ПРАВИТЕЛЬСТВО НОВОСИБИРСКОЙ ОБЛАСТИ

ПОСТАНОВЛЕНИЕ

от 21 декабря 2022 года N 611-п


Об утверждении региональной программы «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области»

В целях реализации постановления Правительства Российской Федерации от 29.11.2022 N 2161 «О внесении изменений в государственную программу Российской Федерации «Развитие здравоохранения», приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н « Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями», в соответствии с Законом Новосибирской области от 28.09.2012 N 255-ОЗ «О регулировании отношений в сфере охраны здоровья граждан в Новосибирской области» Правительство Новосибирской области

п о с т а н о в л я е т:

1. Утвердить прилагаемую региональную программу «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области».

2. Контроль за исполнением настоящего постановления возложить на первого заместителя Губернатора Новосибирской области Петухова Ю.Ф.

3. Настоящее постановление вступает в силу с 1 января 2023 года.

И.о. Губернатора области
В.М. Знатков

УТВЕРЖДЕНА
постановлением Правительства
Новосибирской области
от 21.12.2022 N 611-п

ПАСПОРТ
региональной программы «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области»

Введение

Региональная программа Новосибирской области «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области» (далее - региональная программа) разработана с целью реализации на территории Новосибирской области положений Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденного приказом Минздрава РФ от 21.04.2022 N 274н, в рамках исполнения положений федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга».
Региональная программа является документом стратегического планирования деятельности учреждений детства и родовспоможения региона, определяющая цели, задачи, направления, приоритетные решения по улучшению здоровья детского населения Новосибирской области в результате проведения НС и РНС, повышению качества, доступности и безопасности медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.
Основной целью реализации региональной программы является снижение младенческой смертности в регионе к 2025 году до 4,1случая на 1 000 родившихся живыми (промилле, 0,1 процента) посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках РНС.
Для достижения вышеуказанной цели региональной программой предусмотрен ряд задач, сопоставимых с задачами федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга», а также планируемых мероприятий, направленных на выполнение показателей региональной программы.
Утвержденная региональная программа служит основанием для предоставления субсидии из федерального бюджета бюджету Новосибирской области в целях софинансирования расходных обязательств Новосибирской области, возникающих при реализации мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга».

РЕГИОНАЛЬНАЯ ПРОГРАММА
«Обеспечение расширенного неонатального скрининга
в Новосибирской области»

1. Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи
пациентам с врожденнымии (или) наследственными заболеваниями
в рамках НС в Новосибирской области

1.1. Краткая характеристика Новосибирской области

Новосибирская область - субъект Российской Федерации. Входит в состав Сибирского федерального округа.
Население Новосибирской области составляет 2780292 чел. (на 2022 г.)., детское население - 592226 чел., плотность населения - 15,74 чел./кмІ, городское население - 2 206 580 чел. (79,36%), сельское - 573 712 человек.
Новосибирская область расположена на юго-востоке Западно-Сибирской равнины. Площадь территории области 177,76 тыс. кмІ. Протяженность области с запада на восток - 642 км, с севера на юг - 444 км.
На севере граничит с Томской областью, на юго-западе - с Казахстаном, на западе - с Омской областью, на юге - с Алтайским краем, на востоке - с Кемеровской областью.
Основные реки области - Обь и Омь. Плотиной Новосибирской ГЭС образовано Новосибирское водохранилище («Обское море»).
Новосибирская область имеет преимущественно равнинный рельеф с высотами до 150-200 метров, за исключением восточной части, где расположены Приобское плато, предгорная наклонная равнина, и на юго-востоке, где высоты достигают 300-350 метров (наибольшая 493 метра). Для центральных и южных частей области характерны гривы высотой 6-10 метров, вытянутые с северо-востока на юго-запад, межгривные понижения заняты болотами и озерами. Климат резко континентальный. Для него характерны резкие колебания среднемесячных и абсолютных температур воздуха, яркая выраженность четырех сезонов года с продолжительной холодной зимой, сравнительно коротким теплым летом и краткими переходными сезонами - весной и осенью. Регион находится в зоне нехватки фолатов и микроэлементов таких как йод, железо, а также дефицита витамина Д. На фоне дефицита фолатов и микроэлементов и микронутриентов увеличивается риск развития врожденных пороков развития, хромосомных аномалий (включая синдром Дауна), а также нарушений функционального развития плода.
В Новосибирскую область входят 15 городов (в том числе 8 городов областного подчинения); 5 городских округов (Бердск, Искитим, Кольцово, Новосибирск, Обь); 30 муниципальных районов (Баганский, Барабинский, Болотнинский, Венгеровский, Доволенский, Здвинский, Искитимский, Карасукский, Каргатский, Колыванский, Коченевский, Кочковский, Краснозерский, Куйбышевский, Купинский, Кыштовский, Маслянинский, Мошковский, Новосибирский, Ордынский, Северный, Сузунский, Татарский, Тогучинский, Убинский, Усть-Таркский, Чановский, Черепановский, Чистоозерный, Чулымский), 17 поселков городского типа, 428 сельских администраций.
На территории Новосибирской области зарегистрированы представители около 180 национальностей и национальных групп. Русские составляют в общей численности населения 88,74%. Наиболее многочисленные этносы: немцы - 1,2%, татары - 0,9%, украинцы - 0,8%, узбеки - 0,5%, казахи и таджики - по 0,4%, армяне и азербайджанцы - по 0,3%, киргизы и белорусы - по 0,2%.С учетом многонациональной структуры населения Новосибирской области встречаются наследственные заболевания характерные для разных этнических групп и близкородственных браков.
Экономикахарактеризуется высокой степенью развития промышленности. В структуре промышленного производства Новосибирской области наибольший удельный вес приходится на производство пищевых продуктов, производство и распределение электроэнергии, газа и воды, производство электрооборудования, электронного и оптического оборудования; металлургическое производство и производство готовых металлических изделий. Область входит в первую десятку крупнейших сельхозтоваропроизводителей. Важную роль играет производство льна. Новосибирская область - один из крупнейших центров в сфере науки и технологий уже более 50 лет. В области работают: 52 научно-исследовательских института Российской Академии наук, Федеральный государственный научный центр вирусологии и биотехнологии «Вектор», более 40 отраслевых научно-исследовательских, конструкторско-технологических и проектных институтов, более 100 крупных и 1700 малых предприятий, связанных с технико-внедренческой деятельностью. По состоянию на середину 2022 года, на территории Новосибирской области эксплуатировались восемь электростанций общей мощностью 3031,2 МВт, в том числе одна гидроэлектростанция и семь тепловых электростанций.
В Новосибирской области работают 70 отраслевых научно-исследовательских институтов, более 100 крупных и 1 700 малых предприятий, связанных с технико-внедренческой деятельностью. Государственный научный центр вирусологии и биотехнологии «Вектор» - один из крупнейших вирусологических и биотехнологических центров России.

1.2. Анализ основных демографических показателей
Новосибирской области

Анализ основных демографических показателей Новосибирской области проводился по оперативным данным Территориального органа Федеральной службы государственной статистики по Новосибирской области (далее - Росстат).
По анализу таблицы 1 демографические показатели в Новосибирской области за период с 2018 года по 9 месяцев 2022 года по коэффициенту рождаемости на 1000 населения имеют тенденцию к снижению с 11,7 (2018 год) до 10,2 (2021 год),а за 9 месяцев 2022 годакоэффициент рождаемости на 1000 населения составляет 9,7. Общий коэффициент смертности на 1000 населения увеличился с 13,0 (2018 год) до 17,0 (2021 год),но за 9 месяцев 2022 года снизился до 14,0. Коэффициент естественного прироста населения имеет нарастающую отрицательную динамику с-1,3 (2018 год) до -6,8 (2021 год), но за 9 месяцев 2022 года по сравнению с предыдущим годом уменьшился до 4,3.

Таблица N 1

Демографические показатели в Новосибирской области

За период с 2018 по 2022 годы по данным Росстата численность постоянного населения Новосибирской области сократилась на 8557 человек, что отряжено в таблице N 2. При анализе детского населенияв возрасте 0-7 лет, оказалось, что имеется тенденция к увеличению с 567 918 детей (2018 год) до 592 226 (2022 год), прирост составил 24 308 детей в основном за счет миграции населения. При анализе численности детского населения на территории Новосибирской области, имеется тенденция к росту количества детей, проживающих в городе. За период с 2018 года по 2022 год увеличение городского детского населенияпроизошло на 26 755 человек. Имеется оттокдетского сельского населения на 2 447 человек, это связано с естественной миграцией жителей села в мегаполис. В Новосибирской области отмечается ежегодное снижение рождаемости, при этом растет доля детского населения от общего количества населения региона. Тенденция к снижению рождаемости наблюдается как в Российской Федерации, так и в Сибирском федеральном округе. В возрастной группе детей 0-1 год за указанный период убыль составила 15 328 детей.
Общепринятыми интегральными показателями, отражающими эффективность деятельности системы здравоохранения, являются показатели перинатальной, младенческой и детской смертности.

