ПРАВИТЕЛЬСТВО ЛИПЕЦКОЙ ОБЛАСТИ

РАСПОРЯЖЕНИЕ

от 27 декабря 2022 года N 692-р


Об утверждении региональной программы Липецкой области "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

В целях исполнения Указа Президента Российской Федерации от 21 июля 2020 года N 474 "О национальных целях развития Российской Федерации на период до 2030 года":

Утвердить региональную программу Липецкой области "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" согласно приложению.

И.о. Губернатора
Липецкой области
А.Н.РЯБЧЕНКО

Приложение
к распоряжению
Правительства
Липецкой области
"Об утверждении региональной
программы Липецкой области
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга"

Введение

Программа направлена на достижение основной цели - повышение качества, доступности и безопасности медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Реализация настоящей региональной программы осуществляется в рамках государственной программы Российской Федерации "Развитие здравоохранения", утвержденной постановлением Правительства Российской Федерации от 26 декабря 2017 года N 1640.

Основными мероприятиями региональной программы являются мероприятия по обеспечению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания, включая расширенный неонатальный скрининг, повышению доступности и качества оказания медицинской помощи пациентам, страдающим указанной патологией, информированию населения о возможностях расширенного неонатального скрининга в условиях стационаров, а также на амбулаторном этапе.

Срок реализации настоящей региональной программы - с 1 января 2023 года по 31 декабря 2025 года.

Исполнители

Таблица 1

1. Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках неонатального скрининга (далее - НС) в Липецкой области

1.1. Краткая характеристика Липецкой области

Липецкая область входит в состав Центрального федерального округа. Территория - 24,047 тыс. кв. км, что составляет 0,14% от территории Российской Федерации. Территория области простирается с севера на юг на 200 км, с запада на восток на 150 км. Липецкая область граничит с Воронежской, Курской, Орловской, Тульской, Рязанской, Тамбовской областями.

Административный центр субъекта - город Липецк с численностью жителей 496,447 тыс. человек.

В соответствии с Законом Липецкой области от 2 июля 2004 года N 114-ОЗ "О наделении муниципальных образований в Липецкой области статусом городского округа, муниципального района, городского и сельского поселения" на территории области образованы: 2 городских округа (г. Липецк, г. Елец), 18 муниципальных районов, 8 городских поселений, 286 сельских поселений.

Опорную сеть расселения составляют преимущественно городские округа и поселения: 8 городов (2 больших, 6 малых) и 2 поселка городского типа.

Одной из главных отраслей экономики области является черная металлургия, а ее флагманом - Новолипецкий металлургический комбинат, входящий в тройку самых мощных металлургических комбинатов России.

1.2. Анализ основных демографических показателей Липецкой области

Демографические показатели в Липецкой области

Таблица 2

Численность населения Липецкой области

Таблица 3

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Липецкой области

Таблица 4

Структура младенческой смертности в Липецкой области

Таблица 5

Численность населения Липецкой области, по данным Территориального органа Федеральной службы государственной статистики по Липецкой области, по состоянию на 01.01.2022 составляет 1 113 680 человек. Численность детского населения Липецкой области в возрасте от 0 до 17 лет включительно оставляет 213,416 тысячи человек. В том числе в городе Липецке 96 253 человека (что составляет 45,1% от всего детского населения региона и определяет развитие основной специализированной инфраструктуры на территории областного центра). Следует отметить, что в последние годы темп прироста численности детского населения не отмечается.

В структуре населения области удельный вес детского населения составляет 19,2% (2018 год - 18,3%). Доля детей первого года жизни в структуре детского населения в 2022 году составляет 4,1% (2018 год - 5,3%).

Сокращение численности женщин фертильного возраста влечет за собой снижение показателей рождаемости. По итогам 2021 года в регионе общий коэффициент рождаемости снизился на 5,3% (с 9,5 на 1 000 чел. населения в 2018 г. до 8,0 на 1 000 чел. населения в 2021 г.). Абсолютное число родившихся с 2018 года снизилось на 17,5% (2018 год - 10906 человек, 2021 год - 8993 человека).

Согласно прогнозу Росстата, в последующие годы общий коэффициент рождаемости будет иметь тенденцию к снижению как в Липецкой области, так и в Центральном федеральном округе и в Российской Федерации, что обусловлено последствиями демографического кризиса 90-х и сокращения числа женщин активного репродуктивного возраста.

В абсолютных цифрах в 2021 году от 0 до 17 лет в области умерли 90 детей, из них в возрасте от 0 до 1 года - 33 человека, из которых 3 ребенка умерли в федеральных центрах г. Москвы и Санкт-Петербурга. Доля детей, умерших в младенческом возрасте, в 2021 году составила 36,6%, что на 2,4% ниже, чем в 2018 году. Доля детей, умерших в возрасте от 1 года до 17 лет, в 2021 году составила 27,6%, что на 2,1% ниже в сравнении с 2018 годом. В абсолютных цифрах детей, умерших в возрасте от 1 года до 17 лет в 2021 году, на 4 человека меньше, чем в 2018 году.

