О региональной программе Тверской области "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Тверской области"

ПРАВИТЕЛЬСТВО ТВЕРСКОЙ ОБЛАСТИ

РАСПОРЯЖЕНИЕ

от 29 декабря 2022 года N 1476-рп

О региональной программе Тверской области "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Тверской области"

В целях реализации на территории Тверской области федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга":

1. Утвердить региональную программу Тверской области "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Тверской области" (далее - Программа) (прилагается).

2. Министерству здравоохранения Тверской области обеспечить выполнение мероприятий Программы.

3. Контроль за исполнением настоящего распоряжения возложить на заместителя Председателя Правительства Тверской области, курирующего вопросы здравоохранения.

Отчет об исполнении распоряжения представлять ежегодно в срок до 15 марта года, следующего за отчетным.

4. Настоящее распоряжение вступает в силу со дня его подписания.

Губернатор Тверской области
И.М.РУДЕНЯ

Приложение
к распоряжению Правительства
Тверской области
от 29 декабря 2022 г. N 1476-рп

РЕГИОНАЛЬНАЯ ПРОГРАММА "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Тверской области"

Паспорт региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Тверской области"


Сроки реализации региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Тверской области" (далее также - Программа)	2023 - 2025 годы
Ответственный исполнитель Программы	Министерство здравоохранения Тверской области
Цели Программы	1. Обеспечение проведения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания. 2. Снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга (далее также - РНС) до 3,8 на 1000 родившихся живыми к 2025 году
Задачи Программы	1. Обеспечение нормативно-правового регулирования РНС в Тверской области. 2. Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями". 3. Совершенствование материально-технической базы медико-генетической консультации государственного бюджетного учреждения здравоохранения Тверской области "Областной клинический перинатальный центр им. Е.М. Бакуниной" (далее - ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной") и медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (далее также - ВНЗ), выявленными в рамках РНС. 4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с ВНЗ, выявленными в рамках РНС. 5. Интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с ВНЗ, выявленными при РНС. 6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения детей с ВНЗ, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями. 7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с ВНЗ, выявленными при РНС. 8. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи. 9. Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики ВНЗ. 10. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с ВНЗ, в том числе с использованием региональных информационных сервисов
Целевые индикаторы и показатели Программы	Доля новорожденных, обследованных на ВНЗ, от общего числа новорожденных, родившихся живыми в Тверской области (%): в 2023 году 80%, в 2024 году - 95%, в 2025 году - 95%. Доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Тверской области (%): в 2023 году - 90%, в 2024 году - 95%, в 2025 году - 95%. Доля новорожденных с впервые в жизни установленными ВНЗ, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Тверской области (%): в 2023 году - 0,1%, в 2024 году - 0,1%, в 2025 году - 0,1%. Доля новорожденных с впервые в жизни установленными ВНЗ, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными ВНЗ в Тверской области (%): в 2023 году - 90%, в 2024 году - 95%, в 2025 году - 95%. Доля новорожденных с установленными ВНЗ, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение в Тверской области (%): в 2023 году - 95%, в 2024 году - 95%, в 2025 году - 95%
Объемы финансирования Программы	Объем финансирования в 2023 году составит 23622,9 тыс. руб., в том числе: за счет средств федерального бюджета - 20079,5 тыс. руб., за счет средств областного бюджета - 3543,4 тыс. руб. Объем финансирования в 2024 году составит 23569,3 тыс. руб., в том числе: за счет средств федерального бюджета - 20033,9 тыс. руб., за счет средств областного бюджета - 3535,4 тыс. руб. Объем финансирования в 2025 году составит 23624,9 тыс. руб., в том числе: за счет средств федерального бюджета - 19608,7 тыс. руб., за счет средств областного бюджета - 4016,2 тыс. руб.

Раздел I. Введение

1. Программа является документом, определяющим цели, задачи, направления, приоритеты комплексных решений по улучшению здоровья детского населения Тверской области в результате проведения неонатального скрининга (далее - НС) и РНС. Программа разработана Министерством здравоохранения Тверской области на период 2023 - 2025 годов на основании методических рекомендаций по формированию региональных программ "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" в субъектах Российской Федерации Министерства здравоохранения Российской Федерации.

Раздел II. Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках НС в Тверской области

Подраздел I. Краткая характеристика Тверской области

2. Тверская область расположена на западе средней части Восточно-Европейской равнины. Она протянулась на 350 км с севера на юг и на 450 км с запада на восток. Площадь Тверской области составляет 84201 км2, расстояние от окружной дороги г. Москвы до границы области - 90 км.

Тверская область входит в Центральный федеральный округ (далее - ЦФО). Административный центр - город Тверь. В состав Тверской области входят 9 городских округов, 22 муниципальных округа, 9 муниципальных районов.

Численность населения Тверской области по данным Территориального органа Федеральной службы государственной статистики по Тверской области (далее - Тверьстат) на 1 января 2022 года составляет 1230190 человек, в том числе детское население 230804 человека. Городское население - 938945 человек (76,3 процента), сельское - 291245 человек (23,7 процента). Плотность населения - 14,79 чел./км2. На начало 2022 года в городе Твери проживают 424912 человек.

Подраздел II. Анализ основных демографических показателей в Тверской области

3. Анализ демографических показателей в Тверской области представлен в таблице 1.

Таблица 1

Демографические показатели в Тверской области


	2018	2019	2020	2021	Оперативные данные 9 мес. 2022 года
Коэффициент рождаемости на 1000 населения	9,1	8,4	8,0	7,6	7,3
Общий коэффициент смертности на 1000 населения	16,8	16,3	18,5	20,8	18,4
Коэффициент естественного прироста (убыли) населения	-7,7	-7,9	-10,5	-13,8	-11,1

4. Показатели численности населения Тверской области представлены в таблице 2.

Таблица 2

Показатели численности населения в Тверской области, чел.


Демографические показатели	на 01.01.2018	на 01.01.2019	на 01.01.2020	на 01.01.2021	на 01.01.2022
Численность населения, всего чел.	1283873	1269636	1260379	1245619	1230190
Из общего числа дети 0 - 17, всего	237515	236847	235854	233866	230804
из них городское население	184394	184872	184048	183552	181456
из них сельское население	53121	51975	51206	50314	49348
из них дети 0 - 1	12791	11605	10680	10086	9474

5. Численность населения Тверской области ежегодно снижается и за последние 5 лет уменьшилась на 53683 человека, что составляет 4,2% населения. Сельского населения Тверской области в 3,2 раза меньше городского. Ежегодно растет смертность и уменьшается рождаемость. В 2021 году смертность превысила рождаемость в 2,8 раза.