Таблица N 2

Численность населения Новосибирской области в абсолютных числах

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Новосибирской области за период 2018 год - 9 месяцев 2022 года приведены в таблице N 3. При снижении количества детского населения в возрастной группе 0-1 год имеет место рост показателя младенческой смертности, в 2020 году он вырос до 5,7+, что выше показателя по Российской Федерации (4,5+) и по Сибирскому федеральному округу (5,5+). За период 2019-2022 года перинатальная смертность снизилась в 2021-2022 годах и по итогам 9 месяцев 2022 года составляет 6,74+. Ранняя неонатальная смертность снизилась на 30% с 2,2+ в 2018 году до 1,48+ в 2022 году. Показатель младенческой смертности вырос на 4% с 2018 года и по итогам 9 месяцев 2022 года составил 5,3+. Неонатальная смертность имеет позитивную тенденцию к снижению с 2,94+ до 2,72+, что составило 7%.
В структуре младенческой смертности ведущее место занимают отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде, удельный вес которых за анализируемый период находился в диапазоне 47,4-56,6%, по итогам 9 месяцев 2022 года составляет 52,7%. Второе место занимают врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения, в динамике в 2022 году удельный вес данного класса болезней составляет 19,1%.Отмечается снижение смертности от данной причины, как в абсолютных, так и в относительных цифрах, в сравнении с 2019-2021 годами. Третье место в структуре младенческой смертности занимают внешние причины с удельным весом от 4,8 до 9,3%, в динамике смертность от внешних причин снижается с 7,1% в 2018 году до 5,5% по итогам 9 месяцев 2022 года. На четвертое место в 2022 году вышли инфекционные и паразитарные заболевания, включая новую коронавирусную инфекцию (COVID-19), удельный вес которых в 2022 году вырос до 4,5% и 3,6% соответственно. Пятое место занимают заболевания органов дыхания, вклад которых в структуре младенческой смертности снизился с 9,5% в 2018 году до 3,6% в 2022.
В 2022 году от болезней эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ констатирована смерть 1 ребенкаот тяжелого некурабельного течения врождённой наследственной злокачественной неконъюгированнойгипербилирубинемии (Синдром Криглера-Найяра), что составило 0,9% в общей структуре младенческой смертности.
Таким образом, в Новосибирской области в 2022 году отмечаются положительные тенденции снижения перинатальной, неонатальной и ранней неонатальной смертности. Показатель младенческой смертности остается высоким и нестабильным. Вместе с тем, в структуре младенческой смертности отмечается уменьшение роли врожденных аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений.

Таблица N 3

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Новосибирской области

*Примечание: Показатель перинатальной смертности рассчитан на 1000 родившихся живыми и мертвыми; Показатель неонатальной, ранней неонатальной и младенческой смертности рассчитан на 1000 родившихся живыми.
**Данный показатель рассчитан по формуле:число детей, умерших в первые 28 дней жизни (27 дней 23 ч 59 мин) / число детей, родившихся живыми) х 1000.

Таблица N 4

Структура младенческой смертности в Новосибирской области

*Примечание: указывается доля в общей структуре смертности.

1.3. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках НС и РНС, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Новосибирской области с 2018 года

Анализ числа детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Новосибирской области в период с 2018 года по 9 месяцев 2022 года свидетельствует о стабильной динамике уровня первичной заболеваемости среди несовершеннолетних вышеуказанными заболеваниями (таблица N 5).
С 2018 года по 9 месяцев 2022 года выявляемость врожденных заболеваний по неонатальному скринингу в Новосибирской области составляет 100%. Наиболее часто встречаемым заболеваниемявляется врожденный гипотиреоз - 46 пациентов. Встречаемость составила 1:3039 новорожденных, что сопоставимо со среднероссийскими показателями (1:3000-1:4000). За указанный период выявлено 20 пациентов сфенилкетонурией(1:6989), 21 пациент с адреногенитальным синдромом (1:6656), 12 пациентовс муковисцидозом(1:11649). По данным нозологиям частота заболеваемости также соответствует средним показателям по России. Частота заболеваемости галактоземией ниже среднероссийского показателя и составила 1:46596 (3 пациента, все выявлены за 9 месяцев 2022 года).
В динамике отмечено снижение в абсолютных числах выявленных случаев заболевания врожденного гипотиреоза с 16 в 2018 году до 6 в 2022 году и муковисцидоза с 5 случаев в 2018 году, до 0 в 2021 году, что связано со общим снижением рождаемости.
Среди заболеваний, не входивших в неонатальный скрининг, первое место занимают первичные иммунодефициты (далее - ПИД) - 25 пациентов; на втором месте спинальная мышечная атрофия - 12 человек,из них в возрасте до двух лет 6 детей, на третьем месте наследственные болезни обмена стремя выявленными пациентами.
Все дети с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в период 2018-2022 годы (таблица №N5) были обеспечены специализированными продуктами питания и/или лекарственными препаратами в соответствии с утвержденным алгоритмом организации обеспечения лекарственными препаратами несовершеннолетних лиц, страдающих орфанными заболеваниями, проживающих на территории Новосибирской области, имеющих право на льготное лекарственное обеспечение.

Таблица N 5

Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2018-2022 гг.

В таблице N 6 представлена структура впервые установленной инвалидности у детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в возрасте 0-1 год в период 2018 год -9 месяцев 2022 года.В структуре детской инвалидности преобладают дети с фенилкетонурией- 18 детей, ПИД - 15 детей, муковисцидозом - 12 детей, с адреногенитальным синдромом - 10 детей и СМА - 7 детей. Медико-социальная экспертиза проводится исходя из комплексной оценки состояния функций жизнедеятельности на основе анализа его клинико-функциональных, социально-бытовых, профессионально-трудовых и психологических данных с использованием классификаций и критериев, утверждаемых Министерством труда и социальной защиты Российской Федерации. При своевременном выявлении заболевания и адекватной терапии общее состояние функций жизнедеятельности ребёнка не попадает под критерии, требующие установления категории «ребенок инвалид». Так при врожденном гипотиреозе в период с 2018 года по 9 мес. 2022 года в возрасте 0-1 годадетей свпервые установленной инвалидности не было, в связи со своевременным началом заместительной терапии препаратами левотироксина натрия. С диагнозом галактоземия за период с 2018 года по 9 мес. 2022 года были выявлены 3 пациента в 2022 году, дети находятся на лечении и в настоящее время развиваются в пределах возрастной нормы. При адреногенитальном синдроме из 21 выявленного пациента 10 детям с сольтеряющей формой была установлена инвалидность в возрасте 0-1 года, остальные 11 детей имеют вирильную форму заболевания, не требующую установления инвалидности. При фенилкетонурии всем детям устанавливается инвалидность, у двух вновь выявленных детей, родившихся в 2022 году, пакет документов на медико-социальную экспертизу находится в стадии оформления. 10 детей с ПИД имеют легкое течение заболевания, которое не требует оформления инвалидности. При муковисцидозе, наследственных болезнях обмена, спинальной мышечной атрофии всем выявленным детям установлена инвалидность в возрасте 0-1 год.

Таблица N 6

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0-1 год

Исходя из данных таблицы 7 смертность детей от врожденного гипотиреоза, галактоземии, фенилкетонурии, адреногенитального синдрома, муковисцидоза на первом году жизни на территории Новосибирской области не зафиксирована.
За 9 месяцев 2022 года зарегистрирован 1 случай смерти ребенка на первом году жизни от тяжелого некурабельного течения врожденной наследственной злокачественной неконъюгированнойгипербилирубинемии (Синдром Криглера-Найяра, диагноз сформулирован посмертно), зарегистрирован как наследственная болезнь обмена.

Таблица N 7

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями,
умерших в возрасте 0-1 год

*Оперативная информация.

1.4. Нормативные правовые документы Новосибирской области, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

В таблицеN 8 представлены имеющиеся региональные нормативные правовые документы (с указанием их реквизитов), принятые в виде отдельного документа регламентирующего оказания медицинской помощи пациентам непосредственно с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, а также представлены нормативные акты, согласно которым оказание медицинской помощи входит в состав обобщенных приказов по маршрутизации оказания медицинской помощи детскому населению на территории Новосибирской области.

