ПРАВИТЕЛЬСТВО РЕСПУБЛИКИ КАЛМЫКИЯ

ПОСТАНОВЛЕНИЕ

от 21 декабря 2022 года N 494


Об утверждении региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга на период 2023 - 2025 годов"

В целях раннего выявления, своевременного лечения, снижения инвалидности и развития тяжелых клинических последствий от наследственных заболеваний, реализации федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" национального проекта "Здравоохранение" и в соответствии с письмами Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Министерства здравоохранения Российской Федерации от 6 декабря 2022 г. N 15-4/3833, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России от 8 декабря 2022 г. N 01-14/1078, Правительство Республики Калмыкия постановляет:

Утвердить прилагаемую региональную программу "Обеспечение расширенного неонатального скрининга на период 2023 - 2025 годов".

Председатель Правительства
Республики Калмыкия
Г.БОСХОМДЖИЕВА

Утверждена
Постановлением Правительства
Республики Калмыкия
от 21 декабря 2022 г. N 494

РЕГИОНАЛЬНАЯ ПРОГРАММА "ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА ПЕРИОД 2023 - 2025 ГОДОВ"

Паспорт Программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга на период 2023 - 2025 годов"

I. Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках неонатального скрининга

1.1. Краткая характеристика региона в целом

Республика Калмыкия входит в состав Южного Федерального округа Российской Федерации (далее - ЮФО). Площадь территории республики составляет 74,7 тыс. кв. м (0,4% территории Российской Федерации). Число административно-территориальных единиц: городских округов - 1, - муниципальных районов - 13, - городских поселений - 2, сельских поселений - 111. Административным центром Республики Калмыкия является г. Элиста. Административно-территориальное деление Республики Калмыкия:

Протяженность территории Республики Калмыкия с севера на юг - 640 километров, с запада на восток - 480 километров. Республика граничит на юге - со Ставропольским краем, на юго-востоке с Республикой Дагестан, на севере - с Волгоградской областью, на северо-востоке - с Астраханской областью, на западе - с Ростовской областью.

Плотность населения республики - 3,6 чел. на 1 кв. м, что меньше среднего показателя по России в 2,2 раза.

Однако население Калмыкии распределено крайне неравномерно по территории. Наименьшая плотность населения составляет 0,9 - 2,8 чел./км2 в 8 районах республики: Ики-Бурульский, Кетченеровский, Лаганский, Малодербетовский, Октябрьский, Черноземельский, Юстинский, Яшкульский. Далее по плотности следуют три района республики: в Приютненском и Сарпинском районах плотность населения составляет 3,7 чел./км2, в Целинном районе - 3,8 чел./км2. Наибольшая плотность населения республики отмечается в Городовиковском и Яшалтинском районах (7,1 и 6,9 чел./км2 соответственно).

Особенностью Республики является отдаленность сельских населенных пунктов от районных центров, при этом в некоторых районах - более 100 км. На территории Республики Калмыкия находится 265 населенных пункта, в том числе 13 - с нулевой численностью.

Республика Калмыкия относится к региону со среднеразвитой системой транспортных коммуникаций. Все пути сообщения, проходящие по территории региона, являются подходами к городу Элиста. Транспортный комплекс Республики Калмыкия представлен следующими видами транспорта: железнодорожным, автомобильным, воздушным, выполняя функцию федерального, регионального и республиканского уровней.

Региональный проект "Обеспечение расширенного неонатального скрининга на период 2023 - 2025 годов" (далее - региональный проект) направлен на увеличение доли новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми до 80%, увеличение доли новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС до 90%, увеличение доли новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС до 0,1%, снижение доли новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено Д наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями до 90%, снижение доли новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию ЛП и СПЛП от общего числа детей, которым установлено Д наблюдение до 95%.

1.2. Анализ основных демографических показателей

В данном разделе представлены демографические показатели в виде таблиц.

Таблица N 1

Демографические показатели в Республике Калмыкия

Таблица N 2

Численность населения в Республике Калмыкия, абс.

Таблица N 3

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Республике Калмыкия

Примечание:

Показатель перинатальной смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми и мертвыми; Показатель неонатальной, ранней неонатальной и младенческой смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми.

Таблица N 4

Структура младенческой смертности в субъекте Российской Федерации

Примечание: указывается доля в общей структуре смертности.

1.3. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках НС и РНС, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний с 2018 года

В разделе приводится структура общей и первичной заболеваемости наследственными болезнями с выделением нозологических форм, выявляемых при проведении неонатального скрининга (далее - НС) и планируемых при проведении РНС.

Таблица N 5

Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2017 - 2022 гг.

По результатам неонатального скрининга в Республике Калмыкия ежегодно регистрируется приблизительно 0,03 - 0,05% врожденных заболеваний. Все новорожденные с впервые установленными диагнозами по результатам неонатального скрининга направляются на подтверждающую диагностику в ФГБУ "Ростовский научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии" Министерства здравоохранения Российской Федерации (далее - ФГБУ "РНИИАП" Минздрава России).

В ФГБУ "РНИИАП" Минздрава России проводятся подтверждающая диагностика, консультация врача-эндокринолога, коррекция лечения.

