ПРАВИТЕЛЬСТВО ТЮМЕНСКОЙ ОБЛАСТИ

РАСПОРЯЖЕНИЕ

от 8 декабря 2022 года N 1287-рп


Об утверждении региональной программы Тюменской области "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" на 2023 - 2025 годы

Во исполнение постановления Правительства Российской Федерации от 31.10.2018 N 1288 "Об организации проектной деятельности в Правительстве Российской Федерации":

1. Утвердить региональную программу "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" на 2023 - 2025 годы согласно приложению к настоящему распоряжению.

2. Утвердить государственным заказчиком программы, указанной в пункте 1 настоящего распоряжения, Департамент здравоохранения Тюменской области.

3. Контроль за исполнением настоящего распоряжения возложить на Вице-Губернатора Тюменской области.

Губернатор области
А.В.МООР

Приложение
к распоряжению Правительства
Тюменской области
от 8 декабря 2022 г. N 1287-рп

РЕГИОНАЛЬНАЯ ПРОГРАММА "ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА"

Введение

Программа регионального сегмента федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" разработана в соответствии с Указом Президента Российской Федерации от 21.07.2020 N 474 "О национальных целях развития Российской Федерации на период до 2030 года", постановлением Правительства Российской Федерации от 26.12.2017 N 1640 "Об утверждении государственной программы Российской Федерации "Развитие здравоохранения", постановлением Правительства Тюменской области от 03.12.2018 N 450-п "Об утверждении государственной программы Тюменской области "Развитие здравоохранения", с учетом Программы развития детского здравоохранения, включая создание современной инфраструктуры оказания медицинской помощи детям Тюменской области, разработанной на основании паспорта регионального сегмента федерального проекта "Развитие детского здравоохранения, включая создание современной инфраструктуры оказания медицинской помощи детям", утвержденной распоряжением Правительства Тюменской области от 17.06.2019 N 647-рп, приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" и направленных на достижение основной цели - "Повышение ожидаемой продолжительности жизни до 78 лет", характеризующей обеспечение достижения национальной цели "Сохранение населения, здоровье и благополучие людей".

В связи с этим основными мероприятиями регионального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Тюменской области" в части организации медицинской помощи являются проведение неонатального и расширенного неонатального скринингов (далее НС и РНС) новорожденных, повышение качества, доступности и безопасности медико-генетической помощи.

Программа служит основанием для предоставления субсидии из федерального бюджета бюджету Тюменской области в целях софинансирования расходных обязательств Тюменской области, возникающих при реализации мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".

Ответственные за региональную программу в Тюменской области:

Серова Валентина Юрьевна - главный специалист отдела развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения Департамента здравоохранения Тюменской области;

Никифоренко Анна Андреевна - главный внештатный специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения Тюменской области.

1. Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, выявляемыми про проведении неонатального скрининга (далее НС) в Тюменской области

В рамках проведения неонатального скрининга в Тюменской области обследовано:

- в 2019 году 19 205 новорожденных (родившихся по данным Росстата - 19 420), охват составил 98,9%, выявлено 6 новорожденных с заболеваниями: 1 фенилкетонурия, 4 врожденный гипотиреоз, 1 галактоземия;

- в 2020 году 18 659 новорожденных (родившихся по данным Росстата - 18 753), охват составил 99,5%, выявлено 9 новорожденных с заболеваниями: 1 фенилкетонурия, 5 врожденный гипотиреоз, 1 муковисцидоз, 2 адреногенитальный синдром;

- в 2021 году 18 037 новорожденных, охват составил 97,4% (от числа родившихся по данным Росстата, 98,5% от числа родившихся в медицинских организациях области), выявлено 19 новорожденных с заболеваниями: 4 фенилкетонурия, 12 врожденный гипотиреоз, 3 муковисцидоз. Все дети состоят под диспансерным наблюдением, получают лечение. Случаев выявления данных заболеваний вне неонатального скрининга не было.

1.1. Краткая характеристика Тюменской области без автономных округов

Площадь территории Тюменской области (без автономных округов) составляет 160 122 км2. В рамках административно-территориального устройства на 01.01.2022 (по данным Росстата) на территории региона расположены 5 городов, 22 района, 1 231 сельский населенный пункт (рисунок 1).

Характерными особенностями обеспечения доступности медицинской помощи в Тюменской области является наличие населенных пунктов, находящихся в зоне "заболотья" и не имеющих круглогодичного сообщения наземным транспортом.

Кроме того, территориальной особенностью Тюменской области (географической протяженностью и сложными климатическими условиями) обусловлено обеспечение транспортной доступности скорой медицинской помощи и первичной медико-санитарной помощи населению воздушным и водным транспортом в 13 населенных пунктах Уватского района с общей численностью населения 135 человек, в 5 населенных пунктах Вагайского района с общей численностью населения 1273 человека, в 12 населенных пунктах Тобольского района с общей численностью населения 1782 человека, 1 населенном пункте Нижнетавдинского района с численностью населения 196 человек, не имеющих автомобильных дорог ("заболотье").

Плотность населения Тюменской области составляет 9,7 чел./кв. км (данные на 01.01.2022).