Таблица N 8

Нормативные правовые акты, регламентирующие оказание
медицинской помощидетям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Новосибирской области

На территории Новосибирской области охват нормативными правовыми документами сформированной в регионе системы оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, представлен в достаточном объеме; маршрутизация пациентов при оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями осуществляется в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава РФ от 15.11.2012 N 917н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями»: имеется медико-генетическая служба, представленная 2 структурными подразделениями: медико-генетический отдел (далее - МГО) ГБУЗ НСО «ГКБ N 1» и медико-генетическая консультация (далее - МГК) ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР».
Имеется нормативно правовая база по организации работы при проведении неонатального скрининга на врожденные и наследственные заболевания.Мероприятия по организации внутреннего контроля качестваи безопасности НС и РНС на территории Новосибирской области осуществляются в соответствии с Федеральным законом от 21.11.2011 N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (далее - Федеральный закон от 21.11.2011 N 323-ФЗ), приказом Минздрава РФ от 31.07.2020 N 785н «Об утверждении требований к организации и проведению внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности».
Региональной программой предусмотрен обширный перечень организационно-методических мероприятий, в том числе включающий формирование законодательной базы проведения в регионе РНС и порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями:
Разработаны нормативные правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в полном объеме позволяющие организовать оказание медицинской помощи лицам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, а так же, лицам, страдающим жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, проживающих на территории Новосибирской области на всех этапах: выявления; маршрутизации при организации первичной специализированной медико-санитарной помощи; организации обеспечения граждан, проживающих на территории Новосибирской области, лекарственными препаратами для медицинского применения, медицинскими изделиями, специализированными продуктами лечебного питания за счет средств федерального бюджета и областного бюджета Новосибирской области, а также выработан алгоритм организации обеспечения лекарственными препаратами несовершеннолетних лиц, страдающих орфанными заболеваниями, проживающих на территории Новосибирской области, имеющих право на льготное лекарственное обеспечение; алгоритм использования на территории Новосибирской области наряду с рецептами на лекарственные препараты, оформленными на бумажном носителе, рецептов на лекарственные препараты, сформированных в форме электронных документов, включающих технические требования к информационному обмену между медицинскими организациями и модулем «Электронный рецепт» автоматизированной системы льготного лекарственного обеспечения Новосибирской области, в том числе требования к идентификации рецепта в форме электронного документа и лица, обратившегося за отпуском лекарственных препаратов по таким рецептам; ведении региональных сегментов Федеральных регистров лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни, а также больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей.
В субъекте организована паллиативная медицинская помощь детям.
На территории Новосибирской области создана ЕГИСЗ, в состав которой входит Медицинская информационная система Новосибирской области (далее - МИС НСО), утвержденная Постановлением Правительства Новосибирской области от 18.01.2016 N 2-п «О создании Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения на территории Новосибирской области» (далее - постановление Правительства Новосибирской области от 18.01.2016 N 2-п); имеются регламентирующие приказы для оказание экстренной и плановой медицинской помощи детям, а так же приказы, утверждающие регламент дистанционного консультирования пациентов, в том числе с применением телемедицинских технологий, включая больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Имеется приказ по внедрению клинических рекомендаций и стандартов в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь пациентам, включая больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Имеются приказы по созданию, наполнению и применению регистров пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (при наличии), приказы по правилам ведения регистра жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного) X (Стюарта-Прауэра), лиц после трансплантации органов и (или) тканей.
На территории Новосибирской области расположено ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России, имеющее договоры с 72 медицинскими организациями, на базе которых располагаются клинические кафедры с оказанием методической помощи врачам по профилю кафедры, а также реализующее программы дополнительного профессионального образования для врачей узких специализаций,включая 2 программы по специальности «Генетика» и «Лабораторная генетика», 11 программ по специальности «Неонатология». Все образовательные программы аккредитованы в системе непрерывного образования и размещенные на сайте Минздрава РФ.
С целью повышения качества, доступности и безопасности медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, а также с внедрением РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания, планируется разработка дополнительных нормативных правовых актов. В регионе имеется медико-генетическая служба, представленная 2 структурными подразделениями, запланирована реорганизация медико-генетической службы Новосибирской области посредством присоединения медико-генетического отдела ГБУЗ НСО ГБУЗ НСО «ГКБ N 1» к ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» и создания медико-генетического центра на базе ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР».
Утвержден приказ Минздрава НСО от 12.12.2022 N 3843 «Об организации проведения неонатального скрининга, расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания новорожденных детей граждан Российской Федерации на территории Новосибирской области» (далее - приказ Минздрава НСО от 12.12.2022 N 3843).Требуется утверждение приказа о взаимодействии с Фондом поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круга добра».
В настоящее время на основании заключения консилиума врачей федеральных клиник или заключения главного внештатного специалиста министерства здравоохранения Новосибирской области, курирующего орфанную нозологию, ответственным за льготное лекарственное обеспечение в медицинской организацииформируется пакет документов, для направления на рассмотрение экспертного совета Фонда «Круг добра».
Данный пакет документов в электронном виде направляется специалисту Минздрава НСО, ответственному за взаимодействие с Фондом «Круг добра» для проведения сверки направляемых документов. После проведения сверки документов в информационном ресурсе Фонда «Круг добра» формируется персонифицированная заявка на поставку лекарственных препаратов и (или) медицинских изделий, предназначенных для обеспечения конкретного ребенка с тяжелым жизнеугрожающим или хроническим заболеванием, в том числе с редким (орфанным) заболеванием, либо группам таких детей за подписью министра здравоохранения Новосибирской области, а в его отсутствие - уполномоченного лица.
После одобрения экспертным советом Фонда «Круг добра» заявки поставку лекарственных препаратов и (или) медицинских изделий, предназначенных для обеспечения конкретного ребенка с тяжелым жизнеугрожающим или хроническим заболеванием, в том числе с редким (орфанным) заболеванием данная информация доводится до ответственного лица медицинской организации, который информирует о принятом решении законных представителей детей.
После поступлении на склад государственного казенного учреждения Новосибирской области «Новосибоблфарм», уполномоченной организации за приемку, учет и хранение лекарственных препаратов и медицинских изделий, зарегистрированных на территории Российской Федерации, ответственным лицом Минздрава НСО осуществляется разнарядка лекарственных препаратов и (или) медицинских изделий, предназначенных для обеспечения конкретного ребенка с тяжелым жизнеугрожающим или хроническим заболеванием, в том числе с редким (орфанным) заболеванием, либо группам таких детей в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Незарегистрированные на территории Российской Федерации лекарственные препараты поступают в медицинскую организацию по месту жительства ребенка. Ответственное лицо в медицинской организации организовывает приемку, хранение и отпуск лекарственных препаратов и медицинских изделий в соответствии с принятыми решениями экспертного совета Фонда «Круг добра».
Имеется необходимость разработки единого регистра пациентов, страдающих врожденными и (или) наследственными заболеваниями, а такжедополнительного перечнястандартов операционных процедур при проведении НС и РНС. Необходимо разработать маршрут пациента с конкретным заболеванием для прохождения комплексного обследования перед стартом терапии и патогенетическим/этиологическим препаратом. В настоящее время ведется разработка регламента «Об утверждении регламента применения телемедицинских технологий при оказании медицинской помощи государственными медицинскими организациями Новосибирской области, в том числе по взаимодействию с отделением экстренной консультативной помощи и медицинской эвакуации государственного бюджетного учреждения здравоохранения Новосибирской области «Государственная Новосибирская областная клиническая больница»(далее - ГБУЗ НСО «ГНОКБ») с применением мобильных телемедицинских комплексов», который будет утвержден приказом Минздрава НСО.

