ПРАВИТЕЛЬСТВО РЕСПУБЛИКИ БАШКОРТОСТАН

ПОСТАНОВЛЕНИЕ

от 19 декабря 2022 года N 794


Об утверждении региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Республике Башкортостан"

В соответствии с Постановлением Правительства Российской Федерации от 29 ноября 2022 года N 2161 "О внесении изменений в государственную программу Российской Федерации "Развитие здравоохранения", Единым планом по достижению национальных целей развития Российской Федерации на период до 2024 года и на плановый период до 2030 года, утвержденным распоряжением Правительства Российской Федерации от 1 октября 2021 года N 2765-р, Правительство Республики Башкортостан постановляет:

1. Утвердить прилагаемую региональную программу "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Республике Башкортостан".

2. Министерству здравоохранения Республики Башкортостан обеспечить в пределах своей компетенции реализацию региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Республике Башкортостан", а также достижение предусмотренных ею целей и целевых показателей, решение задач.

3. Настоящее Постановление вступает в силу с 1 января 2023 года.

4. Контроль за исполнением настоящего Постановления возложить на заместителя Премьер-министра Правительства Республики Башкортостан - министра финансов Республики Башкортостан Игтисамову Л.З.

Премьер-министр
Правительства
Республики Башкортостан
А.Г.НАЗАРОВ

Утверждена
Постановлением Правительства
Республики Башкортостан
от 19 декабря 2022 г. N 794

РЕГИОНАЛЬНАЯ ПРОГРАММА "ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН"

1. ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ

Региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Республике Башкортостан" (далее - Программа) является документом стратегического планирования, определяющим цели, задачи, направления, приоритеты комплексных решений по улучшению здоровья детского населения Республики Башкортостан в результате проведения неонатального скрининга (далее - НС) и расширенного неонатального скрининга (далее - РНС), по повышению качества, доступности и безопасности медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

В рамках проведения НС новорожденных обследуют на следующие наследственные заболевания: фенилкетонурия (далее - ФКУ), врожденный гипотиреоз (далее - ВГ), адреногенитальный синдром (далее - АГС), галактоземия (далее - ГАЛ) и муковисцидоз (далее - МВ).

РНС включает обследование новорожденных на 31 заболевание или группы заболеваний начиная с 1 января 2023 года в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 года N 274н.

2. АНАЛИЗ ТЕКУЩЕГО СОСТОЯНИЯ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С ВРОЖДЕННЫМИ И (ИЛИ) НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ В РАМКАХ НС В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН

2.1. Краткая характеристика Республики Башкортостан

Республика Башкортостан - субъект Российской Федерации, расположенный в южной части Уральских гор, на границе Европы и Азии. Республика Башкортостан входит в Приволжский федеральный округ и занимает 7-е место в России по численности населения (4091,4 тыс. человек, из них женское население - 2159801 человек, мужское - 1931622 человека). Плотность населения - 28,3 человека на один квадратный километр территории против 8,3 в среднем по России. Городское население составляет 2530190 человек (61,64%), сельское население - 1561233 человека (38,36%). В городе Уфе, столице Республики Башкортостан, и прилегающем к нему Уфимском районе проживает 27% населения республики.

Протяженность региона с севера на юг - 550 км, с запада на восток - 430 км.

Столица Республики Башкортостан - город Уфа с населением 1,1 млн. человек. В Башкортостане 54 административных района, 21 город, 40 поселков городского типа.

Республика Башкортостан - один из значимых индустриальных и сельскохозяйственных регионов Российской Федерации. Ведущими отраслями являются топливная промышленность, химия и нефтехимия, электроэнергетика, металлургия, машиностроение, сельскохозяйственная, легкая и пищевая промышленность. В республике созданы профильные научно-производственные кластеры в энергетике, химии и машиностроении.

Анализ показателей состояния здоровья населения республики показывает, что из многообразных факторов риска, объединенных в соответствии с классификацией Всемирной организации здравоохранения в 4 группы (образ жизни, среда обитания, наследственность и качество медико-санитарной помощи), на здоровье населения в городах республики в основном влияют образ жизни и среда обитания, а в сельских районах добавляются факторы уровня развития и доступности медицинской помощи.

В республике отмечается улучшение социально-экономических показателей: рост ежегодных расходов из консолидированного бюджета на образование, здравоохранение, среднедушевого дохода, уменьшение числа лиц с доходами ниже прожиточного минимума, рост показателей обеспеченности населения жильем, а также показателей, характеризующих качество и благоустройство жилья (наличие водопровода, канализации, отопления). По результатам лабораторных исследований факторов среды обитания, проводимых в рамках социально-гигиенического мониторинга, в течение 2020 года на территории республики не выявлено случаев высокого и экстремально высокого уровня загрязнения питьевой воды систем централизованного хозяйственно-питьевого водоснабжения, почвы, продуктов питания и продовольственного сырья, а также радиационного загрязнения.

Вместе с тем, несмотря на общие положительные тенденции, остаются актуальными отдельные проблемы: высокие уровни загрязнения атмосферного воздуха от 1,1 - 2,0 ПДК и от 2,1 - 5,0 ПДК (города Салават, Стерлитамак, Благовещенск, Уфа, Ишимбай, Давлеканово, Туймазы; Уфимский район), более 5,0 ПДК (города Уфа, Стерлитамак, Салават) такими загрязняющими веществами, как этилбензол, гидроксибензол, диметилбензол, этенилбензол, хлорбензол, изопропилбензол, бензол, дигидросульфид, гидрохлорид, аммиак, взвешенные вещества, под потенциальным воздействием которых проживает около 1,4 млн. человек, или 34,0% жителей республики. Питьевая вода в отдельных населенных пунктах республики не соответствует гигиеническим нормативам по жесткости, железу, сульфатам, показателям микробиологического загрязнения. Население отдельных муниципальных образований Республики Башкортостан (около 200 тыс. человек) проживает в условиях повышенного уровня загрязнения почвы селитебной территории тяжелыми металлами (цинк, свинец, никель). Одним из важнейших факторов, оказывающих влияние на формирование структуры алиментарно-зависимой заболеваемости, является эндемичность региона по йоду и другим микроэлементам.

Вся территория республики является геохимической провинцией с недостатком микроэлементов фтора и йода. Восточная и юго-восточная части республики, а это 7 районов, являются естественными геохимическими провинциями с избытком железа, марганца, хрома, меди. Кроме того, для территории республики характерен дефицит такого микроэлемента, как селен.

Анализ основных демографических показателей Республики Башкортостан

В Республике Башкортостан в 2021 году родилось 37995 детей, из которых 220 умерли на первом году жизни. Всего в 2021 году умерло 66110 человек, естественная убыль населения составила 28115 человек. Общий коэффициент рождаемости составил в расчете на 1000 жителей - 9,8, коэффициент смертности - 16,5.

За 2021 год суммарный коэффициент рождаемости по Республике Башкортостан составил 1,494 (по России - 1,505). Общей тенденцией рождаемости за анализируемый период является увеличение возраста женщин при первых и последующих родах. Демографические показатели в Республике Башкортостан за 2018 - 2022 годы представлены в таблице 1.

Таблица 1

Демографические показатели в Республике Башкортостан (2018 - 2022 годы)

В 2021 году сохранились все основные параметры структурного распределения смертности: более высокий уровень смертности среди сельского населения, значительное превышение смертности мужчин над уровнем смертности женщин.

С 2018 по 2022 год численность населения Республики Башкортостан снизилась с 4063293 до 4001678 человек, в том числе детей 0 - 17 лет - с 910994 до 904165 человек (на 6829), из них до 1 года - с 48988 до 39306 человек (на 9682). Наиболее существенно снизилось число детей в возрасте до 1 года, что соответствует темпу снижения рождаемости. Данные о численности населения в Республике Башкортостан представлены в таблице 2.

