ПРАВИТЕЛЬСТВО АСТРАХАНСКОЙ ОБЛАСТИ

ПОСТАНОВЛЕНИЕ

от 23 декабря 2022 года N 669-П


О региональной программе "Обеспечение расширенного неонатального скрининга (Астраханская область)"

В целях реализации на территории Астраханской области Указа Президента Российской Федерации от 21.07.2020 N 474 "О национальных целях развития Российской Федерации на период до 2030 года" Правительство Астраханской области постановляет:

1. Утвердить прилагаемую региональную программу "Обеспечение расширенного неонатального скрининга (Астраханская область)".

2. Постановление вступает в силу со дня его официального опубликования.

Вице-губернатор - председатель Правительства
Астраханской области
О.А.КНЯЗЕВ

Утверждена
Постановлением Правительства
Астраханской области
от 23 декабря 2022 г. N 669-П

РЕГИОНАЛЬНАЯ ПРОГРАММА "ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА (АСТРАХАНСКАЯ ОБЛАСТЬ)"

Введение

Региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга (Астраханская область)" (далее - региональная программа) разработана в соответствии с федеральным проектом "Обеспечение расширенного неонатального скрининга (Астраханская область)", который реализуется в рамках государственной программы Российской Федерации "Развитие здравоохранения", утвержденной Постановлением Правительства Российской Федерации от 26.12.2017 N 1640 "Об утверждении государственной программы Российской Федерации "Развитие здравоохранения", и в соответствии с Указом Президента Российской Федерации от 21.07.2020 N 474 "О национальных целях развития Российской Федерации на период до 2030 года".

Врожденная и наследственная патология вносит значительный вклад в структуру заболеваемости, инвалидности, смертности и ограничивает социальную адаптацию взрослых и детей. Частота наследственных заболеваний, которые включают в себя хромосомные, моногенные и митохондриальные заболевания, среди новорожденных составляет около 5%. Среди наследственных заболеваний большой удельный вес занимают наследственные болезни обмена веществ.

Проведение массового расширенного неонатального скрининга (далее - РНС) в первые дни после рождения позволит осуществлять раннюю доклиническую (досимптомную) диагностику наследственных болезней и назначать лечение на ранних этапах развития болезни.

Региональная программа направлена на достижение основной цели - снижение младенческой смертности посредством организации и внедрения на территории Астраханской области мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках РНС.

Срок реализации региональной программы - с 01.01.2023 по 31.12.2025.

1. Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках неонатального скрининга в субъекте Российской Федерации

1.1. Краткая характеристика Астраханской области

Астраханская область входит в состав Южного федерального округа, охватывающего юго-восток европейской части России. Область занимает северо-западную часть Прикаспийской низменности, Волго-Ахтубинскую пойму и дельту реки Волги. Граничит на западе с Республикой Калмыкия - Хальмг Тангч, на севере - с Волгоградской областью, на востоке - с Республикой Казахстан, с юга омывается водами Каспийского моря. Область расположена между 45 и 49 градусами северной широты в поясе континентального засушливого климата. Астраханская область расположена в двух природных зонах - полупустыне и пустыне. Лесов в области мало. Административный центр области - город Астрахань. По площади территории (49024 кв. км) Астраханская область занимает 6-е место из восьми регионов Южного федерального округа.

Плотность населения Астраханской области составляет 20,18 чел на 1 кв. км. Самой плотно заселенной территорией Астраханской области является Приволжский район (47 чел. на 1 кв. км), повышенная плотность населения отмечается и в Икрянинском районе (25 чел. на 1 кв. км). Наиболее слабо заселены Енотаевский, Черноярский и Ахтубинский муниципальные районы.

В Астраханской области действует 141 муниципальное образование, в том числе 2 городских округа (один из которых - закрытое административно-территориальное образование Знаменск (ЗАТО Знаменск), 11 муниципальных районов, 11 городских поселений, 117 сельских поселений.

Климат в регионе - умеренно континентальный, засушливый, теплый, формируется под воздействием циркуляционных атмосферных процессов южной зоны умеренных широт. Территория доступна также выносу арктических, тропических (из Средиземноморья и Ирана), а также морских (с Атлантики) и континентальных (из Казахстана) воздушных масс. Зимой редкие осадки выпадают в виде дождя или снега, который быстро тает.

Характерны восточные ветры, определяющие сухость и запыленность воздуха летом и сравнительно невысокие температуры зимой. Господствующее положение (60 - 70% летом и 80% зимой) занимают континентальные воздушные массы умеренных широт. В целом климат Астраханской области самый континентальный и засушливый на всей европейской части России. Для климата региона свойственны значительные годовые и суточные колебания температуры воздуха и сравнительно небольшое количество осадков.

Лето в области жаркое. Наиболее жаркий месяц года - июль. Зима мягкая, малоснежная. Наиболее холодный месяц - февраль. Погода в основном ясная или облачная.

Географическое положение Астраханской области своеобразное. Она располагается на границе Европы и Азии, р. Волга дает выход к 5 морям.

Расположение Астраханской области на перекрестке торговых путей создало в регионе хорошо развитую транспортную инфраструктуру. Астраханская область является стратегически важным транспортным узлом, где каспийские морские и волжские речные пути пересекаются с железнодорожными и автомобильными трассами России. Астраханский транспортный узел расположен на кратчайшем пути, связывающем Европу через Россию со странами Западной и Средней Азии, Индией и Пакистаном, странами Индийского океана.

Большое значение в транспортной инфраструктуре имеют автомобильные трассы - Астрахань - Москва, Астрахань - Элиста, Астрахань - Махачкала и Астрахань - Красный Яр - Атырау.

Основные шоссе федерального значения:

- федеральная автодорога "Каспий" (Р22, бывшая М6): 1400-километровая трасса от Москвы до г. Астрахани через гг. Тамбов, Борисоглебск, Волгоград с подъездами к гг. Элиста, Саратов;

- двухполосная дорога федерального значения Р215, связывающая г. Астрахань с Махачкалой, идет через Кочубей и Кизляр;

- шоссе федерального значения Р216: автомобильная магистраль, соединяющая г. Ставрополь с г. Астраханью через Элисту (в летние месяцы действуют ограничения для большегрузного транспорта при +32 и выше).

Железные дороги региона обслуживаются Приволжской железной дорогой. Астраханская часть Приволжской железной дороги связывает г. Астрахань с другими областными центрами России и Северным Кавказом. Основные железнодорожные узлы: Астрахань и Баскунчак. В этих населенных пунктах находятся единственные локомотивные депо региона. Протяженность железных дорог - 849 км, автомобильных дорог с твердым покрытием - 4031 км, речных путей - 1443 км.

Выгодное экономическое расположение, постоянное развитие экономических, политических и культурных связей делают Астраханскую область регионом с большим внешнеэкономическим потенциалом.

Основными видами экономической деятельности Астраханской области являются добыча полезных ископаемых, обрабатывающие производства, производство и распределение электроэнергии, а также строительство, транспорт и связь, оптовая и розничная торговля.

Расположение Астраханской области ниже уровня Мирового океана, климатические условия с резкими перепадами температур на протяжении года, дефицит йода средней степени и повышение уровня загрязнения атмосферного воздуха, воды и почвы оказывают воздействие на состояние здоровья женщин, что, в свою очередь, приводит к увеличению числа детей с нарушениями физического и психомоторного развития, дисбалансу клеточных и гуморальных факторов иммунитета, а также росту числа часто болеющих детей с нарушением адаптации при поступлении в детские сады и школы. Сочетанное воздействие недостатка йода и неблагоприятных антропогенных факторов приводит к нарушению состава крови у детей, развитию гиперэритремии, лейкоцитозу, угнетению гемоглобин-синтетической функции, лимфопении, росту случаев диффузного эндемического, узлового зоба, субклинического гипотиреоза, тиреоидита.

1.2. Анализ основных демографических показателей Астраханской области

Численность населения Астраханской области по данным Управления Федеральной службы государственной статистики по Астраханской области и Республике Калмыкия на 01.01.2022 составляет 997778 человек. За последние пять лет население региона сократилось на 21,1 тыс. человек (таблица N 1).

Таблица N 1

Численность населения в Астраханской области, абс.

Согласно данным Управления Федеральной службы государственной статистики по Астраханской области и Республике Калмыкия доля городского населения составляет 66,6% (664210 человек), доля сельского населения - 33,4% (333568 человек).

Возрастная структура населения 2021 года следующая: дети до 17 лет - 227067 человек, что составляет 22,8% от общей численности населения (в 2018 году - 22%). Доля детей первого года жизни в структуре детского населения в 2021 году составила 4,7%.

Взрослое население старше 18 лет - 770717 человек (77,2%). Количество населения трудоспособного возраста в 2021 году составило 528339 человек, или 53% от общей численности населения, старше трудоспособного возраста - 242378 человек, или 24,2%, младше трудоспособного возраста - 285961 человек, или 28,6%.

За период 2018 - 2021 годов в Астраханской области количество трудоспособного населения уменьшилось на 35,8 тыс. человек, или на 6,3% (с 564144 до 528339 человек).