Детское население сократилось в течение 5 лет на 6711 детей, или на 2,8%. Уменьшается как городское детское население, так и сельское, однако процент снижения сельского детского населения значительно более выражен.

6. Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Тверской области представлены в таблице 3.

Таблица 3

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Тверской области


	2018		2019		2020		2021		Оперативные данные 9 месяцев 2022 года
	абс.	показатель	абс.	показатель	абс.	показатель	абс.	показатель	абс.	показатель
Перинатальная смертность	100	8,6	95	8,7	100	9,8	76	8,0	54	8
Неонатальная смертность	28	2,4	18	1,7	28	2,8	25	2,7	22	3,3
Ранняя неонатальная смертность	24	2,1	14	1,3	20	2,0	14	1,5	12	1,8
Младенческая смертность	56	4,7	44	4,0	46	4,3	43	4,5	35	5,3

В течение трех последних лет сохраняется высокий показатель неонатальной смертности, занимающий в структуре младенческой смертности более 50%. Остается высоким показатель перинатальной смертности. С 2019 года отмечено снижение младенческой смертности в абсолютных числах в сравнении с 2018 годом, однако снижение числа родившихся детей приводит к росту показателя. За 9 месяцев 2022 года показатель младенческой смертности составляет 5,3%. Рост показателя связан с увеличением числа ранних преждевременных родов, рождением детей с массой тела менее 1 килограмма и их смертью в неонатальном периоде.

7. Структура младенческой смертности в Тверской области представлена в таблице 4.

Таблица 4

Структура младенческой смертности в Тверской области


	2018 год		2019 год		2020 год		2021 года		Оперативные данные 9 месяцев 2022 года
	абс.	доля, %	абс.	доля, %	абс.	доля, %	абс.	доля, %	абс.	доля, %
Всего детей, умерших в возрасте до 1 года, от всех причин, абс.	56	100	44	100	46	100	43	100	35	100
в том числе:
от некоторых инфекционных и паразитарных болезней	1	1,8	1	2,3	1	2,2	1	2,3	1	2,8
от болезней эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	-	-	1	2,3	-	-	-	-	-	-
от болезней нервной системы	2	3,6	2	4,5	2	4,3	1	2,3	-	-
от болезней органов дыхания	5	8,9	3	6,8	2	4,3	4	9,3	6	17,1
от болезней органов пищеварения	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-
от врожденных аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений	15	26,8	12	27,3	8	19,6	6	13,9	3	8,6
от отдельных состояний, возникающих в перинатальном периоде	28	50	24	54,5	30	65,2	25	58,1	21	60
геморрагических нарушений у плода и новорожденного	-	-	-	-	-	-	-	-	1	2,8
от внешних причин смерти	3	5,3	1	2,3	2	4,3	5	11,6	1	2,8
от новой коронавирусной инфекции (COVID-19)	-	-	-	-	-	-	-	-	1	1

На фоне снижения абсолютного количества родившихся детей отмечается рост показателя младенческой смертности. В структуре младенческой смертности по причинам смерти ежегодно первое место занимают отдельные состояния перинатального периода. Врожденные аномалии развития и хромосомные нарушения занимают второе место и имеют тенденцию к снижению. За 9 месяцев 2022 года на второе место вышли заболевания органов дыхания (внебольничные пневмонии). Высокая смертность от пневмонии связана с поздней обращаемостью за медицинской помощью. В 2022 году снизилась младенческая смертность от внешних причин.

Подраздел III. Анализ показателей заболеваемости ВНЗ, обследование на которые проводится в рамках НС и РНС, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Тверской области с 2018 года

8. В разделе приводится структура общей и первичной заболеваемости наследственными болезнями с выделением нозологических форм выявленных при проведении НС и планируемых при проведении РНС.

Число детей с впервые выявленными ВНЗ в 2018 - 2022 годах представлено в таблице 5.

Таблица 5

Число детей с впервые выявленными ВНЗ в 2018 - 2022 годах


	2018 год	2019 год	2020 год	2021 год	9 месяцев 2022 года
Врожденный гипотиреоз	4	3	3	3	0
Галактоземия	0	2	0	1	1
Фенилкетонурия	2	1	0	0	0
Адреногенитальный синдром	2	1	1	2	1
Муковисцидоз	0	0	1	1	0
Наследственные болезни обмена	0	0	0	0	0
Спинальная мышечная атрофия	0	0	0	2	1
Первичные иммунодефициты	0	1	0	0	1
Итого	8	8	5	9	4

9. Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0 - 1 год представлено в таблице 6.

Таблица 6

Число детей с ВНЗ с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0 - 1 год


	2018 год	2019 год	2020 год	2021 год	9 месяцев 2022 года
Врожденный гипотиреоз	-	-	-	-	-
Галактоземия	-	-	-	1	-
Фенилкетонурия	1	1	-	-	-
Адреногенитальный синдром	-	-	-	-	-
Муковисцидоз	0	-	1	1	-
Наследственные болезни обмена	-	-	-	-	-
Спинальная мышечная атрофия	-	-	-	1	1
Первичные иммунодефициты	-	-	-	-	-
Итого	2	1	1	3	1

Число детей с ВНЗ, умерших в возрасте 0 - 1 год, представлено в таблице 7.

Таблица 7

Число детей с ВНЗ, умерших в возрасте 0 - 1 год


	2018 год	2019 год	2020 год	2021 год	9 мес. 2022 года
Врожденный гипотиреоз	-	-	-	-	-
Галактоземия	-	-	-	-	-
Фенилкетонурия	-	-	-	-	-
Адреногенитальный синдром	-	-	-	-	-
Муковисцидоз	-	-	-	-	-
Наследственные болезни обмена	-	-	-	-	-
Спинальная мышечная атрофия	-	-	-	-	-
Первичные иммунодефициты	-	-	-	-	-
Итого	0	0	0	0	0

11. В течение пяти лет в Тверской области имеет место рост заболеваемости новорожденных врожденными пороками развития, однако смертность от врожденных пороков развития снизилась с 15 в 2018 году до 3 случаев за 9 месяцев 2022 года, что связано с высоким процентом охвата беременных женщин пренатальной диагностикой (ранний пренатальный скрининг и ультразвуковые скрининги), высоким процентов выявления пороков развития пренатально, работой перинатального консилиума ГБУЗ "ОКПЦ им Е.М. Бакуниной", маршрутизацией беременных женщин с врожденными пороками развития плода в Федеральные медицинские центры, маршрутизацией новорожденных, развитием высоких медицинских технологий.

Подраздел IV. Правовые акты Тверской области, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с ВНЗ

12. Правовые акты Тверской области, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с ВНЗ представлены в таблице 8.