Показатель младенческой смертности в 2021 году составил 3,6 на 1000 родившихся живыми, при снижении количества умерших младенцев в 2021 году на 6 человек в сравнении с 2018 годом. Показатель младенческой смертности в 2018 году также составил 3,6 на 1000 родившихся живыми. На показатель младенческой смертности влияет снижение количества родившихся детей, так, в сравнении с 2018 годом в области в 2021 году родилось на 1913 детей меньше.

В структуре младенческой смертности в 2021 году, как и в предыдущие годы, сохраняются те же тенденции: на первом месте - патология перинатального периода (63,6% от всех причин смерти). Показатель младенческой смертности от данной патологии составил 2,3. Второе место в структуре причин младенческой смерти занимают врожденные аномалии (27% от всех причин смерти). Показатель младенческой смертности от данной патологии составил 1,0. Третье место.

Показатель неонатальной смертности в сравнении с 2018 годом сохраняется на одном уровне и составляет 2,1 на 1000 родившихся живыми. Показатель перинатальной смертности вырос в сравнении с 2018 годом и составил 9,5 на 1000 родившихся живыми против 7,4 в 2018 году, что обусловлено ростом случаев мертворождаемости.

1.3. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках НС и РНС, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Липецкой области с 2018 года

Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Таблица 6

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0 - 1 год

Таблица 7

Учитывая, что у детей с выявленным врожденным гипотиреозом и галактоземией назначенная после рождения терапия позволила компенсировать имеющиеся нарушения в состоянии, показания для направления на медико-социальную экспертизу о признании ребенка инвалидом отсутствовали.

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0 - 1 год

Таблица 8

В соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22 марта 2006 года N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" в области ежегодно проводится обследование детей на 5 наследственных заболеваний, что позволяет обеспечить ранее выявление детей с тяжелыми наследственными и врожденными заболеваниями, провести своевременное лечение для сохранения здоровья и профилактики инвалидности.

Так, в 2021 году комплекс мероприятий в рамках проведения неонатального скрининга обеспечил обследование 99,7% детей от родившихся живыми, на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз. Выявлено всего 10 больных: 4 случая врожденного гипотиреоза, 4 - с фенилкетонурией и 2 случая адреногенитального синдрома. Всем детям своевременно начато необходимое лечение.

Анализ структуры впервые выявленных врожденных и (или) наследственных заболеваний при проведении неонатального скрининга показал, что за период 2018 - 2021 гг. первое место занимает врожденный гипотиреоз - 13 случаев (39,4%); второе место - фенилкетонурия - 9 случаев (27,3%); третье место - адреногенитальный синдром - 7 случаев (21,2%), четвертое место - галактоземимя - 5 случаев (15,2%), пятое место - муковисцидоз - 2 случая (6,1%).

За период с 2018 по 2022 год выявлено 5 случаев галактоземии. Один ребенок умер. Данный случай заболевания носил молниеносное течение, что обусловило быструю гибель ребенка. Нарушений в обследовании и наблюдении ребенка выявлено не было.

1.4. Нормативные правовые акты Липецкой области, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Организация проведения неонатального скрининга на территории Липецкой области осуществляется в соответствии с приказом управления здравоохранения Липецкой области от 28 апреля 2014 года N 339 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания".

Организация оказания медицинской помощи детям, в том числе с врожденными и наследственными заболеваниями, определена приказом управления здравоохранения от 31 июля 2020 года N 994 "Об организации оказания медицинской помощи детям с соматической патологией на территории Липецкой области".

Приказ управления здравоохранения области от 8 июня 2017 года N 793 "О совершенствовании телемедицинских консультаций на территории Липецкой области" регламентирует организацию телемедицинских консультаций с федеральными центрами и медицинскими организациями области.

Закон Липецкой области от 2 декабря 2004 года N 141-ОЗ "О мерах социальной поддержки отдельных категорий граждан в Липецкой области" регулирует обеспечение лекарственными средствами, медицинскими изделиями граждан, в том числе с орфанными заболеваниями.

В целях реализации мероприятий расширенного неонатального скрининга существует необходимость актуализации и разработки дополнительных нормативных документов, регламентирующих в регионе, в соответствии с обновленным Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 года N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями", маршрутизацию забора и доставки крови новорожденных, маршрутизацию для оказания медицинской помощи пациентам с наследственными заболеваниями, в том числе выявленных в результате проведения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания, в том числе расширенного неонатального скрининга и организацию их диспансерного наблюдения.

1.5. Ресурсы, задействованные в Липецкой области для проведения неонатального скрининга и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Проведение неонатального скрининга и оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на территории Липецкой области осуществляется в медико-генетической консультации второй группы, являющейся структурным подразделением ГУЗ "Липецкий областной перинатальный центр".

В состав медико-генетической консультации входят консультативное отделение, включающее кабинет врача-генетика, процедурный кабинет, цитогенетическая лаборатория, лаборатория неонатального скрининга, лаборатория селективного скрининга.

Лаборатория неонатального скрининга оснащена необходимым оборудованием: 2 биохимических анализатора ("Виктор") с 1 комплектом вспомогательного оборудования; 1 панчер для выбивания высушенных образцов крови из тест-бланков; 1 облучатель ультрафиолетовый бактерицидный; 1 холодильник двухкамерный; 2 холодильника фармацевтических; тест-системы для неонатального скрининга на адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию, фенилкетонурию; 1 вытяжной шкаф; контейнер для отходов с биологическими загрязнениями.