Таблица 2

Численность населения в Республике Башкортостан

Показатель младенческой смертности, по данным Территориального органа Федеральной службы государственной статистики по Республике Башкортостан (далее - Башкортостанстат), в 2021 году в Республике Башкортостан составил 5,6 на 1000 родившихся живыми, что на 3,4% ниже, чем в 2020 году, но выше целевого (5,1). Показатель перинатальной смертности в 2021 году вырос на 19,2% по сравнению с 2020 годом и составил 9,3 на 1000 родившихся живыми и мертвыми. Рост показателя произошел за счет мертворождаемости, которая, по результатам анализа случаев, связана с перенесенной новой коронавирусной инфекцией COVID-19 в период беременности.

В 2022 году перинатальная смертность снизилась до 7,8 - на 16,1% (за счет снижения ранней неонатальной смертности до 1,1; на 35,3%).

Одновременно произошло существенное снижение показателя младенческой смертности (4,4, по оперативным данным, за 9 месяцев 2022 года), темп снижения составил 21,4% за счет организационных мер по маршрутизации пациентов и повышения качества медицинской помощи. Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Республике Башкортостан за 2018 - 2022 годы представлены в таблице 3. Информация по структуре младенческой смертности в Республике Башкортостан представлена в таблице 4.

Таблица 3

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Республике Башкортостан (2018 - 2022 годы)*

* Примечание. Показатель перинатальной смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми и мертвыми, показатель неонатальной, ранней неонатальной и младенческой смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми.

Таблица 4

Структура младенческой смертности в Республике Башкортостан

* Примечание. Указывается доля в общей структуре смертности.

В структуре основных причин смерти детей до 1 года в 2021 году, как и. в предыдущие годы, ведущими остаются отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде (52,7%). Далее по распространенности идут: врожденные аномалии (пороки развития) и хромосомные нарушения (далее - ВПР и ХН) - 14,1%; болезни органов дыхания (10,0%); некоторые инфекционные и паразитарные болезни (8,6%) и болезни нервной системы. От болезней эндокринной системы, расстройств питания и нарушения обмена веществ в 2021 году не умер ни один ребенок в возрасте 0 - 1 года.

Отмечается тенденция к снижению доли смертности детей до 1 года от ВПР и ХН в общей структуре за анализируемый период с 19,6% до 14,1%, в абсолютных значениях - с 47 в 2018 году до 31 случая в 2021 году (на 34,0%). Динамика снижения смертности от ВПР и ХН обусловлена совершенствованием пренатальной диагностики и прерыванием бесперспективной беременности.

2.2. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках НС и РНС

Структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Республике Башкортостан с 2018 года

Анализ числа детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Республике Башкортостан в период с 2018 года по 9 месяцев 2022 года свидетельствует о стабильной динамике уровня первичной заболеваемости среди несовершеннолетних вышеуказанными заболеваниями (таблица 5).

С 2018 года по 9 месяцев 2022 года выявляемость врожденных заболеваний по НС в Республике Башкортостан составляет 100%. Наиболее часто встречаемым заболеванием является ВГ - 78 пациентов. Встречаемость составила 1:2284 новорожденных, что выше в сравнении со среднероссийскими показателями (1:3000 - 1:4000). За указанный период выявлено 23 пациента с ФКУ (1:7746), 22 пациента с АГС (1:7040), 9 пациентов с МВ (1:19795). По данным нозологиям частота заболеваемости также соответствует средним показателям по России. Частота заболеваемости ГАЛ ниже среднероссийского показателя и составила 1:39361 (5 пациентов).

В динамике отмечено увеличение в абсолютных числах выявленных случаев ВГ с 14 в 2018 году до 18 в 2022 году, также стоит отметить увеличение выявленных случаев МВ с 3 случаев в 2018 году до 18 в 2022 году.

Среди заболеваний, не входивших в НС, первое место занимает спинальная мышечная атрофия - 26 пациентов; на втором месте наследственные болезни обмена веществ - 23 человека, на третьем месте - первичные иммунодефициты с 7 выявленными пациентами.

Все дети с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в период 2018 - 2022 годов (таблица 5) были обеспечены специализированными продуктами питания и (или) лекарственными препаратами в соответствии с утвержденным алгоритмом организации обеспечения лекарственными препаратами несовершеннолетних лиц, страдающих орфанными заболеваниями, проживающих на территории Республики Башкортостан, имеющих право на льготное лекарственное обеспечение.

Таблица 5

Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2018 - 2022 годах

Как указано в таблице 5, в Республике Башкортостан частота встречаемости ВГ выше среднероссийских показателей (1:4000), что возможно обусловлено эндемичным характером распространения йододефицитного состояния у населения. Также отмечается частая встречаемость АТС в сравнении со среднероссийскими показателями (1:10000 - 1:18000), что, возможно, объясняется присутствием на территории крупнейших предприятий нефтехимической промышленности и попаданием их продуктов в окружающую среду. Частота встречаемости ГАЛ, МВ, ФКУ, спинальной мышечной атрофии, первичных иммунодефицитов в Республике Башкортостан аналогична среднероссийским показателям.

Таблица 6

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0 - 1 года

Таблица 7

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0 - 1 года

С 2018 по 2021 год в Республике Башкортостан увеличился уровень заболеваемости редкими (орфанными) заболеваниями с 10,0 до 12,7 случая на 100 тыс. населения (на 21,2%). Рост показателя заболеваемости объясняется совершенствованием качества ранней диагностики таких заболеваний и внесением больных в регистр, позволивший наладить их учет. В регионе проводится работа по внедрению современных методов лечения и обеспечению больных орфанными заболеваниями лекарственными препаратами, развитию медико-социальной помощи таким больным.

Анализ смертности пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями показал положительную динамику: с 2021 года отмечается отсутствие смертей среди пациентов, выявленных в результате НС, против 4 смертей (1 случай - ребенок со спинальной мышечной атрофией, 1 случай - ребенок с болезнью обмена веществ, 2 ребенка - с первичными иммунодефицитами) в 2019 - 2020 годах, что объясняется степенью тяжести течения заболевания и осложнениями. Положительной тенденцией снижения смертности пациентов является своевременное начало терапии данных заболеваний (в том числе не зарегистрированными на территории Российской Федерации лекарственными средствами) за счет средств Благотворительного фонда "Круг добра", созданного по Указу Президента Российской Федерации от 5 января 2021 года N 16, начиная с 2021 года.

Уровень инвалидизации среди пациентов, выявленных в результате НС, остается на достаточно высоком уровне. В 99,9% случаев детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в результате НС, в возрасте 0 - 1 года впервые устанавливается инвалидность.

2.3. Нормативные правовые документы Республики Башкортостан, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Таблица 8

На территории Республики Башкортостан охват нормативными правовыми документами сформированной в регионе системы оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями представлен в достаточном объеме. Маршрутизация таких пациентов при оказании им медицинской помощи осуществляется в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 ноября 2012 года N 917н, и Приказом Министерства здравоохранения Республики Башкортостан от 25 октября 2019 года N 1901-Д "О совершенствовании организации оказания медицинской помощи жителям Республики Башкортостан, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями".

В регионе имеется медико-генетическая служба, представленная государственным бюджетным учреждением здравоохранения Республиканский медико-генетический центр (далее - ГБУЗ РМГЦ).

Разработана нормативно-правовая база по организации работы при проведении НС на врожденные и наследственные заболевания; мероприятия по организации внутреннего контроля качества и безопасности НС и РНС на территории Республики Башкортостан осуществляются в соответствии с Федеральным законом от 21 ноября 2011 года N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации", Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 31 июля 2020 года N 785н "Об утверждении требований к организации и проведению внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности".

