ПРАВИТЕЛЬСТВО ОРЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ

РАСПОРЯЖЕНИЕ

от 22 декабря 2022 года N 1020-р


[Об утверждении региональной программы Орловской области "Обеспечение расширенного неонатального скрининга на территории Орловской области"]

1. Утвердить региональную программу Орловской области "Обеспечение расширенного неонатального скрининга на территории Орловской области" согласно приложению.

2. Контроль за исполнением распоряжения возложить на первого заместителя Губернатора Орловской области в Правительстве Орловской области.

Временно исполняющий обязанности
Губернатора Орловской области
В.В.СОКОЛОВ

Приложение
к распоряжению
Правительства Орловской области
от 22 декабря 2022 г. N 1020-р

РЕГИОНАЛЬНАЯ ПРОГРАММА ОРЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ "ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА ТЕРРИТОРИИ ОРЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ"

ПАСПОРТ региональной программы Орловской области "Обеспечение расширенного неонатального скрининга на территории Орловской области"

Введение

Региональная программа Орловской области "Обеспечение расширенного неонатального скрининга на территории Орловской области" (далее - Программа) является документом стратегического планирования, определяющим цели, задачи, направления, приоритеты комплексных решений по улучшению здоровья детского населения Орловской области в результате проведения неонатального скрининга (далее также - НС) и расширенного неонатального скрининга (далее также - РНС), повышению качества, доступности и безопасности медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Основополагающими приоритетами в сфере охраны здоровья матери и ребенка являются улучшение здоровья женщин в период беременности и родов, стандартизация акушерско-гинекологической, неонатологической и педиатрической помощи, внедрение современных технологий выхаживания и реабилитации недоношенных детей, развитие организационных технологий с маршрутизацией женщин и детей в тесной привязке к действующей сети медицинских организаций, создание эффективной системы медицинской реабилитации и санаторно-курортного лечения.

1. Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках неонатального скрининга в Орловской области

1.1. Краткая характеристика Орловской области

Орловская область входит в состав Центрального федерального округа и Центрального экономического района. Площадь - 24652 км2. Население - 713374 человека (2021 год), доля городского населения - 68,66%.

Административный центр - город Орел. Деление - 24 муниципальных района, 1 муниципальный округ и 3 городских округа. Граничит с областями: на севере - с Тульской, на востоке - с Липецкой, на юге - с Курской, на западе - с Брянской, на северо-западе - с Калужской.

Орловская область расположена на юго-западе Европейской части России, в центральной части Среднерусской возвышенности в лесостепной зоне. Протяженность территории с севера на юг - более 150 км, с запада на восток - свыше 200 км.

Орловская область является одним из самых маленьких субъектов Российской Федерации. Областной центр - город Орел. Всего насчитывается 7 городов, 14 поселков городского типа и 2922 сельских населенных пункта (344 из них (11,77%) без населения). По данным переписи населения 2010 года, область занимает 6-е место по густоте сельских населенных пунктов с показателем 11,85 снп/100 км2, но 70-е место по их людности - 92,9 чел./снп (против 245,2 по России).

Орловская область относится к зоне умеренно континентального климата, характеризующегося теплым летом и умеренно холодной зимой. Поверхность - холмистая равнина, рассеченная обрывистыми берегами рек и оврагами. Наибольшая высота над уровнем моря - 285,9 метра, наименьшая - 120 метров на границе с Липецкой областью.

С учетом динамики основных видов экономической деятельности, по расчетным данным, в 2021 году валовой региональный продукт составил 309,5 млрд. рублей, или 101,9% к уровню 2020 года в фактических ценах.

В 2021 году положительные темпы роста в сопоставимых ценах к итогу 2020 года достигнуты в промышленном производстве (111,6%) и в отрасли торговли (104,8%).

По объему производства продукции сельского хозяйства в действующих ценах во всех категориях хозяйств Орловская область в 2021 году находилась в ЦФО на 7-м месте, в Российской Федерации - на 20-м месте.