Дополнительно лаборатория оснащена автоматизированным рабочим местом врача, оснащенным персональным компьютером с выходом в информационно-телекоммуникационную сеть "Интернет".

Забор образцов крови у новорожденного ребенка проводится в учреждениях родовспоможения (ГУЗ "Липецкий областной перинатальный центр, ГУЗ "Липецкий городской родильный дом") и родильных отделениях медицинских организаций (ГУЗ "Липецкая городская больница N 4 "Липецк-Мед", ГУЗ "Елецкая городская больница N 1 имени Н.А. Семашко", ГУЗ "Добринская центральная районная больница", ГУЗ "Тербунская центральная районная больница", ГУЗ "Грязинская центральная районная больница", ГУЗ "Усманская центральная районная больница", ГУЗ "Хлевенская районная больница") на тест-бланки, которые выдаются в медико-генетической консультации ГУЗ "Липецкий областной перинатальный центр". Следует отметить, что в настоящее время родильные отделения ГУЗ "Добринская центральная районная больница", ГУЗ "Тербунская центральная районная больница" находятся в состоянии капитального ремонта, в родильном отделении ГУЗ "Елецкая городская больница N 1 имени Н.А. Семашко" развернуты койки для лечения пациентов с новой коронавирусной инфекцией.

Тест-бланк с 5 пятнами крови используется для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания.

Образец крови берется не ранее чем через 3 часа после кормления в возрасте 4 - 5 суток жизни у доношенного и 7 суток у недоношенного новорожденного. С 1 января 2023 года взятие образца крови будет осуществляться на 1 - 2 сутки жизни у доношенного ребенка и на 7 сутки - у недоношенных детей. Тест-бланк подлежит высушиванию в горизонтальном положении на сухой, чистой, обезжиренной поверхности до полного высыхания не менее 3 часов без применения дополнительной тепловой обработки. Качество забора, правильность заполнения направлений контролируется ответственным медработником (главная медицинская сестра отделения, главная акушерка, назначенные руководителем медицинской организации).

Взятие крови осуществляют обученные правилам забора медицинские сестры отделений новорожденных.

Отправка бланков в медико-генетическую консультацию ГУЗ "Липецкий областной перинатальный центр" осуществляется из медицинских организаций области не реже 2 раз в неделю. Доставка производится экспедиторами медицинских организаций на санитарном транспорте в день отправки.

В медико-генетической консультации бланки принимаются сотрудниками лаборатории неонатального скрининга. При приемке проводится контроль качества забранного материала, правильность заполнения направлений. Результаты регистрируются в журнале регистрации поступления бланков.

В лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации проводятся исследования на 5 наследственных заболеваний, результаты которых выгружаются в сформированные программой протоколы и фиксируются в программе "Неоскрин". Дополнительно, все повышенные результаты исследований фиксируются в "Журнале учета повышенных результатов" врачами-лаборантами.

Родители новорожденных, с выявленными повышенными результатами неонатального скрининга, через детские поликлиники в течение 24 часов приглашаются на прием к врачу-генетику в медико-генетическую консультацию, где информируются о повышенных результатах теста неонатального скрининга и необходимости повторного взятия крови для исключения или подтверждения выявленной патологии, то есть проводится ретест на наследственное заболевание.

Техника забора, порядок заполнения направлений аналогичны забору в учреждениях родовспоможения. Факт забора крови фиксируется в процедурном журнале, амбулаторной карте.

В лаборатории неонатального скрининга фиксируется поступление бланка, проводится исследование и в лабораторный журнал вносятся результаты ретеста.

По готовности результата законные представители ребенка на приеме у врача-генетика получают заключение о проведенном исследовании. В случае подтверждения повышенных результатов исследования, установленном диагнозе данные передаются в детские поликлиники по месту наблюдения ребенка.

Врачом-генетиком, медицинским статистиком медико-генетической консультации ведется регистр (в форме журнала) пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в которые включены нозологические формы, по которым проводится обследование новорожденных в рамках неонатального скрининга. Хранение тест-бланков осуществляется в медико-генетической консультации в течение 3 лет.

Медико-генетическое консультирование врачом-генетиком в медико-генетической консультации ГУЗ "Липецкий областной перинатальный центр" осуществляется ежедневно, в течение рабочей недели в первую смену.

Все пациенты с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями направляются на диспансерное наблюдение профильными специалистами в соответствии с клиническими рекомендациями: пациенты с фенилкетонурией, галактоземией - врач-генетик, врожденным гипотиреозом, адреногенитальным синдромом - детский эндокринолог, муковисцидоз - детский пульмонолог.

Подтверждающая ДНК-диагностика наследственного заболевания проводится в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" или рекомендуемой специалистами центра лаборатории за счет средств областного бюджета.

Пациенты с установленным диагнозом врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома направляются к детскому эндокринологу, затем при наличии показаний в Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии г. Москвы.