Программой предусмотрен обширный перечень организационно-методических мероприятий, в том числе формирование законодательной базы проведения в регионе РНС и порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями: разработаны нормативные правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Нормативные акты в полном объеме позволяют организовать оказание медицинской помощи лицам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, а также, лицам, страдающим жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни или инвалидности граждан, проживающих на территории Республики Башкортостан, на всех этапах: выявления; маршрутизации при организации первичной специализированной медико-санитарной помощи; обеспечения лекарственными препаратами для медицинского применения, медицинскими изделиями, специализированными продуктами лечебного питания - за счет средств федерального бюджета и бюджета Республики Башкортостан.

Выработан алгоритм организации обеспечения лекарственными препаратами несовершеннолетних лиц, страдающих орфанными заболеваниями, проживающих на территории Республики, имеющих право на льготное лекарственное обеспечение; алгоритм использования на территории Республики Башкортостан наряду с рецептами на лекарственные препараты, оформленными на бумажном носителе, рецептов на лекарственные препараты, сформированных в форме электронных документов, включающих технические требования к информационному обмену между медицинскими организациями и модулем "Электронный рецепт" автоматизированной системы льготного лекарственного обеспечения Республики Башкортостан, в том числе требования к идентификации рецепта в форме электронного документа и лица, обратившегося за отпуском лекарственного препарата по такому рецепту; алгоритм ведения региональных сегментов федеральных регистров лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни, а также больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей.

В Республике Башкортостан организована паллиативная медицинская помощь детям.

На территории Республики Башкортостан создана Республиканская медицинская информационно-аналитическая система Республики Башкортостан (далее - РМИАС РБ), имеются регламентирующие приказы для оказания экстренной и плановой медицинской помощи детям, а также приказы, утверждающие регламент дистанционного, в том числе с применением телемедицинских технологий, консультирования пациентов, включая больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Принят приказ по внедрению клинических рекомендаций и стандартов в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь пациентам, в том числе с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Также применяются приказы по созданию, наполнению и применению регистров пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (при наличии), приказы по правилам ведения регистра жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра), лиц после трансплантации органов и (или) тканей.

2.4. Ресурсы, задействованные в Республике Башкортостан для проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

В проведении НС в Республике Башкортостан задействовано 62 структурных подразделения медицинских организаций акушерского профиля, осуществляющих забор биологического материала, включая 5 медицинских организаций третьего уровня, 17 - второго, 40 - первого уровня (в том числе 39 ургентных родильных залов). В каждой медицинской организации акушерского профиля, осуществляющей забор крови у новорожденных, обучены специалисты и их дублеры (всего 84 специалиста по Республике Башкортостан) (приложение N 1 к настоящей Программе).

В Республике Башкортостан в 2021 году родилось 37995 новорожденных. НС на 5 наследственных и врожденных заболеваний был проведен 38133 новорожденным, что связано с обследованием в январе новорожденных, рожденных в конце декабря (образцы крови доставлены в лаборатории в новогодние дни).

Лаборатория массового и селективного скрининга расположена в г. Уфе в ГБУЗ РМГЦ (приложение N 2 к настоящей Программе), в которой проводятся лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей. Медико-генетическое консультирование по итогам скрининга проводится в ГБУЗ РМГЦ.

Уровень оснащенности медицинским оборудованием, укомплектованность медицинским персоналом данной медикогенетической консультации представлены в приложениях N 3 - 5 к настоящей Программе.

Обследование новорожденного на наследственные заболевания проводится при наличии информированного добровольного согласия его матери (законного представителя) на проведение процедур неонатального скрининга в соответствии со статьей 20 Федерального закона от 21 ноября 2011 года N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации", которое оформляет медицинский работник медицинской организации по месту забора крови.

Забор образцов крови у новорожденных детей осуществляется специально подготовленным работником в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов и при необходимости в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь детям, в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (далее - Рекомендации).

В случае ранней выписки ребенка или переводе по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию сотрудник родовспомогательного учреждения передает информацию по месту нахождения ребенка (стационар, детская поликлиника) с назначением точной даты проведения НС. Детская поликлиника в установленный день организует выход обученного медицинского работника для осуществления забора крови.

При отсутствии в медицинской документации новорожденного ребенка отметки о взятии образца крови на НС при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию забор образцов крови для проведения исследования осуществляется в соответствии с Рекомендациями.

Забор крови выполняется дополнительно в следующих случаях:

назначения недоношенному ребенку по состоянию здоровья трансфузионной терапии или экстракорпоральной мембранной оксигенации (рекомендуется взятие крови до проведения трансфузии, даже если возраст ребенка менее 144 часов);

наличия мекониального илеуса (кровь берется повторно на 21 - 28 день жизни ребенка).

За правильность взятия крови и достоверность указанных сведений несет ответственность специально обученный медицинский работник, заполняющий специальный фильтровальный бумажный тест-бланк. Данные о проведенном НС вносятся (в зависимости от места забора крови) в карту развития новорожденного, выписной эпикриз или историю развития ребенка.

Маршрутизация в рамках массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в Республике Башкортостан осуществляется согласно следующему алгоритму:

1. Забор крови у новорожденных детей осуществляется на фильтровальный тест-бланк на 4-е сутки у доношенного новорожденного и на 7-е сутки у недоношенного с формированием электронного направления в РМИАС РБ. После взятия крови тест-бланк оставляется для высыхания без попадания прямых солнечных лучей и источников искусственного тепла на 2 часа. Забор крови осуществляют специально обученные правилам забора проб для проведения НС и РНС медицинские работники в медицинских организациях, осуществляющих помощь женщинам во время родов и детям, согласно приложению N 1 к настоящей Программе.

2. Тест-бланки для проведения исследований доставляются нарочно из медицинских организаций в ГБУЗ РМГЦ (г. Уфа, ул. Гафури, д. 74) не реже одного раза в 3 дня силами медицинских организаций, осуществляющих забор биоматериала, согласно приложению N 7 к настоящей Программе.

3. Тест-бланки регистрируются в ГБУЗ РМГЦ сотрудниками лаборатории неонатального, перинатального и селективного скрининга.

4. Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей осуществляются в лаборатории ГБУЗ РМГЦ. При получении первичных результатов обследования формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым нозологиям и группа риска новорожденных по наследственным заболеваниям.

5. Информация о результатах НС размещается в электронной медицинской карте ребенка в РМИАС РБ и доступна лечащему врачу. При выявлении в ГБУЗ РМГЦ новорожденного ребенка из группы риска по наследственным заболеваниям специалист лаборатории информирует врача-педиатра ГБУЗ РМГЦ, который по телефону доводит информацию до главного врача и (или) заместителя главного врача по лечебной работе медицинской организации по месту нахождения ребенка о необходимости его повторного обследования.

6. При получении информации из ГБУЗ РМГЦ на ребенка из группы риска лица, ответственные за проведение НС в медицинской организации, осуществляют забор биоматериала и направление образца крови или самого новорожденного ребенка в ГБУЗ РМГЦ на подтверждающую диагностику в срок до 48 часов.

7. Проведение подтверждающей диагностики проводится в лабораториях ГБУЗ РМГЦ в течение 10 дней после забора образца крови.

8. Информирование родителей (законных представителей) ребенка проводится во время консультации врачом-генетиком ГБУЗ РМГЦ или ответственными врачами согласно профилю заболевания в течение 14 дней от момента получения результатов.

9. Наследственные заболевания (ФКУ, ВГ, АГС, ГАЛ) включены в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - регистр орфанных заболеваний). МВ включен в регистр лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра), лиц после трансплантации органов и (или) тканей - регистр высоко-затратных нозологий (далее - регистр ВЗН).

Ведение указанных регистров согласно Приказам Министерства здравоохранения Республики Башкортостан от 20 декабря 2021 года N 1877-Д и от 13 января 2022 года N 18-Д возложено на организационно-методический отдел ГБУЗ РМГЦ. Информация из федеральных регистров интегрирована в РМИАС РБ.