1.5. Ресурсы, задействованные в регионе для проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Обследование новорожденного на наследственные заболевания проводится при наличии информированного добровольного согласия матери (законного представителя ребенка) на проведение процедур НС в соответствии со статьей 20 Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ, которое оформляет медицинский работник медицинской организации по месту забора крови.
Забор образцов крови у новорожденных детей осуществляется специально подготовленным работником в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов и, при необходимости, в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь детям в соответствии с «Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания» (далее - Рекомендации).
В случае ранней выписки ребенка или переводе по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию сотрудник родовспомогательного учреждения передает информацию по месту нахождения ребенка (стационар, детская поликлиника) с назначением точной даты проведения НС. Детская поликлиника в установленный день организует выход обученного медицинского работника для осуществления забора крови. При отсутствии в медицинской документации новорожденного ребенка отметки о взятии образца крови на НС при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию забор образцов крови для проведения исследования осуществляется в соответствии с Рекомендациями.
Забор крови осуществляется дополнительно в случае:
если недоношенному ребенку по состоянию здоровья может быть назначена трансфузионная терапия или экстракорпоральная мембранная оксигенация, рекомендуется взятие крови до проведения трансфузии, даже если возраст ребенка менее 144 часов;
наличия мекониальногоилеуса, кровь берется повторно на 21-28 день жизни.
За правильность взятия крови и достоверность указанных сведений несет ответственность специально обученный медицинский работник, заполняющий специальный фильтровальный бумажный тест-бланк. Данные о проведенном НС вносятся (в зависимости от места забора крови) в карту развития новорожденного, выписной эпикриз или историю развития ребенка по форме, утвержденной приказом.
Тест-бланки для проведения исследований в ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» доставляются из медицинских организаций не реже одного раза в 2 дня. Прием образцов крови проводится в лаборатории массового НС ГБУЗ «КЦОЗСиР» с 8-00 до 19-00 -понедельник, вторник, среда, четверг, пятница; субботас 8-00 до 14-00, в праздничные дни -по установленному графику. Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей осуществляются в лаборатории массового и селективного скрининга ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР». При получении первичных результатов обследования формируется группа детей «условно здоровых» по всем исследуемым нозологиям и группа риска новорожденных по наследственным заболеваниям. Дети «условно здоровые» не требуют дополнительных исследований. Дальнейшая работа ведется с детьми из группы риска. Все новорожденные из группы риска дополнительно обследуются с целью уточнения диагноза.
При выявлении ребенка из группы риска новорожденных по наследственным заболеваниям (в случае повышенного содержания в крови новорожденного ребенка тиреотропного гормона при врожденном гипотиреозе, 17-гидроксипрогестерона при адреногенитальном синдроме, галактозы при галактоземии, иммунореактивного трипсина при муковисцидозе и фенилаланина при фенилкетонурии) в ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» специалист лаборатории массового и селективного скрининга информирует врача-педиатра, который доводит информацию до главного врача и/или заместителя главного врача по лечебной работе медицинской организации по месту нахождения ребенка, о необходимости повторного обследования.
Повторно кровь берется на чистый тест-бланк, который заполняется в соответствии с Рекомендациями, в обязательном порядке указывается метка «на адреногенитальный синдром (АГС)», или «повтор на фенилкетонурию (ФКУ)», или «повтор на галактоземию», или «повтор на муковисцидоз», или «повтор на врожденный гипотиреоз (ВГ)».
При повышенном содержании в крови новорожденного иммунореактивного трипсина при муковисцидозе повторно кровь берется не ранее 21-го дня жизни и до двухмесячного возраста.
При получении информации из ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» на ребенка из группы риска лица, ответственные за проведение НС в медицинской организации, осуществляют направление образца крови или новорожденного ребенка, независимо от места его пребывания, в ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» на подтверждающую диагностику в срок до 48 часов.
Новорожденным детям из группы риска в ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» проводится комплексное медико-генетическое консультирование с использованием дополнительных методов исследований в зависимости от нозологии. Медико-генетическая консультация ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» работает в 2 смены 5 дней в неделю.
По результатам исследований детям устанавливается окончательный диагноз и назначается необходимое лечение.
По направлению врача-генетика ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» новорожденный ребенок, нуждающийся в дополнительном обследовании и уточнении диагноза наследственного заболевания, госпитализируется в ГБУЗ НСО «ГНОКБ».
Подтверждающая молекулярно-генетическая диагностика проводится в учреждениях федерального уровня:Научно-исследовательский институт медицинской генетики Федерального государственного бюджетногонаучногоучреждения «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук», г. Томск (далее -НИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский НИМЦ РАН»)и Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (далее -ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»).
Лабораторный контроль лечения больных детей, медико-генетическое консультирование, последующая пренатальная диагностика семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием, осуществляется в ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР».
Забор крови на тест-бланки для проведения НС осуществляется в учреждениях здравоохранения Новосибирской области, указанных в приложении N 1.
Для обеспечения проведения НС в медицинских организациях, осуществляющих забор биологического материала для исследования на НС, проводящих исследования на НС, а также осуществляющих медико-генетическое консультирование, по итогам скрининга на территории Новосибирской области в Медицинской информационной системе Новосибирской области (далее - МИС НСО) внедрен модуль «Лабораторные исследования» (далее - ЛИС НСО). Данный модуль позволяет формировать направления на лабораторные исследования в МИС НСО, а также заносить результаты исследований по каждому пациенту, а также посредством данного модуля осуществляется информационное взаимодействие с ВИМИС, посредством отправки структурированного электронного медицинского документа в Вертикально-интегрированную медицинскую информационную систему в части передачи данных по профилю «Акушерство, гинекология и неонатология».
Ведение регистров (реестров, сводных списков) пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках НС проводится в МГК ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР», которая на территории Новосибирской области выполняет функции референс-центра; ведется регистр пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках НС, с формами учета: журнал и электронный регистр. Обязанности ведения и актуализации данной информации возложены на врача-генетика и среднего медицинского работника. В журнал и электронный регистр вносится следующая информация: наименование медицинской организации, в которой произведен забор образцов крови у новорожденного; фамилия, имя, отчество (при наличии) матери новорожденного; адрес регистрации по месту жительства (месту пребывания) и адрес фактического проживания матери новорожденного; контактный телефон матери новорожденного при наличии; дата и время родов новорожденного; пол новорожденного; при многоплодных родах - очередность при рождении новорожденного (первый, второй, третий и следующий ребенок); дата забора образцов крови у новорожденного; диагноз новорожденного (код МКБ-10; для здоровых новорожденных указывается код: Z00.1 МКБ-10); срок гестации, на котором произошли роды (полных акушерских недель/дней); отметка о факте переливания крови новорожденному (да/нет), дата переливания (при наличии); отметка о первичном/повторном направлении с указанием причины повторного исследования.
В Новосибирской области маршрутизация в рамках НС направлена не только на своевременное выявление заболеваний, но и постановку на диспансерное наблюдение в рамках существующей инфраструктуры, с учетом интегрированного электронного документооборота.
На территории Новосибирской области существует сложившаяся система диспансерного наблюдения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на основании приказов Управления здравоохранения Администрации Новосибирской области от 25.07.1994 N 121 «О дальнейшем развитии медико-генетической службы здравоохранения Новосибирской области», Минздрава НСО от 28.05.2013 N 1754 «Об оказании медицинской помощи детскому населению с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на территории Новосибирской области» и от 15.11.2019 N 3640 «О маршрутизации детей при организации первичной специализированной медико-санитарной помощи на территории Новосибирской области». Все дети, находящиеся на диспансерном учете с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, наблюдаются у врачей специалистов и своевременно обеспечиваютсялекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания, отказов в обеспечении нет (таблица N 9).

Таблица N 9

Диспансерное наблюдение детейс врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 году

*Наследственные болезни обмена (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина); дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); тирозинемия, тип I; болезнь с запахом кленового сиропа мочи; гомоцистинурия; пропионоваяацидемия; метилмалоноваяацидемия (метилмалонилКоА-мутазы недостаточность); метилмалоноваяацидемия (недостаточность кобаламина С); метилмалоноваяацидемия (недостаточность кобаламина А); метилмалоноваяацидемия (недостаточность кобаламина В); метилмалоноваяацидемия (дефицит метилмалонилКоА-эпимеразы); метилмалоноваяацидемия (недостаточность кобаламина D); изовалериановая ацидемия; глутароваяацидемия, тип I; 3-гидрокси-3- метилглутаровая недостаточность; глутароваяацидемия, тип II; первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечнаяацил-КoАдегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная 3-ОН ацил-КoАдегидрогеназная недостаточность; очень длинноцепочечная ацил-КоАдегидрогеназная недостаточность; недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность арнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин/ пальмитоилтрансферазы тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность; недостаточность синтетазыголокарбоксилаз; бета-кетотиолазная недостаточность; дефицит биотинидазы).

Обеспечивается формирование карт диспансерного наблюдения пациентов в МИС НСО. Обеспечивается формирование аналитики по работе с картами диспансерного наблюдения для специалистов медицинских организаций Новосибирской области и Минздрава НСО.
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с профильными учреждениями, МГЦ 3А и 3Б уровней, национальными медицинскими исследовательскими центрами (далее - НМИЦ) детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями и приведены в таблице N 10.

Таблица N 10

Количество проведенных телемедицинскихконсультаций в 2017-2022 гг.

*При наличии нескольких НМИЦ, заполняется отдельно по каждому.

За период 2017 год - 9 месяцев 2022года врачами-генетиками МГО ГБУЗ НСО «ГКБ N 1» и МГК ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» проведено 866 консультаций детей, находившихся в специализированных отделениях медицинских организаций Новосибирской области.
Врачами-генетиками медико-генетической службы за период 2017 год - 9 месяцев 2022 года проведено720 консультаций/консилиумов совместнос учреждениемЗА уровняНИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский НИМЦ РАН», из них проконсультировано через госпитализацию 210 детей, проведено 495 консультаций в рамках амбулаторно-поликлинического приема, 14 заочных консилиумов, 1 - с применением телемедицинских консультаций (далее - ТМК). Количество консультаций/консилиумов, проведенных с учреждением ЗБ уровня ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» -295; консультаций различного уровня сМГЦ, ФГБУ «МГНЦ», НМИЦ,врачами специалистами ГБУЗ НСО «ГНОКБ» проведено 178 консультаций, из них 109 с помощью ТМК с ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, с обособленным структурным подразделением НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева проведено 96 консультаций различного уровня.
Региональной программой предусматривается формирование системы мероприятий по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний в семьях с отягощенным генеалогическим анамнезом, обеспечение своевременной передачи информации в детские поликлиники и детские поликлинические отделения региона о выявлении ребенка с подтвержденным наследственным и (или) врожденным заболеванием, дальнейшая постановка на диспансерное наблюдение данной категории детей со своевременным обеспечением пациентов необходимыми диагностическими исследованиями, организации в полном объеме специализированной медицинской помощи с применением телемедицинских технологий, льготным лекарственным обеспечением. Список планируемых к проведению мероприятийизложен в соответствующем разделе приложения N 6.