Пациентам, имеющим повышенный уровень иммунореактивного трипсина в ретесте, проводится потовая проба. При повышенных уровнях хлоридов пота дети передаются на обследование к врачу-пульмонологу ГУЗ "Областная детская больница", затем направляются на дообследование в Центр муковисцидоза. Дальнейшее диспансерное наблюдение осуществляется с участием специалистов в соответствии с клиническими рекомендациями.

Число медицинских организаций, осуществляющих забор проб на проведение неонатального скрининга

Таблица 9

Перечень медицинских организаций, осуществляющих НС в Липецкой области

Таблица 10

Оснащение лаборатории неонатального скрининга, в том числе расширенного неонатального скрининга

Таблица 11

Дополнительное оснащение

Таблица 12

Укомплектованность медицинским персоналом медико-генетической консультации ГУЗ "Липецкий областной перинатальный центр"

Таблица 13

Укомплектованность медицинским персоналом лаборатории неонатального скрининга медико-генетической консультации ГУЗ "Липецкий областной перинатальный центр"

Таблица 14

Паспорт МГК (подразделения медицинской генетики)

Таблица 15

Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 году

Таблица 16

* Случаи выявлены при проведении обследования на потовом анализаторе. Неонатальный скрининг отрицательный

На территории Липецкой области реализуется трехуровневая система оказания медицинской помощи детскому населению, в том числе с врожденными и (или) наследственными заболеваниями:

1 уровень - оказание первичной медико-санитарной помощи, в том числе первичной специализированной медицинской и скорой медицинской помощи (34 детские поликлиники/отделения медицинских организаций области);

2 уровень - оказание специализированной (за исключением высокотехнологичной) медицинской помощи, в медицинских организациях, имеющих в своей структуре специализированные отделения (ГУЗ "Елецкая городская детская больница", ГУЗ "Липецкая городская детская больница");

3 уровень - оказание специализированной, в том числе высокотехнологичной медицинской помощи (ГУЗ "Областная детская больница", ГУЗ "Липецкая областная клиническая инфекционная больница").

Количество проведенных телемедицинских консультаций в 2018 - 2022 гг.

Таблица 17

Учитывая вышеизложенное, можно сделать вывод, что на территории Липецкой области организована необходимая инфраструктура для проведения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках неонатального скрининга, обеспечивается полнота охвата обследованием новорожденных, организовано необходимое диспансерное наблюдение и лечение несовершеннолетних с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

1.6. Информационное взаимодействие

Информационное взаимодействие между медицинскими организациями Липецкой области осуществляется в рамках региональной информационно-аналитической медицинской системы (далее - РИАМС). Все элементы РИАМС (МИС, ЛИС, ПАКС) интегрированы между собой и позволяют медицинским работникам вести медицинскую документацию в едином информационном пространстве.

РИАМС интегрирована с системами и подсистемами Минздрава России (ЕГИСЗ и ВИМИС "АкиНео" и прочее), доработка и развитие РИАМС осуществляется в соответствии с требованиями Минздрава России и потребностями медицинских организаций региона.

РИАМС позволяет всем врачам осуществлять подключение к системе телемедицинских консультаций (далее - ТМК), где пациенты могут получать ТМК с использованием регионального "Личного кабинета пациента" (далее - ЛКП), а по этой проведенной консультации формировать соответствующий СЭМД протокола для дальнейшей передачи в РЭМД ЕГИСЗ.

В РИАМС реализована возможность, которая используется всеми медицинскими организациями региона в части выдачи медицинских свидетельств о рождении (МСР), с автоматической отправкой в РЭМД ЕГИСЗ. Осуществлена доработка РИАМС по реализации СЭМД "Направление на неонатальный скрининг" (передача сведений с 1 января 2023 года) и готовится обновление для запуска в промышленную среду с целью передачи данного протокола в РЭМД ЕГИСЗ.

Взаимодействие с системой автоматизации лабораторной деятельности - лабораторной информационной системы региональной информационно-аналитической медицинской системы и системой обработки, хранения и обмена диагностических медицинских изображений региональной информационно-аналитической медицинской системы происходит через региональный информационный ресурс - единую региональную интеграционную шину, обеспечивающую подключение и обмен медицинскими данными пациентов между медицинскими информационными системами, а также взаимодействие с ЕГИСЗ и другими информационными системами ведомств и учреждений.

Лабораторное исследование неонатального и расширенного неонатального скрининга проводится на основании заказа-назначения, созданного в РИАМС. В ЛИС РИАМС поступает заказ на лабораторное исследование с внесенными данными о пациенте, а в лабораторию МГК поступает бланк НС/РНС, как из отделений ГУЗ ЛОПЦ, так и других медицинских организаций Липецкой области. Происходит регистрация получения проб и передача исследования в работу. Исследования производятся при помощи лабораторного оборудования - Victor2 PerkinElmer, результаты выгружаются в ЛИС РИАМС, где происходит их утверждение врачом-лаборантом. Результаты отправляются в РИАМС, формируется СЭМД (передача сведений с 1 января 2023 года), для дальнейшего подписания с помощью электронной цифровой подписи и передачи в РЭМД ЕГИСЗ.

Информирование пациентов о результатах исследований осуществляется через региональный ЛКП, а также сервисы ЕПГУ.