Все новорожденные с адреногенитальным синдромом оформлены на инвалидность, получают заместительную гормональную терапию, состоят на диспансерном учете у врача-эндокринолога, генетика и педиатра.

Детям с повышением уровня ТТГ, после проведения ретестов выставляется диагноз врожденного гипотиреоза. Подтверждающая диагностика в ФГБУ "РНИИАП" Минздрава России с последующей консультацией эндокринолога и назначением гормональной терапии. Состояние детей с врожденным гипотиреозом на фоне гормональной терапии компенсировано, инвалидность не установлена.

Медицинская помощь детскому населению с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Республике Калмыкия оказывается в соответствии с Порядками оказания медицинской помощи на основе клинических рекомендаций и с учетом стандартов оказания медицинской помощи, утвержденных уполномоченным федеральным органом исполнительной власти, в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на территории Республики Калмыкия.

Таблица N 6

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0 - 1 год

Инвалидность установлена больным с адреногенитальным синдромом, получающим заместительную гормональную терапию; детям с врожденным гипотиреозом инвалидность не установлена, в связи с отсутствием задержки психомоторного и физического развития. Все дети с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями состоят на диспансерном учете у врачей-специалистов: эндокринолог, генетик и получают своевременное, бесплатное обеспечение необходимыми лекарственными препаратами (далее - ЛП).

Таблица N 7

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0 - 1 год

При проведении лабораторных исследований по неонатальному скринингу ежегодно диагностируются 1 - 2 случая врожденного и (или) наследственного заболевания. Всем новорожденным после проведения повторного исследования крови выставляется клинический диагноз, ребенок берется на диспансерный учет. Своевременно проводится подтверждающая диагностика в ФГБУ "РНИИАП" Минздрава России, консультации специалистов, коррекция лечения. Детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, при наличии показаний, устанавливается инвалидность, проводятся необходимые реабилитационные мероприятия.

В период с 2018 г. по 2022 г., случаев смерти детей от заболеваний, диагностируемых по неонатальному скринингу в Республике Калмыкия не зарегистрировано.

1.4. Нормативные правовые документы, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

В целях организации взаимодействия с Фондом "Круг добра" прорабатывается проект приказа Министерства здравоохранения Республики Калмыкия и соглашения между Министерством здравоохранения Республики Калмыкия и Фондом "Круг добра" "Об утверждении порядка обеспечения пациентов лекарственными препаратами, медицинскими изделиями, закупаемыми за счет средств федерального бюджета, выделяемых Фондом "Круг добра".

Таблица N 8

Нормативные правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в субъекте РФ

Медицинская помощь детям с выявленными на территории Республики Калмыкия врожденными и (или) наследственными заболеваниями проводится в полном объеме, в соответствии с нормативными правовыми актам.

1.5. Ресурсы, задействованные в регионе для проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

В медико-генетической консультации (далее - МГК) проводятся лабораторные исследования методом иммуноферментного анализа, используются биохимические и цитогенетические методы исследования крови, современные компьютерные программы:

- "Астрайя" для расчета индивидуального и базового рисков трисомий 21,18,13 в 1 триместре беременности;

- "ИСИДА" - для расчета рисков по хромосомным аномалиям, дефектам закрытия нервной трубки, синдрому задержки развития плода во 2 триместре беременности;

- "Мултикалк" - для диагностики наследственных болезней обмена в сухих пятнах крови методом флюоресценции;

- "Мониторинг врожденных пороков развития" - для регистрации пороков развития на территории Республики Калмыкия для обеспечения единого подхода к слежению за частотой ВПР в сочетании с уровнем загрязнения окружающей среды тератогенными и мутагенными веществами на территориях РФ;

- "ИФАН" - для расчета оптической плотности при проведении иммуноферментных исследований;

- "KarioVISION" программа автоматического кариотипирования лимфоцитов крови;

В состав медико-генетической консультации входят:

- лаборатория пренатальной диагностики;

- лаборатория неонатального скрининга;

- ИФА лаборатория;

- цитогенетическая лаборатория.

Лаборатории медико-генетической консультации оснащены автоматизированной аппаратурой, полуавтоматическими анализаторами:

- многофункциональный анализатор "Делфия-Виктор" - флюорометр, люминометр для проведения биохимических исследований по диагностике наследственных болезней обмена:

- встряхиватель-инкубатор "Делфия-PLATOSHAKE";

- устройство промывочное "Делфия-PLATEWASH";

- прибор для выбивания бумажных дисков с образцами крови - "Делфия DBSPuncher";

- устройство для удаления бумажных дисков с образцами крови "Делфия Diskremove";

- программное обеспечение "Мультикалк".

- флюорометрический автоматический анализатор "АвтоДелфия" для проведения ИФА исследований по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка:

- рабочая станция;

- источник бесперебойного питания;

- программный комплекс "ASTRAIA";

- прибор для сбора и анализа пота "NANODUCT" для проведения потовой пробы новорожденным;

- ридер иммуноферментный микропланшетный "Санрайз-Текан" для проведения ИФА исследований по диагностике TORCH-инфекций:

- микропланшетный фотометр "Sanrise";

- анализатор для промывки микропланшет "HydroFlex";

- программное обеспечение "Ифан";

- микроскоп "Nikon" для диагностики полового хроматина, хромосомного анализа - кариотипирования лимфоцитов периферической крови.