1.6. Информационное взаимодействие

На территории Новосибирской области в соответствии с постановлением Правительства Новосибирской области от 18.01.2016 N 2-п создана и введена в эксплуатацию Единая государственная информационная система в сфере здравоохранения Новосибирской области (далее - ЕГИСЗ НСО), к которой подключены все государственные медицинские организации Новосибирской области, подведомственные Минздраву НСО.
Одним из компонентов ЕГИСЗ НСО является Медицинская информационная система Новосибирской области (далее - МИС НСО). МИС НСО является системой автоматизации документооборота для медицинских организаций, в которой ведутся электронные медицинские карты пациентов, аккумулируются результаты диагностических и лабораторных медицинских исследований в цифровой форме, проводится учет периодических медицинских (профилактических) осмотров различных групп населения, осуществляется информационное взаимодействие с бюро медико-социальной экспертизы и Единой государственной информационной системой в сфере здравоохранения Минздрава РФ. МИС НСО построена по принципу одноплатформенного облачного решения со сквозной передачей всей информации, содержащейся в электронной медицинской карте пациента, которая доступна специалистам при оказании медицинской помощи пациентам.
МИС НСО разработана в соответствии с методическими рекомендациями по обеспечению функциональных возможностей медицинских информационных систем медицинских организаций, утвержденных Минздравом РФ 01.02.2016, внедрена в работу всех медицинских организациях Новосибирской области и успешно эксплуатируется с 2013 года отраслью здравоохранения региона.
МИС НСО позволяет формировать статистические отчеты, а также производить сложные выборки данных благодаря системе «Конструктор отчетов», при помощи которого главные внештатные специалисты могут оперативно получать сведения об оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.
Для обеспечения передачи структурированных медицинских сведений в ВИМИС по результатам неонатального скрининга, согласно требованиям Минздрава РФ, обеспечивается постановка пациента (новорожденного) в «ВИМИС «АКиНЕО» на учет. Из МИС НСО данные по пациенту передаются в ВИМИС «АКиНЕО» в соответствии с триггерными событиями, предусмотренными в соответствии с требованиями порядков оказания медицинской помощи.

Таблица N 11

Оценка региональных систем информатизации здравоохранения, необходимых для обеспечения НС и РНС

1.7. Выводы

Оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями осуществляется медицинскими и иными организациями государственной системы здравоохранения Новосибирской области, имеющими лицензию на осуществление медицинской деятельности, предусматривающую выполнение работ (услуг) по генетике и лабораторной генетике.
В рамках оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Новосибирской области за время проведения НС общий охват новорожденных НС составил 99%.
Согласно приказу Минздрава РФот 21.04.2022 N 274н медико-генетическая служба Новосибирской области имеет ряд несоответствий по штатному расписанию и материально-технической базе. С учетом имеющихся двух подразделений медико-генетической службы Новосибирской области: МГО ГБУЗ НСО «ГКБ N 1» и МГКГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» необходима реорганизация службы с созданием единого медико-генетического центра в рамках ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» с приведением штатного расписания и материально-технической базы в соответствии с порядком.

2. Организация проведения расширенного неонатального скрининга

2.1. Цели реализации региональной программы «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области»:

снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга. Обеспечение проведения массового обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.

2.2. Задачи региональной программы «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области»

К задачамрегиональнойпрограммыотносятся:
2.2.1. Обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатальногоскринингавНовосибирской области.
2.2.2. Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, всоответствиисПорядкомоказаниямедицинскойпомощипациентамсврожденнымии(или)наследственнымизаболеваниями,утвержденнымприказомМинздраваРФот21.04.2022N 274н.
2.2.3. Совершенствованиематериально-техническойбазымедико-генетическихконсультаций(центров)медицинских организаций,оказывающихмедицинскуюпомощьпациентамсврожденнымии(или)наследственнымизаболеваниями,выявленнымиврамках РНС.
2.2.4. Обеспечениеквалифицированнымикадрамимедицинскихорганизаций,оказывающихмедицинскуюпомощьдетямсврожденнымии(или)наследственнымизаболеваниями,выявленнымиврамкахРНС в соответствии с приказомМинздраваРФот21.04.2022N 274н.
2.2.5. Интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывногоинформационноговзаимодействия,сопровождающегооказаниемедицинскойпомощидетямсврожденнымии(или)наследственнымизаболеваниями,выявленнымиприРНС.
На территории Новосибирской области необходимо выполнить мероприятия в части информатизации:
доработать МИС НСО в части формирования, хранения и передачи в ВИМИС «АКиНЕО» структурированных медицинских сведений в соответствии с триггерными событиями предусмотренные в соответствии с требованиями порядков оказания медицинской помощи;
разработать централизованную подсистему аналитики, оповещения и выявления триггерных событий на основании поставленных диагнозов, согласно проведенным НС и РНС;
разработать регистр детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в ЕГИСЗ НСО;
разработать схему информирования законных представителей ребенка и медицинской организации, оказывающей первичную медико-санитарную помощь детям о результатах РНС;
разработать формы протоколов ведения больных по вопросам профилактики, диагностики, лечения и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями при организационно-методической поддержке профильных медицинских организаций (и/или их структурных подразделений), главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава НСО для работы и учета в МИС НСО;
разработать систему предупреждения врача о несоответствии оказываемой медицинской помощи клиническим рекомендациям с использованием цифровых технологий в МИС НСО.
2.2.6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями.
2.2.7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Минздравом РФ, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС.
2.2.8. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи.
2.2.9. Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний.
2.2.10. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

2.3. Показатели региональной программы «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области»

К показателям региональной программы «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» относятся:
2.3.1. Доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках РНС, от общего числа новорожденных, родившихся живыми в Новосибирской области- 95% к 2025 году.
2.3.2. Доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Новосибирской области-1%.
2.3.3. Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Новосибирской области- 0,1%.
2.3.4. Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Новосибирской области- 95% к 2025 году.
2.3.5. Доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение в Новосибирской области- 95%.

2.4. Мероприятия региональной программы «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области»

В рамках подготовки региональной программы Расширенного неонатального скрининга планируется:
создание нормативно-правовой базы по реализации профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний в рамках регионального РНС, включая региональные программы софинансирования РНС;
разработка и отработка логистических маршрутов движения биоматериала в рамках НС и РНС;
организационно-методические мероприятия по подготовке запуска и проведению мероприятий РНС в медицинских учреждениях первого и второго уровней;
организационно-технические мероприятия по подготовке запуска и проведению мероприятий РНС в медицинских учреждениях третьего уровня;
заключение договоров на проведение РНС между Минздравом РФ и Минздравом НСО, ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» и НИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский НИМЦ РАН»; ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» и ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», осуществляющим подтверждающую диагностику;
мероприятия по повышению кадрового обеспечения медико-генетической службы Новосибирской области;
разработка системы контроля качества и безопасности организации РНС;
мероприятия по организации внутреннего контроля качества и безопасности медицинской помощи пациентам, выявленным в рамках проведения НС и РНС;
мероприятия по внедрению и соблюдению клинических рекомендаций и протоколов ведения больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями выявленных при проведении НС и РНС;
разработка дорожной карты оказания медицинской помощи пациенту, выявленному при проведении НС и РНС;
внедрение комплекса мер, направленных на совершенствование оказания скорой медицинской помощи при возникновении жизнеугрожающих состояний, ассоциированных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями выявленных при проведении НС и РНС;
организация диспансерного наблюдения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями выявленных при проведении НС и РНС;
решение вопросов информационного взаимодействия между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС.

2.4.1. Обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области

На территории Новосибирской области сформирована нормативная правовая база по организации работы при проведении расширенного неонатального скрининга на врожденные и наследственные заболевания, а также нормативные правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями позволяющие организовать оказание медицинской помощи лицам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями представлена в достаточном объеме.
Маршрутизация пациентов при оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями осуществляется в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи, утвержденным приказом Минздрава РФ от 21.04.2022 N 274н, а также в соответствии с приказом Минздрава НСО от 12.12.2022 N 3843.
Создание нормативной правовой базы по реализации профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний в рамках регионального РНС:
разработана региональная программа «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области»;
утвержден приказ Минздрава НСО от 12.12.2022 N 3843 по маршрутизации, регламентирующий все этапы проведения РНС в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава РФ от 21.04.2022 N 274н; диспансерное наблюдение, оказание экстренной и плановой помощи детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;
планируется разработка региональных документов по реализации льготного лекарственного обеспечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, взаимодействию с Фондом «Круг добра».
По решению органа государственной власти Новосибирской области в сфере здравоохранении, в медицинских организациях, обеспечивающих оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамах РНС, формируется перечень стандартов операционных процедур при проведении НС и РНС:
по приему бланков внутри региона;
по методикам проведения РНС для сотрудников лаборатории;
по взятию крови и правилам их хранения РНС и НС;
по транспортировке фильтр-бланков из региона в лабораторию 3Б и обратно;
по получению фильтр-бланков ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» и правилами их передачи в учреждения, где будет проводиться забор крови;
по порядку учета и хранению фильтр-бланков для РНС и НС;
по работе с лабораторной информационной системой;
по формированию заключения (положительный, отрицательный, дефект);
по направлению материала для проведения подтверждающей диагностики;
по взаимодействию с Федеральными медицинскими организациями при установлении диагноза в период нахождения ребенка.
Подробная информация по срокам исполнения и ответственным лицам отражена в приложении N 6.