10. Медико-генетическое консультирование проводится врачами - генетиками медико-генетической консультации ГБУЗ РМГЦ ежедневно, кроме выходных, в 2 смены: I смена - с 8.00 до 15.00; II смена - с 10.00 до 17.00.

11. Диспансерное наблюдение детей с врожденными заболеваниями осуществляется согласно клиническим рекомендациям в медицинских организациях по месту прикрепления ребенка (лечащим врачом является участковый педиатр), консультативную помощь профильных специалистов дети получают в государственном бюджетном учреждении здравоохранения Республиканская детская клиническая больница (далее - ГБУЗ РДКБ) и в центре орфанных заболеваний при ГБУЗ РМГЦ согласно Приказу Министерства здравоохранения Республики Башкортостан от 25 ноября 2019 года N 1901-Д. В таблице 9 представлена информация о кратности диспансерного наблюдения, ответственных врачах - специалистах, осуществляющих диспансерное наблюдение. Куратором оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями выступает ГБУЗ РМГЦ.

Таблица 9

Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 году

* Совместно с лечащим врачом - участковым педиатром.

12. При выявлении заболевания, входящего в перечень заболеваний, диагностируемых в рамках НС, врач-специалист по соответствующему профилю организует проведение клинического, лабораторного и инструментального обследования пациента в целях диагностики редкого заболевания, организует постановку на учет пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, а также назначение им терапии специфическими лекарственными препаратами и снабжение специализированными продуктами лечебного питания.

В таблице 10 представлена информация о количестве проведенных телемедицинских консультаций (консилиумов) (далее - ТМК) с профильными медицинскими учреждениями.

Таблица 10

Количество проведенных ТМК в 2018 - 2022 годах

* ГБУЗ РМГЦ относится к учреждениям ЗА уровня.

Еженедельно администрация ГБУЗ РМГЦ, ГБУЗ РДКБ и представители медицинских организаций Республики Башкортостан участвуют в видеоселекторных совещаниях. В течение года проходят научно-практические конференции среди медицинских работников, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями. Ежемесячно главными внештатными специалистами Министерства здравоохранения Республики Башкортостан проводятся обучающие школы и семинары для врачей и пациентов.

Выводы: при анализе инфраструктуры проведения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках НС полнота охвата обследования составляет 99,9%, что можно признать хорошим показателем. Но существуют проблемы, возникающие при реализации обследования новорожденных: необходимость обучения кадров, низкая настороженность среди врачей первичного звена о наследственных заболеваниях обмена веществ, не входящих в НС. Стоит отметить дефицит квалифицированных врачей-генетиков. Для реализации РНС необходимо дооснащение оборудованием лаборатории ГБУЗ РМГЦ.

2.5. Информационное взаимодействие при проведении НС И РНС между ГБУЗ РМГЦ и медицинскими организациями Республики Башкортостан

Информационное взаимодействие специалистов, участвующих в проведении НС и РНС в Республике Башкортостан приведено в таблице 11.

Таблица 11

Оценка региональных систем информатизации здравоохранения, необходимых для обеспечения НС и РНС

2.6. Выводы

Массовый НС на текущий момент проводится на 5 наследственных заболеваний путем исследования крови новорожденных детей в первые дни после рождения для ранней диагностики до развития симптомов. Введение РНС, включающего дополнительно 31 нозологию, позволит обследовать всех новорожденных Республики Башкортостан на 36 наследственных и врожденных заболеваний.

Установление точного диагноза до проявления первых симптомов крайне важно для успешного лечения и предупреждения необратимых осложнений и летальных исходов у детей, сокращения инвалидизации и обеспечения хорошего качества жизни населения.

Раннее выявление наследственных и врожденных заболеваний создаст основу не только для своевременного патогенетического лечения пациентов, но и повысит эффективность медико-генетического консультирования семьи в целях диагностики патологии и предупреждения повторного рождения больных детей.

3. ЦЕЛИ, ЗАДАЧИ И ПОКАЗАТЕЛИ ПРОГРАММЫ

3.1. Цели Программы

Целями Программы являются следующие:

1) снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках РНС;

2) обеспечение проведения массового обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.

3.2. Задачи Программы

Задачами Программы являются следующие:

1) обеспечение нормативно-правового регулирования РНС в Республике Башкортостан;

2) формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 года N 274н;

3) совершенствование материально-технической базы медико-генетических консультаций (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

4) обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

5) интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

6) обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями;

7) внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

8) методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи;

9) внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний;

10) организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

3.3. Показатели Программы

К показателям Программы относятся следующие:

1) доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания, от общего числа новорожденных, родившихся живыми в Республике Башкортостан (%);

2) доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС, в Республике Башкортостан (%);

3) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС, в Республике Башкортостан (%);

4) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Республике Башкортостан (%);

5) доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию, от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение, в Республике Башкортостан (%).

3.4. Мероприятия Программы

В рамках Программы планируются следующие мероприятия:

1) создание нормативно-правовой базы по реализации профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний в рамках РНС, включая региональные программы софинансирования РНС;

2) разработка и отработка логистических маршрутов движения биоматериала в рамках НС и РНС;

3) организационно-методические мероприятия по подготовке запуска и проведению мероприятий РНС в медицинских учреждениях первого и второго уровней;

4) организационно-технические мероприятия по подготовке запуска и проведению мероприятий РНС в медицинских учреждениях третьего уровня;

5) заключение договора на проведение подтверждающей диагностики в рамках РНС между ГБУЗ РМГЦ и федеральным государственным бюджетным научным учреждением "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова";

6) мероприятия по повышению кадрового обеспечения медико-генетической службы Республики Башкортостан;

7) разработка системы контроля качества и безопасности организации РНС;

8) мероприятия по организации внутреннего контроля качества и безопасности медицинской помощи пациентам, выявленным в рамках проведения НС и РНС;

9) мероприятия по внедрению и соблюдению клинических рекомендаций и протоколов ведения больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении НС и РНС;

10) разработка плана мероприятий ("дорожной карты) оказания медицинской помощи пациентам, выявленным при проведении НС и РНС;

11) внедрение комплекса мер, направленных на совершенствование оказания скорой медицинской помощи при возникновении жизнеугрожающих состояний, ассоциированных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении НС и РНС;

12) организация диспансерного наблюдения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении НС и РНС;

13) решение вопросов информационного взаимодействия между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС.

3.5. Обеспечение нормативно-правового регулирования проведения РНС в Республике Башкортостан

В рамках реализации Программы в Республике Башкортостан предусмотрено создание нормативно-правовой базы по реализации профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний в рамках РНС.

Нормативно-правовая база по реализации профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний в рамках РНС

3.6. Формирование оптимальной маршрутизации биоматериала, обеспечивающей проведение РНС

Маршрутизация биоматериала при проведении РНС осуществляется в соответствии с Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 года N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" и направлена на своевременное выявление указанных заболеваний и постановку выявленных пациентов на диспансерное наблюдение в рамках существующей инфраструктуры.

1. При проведении НС и РНС родители (законные представители) ребенка информируются врачом о НС и РНС и заполняют информированное согласие или отказ от медицинского вмешательства.

2. В РМИАС РБ формируется электронное медицинское свидетельство о рождении с одновременным созданием направления на проведение забора крови на тест-бланки в рамках РНС с уникальным идентификационным номером согласно разработанным методическим рекомендациям. Данные автоматически передаются в ЕГИСЗ и вертикально-интегрированную медицинскую информационную систему по профилю Акушерство, гинекология и неонатология" (далее - ВИМИС АКиНЕО).