- цифровая система для автоматического кариотипирования "VISIONFISH":

- микроскоп "CarlZeiss";

- устройство захвата изображения;

- устройство для пробоподготовки;

- рабочая станция;

- комплекс цифрового анализа.

Обследование новорожденных проводится в соответствии с приказами и утвержденным Порядком проведения неонатального скрининга:

1. Всем новорожденным, родившимся на территории Республики Калмыкия, производится забор крови из пяточков на специальный хроматографический тест-бланк, на 4 сутки жизни - доношенным новорожденным, на 7 сутки жизни - недоношенным детям.

2. Тест-бланки аккуратно заполняются, согласно установленной форме. (Приложение N 2 приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 22.03.2006 N 185).

3. Высушенные в горизонтальном положении не менее 2 часов при комнатной температуре тест-бланки с образцами крови в течение 3-х дней доставляются в лабораторию медико-генетической консультации Бюджетного учреждения Республики Калмыкия "Перинатальный центр им. О.А. Шунгаевой" (далее - БУ РК "ПЦ").

4. Отделениями новорожденных БУ РК "Перинатальный центр им. О.А. Шунгаевой", родильными отделениями центральных районных больниц ведутся журналы учета доставляемых тест-бланков с указанием ФИО, даты рождения, даты забора крови, даты доставки в МГК, с датой и росписью принявшего тест-бланки сотрудника лаборатории.

5. В случаях перевода новорожденных, до 4-х суток жизни доношенных и до 7 суток жизни недоношенных, в другие лечебные учреждения незамедлительно сообщается в МГК о дате и месте перевода.

6. При заполнении новорожденному выписки из родильного учреждения указывается дата забора крови на лабораторные исследования по неонатальному скринингу.

7. В случаях поступления новорожденных в отделения Бюджетного учреждения Республики Калмыкия "Республиканский детский медицинский центр имени Манджиевой В.Д." (далее - БУ РК "РДМЦ"), до 4-х суток жизни доношенных и до 7-х суток недоношенных детей, забор крови для лабораторных исследований по неонатальному скринингу производится в отделениях лаборантом медико-генетической консультации БУ РК "Перинатальный центр им. О.А. Шунгаевой".

8. При получении положительных результатов проведение повторного забора крови (ретесты) производятся в условиях лаборатории МГК для детей из г. Элисты и близлежащих районов. Детям отдаленных районов повторный забор крови проводится в условиях детской поликлиники с последующим направлением тест-бланков в лабораторию МГК.

9. Письмо-вызов на повторное обследование новорожденных направляется медико-генетической консультацией на домашний адрес новорожденного, участковому врачу детской поликлиники, районному педиатру.

10. В случаях повторно-положительных результатов исследований на наследственные болезни обмена, для уточнения диагноза образцы крови направляются в лабораторию медицинской генетики Федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования "Ростовский государственный медицинский университет" Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Ростов-на-Дону.

11. При получении подтверждения предварительно выставленного диагноза нарушения обмена новорожденному незамедлительно назначается необходимое дополнительное обследование и лечение с последующим направлением ребенка на консультацию в ФГБУ "РНИИАП" Минздрава России, ФГБНУ "МГНЦ".

12. Ребенок с выявленным наследственным и (или) врожденным заболеванием берется на "Д" учет, при необходимости незамедлительно назначается лечение специфическими лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания.

13. Лаборатория неонатального скрининга медико-генетической консультации ведет строгую учетность проводимых лабораторных исследований по неонатальному скринингу с заполнением отчетной документации.

14. Ежемесячно, не позднее 5 числа следующего месяца, направляются отчеты по проведению неонатального скрининга в Министерство здравоохранения Республики Калмыкия, в Министерство здравоохранения Российской Федерации, Территориальный орган Росздравнадзора по Республике Калмыкия.

Таблица N 9

Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 г.

- Наследственные болезни обмена (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина); дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); тирозинемия, тип I; болезнь с запахом кленового сиропа мочи; гомоцистинурия; пропионовая ацидемия; метилмалоновая ацидемия (метилмалонилКоА-мутазы недостаточность); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина С); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина В); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонилКоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); изовалериановая ацидемия; глутаровая ацидемия, тип I; 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; глутаровая ацидемия, тип II; первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-КoАдегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная 3-ОН ацил-КoАдегидрогеназная недостаточность; очень длинноцепочечная ацил-КоАдегидрогеназная недостаточность; недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность арнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин/ пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз; бета-кетотиолазная недостаточность; дефицит биотинидазы).

В 2021 г. больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в лаборатории МГК не выявлено.

Таблица N 10

Количество проведенных телемедицинских консультаций в 2017 - 2022 гг.

* при наличии нескольких НМИЦ, заполняется отдельно по каждому.

1.6. Информационное взаимодействие

Бюджетные организации здравоохранения Республики Калмыкия используют медицинскую информационную систему "САМСОН". Региональным сегментом Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения на территории Республики Калмыкия является Государственная информационная система в сфере здравоохранения Республики Калмыкия. Интеграционная платформа N 3. Здравоохранение (далее - ГИСЗ РК) и специализированные централизованные подсистемы.