Количество мужчин в 2021 году по области составило 470245 человек, или 47,1%, женщин - 527533 человека (52,9%).

В 2021 году родилось 10709 человек, что на 247 детей меньше, чем в 2020 году (10956 человек). Показатель рождаемости в течение трех лет сохраняется на том же уровне (10,7 - 10,9 на 1000 населения). Фактором, непосредственно влияющим на снижение рождаемости, является снижение количества женщин фертильного (репродуктивного) возраста в женском населении Астраханской области, которое в период с 2012 года (256682 человека) по 2021 год (228550 человек) сократилось на 28132 человека, или на 12,3%. В настоящее время женщины репродуктивного возраста составляют в женском населении Астраханской области 43,3% (228550 человек в возрасте от 15 до 49 лет).

Естественный прирост населения за 2021 год составил "минус" 5,5 на 1000 населения, в 2020 году - "минус" 2,7 на 1000 населения (по Российской Федерации естественная убыль в 2020 году - "минус" 4,7, в 2021 году - "минус" 7,2, по Южному федеральному округу естественная убыль в 2020 году - "минус" 5,3, в 2021 году - "минус" 8,4).

В Астраханской области за 2021 год показатель продолжительности жизни составил 69,9 на 1000 населения, по Российской Федерации - 70,06 на 1000 населения, по Южному федеральному округу - 70,21 на 1000 населения.

За последние три года отмечается рост показателя смертности населения от всех причин. В 2021 году показатель составил 16,3 на 1000 населения, что на 44,2% превышает показатель за 2019 год (11,3 на 1000 населения), по сравнению с 2020 годом отмечается рост показателя смертности на 16,6% (таблица N 2).

Таблица N 2

Демографические показатели в Астраханской области

Показатель детской смертности в возрасте 0 - 17 лет в 2021 году в Астраханской области составил 45,3 на 100000 детского населения или 103 случая (в 2020 году - 55,0 или 125 случаев, в 2019 году - 56,3 или 125 случаев, в 2018 году - 64,4 или 140 случаев). Целевой показатель в 2021 году составил 56,0 на 100000 детского населения (таблица N 3).

Таблица N 3

Возрастная структура детской смертности

В 2021 году в структуре детской смертности на первом месте (по 28 случаев или 27%) отдельные состояния перинатального периода (в 2020 году - 30%, в 2019 году - 21%, в 2018 году - 22%) и внешние причины (в 2020 году - 26%, в 2019 году - 26 детей или 21%, в 2018 году - 33%), на втором месте (9 детей или 8,7%) - врожденные аномалии (в 2020 году - 10%, в 2019 году - 15%, в 2018 году - 11,4%) и на третьем месте (по 8 случаев или 7,8%) - заболевания нервной системы и новообразования.

В 2021 году в возрасте от 0 - 4 лет умер 61 ребенок, смертность детей с 0 - 4 лет на территории Астраханской области составила 5,7 на 1000 родившихся живыми детей и имеет тенденцию к снижению в сравнении с 2018 годом (в 2020 году - 7,4 на 1000 родившихся живыми детей или 81 ребенок, в 2019 году - 8,2 на 1000 родившихся живыми детей или 90 детей, в 2018 году - 8,1 на 1000 родившихся живыми детей или 90 детей). В структуре смертности от 0 - 4 лет дети первого года составили 74%. Целевой показатель смертности детей с 0 - 4 лет в 2021 году - 6,6 на 1000 родившихся живыми.

Доля детей, умерших в младенческом возрасте, составила 44% (снижение по сравнению с 2018 годом на 14,0%).

Младенческая смертность является интегрированным демографическим показателем, отражающим социально-экономическое благополучие общества.

По данным Управления Федеральной службы государственной статистики по Астраханской области и Республике Калмыкия в 2021 году в Астраханской области умерло 45 детей первого года жизни (в 2020 году - 65, в 2019 году - 71, в 2018 году - 71). Показатель младенческой смертности в Астраханской области по итогам 2021 года составил 4,2 на 1000 родившихся живыми (в 2020 году - 5,9, в 2019 году - 6,3, в 2018 году - 6,0) - снижение на 43% по сравнению с показателем 2018 года. Из 45 детей первого года жизни в раннем неонатальном периоде умерло 15 детей, что составило 33% от умерших на первом году жизни (таблица N 4).

В структуре младенческой смертности в Астраханской области в 2021 году:

- на первом месте - отдельные состояния перинатального периода (28 случаев или 62%) (в 2020 году - 37 случаев или 57%, в 2019 году - 37 случаев или 52%, в 2018 году - 31 случай или 44%);

- на втором месте - врожденные аномалии (5 случаев или 11%) (в 2020 году - 13 случаев или 20%, в 2019 году - 14 случаев или 20%, в 2018 году - 12 случаев или 17%);

- на третьем месте - заболевания органов дыхания и инфекционные и паразитарные заболевания (по 3 случая или 6,7%) (в 2018 - 2020 годах на третьем месте - заболевания нервной системы: 2018 год - 6 случаев или 8,4%, 2019 год - 6 случаев или 8,5%, 2020 год - 4 случая или 6,2%) (таблица N 5).

По данным Управления Федеральной службы государственной статистики по Астраханской области и Республике Калмыкия за 9 месяцев 2022 года в Астраханской области умерло 47 детей первого года жизни (в 2021 году - 38 детей). Показатель младенческой смертности составил 6,5 на 1000 родившихся живыми (в 2021 году - 4,6 на 1000 родившихся живыми), что выше целевого показателя (5,0) на 23%.

По результатам сверки с Управлением Федеральной службы государственной статистики по Астраханской области и Республике Калмыкия двое детей, умерших в декабре 2021 года (28 и 30 декабря 2021 года), были зарегистрированы в 2022 году.

Среди основных причин младенческой смерти основную долю (48%) составляют отдельные состояния перинатального периода (врожденные пневмонии, ранний неонатальный сепсис, синдром дыхательных расстройств и др.). В учреждениях здравоохранения Астраханской области умерло 37 детей (79%). Удельный вес неонатальной смертности к уровню младенческой составил 55%. Младенческая смертность на дому составила 7 случаев, среди основных причин - синдром внезапной смерти (71%).

В Астраханской области за 9 месяцев 2022 года в возрасте от 0 - 4 лет умерли 54 ребенка, показатель смертности составил 7,5 на 1000 родившихся живыми детей (целевой показатель - 6,4), из них дети первого года составили 87% (47 детей). В числе 7 детей старше одного года 3 ребенка умерло от прогрессирующих тяжелых заболеваний, в том числе 1 паллиативный пациент, 3 ребенка - от внешних причин (падение из окна, падение в канализационный люк и отравление неустановленным веществом) и в 1 случае - от инфекционного заболевания.

В Астраханской области за 9 месяцев 2022 года в возрасте от 0 - 17 лет умерли 84 ребенка, показатель смертности составил 49,5 на 1000 родившихся живыми детей (целевой показатель - 55,8). В структуре детской смертности в Астраханской области внешние причины составляют 32% (27 детей).

С целью снижения младенческой смертности на территории Астраханской области в июне 2022 года утвержден Комплексный план мероприятий по снижению младенческой смертности на 2022 - 2023 гг.

В регионе проводится кураторство медицинских организаций первого и второго уровня специалистами медицинских организаций третьего уровня по вопросам оказания медицинской помощи беременным, родильницам и детям первого года жизни, осуществляется контроль за соблюдением маршрутизации беременных, новорожденных и детей первого года жизни при оказании медицинской помощи, расширяется практика проведения телемедицинских консультаций беременных женщин и детей первого года жизни, осуществляется обучение врачей - акушеров-гинекологов, неонатологов и педиатров в симуляционных центрах в соответствии с утвержденным планом, контроль за маршрутизацией беременных женщин на пренатальную диагностику в I и II триместрах беременности (в 2022 году охвачено 87% беременных женщин из числа вставших на учет в женские консультации в сроке до 14 недель). Продолжается дооснащение медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь женщинам и детям.

В связи с дефицитом площадей областного перинатального центра (далее - ОПЦ) ГБУЗ АО АМОКБ ведется строительство дополнительного корпуса N 2 ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ, ввод в эксплуатацию которого запланирован на декабрь 2022 года.

В целях снижения детской смертности в учреждениях здравоохранения Астраханской области на заседаниях подкомиссий врачебных комиссий учреждений проводится разбор каждого случая детской смертности. В области работает совет министерства здравоохранения Астраханской области по анализу случаев детской смертности (далее - совет), в состав которого входят ведущие специалисты служб детства и родовспоможения, руководители учреждений, главные внештатные специалисты министерства здравоохранения Астраханской области, сотрудники федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования "Астраханский государственный медицинский университет" Министерства здравоохранения Российской Федерации. На заседаниях совета разбираются случаи детской смертности, заслушиваются представители медицинских организаций, в которых отмечен рост летальности, а также разрабатывается комплекс соответствующих мероприятий для каждой медицинской организации.