3. Взятие крови:

а) проводится в 62 учреждениях родовспоможения государственной системы здравоохранения, 1 частной медицинской организации акушерского профиля, 66 поликлиниках (детских поликлинических отделениях), в 25 отделениях патологии новорожденных (педиатрических детских больниц), осуществляющих отбор проб для проведения НС, согласно приложению N 1 к настоящей Программе;

б) забор образцов крови у новорожденных осуществляется специально подготовленным медицинским работником в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, и при необходимости в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь детям, в соответствии с Рекомендациями;

в) забор образцов крови осуществляется на 2 фильтровальных бумажных тест-бланка, которые выдаются в ГБУЗ РМГЦ всем родильным домам и медицинским организациям республики. Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках НС на врожденные и (или) наследственные заболевания используются тест-бланки с 5 пятнами крови. Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания используются тест-бланки с 3 пятнами крови;

г) кровь берется в возрасте 24 - 48 часов жизни у доношенного и на 7-е сутки (144 - 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного на бумажный фильтровальный тест-бланк. После взятия крови тест-бланк оставляется для высыхания без попадания прямых солнечных лучей и источников искусственного тепла на 2 часа. В случае ранней выписки ребенка или перевода по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию сотрудник родовспомогательного учреждения передает информацию по месту нахождения ребенка (стационар, детская поликлиника) с назначением точной даты проведения НС и РНС. Детская поликлиника (иная медицинская организация) в установленный день организует выход обученного медицинского работника для осуществления забора крови. При отсутствии в медицинской документации новорожденного отметки о взятии образца крови на НС и РНС при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию забор образцов крови для проведения исследования осуществляется в соответствии с Рекомендациями.

4. В Республике Башкортостан организацией, уполномоченной на сбор, сортировку и дальнейшую отправку тест-бланков с образцами крови на РНС в медицинские организации 3Б группы, заключение договоров на оказание услуг по проведению РНС и подтверждающей диагностики, является ГБУЗ РМГЦ.

5. Логистическая схема проведения НС и РНС в Республике Башкортостан представлена в приложениях N 7 - 8 к настоящей Программе:

отправка тест-бланков в учреждения ЗА группы из медицинской организации для выполнения РНС осуществляется силами и счет средств медицинских организаций, осуществляющих забор биоматериала, нарочным;

информирование родителей (законных представителей) ребенка о положительных или об отрицательных результатах РНС осуществляется лечащим врачом-педиатром медицинской организации, оказывающей первичную медико-санитарную помощь детям, который в свою очередь получает информацию из электронной медицинской карты ребенка в РМИАС РБ, а также в случае выявленного высокого риска заболеваний - врачом-педиатром ГБУЗ РМГЦ по телефону;

проведение подтверждающей диагностики и консультирования проводится путем приглашения новорожденного из группы высокого риска в течение 24 - 48 часов после получения информации о высоком риске в медико-генетическую консультацию ГБУЗ РМГЦ или (для жителей районов Республики Башкортостан) в детскую поликлинику межрайонного детского центра, которая осуществляет забор образцов крови и другого биоматериала для повторного скринингового исследования для проведения подтверждающей биохимической и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики. Биоматериал из межрайонных детских центров доставляется силами медицинских организаций в ГБУЗ РМГЦ. Биоматериал из ГБУЗ РМГЦ отправляется в медико-генетическую консультацию ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова, выполняющую функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Маршрутизация биологического материала из прикрепленных территорий Приволжского федерального округа (далее - ПФО) осуществляется в соответствии с письмом директора Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Министерства здравоохранения Российской Федерации Шешко Е.Л. от 24 октября 2022 года N 15-4/3299 о завершении работ по формированию логистических маршрутов доставки тест-бланков с образцами крови для выполнения исследований на наследственные и (или) врожденные заболевания (РНС) и направлена на своевременное выявление наследственных и (или) врожденных заболеваний и постановку на диспансерное наблюдение в рамках существующей инфраструктуры.

Логистическая схема проведения НС и РНС в ПФО представлена в приложении N 9 к настоящей Программе.

Логистическая схема доставки биоматериала из ГБУЗ РМГЦ в ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова для подтверждающей диагностики в рамках РНС представлена в приложении N 10 к настоящей Программе.

Мероприятия, необходимые для успешной реализации РНС в Республике Башкортостан, являются следующими:

1) организация обучающих семинаров с принятием зачета в медицинских организациях по вопросам проведения РНС, в частности, утвержденных схем маршрутизации биоматериала и порядка работы по обеспечению проведения массового обследования новорожденных на РНС;

2) дооснащение лаборатории массового и селективного скрининга ГБУЗ РМГЦ недостающим оборудованием, соответствующее обучение кадров, проводящих исследования в рамках НС и РНС, внедрение ВИМИС АКиНЕО в ГБУЗ РМГЦ;

3) обучение среднего медицинского персонала правилам забора крови и работе в РМИАС РБ (ежемесячно по графику с принятием устного зачета), создание базы специалистов из следующего расчета: два специалиста на каждый пункт забора крови (основной и дублер);

4) разработка сотрудниками лаборатории ГБУЗ РМГЦ типовых стандартов операционных процедур, их адаптация, утверждение и внедрение в медицинских организациях;

5) обеспечение достаточного количество сотрудников, обученных правилам забора проб для проведения РНС (с учетом отпускного периода);

6) организация закупа необходимого запаса тест-бланков;

7) принятие нормативного акта с назначением ГБУЗ РМГЦ уполномоченной медицинской организации, осуществляющей сбор тест-бланков и организующей их направление для выполнения РНС в Республике Башкортостан, а также направление биоматериала для выполнения подтверждающей диагностики в рамках РНС;

8) заключение договоров с ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова, обеспечивающим проведение подтверждающей диагностики в рамках РНС в соответствии с перечнем медицинских организаций согласно приложению N 2 к распоряжению Правительства Российской Федерации от 9 июня 2022 года N 1510-р;

9) разработка приказа по маршрутизации пациентов при проведении подтверждающей диагностики в рамках РНС с указанием сроков, этапов, логистики.

3.7. Совершенствование материально-технической базы ГБУЗ РМГЦ, оказывающего медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Мероприятия по совершенствованию материально-технической базы медико-генетической консультации и лабораторий ГБУЗ РМГЦ являются следующими:

ремонт помещений медико-генетической консультации и лабораторий ГБУЗ РМГЦ, осуществляющих проведение НС и РНС, на сумму 5,04 млн. рублей за счет средств бюджета Республики Башкортостан;

переоснащение и дооснащение оборудованием медикогенетической консультации и лабораторий ГБУЗ РМГЦ, осуществляющих проведение НС и РНС в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 года N 274н, на сумму 185828770,2 рубля в соответствии с приложением N 11 к настоящей приложением N 11 к настоящей Программе;

дооснащение мебелью медико-генетической консультации и лабораторий ГБУЗ РМГЦ, осуществляющих проведение НС и РНС в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 года N 274н, на сумму 4,18 млн. рублей за счет средств бюджета Республики Башкортостан;

установка программного обеспечения медицинских и лабораторных информационных систем для внутрилабораторного и межрегионального электронного документооборота.