Медицинской информационной системой Республики Калмыкия, в которой регистрируются все случаи родоразрешения и оказания медицинской помощи новорожденному, является медицинская информационная система "САМСОН", в которой заполняется форма "Медицинское свидетельство о рождении" и передается в ГИСЗ РК, из которой в последующем - в Реестр электронных медицинских документов ЕГИСЗ. Передача сведений о факте забора крови (СЭМД "Направление на неонатальный скрининг") в ВИМИС "АКиНЕО" будет осуществляться непосредственно из МИС "САМСОН".

Участниками неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга в Республики Калмыкия являются:

- медицинские организации, осуществляющие забор крови;

- БУ РК "ПЦ им. О.А. Шунгаевой"

МИС "САМСОН" внедрена во всех районах республики, выполняет функции не только медицинской информационной системы для муниципальных образований, но и централизованной специализированной подсистемы Республики Калмыкия, обеспечивая решение следующих задач для целей неонатального и расширенного неонатального скринингов:

- ведение электронной карты беременной в республике;

- оформление медицинского свидетельства о рождении (МСР);

- интеграция с единой вертикально-интегрированной медицинской информационной системой "АКиНЕО".

В процессе реализации находится функционал интеграции с единой вертикально-интегрированной медицинской информационной системой "АКиНЕО" в части передачи СЭМД "Протокол лабораторных исследований" с результатами неонатального скрининга, срок реализации 01.01.2023.

В рамках информационного взаимодействия с медицинскими организациями Республики Калмыкия по вопросам организации НС и РНС планируются следующие мероприятия:

- плановые ежемесячные совещания по вопросам реализации программ неонатального скрининга с районными муниципальными образованиями Республики Калмыкия;

- постоянная актуализация списка ответственных за проведение неонатального скрининга в районных муниципальных образованиях Республики Калмыкия взятия крови;

- обратная связь с районными муниципальными образованиями Республики Калмыкия по фактам выявленных нарушений при проведении неонатального скрининга;

- регулярное обучение технологии забора и транспортировки биоматериала сотрудников районных муниципальных образований Республики Калмыкия, берущих кровь для НС и РНС (не реже 1 раза в месяц).

Наличие региональных систем информатизации здравоохранения, необходимых для обеспечения НС и РНС, представлены в таблице N 11.

Таблица N 11

Оценка региональных систем информатизации здравоохранения, необходимых для обеспечения НС и РНС

На сегодняшний день отсутствует регистры детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе выявленными по НС и РНС.

II. Организация проведения расширенного неонатального скрининга

2.1. Цели реализации региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Основная цель региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга на период 2023 - 2025 годов" - снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга. Обеспечение проведения массового обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.

2.2. Задачи региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

К задачам региональной программы относятся:

1) обеспечение нормативно-правового регулирования, расширенного неонатального скрининга в республике;

2) формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н.;

3) совершенствование материально-технической базы медико-генетических консультаций (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

4) обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

5) интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

6) обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями;

7) внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

8) внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний;

10) организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

2.3. Показатели региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

К показателям региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга на период 2023 - 2025 годов" относятся:

1) Доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми в субъекте Российской Федерации (80%).

2) Доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в субъектах Российской Федерации (5%).

3) Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в субъектах Российской Федерации (4%).

4) Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в субъектах Российской Федерации (90%).

5) Доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение (80%).

2.4. Мероприятия региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга

2.4.1. Обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в Республике Калмыкия

Создание нормативной правовой базы по реализации профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний в рамках регионального НС и РНС на всех этапах его проведения:

1. формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение НС и РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н;

2. подготовка приказа по оказанию медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, включающей проведение подтверждающей диагностики, лечения и диспансерного наблюдения больных с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, в том числе выявленными в рамках НС и РНС в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н;

3. подготовка приказа МЗ РК "Обеспечение расширенного неонатального скрининга";

4. внедрение медицинских информационных систем во всех родовспомогательных и амбулаторно-поликлинических учреждениях.

2.4.2 Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС

В соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями", направленной на своевременное выявление наследственных и (или) врожденных заболеваний и постановки на диспансерное наблюдение, в рамках существующей инфраструктуры маршрут строится в следующем формате:

Информирование родителей (законного представителя) о проведении неонатального скрининга, заполнение информированного согласия и/или отказа от проведения неонатального скрининга.

Забор крови для исследования на НС и РНС осуществляется в медицинских организациях родовспоможения. За правильность взятия крови, достоверность указанных сведений в направлении и тест-бланке несет ответственность специально обученный медицинский работник медицинской организации. Забор образцов крови осуществляется на фильтровальные бумажные тест-бланки, которые БУ РК "Перинатальный центр им. О.А. Шунгаевой".

Всем новорожденным, родившимся в Республике Калмыкия, производится забор крови из пятки на 2 тест-бланка (5 пятен и 3 пятна крови) через 3 часа после кормления, в возрасте 24 - 48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144 - 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного медицинской сестрой. После взятия крови тест-бланк подлежит высушиванию в горизонтальном положении на сухой, чистой обезжиренной поверхности до полного высыхания не менее 3 часов при комнатной температуре (15 - 22 градуса С) без применения дополнительной тепловой обработки для ускорения сушки (солнечный свет, фен, батарея и т.п.), избегая соприкосновения тест-бланков между собой во время сушки.