В мае - июле 2022 года в регион были осуществлены выезды специалистов федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования "Санкт-Петербургский государственный медицинский педиатрический университет", федерального государственного бюджетного учреждения "Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова", федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования "Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова" Министерства здравоохранения Российской Федерации и федерального государственного автономного учреждения Министерства здравоохранения Российской Федерации "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей". Указанными специалистами проведен аудит работы ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ, ГБУЗ АО "ОДКБ им. Н.Н. Силищевой", ГБУЗ АО "ОИКБ им. А.М. Ничоги" и районных больниц, по результатам которого даны соответствующие рекомендации.

Таблица N 4

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Астраханской области

* Показатель перинатальной смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми и мертвыми, показатель неонатальной, ранней неонатальной и младенческой смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми.

Таблица N 5

Структура младенческой смертности в Астраханской области

* Указывается доля в общей структуре смертности.

1.3. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках неонатального скрининга и РНС, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Астраханской области с 2018 года

Медицинская помощь детскому населению Астраханской области с врожденными и (или) наследственными заболеваниями оказывается в соответствии с порядками оказания медицинской помощи на основе клинических рекомендаций и с учетом стандартов медицинской помощи, утверждаемых уполномоченным федеральным органом исполнительной власти в рамках Программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на территории Астраханской области на 2022 год и на плановый период 2023 и 2024 годов, утвержденной Постановлением Правительства Астраханской области от 31.12.2021 N 699-П.

В 2021 году на территории Астраханской области зарегистрировано 1,3 млн случаев заболеваний населения, в том числе 68,5% среди взрослого населения (от 18 лет и старше) и 31,5% среди детского населения (от 0 - 17 лет). Общая заболеваемость за 3 года увеличилась на 11,8% среди взрослого населения и на 8,6% среди детского населения.

Общая заболеваемость детского населения (в возрасте 0 - 17 лет) за 2021 год составила 186899,1 на 100 тыс. населения. Уровень ее за 2019 - 2021 годы повысился на 8,9%.

Среди всех классов заболеваний наибольшее количество (52,7%) приходится на класс "Болезни органов дыхания (J00 - J98)", уровень заболеваемости которыми в 2021 году составил 98477,9 на 100 тыс. населения. Уровень заболеваемости по данной нозологии за 2019 - 2021 годы повысился на 20,3%.

Среди других заболеваний с наибольшей частотой лидируют такие классы, как "Болезни органов пищеварения (K00 - K92)" - 10394,6 на 100 тыс. населения или 5,6% от общего числа заболеваний, показатель по которому за 2019 год заметно уменьшился (на 9,1%), "Болезни глаза и его придаточного аппарата (H00 - H59)" - 10034,7 на 100 тыс. населения или 5,4% от всех заболеваний, уровень которых заметно повысился (на 5,1%), "Болезни нервной системы (G00 - G98)" - 8223,8 на 100 тыс. населения или 4,4% всех зарегистрированных заболеваний, который в динамике заметно уменьшился (на 13,9%), "Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (E00 - E89)" - 7770,6 на 100 тыс. населения или 4,2% всех заболеваний, показатель по которым за 2021 год изменился незначительно (на 1,6%).

Анализ динамики заболеваемости показал, что наибольшее изменение количества заболеваний в сторону увеличения зарегистрировано по таким классам, как "Болезни органов дыхания (J00 - J98)", уровень которого заметно повысился (на 20,3%), "Болезни глаза и его придаточного аппарата (H00 - H59)" - их уровень заметно повысился (на 5,1%), "Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани (M00 - M99)" - их уровень изменился незначительно (на 4,7%). Уменьшение числа заболеваний произошло по классам "Врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00 - Q99)", уровень которого заметно уменьшился (на 27,7%), "Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм (D50 - D89)" - их уровень заметно уменьшился (на 18,9%), "Некоторые инфекционные и паразитарные болезни (A00 - B99)" - их уровень заметно уменьшился (на 16%).

Согласно федеральной форме статистического наблюдения N 12 "Сведения о числе заболеваний, зарегистрированных у пациентов, проживающих в районе обслуживания медицинской организации" в 2021 году на учете состоит 30 детей с заболеванием фенилкетонурия, из них впервые выявлено данное заболевание в 2021 году у одного ребенка. Показатель заболеваемости фенилкетонурией в 2021 году составил 3,03 на 100000 населения, в сравнении с 2018 годом отмечается увеличение на 25%.

Показатель первичной заболеваемости фенилкетонурией в течение 3 лет составляет 0,23 на 100000 населения.

Согласно федеральной форме статистического наблюдения N 12 "Сведения о числе заболеваний, зарегистрированных у пациентов, проживающих в районе обслуживания медицинской организации" в 2021 году на учете состоит 16 детей с заболеванием муковисцидоз, из них впервые выявлено данное заболевание в 2021 году у одного ребенка. Показатель заболеваемости муковисцидозом в 2021 году составил 1,61 на 100000 населения, в сравнении с 2018 годом отмечается незначительное снижение на 3,6%.

Показатель первичной заболеваемости муковисцидозом в течение 3 лет составляет 0,13 на 100000 населения (таблица N 6).

Таблица N 6

Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2018 - 2022 годах

* Диагноз был установлен у пациента старше года жизни.

На территории Астраханской области начиная с 2018 года из числа детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в возрасте 0 - 1 год умерло 0 человек (таблица N 7).

Таблица N 7

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0 - 1 год

В соответствии с Постановлением Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 N 403 "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента" в Астраханской области ведется региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. На 01.10.2022 в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - региональный сегмент Федерального регистра), включено 86 человек, в том числе 40 детей, в том числе 30 детей или 75% с нарушениями обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) и по 1 ребенку или 2,5% с диагнозами "Галактоземия" и "Глютарикацидурия".

Обеспечение граждан, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, лекарственными препаратами осуществляется как за счет средств регионального бюджета в соответствии с Постановлением Правительства Российской Федерации от 30.07.1994 N 890 "О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения", так и за счет средств федерального бюджета при наличии инвалидности в соответствии с Федеральным законом от 17.07.1999 N 178-ФЗ "О государственной социальной помощи".

В соответствии с Постановлением Правительства Российской Федерации от 08.04.2021 N 555 "Об утверждении Правил ведения информационного ресурса, содержащего сведения о детях с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, включая информацию о закупках для таких детей лекарственных препаратов и медицинских изделий, в том числе не зарегистрированных в Российской Федерации, технических средств реабилитации, и сведения о результатах лечения таких детей" министерство здравоохранения Астраханской области осуществляет непосредственное взаимодействие с Фондом поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, "Круг добра" (далее - Фонд "Круг Добра") в части подготовки и подачи заявок на закупку лекарственных препаратов и медицинских изделий для обеспечения детей, в том числе с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Взаимодействие с Фондом "Круг добра" по сбору и оформлению документов, необходимых для формирования заявки на обеспечение детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями через Фонд "Круг добра", информирование законных представителей ребенка с тяжелым жизнеугрожающим и хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием, о направлении заявки в Фонд "Круг добра", об удовлетворении заявки на ребенка с тяжелым жизнеугрожающим и хроническим заболеванием, в том числе редким (орфанным) заболеванием, либо об отказе в удовлетворении заявки, об обосновании такого решения и рекомендации по альтернативным методам лечения на территории Астраханской области регламентируется Распоряжением министерства здравоохранения Астраханской области от 13.01.2022 N 16р "О взаимодействии с Фондом поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями "Круг добра". В государственных бюджетных учреждениях здравоохранения Астраханской области назначены лица, ответственные за сбор и оформление документов, необходимых для формирования заявки на обеспечение детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в Российской Федерации, через Фонд "Круг добра", осуществление контроля за своевременностью выписки рецептов для бесперебойного обеспечения пациента лекарственными препаратами и медицинскими изделиями через аптечные организации.

Благодаря выстроенному взаимодействию министерства здравоохранения Астраханской области с Фондом "Круг добра" с 2021 года на территории Астраханской области по решению экспертного совета Фонда "Круг добра" осуществлялось лекарственное обеспечение 25 детей, в том числе 8 детей с диагнозом "Спинальная мышечная атрофия". В 2021 году на диспансерном учете у врача-невролога состояло 9 детей с диагнозом "Спинальная мышечная атрофия", из них 8 детям была начата патогенетическая терапия лекарственными препаратами "Нусинерсен" и "Рисдиплам" в рамках обеспечения Фонда "Круг добра" (в одном случае пациенту в декабре 2020 года в ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России был введен препарат "Золгенсма"). На 01.10.2022 на диспансерном учете у врача-невролога состоит 7 детей с диагнозом "Спинальная мышечная атрофия", из них 3 детей получают патогенетическую терапию лекарственным препаратом "Нусинерсен" и 2 ребенка - лекарственным препаратом "Рисдиплам" в рамках обеспечения Фонда "Круг добра". Трем детям с диагнозом "Спинальная мышечная атрофия", получавшим лекарственный препарат "Рисдиплам" в рамках обеспечения Фонда "Круг добра", в 2022 году исполнилось 18 лет (в целях бесперебойного обеспечения их лекарственным препаратом "Рисдиплам" данный препарат был закуплен за счет средств бюджета Астраханской области). В сентябре 2022 года впервые был установлен диагноз "Спинальная мышечная атрофия III типа" ребенку 2019 года рождения.