3.8. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС

Во исполнение приказов Министерства здравоохранения Республики Башкортостан от 10 сентября 2019 года N 1604-Д "Об организации оказании детскому населению Республики Башкортостан медицинской помощи по профилю "педиатрия" и от 25 октября 2019 года N 1901-Д "О совершенствовании организации оказания медицинской помощи жителям Республики Башкортостан, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями" маршрутизация пациентов группы высокого риска с врожденными и (или) наследственными заболеваниями осуществляется в медицинские организации соответствующего профиля, которые должны быть обеспечены необходимыми ресурсами (имеются в виду кадры, материально-техническая оснащенность, условия оказания медицинской помощи). По данным 9 месяцев 2022 года, в медицинских организациях Республики Башкортостан работают 7 врачей-генетиков (укомплектованность - 100%; коэффициент совместительства - 1,39), 42 врача аллерголога-иммунолога (укомплектованность - 83,13%; коэффициент совместительства - 1,20), 518 врачей-неврологов (укомплектованность - 84,22%; коэффициент совместительства - 1,28), 143 врача-неонатолога (укомплектованность - 81,92%; коэффициент совместительства - 1,47), 1419 врачей-педиатров (укомплектованность - 88,71%; коэффициент совместительства - 1,11), 10 врачей урологов-андрологов (укомплектованность - 91,67%; коэффициент совместительства - 2,48), 21 врач-эндокринолог детский (укомплектованность - 84,42%; коэффициент совместительства - 1,55). Несмотря на высокую укомплектованность, отмечается высокий уровень коэффициента совместительства среди врачей клинического профиля: врачей-неонатологов, урологов-андрологов и эндокринологов детских, что требует подготовки и приема дополнительных специалистов.

В целях кадрового обеспечения в рамках проведения РНС в ГБУЗ РМГЦ необходимо дополнить штатное расписание лаборатории следующими штатными единицами: 3 врача лабораторных генетика (врачи клинической лабораторной диагностики (биологи) для РНС методом тандемной масс-спектрометрии), 3 врача клинической лабораторной диагностики (биолога) для РНС методом ПЦР-диагностики, 7 медицинских лабораторных техников (медицинских технологов), 2 медицинских регистратора, 1 медицинский дезинфектор, 2 мойщика посуды и ампул. Также в целях повышения кадрового обеспечения медико-генетической службы ГБУЗ РМГЦ нужно дополнительно выделить 2 ставки врачей-генетиков, 2 ставки среднего медицинского персонала.

Требуется проведение мероприятий по укомплектованию кадрового состава лабораторно-диагностической службы, медико-генетической консультации ГБУЗ РМГЦ в соответствии с расширенным штатным расписанием, в том числе в 2022 году принять на работу врачами-стажерами 2 врачей-ординаторов, обучающихся по программе подготовки врачей-генетиков; в 2023 - 2025 годах обеспечить дополнительный прием 2 врачей-ординаторов на обучение для подготовки врачей-генетиков, учитывая потребности Республики Башкортостан в медицинских кадрах, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе выявляемых с помощью РНС. Потребность во врачах-генетиках в Республике Башкортостан составляет 12 штатных единиц (дефицит - 2,25 ставки), в среднем медицинском персонале - 12 штатных единиц (дефицит - 2,25). Обучение специалистов лабораторий ГБУЗ РМГЦ будет проводиться на циклах повышения квалификации по непрерывному медицинскому образованию "Расширенный неонатальный скрининг", в объеме 48 часов в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова".

3.9. Организация информационного взаимодействия между медицинскими организациями Республики Башкортостан и субъектами ПФО

Взаимодействие между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС, организуется в РМИАС РБ, между ГБУЗ РМГЦ и медицинскими организациями прикрепленных территорий ПФО - в ВИМИС АКиНЕО. В РМИАС РБ формируется автоматическое направление - структурированный электронный медицинский документ "Направление неонатальный скрининг" (далее - СЭМД "ННС"), которое формирует реестр электронных медицинских документов (далее - РЭМД) для выгрузки в ВИМИС АКиНЕО. Отработка выгрузки данных запланирована в процессе выхода промышленной версии ВИМИС АКиНЕО по приему СЭМД "ННС".

Мероприятия для обеспечения информационного взаимодействия между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС, включают следующий перечень:

1) создание рабочей группы по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС (в ее составе - заместитель министра здравоохранения Республики Башкортостан, главный врач ГБУЗ РМГЦ, главные внештатные специалисты Министерства здравоохранения Республики Башкортостан по акушерству и гинекологии, неонатологии, клинической лабораторной диагностике, представители разработчика РМИАС РБ). Срок - сентябрь 2022 года; ответственное лицо - заместитель министра здравоохранения Республики Башкортостан;

2) разработка плана мероприятий ("дорожной карты") по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС. Срок - сентябрь 2022 года; ответственные лица - заместитель министра здравоохранения Республики Башкортостан, главный врач ГБУЗ РМГЦ;

3) определение медицинских организаций, в которых может выдаваться медицинское свидетельство о рождении. Срок - сентябрь 2022 года; ответственные лица - заместитель министра здравоохранения Республики Башкортостан, главный врач ГБУЗ РМГЦ;

4) определение медицинских организаций, осуществляющих забор крови на НС и РНС (акушерские стационары, детские больницы, детские поликлиники). Срок - ноябрь 2022 года; ответственные лица - заместитель министра здравоохранения Республики Башкортостан, главный внештатный специалист - неонатолог Министерства здравоохранения Республики Башкортостан;

5) обучение специалистов медицинских организаций, в которых выдается медицинское свидетельство о рождении, передаче сведений о факте рождения (далее - СЭМД "МСР") в РЭМД. Срок - ноябрь 2022 года; ответственные лица - заместитель министра здравоохранения Республики Башкортостан, главный внештатный специалист - неонатолог Министерства здравоохранения Республики Башкортостан, начальник отдела медицинских систем и защиты информации Министерства здравоохранения Республики Башкортостан;

6) обучение специалистов медицинских организаций, осуществляющих забор крови на НС и РНС, передаче сведений о факте забора крови (СЭМД "ННС") в ВИМИС "АКиНЕО". Срок - декабрь 2022 года; ответственные лица - заместитель министра здравоохранения Республики Башкортостан, главный внештатный специалист - неонатолог Министерства здравоохранения Республики Башкортостан, начальник отдела медицинских систем и защиты информации Министерства здравоохранения Республики Башкортостан;

7) обучение специалистов ГБУЗ РМГЦ, осуществляющих лабораторную диагностику в рамках РНС, передаче сведений о результате исследования (СЭМД "Протокол лабораторного исследования") в ВИМИС "АКиНЕО". Срок - декабрь 2022 года; ответственные лица - заместитель министра здравоохранения Республики Башкортостан, главный внештатный специалист по клинико-лабораторной диагностике Министерства здравоохранения Республики Башкортостан, начальник отдела медицинских систем и защиты информации Министерства здравоохранения Республики Башкортостан;

8) составление реестра специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО", проведение их первичной регистрации в ВИМИС "АКиНЕО" и передача данных о специалистах, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между медицинскими организациями в рамках проведения НС и РНС в ФГБУ Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И.Кулакова Министерства здравоохранения Российской Федерации для регистрации. Срок - ноябрь 2022 года; ответственные лица - заместитель министра здравоохранения Республики Башкортостан, главный внештатный специалист - неонатолог Министерства здравоохранения Республики Башкортостан, начальник отдела медицинских систем и защиты информации Министерства здравоохранения Республики Башкортостан;

9) обучение работе в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между медицинскими организациями в рамках проведения НС и РНС. Срок - декабрь 2022 года; ответственные лица - заместитель министра здравоохранения Республики Башкортостан, главный внештатный специалист - неонатолог Министерства здравоохранения Республики Башкортостан, начальник отдела медицинских систем и защиты информации Министерства здравоохранения Республики Башкортостан;

10) доработка информационной системы РМИАС РБ, используемой в Республике Башкортостан, в части выгрузки результатов РНС в ВИМИС "АКиНЕО". В ГБУЗ РМГЦ используется РМИАС РБ, параллельно планируется применение самостоятельной лабораторной информационной системы на базе информационной системы "Управление медицинским центром" (платформа 1С "Предприятие"). Срок - декабрь 2022 года, ответственные лица - заместитель министра здравоохранения Республики Башкортостан, главный врач ГБУЗ РМГЦ, главный внештатный специалист по клинико-лабораторной диагностике Министерства здравоохранения Республики Башкортостан, начальник отдела медицинских систем и защиты информации Министерства здравоохранения Республики Башкортостан.