В настоящее время в РИАМС уже осуществляется учет патологий новорожденных, и в рамках дальнейшего развития системы на 2023 года прорабатывается механизм контроля за оказанной медицинской помощью новорожденным с патологиями и их маршрутизацией.

Оценка региональных систем информатизации здравоохранения, необходимых для обеспечения неонатального и расширенного неонатального скрининга

Таблица 18

1.7. Выводы

На территории Липецкой области проводится массовое обследование новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках неонатального скрининга, обеспечивается полнота охвата обследованием новорожденных 99,5%, организовано диспансерное наблюдение и лечение детей с выявленными заболеваниями, в том числе дорогостоящими лекарственными препаратами.

Для обеспечения проведения расширенного неонатального скрининга проводится доработка информационной системы региона с учетом необходимости формирования направления и протокола лабораторного исследования, завершается подключение медико-генетической консультации ГУЗ "Липецкий областной перинатальный центр" к единому информационному контуру, отрабатывается выписка медицинских свидетельств о рождении в электронном виде, что позволит достигнуть готовности региона к проведению расширенного неонатального скрининга.

2. Организация проведения расширенного неонатального скрининга

2.1. Цели реализации региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Цель региональной программы - обеспечение проведения массового обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. Реализация программы носит системный характер, обеспечивая достижение целевого показателя младенческой смертности в Липецкой области до 2,9 на 1000 родившихся живыми к 2025 году.

2.2. Задачи региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга на территории области с формированием маршрутизации, обеспечивающей его проведение в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21 апреля 2022 года N 274н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями".

Совершенствование материально-технической базы медико-генетической консультации, медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках расширенного неонатального скрининга.

Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках расширенного неонатального скрининга.

Интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении расширенного неонатального скрининга.

Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении раннего неонатального скрининга, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями.

Дальнейшее внедрение клинических рекомендаций и стандартов по оказанию медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении раннего неонатального скрининга.

Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи детям.

Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

2.3. Показатели региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

К показателям региональной программы относятся:

1. Доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (расширенный неонатальный скрининг), от общего числа новорожденных, родившихся живыми в субъекте Российской Федерации (%).

2. Доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках расширенного неонатального скрининга (%).

3. Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении расширенного неонатального скрининга, от общего числа новорожденных, обследованных (%).

4. Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении расширенного неонатального скрининга, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями (%).

5. Доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении расширенного неонатального скрининга, получающих патогенетическую терапию от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение (%).

2.4. Мероприятия региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

2.4.1. Обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в Липецкой области

Создание нормативной правовой базы по реализации профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний в рамках регионального расширенного неонатального скрининга (далее - РНС):

1. Определение маршрутизации и этапов проведения расширенного неонатального скрининга в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 года N 274н, срок исполнения:

до 1 января 2023 года.

2. Актуализация региональных документов по реализации льготного лекарственного обеспечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках расширенного неонатального скрининга, взаимодействию с благотворительным Фондом "Круг добра" срок исполнения: с 1 января 2023 года по 31 декабря 2025 года.

Разработка и утверждение в медицинских организациях, осуществляющих забор крови, перечня стандартов операционных процедур в рамках расширенного неонатального скрининга и неонатального скрининга:

- по приему бланков (внутри региона, из других регионов);

- по методикам проведения РНС для сотрудников лаборатории;

- по взятию крови и правилам их хранения РНС и НС;

- по транспортировке фильтр-бланков из региона в лабораторию 3А и обратно;

- по получению фильтр-бланков медико-генетическими консультациями и правилами их передачи в учреждения, где будет проводиться забор крови;

- по порядку учета и хранению фильтр-бланков для РНС и НС;

- по работе с лабораторной информационной системой;

- по направлению материала для проведения подтверждающей диагностики;

по взаимодействию с Федеральными медицинскими организациями при установлении диагноза в период нахождения ребенка срок исполнения: до 20 января 2023 года.

2.4.2. Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение расширенного неонатального скрининга на территории Липецкой области

1. Перед получением информированного добровольного согласия/отказа на проведение неонатального скрининга законный представитель ребенка будет ознакомлен с Памяткой для родителей новорожденных детей.

Перед взятием образцов крови заполняется информированное добровольное согласие/отказ на проведение неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания. Заполненное информированное добровольное согласие/отказ хранится в медицинской организации, осуществившей взятие образца крови.

2. Информация о новорожденном до взятия образцов крови и последующего проведения неонатального скрининга и (или) расширенного неонатального скрининга вносится в медицинскую информационную систему медицинских организаций (МИС МО) с целью формирования структурированного электронного медицинского документа (СЭМД) "Направление на неонатальный скрининг" (ННС) и дальнейшей передачи в вертикально-интегрированную медицинскую информационную систему (ВИМИС) "АКиНЕО". Направление с информацией распечатывается и прикрепляется к тест-бланку.