С 2021 года Фондом "Круг добра" осуществляется лекарственное обеспечение 7 детей с диагнозом "Муковисцидоз" лекарственным препаратом "Ивакафтор + лумакафтор". С 01.02.2023 одобрены 3 заявки на обеспечение не зарегистрированным в Российской Федерации лекарственным препаратом "Трикафта". С ноября 2022 года началось обеспечение 3 детей с диагнозом "Первичный иммунодефицит" не зарегистрированным в Российской Федерации лекарственным препаратом (подкожный иммуноглобулин).

Анализ динамики и структуры инвалидности, факторов, влияющих на распространенность, уровень инвалидности, является основой для разработки вопросов профилактики и планирования необходимых мероприятий в здравоохранении, социальном страховании, пенсионировании. Установлено, что отклонения в здоровье детей формируются под влиянием комплекса медико-биологических и социальных факторов.

В 2021 году на учете педиатрической службы состояло 4112 детей, имеющих категорию "ребенок-инвалид", или 1,8% детского населения (в 2020 году - 3964, в 2019 году - 3856), из них 430 ребенку инвалидность установлена впервые (в 2020 году - 391, в 2019 году - 403).

В 2021 году показатель общей инвалидности составил 18,1 на 1000 детского населения (в 2020 году - 17,4, в 2019 году - 16,9), показатель первичной инвалидности составил 1,9 на 1000 детского населения (в 2020 году - 1,7, в 2019 году - 1,8, в 2018 году - 1,86).

Основное число детей-инвалидов приходится на детей в возрасте 5 - 9 лет и 10 - 14 лет, соотношение мальчики/девочки составляет в 2021 году 1,3/1 (в 2020 году - 1,5/1, в 2019 году - 1,7/1).

В структуре детской инвалидности на первом месте стоят психические расстройства и расстройства поведения - 34% (в 2020 году - 33%, в 2019 году - 33%), на втором месте - заболевания нервной системы - 22% (в 2020 году - 22%, в 2019 году - 23%), на третьем месте - врожденные аномалии развития - 16% (в 2020 году - 16%, в 2019 году - 15,6%) (таблицы N 8, 9).

Таблица N 8

Распределение детей-инвалидов по возрастным группам

Таблица N 9

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0 - 1 год

Проверки (внеплановые документарные, выездные, плановые) проводились в связи с обращениями граждан, Территориального органа Росздравнадзора по Астраханской области, запросами прокуратуры, следственных органов. Внеплановые проверки по обращениям граждан в основном связаны с некачественным, по мнению заявителей, оказанием медицинской помощи пациентам, в том числе и новорожденным, несвоевременной диагностикой, ожиданием приема специалистов. Составлены акты и предписания об устранении выявленных нарушений. Осуществляется контроль за исполнением предписаний.

Структура основных дефектов, выявленных при проведении проверок:

- нарушения требований стандартов медицинской помощи (преимущественно в части диагностики заболевания и контроля процесса лечения) и, как следствие, нарушение соответствующих порядков оказания медицинской помощи;

- нарушение в оформлении первичной медицинской документации.

1.4. Нормативные правовые акты Астраханской области, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Нормативные правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на территории Астраханской области

Региональными нормативными актами утверждены правила оказания экстренной и плановой медицинской помощи детям, регламент дистанционного консультирования и проведения телемедицинских консультаций, обеспечения пациентов лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания, определена маршрутизация, а также региональная медицинская организация, осуществляющая при наличии медицинских показаний проведение патогенетической терапии детям, страдающим наследственными нервно-мышечными заболеваниями, в том числе спинальной мышечной атрофией, лекарственное обеспечение детей с тяжелыми жизнеугрожающими хроническими, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями в рамках деятельности Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями "Круг добра".

Исходя из анализа полноты охвата указанными правовыми документами существует необходимость в разработке нормативного правового акта, регламентирующего в регионе маршрутизацию оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе выявленными в ходе реализации массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания, включая РНС, проведения телемедицинских консультаций с ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" и иными федеральными учреждениями, и организацию их диспансерного наблюдения.

Данное действие запланировано к исполнению и отражено в мероприятиях настоящей региональной программы.

1.5. Ресурсы, задействованные в регионе для проведения неонатального скрининга и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Оказание медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Астраханской области проводится в соответствии с Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15.11.2012 N 917н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями", который утратит силу с 31.12.2022 (с 01.01.2023 вступит в силу Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями") и в объеме бесплатной медицинской помощи согласно ежегодной программе государственных гарантий оказания гражданам Российской Федерации бесплатной медицинской помощи на территории Астраханской области. Врачи-генетики ведут прием в ГБУЗ АО "ЦОЗСиР" (приложение N 6 к региональной программе), ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ (приложение N 7 к региональной программе) и в ГБУЗ АО "ОДКБ им. Н.Н. Силищевой".

В Астраханской области реализована система мер, направленных на раннее выявление наследственных заболеваний и факторов их развития у детей.

Медицинская помощь женщинам в период беременности в амбулаторных условиях оказывается в 6 женских консультациях города Астрахани, а также в ГБУЗ АО "ЦОЗСиР" и клинико-диагностическом центре ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ, в женских консультациях и акушерско-гинекологических кабинетах районных больниц.

Медицинская помощь беременным женщинам, роженицам и родильницам, а также новорожденным оказывается на основе региональной схемы маршрутизации, позволяющей предоставить дифференцированный объем медицинского обследования и лечения.

Все медицинские организации, оказывающие медицинскую помощь женщинам в период родов и в послеродовый период, а также новорожденным, разделены на три группы (уровня) по возможности оказания медицинской помощи:

- первая группа (уровень) - 7 ургентных родильных залов, 3 родильных отделения в районных больницах 1 уровня - ГБУЗ АО "Харабалинская РБ", ГБУЗ АО "ГБ ЗАТО Знаменск", ГБУЗ АО "Володарская РБ";

- вторая группа (уровень) - ГБУЗ АО "КРД им. Ю.А. Пасхаловой" в г. Астрахани и родильное отделение в ГБУЗ АО "Ахтубинская РБ";

- третья А группа (уровень) - ОПЦ в составе многопрофильной медицинской организации - ГБУЗ АО АМОКБ.

Педиатрическая служба Астраханской области представлена следующими медицинскими учреждениями: ГБУЗ АО "ОДКБ им. Н.Н. Силищевой" (3-й уровень), ГБУЗ АО "ОИКБ им. А.М. Ничоги", ГБУЗ АО "ОКПД", ГБУЗ АО "ОКПБ", ГБУЗ АО "ОКВД", ГБУЗ АО "ОКД", 8 детских поликлиник г. Астрахани. В районах области медицинская помощь детям оказывается в детских отделениях районных больниц. Кардиохирургическая помощь детям оказывается в федеральном бюджетном государственном учреждении "Федеральный центр сердечно-сосудистой хирургии" г. Астрахань.

В структуре ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ функционирует медико-генетическая консультация (далее - МГК), на базе которой с 2006 года организовано в рамках реализации национального проекта "Здоровье" и в соответствии с Приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" и Постановлением министерства здравоохранения Астраханской области от 11.01.2016 N 1р "О совершенствовании массового обследования новорожденных детей (неонатальный скрининг) на территории Астраханской области" проведение массового обследования новорожденных региона на 5 наследственных болезней обмена (фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию) (далее - НС). За 2021 год обследован 10331 новорожденный, выявлено 5 случаев врожденного гипотиреоза, 2 случая адреногенитального синдрома и по 1 случаю муковисцидоза и фенилкетонурии (в 2020 году обследовано 10528 новорожденных, выявлено 4 случая фенилкетонурии, 2 случая врожденного гипотиреоза и по 1 случаю муковисцидоза и адреногенитального синдрома, в 2019 году обследовано 10746 новорожденных, выявлено 5 случаев врожденного гипотиреоза, по 2 случая фенилкетонурии и муковисцидоза и 1 случай адреногенитального синдрома). За 9 месяцев 2022 года обследовано 6795 новорожденных, выявлено 4 случая врожденного гипотиреоза.

Уровень охвата новорожденных на территории Астраханской области НС в последние 10 лет составляет выше 96%.

Все дети с выявленными наследственными заболеваниями взяты под диспансерное наблюдение, получают лечение и специализированное питание. При всех выявленных случаях заболеваний проводилась уточняющая диагностика. Ранняя коррекция выявленных при НС изменений позволяет в будущем создать больному ребенку возможности и условия для нормального развития, образования, профессиональной подготовки, последующего трудоустройства и полноценной жизни.

НС на врожденные и (или) наследственные заболевания и РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания включают массовое (безотборное) обследование новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания для раннего доклинического выявления заболеваний и их своевременного лечения с целью профилактики ранней смерти и инвалидизации детей.

Доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания, от общего числа новорожденных, родившихся живыми, составит в 2023 году не менее 80% (в 2024 году - 95%, в 2025 году - 95%).

С 2023 года НС на врожденные и (или) наследственные заболевания будет проводиться на следующие заболевания или группы заболеваний:

1. А. Фенилкетонурия (классическая фенилкетонурия - Е70.0 МКБ-10). Исследование будет проводиться в медико-генетической лаборатории ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ до запуска РНС.

Б. Дефицит биотинидазы (недостаточность других уточненных витаминов группы B - E53.8 МКБ-10). Исследование будет проводиться в медико-генетической лаборатории ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ до запуска РНС.

2. Врожденный гипотиреоз (врожденный гипотиреоз с диффузным зобом - E03.0 МКБ-10; врожденный гипотиреоз без зоба - E03.1 МКБ-10; дисгормональный зоб - E07.1 МКБ-10; другие уточненные болезни щитовидной железы - E07.8 МКБ-10).

3. Муковисцидоз (кистозный фиброз с легочными проявлениями - E84.0 МКБ-10; кистозный фиброз с кишечными проявлениями - E84.1 МКБ-10; кистозный фиброз с другими проявлениями - E84.8 МКБ-10; кистозный фиброз неуточненный - E84.9 МКБ-10).

4. Галактоземия (нарушения обмена галактозы - Е74.2 МКБ-10).

5. Адреногенитальный синдром (врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов, - E25.0 МКБ-10; другие адреногенитальные нарушения - E25.8 МКБ-10; адреногенитальное нарушение неуточненное - E25.9 МКБ-10).

РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания будет проводиться в федеральном государственном бюджетном образовательном учреждении высшего образования "Ростовский государственный медицинский университет" Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Ростов-на-Дону на следующие заболевания или группы заболеваний:

1. Дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина) (другие виды гиперфенилаланинемии - E70.1 МКБ-10).

2. Дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина) (другие виды гиперфенилаланинемии - E70.1 МКБ-10).

3. Тирозинемия, тип I (нарушения обмена тирозина - E70.2 МКБ-10).

4. Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа" - E71.0 МКБ-10).

5. Гомоцистинурия (нарушения обмена серосодержащих аминокислот - E72.1 МКБ-10).

6. Пропионовая ацидемия (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 МКБ-10).

7. Метилмалоновая ацидемия (метилмалонил КоА-мутазы недостаточность) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 МКБ-10).

8. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 МКБ-10).

9. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 МКБ-10).

10. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 МКБ-10).

11. Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 МКБ-10).

12. Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 МКБ-10).

13. Изовалериановая ацидемия (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 МКБ-10).

14. 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 МКБ-10).

15. Глутаровая ацидемия, тип I (нарушения обмена лизина и гидроксилизина - E72.3 МКБ-10).

16. Глутаровая ацидемия, тип II (нарушения обмена жирных кислот - E71.3 МКБ-10).

17. Первичная карнитиновая недостаточность (нарушения обмена жирных кислот - E71.3 МКБ-10).

18. Среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность (нарушения обмена жирных кислот - E71.3 МКБ-10).

19. Длинноцепочечная 3-OH ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность (нарушения обмена жирных кислот - E71.3 МКБ-10).

20. Очень длинноцепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность (нарушения обмена жирных кислот - E71.3 МКБ-10).

21. Недостаточность митохондриального трифункционального белка (нарушения обмена жирных кислот - E71.3 МКБ-10).

22. Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип I (нарушения обмена жирных кислот - E71.3 МКБ-10).

23. Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип II (нарушения обмена жирных кислот - E71.3 МКБ-10).

24. Недостаточность карнитин-ацилкарнитинтранслоказы (нарушения обмена жирных кислот - E71.3 МКБ-10).

25. Цитруллинемия, тип I (нарушения обмена цикла мочевины - E72.2 МКБ-10).

26. Аргиназная недостаточность (нарушения обмена цикла мочевины - E72.2 МКБ-10).

27. Бета-кетотиолазная недостаточность (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 МКБ-10).

28. Фенилкетонурия (классическая фенилкетонурия - Е70.0 МКБ-10).

29. Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность других уточненных витаминов группы B - E53.8 МКБ-10).

30. Спинальная мышечная атрофия (детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Верднига-Гоффмана) - G12.0 МКБ-10; другие наследственные спинальные мышечные атрофии - G12.1 МКБ-10; спинальная мышечная атрофия неуточненная - G12.9 МКБ-10).

31. Первичные иммунодефициты (иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител - D80 МКБ-10; комбинированные иммунодефициты - D81 МКБ-10; иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами - D82 МКБ-10; обычный вариабельный иммунодефицит - D83 МКБ-10; другие иммунодефициты - D84 МКБ-10).

Проведение подтверждающей биохимической и (или) молекулярно-генетической и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики будет проводиться в федеральном государственном бюджетном научном учреждении "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", выполняющем функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Оказание медицинской помощи и диспансерное наблюдение детей (пациентов) с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, организация медико-социального сопровождения детей (пациентов) и семей с детьми, страдающими врожденными и (или) наследственными заболеваниями, осуществляется государственными медицинскими организациями Астраханской области по месту жительства (наблюдения) ребенка (пациента) у профильных специалистов (детский эндокринолог, пульмонолог, гастроэнтеролог, невролог, травматолог-ортопед и другие) в рамках территориальной программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи в соответствии с действующими порядками оказания медицинской помощи, на основе актуальных клинических рекомендаций и с учетом стандартов медицинской помощи (таблицы N 10, 11).

Таблица N 10

Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 году

Таблица N 11

Диспансерное и динамическое наблюдение пациентов с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в рамках НС и РНС

С целью повышения квалификации врачей в Астраханской области ежеквартально проводятся дни специалистов для врачей-неонатологов, педиатров, акушеров-гинекологов, врачей ультразвуковой пренатальной диагностики, в ходе которых анализируются результаты работы, осуществляется разбор сложных клинических случаев и информирование врачей об инновациях в пренатальной медицине и генетике. Ежемесячно проводятся видеоселекторные совещания с руководителями медицинских организаций по вопросам младенческой смертности, инвалидности, профилактическим осмотрам. На данных совещаниях озвучиваются организационные вопросы, вопросы достижения индикаторных показателей, в том числе вопросы по проведению неонатального скрининга, профилактических медицинских осмотров, взятию пациентов под диспансерное наблюдение, обеспечению медицинской помощью и необходимыми лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания.

На постоянной основе проводятся телемедицинские консультации/консилиумы (таблица N 12).

Таблица N 12

Количество проведенных телемедицинских консультаций в 2018 - 2022 гг.

В Астраханской области инфраструктура для проведения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках НС достаточна.

1.6. Информационное взаимодействие

В регионе организована единая региональная информационно-аналитическая медицинская система "ПроМед" (далее - РИАМС "ПроМед"). РИАМС "Промед", являясь государственной информационной системой в сфере здравоохранения в Астраханской области, используется всеми медицинскими организациями Астраханской области. Медицинская информационная система "МедОС" используется в ГБУЗ АО АМОКБ. РИАМС "ПроМед" имеет в своем составе лабораторно-информационную систему (далее - ЛИС) и центральный архив медицинских изображений (далее - ЦАМИ). Преемственность между медицинскими организациями Астраханской области разного уровня обеспечивается за счет использования в регионе единой информационной платформы на базе РИАМС "ПроМед".

Все медицинские организации Астраханской области, подведомственные министерству здравоохранения Астраханской области, подключены к защищенной сети передачи данных Министерства здравоохранения Российской Федерации и используют медицинские информационные системы (справочные федеральные подсистемы, ЦАМИ, ЛИС) (далее - МИС), которые интегрированы в вертикально интегрированной медицинской информационной системе (далее - ВИМИС). В 2021 году число автоматизированных рабочих мест для медицинских работников, подключенных к МИС, составило 6967 (в 2020 году - 3390).

В учреждениях родовспоможения с применением РИАМС "ПроМед" осуществляется заполнение учетной формы N 103/у "Медицинское свидетельство о рождении" (далее - МСР) в электронном виде для передачи в федеральный реестр электронных медицинских документов (далее - РЭМД) с целью передачи МСР в Федеральный регистр медицинских свидетельств о рождении (далее - ФРМСР), в том числе на бумажном носителе (таблица N 13).

Таблица N 13

Оценка региональных систем информатизации здравоохранения, необходимых для обеспечения НС и РНС

1.7. Выводы

Астраханская область с 2006 года проводит работу по скрининговым исследованиям на наследственные заболевания (фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию). Все дети с выявленными наследственными заболеваниями взяты под диспансерное наблюдение, получают лечение и специализированные продукты лечебного питания. При всех выявленных случаях заболеваний проводилась уточняющая диагностика. Ранняя коррекция выявленных при НС изменений позволяет в будущем создать больному ребенку возможности и условия для нормального развития, образования, профессиональной подготовки, последующего трудоустройства и полноценной жизни. Существует преемственность в работе неонатологической, акушерско-гинекологической и педиатрических служб.