В случае раннего перевода новорожденного (до 48 часов) по медицинским показаниям в другие медицинские учреждения забор крови осуществляется медицинской сестрой, прошедшей подготовку по забору крови в отделении медицинского учреждения.

Направление для забора образцов крови формируется медицинским работником посредством медицинской информационной системы, распечатывается и прикрепляется к тест-бланку. При отсутствии технической возможности допускается формирование направления в виде документа на бумажном носителе с рукописным заполнением тест-бланка печатными буквами.

Информация о заборе образцов крови (дата и время забора образцов крови) вносится медицинским работником, проводившим забор крови в историю развития новорожденного или в медицинскую карту стационарного больного ребенка и в выписной эпикриз.

Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения ответственным медицинским работником, назначенным руководителем медицинской организации.

Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови и не накладываются друг на друга, герметично в индивидуальную упаковку и вместе с направлениями передаются БУ РК "Перинатальный центр им. О.А. Шунгаевой".

Тест-бланки с образцами крови (5 и 3 пятна) доставляются из медицинской организации, осуществившей забор образцов крови в БУ РК "Перинатальный центр им. О.А. Шунгаевой" (в режиме - понедельник, среда, пятница, суббота).

БУ РК "Перинатальный центр им. О.А. Шунгаевой" в течение 24 часов после получения тест-бланков организует отправку образцов крови на тест-бланках с 3 пятнами крови в лабораторный отдел МГЦ ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России.

Время проведения скрининговых исследований в БУ РК "ПЦ", а также в лабораторном отделе МГЦ РостГМУ составляет не более 72 часов от времени поступления тест-бланков в лабораторию для исследования.

При получении результатов скрининговых исследований НС и РНС формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям и группа высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний. Дети из группы "условно здоровые" не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований.

Информация о новорожденных из группы высокого риска, выявленных в результате РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания из Республики Калмыкия передается в течение 24 часов сотрудником лабораторного отдела МГЦ ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России БУ РК "Перинатальный центр им. О.А. Шунгаевой" в электронном виде.

Ведение реестра положительных (повышенных) результатов в рамках НС осуществляется БУ РК "ПЦ". Учет ведется в виде журнала, электронного регистра сотрудниками БУ РК "Перинатальный центр им. О.А. Шунгаевой".

Информация о новорожденных из группы высокого риска, выявленных в результате НСи РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания, в течение 24 часов передается сотрудником БУ РК "Перинатальный центр им. О.А. Шунгаевой" в электронном виде и в телефонном режиме ответственному лицу медицинской организации, оказывающей первичную медико-санитарную помощь детям.

При отсутствии клинических проявлений врожденного и (или) наследственного заболевания в течение 24 часов после получения информации производится забор крови (ретестирование) в условиях детской поликлиники по месту пребывания новорожденного медицинским персоналом, обученным методу забора биологического материала, с последующим направлением тест-бланков в БУ РК "ПЦ".

Время проведения повторных скрининговых исследований составляет не более 72 часов.

При наличии клинических проявлений врожденного и (или) наследственного заболевания врач-участковый педиатр, врач общей практики (семейный врач) по месту жительства в течение 24 часов после получения информации направляет:

- новорожденного из группы высокого риска в медико-генетический центр ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России для забора образцов крови для повторного скринингового исследования, для клинического и лабораторного обследования, для проведения подтверждающей диагностики. Медико-генетического консультирование в МГЦ проводится в рабочие дни понедельник - пятница, прием ведется с 8.00 до 15.00;

- о госпитализации в медицинскую организацию по профилю заболевания, сообщается об этом главному внештатному генетику МЗ РК.

При наличии медицинских показаний врач-генетик медико-генетического центра ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в медицинскую организацию по профилю заболевания, назначает специализированные продукты лечебного питания до получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики.

Информация о новорожденных с повторным положительным результатом исследования на РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания из Ростовской области передается в течение 24 часов сотрудником лабораторного отдела МГЦ ФГБОУ ВО "РостГМУ" в БУ РК "ПЦ" в электронном виде.

В случаях повторного положительного результата исследований на НСиРНС информация предоставляется сотрудниками БУ РК "Перинатальный центр им. О.А. Шунгаевой" в электронном виде и в телефонном режиме матери ребенка и/или законному представителю ребенка, ответственному лицу медицинской организации, оказывающей первичную медико-санитарную помощь детям и главному внештатному генетику МЗ РК.

Врач-участковый педиатр, врач общей практики (семейный врач) по месту жительства в течение 24 часов после получения информации направляет новорожденного из группы высокого риска на врожденные и (или) наследственные заболевания в консультативный отдел МГЦ РостГМУ для медико-генетического консультирования, для проведения подтверждающей диагностики (режим работы МГЦ рабочие дни понедельник - пятница, прием ведется с 8.00 до 15.00).

Врач-генетик консультативного отдела МГЦ РостГМУ направляет биологический материал новорожденного для проведения подтверждающей диагностики в "ФГБНУ Федеральный Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова". При необходимости назначает лечение, в том числе специализированными продуктами лечебного питания до получения результатов подтверждающей диагностики.