2.4.2. Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС

Маршрут, обеспечивающий проведение РНС, строится в следующем формате:
1. Информирование родителей (законного представителя) о проведении неонатального скрининга, заполнение информированных согласий и/или отказа от оказания медицинской помощи.
2. Формирование направления на проведение забора крови на тест-бланки в рамках РНС, которое предполагает обеспечение возможности формирования бланка - направления с уникальным идентификационным номером, основанном на возможности формирования электронного медицинского свидетельства о рождении. Необходимы локальные инструкции по порядку внесения информации в лабораторную информационную систему и подготовке документов для забора образца крови, а также внесение информации о новорожденном в вертикально-интегрированную медицинскую информационную систему по профилю «акушерство и гинекология» и «неонаталогия».
3. Взятие крови:
а) проводится в организациях родовспомогательных учреждений, поликлиниках/детских поликлинических отделениях, отделениях патологии новорожденных/педиатрических детских больниц, иных медицинских организациях, осуществляющих отбор проб для проведения НС, согласно приложению N 1;
б) забор образцов крови у новорожденных детей осуществляется специально подготовленным работником в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь женщинам период родов и, при необходимости, в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь детям в соответствии с «Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания» (далее - Рекомендации);
в) осуществляется на 2 фильтровальных бумажных тест-бланка (далее - тест-бланк), которые выдаются в ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» во все родильные дома Новосибирской области. Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания используются тест-бланки с 5 пятнами крови. Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания используются тест-бланки с 3 пятнами крови;
г) кровь берется в возрасте 24-48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144-168 часов) жизни у недоношенного новорожденного на бумажный фильтровальный тест-бланк, после взятия крови тест-бланк оставляется для высыхания без попадания прямых солнечных лучей и источников искусственного тепла на 2 часа). В случае ранней выписки ребенка или переводе по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию сотрудник родовспомогательного учреждения передает информацию по месту нахождения ребенка (стационар, детская поликлиника) с назначением точной даты проведения неонатального скрининга. Детская поликлиника в установленный день организует выход обученного медицинского работника для осуществления забора крови. При отсутствии в медицинской документации новорожденного ребенка отметки о взятии образца крови на неонатальный скрининг при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию забор образцов крови для проведения исследования осуществляется в соответствии с Рекомендациями.
4. Уполномоченным учреждением на сбор тест-бланков с образцами крови на РНС в пределах Новосибирской области, сортировку и дальнейшую отправку указанных тест-бланков в медицинские организации 3Б групп, заключение договоров на оказание услуг по проведению РНС и подтверждающей диагностики является ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР».
5. Проведение РНС в Новосибирской области проводится согласно схемам доставки биоматериала в субъекте для проведения НС и РНС в Новосибирской области (схема N 1 и N 2):
а) отправка тест-бланков автотранспортом в режиме: понедельник, вторник, среда, четверг, пятница, субботав учреждение 3А группы НИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский НИМЦ РАН»из ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» для выполнения РНС осуществляется за счет средств бюджета Новосибирской области;
б) информирование законных представителей ребенка и медицинской организации, оказывающей первичную медико-санитарную помощь детям, овыявленном ребёнке из группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний по результатам РНС;
в) информирование законных представителей ребенка и медицинской организации, оказывающей первичную медико-санитарную помощь детям, о результатах РНС детей «условно здоровых» по всем исследуемым заболеваниям;
г) отправка биоматериала на подтверждающую диагностику РНС осуществляется авиатранспортом в учреждение 3 Б группы ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» по мере необходимости.
6. Мероприятия, проводимые в рамках РНС:
а) информирование медицинских организаций Новосибирской области 1-й и 2-й групп указанных в перечне медицинских организаций, производящих забор крови на тест-бланки для проведения НС перечисленных в пункте 1.5 настоящей Программы, о порядке проведения РНС.Утвержденнаясхема доставки биоматериала по Новосибирской области для проведения НС и РНС подробно изложена в приложении схема N 1 и порядке работы по обеспечению проведения массового обследования новорожденных на РНС;
б) проведены мероприятия, направленные на запуск и проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава РФ от 21.04.2022 N 274н, в медицинских организациях 3-й группы:
проведение тестовой доставки биологического материала для проведения РНС из МГЦ ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» в ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» и НИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский НИМЦ РАН»;
проведение аудита качества проведенного забора биологического материала для проведения РНС в соответствии с приказом Минздрава РФ от 21.04.2022 N 274н;
проведение аудита исполнения приказа Минздрава НСО от 12.12.2022 N 3843 в части маршрутизации при проведении НС и РНС;
организация доставки биологического материала для проведения РНС из «КЦОЗСиР» в НИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский НИМЦ РАН», для подтверждающей диагностики вФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова». Финансовое обеспечение доставки тест-бланков до учреждений 3А и 3Б групп медицинских организаций, обеспечивающих проведение РНС и подтверждающей диагностики, осуществляется в соответствии с мероприятием 2.11.1.1 государственной программы Новосибирской области «Развитие здравоохранения Новосибирской области», утвержденной постановлением Правительства Новосибирской области от 07.05.2013 N 199-п;
подготовлен приказМинздрава НСО от 12.12.2022 N 3843 во исполнение приказа Минздрава РФ от 21.04.2022 N 274н;
заключение договора на проведение РНС между ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» и ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова»;
заключение договора на проведение РНС между ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» и НИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский НИМЦ РАН»;
заключение соглашения между Минздравом РФ и Минздравом НСО на проведение РНС;
в) при проведении 1 лабораторного этапа для проведения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного через 3 часа после кормления, в возрасте 24-48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144-168 часов) жизни у недоношенного новорожденного;
г) для оптимизации процедуры сформирован стандарт операционной процедуры в ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» в виде методических рекомендаций с проведением аудита исполнения стандартных операционных процедур (далее - СОП) в медицинских организациях, обеспечивающих. проведение РНС мероприятия по стандартизации процесса взятия образцов (пятен) крови у новорожденных;
д) проведена оценка числа сотрудников, обученных правилам забора проб для проведения РНС вмедицинские организации, осуществляющих забор биологического материала на НС и РНС;
е) формирование необходимого запаса тест-бланков;
ё) проведено мероприятие по выбору уполномоченной медицинской организацииГБУЗ НСО «КЦОЗСиР», осуществляющей сбор тест-бланков в субъекте РФ и организующей отправку тест-бланков для выполнения РНС, а также отправку биоматериала для выполнения подтверждающей диагностики в рамках РНС, закрепление ее функций нормативным актом субъекта;
ж) ведется работа по заключению договоров между: ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» и НИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский НИМЦ РАН» (срок - декабрь 2022 года) на проведение РНС; ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» и ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» на подтверждающую диагностику в рамках РНС, в соответствии с перечнем медицинских организаций, утвержденных приложением N 2 к распоряжению Правительства Российской Федерации от 09.06.2022 N 1510_р О закупке и распределении ФКУ «Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан» Министерства здравоохранения Российской Федерации медицинского оборудования для осуществления расширенного неонатального скрининга, а так же заключение договора ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» и транспортной кампании на транспортировку биологического материала в НИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский НИМЦ РАН» и в ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» (срок - декабрь 2022 года);
з) доставка биоматериала из Новосибирской области для обеспечения проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС из ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» в ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» будет производиться авиатранспортом: понедельник, среда, пятница, суббота с 8.00 до 19.00).
7. Подробная информация по срокам исполнения и ответственным лицам отражена в приложении N 6 и схеме N 2.

2.4.3. Совершенствование материально-технической базы медико-генетических консультаций (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

1. Дооснащение оборудованием МГК ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» осуществляющих проведение НС в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н.
2. Реализация укомплектованности специалистами, приема дополнительного штата сотрудников.
3. Проведение мероприятий для повышения квалификации медицинского персонала для выполнения расширенного неонатального скрининга.
4. Разработка карты маршрутизации с прикрепленными территориями ПФО.
5. Расчет логистических расходов отправляемых биоматериалов на исследования по каждому ПФО.
6. Проведение установки программного обеспечения (медицинских и лабораторных информационных систем) для внутрилабораторного и межрегионального электронного документооборота.
7. Подготовка стандартных операционных процедур для выполняемых лабораторных исследований.

2.4.4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС

Мероприятия:
1. Обеспечить прием 2 врачей ординаторов на целевое обучение, для подготовки врачей генетиков, учитывая потребности Новосибирской области в медицинских кадрах, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе выявляемых с помощью РНС.
2. Сформировать соответствующее штатное расписание МГК ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР», осуществляющей проведение НС, обеспечить обучение медицинского персонала, сформировать соответствующий фонд оплаты труда с учетом масштабов и направлений оказания медицинской помощи в рамках НС и РНС.
3. Ежегодное выполнение мероприятий в соответствие с разработанными планами, по повышению квалификации медицинских работников, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Новосибирской области, в том числе в рамках системы непрерывного медицинского образования.