Рисунок 1

Карта Тюменской области (без автономных округов)

1.2. Анализ основных демографических показателей Тюменской области (без автономных округов)

За период 2018 - 2021 годов численность населения региона увеличилась на 53 369 человек. Прирост численности населения в большей степени обусловлен миграционным приростом (92,1% от общего прироста).

Таблица N 1

Численность населения Тюменской области, человек

(без автономных округов)*

* данные Росстата

По данным Росстата в 2021 году сложилась естественная убыль населения. Показатель естественной убыли за 2021 год составил (-1,9) на 1 000 населения. Положительный естественный прирост населения в регионе отмечался с 2007 по 2020 годы. За 9 мес. 2022 года за счет снижения смертности населения в области отмечается естественный прирост населения 0,7 на 1000 населения.

Таблица N 2

Демографические показатели в Тюменской области (без автономных округов)*

* данные Росстата

В Тюменской области, как и в большинстве регионов Российской Федерации, на протяжении анализируемого периода зарегистрировано снижение показателя рождаемости.

За 2018 - 2021 годы уровень рождаемости снизился с 13,7 на 1000 населения в 2018 году до 12,0 на 1000 населения в 2021 году или на 12,4%.

По данным Росстата в 2021 году в регионе родилось 18 513 младенцев (в 2018 году - 20 717 младенцев), умерло 21 523 человека (в 2018 году - 16 484 человека), естественная убыль населения составила 3 010 человек (в 2018 году естественный прирост 4 233 человека).

Таблица N 3

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Тюменской области (без автономных округов)

Примечание:

* Показатель перинатальной смертности рассчитан на 1000 родившихся живыми и мертвыми;

Показатель неонатальной, ранней неонатальной и младенческой смертности рассчитан на 1000 родившихся живыми;

** Предварительные данные.

Младенческая смертность по Тюменской области в 2021 году составила 3,1 на 1 000 родившихся живыми, что ниже уровня смертности 2018 года на 26,2%. Это обусловлено внедрением эффективных технологий реанимации новорожденных и четкой регионализацией медицинской помощи беременным женщинам и детям первого года жизни.

Таблица N 4

Структура младенческой смертности в Тюменской области (без автономных округов)

* Предварительные данные

Рисунок 2

Структура младенческой смертности в Тюменской области в 2018 году, %

в 2021 году, %

Ведущей причиной младенческой смертности являются состояния перинатального периода, удельный вес которых увеличился с 28,7% в 2018 г. до 35,1% в 2021 г. На втором ранговом месте врожденные аномалии - снижение за 2021 г. по сравнению с 2018 г. с 37,9% до 21,1% соответственно. За 9 мес. 2022 г. данная тенденция сохраняется: доля умерших от отдельных состояний, возникающих в перинатальном периоде составила 41,7%, от врожденных аномалий - 31,3%. В структуре смертности от врожденных аномалий - врожденные пороки сердца 70%, пищеварительной системы и множественные пороки развития (13 случаев, из них 5 не диагностированы внутриутробно). Все случаи разобраны на клинико-экспертной комиссии департамента здравоохранения Тюменской области.

1.3. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках НС и РНС, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Тюменской области с 2018 года

Таблица N 5

Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2018 - 2022 гг.

Таблица N 6

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0 - 1 год

Таблица N 7

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0 - 1 год (человек)

За последние 2 года в структуре младенческой смертности детей с врожденными и наследственными заболеваниями не зарегистрировано. При проведении проверок внутреннего/ведомственного контроля качества оказания медицинской помощи дефектов оказания медицинской помощи данным детям с врожденными и наследственными заболеваниями, не установлено.

Случаи младенческой смерти от наследственных болезней обмена произошли вследствие заболеваний:

- Е74.0 - другие нарушения обмена углеводов;

- Е75 - нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов;

- Е88.9 - нарушение обмена веществ неуточненное.

1.4. Нормативные правовые документы Тюменской области, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Таблица N 8

Нормативные правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Тюменской области

Требуется разработка приказа Департамента здравоохранения Тюменской области о расширенном неонатальном скрининге на основании приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями".

1.5. Ресурсы, задействованные в регионе для проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Неонатальный скрининг проводится в Тюменской области с 2006 года во исполнение приказа Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания".

Для проведения скрининга новорожденным в Тюменской области приобретаются за счет средств областного бюджета реактивы и расходные материалы на сумму 26 997 тыс. рублей ежегодно (с учетом обследования детей, состоящих на диспансерном учете).

Якорным учреждением по проведению неонатального скрининга в регионе является ГБУЗ ТО "Перинатальный центр".

В связи с отсутствием в регионе детской больницы диспансерное наблюдение и реабилитация детей с врожденными и наследственными заболеваниями осуществляются на базе специализированных организаций 3 уровня ГБУЗ ТО "Областная клиническая больница N 1", ГАУЗ ТО "Детский лечебно-реабилитационный центр "Надежда".

Также за счет средств бюджета Тюменской области в соответствии с пунктом 9 статьи 83 Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации", постановлением Администрации Тюменской области от 15.12.2004 N 178-пк "О мерах социальной поддержки, осуществляемых путем возмещения расходов на оплату лекарственных препаратов для медицинского применения и медицинских изделий" и постановлением Правительства Тюменской области от 27.06.2007 N 136-п "О дополнительной мере социальной поддержки инвалидов в Тюменской области" осуществляется реализация мероприятий по обеспечению лекарственными препаратами, продуктами лечебного питания и специализированными медицинскими изделиями детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.