Врач-генетик консультативного отдела МГЦ РостГМУ при необходимости направляет больного на консультацию к профильным специалистам.

При наличии медицинских показаний врач-генетик медико-генетического центра ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в медицинскую организацию по профилю заболевания, назначает специализированные продукты лечебного питания до получения результатов подтверждающей диагностики.

Сроки проведения подтверждающих биохимических, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", выполняющего функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний, составляет не более десяти рабочих дней.

После получения результатов подтверждающей диагностики ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", формируется группа детей с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием, сведения о которых передаются врачом-генетиком в течение 24 часов в медицинскую организацию по месту проживания или нахождения новорожденного с соответствующими рекомендациями.

При отсутствии клинических проявлений врожденного и (или) наследственного заболевания врач-участковый педиатр, врач общей практики (семейный врач) по месту жительства в течение 48 часов направляет новорожденного с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием к врачу-генетику консультативного отдела МГЦ ФГБОУ ВО "РостГМУ", который при наличии медицинских показаний привлекает к совместному осмотр врачей специалистов по профилю заболевания для назначения лечения. В результате осмотра формулируется окончательный диагноз, определяется дальнейшая тактика, объем и организация диспансерного наблюдения. Информация о порядке, сроках, периодичности диспансерного наблюдения, возможностях и условиях получения медицинской помощи по профилю выявленного врожденного и (или) наследственного заболевания доводится до законного представителя пациента в ходе медико-генетического консультирования.

Сведения о постановке на диспансерное наблюдение ребенка передаются с использованием телефонной связи в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь детям (руководителю / заведующему структурным подразделением медицинской организации), рекомендации по диспансерному наблюдению и лечению. Вышеуказанная информация отражается в консультативном заключении врача-генетика, которое выдается на руки законному представителю пациента для представления лечащему врачу с целью организации и контроля за исполнением рекомендованных мероприятий. Информация также заносится в единую централизованную медицинскую информационную систему.

Ведение сводных списков пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках НС и РНС осуществляется в электронном виде в виде таблиц, за исключением нозологий, учет которых осуществляется в соответствии с Порядком ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 N 403.

Обеспечение межведомственного взаимодействия путем заключения договоров между БУ РК "ПЦ" и ФГБОУ ВО "РостГМУ", обеспечивающим проведение РНС и ретестирование в рамках РНС, и между Министерством здравоохранения Республики Калмыкия и ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова", осуществляющим подтверждающую диагностику в соответствии с перечнем медицинских организаций, утвержденных приложением N 2 к Распоряжению Правительства Российской Федерации от 09.06.2022 N 1510-р, в соответствии с прикреплением, утвержденным федеральным проектом "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".

Заключение договора с логистической компанией по транспортировке биоматериала больных из Республики Калмыкия с предположительно врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках НС и РНС с целью проведения подтверждающей диагностики в г. Москва ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова".

2.4.3. Совершенствование материально-технической базы медико-генетических консультаций (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Необходимо переоснащение и обеспечение недостающими кадрами медико-генетической консультации БУ РК "Перинатальный центр им. О.А. Шунгаевой" более современным лабораторным оборудованием для проведения неонатального скрининга в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказ о Минздрава России от 21.04.2022 N 274н, а также обеспечение лаборатории неонатального скрининга реактивами для проведения лабораторных исследований по НС в соответствии с заявкой МГК БУ РК "ПЦ" на 2022 г. и 2023 г.

2.4.4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС

В соответствии с Территориальной программой государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи в Республики Калмыкия на 2022 год и плановый период 2023 и 2024 годов необходимы: по 0,5 ставки врачей: эндокринолога, невролога, диетолога, аллерголога.

В БУ РК "Перинатальный центр им. О.А. Шунгаевой" имеются 1 штатная должность врача-генетика, заняты 1 ставка, и 1 штатная должность врача-лабораторного генетика, заняты 1 ставка.

Врач-генетик БУ РК "Перинатальный центр им. О.А. Шунгаевой" имеет необходимую подготовку для замещения должности. Один врач имеет высшую квалификационную категорию по специальности "Генетика", прошедший повышение квалификации в 2020 году и сертификат специалиста по специальности "Генетика".

2.4.5. Информационное взаимодействие между медицинскими организациями, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС

В целях осуществления информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС проведены следующие мероприятия:

- создана рабочая группа по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС (Приказ МЗ РК от 15.11.2022 N 1605пр);

- подготовлена дорожная карта по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС (Приложение N 6);

- определены муниципальные образования, в которых выдается медицинское свидетельство о рождении (Приказ МЗ РК от 15.11.2022 N 1605пр);

- определены муниципальные образования, осуществляющих забор крови на НС и РНС (Приказ МЗ РК от 15.11.2022 N 1605пр).