Информация, указываемая в направлении к тест-бланку с образцом крови:

1) Наименование медицинской организации, в которой произведено взятие образцов крови у новорожденного

2) Контактный телефон медицинской организации, в которой произведено взятие образцов крови у новорожденного

3) Фамилия, имя, отчество (при наличии) медицинского работника, производившего взятие образцов крови у новорожденного

4) Фамилия, имя, отчество (при наличии) матери новорожденного

5) Дата рождения матери новорожденного

6) Номер полиса обязательного медицинского страхования (ОМС) матери

7) Паспортные данные матери новорожденного (серия, номер, дата и место выдачи)

8) Страховой номер индивидуального лицевого счета (СНИЛС) матери новорожденного

9) Адрес регистрации по месту жительства (месту пребывания) матери новорожденного

10) Адрес фактического места проживания матери новорожденного

11) Контактный телефон матери новорожденного

12) Дата и время родов

13) Пол новорожденного

14) При многоплодных родах - очередность при рождении новорожденного (первый, второй, третий и следующий)

15) Уникальный идентификационный номер тест-бланка

16) Дата и время взятия образцов крови у новорожденного

17) Диагноз новорожденного (код МКБ-10; для здоровых новорожденных указывается код Z00.1)

18) Срок гестации, на котором произошли роды (полных акушерских недель и дней)

19) Масса тела новорожденного

20) Отметка о факте переливания крови новорожденному (да/нет), дата переливания (при наличии)

21) Отметка о первичном/повторном направлении с указанием причины повторного исследования.

3. Взятие образцов крови осуществляется на тест-бланки, которые выдаются медико-генетической консультацией в 9 учреждениях родовспоможения и родильных отделениях медицинских организаций области. Взятие образцов крови на другую бумагу или бланки не допускается.

Тест-бланк с 3 пятнами крови используется для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания.

Информация о взятии образцов крови (дата и время) вносится в карту развития ребенка и выписан эпикриз.

4. Забор крови осуществляется в родильных домах (родильных отделениях) медицинских организаций (в соответствии с приложением N 1).

Указанный забор крови осуществляют обученные правилам забора медицинские работники (медицинские сестры отделений новорожденных).

Запас тест-бланков формируется в Медико-генетической консультации ГУЗ "Липецкий областной перинатальный центр".

Образец крови берут не ранее чем через 3 часа после кормления в возрасте 4 - 5 суток жизни у доношенного и 7 суток у недоношенного новорожденного. Тест-бланк подлежит высушиванию в горизонтальном положении на сухой, чистой, обезжиренной поверхности до полного высыхания не менее 3 часов без применения дополнительной тепловой обработки. Качество забора, правильность заполнения направлений контролируется ответственным медработником (главная медицинская сестра, главная акушерка, назначенные руководителем учреждения).

Тест-бланки на проведение расширенного неонатального скрининга доставляются в медико-генетическую консультацию, которая осуществляет контроль качества, сортирует и обеспечивает дальнейшую отправку в ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России. Отправка тест-бланков в ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России будет производиться каждые 24 часа (в настоящее время проработан рынок по заключению договоров с транспортными компаниями, определение частоты отправки, сроков и способов доставки биологического материала).

После получении результатов скрининговых исследований формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям и группам высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Дети из группы детей "условно здоровые" не требуют дополнительных исследований. Информирование медицинских организаций и родителей (законных представителей) о результатах скрининговых исследований обеспечивается медико-генетической консультацией в течение 24 часов от момента получения данных обследования.

При выявлении положительных результатов скрининга (отклонение значений от "отрезной точки"), формируется группа высокого риска.

Информация о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания, из лаборатории ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" в течение 24 часов передается в медико-генетическую консультацию ГУЗ "Липецкий областной перинатальный центр".

После получения информации, новорожденный из группы высокого риска приглашается в медико-генетическую консультацию для взятия образцов крови для проведения повторного скринингового исследования (ретеста) и подтверждающей диагностики в медико-генетической консультации и транспортировке биоматериала в ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" для проведения подтверждающей биохимической и (или) молекулярно-генетической и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики в течение 24 часов.

Перед взятием образцов крови заполняется информированное добровольное согласие/отказ на проведение ретеста и/или подтверждающей диагностики на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках неонатального скрининга. Заполненное информированное добровольное согласие/отказ хранятся в медико-генетической консультации ГУЗ "Липецкий областной перинатальный центр".

В целях обеспечения проведения расширенного неонатального скрининга в области осуществляется информирование медицинских организаций о порядке работы, маршрутизации для обеспечения массового обследования новорожденных.

Обеспечение стандарта операционной процедуры процесса взятия образцов (пятен) крови у новорожденных в медицинской организации позволит в рекомендуемые сроки провести обследование новорожденных.

В случае рождения ребенка в ургентном зале медицинской организации ребенок вместе с матерью в течение 24 часов транспортируется в ГУЗ "Липецкий областной перинатальный центр", где оформляется электронное медицинское свидетельство о рождении в "ВИМИС АКиНЕО" и в установленные сроки (1 - 2 суток) проводится забор крови для проведения расширенного неонатального скрининга.

Обучение правилам забора проб для проведения расширенного неонатального скрининга не менее 2 медицинских работников в каждом учреждении, участвующих в заборе крови позволит обеспечить качественный забор материала и исключит наличие ошибок. Созданный в медико-генетической консультации запас тест-бланков обеспечит проведение забора крови в рекомендуемые сроки.