В Единой государственной информационной системе в сфере здравоохранения осуществляется ведение регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, имеющих право на обеспечение лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания за счет бюджетных ассигнований бюджетов субъектов РФ в соответствии с требованиями постановления Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 N 403 "О порядке ведения федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниям, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента".

По состоянию на 31.12.2021 в региональный сегмент Федерального регистра включено 104 ребенка, по состоянию на 01.08.2022 - 107 детей.

Оказание медицинской помощи данной категории детей обеспечивается в рамках Территориальной программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. Обеспечение финансирования программы на 2021 год выше относительно уровня 2020 года на 1,3% и составляет 57 069,00 тыс. рублей.

В связи с наличием дополнительной потребности в финансовом обеспечении затрат на приобретение лекарственных препаратов и продуктов специализированного питания в 2021 году объем бюджетных средств был увеличен на 2 271,23 тыс. рублей.

Фактические затраты областного бюджета по состоянию на 31.12.2021 составили 59 172,90 тыс. рублей, из них 19 667,23 тыс. рублей на лекарственные препараты и 39 505,67 тыс. рублей на продукты специализированного питания.

Дети с тяжелыми хроническими (орфанными) заболеваниями обеспечиваются в рамках федеральной программы дорогостоящими лекарственными препаратами, включенными в перечень 14 высокозатратных нозологий.

Данные пациентов с тяжелыми хроническими (орфанными) заболеваниями в Тюменской области, нуждающихся в дорогостоящей терапии и не обеспечивающихся лекарственными препаратами за счет государственных программ, были включены в централизованную заявку на обеспечение лекарственными препаратами, приобретение которых запланировано за счет федеральных средств Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями "Круг добра" (далее - Фонд).

Для обеспечения лекарственными препаратами детей с диагнозом спинальная мышечная атрофия в рамках деятельности Фонда в Тюменской области составлен регистр со списком детей, нуждающихся в дорогостоящих препаратах "Нусинерсен", "Рисдиплам", "Золгенсма". С июня 2021 года по настоящее время за счет средств Фонда 18 детей с диагнозом спинальная мышечная атрофия обеспечены лекарственными препаратами Нусинерсен и Рисдиплам, 3 пациента - лекарственным препаратом Золгенсма.

Экспертным Советом Фонда удовлетворена заявка на обеспечение лекарственными препаратами трех детей с диагнозом миодистрофия Дюшенна-Беккера, одобрены заявки на обеспечение с 2022 года дорогостоящими лекарственными препаратами пациентов с диагнозами: туберозный склероз (4 ребенка), синдром короткой кишки (5 детей), муковисцидоз (16 детей), ахондроплазией (1 ребенок), первичный иммунодефицит (4 ребенка), семейная средиземноморская лихорадка (1 ребенок), х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит (2 пациента), альфа-маннозидоз (1 ребенок). Одобрена заявка на обеспечение медицинскими изделиями двух пациентов с диагнозом: буллезный эпидермолиз.

За текущий период 2022 года в регионе реализовывались все необходимые мероприятия по обеспечению лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания детей, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями. Созданы необходимые запасы лекарств и продуктов специализированного питания, проводятся аукционы на закупку лекарственных препаратов в соответствии с потребностью медицинских организаций. Нуждающиеся в лечении пациенты получают необходимую лекарственную терапию.

Реализация мероприятий по обеспечению медицинскими изделиями и техническими средствами реабилитации детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, дополнительно осуществляется в рамках оказания паллиативной медицинской помощи.

В целях повышения качества оказания паллиативной медицинской помощи детям и улучшения качества их жизни приказом Департамента здравоохранения Тюменской области от 05.10.2021 N 383 утвержден порядок взаимодействия медицинских учреждений Тюменской области для обеспечения детей, получающих паллиативную медицинскую помощь, медицинскими изделиями и специализированными продуктами лечебного питания.

На плановый период 2023 - 2025 годов согласно Закону Тюменской области от 01.12.2022 N 77 "Об областном бюджете на 2023 год и плановый период 2024 и 2025 годов" сумма финансового обеспечения паллиативной медицинской помощи, затрат на медицинские изделия и специализированные продукты лечебного питания увеличилась на 23% относительно уровня 2022 года и составила 88 784,5 тыс. рублей в год соответственно.

Количество детей в региональном сегменте Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности

С 2021 года ведется работа по оказанию медицинской помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями за счет Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, ЕГИСЗ "Круг добра" (Приказ Департамента здравоохранения Тюменской области от 03.03.2022 N 64).

Количество детей, которым оказана медицинская помощь за счет Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, ЕГИСЗ "Круг добра"

Таблица N 9

Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 г.

Количество консультаций/консилиумов, проведенных с профильными учреждениями, МГЦ 3А и 3Б уровней, национальными медицинскими исследовательскими центрами (далее - НМИЦ)

Таблица N 10

Количество проведенных ТМК в 2017 - 2022 гг.

Телемедицинские консультации, видеоселекторные совещания, образовательные и научно-практические мероприятия с МГК/Ц 3А, 3Б уровня не проводились, что требует разработки плана мероприятий по совершенствованию работы в данном направлении.

В целом инфраструктура Тюменской области является достаточной для проведения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках НС.

1.6. Информационное взаимодействие

В 2020 году реализована региональная подсистема "Организации оказания медицинской помощи по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" (мониторинг беременных)". На текущий момент подсистема позволяет вести централизованную карту беременной по всем параметрам, от женской консультации до родовспоможения, с электронной передачей патронажа новорожденного на дому.

Автоматизированы следующие процессы:

1. Комплексный процесс ведения и наблюдения беременных на всех этапах;

2. Мониторинг беременных и обмен информацией о критических/триггерных показателях, в том числе результатами морфологических исследований женских консультаций с медицинскими организациями 2 и 3 уровней;

3. Преемственность медицинской помощи между поликлиникой и родильными домами, женской консультацией, между родильными отделениями и детскими поликлиниками;

4. Лечение бесплодия с применением вспомогательных репродуктивных технологий (далее - ВРТ) за счет средств обязательного медицинского страхования (далее - ОМС);

5. Ведение пациенток при аборте;

6. Формирование электронного свидетельства о рождении;

7. Формирование электронного родового сертификата;

8. Выдача справок, оказание неотложной помощи.

Таблица N 11

Оценка региональных систем информатизации здравоохранения, необходимых для обеспечения НС и РНС

В 2022 году в субъекте реализовано информационное взаимодействие Государственной информационной системы в сфере здравоохранения Тюменской области с вертикально интегрированной медицинской информационной системой по профилю "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" (далее - ВИМИС "АкиНЕО").

На сегодняшний день 26 медицинских организаций осуществляют передачу сведений в ВИМИС "АкиНЕО". Разработаны и передаются в ВИМИС "АкиНЕО" следующие структурированные электронные медицинские документы (далее - СЭМД): "Направление на оказание медицинских услуг", "Направление на консультацию и во вспомогательные кабинеты", "Протокол инструментального исследования", "Протокол лабораторного исследования", "Прием (осмотр) врача-специалиста", "Выписной эпикриз из стационара по отдельным профилям медицинской помощи", "Выписной эпикриз родильного дома", "Медицинское свидетельство о смерти", "Медицинское свидетельство о перинатальной смерти", "Протокол медицинской манипуляции", "Направление на программу ВРТ".

Всего за весь период зарегистрировано свыше 47 тысяч документов.

1.7. ВЫВОДЫ

Региональная структура обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания сформирована и функционирует, о чем говорит достаточно высокий процент охвата новорожденных скринингом, за последние годы не менее 98%. Создание медико-генетического отделения на базе ГБУЗ ТО "Перинатальный центр" (г. Тюмень) позволит систематизировать работу по выявлению, ведению учета, диспансерного наблюдения детей с врожденными и наследственными заболеваниями.

Регион готов к проведению расширенного неонатального скрининга.

2. Организация проведения расширенного неонатального скрининга.

2.1. Цели реализации региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

- снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга к 2024 году до 3,9 на 1000 родившихся живыми;

- обеспечение проведения массового обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.

2.2. Задачи региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

- Обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в регионе;

- Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н;

- Совершенствование материально-технической базы медико-генетических консультаций (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

- Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

- Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями;

- Внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

- Разработка и реализация системы информационной поддержки НС и РНС для населения.

2.3. Показатели региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

К показателям региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" относятся:

1) Доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми в Тюменской области, к 2025 году - 95%.

2) Доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Тюменской области, к 2025 году - 90%.

3) Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Тюменской области, к 2025 году - 0,1%.

4) Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Тюменской области, к 2025 году - 90%.

5) Доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение в Тюменской области, к 2025 году - 95%.

2.4. Мероприятия региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Сроки мероприятий и ответственные лица указаны в приложении 6 к настоящей программе.

2.4.1. Обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в Тюменской области.

2.4.1.1. Утверждение региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга";

2.4.1.2. Разработка приказа Департамента здравоохранения Тюменской области о расширенном неонатальном скрининге на основании приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями";

2.4.1.3. Разработка стандартов операционных процедур по взятию крови в МО и правилам хранения фильтр-бланков в МГК;

2.4.1.4. Разработка стандартов операционных процедур по приему фильтр-бланков в Тюменском регионе;

2.4.1.5. Разработка стандартов операционных процедур по транспортировке фильтр-бланков в лабораторию РНС (г. Екатеринбург);

2.4.1.6. Разработка стандартов операционных процедур по порядку учета и хранению фильтр бланков для НС и РНС;

2.4.1.7. Разработка стандартов операционных процедур по работе с лабораторной информационной системой;

2.4.1.8. Разработка стандартов операционных процедур по направлению материала для проведения подтверждающей диагностики;

2.4.1.9. Разработка стандартов операционных процедур по взаимодействию с Федеральными медицинскими организациями;

2.4.1.10. Проведение диспансерного наблюдения и реализация льготного лекарственного обеспечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями продолжит осуществляться в соответствии с действующей нормативно-правовой базой.

2.4.2. Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС.

В соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 N 274Н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" в регионе определены основные этапы маршрутизации в рамках РНС.