1.2. Анализ основных демографических показателей Орловской области

Таблица 1

Численность населения в Орловской области, абс.

По показателю естественного прироста - 7,32 Орловская область на 1 января 2020 года находилась на 77-м месте среди всех 85 регионов России. Этот показатель хуже, чем в ЦФО (- 3,26) и по России в целом (- 2,15), и даже хуже, чем показатель тремя годами ранее - 2017 год - 6,28.

Суммарный коэффициент рождаемости продолжает снижаться и в 2020 году составил 1,27, что меньше показателя как по ЦФО (1,41), так и по России в целом (1,50).

Демографические показатели Орловской области

Таблица 2

Основной причиной сокращения численности населения является естественная убыль населения, т.е. превышение смертности над рождаемостью. За 2021 год естественная убыль населения составила 9623 человека, или - 13,4 на 1 тыс. населения, что в 1,28 раза выше показателя 2020 года (- 10,5).

В 2021 году в области умерло 14965 человек (2020 г. - 13422). Коэффициент общей смертности за 2021 г. увеличился на 13,0% по сравнению с предыдущим годом (18,4) и составил 20,8 на 1 тыс. населения. В структуре смертности в 2021 году 1-е место занимают болезни системы кровообращения - 46,3% от всех причин смерти (2020 г. - 53,4%; 2019 г. - 57,1%); 2-е место - злокачественные новообразования - 10,7% от всех причин смерти (2020 г. - 12,7%; 2019 г. - 16,8%); 3-е место - несчастные случаи, травмы и отравления - 4,1% (2020 г. - 5,1%; 2019 г. - 5,4%).

Орловская область относится к территориям с очень низким уровнем здоровья всего населения. Основным источником загрязнения атмосферного воздуха является автомобильный транспорт. Так, за последние годы доля автотранспорта в структуре общего загрязнения находилась в интервале от 80,4% до 90,0%. Спектр выбросов от стационарных источников представлен окислами азота, окисью углерода, сернистым газом, углеводородами. По данным мониторинга за факторами окружающей среды Управления Росприроднадзора по Орловской области, в структуре вредных и канцерогенных веществ доля указанных загрязнений составляет более 80,0%. В зависимости от вида экономической деятельности 67,5% выбросов от стационарных источников приходится на транспорт, 16,3% - на обрабатывающие производства.

Область относится к регионам, где радиационно-гигиеническая ситуация является тормозом социально-экономического развития: 34% территории области было опасно радиоактивно загрязнено в результате Чернобыльской катастрофы в 1986 г. На этой территории тогда проживало 346,7 тыс. человек - почти половина населения. В настоящее время радиационный фон обусловлен, в основном, долгоживущим цезием-137 (период полного распада около 300 лет), который сосредоточен в верхних слоях почв. Ежегодно уровень радиоактивного загрязнения снижается, однако вплоть до 2056 года многие территории Орловской области будут оставаться опасно загрязненными. По числу неблагоприятных показателей здоровья населения область относится к числу наиболее неблагополучных субъектов Российской Федерации. Несмотря на тенденцию к снижению, уровень смертности в области остается заметно выше среднего по стране.

В 2021 году в Орловской области родилось 5390 детей, зарегистрировано на территории области 5342 новорожденных, что на 413 детей меньше, чем за предыдущий год (5755). В 2021 году родилось недоношенными 289 детей (5,4%) (2020 г. - 368 детей, или 6,4%); из них с очень низкой и экстремально низкой массой тела - 33 ребенка (11,4%) (2020 г. - 51 ребенок, или 13,9%). Общий коэффициент рождаемости в 2021 году составил 7,4 рождения на 1 тыс. населения, что на 6,3% ниже показателя за 2020 год (7,9). Показатель младенческой смертности составил 6,7 на 1000 родившихся живыми (2020 г. - 5,7; 2019 г. - 5,2).

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Орловской области

Таблица 3

Примечание. Показатель перинатальной смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми и мертвыми. Показатель неонатальной, ранней неонатальной и младенческой смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми.