Учитывая весомый вклад наследственных заболеваний в структуре детской смертности и инвалидизации, а также социальную значимость данных патологий, необходимо внедрение РНС на врожденные наследственные заболевания на территории Астраханской области. Структура и доступность медицинских учреждений Астраханской области позволяет организовать проведение НС и РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания.

Готовность Астраханской области к проведению РНС находится на достаточном уровне.

2. Организация проведения РНС

2.1. Цель региональной программы - снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках РНС для повышения выявляемости наследственных заболеваний и улучшения качества жизни ребенка и его семьи.

2.2. Цель региональной программы будет достигнута при выполнении следующих задач:

- обеспечение нормативно-правового регулирования РНС в регионе;

- формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н;

- совершенствование материально-технической базы медико-генетических консультаций (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

- обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

- интеграция МИС для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

- обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями;

- внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

- методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи;

- внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний;

- организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

- информационная поддержка НС и РНС для населения.

2.3. Показатели региональной программы:

К показателям региональной программы относятся:

- доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми в субъекте Российской Федерации (%);

- доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в субъектах Российской Федерации (%);

- доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в субъектах Российской Федерации (%);

- доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в субъектах Российской Федерации (%);

- доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию, от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение (%) (таблица N 14).

2.4. Мероприятия региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".

Задача "Обеспечение нормативно-правового регулирования РНС" будет достигнута путем создания информационно-правовой базы, регулирующей организацию проведения РНС на всех этапах его проведения:

- формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, включающей диспансерное наблюдение детей с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н;

- региональные документы по реализации льготного лекарственного обеспечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, и взаимодействию с Фондом "Круг добра".

Разработка и утверждение главным врачом ГБУЗ АО АМОКБ перечня стандартов операционных процедур при проведении НС и РНС:

- по приему бланков (внутри региона);

- по взятию крови и правилам их хранения РНС и НС;

- по транспортировке фильтр-бланков из региона в федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Ростовский государственный медицинский университет" Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Ростов-на-Дону;

- по правилам передачи тест-бланков в учреждения, где будет проводиться забор крови;

- по порядку учета и хранению фильтр-бланков для РНС и НС;

- по работе с лабораторной информационной системой;

- по направлению материала для проведения подтверждающей диагностики в федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова", г. Москва.

Задача "Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н", будет достигнута в результате оптимально сформированной маршрутизации в рамках РНС.

Регистрация новорожденных Астраханской области, родившихся живыми (в соответствии с критериями рождения при наличии признаков живорождения и достижения критериев рождения), осуществляется в 13 учреждениях родовспоможения, в которых с 01.03.2022 в соответствии с Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 13.10.2021 N 987н "Об утверждении формы документа о рождении и порядка его выдачи" с применением РИАМС "ПроМед" осуществляется заполнение учетной формы N 103/у МСР для передачи в электронном виде в федеральный РЭМД с целью передачи МСР в ФРМСР, в том числе на бумажном носителе.

Для проведения НС производится забор образцов крови у новорожденных детей в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов и новорожденным детям, и при необходимости в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь детям. Взятие крови на бумажный фильтровальный тест-бланк (далее - тест-бланк) осуществляется уполномоченными медицинскими работниками, прошедшими соответствующую подготовку на базе МГК ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ:

Медицинские организации, оказывающие медицинскую помощь женщинам в период родов и в послеродовый период, а также новорожденным:

- первая группа (уровень) - 7 ургентных родильных залов (ГБУЗ АО "Володарская РБ", ГБУЗ "Енотаевская РБ", ГБУЗ АО "Икрянинская РБ", ГБУЗ АО "Красноярская РБ", ГБУЗ АО "Камызякская РБ", ГБУЗ АО "Лиманская РБ", ГБУЗ АО "Наримановская РБ");

- 3 родильных отделения в районных больницах I уровня - ГБУЗ АО "Харабалинская РБ", ГБУЗ АО "ГБ ЗАТО Знаменск", ГБУЗ АО "Володарская РБ";

- вторая группа (уровень) - ГБУЗ АО "КРД им. Ю.А. Пасхаловой" и родильное отделение в ГБУЗ АО "Ахтубинская РБ";

- третья А группа (уровень) - ОПЦ в составе многопрофильной медицинской организации - ГБУЗ АО АМОКБ (приложение N 2 к региональной программе).

Медицинские организации, оказывающие медицинскую помощь новорожденным:

- при переводе новорожденного по медицинским показаниям из родовспомогательного учреждения в отделение патологии новорожденных - ГБУЗ АО "ОДКБ им. Н.Н. Силищевой";

- педиатрические отделения ГБУЗ АО "Ахтубинская РБ", ГБУЗ АО "ГБ ЗАТО Знаменск", ГБУЗ АО "Володарская РБ", ГБУЗ АО "Енотаевская РБ", ГБУЗ АО "Икрянинская РБ", ГБУЗ АО "Лиманская РБ", ГБУЗ АО "Харабалинская РБ", ГБУЗ АО "Черноярская РБ".

В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка (истории развития ребенка, медицинской карте стационарного больного, выписном или переводном эпикризе), в том числе электронной медицинской карте новорожденного, информации о заборе образца крови при поступлении под наблюдение в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь, проведение НС организуется и осуществляется уполномоченными медицинскими работниками педиатрического звена в следующих медицинских организациях:

- ГБУЗ АО "Приволжская РБ", ГБУЗ АО "Володарская РБ", ГБУЗ АО "Енотаевская РБ", ГБУЗ АО "Икрянинская РБ", ГБУЗ АО "Красноярская РБ", ГБУЗ АО "Камызякская РБ", ГБУЗ АО "Лиманская РБ", ГБУЗ АО "Наримановская РБ", ГБУЗ АО "ГБ ЗАТО Знаменск", ГБУЗ АО "Харабалинская РБ", ГБУЗ АО "Ахтубинская РБ", ГБУЗ АО "Черноярская РБ", ГБУЗ АО "ГП N 2", ГБУЗ АО "ГП N 3", ГБУЗ АО "ГП N 5", ГБУЗ АО "ГП N 10", ГБУЗ АО "ДГП N 1", ГБУЗ АО "ДГП N 3", ГБУЗ АО "ДГП N 4", ГБУЗ АО "ДГП N 5", НУЗ "ОБ на станции Астрахань-1 ОАО "РЖД" и "Астраханская клиническая больница" ФГБУЗ ЮОМЦ ФМБА России.

Перед взятием образцов крови заполняется информированное добровольное согласие / отказ на проведение НС и РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания.

Обследование новорожденного на врожденные и (или) наследственные заболевания и РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания проводится при наличии информированного добровольного согласия законного представителя в соответствии со статьей 20 Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации". Перед получением информированного добровольного согласия / отказа на проведение НС законный представитель ребенка должен быть ознакомлен с Памяткой для родителей новорожденных детей (приложение 4 к Распоряжению министерства здравоохранения Астраханской области от 11.01.2016 N 1р "О совершенствовании массового обследования новорожденных детей (неонатальный скрининг) на территории Астраханской области").

Забор образцов крови осуществляется на 2 тест-бланка, которые выдаются МГК ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ.

Для проведения НС на врожденные и (или) наследственные заболевания и РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного через 3 часа после кормления (в возрасте 24 - 48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144 - 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного.

Тест-бланк подлежит высушиванию в горизонтальном положении на сухой, чистой обезжиренной поверхности до полного высыхания не менее 3 часов при комнатной температуре (15 - 22 градуса C°) без применения дополнительной тепловой обработки для ускорения сушки (солнечный свет, фен, батарея и.т.п.), избегая соприкосновение тест-бланков между собой во время сушки.

Направление для забора образцов крови и последующего проведения НС и (или) РНС (далее - направление) формируется медицинским работником, проводившим забор крови, посредством МИС МО с целью формирования структурированного электронного медицинского документа (далее - СЭМД) "Направление на неонатальный скрининг" (ННС) и дальнейшей передачи в ВИМИС "АКиНЕО". Направление распечатывается и прикрепляется к тест-бланку.

За правильность взятия крови, достоверность указанных сведений в направлении и тест-бланке несет ответственность специально обученный медицинский работник медицинской организации.

Информация о заборе образцов крови (дате и времени забора образцов крови) вносится медицинским работником, проводившим забор крови, в историю развития новорожденного, медицинскую карту стационарного больного ребенка, выписной эпикриз, историю развития ребенка в поликлинике по месту прикрепления ребенка (в зависимости от места забора крови).

Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови и не накладываясь друг на друга, герметично в специальную упаковку (ZIP пакет) и направляются в лабораторию НС МГК ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ по адресу: г. Астрахань, улица Татищева, 2 в течение 24 - 48 часов от момента взятия крови автомобильным транспортом с понедельника по субботу в соответствии со схемами 1 и 1а.

Прием тест-бланков в лаборатории НС МГК ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ по адресу: г. Астрахань, улица Татищева 2, осуществляется фельдшером-лаборантом с понедельника по субботу. Регистрация приема бланков осуществляется в рукописном журнале приема образцов крови новорожденных для НС.