2.4.2.1. Информирование родителей (законных представителей) о проведении неонатального скрининга (школах для будущих мам, женские консультации, родильные дома), заполнение информированных согласия и/или отказа от оказания медицинской помощи.

2.4.2.2. Формирование направления на проведение забора крови на тест-бланки в рамках РНС на основании электронного медицинского свидетельства о рождении с присвоением уникального идентификационного номера.

2.4.2.3. Проведение РНС в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Для проведения НС и РНС забор образцов крови проводится в МО, осуществляющих забор проб на проведение НС (в соответствии с приложением N 1) специально подготовленным медицинским работником. Образец крови берут из пятки новорожденного через 3 часа после кормления, в возрасте 24 - 48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144 - 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного. Забор образцов крови осуществляется на 2 фильтровальных бумажных тест-бланка (5 и 3 пятна). После взятия крови тест-бланки оставляются для высыхания без попадания прямых солнечных лучей и источников искусственного тепла на 2 часа. Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность формирования направления в ВИМИС АКиНЕО медицинским работником, назначенным главным врачом МО.

2.4.2.4. Тест-бланки с образцами крови (5 и 3 пятна) доставляются из МО отдаленных территорий, осуществившей забор образцов крови в медико-генетическую консультацию ГБУЗ ТО "Перинатальный центр" (г. Тюмень) ежедневно, автомобильным транспортом ГБУЗ ТО "Перинатальный центр" (г. Тюмень). Из МО г. Тюмень тест-бланки доставляются автомобильным транспортом МО (схема N 1). В медико-генетической консультации происходит сортировка тест-бланков и осуществляются скрининговые лабораторные исследования образцов крови новорожденных (неонатальный скрининг) из тест-бланков с 5 пятнами крови новорожденных. В течение 24 часов после получения тест-бланков МГК организует ежедневную отправку образцов крови на тест-бланках с 3 пятнами крови в лабораторию РНС ГАУЗ СО КДЦ "Охраны здоровья матери и ребенка" (г. Екатеринбург, ул. Флотская, 52). В случаях выявления пациента с положительным результатом скрининга, пациент направляется в МГК ГБУЗ ТО "Перинатальный центр" (г. Тюмень) для повторной сдачи крови для ретеста или подтверждающей диагностики и последующей отправки для диагностики в лабораторию РНС ГАУЗ СО КДЦ "Охраны здоровья матери и ребенка" или ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

2.4.2.5. Описание логистической схемы обеспечения проведения РНС:

- для выполнения РНС тест-бланки с 3 пятнами крови доставляются в лабораторию РНС ГАУЗ СО КДЦ "Охраны здоровья матери и ребенка" ежедневно во второй половине дня автомобильным транспортом ГБУЗ ТО "Перинатальный центр" (г. Тюмень). Сроки проведения скрининговых тестов составляют 72 часа от момента поступления тест-бланков в лабораторию РНС.

- при получении результатов скрининговых исследований формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям и группа высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний. Дети из группы "условно здоровые" не требуют дополнительных исследований и информирование медицинских организаций о результатах скрининговых исследований. Информация о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате РНС из ГАУЗ СО КДЦ "Охраны здоровья матери и ребенка", в течение 24 часов по защищенному каналу передается в МГК ГБУЗ ТО "Перинатальный центр" (г. Тюмень).

После получения информации новорожденный приглашается в МГК ГБУЗ ТО "Перинатальный центр" (г. Тюмень) на прием к врачу-генетику, где осуществляется забор образца крови для проведения повторного скринингового исследования (ретеста). Силами МГК ГБУЗ ТО "Перинатальный центр" (г. Тюмень) осуществляется транспортировка биоматериала в ГАУЗ СО КДЦ "Охраны здоровья матери и ребенка" г. Екатеринбург или ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" для проведения подтверждающей биохимической диагностики и (или) молекулярно-генетической подтверждающей диагностики. При необходимости проведения подтверждающей диагностики законные представители заполняют информированное согласие на проведение генетического исследования.

Для заболеваний, характеризующихся ранними сроками манифестации и жизнеугрожающими последствиями, ретест проводится одновременно с подтверждающими тестами в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова". Новорожденному до получения результатов ретеста и подтверждающей диагностики назначается терапия в соответствии с клиническими рекомендациями. Перечень состояний приведен в приложении. При наличии медицинских показаний врач-генетик медико-генетической консультации ГБУЗ ТО "Перинатальный центр" (г. Тюмень) немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в медицинскую организацию по профилю заболевания, назначает специализированные продукты лечебного питания до получения результатов ретеста и подтверждающей диагностики. Сроки проведения подтверждающей биохимических, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований составляет не более 10 рабочих дней. После получения результатов подтверждающей диагностики формируется группа детей с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, сведения о которых передаются МГК ГБУЗ ТО "Перинатальный центр" (г. Тюмень) в течение 24 часов после получения результатов исследования в детскую поликлинику, детский стационар по месту жительства или нахождения новорожденного с соответствующими рекомендациями. Уполномоченными медицинскими организациями по обеспечению медицинской помощи детям с врожденными и наследственным заболеваниями являются специализированные медицинские организации по профилю заболевания (ГБУЗ ТО "Областная клиническая больница N 1", ГБУЗ ТО "Областная клиническая больница N 2", ГАУЗ ТО "Детский лечебно-реабилитационный центр "Надежда").