Таблица 8

Правовые акты Тверской области, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с ВНЗ


N п/п	Название нормативно-правового акта	Дата, N документа	Утвердивший орган	Дата предыдущего документа (при наличии)
1	Закон Тверской области "О бесплатном обеспечении лекарственными препаратами и изделиями медицинского назначения отдельных категорий граждан в Тверской области"	31.03.2008 N 23-ЗО	Законодательное Собрание Тверской области
2	Приказ "О формировании и ведении регионального сегмента Федерального регистра больных, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности"	01.10.2012 N 817	Министерство здравоохранения Тверской области
3	Приказ "О порядке организации проведения неонатального и аудиологического скрининга в государственных бюджетных учреждениях здравоохранения Тверской области"	15.08.2013 N 11-нп	Министерство здравоохранения Тверской области	17.08.2007 N 349
4	Приказ "О мониторинге врожденных пороков развития в Тверской области"	22.08.2019 N 561	Министерство здравоохранения Тверской области
5	Приказ "О введении в действие в медицинских организациях Тверской области Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология"	23.12.2020 N 913	Министерство здравоохранения Тверской области
6	Приказ "О совершенствовании медицинской помощи новорожденным детям на территории Тверской области"	23.03.2020 N 205	Министерство здравоохранения Тверской области
7	Приказ "Об организации проведения в Тверской области оценки антенатального развития плода"	11.01.2021 N 8	Министерство здравоохранения Тверской области

Подраздел V. Медицинские организации, задействованные в регионе для проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с ВНЗ

13. Количество медицинских организаций, осуществляющих забор проб на проведение НС представлено в таблице 9.

Таблица 9

Количество медицинских организаций, осуществляющих забор проб на проведение НС


		Уровень оказания медицинской помощи, определенный федеральными порядками оказания медицинской помощи	Число медицинских организаций/структурных подразделений	Наличие медицинского персонала, прошедшего подготовку по проведению отбора проб (число)	Число новорожденных, которым взята проба для неонатального скрининга на наследственные заболевания по данным 2021 г.
	Число медицинских организаций родовспомогательных учреждений, осуществляющих забор проб для проведения НС	1 уровень	22	44	575
		2 уровень	6	18	4617
		3А уровень	1	10	2518
		3Б уровень	-	-	-
	Число детских поликлиник/детских консультаций осуществляющих забор проб для проведения НС	1 уровень	32	64	140
		2 уровень	9	27	320
		3 уровень	-	-	-
	Число отделений патологии новорожденных/педиатрических детских больниц, осуществляющих забор проб для проведения НС	1 уровень	-	-	-
		2 уровень	1	3	64
		3 уровень	3		653
	Иные медицинские организации, осуществляющие отбор проб для проведения НС	-	-	-	-
Итого			74	166	8887

14. Перечень медицинских организаций, осуществляющих НС в Тверской области, представлен в таблице 10.

Таблица 10

Перечень медицинских организаций, осуществляющих НС в Тверской области


	Полное наименование медицинской организации/структурного подразделения, осуществляющей проведение НС	Адрес, тел, e-mail	Должность руководителя медицинской организации/структурного подразделения, осуществляющих проведение НС, контактный тел, (e-mail)	Проведено исследований в год (НС) по данным 2021 года		Проведено исследований в год (РНС) по данным 2021 года
				число	доля от всех выполненных в субъекте	число	доля от всех выполненных в субъекте
Медико-генетические кабинеты (отделения) 1 уровня <*>
	-	-	-	-	-	-	-
Медико-генетические консультации (центры) 2 уровня
	Государственное бюджетное учреждение здравоохранения Тверской области "Областной клинический перинатальный центр им. Е.М. Бакуниной", медико-генетическая консультация	г. Тверь, Петербургское ш., д. 115, кор. 3	Главный врач 8-4822-36-62-09, info@okpcto.ru	8887	100%	-	-
Медико-генетические центры 3А и (или) 3Б уровня <**>
	-	-	-	-	-	-	-

* - медико-генетические кабинеты (отделения) 1 уровня отсутствуют.

** - медико-генетические центры 3А и (или) 3Б уровня отсутствуют.

15. Медицинские организации, осуществляющие забор крови на тест-бланки для проведения НС с указанием плеча доставки проб для проведения НС представлены на рисунке 1*.

* Рисунок 1 не приводится. - Примечание изготовителя базы данных.

16. Тест-бланки для проведения НС доставляются в медико-генетическую консультацию (далее также - МГК) ГБУЗ "ОКПЦ им Е.М. Бакуниной" из 36 районов Тверской области автотранспортом 1 раз в 2 дня. Наиболее отдаленное плечо доставки - Торопецкий муниципальный район (350 км), Западнодвинский муниципальный округ (310 км), Жарковский муниципальный район (340 км), наиболее близкие районы - Лихославльский муниципальный округ (51 км), Торжокский муниципальный район, городской округ город Торжок (60 км), Рамешковский район муниципальный округ (68 км).

17. Уровень оснащенности медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им Е.М. Бакуниной" представлен в таблице 11.

Таблица 11

Уровень оснащенности медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им Е.М. Бакуниной