Тест-бланк с 5 пятнами крови используется для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках НС на врожденные и (или) наследственные заболевания в лаборатории НС МГК ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ (тест-бланки с 5 пятнами крови хранятся не менее 3-х лет при температуре не выше +25° C).

Лаборатория НС МГК ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ осуществляет скрининговые лабораторные исследования из тест-бланков с 5 пятнами крови новорожденного (сроки проведения скрининговых тестов составляют 72 часа от момента поступления тест-бланков). Фиксация положительных и отрицательных результатов осуществляется специалистом (фельдшером-лаборантом) лаборатории НС.

Лаборатория НС МГК ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ в течение 24 часов после получения тест-бланка с 3 пятнами крови для проведения лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания организует отправку образцов крови на тест-бланках с 3 пятнами в лабораторный отдел медико-генетического центра ФГБОУ ВО "Ростовский государственный медицинский университет" Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Ростов-на-Дону (схема 3).

Лабораторный отдел медико-генетического центра федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования "Ростовский государственный медицинский университет" Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Ростов-на-Дону осуществляет расширенные скрининговые лабораторные исследования из тест-бланков с 3 пятнами крови новорожденного в течение 72 часов от момента поступления тест-бланков.

При выявлении положительных результатов скрининга (отклонение значений от "отрезной точки") лабораторным отделом медико-генетического центра федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования "Ростовский государственный медицинский университет" Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Ростов-на-Дону формируется группа высокого риска, которая передается в лабораторию НС МГК ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ в течение 24 часов.

При получении результатов скрининговых исследований формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям и группа высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Дети из группы детей "условно здоровые" не требуют дополнительных исследований, информация о результате скринингового исследования доводится до сведения медицинской организации, к которой ребенок прикреплен на медицинское обслуживание.

После получения информации законный представитель новорожденного из группы высокого риска НС на врожденные и (или) наследственные заболевания и РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания приглашается к врачу-генетику МГК ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ для взятия образцов крови для проведения повторного скринингового исследования (ретеста) в МГК ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ или забора крови для проведения подтверждающей биохимической и (или) молекулярно-генетической и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики для последующей транспортировки в течение 24 часов биоматериала в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" г. Москва, выполняющее функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний (схема 3).

Перед взятием образцов крови заполняется информированное добровольное согласие / отказ на проведение ретеста и/или подтверждающей диагностики на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках НС в соответствии со статьей 20 Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации".

При наличии медицинских показаний врач-генетик МГК ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в профильное отделение ГБУЗ АО "ОДКБ им. Н.Н. Силищевой" (или) согласно выданному по итогу консультирования заключению пациент (ребенок) направляется в федеральную медицинскую организацию за пределы региона или на дополнительное обследование, консультацию к профильным специалистам консультативно-диагностического центра ГБУЗ АО "ОДКБ им. Н.Н. Силищевой". При необходимости назначается лечение и осуществляется подбор и обеспечение специализированными продуктами лечебного питания до получения результатов ретеста и подтверждающей диагностики.

Срок проведения подтверждающих биохимических, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", выполняющем функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний, составляет не более десяти рабочих дней.

После получения результатов подтверждающей диагностики ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" или лаборатории НС МГК ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ, формируется группа детей с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием, сведения о которых передаются врачом-генетиком МГК ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ в течение 24 часов после получения результатов исследования в медицинскую организацию по месту проживания или нахождения новорожденного с соответствующими рекомендациями.

При отсутствии клинических проявлений врожденного и (или) наследственного заболевания врач-педиатр участковый, врач общей практики (семейный врач) по месту жительства в течение 48 часов направляет новорожденного с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием к врачу-генетику МГК ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ, который при наличии медицинских показаний привлекает к совместному осмотру главного внештатного генетика министерства здравоохранения Астраханской области и врачей-специалистов по профилю заболевания для назначения лечения. В результате осмотра формулируется окончательный диагноз, определяется дальнейшая тактика, объем и организация динамического диспансерного наблюдения. Информация о порядке, сроке, периодичности динамического диспансерного наблюдения, возможностях и условиях получения медицинской помощи по профилю выявленного врожденного и (или) наследственного заболевания доводится до законного представителя пациента в ходе медико-генетического консультирования.

Сведения о постановке на диспансерное наблюдение ребенка (пациента) передаются с использованием телефонной связи в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь детям (руководителю / заведующему структурным подразделением медицинской организации) с рекомендациями по диспансерному наблюдению и лечению. Вышеуказанная информация отражается в консультативном заключении врача-генетика, которое визируется заведующей МГК и выдается на руки законному представителю пациента для представления лечащему врачу с целью организации и контроля за исполнением рекомендованных мероприятий. Информация также заносится в РИАМС "ПроМед".

При наличии медицинских показаний по направлению лечащего врача медицинской организации по месту жительства по согласованию с врачом-генетиком МГК ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ после подтверждения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания новорожденный при необходимости госпитализируется в ГБУЗ АО "ОДКБ им. Н.Н. Силищевой".

В случае нахождения новорожденного на лечении в ГБУЗ АО "ОДКБ им. Н.Н. Силищевой" проводится консилиум с привлечением главного внештатного генетика министерства здравоохранения Астраханской области и (или) иного главного внештатного специалиста министерства здравоохранения Астраханской области по профилю заболевания пациента для назначения лечения и (или) консилиум врачей с применением телемедицинских технологий медицинской организацией, подведомственной федеральным органам исполнительной власти, для определения тактики лечения.

Ведение сводных списков пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках НС осуществляется на бумажном носителе (ведение журнала, таблиц), за исключением нозологий, учет которых осуществляется в соответствии с Правилами ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента, утвержденными Постановлением Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 N 403, и Правилами ведения Федерального регистра лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта - Прауэра), лиц после трансплантации органов и (или) тканей, утвержденными Постановлением Правительства Российской Федерации от 26.11.2018 N 1416, региональными распорядительными документами.

На основании информации, ежемесячно представляемой заведующей МГК ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ по утвержденным формам отчета о количестве новорожденных, которым был проведен НС и РНС, и количестве выявленных пациентов с наследственной и (или) врожденной патологией, министерством здравоохранения Астраханской области в Министерство здравоохранения Российской Федерации направляется соответствующий отчет.

Задача "Совершенствование материально-технической базы медико-генетических консультаций (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС" будет достигнута путем:

- проведения текущего ремонта помещений лаборатории НС МГК ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ в 2024 году;

- дооснащения МГК ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ в соответствии со стандартом оснащения, утвержденными Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (приложение N 3 региональной программе).

Задача "Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС" будет достигнута путем:

- приведения штатного расписания МГЦ ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ и МГК ГБУЗ АО "ЦОЗСиР" в соответствие с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н, посредством увеличения штатных единиц врачей-генетиков, медицинских регистраторов (приложения N 4, 5 к региональной программе);

- проведения совместно со специалистами федерального государственного бюджетного научного учреждения "Федеральный медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова" образовательных мероприятий по организации РНС для врачей-генетиков, педиатров, неонатологов, диетологов, неврологов, иммунологов, лабораторных генетиков. Формы обучения - стажировка на рабочем месте, курсы повышения квалификации, семинары с использованием дистанционных технологий;

- проведения на базе МКГ ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ обучающих семинаров по методике забора образцов крови на тест-бланки и правильности их заполнения медицинскими работниками, ответственными за взятие образцов крови на РНС в родовспомогательных учреждениях, детских поликлиниках, стационарах, и упаковки тест-бланков;

- обеспечения межведомственного взаимодействия путем заключения договоров между МГК ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ с федеральным государственным бюджетным научным учреждением "Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова", осуществляющим подтверждающую диагностику, и федеральным государственным бюджетным образовательным учреждением высшего образования "Ростовский государственный медицинский университет" Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Ростов-на-Дону.

Задача "Интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС" будет достигнута путем:

- создания рабочей группы по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС с участием заместителя министра здравоохранения Астраханской области, курирующего данное направление работы, начальника отдела организации оказания медицинской помощи женщинам и детям министерства здравоохранения Астраханской области, руководителя ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ, главных внештатных специалистов по акушерству-гинекологии и по неонатологии министерства здравоохранения Астраханской области, заместителя директора ГБУЗ АО "МИАЦ" по информатизации и национальным проектам;

- создания дорожной карты по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС;

- утверждения перечня медицинских организаций, на базе которых каждому новорожденному, родившемуся живым (в соответствии с критериями рождения при наличии признаков живорождения), не позднее 24 часов от момента рождения, а в случае родов вне медицинской организации медицинской организацией не позднее 24 часов с момента оказания медицинской помощи новорожденному ребенку осуществляется заполнение учетной формы N 103/у МСР;

- определения медицинских организаций, осуществляющих забор крови на НС и РНС (акушерские стационары, детские больницы, детские поликлиники);

- обеспечения медицинских организаций, в которых выдается МСР, возможностью передачи сведений о факте рождения в РЭМД посредством использования МИС, используемой в медицинской организации;

- обеспечения медицинских организаций, осуществляющих забор крови на НС и РНС, возможностью передачи сведений о факте забора крови (СЭМД "Направление на неонатальный скрининг") в ВИМИС "АКиНЕО" посредством доработки медицинских информационных систем на основании методических рекомендаций по реализации СЭМД "Направление на неонатальный скрининг" в рамках контрактов на модернизацию системы;

- доработки интеграционного взаимодействия медицинской информационной системы ГБУЗ АО АМОКБ с региональным РЭМД для обеспечения МГК ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ возможностью передачи сведений о результате исследования (СЭМД "Протокол лабораторного исследования") в ВИМИС "АКиНЕО";

- обеспечения доступа специалистам к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС посредством оформления заявок и регистрации через службу технической поддержки ЕГИСЗ;

- передачи данных с указанием специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС в ФГБУ "НМИЦ АГП имени академика В.И. Кулакова" Минздрава России для регистрации;

- организации обучения работе в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС с использованием методических и информационных материалов, вебинаров;

- проведения с использованием МИС телемедицинских консультаций/консилиумов пациентам с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями с профильными национальными медицинскими исследовательскими центрами с формированием совместных протоколов в виде ЭМД и последующей отправкой в РЭМД.