2.4.5. Информационное взаимодействие между медицинскими организациями, сопровождающее оказание медицинской помощи детямс врожденнымии (или) наследственными заболеваниями,
выявленными при НС и РНС

1. Основной задачей при организации информационного взаимодействия участников при проведении НС является взаимодействия через единое информационное пространство региональной ЕГИСЗ НСО для обеспечения безбумажного электронного медицинского документооборота включая информационные сервисы ВИМИС «АКиНЕО».
МГК ГБУЗ НСО«КЦОЗСиР» подключено к ЕГИСЗ НСО, в том числе облачной информационной системе МИС НСО, в которой осуществляют работу медицинский персонал по профилю «Акушерство и гинекология».
По состоянию на декабрь 2022 в МИС НСО обеспечено взаимодействие с ВИМИС «АКиНЕО» и передача следующих структурированных электронных медицинских сведений и документов:
Направление на оказание медицинских услуг.
Протокол инструментального исследования.
Протокол лабораторного исследования.
Осмотр (консультация) пациента.
Лечение в условиях стационара (дневного стационара).
Выписной эпикриз родильного дома.
Медицинское свидетельство о смерти (CDA).
Медицинское свидетельство о перинатальной смерти (CDA).
В целях развития информационного взаимодействия МИС НСО с ВИМИС «АКиНЕО» в 2022 году заключен государственный контракт по расширению перечня передаваемых структурированных электронных медицинских сведений и документов.
Учитывая, что по состоянию на декабрь 2022 протокол информационного взаимодействия с ВИМИС, включающий описание передачи электронных сведений об оказанной услуге «Направление на неонатальный скрининг» в ВИМИС не опубликован, по факту публикации данной технической документации на портале оперативного взаимодействия участников ЕГИСЗ будет подготовлено ООЗ для проведения процедуры определения разработчика функциональности и в течение 3 месяцев заключен контракт на развитие МИС НСО. Срок разработки и внедрения в среднем составляет до 1 года с момента заключения контракта. Для обеспечения ручного ввода информации в ВИМИС «АКиНЕО» планируется в срок до 25.12.2022 предоставление доступа врачам-неонатологам и медицинским сестрам в ВИМИС «АКиНЕО» и проведение обучения по внесению данных.
В рамках усиления контроля за пациентами, оказание медицинской помощи которым, подлежит мониторингу на территории Новосибирской области, Минздравом НСО было принято решение о разработке централизованной системы оповещения и выявления триггерных событий на основании поставленных диагнозов, согласно проведенным НС и РНС. Контракт на доработку будет заключен в 2023 году, срок разработки и внедрения - до 1 года с момента заключения контракта.
Дополнительно, в настоящее время в МИС НСО обеспечивается формирование, хранение и направление структурированного электронного медицинского документа (далее - СЭМД) «Протокол лабораторного исследования» на регистрацию в Федеральный реестр электронных медицинских документов (далее - РЭМД) в рамках проведенного исследования биоматериала. Актуальная версия СЭМД «Протокол лабораторного исследования» регулируется документом «Протокол информационного взаимодействия», размещаемым Минздравом РФ на портале участников оперативного взаимодействия ЕГИСЗ в разделе «СЭМД» поссылке:https://portal.egisz.rosminzdrav.ru/materials/categories/1053.
2. Для обеспечения информационного взаимодействия между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС необходимо:
1) создание рабочей группы по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС. Степень готовности - рабочая группа не создана, нормативно не утверждена. Срок создания рабочей группы - до 1 месяца;
2) создание дорожной карты по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС.Степень готовности - дорожная карта не создана. Дорожная карта информационного взаимодействия создана по факту публикации технического описания со стороны Минздрава РФ;
3) доработать МИС НСО в части формирования, хранения и передачи в ВИМИС «Акинео» структурированных медицинских сведений в соответствии с триггерными событиями предусмотренные в соответствии с требованиями порядков оказания медицинской помощи.Степень готовности - не реализовано. Не предоставлено техническое описание со стороны Минздрава РФ;
4) сбор сведений о специалистах, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС «АКиНЕО» по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС. Статус готовности - информация собрана, консолидирована. В части предоставления доступа врачам-неонатологам информация будет консолидирована в срок до 25.12.2022;
5) проведение первичной регистрации в ВИМИС «АКиНЕО» специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС «АКиНЕО» по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС.Доступ к ВИМИС по профилю «АКиНЕО» уже предоставлен 151 сотруднику МО НСО. В срок до 25.12.2022 будет проведен доступ еще 174 сотрудникам (врачам-неонатологам);
6) обучение работе в ВИМИС «АКиНЕО» специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС «АКиНЕО» по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС. Статус готовности - обучение работы в ВИМИС по профилю «АКиНЕО» проводится со стороны Минздрава РФ ежеквартально. В срок до 25.12.2022 будет проведено обучение со стороны Минздрава НСО по обеспечению ручного ввода информации в ВИМИС «АКиНЕО».
3. Мероприятия для формирования и развития цифрового контура для обеспечения медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями:
1) аудит нормативно-правовой базы, регламентирующей оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с применением телемедицинских технологий. По результату аудита по необходимости утверждены НПА;
2) создание рабочей группы для информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС;
3) подключение Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно-исследовательский институт фундаментальной и клинической иммунологии» к ЕГИСЗ НСО;

4) организация информационного взаимодействия МИС НСО со следующими информационными системами:
а) ВИМИС «АКиНЕО»;
б) создание регионального регистра мониторинга, планирования и управления потоками пациентов при оказании медицинской помощи новорожденным с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС, согласно клиническим рекомендациям Минздрава РФ;

в) разработка системы оповещения и выявления триггерных событий на основании поставленных диагнозов, согласно клиническим рекомендациям при проведении НС.

2.4.6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного
на раннем выявлении заболеваний в рамках РНС

1. Диспансерное наблюдению проводится по месту жительства пациента, контроль за диспансерным наблюдением проводится врачами генетиками ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» согласно территориальной программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи, с соблюдением преемственности лечения в амбулаторных и стационарных условиях, при экстренных и неотложных состояниях, при оказании скорой, в том числе скорой специализированной помощи, при оказании специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи, непрерывное обеспечение лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания.
2. Мероприятия по обеспечению своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках РНС:
1) разработка и внедрение мероприятий по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний в семьях, с отягощенным генеалогическим анамнезом в группах риска;
2) обеспечение своевременной передачи информации из ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» в детские поликлиники (поликлинические отделения) о выявлении ребенка с подтвержденным наследственным и (или) врожденным заболеванием;
3) постановка на диспансерное наблюдение с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями по каждому заболеванию;
4) обеспечение своевременного направления пациентов для оказания специализированной медицинской помощи в соответствии с действующим законодательством, оказания консультативной помощи врачом-генетиком;
5) проведение медико-генетического консультирования, в том числе с применением телемедицинских технологий (при наличии), консультирования врачом-генетиком МГК ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» с указанием графика работы данных медицинских организаций (2 смены 5 раз в неделю);
6) в соответствии с приказом Минздрава НСО от 28.04.2021 N 961 «Об организации и оказании медицинской помощи с применением телемедицинских технологий при дистанционном взаимодействии медицинских работников и пациентов на территории Новосибирской области» обеспечена возможность проведение телемедицинских консультаций при дистанционном взаимодействии медицинских работников и пациентов на территории Новосибирской области в целях осуществления динамического диспансерного наблюдения пациента; продолжение развития телемедицинского консультирования при осуществлении динамического диспансерного наблюдения пациента;
7) своевременное обеспечение пациента необходимыми лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания (при необходимости).

2.4.7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи детям по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС

Внедрены и используются в работе действующие стандарты, клинические рекомендации и порядки оказания медицинской помощи, утвержденные Минздравом России по соответствующим профилям для организации оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями выявляемых в рамках РНС.
Планируемые мероприятия:
внедрение клинических рекомендаций и протоколов ведения больных по вопросам профилактики, диагностики, лечения и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями при организационно-методической поддержке медико-генетического центра ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» главным внештатным специалистом по медицинской генетике Минздрава НСО;
разработка и внедрение в каждой медицинской организации протоколов/алгоритмов лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на основе соответствующих клинических рекомендаций по профилю, порядка оказания медицинской помощи по профилю и с учетом стандарта медицинской помощи.

2.4.8. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи

Мероприятия по организации внутреннего контроля качества и безопасности РНС в Новосибирской области:
разработка и реализация плана мероприятий по обеспечению достижения критериев качества лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на основе клинических рекомендаций по профилю патологии;
обеспечение мониторинга выполнения критериев оценки качества проведения РНС в рамках системы внутреннего контроля качества;
оценка соответствия оказываемой медицинской помощи клиническим рекомендациям с использованием цифровых технологий.

2.4.9. Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний

Внедрение и установка нового оборудование в рамках расширенного неонатального скрининга, повышение квалификации медицинского персонала, автоматизация процессов постановки молекулярно-генетической диагностики и электронного документооборота.

2.4.10.Организация сбора достоверных статистических данныхпо заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденнымии(или)наследственнымизаболеваниями

Организациясборадостоверныхстатистическихданныхпозаболеваемости,смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственнымизаболеваниями путем создания информационной системы - регистра пациентов НСО с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках НС и РНС.

2.4.11. Разработка и реализация системы информационной поддержки НС и РНС для населения

Мероприятия:

разработать и утвердить информированное согласие для законных представителейребенкапопроведениюрасширенногонеонатальногоскрининга;
составитьпланмероприятийпообеспечениюширокодоступнойиполнойинформацииоцелях,сроках,задачахРНС,заболеваниях,накоторыепроводитсяисследования, реализации РНС в регионе; обеспечить наличие в родовспомогательных,детских медицинских организациях наличие информационных стендов, памяток и иныхинформационныхносителейвдоступнойформе,предоставляющейинформациюоРНС;
обеспечить проведение просветительской работы среди населения при активном использовании средств массовой информации о необходимости и пользе расширенного неонатального скрининга;
разработать макет листовок, плакатов, в том числе с использованием инфографики, а также прочих информационных документов, рассказывающих о расширенном неонатальном скрининге родителям (законным представителям) ребенка;
обеспечить размещение информационных материалов в родильных домах, медико-генетических консультациях/центрах о возможностях и целях расширенного неонатального скрининга.