N п/п	Код вида номенклатурной классификации медицинских изделий	Наименование вида медицинского изделия в соответствии с номенклатурной классификацией медицинских изделий	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.	Имеющееся в наличии количество, шт.	Укомплектованность, %
1	341870	Автоматическое устройство для подготовки образцов сухих пятен крови	Панчер для выбивания высушенных образцов крови из тест-бланков	2	2	100
2	261550	Анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, автоматический	Биохимический анализатор с программным обеспечением и комплектом вспомогательного оборудования для скрининга недостаточности биотинидазы, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза галактоземии	2	2	100
3	261770	Анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, полуавтоматический	Анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, полуавтоматический		0	0
4	335060	Перемешиватель термостатируемый лабораторный	Шейкер-инкубатор для планшет	2	2	100
5	260430	Центрифуга настольная общего назначения	Центрифуга настольная с ротором для пробирок от 15 до 50 мл и вакутейнеров, для планшет	2	0	0
6	261700	Встряхиватель лабораторный	Вортекс (встряхиватель) для пробоподготовки	2	0	0
7	145580	Перемешивающее устройство для пробирок с пробами крови ИВД	Роллер лабораторный P2047	2	0	0
8	152690	Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной	Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной	1	0	0
9	131980	Облучатель ультрафиолетовый бактерицидный	Облучатель ультрафиолетовый бактерицидный	1	1	100
10	347590	Система дезинфекции помещения ультрафиолетовым светом
11	361300	Облучатель ультрафиолетовый для фототерапии/ дезинфекции окружающей среды
12	375930	Очиститель воздуха ультрафиолетовый
13	352570	Холодильник/ морозильная камера для лаборатории	Холодильник двухкамерный	2	0	0
14	215850	Холодильник фармацевтический	Холодильник фармацевтический для хранения тест-систем	2	2	100
15	261620	Холодильник лабораторный, стандартный	Холодильник лабораторный, стандартный	2	0	0
16	318570	Скрининг метаболизма новорожденных/ врожденные заболевания ИВД, калибратор	Тест-системы для неонатального скрининга на адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию и дефицит биотинидазы	9000	9000	100
17	318580	Скрининг метаболизма новорожденных/ врожденных заболеваний ИВД, контрольный материал
18	318600	Скрининг метаболизма новорожденных/ врожденные заболевания ИВД, набор, мультиплексный анализ
19	318610	Скрининг метаболизма новорожденных/ врожденные заболевания ИВД, реагент
20	318590	Скрининг метаболизма новорожденных/ врожденные заболевания ИВД, набор, масс-спектрофотометрический анализ
21	350660	Набор для забора крови методом сухой капли ИВД	Тест-бланки для забора образцов крови для неонатального скрининга новорожденных	9000	9000	100
22	108730	Штатив для пробирок	Штатив для пробирок	2	0	0
23	124480	Пипетка механическая	Комплект автоматических дозаторов переменного объема (автоматических пипеток)	2	1	50
24	292310	Пипетка электронная
25	292320	Пипетка электронная, однофункциональная
26	292390	Микропипетка электронная
27	380120	Микропипетка механическая ИВД
28	124540	Микропипетка механическая
29	181470	Шкаф вытяжной	Шкаф вытяжной	1	0	0
30	123680	Контейнер для отходов с биологическими загрязнениями	Контейнер	1	1	100
31	185890	Контейнер для стерилизации/ дезинфекции, многоразового использования	Контейнер	1	1	100
32	231020	Система деионизационной очистки воды	Деионизатор воды	1	0	0
33	185950	Система дистилляционной очистки воды	Дистиллятор	1	1	100
			Бидистиллятор	1	0	0

18. Дополнительное оснащение медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" представлено в таблице 12.

Таблица 12

Дополнительное оснащение медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной"


N п/п	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.	Имеющееся в наличии количество, шт.	Укомплектованность, %
1	Автоматизированное рабочее место врача, оснащенное персональным компьютером с выходом в информационно-телекоммуникационную сеть Интернет и источником бесперебойного питания	2	2	100
2	Программное обеспечение для учета и анализа неонатального скрининга	0	0	0
3	Источник бесперебойного питания	2	2	100
4	Мебель лабораторная (комплект)	2	2	100
5	Кондиционер	1	0	0

19. Укомплектованность медицинским персоналом медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им Е.М. Бакуниной" представлена в таблице 13.

Таблица 13

Укомплектованность медицинским персоналом медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им Е.М. Бакуниной"


N п/п	Наименование должности врачебного и среднего медицинского персонала, в том числе специалистов с высшим профессиональным (немедицинским) образованием	Штатных единиц		Физических лиц, чел	Укомплектованность, %
		утверждено	занято с учетом совместительства, без учета находящихся в декретном отпуске (отпуске по уходу за ребенком)
1	Врач-генетик	1,75	1	1	50
2	Врач-лабораторный генетик	2,5	3,5	3	100
3	Врач клинической лабораторной диагностики	3,75	1,75	3	100
4	Врач-диетолог	0	0	0	0
5	Врач-эндокринолог (врач-детский эндокринолог)	0	0	0	0
6	Врач-невролог	0	0	0	0
7	Медицинский психолог (психолог)	0	0	0	0
8	Врач ультразвуковой диагностики	3	2,5	5	100
9	Врач-акушер-гинеколог	1,5	0,75	2	100
10	Биолог	2	0,75	1	37,5
11	Химик-эксперт медицинской организации	0	0	0	0
12	Медицинский лабораторный техник (фельдшер-лаборант)	6	4	3	66
13	Лаборант	3	0	0	0
14	Старшая медицинская сестра	1	1	1	100
15	Медицинская сестра	3	1,5	1	50
16	Медицинская сестра процедурной	2	1,5	1	100
17	Акушерка	1	0	0	0
18	Медицинский статистик	1	0	0	0
19	Сестра-хозяйка	0	0	0	0
20	Медицинский регистратор	2	2	2	100
21	Санитар	1,5	0	0	0

20. Паспорт медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им Е.М. Бакуниной" представлен в таблице 14.

Таблица 14


Общая информация
Наименование	Медико-генетическая консультация
Располагается на базе	ГБУЗ ТО "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной"
Руководитель	Заведующий МГК - врач-генетик
Адрес	г. Тверь, Петербургское ш., д. 115, кор. 3
Телефон	8 (4822) 366-304
Электронная почта	mgk@okpcto.ru
Количество сотрудников	24
в том числе врачей-генетиков	1
в т.ч. врачей-лабораторных генетиков	3

Клиническая деятельность	да/нет	кол-во в год
Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями	да	1200
Профилактика наследственных (генетических) заболеваний	да	-
Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом	да	17
Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в т.ч. скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций)	нет	-
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ)	да	7751
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС)	нет	-
Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности)	да	28
Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в т.ч., в пренатальном периоде)	да	119
Инвазивные диагностические процедуры:
биопсия хориона	да	28
Плацентоцентез	да	2
амниоцентез	да	116
кордоцентез	да	1
Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей	да	45
Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ вспомогательных репродуктивных технологий (далее - ВРТ)	да	280
Неонатальный генетический скрининг	да	8887
Прочее	-	-
Лабораторная деятельность/методическая оснащенность	да/нет	кол-во в год
Кариотипирование (цитогенетика)	да	359
в том числе, супружеские пары	да	45
в том числе, пренатально	да	20
в том числе, новорожденные	да	65
FISH-диагностика	да	251
в том числе, супружеские пары	да	1
в том числе, пренатально	да	212
в том числе, новорожденные	да	4
в том числе, в рамках предимплантационное генетическое тестирование (далее - ПГТ)	нет
ПЦР-диагностика наследственных заболеваний	нет
Молекулярное кариотипирование (ХМА)	нет
в том числе, супружеские пары	нет
в том числе, пренатально	нет
в том числе, новорожденные	нет
Секвенирование по Сэнгеру	нет
Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом	нет
Преимплантационное генетическое тестирование (далее - ПГТ)	нет
в том числе, ПГТ-А	нет
в том числе, ПГТ-М и ПГТ-СП	нет
Неонатальный скрининг	да
Биохимия	да	81543
Масс-спектрометрия	нет
ПЦР	нет
Оборудование (основное)
Кариотипирование:	Axio Imager A2; П.О.-Ikaros
FISH:	Axio Imager A2; П.О.-Isis
ПЦР:	нет
Молекулярное кариотипирование (ХМА):	Нет
Секвенирование по Сэнгеру:	Нет
Высокопроизводительное секвенирование (NGS):	Нет
Биохимический скрининг:	Да
Масс-спектрометрия:	нет

Подраздел VI. Маршрутизация в рамках НС, утвержденная в медицинских организациях Тверской области, направленная на своевременное выявление заболеваний у детей и их постановку на диспансерное наблюдение

21. Забор образцов крови при проведении неонатального скрининга на наследственные заболевания осуществляется в 74 структурных подразделениях 47 государственных бюджетных учреждений здравоохранения Тверской области (далее - учреждения здравоохранения), оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов и новорожденным детям, 166 медицинскими работниками, ответственными за забор крови в соответствии с рекомендациями, утвержденными Приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания".

22. Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4 - 5 день жизни у доношенного и на 7-й день у недоношенного ребенка. В случае, когда образец крови не взят у новорожденного в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, взятие крови проводится в поликлинике по месту жительства либо в отделении больницы, куда он был переведен.

23. Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки (далее - тест-бланк), которые выдаются в лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" по количеству ежегодного числа родов родовспомогательным медицинским учреждениям и, при необходимости, учреждениям здравоохранения, оказывающим медицинскую помощь детям. Тест-бланки ежедневно собираются, проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения медицинским работником, назначенным главным врачом учреждения здравоохранения, где произошли роды или детской медицинской организацией (поликлиника, стационар).

24. Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови, герметично в чистый конверт и в термоконтейнере с соблюдением температурного режима (+2; +25 °C) доставляются автотранспортом в лабораторию неонатального скрининга на наследственные заболевания медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" не реже 1 раза в 3 дня с сопроводительным листом к тест-бланкам. Проведение неонатального скрининга в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам и детям, фиксируется в журнале учета проведения неонатального скрининга. Ответственность за своевременное взятие образца крови несет руководитель того учреждения здравоохранения, где на 4 - 5 или 7 день жизни находился или состоял на учете новорожденный.

25. Медицинский регистратор медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" осуществляет регистрацию приема бланков в журнале регистрации бланков. Проверяет правильность заполнения сведений, качество пропитки пятен крови. При выявлении тест-бланков, не подлежащих исследованию, бланки не принимаются, а в сопроводительных документах указывается причина возврата.

26. Неонатальный скрининг проводится в лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" с участием специалистов: фельдшера-лаборанта, биолога, врача клинической лабораторной диагностики. Результаты неонатального скрининга распечатываются и брошюруются в журналы по отдельным исследованиям (всего 5 журналов с результатами первичных анализов по 5 видам исследований). Отрицательные результаты скрининга в поликлинику по месту наблюдения не передаются. Законные представители ребенка и врачи поликлиник информируются только в случае, если результат первичного исследования превышает нормативные значения.

27. В случае повышенного результата проводится повторное исследование показателя в другом пятне крови (повтор). Таким образом, отклонения от нормальных значений получаются в дублях.

28. При повышенном содержании в 2 исследованиях определенного показателя отправляется телефонограмма в поликлинику по месту жительства ребенка.

29. При повышенном содержании в крови новорожденного ребенка исследуемых показателей сотрудники лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" уведомляют телефонограммой главного врача медицинского учреждения или заведующего детской поликлиникой по месту жительства ребенка о необходимости проведения ретеста на конкретное заболевание. После забора крови в поликлинике по месту жительства ребенка осуществляется направление образцов крови на ретест в медико-генетическую консультацию ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" участковым врачом-педиатром детской поликлиники (при его отсутствии врачом общей практики, фельдшером или медсестрой) по месту жительства в срок до 48 часов при получении вызова из медико-генетической консультации.

30. В лаборатории медико-генетической консультации имеется журнал проведения ретестов, куда вносятся фамилия, имя, отчество ребенка, адрес проживания, сроки и значения проведения ретеста, а также указывается результат (+/-), время информирования главного специалиста и сроки проведения консультации.

Таким образом происходит отслеживание всех пациентов с высокими значениями при первичном скрининге и имеется окончательный результат по всем этапам проведения диагностики.

31. Для проведения подтверждающей диагностики при повышенном содержании в сухом пятне крови новорожденного ребенка тиреотропного гормона (при врожденном гипотиреозе), 17-гидроксипрогестерона (при врожденной дисфункции коры надпочечников) сотрудники лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" уведомляют телефонограммой главного врача медицинского учреждения или заведующего детской поликлиникой по месту жительства ребенка, а также главного внештатного специалиста детского эндокринолога Министерства здравоохранения Тверской области о необходимости второго этапа подтверждающей диагностики.

32. Второй этап проводится в эндокринологическом центре государственного бюджетного учреждения здравоохранения Тверской области "Клиническая детская больница N 2" (далее - ГБУЗ КДБ N 2"), включает консультацию детского эндокринолога и исследование в сыворотке крови тиреотропного гормона и свободной фракции тироксина при подозрении на врожденный гипотиреоз; 17-гидроксипрогестерона, ренина и электролитов крови (калий, натрий) при подозрении на врожденную дисфункцию коры надпочечников. При наличии клинических проявлений заболевания решается вопрос о госпитализации пациента в отделение эндокринологии (патологии новорожденных) ГБУЗ Тверской области "Клиническая детская больница N 2".

33. Мероприятия второго этапа диагностики начинаются в первые 24 часа после уведомления о положительном результате неонатального скрининга (не позднее 13-го дня жизни новорожденного).

34. При повышенном содержании в крови новорожденного ребенка галактозы (при галактоземии) и фенилаланина (при фенилкетонурии) сотрудники лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" уведомляют телефонограммой главного врача медицинского учреждения или заведующего детской поликлиникой по месту жительства ребенка о необходимости проведения ретеста на фенилкетонурию и галактоземию. Направление образцов крови на ретест в медико-генетическую консультацию ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" осуществляется участковым врачом-педиатром детской поликлиники по месту жительства в срок до 48 часов при получении вызова из медико-генетической консультации. При положительном ретесте пациенты вызываются на прием врача-генетика медико-генетической консультации, который сообщает законным представителям ребенка о необходимости проведения подтверждающей диагностики. Врач-генетик назначает лечебное питание, дает рекомендации по диете и наблюдению ребенка в поликлинике по месту жительства.