Задача "Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями" будет достигнута путем:

- разработки дорожной карты оказания медицинской помощи пациенту, выявленному при проведении расширенного неонатального скрининга;

- ведения регистров пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС с целью мониторинга оказываемой медицинской помощи данным пациентам и обеспечения преемственности амбулаторного и стационарного этапов оказания медицинской помощи;

- охвата диспансерным наблюдением пациентов, выявленных с помощью РНС с выполнением клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи;

- обеспечения проведения телемедицинских консультаций пациентам с врожденными и наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, с профильными федеральными учреждениями;

- организации сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

Задача "Внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС" будет достигнута путем:

- внедрения новых клинических рекомендаций и протоколов ведения больных по вопросам профилактики, диагностики, лечения и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

- совершенствования работы по ранее утвержденным клиническим рекомендациям и протоколам ведения больных по вопросам профилактики, диагностики, лечения и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

- внедрения в каждой медицинской организации протоколов/алгоритмов лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (протоколов ведения пациентов) на основе соответствующих клинических рекомендаций по профилю, порядка оказания медицинской помощи по профилю и с учетом стандарта медицинской помощи.

Задача "Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи будет достигнута путем:

- внедрения мер организационного, экономического, правового, научного и медицинского характера, направленных на обеспечение правильного выполнения медицинских технологий, снижение риска ухудшения состояния пациентов и неблагоприятного социального прогноза вследствие медицинской помощи;

- регулярного проведения в медицинских организациях внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности;

- утверждения перечня показателей результативности работы в медицинской организации в части проведения РНС, выявления и наблюдения пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями;

- проведения мониторинга выполнения оценки качества РНС в рамках контроля качества: сравнение числа родов и числа образцов крови, прошедших анализ; оценка системы транспортировки - время от взятия образца до получения его лабораторией; критический показатель программы - время, необходимое для выявления пациента с патологическим генотипом и начало его лечения.

Задача "Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний" будет достигнута путем:

- обследования новорожденных с 01.01.2023 в рамках региональной программы;

- диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний в рамках региональной программы в соответствии с клиническими рекомендациями и стандартами медицинской помощи, утвержденными уполномоченным федеральным органом исполнительной власти, по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Задача "Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" будет достигнута путем:

- использования региональных информационных сервисов для организации сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Задача "Реализация системы информационной поддержки НС и РНС для населения" будет достигнута путем:

- проведения широкодоступной информационной кампании (выступления на радио, телевидении, статьи в газетах и журналах, брошюры, бюллетени) с детальным освещением тем о целях, сроках и задачах РНС, а также заболеваниях, на которые проводится исследование. Обеспечения наличия в родовспомогательных, детских медицинских учреждениях информационных стендов, памяток, брошюр и других информационных носителей в доступной форме, предоставляющей информацию о РНС.

План мероприятий региональной программы представлен в приложении N 8 к региональной программе.

3. Результаты региональной программы

Проведение РНС позволит обеспечить более раннее (своевременное) выявление и лечение состояний, заболеваний и факторов риска их развития.

Организация РНС обеспечит преемственность акушерской, неонатологической, педиатрической и медико-генетической служб.

Повышение уровня охвата новорожденных РНС и снижение уровня дефектовки при организации забора крови, доставки образцов биоматериалов и информационного обеспечения РНС.

Уменьшение сроков постановки диагноза и раннее начало лечения пациентов с выявленными врожденными и наследственными заболеваниями вследствие РНС.

Улучшение качества и безопасности медицинской помощи пациентам с врожденными и наследственными заболеваниями.

Снижение младенческой смертности до 4,8 на 1000 родившихся живыми.

Снижение инвалидности от врожденных аномалий (пороки развития), деформаций и хромосомных нарушений.

Таблица N 14

Индикативные показатели региональной программы

К результатам региональной программы относятся:

- разработка региональной программы для обеспечения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС) в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".

- утверждение региональным нормативным актом оптимальной маршрутизации в Астраханской области, основанной на существующей инфраструктуре, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным Приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями".

- создание условий для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС. Проведение интеграции МИС, лабораторных информационных систем, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения, Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология";

- внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных уполномоченным федеральным органом исполнительной власти, по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в 100% профильных медицинских организациях.

- выполнение мероприятий по повышению квалификации средних медицинских работников, осуществляющих отбор проб у новорожденных, медицинских сотрудников лабораторий, осуществляющих НС и РНС, а также врачей-специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение за пациентами с наследственными и (или) врожденными заболеваниями.

- внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний.

- организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

4. Сроки реализации региональной программы

Программа реализуется в период 2023 - 2025 годов.

5. Финансово-экономическое обоснование региональной программы

Планируемый бюджет региональной программы представлен в таблице N 15).

Таблица N 15

Доставка тест-бланков с образцами крови для проведения РНС из лаборатории НС СГК ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ в федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Ростовский государственный медицинский университет" Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Ростов-на-Дону и в федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Федеральный медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова", г. Москва (приложения N 9, 10, 11 к региональной программе) планируется осуществлять путем заключения договора с курьерской службой доставки "DIMEX".

6. Социально значимый результат региональной программы в Астраханской области

Внедрение региональной программы позволит совершенствовать существующий уровень организации работы детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, обеспечить преемственность акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической и медико-генетической служб от организации забора биологических проб, их доставки, проведения исследования, в том числе подтверждающей диагностики, и создания информационного обеспечения всех этапов, что приведет к сокращению сроков постановки диагноза и начала лечения, повысит качество медицинской помощи при данной патологии, обеспечит дальнейшее снижение перинатальной, младенческой и детской смертности. В итоге будет достигнут показатель младенческой смертности 4,8 на 1000 новорожденных, родившихся живыми к 2024 году.

Приложение N 1
к региональной программе

ЧИСЛО МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ, ОСУЩЕСТВЛЯЮЩИХ ЗАБОР ПРОБ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ НС

* Общее число новорожденных, которым взята проба для неонатального скрининга на наследственные заболевания, из числа родившихся по данным 2021 года (должно быть равно показателю 3 формы N 32 таб. 2246 за 2021 год).

Приложение N 2
к региональной программе

ПЕРЕЧЕНЬ МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ, ОСУЩЕСТВЛЯЮЩИХ НС И РНС (ПРИ НАЛИЧИИ) В АСТРАХАНСКОЙ ОБЛАСТИ

Приложение N 3
к региональной программе

ОСНАЩЕНИЕ ЛАБОРАТОРИИ НС, В ТОМ ЧИСЛЕ РНС (ПРИЛОЖЕНИЕ N 3 К ПОРЯДКУ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С ВРОЖДЕННЫМИ И (ИЛИ) НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, УТВЕРЖДЕННОМУ ПРИКАЗОМ МИНЗДРАВА РОССИИ ОТ 21.04.2022 N 274 Н)

Дополнительное оснащение

Приложение N 4
к региональной программе

УКОМПЛЕКТОВАННОСТЬ МЕДИЦИНСКИМ ПЕРСОНАЛОМ ЛАБОРАТОРИИ НС МГК ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ

Приложение N 5
к региональной программе

УКОМПЛЕКТОВАННОСТЬ МЕДИЦИНСКИМ ПЕРСОНАЛОМ МГК ОПЦ ГБУЗ АО "ЦОСИР" (БЕЗ ЛАБОРАТОРИИ НС)

Приложение N 6
к региональной программе

ПАСПОРТ МГК ГБУЗ АО "ЦОСИР"

* В коммерческих лабораториях Москвы.

Приложение N 7
к региональной программе

ПАСПОРТ МГК ОПЦ ГБУЗ АО АМОКБ

Приложение N 8
к региональной программе

ПЛАН МЕРОПРИЯТИЙ РЕГИОНАЛЬНОЙ ПРОГРАММЫ "ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА"

Приложение N 9
к региональной программе

Приложение N 10
к региональной программе

Приложение N 11
к региональной программе