Текущими задачами по обеспечению информационного взаимодействия сопровождения оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС, являются:

- доработка до 31.12.2022 МИС "САМСОН" в части передачи СЭМД Медицинское свидетельство о рождении и СЭМД Направление на неонатальный скрининг;

- доработка до 31.12.2022 МИС "САМСОН" в части взаимодействия с ВИМИС АКиНЕО и передачи СЭМД Протокол лабораторного исследования для неонатального скрининга;

- организация оформления в муниципальных образованиях Направления на неонатальный скрининг в МИС "САМСОН" с учетом новых нормативных документов;

- разработка автоматизированного контроля проведения НС и РНС в субъекте с учетом новых нормативных документов на базе МИС "САМСОН" БУ РК "Перинатальный центр им. О.А. Шунгаевой";

- разработка и внедрение в регионе информационной системы, обеспечивающей ведение регистра пациентов с выявленными при проведении НС и РНС заболеваниями и реализующей следующий функционал: мониторинг (оперативное получение данных) по маршрутизации и оказании медицинской помощи пациентам; планирование и управление потоками пациентов; анализ качества оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

- внедрение мероприятий по информированию пациентов о НС и РНС, а также о результатах НС и РНС.

2.4.6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках РНС

Разработаны и внедрены мероприятия по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний в семьях с отягощенным генеалогическим анамнезом в группах риска, проводится своевременная передача информации из медико-генетической консультации БУ РК "Перинатальный центр им. О.А. Шунгаевой" в БУ РК "Республиканский детский медицинский центр имени Манджиевой В.Д." о выявлении ребенка с подтвержденным наследственным и (или) врожденным заболеванием, по каждому заболеванию проводится постановка на диспансерное наблюдение с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обеспечиваются своевременно направления пациентов для оказания специализированной медицинской помощи, оказывается консультативная помощь врачом-генетиком, проводится медико-генетическая консультирование с применением телемедицинских технологий.

2.4.7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи детям по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС

Согласно статье 37 "Организация оказания медицинской помощи" Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" медицинская помощь, в том числе детям по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС, оказывается в соответствии с положением об организации оказания медицинской помощи по видам медицинской помощи, с порядками оказания медицинской помощи, на основе клинических рекомендаций, с учетом стандартов медицинской помощи.

Министерством здравоохранения Республики Калмыкия (далее - Минздрав РК) будет обеспечено непрерывное организационно-методическое сопровождение медицинских организаций, участвующих в оказании медицинской помощи пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями главным внештатным специалистом по медицинской генетике и главным внештатным неонатологом Минздрава Республики Калмыкия.

Предусмотренные ст. 37 клинические рекомендации, разработанные в установленном порядке медицинскими профессиональными некоммерческими организациями по отдельным заболеваниям или состояниям (группам заболеваний или состояний) с учетом требований Постановления Правительства РФ от 17.11.2021 N 1968 "Об утверждении Правил поэтапного перехода медицинских организаций к оказанию медицинской помощи на основе клинических рекомендаций, разработанных и утвержденных в соответствии с частями 3, 4, 6 - 9 и 11 статьи 37 Федерального закона "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" своевременно доводятся до сведения медицинских организаций Республики Калмыкия.

Главным врачам медицинских организаций Республики Калмыкия к 01.01.2023 необходимо будет разработать и внедрить протоколы/алгоритмы лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на основе соответствующих клинических рекомендаций по профилю, порядку оказания медицинской помощи, с учетом стандартов, а также специфике соответствующей медицинской организации с установлением персональной ответственности за данное направление деятельности.

2.4.8. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи

1) Разработан план мероприятий по обеспечению достижения критериев качества лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на основе клинических рекомендаций по профилю патологии;

2) Обеспечивается мониторинг выполнения критериев оценки качества проведения РНС в рамках системы внутреннего контроля качества.

2.4.9. Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний

Учитывая отсутствие завершенных клинических апробаций по темам профилактики, диагностики, лечения и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с доказанной эффективностью, эффективных практик по организации процесса оказания помощи данным больным, в том числе с применением бережливых технологий, при оказании медицинской помощи и в лабораторной диагностике, завершенных научных исследований в области естественной и/или медицинской науке, данное мероприятие на территории Республики Калмыкия не формируется.

2.4.10. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с указанием источников для оценки степени достижения каждого результата в виде конкретного документа (форма федерального статистического наблюдения, справка, аналитический отчет или информационная система) планируются в БУ РК "МИАЦ" с ежемесячной периодичностью.

2.4.11. Разработка и реализация системы информационной поддержки НС и РНС для населения

Обеспечить выпуск и распространение типовых материалов (памяток, листовок, плакатов, в том числе с использованием инфографики, буклетов и иных информационных тематических документов).

Включить контроль этих вопросов при выездных проверках медицинских организаций.

План мероприятий региональной программы

В данном разделе структурируются и перечисляются все разработанные мероприятия (указаны выше), исполнение которых в период реализации Программы приведет к совершенствованию оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в соответствии с поставленными основными и дополнительными задачами.

3. Результаты региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Таблица N 12

Индикативные показатели региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" в субъекте РФ

К результатам Программы относятся:

1. Разработана региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга на период 2023 - 2025 годов" для обеспечения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (далее - РНС), в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".

2. Сформирована и утверждена оптимальная маршрутизация (приказ Министерства здравоохранения Республики Калмыкия от 15.11.2022 N 1605пр) Об осуществлении информационного взаимодействия в рамках проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга", основанная на существующей инфраструктуре субъекта РФ, обеспечивающей проведение расширенного неонатального скрининга, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н.