Структура младенческой смертности в Орловской области

Таблица 4

Показатель младенческой смертности за 2020 - 2022 годы не имеет устойчивой тенденции к снижению: 2018 г. - 5,1; 2019 г. - 5,2; 2020 г. - 5,4; 2021 г. - 6,7 на 1000 родившихся, за 9 мес. 2022 года по предварительным оперативным данным медицинских организаций области - 6,4 на 1000 родившихся живыми.

В структуре младенческой смертности в течение 2018 - 2022 г. г. на 1-м месте - болезни перинатального периода, на 2 - 3-м - врожденные аномалии.

В структуре младенческой смертности от врожденных пороков развития большинство детей (до 72%) умерли с множественными пороками развития, 20% детей имели сочетанные пороки развития сердечно-сосудистой системы, 8% прочие (врожденные пороки развития центральной нервной системы, мочеполовой системы и др.). Внутриутробно пороки развития были выявлены в 64% случаев, из которых были отказы от прерывания, беременность многоплодная со вторым здоровым плодом. Оперативное лечение получили 27% детей в федеральных клиниках и БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой".

1.3. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках НС и РНС, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Орловской области с 2018 года

Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2017 - 2022 г. г.

Таблица 5

Среди наследственных заболеваний, выявляемых ежегодно, по 1 случаю составляют врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз. Все заболевания выявлены в неонатальном периоде вследствие проведения неонатального скрининга. Диагноз спинальной мышечной атрофии и первичного иммунодефицита поставлен на основании клинических проявлений с последующей подтверждающей диагностикой на первом году жизни.

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте от 0 до 1 года

Таблица 6

Среди детей первого года жизни с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями инвалидность на первом году жизни установлена у детей с фенилкетонурией, муковисцидозом, спинальной мышечной атрофией. В результате раннего начала патогенетической терапии детям с врожденным гипотиреозом и отсутствием в дальнейшем критериев, ограничивающих жизнедеятельность ребенка, детей с врожденным гипотиреозом и установленной инвалидностью в Орловской области не зарегистрировано. Раннее назначение патогенетической терапии детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, даже при наличии показаний к установлению инвалидности в детском возрасте, позволит избежать инвалидизации пациента после достижения 18-летнего возраста.

Структура смертности от наследственных заболеваний, в т.ч. выявляемых при НС. Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте от 0 до 1 года

Таблица 7

В структуре смертности детей, умерших от врожденных и (или) наследственных заболеваний, за период 2018 г. - 9 мес. 2022 года не было зарегистрировано случаев смерти детей с диагностированными врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

1.4. Нормативные правовые акты Орловской области в сфере оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Таблица 8

Ведется постоянная работа по актуализации нормативно-правовых актов в сфере организации неонатального скрининга, проведения уточняющей диагностики, постановки на диспансерный учет и организации оказания плановой, экстренной и неотложной помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, лекарственному обеспечению, в том числе в рамках взаимодействия с Фондом "Круг добра".

Медицинские организации в своей работе руководствуются действующими клиническими рекомендациями и используют методические рекомендации федеральных государственных бюджетных образовательных учреждений высшего образования.

1.5. Ресурсы, задействованные в регионе для проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Число медицинских организаций, осуществляющих забор проб на проведения НС, и перечень медицинских организаций, осуществляющих забор проб на проведения НС и РНС, в Орловской области указаны в приложении 1 к Программе.

Перечень медицинских организаций, осуществляющих неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг в Орловской области, указан в приложении 2 к Программе.

Маршрутизация в рамках НС, направленная на своевременное выявление заболеваний и постановку на диспансерное наблюдение в рамках существующей инфраструктуры

1. Для проведения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания забор крови осуществляется из пятки новорожденного через 3 часа после кормления в возрасте 24 - 48 часов жизни у доношенного и на 7-е сутки (144 - 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного.