Уполномоченной организацией, осуществляющей сбор тест-бланков и организующей отправку их для выполнения расширенного неонатального скрининга, отправку биоматериала для выполнения подтверждающей диагностики является медико-генетическая консультация ГУЗ "Липецкий областной перинатальный центр", что будет закреплено приказом. Финансирование транспортных расходов будет осуществляться за счет средств медицинской организации в рамках выделенных средств на выполнение государственного задания ежедневно (каждые 24 часа).

Для обеспечения проведения расширенного неонатального скрининга и подтверждающей диагностики будет заключен договор с ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России и ФГБНУ "МГНЦ им. Академика Н.П. Бочкова".

2.4.3. Совершенствование материально-технической базы медико-генетических консультаций (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Модернизация медико-генетической консультации ГУЗ "Липецкий областной перинатальный центр". Срок исполнения: с 1 января 2023 года по 31 декабря 2024 года.

2.4.4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС

1. Реализация мероприятий по повышению квалификации медицинских работников, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями - прохождение медицинскими сестрами на портале НМФО интерактивного образовательного модуля "Проведение неонатального и аудиологического скрининга новорожденных". Срок исполнения: с 1 февраля 2023 года по 31 декабря 2025 года.

2. Реализация кадровой программы по привлечению в регион врачей-специалистов в соответствии с Законом Липецкой области от 30 декабря 2004 года N 165-ОЗ "О мерах социальной поддержки педагогических, медицинских, фармацевтических, социальных работников, работников культуры и искусства, специалистов ветеринарных служб, лесного хозяйства" срок исполнения: с 1 января 2023 года по 31 декабря 2025 года.

3. Актуализация штатного расписания медико-генетической консультации ГУЗ "Липецкий областной перинатальный центр", осуществляющей проведение НС и РНС. Срок исполнения: с 1 января 2023 года по 31 декабря 2024 года.

2.4.5. Информационное взаимодействие между медицинскими организациями, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС

Для обеспечения реализации мероприятий программы расширенного неонатального скрининга в области создана рабочая группа по осуществлению информационного взаимодействия в составе начальника отдела организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения, начальника отдела информатизации управления здравоохранения, главного внештатного специалиста управления здравоохранения по медицинской генетике и акушерству-гинекологии.

Специалистами рабочей группы разработана дорожная карта по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения расширенного неонатального скрининга.

На территории области определены 9 медицинских организаций родовспоможения (отделений), в которых выдается медицинское свидетельство о рождении: ГУЗ "Грязинская ЦРБ", ГУЗ "Добринская центральная районная больница", ГУЗ "Хлевенская РБ", ГУЗ "Тербунская ЦРБ", ГУЗ "Усманская ЦРБ", ГУЗ "Липецкий областной перинатальный центр", ГУЗ "Елецкая городская больница N 1 им. Н.А. Семашко", ГУЗ "Липецкая городская больница N 4 Липецк-Мед", ГУЗ "Липецкий городской родильный дом" и 13 медицинских организаций, имеющих ургентные родильные залы (ГУЗ "Воловская районная больница", ГУЗ "Данковская центральная районная больница", ГУЗ "Добровская районная больница", ГУЗ "Долгоруковская районная больница", ГУЗ "Елецкая районная больница", ГУЗ "Задонская центральная районная больница", ГУЗ "Измалковская районная больница", ГУЗ "Краснинская районная больница", ГУЗ "Лебедянская районная больница", ГУЗ "Лев-Толстовская районная больница", ГУЗ "Липецкая районная больница", ГУЗ "Становлянская районная больница", ГУЗ "Чаплыгинская районная больница".

9 учреждений родовспоможения (отделений) и ГУЗ "Областная детская больница" будут осуществлять забор крови на проведение неонатального и расширенного неонатального скрининга. Данные учреждения подготовлены для передачи данных в ВИМИС "АКиНЕО".

С первого квартала 2022 года медицинские организации, осуществляющие выдачу МСР, обеспечивают передачу сведений о факте рождения в РЭМД. Медико-генетическая консультация ГУЗ "Липецкий областной перинатальный центр" в рамках проведения неонатального скрининга с 9 марта 2022 года имеет возможность передачи сведений о результате исследования (СЭМД "Протокол лабораторного исследования", с 1 января 2023 года добавляется передача сведений о проведении неонатального скрининга) в ВИМИС "АКиНЕО".

В рамках исполнения письма Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Министерства здравоохранения, направленного в адрес Правительства Липецкой области, обеспечен сбор сведений о специалистах, которым предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между медицинскими организациями региона в рамках проведения НС и РНС: проведена первичная регистрация специалистов в ВИМИС "АКиНЕО", с получением доступа к ВИМИС "АКиНЕО". Данные переданы в ФГБУ "НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова" Минздрава России для регистрации.

Мероприятия по обеспечению доступа к работе в системе ВИМИС "АКиНЕО" с последующим обучением специалистов позволят наладить бесперебойную передачу данных о проведении расширенного неонатального скрининга:

обучение работе в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между медицинскими организациями в рамках проведения НС и РНС.

В рамках подготовки к проведению РНС закончены плановые работы по развитию региональной информационно-аналитической медицинской системы в целях создания соответствующего функционала для медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, при исполнении требований по унификации ведения электронной медицинской документации и справочников. Для врачей и среднего медицинского персонала приобретены автоматизированные рабочие места (АРМ).