В случае нахождения новорожденного на лечении в детских стационарах МО г. Тюмень и юга Тюменской области проводится консультация с специалистом по профилю заболевания (врачом-генетиком МГК ГБУЗ ТО "Перинатальный центр" (г. Тюмень), эндокринологом, пульмонологом, неврологом ГБУЗ ТО ОКБ N 1) с применением телемедицинских технологий для определения тактики лечения.

2.4.2.6. Обучение среднего медицинского персонала технике забора крови новорожденных на тест-бланки и проведение контроля за качеством выполнения методики

2.4.2.7. Закупка и поставка автомобильного транспорта для осуществления транспортировки тест-бланков ГБУЗ ТО "Перинатальный центр" (г. Тюмень)

Протестировать ежедневную логистику тест-бланков от родильных домов, детских стационаров МО региона в МГК ГБУЗ ТО "Перинатальный центр" (г. Тюмень)

2.4.2.8. Закупка тест-бланков для забора крови новорожденного, тест-систем для диагностики недостаточности биотинидазы и запустить методику диагностики в лаборатории неонатального скрининга МГК ГБУЗ ТО "Перинатальный центр" (г. Тюмень)

2.4.2.9. Заключение договора с ГАУЗ СО КДЦ "Охраны здоровья матери и ребенка" на проведение РНС новорожденным, рожденным в Тюменской области

2.4.2.10. Заключение договора с ФГБНУ МГНЦ на выполнение подтверждающей диагностики заболеваний, выявленных при проведении НС и РНС

2.4.2.11. Внедрение телемедицинских консультаций "врач-врач" для оказания медицинской помощи посредством информационной системы управления ресурсами медицинских организаций Тюменской области

2.4.3. Совершенствование материально-технической базы медико-генетических консультаций (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

В соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 N 274Н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" ГБУЗ ТО "Перинатальный центр" (г. Тюмень) является МО 2 группы. ГБУЗ ТО "Перинатальный центр" (г. Тюмень) имеет в своей структуре МГК, обеспечивающую цитогенетические исследования, неонатальный скрининг на врожденные и наследственные заболевания, пренатальный скрининг, молекулярно-генетические исследования при часто встречающихся формах наследственной патологии. В настоящее время цитогенетическая лаборатория и лаборатория неонатального скрининга находятся в структуре клинико-диагностической лаборатории ГБУЗ ТО "Перинатальный центр" (г. Тюмень). С целью соответствия с порядком N 274н и совершенствования организации РНС в настоящее время существует потребность в едином территориальном расположении МГК и лабораторий, осуществляющих цитогенетические исследования и неонатальный скрининг. В настоящее время проводится анализ возможных вариантов. С целью соблюдения сроков выполнения скрининговых исследований - 72 часа, а также то, что некоторое оборудование лаборатории (холодильники, контейнеры, системы очистки воды и т.д.) являются общими для всех направлений работы КДЛ пересмотрено оснащение лаборатории неонатального скрининга и будет введен с 01.01.2023 двухсменный график работы сотрудников с целью рационального использования медицинского оборудования.

2.4.3.1. Объединение МГК и лабораторий неонатального скрининга и цитогенетических исследований в единое структурное подразделение ГБУЗ ТО "Перинатальный центр"

2.4.3.2. Формирование потребности и закупка медицинских изделий лаборатории неонатального скрининга в дооснащении медицинскими изделиями в соответствии с порядком N 274н от 21.04.2022.

2.4.3.3. Организация двухсменного графика работы сотрудников лаборатории неонатального скрининга.

2.4.4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС.

2.4.4.1. Определить потребность региона в медицинских и немедицинских кадрах, участвующих в реализации РНС.

С целью организации НС в регионе, транспортировки тест-бланков в лабораторию РНС г. Екатеринбург проводятся мероприятия по укомплектованию кадрами МГК ГБУЗ ТО "Перинатальный центр" (г. Тюмень) в соответствии с приложением N 2 приказа N 274н от 21.04.2022.

2.4.4.2. Проведение образовательных мероприятий, направленных на повышение компетентности специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение, реабилитацию пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

В связи с планируемым расширением НС в регионе активно ведется работа по информированию и обучению медицинских работников, осуществляющих забор крови у новорожденных. Проводятся образовательные мероприятия (конференции, круглые столы, семинары и т.д.) направленные на повышение компетентности специалистов по методике забора крови. В процессе реализации региональной программы планируется внедрить регулярный мониторинг знаний специалистов методике забора крови с обязательным прохождением контроля качества выполняемой методики.

Не менее важным является непрерывное повышение компетентности врачей-специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение, реабилитацию пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

2.4.4.3. С целью повышения качества жизни детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, для совершенствования условий для оказания доступной и качественной ранней помощи детям, имеющим отклонения в развитии предусмотрено создание в МГК ГБУЗ ТО "Перинатальный центр" (г. Тюмень) кабинета катамнестического наблюдения детей.

2.4.5. Информационное взаимодействие между медицинскими организациями, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС.

2.4.5.1. Сбор сведений о специалистах, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС;

2.4.5.2. Проведение первичной регистрации в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС;

2.4.5.3. Передача данных с указанием специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И.Кулакова" Минздрава России для регистрации.