35. При выявлении высоких показателей иммунореактивного трипсина (при муковисцидозе) сотрудники лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" уведомляют телефонограммой главного врача медицинского учреждения или заведующего детской поликлиникой по месту жительства ребенка о необходимости ретеста на муковисцидоз. Образцы крови на тест-бланке должны быть направлены на ретест в лабораторию неонатального скрининга медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" на 21 - 28-й день жизни ребенка. При положительном ретесте, а также в случае, если ретест не был проведен (в результате позднего обращения ребенка или других причин) путем телефонограммы ребенок через законного представителя приглашается для проведения потового теста в медико-генетическую консультацию, где ему проводится потовая проба на аппарате "Нанодакт". В случае положительного потового теста ребенок направляется на консультацию к главному внештатному специалисту детскому пульмонологу Министерства здравоохранения Тверской области, который назначает лечение и определяет тактику ведения пациентов.

36. Информирование законных представителей ребенка о наличии у него врожденного/наследственного заболевания происходит обязательно при личном их присутствии: по телефону родители вместе с ребенком приглашаются на прием врача-генетика медико-генетической консультации ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" (при фенилкетонурии (далее - ФКУ), галактоземии и муковисцидозе) или детского эндокринолога (при адреногенитальном синдроме (далее - АГС) и врожденном гипотиреозе (далее - ВГТ), где в ходе беседы в доступной форме специалисты объясняют о подтверждении заболевания, дают рекомендации по лечению и уходу, назначают необходимые препараты или специализированные смеси.

37. Пациенты с диагнозом АГС, ВГТ находятся на учете у детского эндокринолога, который ведет регистр. Пациенты с муковисцидозом находятся на учете у детского пульмонолога, ведется регистр. Пациенты с галактоземией и ФКУ находятся на учете у врача-генетика. Ведется федеральный регистр пациентов с орфанными заболеваниями.

38. Наблюдение за пациентами с галактоземией и ФКУ проводится врачом-генетиком медико-генетической консультации в соответствии с клиническими рекомендациями. Проводится регулярный осмотр пациентов, исследование метаболитов в динамике, назначаются специализированные продукты питания. Все дети с ВНЗ, выявленные по результатам НС с 2008 года, нормально развиваются, посещают общеобразовательные учреждения, соблюдают диету. Случаев отказа от лечения не было.

Подраздел VII. Показатели деятельности медико-генетической службы Тверской области

39. Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 году.

Таблица 15

Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 году


	Число пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 г., чел	Из числа пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 г., взято на диспансерное наблюдение, чел	Из числа пациентов состоящих на диспансерном наблюдении назначены лечебное питание/лекарственные препараты, чел	Врач-специалист, осуществляющий диспансерное наблюдение, чел	Средняя частота консультаций врачом генетиком 1 пациента, состоящего на диспансерном наблюдении, в год	Общее число консультаций врача-генетика в 2021 г., из них с применением телемедицинских консультаций
Врожденный гипотиреоз	3	3	3/0	детский эндокринолог	0	0
Галактоземия	1	1	0/1	генетик	4	4/0
Фенилкетонурия	0	0	0/0	генетик	2	0
Адреногенитальный синдром	2	2	2/0	детский эндокринолог	2	4
Муковисцидоз	1	1	1/0	детский пульмонолог	2	2
Наследственные болезни обмена	0	0	0/0	генетик	2	0
Спинальная мышечная атрофия	2	2	2/2	детский невролог	2	4
Первичные иммунодефициты	0	0	0/0	Врач-иммунолог	2	0
Иные	-	-	-	-	-	-
Итого	9	9	8/3			14/0

40. Количество консультаций/консилиумов, телемедицинских консультаций (далее - так же ТМК), проведенных медико-генетической консультацией ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" с профильными учреждениями, медико-генетическими центрами 3А и 3Б уровней, национальными медицинскими исследовательскими центрами (далее - НМИЦ) с их указанием представлено в таблице 16.

Таблица 16

Количество консультаций/консилиумов, телемедицинских консультаций, проведенных с профильными учреждениями, медико-генетическими центрами 3А и 3Б уровней, национальными медицинскими исследовательскими центрами (далее - НМИЦ)


	2018 год	2019 год	2020 год	2021 год	9 мес. 2022 года
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с МГК Тверской области	18	16	16	18	15
из них с применением ТМК	0	0	0	0	0
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с учреждениями 3А уровней	0	1	1	0	0
из них с применением ТМК		1	1	0	0
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с учреждениями 3Б уровней	2	2	2	2	5
из них с применением ТМК	0	0	0	0	5
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с НМИЦ	1	1	1	3	1
из них с применением ТМК	1	1	1	3	3
Всего проведенных консультаций/консилиумов	21	20	20	23	23
из них с применением ТМК	1	2	2	3	8

41. Консультирование пациентов по профилю "генетика" проводится в основном в условиях государственного бюджетного учреждения здравоохранения Тверской области Детской областной клинической больницы, где пациенты, находящиеся в отделении реанимации или отделении патологии раннего возраста, консультируются главным внештатным специалистом по генетике Министерства здравоохранения Тверской области с ведущими учреждениями.

42. Значительное увеличение числа ТМК в 2022 году связано с проведением консультирования пациентов по поводу назначения им лекарственных препаратов, получаемых за счет средства Фонда "Круг добра".

43. Сотрудники медико-генетической консультации ГБУЗ Тверской области "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" и главный внештатный специалист по генетике Министерства здравоохранения Тверской области регулярно участвуют в видеоселекторных совещаниях, в образовательных и научно-практических мероприятиях, проводимых ФГБНУ "МГНЦ им. Ак. Н.П. Бочкова" и ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России. Кроме того, на территории Тверской области по инициативе главного внештатного генетика Министерства здравоохранения Тверской области 2 раза в год проводятся научно-практические конференции для педиатров, неонатологов, неврологов и других специалистов региона совместно с Министерством здравоохранения Тверской области и ФГБОУ ВО Тверской государственный медицинский университет по актуальным проблемам наследственной патологии и орфанным заболеваниям с привлечением ведущих специалистов Российской Федерации. Научно-практические конференции по проблеме спинально-мышечной амиотрофии (далее - СМА) и других заболеваний с поражением нервной системы проводит внештатный специалист по детской неврологии.

44. Медико-генетическая консультация ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной" ежегодно представляет отчеты о своей деятельности в Министерство здравоохранения Тверской области и главному внештатному специалисту по генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации.

Подраздел VIII. Информационное взаимодействие медицинских организаций

45. В соответствии с Постановлением Правительства Тверской области от 08.07.2022 N 369-пп "О государственной информационной системе в сфере здравоохранения Тверской области" утверждена государственная информационная система здравоохранения (далее - ГИСЗ), которая в числе прочего функционала включает централизованные модули "Электронная регистратура", "Электронная медицинская карта", "Управление потоками пациентов", "Лабораторная информационная система", а также интегрированные с ней создаваемые подсистемы "Управление скорой и неотложной медицинской помощью", "Центральный архив медицинских изображений", "Управление льготным лекарственным обеспечением", "Телемедицинские консультации".