3. Созданы условия для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС.

4. Проведена интеграция медицинских информационных систем, лабораторных информационных систем, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения Республики Калмыкия, Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология".

5. Сформированы мероприятия по повышению квалификации средних медицинских работников, осуществляющих отбор проб у новорожденных, медицинских сотрудников лабораторий, осуществляющих НС и РНС, а также врачей-специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение за пациентами с наследственными и (или) врожденными заболеваниями.

6. Организован сбор достоверных статистических данных о заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

4. Сроки реализации региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга на период 2023 - 2025 годов"

Программа реализуется в период 2023 - 2025 годов.

5. Финансово-экономическое обоснование региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга на период 2023 - 2025 годов"

Таблица N 13

Планируемый бюджет региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга на период 2023 - 2025 годов"

6. Социально значимый результат программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Внедрение региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга на период 2023 - 2025 годов" позволит совершенствовать существующий уровень организации работы детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, обеспечить преемственность акушерско-гинекологической, неантологический, педиатрической и медико-генетической служб от организации забора биологических проб, их доставки, проведения исследования, в том числе подтверждающей диагностики, и создания информационного обеспечения всех этапов, что приведет к сокращению сроков постановки диагноза и начала лечения, повысит качество медицинской помощи при данной патологии, обеспечит дальнейшее снижение перинатальной, младенческой и детской смертности. В итоге будет достигнут показатель младенческой смертности 4,4 на 1000 новорожденных, родившихся живыми к 2025 году*.

- прогнозный показатель младенческой смертности, установленный для субъекта Российской Федерации.

6.1. Показатели региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

К показателям региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" относятся:

1) Доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми в субъекте Российской Федерации (80%).

2) Доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в субъектах Российской Федерации (5%).

3) Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в субъектах Российской Федерации (4%).

4) Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в субъектах Российской Федерации (95%).

5) Доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение (80%).

Приложение N 1
к региональной программе
"Обеспечение расширенного неонатального
скрининга на период 2023 - 2025",
утвержденной постановлением
Правительства Республики Калмыкия
от 21 декабря 2022 г. N 494

ЧИСЛО МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ, ОСУЩЕСТВЛЯЮЩИХ ЗАБОР ПРОБ НА ПРОВЕДЕНИЯ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА

* общее число новорожденных, которым взята проба для неонатального скрининга на наследственные заболевания по данным 2021 года (должно быть равно показателю 3 формы N 32 таб. 2246 за 2021 год) "из числа родившихся взята проба для неонатального скрининга на наследственные заболевания".

Приложение N 2
к региональной программе
"Обеспечение расширенного неонатального
скрининга на период 2023 - 2025",
утвержденной постановлением
Правительства Республики Калмыкия
от 21 декабря 2022 г. N 494

ПЕРЕЧЕНЬ МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ, ОСУЩЕСТВЛЯЮЩИХ НС И РНС (ПРИ НАЛИЧИИ) В СУБЪЕКТЕ РФ

* указываются медико-генетические центры всех форм собственности, участвующие в проведении обследования новорожденных на НС и РНС в субъекте РФ.

Приложение N 3
к региональной программе
"Обеспечение расширенного неонатального
скрининга на период 2023 - 2025",
утвержденной постановлением
Правительства Республики Калмыкия
от 21 декабря 2022 г. N 494

ОСНАЩЕНИЕ ЛАБОРАТОРИИ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА, В ТОМ ЧИСЛЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА (ПРИЛОЖЕНИЕ N 3 К ПОРЯДКУ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С ВРОЖДЕННЫМИ И (ИЛИ) НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, УТВЕРЖДЕННОМУ ПРИКАЗОМ МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ОТ 21 АПРЕЛЯ 2022 Г. N 274Н)* (* ЗАПОЛНЯЕТСЯ ПО КАЖДОЙ ЛАБОРАТОРИИ НС И/ИЛИ РНС)

Дополнительное оснащение

Приложение N 4
к региональной программе
"Обеспечение расширенного неонатального
скрининга на период 2023 - 2025",
утвержденной постановлением
Правительства Республики Калмыкия
от 21 декабря 2022 г. N 494

УКОМПЛЕКТОВАННОСТЬ МЕДИЦИНСКИМ ПЕРСОНАЛОМ ЛАБОРАТОРИИ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА И РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА (ПРИ НАЛИЧИИ), УКАЗАННЫХ МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ*

* заполняется по каждой лаборатории НС и/или РНС

Приложение N 5
к региональной программе
"Обеспечение расширенного неонатального
скрининга на период 2023 - 2025",
утвержденной постановлением
Правительства Республики Калмыкия
от 21 декабря 2022 г. N 494

ПАСПОРТ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ (МГК) (ПОДРАЗДЕЛЕНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ)

Приложение N 6
к региональной программе
"Обеспечение расширенного неонатального
скрининга на период 2023 - 2025",
утвержденной постановлением
Правительства Республики Калмыкия
от 21 декабря 2022 г. N 494

ПЛАН МЕРОПРИЯТИЙ РЕГИОНАЛЬНОЙ ПРОГРАММЫ "ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА"