Ответственный исполнитель Программы

-

министерство здравоохранения Оренбургской области

Соисполнители Программы

-

отсутствуют

Участники Программы

-

отсутствует

Подпрограммы Программы

-

отсутствуют

Приоритетные проекты, региональные проекты, реализуемые в рамках Программы

-

отсутствуют

Цель Программы

-

снижение младенческой смертности в Оренбургской области до 4,0 случая на 1000 родившихся живыми посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга. Обеспечение проведения массового обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания

Задачи Программы

-

обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в Оренбургской области;

формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н;

совершенствование материально-технической базы медико-генетических консультаций (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями;

внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Минздравом России, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи;

внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний;

организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов

Показатели (индикаторы) Программы

-

доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми;

доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС;

доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных;

доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено Д-наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию ЛП и СПЛП, от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение

Срок и этапы реализации Программы

-

2023 - 2025 годы

Объем бюджетных ассигнований Программы

-

объем бюджетных ассигнований на реализацию Программы в 2023 - 2025 годах составит 134273,5 тыс. рублей, в том числе по годам реализации:

2023 год - 44900,4 тыс. рублей;

2024 год - 44713,7 тыс. рублей;

2025 год - 44659,4 тыс. рублей

Ожидаемые результаты реализации Программы

-

формирование и утверждение распоряжением министерства здравоохранения Оренбургской области маршрутизации, основанной на имеющейся инфраструктуре, обеспечивающей проведение расширенного неонатального скрининга, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н;

создание условий для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС;

проведение интеграции медицинских информационных систем, лабораторных информационных систем, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения Оренбургской области, Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология";

внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных уполномоченным федеральным органом исполнительной власти, по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в 100 процентах профильных медицинских организациях и контроль за их соблюдением;

формирование мероприятий по повышению квалификации средних медицинских работников, осуществляющих отбор проб у новорожденных, медицинских сотрудников лабораторий, осуществляющих НС и РНС, а также врачей-специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение за пациентами с наследственными и (или) врожденными заболеваниями;

организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов

АГС

-

адреногенитальный синдром;

ВГ

-

врожденный гипотиреоз;

ВИМИС

-

вертикально интегрированная медицинская система;

ГАУЗ "ОДКБ"

-

государственное автономное учреждение здравоохранения "Областная детская клиническая больница";

ГАУЗ "ООКБ N 2"

-

государственное автономное учреждение здравоохранения "Оренбургская областная клиническая больница N 2";

ГБУЗ "МИАЦ"

-

государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Медицинский информационно-аналитический центр";

ГБУЗ "РГМЦ" г. Уфы

-

государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Республиканский генетический медицинский центр" г. Уфы;

Д-наблюдение

-

диспансерное наблюдение;

ЕГИСЗ

-

единая государственная информационная система здравоохранения;

ЕЦП

-

единая цифровая платформа;

ЛП

-

лекарственные препараты;

Минздрав России

-

министерство здравоохранения Российской Федерации;

МГК

-

медико-генетическая консультация;

МГНЦ

-

медицинский генетический национальный центр;

МИС

-

медицинская (медицинские) информационная (информационные) система;

МКБ-10

-

международная классификация болезней 10 пересмотра;

МО

-

медицинская (медицинские) организация (организации);

МСР

-

медицинское свидетельство о рождении;

НБО

-

наследственные болезни обмена;

НМИЦ

-

научный медицинский исследовательский центр;

НПА

-

нормативный правовой акт;

НС

-

неонатальный скрининг;

ПИД

-

первичные иммунодефициты;

РНС

-

расширенный неонатальный скрининг;

РЭМД

-

реестр электронных медицинских документов;

СМА

-

спинальная мышечная амиотрофия;

СПЛП

-

специализированные продукты лекарственного питания;

СМИ

-

средства массовой информации;

СЭМД

-

структурированный электронный медицинский документ;

ТМК

-

телемедицинская консультация;

ФКУ

-

фенилкетонурия;

ЭМД

-

электронный медицинский документ

2018

2019

2020

2021

Оперативные данные 9 мес. 2022 г.

Коэффициент рождаемости на 1000 населения

11,0

10,0

9,6

9,4

8,5

Общий коэффициент смертности на 1000 населения

13,3

13,0

16,3

18,8

13,6

Коэффициент естественного прироста населения

-2,3

-3,0

-6,7

-9,4

-5,1

Демографические показатели

на 01.01.2018

на 01.01.2019

на 01.01.2020

на 01.01.2021

на 01.01.2022

Численность населения, всего

1977720

1963007

1956835

1942915

1924578

Из общего числа Дети 0 - 17, всего

437148

436614

436283

433330

429637

из них городское население

251106

252750

255371

255242

254498

из них сельское население

186042

183864

180912

178088

175139

из них дети 0 - 1

49189

44264

41147

38146

36671

2018 г.

2019 г.

2020 г.

2021 г.

Оперативные данные 9 мес. 2022 года

Абс.

Показатель <*>

Абс.

Показатель <*>

Абс.

Показатель <*>

Абс.

Показатель <*>

Абс.

Показатель <*>

Перинатальная смертность

164

7,5

118

6,0

135

7,2

140

7,7

92

7,5

Неонатальная смертность

68

3,1

46

2,3

37

2,0

35

1,9

27

2,2

Ранняя неонатальная смертность

46

2,1

30

1,5

26

1,4

23

1,3

22

1,8

Младенческая смертность

120

5,4

88

4,4

68

3,4

81

4,5

50

3,8

2018 г.

2019 г.

2020 г.

2021 г.

Оперативные данные 9 мес. 2022 года

абс.

доля <*>, %

абс.

доля <*>, %

абс.

доля <*>, %

абс.

доля <*>, %

абс.

доля <*>, %

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

11

Всего умерших от всех причин, абс.

120

100

88

100

68

100

81

100

50

100

в том числе:

от некоторых инфекционных и паразитарных болезней

3

2,5

3

3,4

1

1,5

1

1,2

0

0

от болезней эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

1

0,8

0

0

0

0

0

0

0

0

от болезней нервной системы

5

4,2

2

2,3

4

5,9

6

7,4

2

4,0

от болезней органов дыхания

9

7,5

2

2,3

3

4,4

7

8,6

4

8,0

от болезней органов пищеварения

1

0,8

0

0

1

1,5

0

0

0

0

от врожденных аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений

15

12,5

16

18,2

9

13,2

12

14,8

5

10,0

от отдельных состояний, возникающих в перинатальном периоде

72

60,0

42

47,7

36

52,9

31

38,3

27

54,0

геморрагических нарушений у плода и новорожденного

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

от внешних причин смерти

4

3,3

11

12,5

4

5,9

7

8,6

2

4,0

от новой коронавирусной инфекции (COVID-19)

0

0

0

0

0

0

2

2,5

0

0

N п/п

Диагноз (код МКБ)

2018 г.

2019 г.

2020 г.

2021 г.

10 мес. 2022 г.

1.

Q00 - Q07 Врожденные аномалии развития нервной системы

2

5

6

1

-

2.

Q20 - Q28 Врожденные аномалии системы кровообращения

7

10

4

8

2

3.

Q30 - Q34 Врожденные аномалии органов дыхания

1

1

-

1

1

4.

Q38 - Q45 Другие аномалии развития органов пищеварения

4

2

2

1

-

5.

Q60 - Q64 Врожденные аномалии мочевыделительной системы

1

-

-

1

1

6.

Q65 - Q79 Врожденные аномалии и деформации костно-мышечной системы

2

1

1

1

-

7.

Q80 - Q89 Другие врожденные аномалии

3

2

3

4

1

8.

Q90 - Q99 Хромосомные нарушения, не классифицированные в других рубриках

1

-

-

-

-

2018 г.

2019 г.

2020 г.

2021 г.

9 мес. 2022 г.

Врожденный гипотиреоз

10

5

3

1

0

Галактоземия

0

1

0

0

0

Фенилкетонурия

4

3

7

4

5

Адреногенитальный синдром

1

3

7

2

1

Муковисцидоз

0

11

0

4

5

Наследственные болезни обмена

2

2

5

5

0

Спинальная мышечная атрофия

2

0

0

0

6

Первичные иммунодефициты

2

1

1

1

2

Итого

21

26

23

17

19

2018 г.

2019 г.

2020 г.

2021 г.

9 мес. 2022 г.

Врожденный гипотиреоз

0

0

0

0

0

Галактоземия

0

0

0

0

0

Фенилкетонурия

4

1

3

4

0

Адреногенитальный синдром

3

1

0

0

0

Муковисцидоз

0

1

0

0

0

Наследственные болезни обмена

4

2

4

4

0

Спинальная мышечная атрофия

0

0

1

4

2

Первичные иммунодефициты

0

0

0

0

0

Итого

11

5

8

8

2

N п/п

Название НПА

Дата, номер документа

Утвердивший орган

Дата предыдущего документа

(при наличии)

1

2

3

4

5

1.

Распоряжение министерства здравоохранения Оренбургской области "О запуске подсистемы "Телемедицинские консультации" государственной информационной системы в сфере здравоохранения Оренбургской области"

21.04.2021 N 819

министерство здравоохранения Оренбургской области

2.

Распоряжение министерства здравоохранения Оренбургской области "Об организации маршрутизации при оказании неотложной медицинской помощи по профилю "неонатология" на территории Оренбургской области"

29.01.2019 N 161

министерство здравоохранения Оренбургской области

06.03.2017 N 484

3.

Распоряжение министерства здравоохранения Оренбургской области "Об организации реанимационно-консультативного центра с выездными бригадами для новорожденных на базе ГАУЗ "ООКБ N 2"

29.01.2019 N 162

министерство здравоохранения Оренбургской области

4.

Распоряжение министерства здравоохранения Оренбургской области "О проведении пилотного проекта по массовому обследованию новорожденных Оренбургской области на СМА и ПИД в рамках соглашения о сотрудничестве между федеральным государственным бюджетным учреждением "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" и министерством здравоохранения Оренбургской области"

27.05.2022 N 1380

министерство здравоохранения Оренбургской области

5.

Постановление Правительства Оренбургской области "О бесплатном обеспечении граждан Российской Федерации, проживающих на территории Оренбургской области, зарегистрированными в установленном порядке на территории Российской Федерации лекарственными препаратами для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, при амбулаторном лечении данных заболеваний"

29.12.2012 N 1170-п

Правительство Оренбургской области

6.

Распоряжение министерства здравоохранения Оренбургской области "Об организации взаимодействия с Фондом поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями "Круг добра", и осуществления мониторинга, учета приобретенных лекарственных препаратов и медицинских изделий"

13.12.2021 N 3212

министерство здравоохранения Оренбургской области

7.

Распоряжение министерства здравоохранения Оренбургской области "Об организации и проведении неонатального скрининга в Оренбургской области"

06.04.2011 N 265

министерство здравоохранения Оренбургской области

8.

Постановление Правительства Оренбургской области "О проведении пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка у беременных женщин, неонатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию)"

18.03.2019 N 159-п

Правительство Оренбургской области

N п/п

Наименование должности врачебного и среднего медицинского персонала, в том числе специалистов с высшим профессиональным (немедицинским) образованием

Штатных единиц

Физических лиц

Укомплектованность

утверждено согласно приказу Минздрава России от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями"

Занято с учетом совместительства, без учета находящихся в декретном отпуске

(отпуске по уходу за ребенком)

1

2

3

4

5

6

1.

Заведующий МГК

1,0

1,0

1

100 %

2.

Врач-генетик

5

0,5

1

10,0 %

3.

Врач - лабораторный генетик

10,2

5,5

(2,25 ставки - цитогенетическая лаборатория,

1 ставка - биохимическая лаборатория,

1 ставка - ДНК-лаборатория,

1,25 ставки - лаборатория неонатального скрининга)

5

49 %

4.

Врач клинической лабораторной диагностики

0

0

0

0

5.

Врач-диетолог

1

0,25

1

100 %

6.

Врач-эндокринолог (врач - детский эндокринолог) <**>

0,5

0

0

0

7.

Врач-невролог

1,0

0,25

1

100 %

8.

Медицинский психолог (психолог)

0

0

0

0

9.

Врач ультразвуковой диагностики

10,0

10,0

9,0

90 %

10.

Врач - акушер-гинеколог

1

1

1

100 %

11.

Биолог

0

0

0

0

12.

Химик-эксперт медицинской организации

0

0

0

0

13.

Медицинский лабораторный техник (фельдшер-лаборант)

25,2

6,0

7

28 %

14.

Лаборант

0

0

0

0

15.

Старшая медицинская сестра

1,0

1,0

1

100 %

16.

Медицинская сестра

13,5

10,25

8

59 %

17.

Медицинская сестра процедурной

1,0

1,0

1

100 %

18.

Акушерка

0

0

0

0

19.

Медицинский статистик (медицинский регистратор каб. Мониторинга ВПР)

1

1,25

1

100 %

20.

Сестра-хозяйка

1

0

0

0

21.

Медицинский регистратор (администратор) лаборатории неонатального скрининга (в том числе администратор в неонатальном)

3,6

2,0

2

77,7 %

22.

Санитар

3,6

0,25

(совместительство)

0

100 %

N п/п

Наименование должности врачебного и среднего медицинского персонала, в том числе специалистов с высшим профессиональным (немедицинским) образованием

Штатных единиц

Физических лиц

Укомплектованность

утверждено согласно приказу Минздрава России от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями"

занято с учетом совместительства, без учета находящихся в декретном отпуске

(отпуске по уходу за ребенком)

1

2

3

4

5

6

1.

Врач - лабораторный генетик

1,8

1,25

1

56 %

2.

Врач клинической лабораторной диагностики

0

0

0

0

3.

Врач-диетолог

1

0,25

1

100 %

4.

Врач-эндокринолог (врач - детский эндокринолог) <**>

0,5

0

0

0

5.

Медицинский лабораторный техник (фельдшер-лаборант)

7,2

3,0

3

42 %

6.

Лаборант

0

0

0

0

7.

Медицинский регистратор (администратор)

3,6

2

2

77,7 %

8.

Санитар

3,6

0,25

(совместительство)

1

27,7 %

N п/п

Код вида номенклатурной классификации медицинских изделий

Наименование вида медицинского изделия в соответствии с номенклатурной классификацией медицинских изделий

Наименование оборудования (оснащения)

Требуемое количество, штук

Имеющееся в наличии количество, штук

Укомплектованность, %

1

2

3

4

5

6

7

1.

341870

автоматическое устройство для подготовки образцов сухих пятен крови

панчер для выбивания высушенных образцов крови из тест-бланков <3>, <4А>, <4Б>

2

2

100 %

2.

261550

анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, автоматический

биохимический анализатор с программным обеспечением и комплектом вспомогательного оборудования для скрининга недостаточности биотинидазы, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза галактоземии <3>, <4А>, <4Б>

2

2

100 %

261770

анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, полуавтоматический

анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, полуавтоматический <3>, <4А>, <4Б>

3.

107660

анализатор масс-спектрометрический ИВД автоматический

тандемный масс-спектрометр с программным обеспечением для проведения расширенного неонатального скрининга методом тандемной масс-спектрометрии для определения концентрации аминокислот и ацилкарнитинов <4А>, <4Б>

нет

107670

анализатор масс-спектрометрический ИВД, полуавтоматический

350330

жидкостный хроматограф/анализатор масс-спектрометрический ИВД, автоматический

382270

газовый хроматограф/анализатор масс-спектрометрический ИВД, автоматический

4.

335060

перемешиватель термостатируемый лабораторный

шейкер-инкубатор для планшет <3>, <4А>, <4Б>

2

1

50 %

5.

260410

шкаф сушильный общего назначения

сушильный шкаф лабораторный до 150 C <4А>, <4Б>

1

1

100 %

6.

261750

испаритель лабораторный

эвапоратор с насосом для планшет <4А>, <4Б>

-

-

7.

260430

центрифуга настольная общего назначения

центрифуга настольная - с ротором для пробирок от 15 до 50 мл и вакутейнеров, для планшет <3>, <4А>, <4Б>

2

1

50 %

8.

261700

встряхиватель лабораторный

вортекс (встряхиватель) для пробоподготовки <3>, <4А>, <4Б>

3

3

100 %

9.

145580

перемешивающее устройство для пробирок с пробами крови ИВД

роллер лабораторный <3>, <4А>, <4Б>

-

-

-

10.

152690

очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной

очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной <3>, <4А>, <4Б>

1

1

100 %

11.

131980

облучатель ультрафиолетовый бактерицидный

облучатель ультрафиолетовый бактерицидный <3>, <4А>, <4Б>

1

1

100 %

347590

система дезинфекции помещения ультрафиолетовым светом

361300

облучатель ультрафиолетовый для фототерапии/дезинфекции окружающей среды

375930

очиститель воздуха ультрафиолетовый

12.

352570

холодильник/морозильная камера для лаборатории

холодильник двухкамерный <3>, <4А>, <4Б>

2

2

100 %

13.

215850

холодильник фармацевтический

холодильник фармацевтический для хранения тест-систем <3>, <4А>, <4Б>

2

1

100 %

261620

холодильник лабораторный, стандартный

холодильник лабораторный, стандартный <3>, <4А>, <4Б>

1

100 %

14.

318570

скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, калибратор

тест-системы для неонатального скрининга на адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию и дефицит биотинидазы <3>, <4А>, <4Б>

калибраторы и контрольный материал соответственно количеству наборов;

количество наборов реактивов на 2023 г.:

АГС - 19,

ВГ - 19,

МВ - 20,

ГАЛ - 22,

ГАЛТ - 6,

ФКУ - 0;

наборы биотинидазы не зарегистрированы

В соответствии с количеством наборов реагентов

100 %

318580

скрининг метаболизма новорожденных/врожденных заболеваний ИВД, контрольный материал

в соответствии с количеством наборов реагентов

100 %

318600

скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, набор, мультиплексный анализ

-

-

318610

скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, реагент

количество наборов реактивов на 01.01.23:

АГС - 8,

ВГ - 9,

МВ - 9,

ГАЛ - 9,

ГАЛТ - 2,

ФКУ - 18,

биотинидаза - 0

318590

скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, набор, масс-спектрофотометрический анализ

-

-

15.

192300

множественные аминокислоты/метаболиты карнитина ИВД, набор, масс-спектрометрический анализ

тест-системы для расширенного неонатального скрининга методом тандемной масс-спектрометрии <4А>, <4Б>

339500

множественные аминокислоты/метаболиты карнитина ИВД, набор, масс-спектрометрический анализ/жидкостная хроматография

16.

350660

набор для забора крови методом сухой капли ИВД

тест-бланки для забора образцов крови для неонатального скрининга новорожденных <3>, <4А>, <4Б>

20000

20000

100 %

17.

108730

штатив для пробирок

штатив для пробирок <3>, <4А> <4Б>

в наличии

в достаточном количестве

100 %

18.

124480

пипетка механическая

комплект автоматических дозаторов переменного объема (автоматических пипеток) <3>, <4А>, <4Б>

в наличии

в достаточном количестве

100 %

292310

пипетка электронная

в достаточном количестве

100 %

292320

пипетка электронная, однофункциональная

в достаточном количестве

100 %

292390

микропипетка электронная

в достаточном количестве

100 %

380120

микропипетка механическая ИВД

в достаточном количестве

100 %

124540

микропипетка механическая

в достаточном количестве

100 %

19.

181470

шкаф вытяжной

шкаф вытяжной <3>, <4А>, <4Б>

1

1

100 %

20.

123680

контейнер для отходов с биологическими загрязнениями

контейнер <3>, <4А>, <4Б>

1

1

100 %

21.

185890

контейнер для стерилизации/дезинфекции, многоразового использования

контейнер <3>, <4А>, <4Б>

2

2

10 %

22.

231020

система деионизационной очистки воды

деионизатор воды <3>, <4А>, <4Б>

0

0

0

23.

185950

система дистилляционной очистки воды

дистиллятор <3>, <4А>, <4Б>

1

1

100 %

бидистиллятор <3>, <4А>, <4Б>

1

1

100 %

N п/п

Наименование оборудования (оснащения)

Требуемое количество, штук

Имеющееся в наличии количество, штук

Укомплектованность, процентов

1

2

3

4

5

1.

Автоматизированное рабочее место врача, оснащенное персональным компьютером с выходом в информационно-телекоммуникационную сеть "Интернет" и источником бесперебойного питания <2>, <3>, <4А>, <4Б>

2

1

50 %

2.

Программное обеспечение для учета и анализа неонатального скрининга <3>, <4А>, <4Б>

1

1

100 %

3.

Источник бесперебойного питания <3>, <4А>, <4Б>

2

1

50 %

4.

Мебель лабораторная (комплект) <3>, <4А>, <4Б>

8

8

100 %

5.

Кондиционер <3>, <4А>, <4Б>

1

1

100 %

N п/п

Уровень МО

Число медицинских организаций/структурных подразделений

Наличие медицинского персонала, прошедшего подготовку по проведению отбора проб

(число)

Число новорожденных, которым взята проба для неонатального скрининга на наследственные заболевания по данным 2021 год

1

2

3

4

5

6

1.

Число медицинских организаций родовспомогательных учреждений, осуществляющих забор проб для проведения НС

1 уровень

33

57

870

2 уровень

2

10

898

3А уровень

4

24

9149

3Б уровень

-

-

-

2.

Итого <*>

10917

3.

Число детских поликлиник/детских поликлинических отделений, осуществляющих забор проб для проведения НС

1 уровень

42

98

6768

2 уровень

-

-

-

3 уровень

-

-

-

4.

Число отделений патологии новорожденных/педиатрических детских больниц, осуществляющих забор проб для проведения НС

1 уровень

-

-

-

2 уровень

-

-

-

3 уровень

-

-

-

5.

Иные медицинские организации, осуществляющие отбор проб для проведения НС (указать какие)

-

-

-

-

ИТОГО <**>

685

N п/п

Заболевание

Число пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 г.

Из числа пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 г., взято на Д-наблюдение

Из числа пациентов, состоящих на Д-наблюдении, назначены ЛП/СПЛП

Врач-специалист, осуществляющий Д-наблюдение

Средняя частота консультаций врачом-генетиком 1 пациента, состоящего на Д-наблюдении, в год

Общее число консультаций врача-генетика в 2021 г., из них с применением ТМК

1

2

3

4

5

6

7

8

1.

Врожденный гипотиреоз

1

1

42/42

эндокринолог

1 раз при постановке диагноза

4/0

2.

Галактоземия

0

0

0/0

(по возрасту на безлактозной диете)

генетик, диетолог, гастроэнтеролог

в возрасте до 6 месяцев - не реже 1 раза в 2 месяца, с 6 месяцев до 1 года - не реже 1 раза в 3 месяца, с 1 года до 12 лет - не реже 1 раза в 6 месяцев, старше 12 лет - не реже 1 раза в год

10/0

3.

Фенилкетонурия

4

4

60/60

генетик, диетолог

в возрасте до 1 года - не реже 1 раза в 2 месяца, с 1 года до 12 лет - не реже 1 раза в 6 месяцев, с 12 до 18 лет - не реже 1 раза в 6 месяцев

413/0

4.

Адреногенитальный синдром

2

2

29/29 кортеф, 25 кортинеф

эндокринолог

1 раз при постановке диагноза

1/0

Муковисцидоз

4

4

74/25

пульмонолог

1 раз при постановке диагноза

18/0

5.

Наследственные болезни обмена <*>

5

5

10/3

генетик, диетолог, невролог

в зависимости от нозологии

26/0

6.

Спинальная мышечная атрофия

0

0

13/13

невролог

1 раз при постановке диагноза

6/0

7.

Первичные иммунодефициты

1

1

16/16

иммунолог

первичные иммунодефициты

1/0

8.

Иные

0

0

0

0

0

1524/32 <*>

9.

Итого

16

16

244/188

2003/32

2018 г.

2019 г.

2020 г.

2021 г.

9 мес. 2022 г.

1

2

3

4

5

6

Количество консультаций/консилиумов, проведенных с МГК/Ц Оренбургской области (при наличии)/другого субъекта (при отсутствии в Оренбургской области)

из них с применением ТМК

Количество консультаций (консилиумов), проведенных с учреждениями 3А уровней

из них с применением ТМК

Количество консультаций (консилиумов), проведенных с учреждениями 3Б уровней

из них с применением ТМК

Количество консультаций/консилиумов, проведенных с НМИЦ

6

24

10

10

32

из них с применением ТМК

6

24

10

10

32

Всего проведенных консультаций (консилиумов),

из них с применением ТМК

N п/п

Указать наличие

(да/нет),

название

Чем утверждено внедрение и работа

1

2

3

4

1.

ЕГИСЗ

да

распоряжение министерства здравоохранения Оренбургской области от 29.07.2022 N 1895 "О переходе на обновленную версию государственной информационной системы в сфере здравоохранения Оренбургской области на базе Единой цифровой платформы"

2.

Электронный документооборот

да

постановление Правительства Оренбургской области от 15.06.2022 N 528-пп "О государственной информационной системе в сфере здравоохранения в Оренбургской области"

3.

Работа сервиса выписки медицинских свидетельств о рождении

да

распоряжение министерства здравоохранения Оренбургской области от 22.08.2022 N 2025 "О передаче документов о факте рождения, сведений о заполнении и учете медицинских свидетельств о рождении, а также обеспечении предоставления сводной и детализированной медико-статистической информации о рождаемости в единую государственную информационную систему в сфере здравоохранения"

4.

Наличие и ведение баз данных детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

да

постановление Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 N 403 "О порядке ведения федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими, прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан и их инвалидности, и его региональный сегмент"

5.

Регистры

да

постановление Правительства Оренбургской области от 29.12.2012 N 1170-п "О бесплатном обеспечении граждан Российской Федерации, проживающих на территории Оренбургской области, зарегистрированными в установленном порядке на территории Российской Федерации лекарственными препаратами для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, при амбулаторном лечении данных заболеваний"

6.

Реестры

нет

N п/п

Номер основного мероприятия

Наименование показателя (индикатора)

Характеристика показателя (индикатора)

Единица измерения

Значение показателя (индикатора)

2023 год

2024 год

2025 год

1

2

3

4

5

6

7

8

1.

1.

Доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми

программа

процентов

80

95

95

2.

Доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС

программа

процентов

90

95

95

3.

Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС

программа

процентов

0,1

0,1

0,1

4.

Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено Д-наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями

программа

процентов

90

95

95

5.

Доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию ЛП и СПЛП, от общего числа детей, которым установлено Д-наблюдение

программа

процентов

95

95

95

2023

2024

2025

Итого

1. Общий итог по всем мероприятиям

Федеральный бюджет

35390,9

35237,8

35622,4

106251,1

Бюджет Оренбургской области

9509,5

9475,9

9037,0

28022,4

Иные источники (включая внебюджетные источники от приносящей доход деятельности медицинских организаций)

0

0

0

0

Консолидированный бюджет

44900,4

44713,7

44659,4

134273,5

1.1. Массовое обследование новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (расширенный неонатальный скрининг)

Федеральный бюджет

35390,9

35237,8

35622,4

106251,1

Бюджет Оренбургской области

7768,7

7735,1

7296,2

22800,0

Иные источники (включая внебюджетные источники от приносящей доход деятельности медицинских организаций)

0

0

0

0

Консолидированный бюджет

43159,6

42972,9

42918,6

129051,1

1.2. Закупка тест-бланков (карт для забора крови) и услуги по доставке тест-бланков с биоматериалом до учреждений 3 А и 3 Б групп медицинских организаций, обеспечивающих проведение расширенного неонатального скрининга и подтверждающей диагностики

Федеральный бюджет

0,0

0,0

0,0

0,0

Бюджет Оренбургской области

1740,8

1740,8

1740,8

5222,4

Иные источники (включая внебюджетные источники от приносящей доход деятельности медицинских организаций)

0

0

0

0

Консолидированный бюджет

1740,8

1740,8

1740,8

5222,4

N п/п

Наименование мероприятия

Сроки реализации

Ответственный исполнитель

Наименование результата, на достижение которого направлено мероприятие

Вид документа

(источник, на основании которого фиксируется достижение результата)

начало

окончание

1

2

3

4

5

6

7

1. Обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга (РНС) Оренбургской области

1.1.

Разработка проекта НПА, устанавливающего перечень СОПов для проведения расширенного неонатального скрининга на территории Оренбургской области

январь 2023 года

январь 2023 года

министерство здравоохранения Оренбургской области

сформирован перечень

распоряжение

1.2.

Разработка проекта НПА о внедрении клинических рекомендаций в медицинских организациях Оренбургской области

январь 2023 года

январь 2023 года

министерство здравоохранения Оренбургской области

внедрение действующих и новых клинических рекомендаций

распоряжение

1.3.

Разработка проекта НПА о сборе статистических данных

январь 2023 года

январь 2023 года

министерство здравоохранения Оренбургской области

организован сбор статистических данных

распоряжение

1.4.

Разработка проекта НПА о проведении неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания новорожденных в Оренбургской области

январь 2023 года

январь 2023 года

министерство здравоохранения Оренбургской области

утверждена маршрутизация при проведении НС и РНС в Оренбургской области и для детей с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями

распоряжение

2. Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС

2.1.

Разработка проекта НПА о проведении неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания новорожденных в Оренбургской области

январь 2023 года

январь 2023 года

министерство здравоохранения Оренбургской области

сформирована оптимальная маршрутизация, обеспечивающая проведение НС и РНС

информационная справка

2.2.

Заключение договоров с медицинскими организациями, обеспечивающими проведение РНС и подтверждающую диагностику в рамках РНС

2023 год

2025 год

ГАУЗ "ООКБ N 2"

обеспечение проведения РНС и подтверждающей диагностики

акт выполненных работ

3. Совершенствование материально-технической базы медико-генетических кабинетов (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС

3.1.

Ремонт помещений медико-генетической консультации ГАУЗ "ООКБ N 2", осуществляющих проведение НС и РНС, для организации и проведения НС и РНС

2023 год

2023 год

ГАУЗ "ООКБ N 2"

создание условий для оказания медицинской помощи для проведения НС и РНС

акт выполненных работ

4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС

4.1.

Обучение медицинского персонала технике забора крови для НС и РНС

2023 год

2025 год

ГАУЗ "ООКБ N 2"

количество обученного медицинского персонала

информационная справка; ведомость посещений

4.2.

Определена потребность в медицинских кадрах (медицинские генетики, педиатры, средний медицинский персонал) для МГК

2023 год

2025

ГАУЗ "ООКБ N 2"

определена потребность в медицинских кадрах

информационная справка

4.3.

Обеспечено формирование контрольных цифр приема на целевое обучение для подготовки специалистов с учетом реальной потребности области в медицинских кадрах, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе выявляемых с помощью РНС

2023 год

2025 год

ГАУЗ "ООКБ N 2";

ГАУЗ "ОДКБ"

формирование контрольных цифр приема на целевое обучение медицинских специалистов

информационная справка

4.4.

Обеспечено мероприятие по повышению квалификации медицинских работников, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями субъекта Российской Федерации, в том числе в рамках системы непрерывного медицинского образования

2023 год

2025 год

Министерство здравоохранения Оренбургской области ГАУЗ "ООКБ N 2"

ГАУЗ "ОДКБ"

ГБОУ ВО ОрГМУ

Проведено обучение специалистов по забору биоматериала для РНС и НС

Письмо министерства здравоохранения Оренбургской области

5. Информационное взаимодействие, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС

5.1.

Доработка региональных информационных систем для обеспечения формирования электронных направлений на расширенный неонатальный скрининг

после получения форматов

январь 2023 года

министерство здравоохранения Оренбургской области

передача электронных направлений на НС и РНС

информационная справка

5.2.

Проведение тестирования доработанного функционала информационных систем

январь 2023 года

январь 2023 года

министерство здравоохранения Оренбургской области

подтверждение передачи данных по направлениям на НС и РНС

информационная справка

5.3.

Обеспечение формирования сведений о выписанных медицинских свидетельствах о рождении в РЭМД по 100 % случаев

2023 год

2025 год

министерство здравоохранения Оренбургской области

формирование выписанных МСР в РЭМД

информационная справка

5.4.

Формирование перечня специалистов, которым необходимо предоставить доступ к ВИМИС АКиНЕО в рамках проведения НС и РНС

2023 год

2025 год

министерство здравоохранения Оренбургской области

формирование предоставления доступа

информационная справка

5.5.

Передача в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России перечня сотрудников для регистрации в ВИМИС АКиНЕО

2023 год

2025 год

министерство здравоохранения Оренбургской области

перечень сотрудников передан в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова"

письмо министерства здравоохранения Оренбургской области

5.6.

Проведение первичной регистрации в ВИМИС АКиНЕО специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС АКиНЕО по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС

2023 год

2025 год

министерство здравоохранения Оренбургской области

проведена регистрация специалистов в ВИМИС АКиНЕО

информационная справка

5.7.

Обеспечение работе пользователей работе в ВИМИС АКиНЕО

2023 год

2025 год

министерство здравоохранения Оренбургской области

проведение обучения сотрудников работе в ВИМИС АКиНЕО

информационная справка

5.8.

Мониторинг формирования ЭМД "Медицинское свидетельство о рождении" в 100 % случаях рождения и передачи в РЭМД

2023 год

2025 год

министерство здравоохранения Оренбургской области, ГБУЗ "МИАЦ"

формирование ЭМД МСР в 100 %

информационная справка

5.9.

Обеспечение передачи СЭМДа "Протокол лабораторного исследования" в рамках НС в ВИМИС АКиНЕО

2023 год

2025 год

министерство здравоохранения Оренбургской области, ГБУЗ "МИАЦ"

обеспечена передача сведений о проведенных лабораторных исследованиях в ВИМИС АКиНЕО

информационная справка

5.10.

Обеспечение передачи СЭМДа "Направление на РНС в ВИМИС АКиНЕО"

2023 год

2025 год

министерство здравоохранения Оренбургской области, ГБУЗ "МИАЦ"

обеспечена передача электронного документа "направление на РНС" в ВИМИС АКиНЕО

информационная справка