Разработка Плана мероприятий региональной программы согласно приложению N 6.

3. Результаты региональной программы «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области»

Таблица N 12

Индикативные показатели региональной программы«Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области»

*Показатели могут быть пересмотрены по результатам динамического мониторинга в ходе реализации региональной программы.

К результатам региональной программы «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области» относятся:
1. Разработана региональная программа «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области» для обеспечения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), в рамках федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга».
2. Сформирована утвержденная приказом Минздрава НСО от 12.12.2022 N 3843 оптимальная маршрутизация в Новосибирской области, основанная на существующей инфраструктуре Новосибирской области, обеспечивающей проведение расширенного неонатального скрининга, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава РФ от 21.04.2022 N 274н.
3. Созданы условия для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС. Проведена интеграция медицинских информационных систем, лабораторных информационных систем, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения Новосибирской области, Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения и ВИМИС «АКиНЕО».
4. Внедрены клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи, утвержденные уполномоченным федеральным органом исполнительной власти, по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в 100% профильных медицинских организациях.
5. Сформированы мероприятия по повышению квалификации средних медицинских работников, осуществляющих отбор проб у новорожденных, медицинских сотрудников лабораторий, осуществляющих НС и РНС, а также врачей-специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение за пациентами с наследственными и (или) врожденными заболеваниями.
6. Внедрены новые технологии диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний.
7. Организован сбор достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

4. Сроки реализации региональной программы «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области»

Региональная программа «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области» реализуется в период 2023-2025 годы.

5. Финансово-экономическое обоснование региональной программы «Обеспечение расширенного неонатального скрининга
в Новосибирской области»

Реализация массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (расширенного неонатального скрининга) в рамках федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» на 2023 год и плановый период 2024 и 2025 годов, позволит обследовать всех новорожденных Новосибирской области на наследственные и врожденные заболевания, входящие в перечень расширенного неонатального скрининга. Финансовое обеспечение расширенного неонатального скрининга состоит из предоставляемых субсидий федерального бюджета бюджету субъекта Российской Федерации - Новосибирской области, предусмотренных в целях софинансирования расходных обязательств субъектов Российской Федерации, и объема бюджетных ассигнований, предусмотренных в бюджете Новосибирской области. Распоряжением Правительства Российской Федерации от 19.08.2022N 2332-р утверждены предельные уровни софинансирования расходного обязательства субъекта Российской Федерации для Новосибирской области: на 2023 год - 78%, 2024 год -78%, 2025 год -76%.
Объем бюджетных ассигнований, необходимых для реализации мероприятий по РНС (согласно Правил предоставления и распределения субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации в целях софинансирования расходных обязательств субъектов Российской Федерации, возникших при реализации мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга»).

На основании отчетов, сформированных ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР», Минздравом НСО с использованием государственная интегрированная информационная система управления общественными финансами «Электронный бюджет»предоставляет отчетность об осуществлении расходов бюджета Новосибирской области и достижении значений результатов использования субсидий в порядке, по форме и в сроки, установленные соглашением о перечислении субсидий из федерального бюджета бюджету Новосибирской области.
Оценка эффективности использования субсидий осуществляется Минздравом РФ путем сравнения установленных соглашением значений результата использования субсидий и фактически достигнутых значений. Результатом использования субсидий является количество обследованных новорожденных Новосибирской области в рамках РНС в отчетном году, обеспечивающий охват РНС не менее 80% новорожденных, родившихся живыми.
Ответственность за достоверность предоставляемых в Минздрав РФ информации и документов возлагается на Минздрав НСО.
Объем бюджетных ассигнований, предусмотренных в бюджете Новосибирской области на финансовое обеспечение расходных обязательств, может быть увеличен в одностороннем порядке.

Планируемый бюджет региональной программы
«Обеспечение расширенного неонатального скрининга
в Новосибирской области»

тыс. руб.

В целях обеспечения реализации мероприятия по организации проведения расширенного неонатального скрининга и достижения показателя результативности, проектом Закона Новосибирской области «Об областном бюджете Новосибирской области на 2023 год и плановый период 2024 и 2025 годов» предусмотрены средства областного бюджета Новосибирской области на расходы по транспортировке биоматериалов в размере:
2023 год в сумме 615 771,00 руб.;
2024 год в сумме 615 771,00 руб.;
2025 год в сумме 615 771,00 руб.
Объем финансирования рассчитан исходя из следующих расчетов:
транспортировка биоматериаловв учреждение 3Б группыФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» ежедневно в рабочие дни в связи с необходимостью повторных направлений скрининговых исследований из цельной крови для пациентов из группы риска. Стоимость одной транспортировки биоматериалов в ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» составит 1 989,00 рублей. В соответствии с производственным календарем на 2023 год, количество рабочих дней на 2023 год - 247 дней. Расходы на транспортировку биоматериалов в ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» на 2023 год составят 491 283,00 рублей;
транспортировка биоматериалов в учреждение 3А группы (НИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский НИМЦ РАН»)ежедневно в рабочие дни, в связи с планомерной загрузкой лаборатории. Стоимость одной транспортировки биоматериалов в НИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский НИМЦ РАН» составит 504,00 рублей. В соответствии с производственным календарем на 2023 год, количество рабочих дней на 2023 год - 247 дней. Расходы на транспортировку биоматериалов в НИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский НИМЦ РАН» на 2023 год составят 124 488,00 рублей.

6. Социально значимый результат программы «Обеспечения расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области»

Внедрение региональной программы «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области» позволит совершенствовать существующий уровень организации работы детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, обеспечить преемственность акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической, и медико-генетической служб от организации забора биологических проб, их доставки, проведения исследования, в том числе подтверждающей диагностики, и создания информационного обеспечения всех этапов, что приведет к сокращению сроков постановки диагноза и начала лечения, повысит качество медицинской помощи при данной патологии, обеспечит дальнейшее снижение перинатальной, младенческой и детской смертности. В итоге будет, достигнут показатель младенческой смертности 4,1на 1000 новорожденных, родившихся живыми к 2025 году*.
Выявление наследственных и (или) врожденных заболеваний на раннем этапе и в досимптоматический период (спинальная мышечная атрофия), своевременное назначение заместительной, патогенетической терапии позволить существенно уменьшить тяжесть заболевания, улучшить качество жизни пациентов.

*Прогнозный показатель младенческой смертности, установленный для субъекта Российской Федерации.

Приложение N 1

Число медицинских организаций, осуществляющих забор проб на проведение НС

*Показатель 3 федеральной формы статистического наблюдения N 32 «Сведения о медицинской помощи беременным, роженицам и родильницам» (сведения предоставляют: медицинские организации, оказывающие акушерско-гинекологическую помощь во время беременности, родов и послеродовом периоде) таб. 2246 «из числа родившихся взята проба для неонатального скрининга на наследственные заболевания» за 2021 год составил 25786. В данный отчет за 2021 не вошло число новорожденных, которым взята проба для неонатального скрининга на наследственные заболевания - 1065 детей в частном медицинском центрес родильным домомАкционерное общество Медицинский центр «АВИЦЕННА» и число новорожденных, которым взята проба для неонатального скрининга на наследственные заболевания - 413 детей в ГБУЗ НСО «ДГКБ N4 им. В.С. Гераськова» и ГБУЗ НСО «ДГКБ N 3».

Приложение N 2

Перечень медицинских организаций,осуществляющих
НС и РНС (при наличии) в субъекте РФ

Приложение N 3

Оснащение лаборатории неонатального скрининга, том числе расширенного неонатального скрининга (приложение N 3 к Порядку оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденному приказом Минздрава РФот 21 апреля 2022 г. N 274н)*

(*заполняется по каждой лаборатории НС и/или РНС)

Дополнительное оснащение

Приложение N 4

Укомплектованность медицинским персоналом лаборатории
МГК ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР»

*Штатное расписание МГК ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР».

Укомплектованность медицинским персоналом лаборатории
МГО ГБУЗ НСО «ГКБ N 1»*

*Штатное расписание МГО.

Приложение N 4а

Укомплектованность медицинским персоналом лаборатории неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга (при наличии), указанных медицинских организаций

Приложение N 5

Паспорт МГК (подразделения медицинской генетики)

Паспорт МГО (подразделения медицинской генетики)

Приложение N 6

План мероприятий региональной программы «Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Новосибирской области»

Схема 1

Схема доставки биоматериала в Новосибирской области для проведения НС и РНС
(доставка биоматериала из медицинских организаций в МГК ГБУЗ НСО «КЦОЗСи Р» осуществляется автотранспортом: понедельник, вторник, среда, четверг, пятница с 8.00 до 19.00, суббота с 8.00 до 14.00)

Схема 2

Схема доставки биоматериала в Новосибирской области для проведения РНС
(доставка биоматериала из МГК ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» в НИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский НМИЦ РАН» осуществляется автотранспортомпонедельник, вторник, среда, четверг, пятница, суббота с 8.00 до 19.00),доставка биоматериалаиз МГК ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» на подтверждающую диагностику в ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» - авиатранспортом: понедельник, вторник, среда, четверг, пятница, суббота с 8.00 до 19.00)

Текст документа сверен по:
рассылка