2.4.5.4. Выписка электронного медицинского свидетельства о рождении в медицинских организациях области реализована в 100%. К 01.01.2023 будет реализовано электронное направление на расширенный неонатальный скрининг со всех автоматизированных рабочих мест в системе 1С Медицина.

Сроки мероприятий и ответственные лица указаны в приложении 6 к настоящей программе.

2.4.5.5. Реализован структурированный электронный документ (далее - СЭМД) "Протокол лабораторного исследования". Обеспечение передачи СЭМД при проведении неонатального скрининга из 100% медицинских организаций в ВИМИС АКиНЕО и ИЭМК.

2.4.6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках РНС.

Учитывая особенности патогенеза, клинических проявлений и лечения врожденных и (или) наследственных заболеваний сформирована междисциплинарная бригада специалистов (врачи генетики, педиатры, неврологи, эндокринологи и д), которая определяет неотложность, этапность, комплексность и последовательность лечебных и реабилитационных мероприятий. Принцип комплексности применяется при лечении любого врожденного и (или) наследственного заболевания, остальные признаки могут варьировать с учетом возраста, объема и вида реабилитационных мероприятий, их продолжительности и индивидуальных факторов.

2.4.6.1. Основными подразделениями диспансерного наблюдения детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в регионе являются МГК ГБУЗ ТО "Перинатальный центр" (г. Тюмень), ГБУЗ ТО "Областная клиническая больница N 1", ГАУЗ ТО "Детский лечебно-реабилитационный центр "Надежда". Спектр реабилитационных услуг детям, предоставляемых всеми структурами региона, становится все более разнообразным и включает в себя лечебно-оздоровительные мероприятия, коррекционно-развивающее воспитание, социальную реабилитацию, психологическую поддержку семей и детей, оказание правовой, социально-экономической помощи, организацию досуговой деятельности.

2.4.6.2. С целью обеспечения полного диспансерного наблюдения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями организована своевременная передача информации из МГК в детские поликлиники и направление пациентов в МО региона для оказания медицинской помощи. Обязательным является проведение медико-генетического консультирования, в том числе с применением телемедицинских технологий, пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

2.4.6.3. Организация обеспечения пациентов, выявленных при НС и РНС лекарственными препаратами, необходимыми медицинскими изделиями и специализированными продуктами лечебного питания

2.4.6.4. Создание и наполнение регистров пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

2.4.7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи детям по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС.

2.4.7.1. Для оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями клинические рекомендации, утвержденные Минздравом России, внедрены во все медицинские организации.

2.4.7.2. В рамках программы предусмотрено непрерывное обучение персонала для повышения качества и безопасности медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с регулярной оценкой деятельности сотрудников.

2.4.8. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи.

2.4.8.1. Система мероприятий по организации внутреннего контроля качества и безопасности РНС осуществляется во всех медицинских организациях в рамках приказа Департамента здравоохранения Тюменской области от 31.12.2020 N 828 "Об организации проведения внутреннего контроля качества и безопасности";

2.4.8.2. Поэтапное внедрение клинических рекомендаций в соответствии с приказом Департамента здравоохранения Тюменской области от 09.03.2022 N 71 "Об оказании медицинской помощи на основе клинических рекомендаций";

2.4.8.3. Проведение видеоселекторных совещаний главными внештатными специалистами департамента по внедрению новых клинических рекомендаций, СОПов, дефектам оказания медицинской помощи детям с врожденными и наследственными заболеваниями.

2.4.9. Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Мероприятие формируется при наличии в субъекте завершенных клинических апробаций по темам профилактика, диагностика, лечение и реабилитация детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с доказанной эффективностью, эффективных практик по организации процесса оказания помощи данным больным, в том числе с применением бережливых технологий, при оказании медицинской помощи и в лабораторной диагностике, завершенных научных исследований в области естественной и/или медицинской науке.

2.4.10. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Своевременное заполнение форм федерального статистического наблюдения, справок, аналитических отчетов и внесение данных в информационную систему. Ответственный за сбор статистических данных ГАУ ТО "МИАЦ".

2.4.11. Разработка и реализация системы информационной поддержки НС и РНС для населения.

2.4.11.1. Внедрить во все медицинские организации информированное согласие для законных представителей ребенка по проведению РНС;

2.4.11.2. издание тематического информационно-наглядного материала: разработка и тиражирование печатных информационно-образовательных продуктов (буклеты, брошюры, памятки) для населения;

2.4.11.3. проведение просветительской работы среди беременных о РНС

2.4.11.4. Работа со средствами массовой информации.

3. Результаты региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Таблица N 12

Индикативные показатели региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" в субъекте РФ

К результатам Программы относятся:

1) Разработана региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" для обеспечения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".

2) Сформирована и утверждена региональным приказом оптимальная маршрутизация в субъекте РФ, основанная на существующей инфраструктуре субъекта РФ, обеспечивающей проведение расширенного неонатального скрининга, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н.

3) Созданы условия для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС. Проведена интеграция медицинских информационных систем, лабораторных информационных систем, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации, Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология".

4) Внедрены клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи, утвержденные уполномоченным федеральным органом исполнительной власти, по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в 100% профильных медицинских организациях.

