N п/п	Наименование заболевания	Число пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 году	Из числа пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 году, взято на диспансерное наблюдение	Из числа пациентов, состоящих на диспансерном наблюдении, назначены ЛП/СПЛП	Врач-специалист, осуществляющий диспансерное наблюдение	Средняя частота консультаций врачом-генетиком 1 пациента, состоящего на диспансерном наблюдении, в год	Общее число консультаций врача-генетика в 2021 году, из них с применением ТМК
1.	Врожденный гипотиреоз	2	2	2	детский эндокринолог	-	-
2.	Галактоземия	1	1	1/	генетик	2	2
3.	Фенилкетонурия	8	8	0/8	генетик	2 - 4	-
4.	Адреногенитальный синдром	2	-	/	детский эндокринолог	-	-
5.	Муковисцидоз	4	-	/	генетик, гастроэнтеролог, диетолог	1	36/
6.	Наследственные болезни обмена	2	2	2	генетик, педиатр, невролог	2	3/
7.	Спинальная мышечная атрофия	2	2	-	генетик/невролог	1 - 2	64/
8.	Первичные иммунодефициты	1	-	-	иммунолог	-	-
9.	Иные	-	-	-	-	-	832/1
Итого	22	15	5/8	-	-	937/1