3.10. Мероприятия для формирования и развития цифрового контура в целях обеспечения медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Мероприятия для формирования и развития цифрового контура являются следующими:

1) создание условий для оперативного получения и анализа данных по маршрутизации пациентов;

2) организация и разработка мониторинга, планирования и управления потоками пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями при оказании им медицинской помощи;

3) анализ качества оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, формирование механизма мультидисциплинарного контроля для анализа данных, представляемых медицинскими организациями;

4) обеспечение медицинским организациям широкополосного доступа в информационно-телекоммуникационную сеть Интернет, безопасной передачей данных, автоматизированными рабочими местами врачей и среднего медицинского персонала;

5) внедрение механизмов обратной связи и информирование об их наличии пациентов, включая использование официальных сайтов медицинских организаций;

6) организация и обеспечение функционирования телемедицинского центра для консультаций пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в форматах "врач-врач", "врач-пациент";

7) разработка и реализация планов проведения консультаций (консилиумов) пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с применением телемедицинских технологий.

3.11. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения, специализированной (в том числе высокотехнологичной) и паллиативной медицинской помощи лицам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС

Диспансерное наблюдение пациента проводится по месту его жительства, контроль за диспансерным наблюдением проводится врачами-генетиками ГБУЗ РМГЦ согласно территориальной программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи с соблюдением преемственности лечения в амбулаторных и стационарных условиях, при экстренных и неотложных состояниях, при оказании скорой, в том числе скорой специализированной помощи, при оказании специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи; также организуется непрерывное обеспечение пациента лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания.

Мероприятия по обеспечению своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках РНС, являются следующими:

1) разработка и внедрение мероприятий по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний в семьях с отягощенным генеалогическим анамнезом в группах риска;

2) обеспечение своевременной передачи информации из ГБУЗ РМГЦ в детскую поликлинику (поликлиническое отделение) о выявлении ребенка с подтвержденным наследственным и (или) врожденным заболеванием;

3) постановка на диспансерное наблюдение пациента с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием;

4) обеспечение своевременного направления пациента для оказания специализированной медицинской помощи в соответствии с законодательством, оказания консультативной помощи врачом-генетиком;

5) проведение пациенту медико-генетического консультирования врачом-генетиком ГБУЗ РМГЦ, в том числе с применением телемедицинских технологий (при наличии) в 2 смены 5 раз в неделю;

6) своевременное обеспечение пациента необходимыми лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания (при необходимости);

7) своевременное обеспечение пациента паллиативной помощью.

3.12. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС

Внедрены и используются в работе действующие стандарты, клинические рекомендации и порядки оказания медицинской помощи, утвержденные Министерством здравоохранения Российской Федерации по соответствующим профилям для организации оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС.

Планируются следующие мероприятия:

1) внедрение клинических рекомендаций и протоколов ведения больных по вопросам профилактики, диагностики, лечения и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями при организационно-методической поддержке ГБУЗ РМГЦ, главного внештатного специалиста по медицинской генетике Министерства здравоохранения Республики Башкортостан;

2) разработка и внедрение в каждой медицинской организации протоколов (алгоритмов) лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (протоколов ведения пациентов) на основе соответствующих клинических рекомендаций по профилю, порядка оказания медицинской помощи по профилю.

3.13. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи пациентам, выявленным в результате РНС

Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи пациентам, выявленным в результате РНС, включает следующие мероприятия:

1) разработка и реализация плана мероприятий по обеспечению достижения критериев качества лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на основе клинических рекомендаций по профилю патологии, включающих:

снижение количества госпитализаций пациентов;

снижение количества амбулаторного обращения по поводу заболевания;

сокращение суммарных затрат на ведение пациентов;

2) внесение изменений в приказы по организации внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности в медицинских организациях Республики Башкортостан;

3) разработка формы и внедрение чек-листов при проведении контрольных мероприятий;

4) разработка и реализация отчетов о результатах внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности в медицинских организациях Республики Башкортостан;

5) разработка формы и внедрение сводного отчета ежеквартального анализа качества медицинской помощи с использованием цифровых технологий (РМИАС РБ);

6) разработка и утверждение проверочных листов (перечня контрольных вопросов) по оценке качества организации РНС, диспансерного наблюдения и обеспечения специализированной медицинской помощью детей с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

3.14. Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний

Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний включает следующие мероприятия:

1) внедрение и установка нового оборудование в рамках РНС, повышение квалификации медицинского персонала, автоматизация процессов постановки молекулярно-генетической диагностики и электронного документооборота; разработка стандартных протоколов ведения пациентов, мониторинга состояния здоровья и контроля эффективности терапии; внедрение современных методов медико-генетического консультирования семей при планировании беременности;

2) внедрение и установка нового оборудования в рамках РНС, повышение квалификации медицинского персонала, автоматизация процессов постановки молекулярно-генетической диагностики и электронного документооборота;

3) внедрение технологий диагностики заболеваний, выявленных в результате РНС: лабораторных, функционально-диагностических, рентгенологических, эндоскопических, лучевых; внедрение технологий лечения заболеваний: этиотропной терапии (генотерапии), патогенетической (ферментозаместительной, таргетной, лечебного питания), симптоматической;

4) внедрение технологий профилактики заболеваний: генодиагностики, медико-генетического консультирования семей, дети которых по результатам РНС попали в группу риска.

3.15. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности по причине врожденных и (или) наследственных заболеваний

Необходимо разработать формы отчетов для сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями при помощи РМИАС. Ответственным нужно назначить государственное казенное учреждение здравоохранения Республики Башкортостан Медицинский информационно-аналитический центр.

3.16. Разработка и реализация системы информационной поддержки НС и РНС для населения

Необходима организация мероприятий массовой просветительской работы среди населения при активном использовании средств массовой информации о целях и задачах федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" и Программы, пользе и необходимости РНС при проведении массового обследования новорожденных.

В свете сказанного планируются следующие мероприятия:

1) разработка и утверждение информированного согласия для родителей (законных представителей) ребенка по проведению РНС;

2) составление плана мероприятий по обеспечению широкодоступной и полной информации о целях, сроках, задачах РНС, заболеваниях, на которые проводится исследование, о реализации РНС в информационных носителей, предоставляющих информацию о РНС в доступной форме;

3) обеспечение проведения просветительской работы среди населения при активном использовании средств массовой информации о необходимости и пользе РНС;

4) разработка макетов листовок, плакатов, в том числе с использованием инфографики, а также прочих информационных материалов, рассказывающих о РНС родителям (законным представителям) ребенка;

5) обеспечение размещения в родильных домах, медикогенетических консультациях (центрах) информационных материалов о возможностях и целях РНС.

4. РЕЗУЛЬТАТЫ РЕАЛИЗАЦИИ ПРОГРАММЫ

Таблица 12

Индикативные показатели Программы

* Показатели могут быть пересмотрены по результатам динамического мониторинга в ходе реализации Программы.

К запланированным результатам реализации Программы относятся следующие:

1) разработка программы в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга";

2) формирование и утверждение региональным приказом оптимальной маршрутизации пациентов в Республике Башкортостан, основанной на имеющейся инфраструктуре, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 года N 274н;

3) создание условий для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС;

4) интеграция медицинских информационных систем, лабораторных информационных систем, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения Республики Башкортостан, Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология";

5) внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных уполномоченным федеральным органом исполнительной власти, по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в 100% профильных медицинских организаций и контроль за соблюдением этих рекомендаций;

6) формирование ежегодных мероприятий по повышению квалификации средних медицинских работников, осуществляющих отбор проб у новорожденных, медицинских сотрудников лабораторий, осуществляющих НС и РНС, а также врачей-специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение за пациентами с наследственными и (или) врожденными заболеваниями;

7) внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний;

8) организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

5. СРОК РЕАЛИЗАЦИИ ПРОГРАММЫ

Программа реализуется в период 2023 - 2025 годов.