5) Сформированы мероприятия по повышению квалификации средних медицинских работников, осуществляющих отбор проб у новорожденных, медицинских сотрудников лабораторий, осуществляющих НС и РНС, а также врачей-специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение за пациентами с наследственными и (или) врожденными заболеваниями.

6) Внедрены новые технологии диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний.

7) Организован сбор достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

4. Сроки реализации региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Программа реализуется в период 2023 - 2025 годов.

5. Финансово-экономическое обоснование региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Из средств областного бюджета на 2023 - 2025 годы для приобретения реактивов для проведения неонатального скрининга запланировано 25 420,00 тысяч рублей ежегодно.

Для проведения расширенного неонатального скрининга до субъектов доведены правила предоставления и распределения субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации в целях софинансирования расходных обязательств субъектов Российской Федерации, возникающих при реализации мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (расширенный неонатальный скрининг), в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" на 2023 год и плановый период 2024 и 2025 годов.

В соответствии с письмом Минздрава РФ от 16.09.2022 N 15-4/2892 для осуществления оплаты за проведение скринингов, выполняемых медицинскими организациями, подведомственными федеральным органам исполнительной власти, имеющим в своей структуре медико-генетическую консультацию (центр) из федерального бюджета бюджету Тюменской области выделено 13 793,2 тыс. рублей на 2023 год, 13 842,1 тыс. рублей на 2024 год и 13 078,1 тыс. рублей на 2025 год, для выполнения условий софинансирования в областном бюджете предусмотрены средства в сумме 29 310,6 тыс. рублей на 2023 год, 29 414,5 тыс. рублей на 2024 год и 30 515,6 тыс. рублей на 2025 год.

Дополнительно запланированы средства областного бюджета для реализации мероприятий расширенного неонатального скрининга, приобретения легковых автомобилей, предназначенных для сбора и доставки образцов тест-бланков в лабораторию. Для обеспечения своевременной этапности всех процессов проведения расширенного скрининга новорожденных в 2022 году выделены дополнительные средства областного бюджета в сумме 4 850,5 тыс. рублей на доукомплектование ГБУЗ ТО "Перинатальный центр" 3 единицами легкового транспорта. Транспорт обеспечит сбор тест-бланков из медицинских организаций региона и дальнейшую доставку до Государственного автономного учреждения здравоохранения Свердловской области "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" г. Екатеринбург. Для обеспечения диспетчеризации и учета мероприятий по скринингу ГБУЗ ТО "Перинатальный центр" на 2023 год предусмотрены дополнительные средства для доукомплектования кадрами и решения организационных вопросов в сумме 14 671,6 тыс. рублей, на 2024 год - 14 672,6 тыс. рублей, на 2025 год - 14 673,6 тыс. рублей.

Таблица N 13

Планируемый бюджет региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

6. Социально значимый результат программы "Обеспечения расширенного неонатального скрининга" в регионе

Внедрение региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" позволит совершенствовать существующий уровень организации работы детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, обеспечить преемственность акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической, и медико-генетической служб от организации забора биологических проб, их доставки, проведения исследования, в том числе подтверждающей диагностики, и создания информационного обеспечения всех этапов, что приведет к сокращению сроков постановки диагноза и начала лечения, повысит качество медицинской помощи при данной патологии, обеспечит дальнейшее снижение перинатальной, младенческой и детской смертности. В итоге будет достигнут показатель младенческой смертности 3,9 на 1000 новорожденных, родившихся живыми к 2025 году*.

* прогнозный показатель младенческой смертности, установленный для Тюменской области.

Приложение N 1

ЧИСЛО МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ, ОСУЩЕСТВЛЯЮЩИХ ЗАБОР ПРОБ НА ПРОВЕДЕНИЕ НС

Приложение N 2

ПЕРЕЧЕНЬ МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ, ОСУЩЕСТВЛЯЮЩИХ НС И РНС (ПРИ НАЛИЧИИ) В ТЮМЕНСКОЙ ОБЛАСТИ

Приложение N 3

ОСНАЩЕНИЕ ЛАБОРАТОРИИ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА, В ТОМ ЧИСЛЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА (ПРИЛОЖЕНИЕ N 3 К ПОРЯДКУ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С ВРОЖДЕННЫМИ И (ИЛИ) НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, УТВЕРЖДЕННОМУ ПРИКАЗОМ МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ОТ 21 АПРЕЛЯ 2022 Г. N 274Н)*

* заполняется по каждой лаборатории НС и/или РНС

Дополнительное оснащение

Приложение N 4

УКОМПЛЕКТОВАННОСТЬ МЕДИЦИНСКИМ ПЕРСОНАЛОМ ЛАБОРАТОРИИ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА И РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА (ПРИ НАЛИЧИИ), УКАЗАННЫХ МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ*

* заполняется по каждой лаборатории НС и/или РНС

Приложение N 5

ПАСПОРТ МГК (ПОДРАЗДЕЛЕНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ)

* по данным за 2021 год

Приложение N 6

ПЛАН МЕРОПРИЯТИЙ РЕГИОНАЛЬНОЙ ПРОГРАММЫ "ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА"

СХЕМА 1

СХЕМА 2

СХЕМА 3