кариотипирование (ХМА): | ||||
| Секвенирование по Сэнгеру: | анализаторы генетические: ABI-3130, ABI-3130XL | |||
| Высокопроизводительное секвенирование (NGS): | ||||
| Биохимический скрининг: | многофункциональная автоматизированная комплектная лаборатория Delfia | |||
| Масс-спектрометрия: | анализатор лек. средств и их метаболитов на базе ВЭЖХ Agilent-1200 и тандемного масс-спектрометра Agilent-6610 |