В рамках запланированных мероприятий программы РНС будет обеспечено оперативное получение данных о пациентах с врожденными и (или) наследственными заболеваниями для оказания им медицинской помощи.

В рамках федерального проекта "Создание единого цифрового контура в здравоохранении на основе единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения (ЕГИСЗ)" все медицинские организации обеспечены широкополосным доступом в информационно-телекоммуникационную сеть "Интернет", что позволяет организовать безопасную передачу данных.

С 2017 года в соответствии с приказом управления здравоохранения области от 8 июня 2017 года N 793 "О совершенствовании телемедицинских консультаций на территории Липецкой области" на базе ГУЗ "Областная детская больница" функционирует центр, обеспечивающий проведение телеконсультаций и селекторных совещаний с медицинскими организациями области, что позволяет оказывать необходимую консультативную помощь ведущими специалистами региона. При наличии показаний проводится телемедицинский консилиум с федеральными центрами.

2.4.6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках РНС

1. Проведение мероприятий по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний в семьях, с отягощенным генеалогическим анамнезом в группах риска. Срок исполнения: с 1 февраля по 31 декабря 2023 года.

2. Обеспечение своевременной передачи информации из медико-генетической консультации в медицинские организации о выявлении ребенка с подтвержденным диагнозом врожденного и (или) наследственного заболевания, в том числе посредством информационной системы. Срок исполнения: постоянно.

3. Своевременное направление пациентов для оказания специализированной медицинской помощи в соответствии с действующим законодательством, оказания консультативной помощи врачом-генетиком. Срок исполнения: постоянно.

4. Проведение медико-генетического консультирования, в том числе с применением телемедицинских технологий, консультирования врачом-генетиком в медико-генетической консультации. Срок исполнения: с 10 января 2023 года по 31 декабря 2025 года.

5. Обеспечение пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниям необходимыми лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания (при необходимости). Срок исполнения: с 1 января 2023 года.

2.4.7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи детям по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС

1. Внедрение клинических рекомендаций и протоколов ведения больных по вопросам профилактики, диагностики, лечения и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в ГУЗ "Областная детская больница" при организационно-методической поддержке главного внештатного специалиста по медицинской генетике управления здравоохранения Липецкой области. Срок исполнения: с 10 января 2023 года по 31 декабря 2025 года.

2. Разработка специалистами ГУЗ "Областная детская больница" рекомендаций по лечению, диспансерному наблюдению пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (протоколов ведения пациентов) на основе соответствующих клинических рекомендаций по профилю, порядка оказания медицинской помощи и с учетом стандарта медицинской помощи. Срок исполнения: с 10 января 2023 года по 31 декабря 2025 года.

2.4.8. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями ГКУОТ "Медицинский информационно-аналитический центр". Срок исполнения: с 1 января 2023 года по 31 декабря 2025 года.

2.4.9. Разработка и реализация системы информационной поддержки НС и РНС для населения

Проведение информационно-коммуникационных мероприятий для населения области по обеспечению доступной информации о целях, сроках, задачах расширенного неонатального скрининга специалистами ГУЗОТ "Центр общественного здоровья и медицинской профилактики". Срок исполнения: с 1 февраля 2023 года по 31 декабря 2025 года.

3. Результаты региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Индикативные показатели региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Таблица 19

К результатам Программы относятся:

1) Региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" для обеспечения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания.

2) Сформирована и утверждена приказом управления здравоохранения Липецкой области маршрутизация, основанная на существующей инфраструктуре субъекта, обеспечивающей проведение расширенного неонатального скрининга, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21 апреля 2022 года N 274н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями".

3) Созданы условия для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения расширенного неонатального скрининга. Проведена интеграция медицинских информационных систем, лабораторных информационных систем, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения Липецкой области, Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранение и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология".

4) Внедрены клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи, утвержденные Министерством здравоохранения по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в 100% профильных медицинских организациях.

5) Сформированы мероприятия по повышению квалификации средних медицинских работников, осуществляющих отбор проб у новорожденных, медицинских сотрудников лабораторий, осуществляющих НС и РНС, а также врачей-специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение за пациентами с наследственными и (или) врожденными заболеваниями.

6) Организован сбор достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

3. Сроки реализации региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Программа реализуется в период 2023 - 2025 годов.

Финансово-экономическое обоснование региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

На реализацию мероприятий региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" в 2023 году на условиях софинансирования предусмотрено 21433,6 млн. руб., в том числе - 15860,9 млн. руб. из средств федерального бюджета и 5 572,7 млн. руб. средства областного бюджета, в 2024 году - 21433,6 млн. руб., в том числе - 15860,9 млн. руб. из средств федерального бюджета и 5 572,7 млн. руб. средства областного бюджета и в 2025 году - 21433,6 млн. руб., в том числе - 15860,9 млн. руб. из средств федерального бюджета и 5 572,7 млн. руб. средства областного бюджета.

План мероприятий региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Таблица 20

Схема 1

Схема доставки биоматериала в субъекте для проведения НС

Схема 2

Схема доставки биоматериала в субъекте для проведения РНС