46. Медицинские организации, подведомственные Министерству здравоохранения Тверской области, используют функционал региональной медицинской информационной системы ГИСЗ.

47. В числе этих медицинских организаций - 13 имеют лицензию на осуществление медицинской деятельности на оказание специализированной медицинской помощи в стационарных условиях по профилю "Акушерство и гинекология", в структуре которых функционируют родильные отделения. Медицинские работники родильных отделений формируют медицинские свидетельства о рождении для последующей передачи и регистрации структурированных электронных медицинских документов "Документ, содержащий сведения медицинского свидетельства о рождении в бумажной форме", "Медицинское свидетельство о рождении" в подсистеме "Реестр электронных медицинских документов" (далее - РЭМД).

48. Положение об организации и оказании медицинской помощи с применением телемедицинских технологий медицинскими организациями государственной системы здравоохранения Тверской области, утверждено Приказом Министерства здравоохранения Тверской области от 01.03.2022 N 134 "Об утверждении положения об организации и оказании медицинской помощи с применением телемедицинских технологий медицинскими организациями государственной системы здравоохранения Тверской области", определен перечень консультативных центров III уровня оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий, в числе которых ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной". Медицинские организации имеют возможность формировать структурированный электронный документ "Протокол телемедицинской консультации" и передавать его для регистрации в РЭМД. Хранение голосовых консультаций осуществляется в центре обработки данных Министерства здравоохранения Российской Федерации.

49. В 2022 году Министерством цифрового развития, связи и массовых коммуникаций Российской Федерации создана центральная система подсистем (далее - ЦСП), интегрированная с одной стороны с региональной ГИСЗ, с другой - с федеральными системами федерального регистра медицинских организаций (далее - ФРМО) и федерального регистра медицинских работников (далее - ФРМР) и вертикальной интегрированной медицинской информационной системой по профилю "Акушерство и неонатология" (далее - ВИМИС АКиНЕО). Этим обеспечена возможность для персонала внесения в региональную ГИСЗ Тверской области информации, на основании которой формируется медицинская документация в соответствии со стандартным перечнем, в объеме данных, необходимых для последующего формирования СЭМД beta-версии и автоматической выгрузки из ЦСП в ВИМИС АКиНЕО: 16 из 16 обязательных видов документов.

50. Для оперативного анализа ситуации по региону профильные врачи-специалисты имеют доступ к компонентам ВИМИС на федеральном уровне, зарегистрированы в сервисе, как кураторы I уровня, а также имеют доступ в ЦСП региональной ГСИЗ. Передача данных в ВИМИС АКиНЕО возможна от всех профильных МО при постановке соответствующих диагнозов. Реализуются мероприятия по контролю наполнения карточки беременной и новорожденного, а также маршрута беременной и новорожденного при критических акушерских состояниях, начиная с медицинских организаций I уровня. В 2023 году будут обеспечены доработки сервиса обеспечивающего отслеживание пути пациентов.

51. Оценка региональных систем информатизации здравоохранения, необходимых для обеспечения НС и РНС представлена в таблице 17.

Таблица 17

Оценка региональных систем информатизации здравоохранения, необходимых для обеспечения НС и РНС


	Указать наличие (да/нет) название	Чем утверждено внедрение и работа
Единая государственная информационная система в сфере здравоохранения (ЕГИСЗ)	да	Постановление Правительства Тверской области от 08.07.2022 N 369 "О государственной информационной системе в сфере здравоохранения Тверской области"
Электронный документооборот	да	Постановление Правительства Тверской области от 08.07.2022 N 369-пп "О государственной информационной системе в сфере здравоохранения Тверской области"
Работа сервиса выписки медицинских свидетельств о рождении	да
Регистры пациентов с ВНЗ	Регистр пациентов, с орфанными заболеваниями	Приказ Министерства здравоохранения Тверской области от 01.10.2012 N 817 "О формировании и ведении регионального сегмента Федерального регистра больных, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности"
	Регистр пациентов с фенилкетонурией
	Регистр пациентов со спинально-мышечной амитрофией
Реестры пациентов с ВНЗ	Реестр пациентов, получающих обеспечение из Фонда "Круг добра"
	Реестр пациентов с фенилкетонурией, нуждающихся в получении лечебного питания
	Реестр пациентов, нуждающихся в лечебном питании (кроме пациентов с фенилкетонурией)

Раздел III. Организация проведения расширенного неонатального скрининга

52. План мероприятий Программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".

План мероприятий региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" представлен в таблице 18.

Таблица 18

План мероприятий региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"


N п/п	Наименование мероприятия	Сроки реализации		Ответственный исполнитель	Наименование результата, на достижение которого направлено мероприятие	Вид документа (источник, на основании которого фиксируется достижение результата)	Результат в указанном периоде
		начало	окончание
1.	Обеспечение нормативно-правового регулирования расширения неонатального скрининга в Тверской области
	1.1. Принятие региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Тверской области"	ноябрь 2022 года	декабрь 2022 года	Министерство здравоохранения Тверской области	Разработана региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Тверской области"	Правовой акт Правительства Тверской области	Принятие программы
	1.2. Формирование перечня стандартных операционных процедур (далее - СОП) при проведении НС и РНС	ноябрь 2022 года	декабрь 2022 года	Главный внештатный генетик Министерства здравоохранения Тверской области	Разработана СОП "взятие капиллярной крови из пятки новорожденного для проведения НС и РНС"	Правовой акт Министерства здравоохранения Тверской области	Принятие правового акта Министерства здравоохранения Тверской области
2.	Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС
	2.1. Разработка маршрутизации, регламентирующей все этапы проведения РНС в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и/или наследственными заболеваниями, утвержденными Приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н, диспансерного наблюдения, оказания экстренной и плановой медицинской помощи детям с врожденными и/или наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, в Тверской области	ноябрь 2022 года	декабрь 2022 года	Главный внештатный генетик Министерства здравоохранения Тверской области	Сформирована и утверждена оптимальная маршрутизация в Тверской области, обеспечивающая проведение РНС в соответствии с Приказом Минздрава РФ от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (далее - Приказ Минздрава РФ от 21.04.2022 N 274н)	Правовой акт Министерства здравоохранения Тверской области	Принятие правового акта Министерства здравоохранения Тверской области
	2.2. Формирование направления на проведение забора крови в рамках РНС на бумажном носителе	ноябрь 2022 года	декабрь 2022 года	Министерство здравоохранения Тверской области	Сформировано направление на проведение забора крови в рамках РНС на бумажном носителе	Правовой акт Министерства здравоохранения Тверской области	Принятие правового акта Министерства здравоохранения Тверской области
	2.3. Определение медицинской организации Тверской области, уполномоченный на сбор тест-бланков с образцами крови на РНС, сортировку и дальнейшую отправку в медицинские организации 3А и 3Б уровней, заключение договоров на оказание услуг РНС, формирование запаса тест-бланков	ноябрь 2022 года	декабрь 2022 года	Министерство здравоохранения Тверской области, ГБУЗ Тверской области "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной"	Медицинская организация определена	Правовой акт Министерства здравоохранения Тверской области	Принятие правового акта Министерства здравоохранения Тверской области
3.	Совершенствование материально-технической базы медико-генетических кабинетов (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС
	3.1. Дооснащение оборудованием медико-генетической консультации	2023 год	2025 год	Министерство здравоохранения Тверской области, ГБУЗ Тверской области "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной"	Оснащение медико-генетической консультации в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и/или наследственными заболеваниями, утвержденными Приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н	Закон Тверской области "Об областном бюджете Тверской области на 2023 год и на плановый период 2024 и 2025 годов"	Закупка оборудования
4.	Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС
	4.1. Определение потребности в медицинских кадрах	2022 год	2023 год	Министерство здравоохранения Тверской области, ГБУЗ Тверской области "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной"	Укомплектование медико-генетической консультации в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и/или наследственными заболеваниями, утвержденными Приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н	Приказ главного врача ГБУЗ "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной"	Штатное расписание утверждено
	4.2. Повышение квалификации медицинских работников, участвующих в организации и проведении НС и РНС, организация семинаров-тренингов, видеоселекторных совещаний	2022 год	2025 год	Министерство здравоохранения Тверской области, ГБУЗ Тверской области "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной"	Повышение квалификации медицинских работников, участвующих в организации и проведении НС и РНС	Отчеты главных врачей	Снижение количества ошибок при заборе образцов крови
5.	Информационное взаимодействие медицинских организаций, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС
	5.1. сбор информации и первичная регистрация пользователей, осуществляющих первичный ввод информации о проведении НС и РНС	01.12.2022	15.12.2022	Министерство здравоохранения Тверской области, ГКУЗ "Медицинский информационно-аналитический центр"	Перечень медицинских организаций, а также количество сотрудников, участвующих в проведении НС и РНС (далее - перечень)	Региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Тверской области"	Перечень сформирован
	5.2. обучение сотрудников медицинских организаций, участвующих в проведении НС и РНС, работе в ВИМИС "АКиНЕО"	15.12.2022	31.12.2022	Министерство здравоохранения Тверской области, ГКУЗ "Медицинский информационно-аналитический центр"	100% сотрудников, включенных в перечень обучены работе в ВИМИС "АКиНЕО"	Региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Тверской области"	Обучение завершено
	5.3. обеспечение медицинских организаций, осуществляющих забор крови на НС и РНС, возможностью передачи сведений о факте забора крови "Направление на неонатальный скрининг") в ВИМИС "АКиНЕО";	январь 2023 года	март 2023 года	Министерство здравоохранения Тверской области, ГКУЗ "Медицинский информационно-аналитический центр"	Совместно с разработчиком ГИСЗ "БАРС. Здравоохранение" формирование шаблона "Направление на неонатальный скрининг"	Региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Тверской области"	Направление сформировано
	5.4. обеспечение качества оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и/или наследственными заболеваниями	2023 год	2025 год	Министерство здравоохранения Тверской области, ГБУЗ Тверской области "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной"	Подготовка форм отчетности о проведении НС и РНС в Тверской области	Правовой акт Министерства здравоохранения Тверской области	Принятие правового акта Министерства здравоохранения Тверской области
6.	Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС
	6.1. разработка мероприятий по профилактике врожденных заболеваний в семьях с отягощенным генеалогическим анамнезом	2023 год	2025 год	Министерство здравоохранения Тверской области, ГБУЗ Тверской области "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной"	Перечень мероприятий	Информационные плакаты в медицинских организациях, информационные буклеты	Мероприятия разработаны
	6.2. обеспечение своевременной передачи информации из МГК в детские поликлиники о выявлении ребенка с наследственным или врожденным заболеванием	2023 год	2025 год	Министерство здравоохранения Тверской области ГБУЗ Тверской области "ОКПЦ им. Е.М. Бакуниной"	Алгоритм оповещения медицинских организаций	Правовой акт Министерства здравоохранения Тверской области	Принятие правового акта Министерства здравоохранения Тверской области
	6.3. Диспансерное наблюдение, направление пациентов для оказания специализированной медицинской помощи, проведение ТМК, лекарственное обеспечение	2023 год	2025 год	Министерство здравоохранения Тверской области	Порядок диспансерного наблюдения, направления пациентов для оказания специализированной медицинской помощи, проведения ТМК, лекарственного обеспечения	Правовой акт Министерства здравоохранения Тверской области	Принятие правового акта Министерства здравоохранения Тверской области
7.	Внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС
	7.1. Внедрение в медицинских организациях клинических рекомендаций и протоколов ведения больных с наследственными и/или врожденными заболеваниями	2023 год	2025 год	Главный внештатный генетик Министерства здравоохранения Тверской области	Оказание медицинской помощи пациентам с наследственными и/или врожденными заболеваниями в соответствии с клиническими рекомендациями и протоколами	Правовой акт Министерства здравоохранения Тверской области	Принятие правового акта Министерства здравоохранения Тверской области
8.	Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
	8.1. сбор статистических данных по заболеваемости, смертности, инвалидности среди пациентов с наследственными и/или врожденными заболеваниями	2023 год	2025 год	Министерство здравоохранения Тверской области	Анализ статистических данных по заболеваемости, смертности, инвалидности среди пациентов с наследственными и/или врожденными заболеваниями	Статистические формы NN 12, 30, 32, 47, утвержденные Приказами Министерства экономического развития Российской Федерации и Федеральной службы государственной статистики от 30.12.2020 N 863, от 31.12.2020 N 876, от 20.12.2021 N 932	Анализ проведен

53. Внедрение Программы позволит совершенствовать существующий уровень организации работы детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, обеспечить преемственность акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической, и медико-генетической служб от организации забора биологических проб, их доставки, проведения исследования, в том числе подтверждающей диагностики, и информационное обеспечение всех этапов, что приведет к сокращению сроков постановки диагноза и начала лечения, повысит качество медицинской помощи при данной патологии, обеспечит дальнейшее снижение перинатальной, младенческой и детской смертности. В итоге будет достигнут показатель младенческой смертности 3,8 на 1000 новорожденных, родившихся живыми к 2025 году.

Кодекс и Техэксперт. Карелия

Продукты Кодекс

Продукты Техэксперт

Контакты