6. ФИНАНСОВО-ЭКОНОМИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ ПРОГРАММЫ

Финансовое обеспечение РНС состоит из предоставляемых субсидий из федерального бюджета бюджету Республики Башкортостан, предусмотренных в целях софинансирования ее расходных обязательств, и объема бюджетных ассигнований, предусмотренных в бюджете Республики Башкортостан. Распоряжением Правительства Российской Федерации от 19 августа 2022 года N 2332-р утверждены следующие предельные уровни софинансирования расходного обязательства для Республики Башкортостан: на 2023 год - 84%, на 2024 год - 84%, на 2025 год - 93%.

Объем бюджетных ассигнований, предусмотренных для реализации мероприятий Программы, составляет:

на 2023 год - 92966,2 тыс. рублей, в том числе за счет средств федерального бюджета - 78091,6 тыс. рублей, бюджета Республики Башкортостан - 14874,6 тыс. рублей (16%);

на 2024 года - 92529,3 тыс. рублей, в том числе за счет средств федерального бюджета - 77724,6 тыс. рублей, бюджета Республики Башкортостан - 14804,7 тыс. рублей (16%);

на 2025 год - 92041,5 тыс. рублей, в том числе за счет средств федерального бюджета - 85598,6 тыс. рублей, бюджета Республики Башкортостан - 6442,9 тыс. рублей (7%).

Объем бюджетных ассигнований, необходимых для реализации мероприятий по РНС, сформирован согласно Правилам предоставления и распределения субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации в целях софинансирования расходных обязательств субъектов Российской Федерации, возникших при реализации мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга", утвержденным Постановлением Правительства Российской Федерации от 29 ноября 2022 года N 2161, а также согласно прогнозному числу детей, родившихся в Республике Башкортостан, по прикрепленным по РНС к ГБУЗ РМГЦ территориям. Сумма планируемого бюджета является прогнозной и подлежит корректировке в случае внесения изменений в плановые показатели выделяемых федеральных и региональных субсидий.

Планируемые объемы бюджетных ассигнований, необходимых для реализации мероприятий Программы РНС

Расходы на проведение РНС производятся в соответствии с утвержденным планом финансово-хозяйственной деятельности медицинской организации.

Доставка тест-бланков для исследований в рамках РНС в ГБУЗ РМГЦ осуществляется совместно с тест-бланками для исследований на 5 наследственных заболеваний в соответствии с Приказом Министерства здравоохранения Республики Башкортостан от 22 мая 2006 года N 464-Д "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания в Республике Башкортостан".

Планируемый бюджет Программы

7. СОЦИАЛЬНО ЗНАЧИМЫЙ РЕЗУЛЬТАТ РЕАЛИЗАЦИИ ПРОГРАММЫ

Внедрение Программы позволит совершенствовать существующий уровень организации работы с детьми с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, обеспечить преемственность акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической и медикогенетической служб в части организации забора биологических проб, их доставки, проведения исследования, в том числе подтверждающей диагностики, и создания информационного обеспечения всех этапов, что приведет к сокращению сроков постановки диагноза и начала лечения, повысит качество медицинской помощи при различной патологии, обеспечит дальнейшее снижение перинатальной, младенческой и детской смертности. В итоге будет достигнут показатель младенческой смертности 4,7 на 1000 новорожденных, родившихся живыми, к 2025 году.

Приложение N 1
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Республике Башкортостан"

ЧИСЛО МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ, ОСУЩЕСТВЛЯЮЩИХ ЗАБОР ПРОБ НА ПРОВЕДЕНИЯ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН

* Общее число новорожденных, у которых взята проба для НС на наследственные заболевания по данным 2021 года.

Приложение N 2
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Республике Башкортостан"

ПЕРЕЧЕНЬ МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ, ОСУЩЕСТВЛЯЮЩИХ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ И РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН

Приложение N 3
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Республике Башкортостан"

ОСНАЩЕНИЕ ЛАБОРАТОРИИ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА, В ТОМ ЧИСЛЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА (ПРИЛОЖЕНИЕ N 3 К ПОРЯДКУ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С ВРОЖДЕННЫМИ И (ИЛИ) НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, УТВЕРЖДЕННОМУ ПРИКАЗОМ МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ОТ 21 АПРЕЛЯ 2022 ГОДА N 274Н)*

Дополнительное оснащение

Приложение N 4
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Республике Башкортостан"

УКОМПЛЕКТОВАННОСТЬ МЕДИЦИНСКИМ ПЕРСОНАЛОМ ОТДЕЛЕНИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ ГБУЗ РЕСПУБЛИКАНСКИЙ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР НА 1 ОКТЯБРЯ 2022 ГОДА

Приложение N 4а
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Республике Башкортостан"

УКОМПЛЕКТОВАННОСТЬ МЕДИЦИНСКИМ ПЕРСОНАЛОМ ЛАБОРАТОРИИ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА И РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА ГБУЗ РЕСПУБЛИКАНСКИЙ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР НА 1 ОКТЯБРЯ 2022 ГОДА

Приложение N 5
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Республике Башкортостан"

ПАСПОРТ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ ГБУЗ РЕСПУБЛИКАНСКИЙ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР

Приложение N 6
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Республике Башкортостан"

ПЛАН МЕРОПРИЯТИЙ РЕГИОНАЛЬНОЙ ПРОГРАММЫ "ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА"

Приложение N 7
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Республике Башкортостан"

СХЕМА ДОСТАВКИ БИОМАТЕРИАЛА ИЗ РАЙОНОВ РЕСПУБЛИКИ БАШКОРТОСТАН ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА И РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА*

* Рисунок не приводится. - Примечание изготовителя базы данных.

Приложение N 8
К региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Республике Башкортостан"

СХЕМА ДОСТАВКИ БИОМАТЕРИАЛА ИЗ РОДИЛЬНЫХ ДОМОВ Г. УФА ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА И РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН*

* Рисунок не приводится. - Примечание изготовителя базы данных.

Приложение N 9
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Республике Башкортостан"

СХЕМА ДОСТАВКИ БИОМАТЕРИАЛА ИЗ СУБЪЕКТОВ ПРИВОЛЖСКОГО ФЕДЕРАЛЬНОГО ОКРУГА В ГБУЗ РЕСПУБЛИКАНСКИЙ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА И РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА*

* Рисунок не приводится. - Примечание изготовителя базы данных.

Приложение N 10
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Республике Башкортостан"

СХЕМА ДОСТАВКИ БИОМАТЕРИАЛА ИЗ ГБУЗ РЕСПУБЛИКАНСКИЙ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР В ФГБНУ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ИМЕНИ АКАДЕМИКА Н.П.БОЧКОВА ДЛЯ ПОДТВЕРЖДАЮЩЕЙ ДИАГНОСТИКИ В РАМКАХ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА*

* Рисунок не приводится. - Примечание изготовителя базы данных.

Приложение N 11
к утвержденной региональной программе
"Обеспечение расширенного неонатального
скрининга в Республике Башкортостан"

ПЕРЕОСНАЩЕНИЕ И ДООСНАЩЕНИЕ ОБОРУДОВАНИЕМ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ И ЛАБОРАТОРИЙ ГБУЗ РЕСПУБЛИКАНСКОГО МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ЦЕНТРА, ОСУЩЕСТВЛЯЮЩИХ ПРОВЕДЕНИЕ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА И РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В СООТВЕТСТВИИ С ПОРЯДКОМ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С ВРОЖДЕННЫМИ И (ИЛИ) НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, УТВЕРЖДЕННЫМ ПРИКАЗОМ МИНЗДРАВА РОССИИ ОТ 21.04.2022 N 274Н