Забор образцов крови осуществляется на 2 фильтровальных бумажных бланка (тест-бланк), которые выдаются в медико-генетической консультации БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой". После взятия крови тест-бланк оставляется для высыхания без попадания прямых солнечных лучей и источников искусственного тепла на 2 часа.

В Орловской области забор крови осуществляется в 5 медицинских организациях с родильными отделениями и отделениями патологии новорожденных и недоношенных детей:

БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой" (перинатальный центр);

БУЗ Орловской области "Городская больница им. С.П. Боткина" (родильное отделение);

БУЗ Орловской области "Родильный дом" (родильное отделение);

БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой" (отделение патологии новорожденных детей, отделение патологии недоношенных детей);

БУЗ Орловской области "Ливенская ЦРБ" (родильное отделение);

БУЗ Орловской области "Мценская ЦРБ" (родильное отделение).

Забор крови у новорожденного ребенка проводится обученными правилам забора медицинскими сестрами отделений новорожденных. Перед забором крови маму новорожденного информируют о НС и берут информированное согласие на процедуру и возможность сообщения по телефону о положительном результате и вызове на ретестирование.

В случае рождения ребенка в ургентном родильном зале ЦРБ или вне медицинской организации родильница с новорожденным доставляются в медицинскую организацию, имеющую в своей структуре родильное отделение, где берут информированное согласие и осуществляется забор крови на НС и РНС.

При отказе от госпитализации или в случае ранней выписки (до 7 суток) недоношенного новорожденного и при наличии информированного согласия законного представителя на проведение скрининга забор крови осуществляется медицинской организацией, осуществляющей амбулаторное наблюдение пациента.

В Орловской области забор крови осуществляется в 24 ЦРБ и 4 детских поликлиниках.

2. Перед отправкой тест-бланков в БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой" заполняется бланк-направление, включающий следующие сведения:

1) наименование лечебного учреждения, в котором производится забор крови у новорожденного;

2) номер истории родов;

3) фамилию, имя, отчество матери ребенка;

4) дату родов;

5) дату взятия образца крови;

6) диагноз ребенка;

7) вес ребенка;

8) фамилию, имя, отчество лица, осуществляющего забор крови.

Информация о заборе образцов крови (дата и время забора образцов крови) вносится в карту развития ребенка и выписной эпикриз.

Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания используются тест-бланки с 5 пятнами крови.

При переводе новорожденного ребенка по медицинским показаниям в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой" в случае отсутствия в медицинской документации новорожденного отметки о взятии образца крови осуществляется забор образцов крови у новорожденных для проведения неонатального скрининга специально обученным персоналом.

3. Тест-бланки с образцами крови доставляются из медицинской организации, осуществившей забор образцов крови, в лабораторию неонатального скрининга БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой" в течение 24 - 48 часов санитарным автотранспортом медицинской организации, осуществившей забор крови у новорожденного, в сопровождении уполномоченного медицинского работника, который непосредственно доставляет образцы крови в лабораторию БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой". Сотрудник лаборатории неонатального скрининга БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой" регистрирует поступившие тест-бланки с кровью в соответствии с правилами приема и регистрации биоматериала в лаборатории для проведения НС и РНС в специальном журнале с указанием количества поступивших тест-бланков, медицинской организации, доставившей тест-банки, времени и даты доставки.

Лаборатория неонатального скрининга БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой" осуществляет скрининговые лабораторные исследования образцов крови новорожденных (неонатальный скрининг) из тест-бланков с 5 пятнами крови новорожденных на следующие врожденные и (или) наследственные заболевания:

врожденный гипотиреоз с диффузным зобом - Е03.0 МКБ-10; врожденный гипотиреоз без зоба - Е03.1 МКБ-10; кистозный фиброз неуточненный - Е84.9 МКБ-10 (муковисцидоз); нарушение обмена галактозы - Е74.2 МКБ-10 (галактоземия); адреногенитальное нарушение неуточненное - Е25.9 МКБ-10 (адреногенитальный синдром); адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов - Е25.0 МКБ-10; дефицит биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина) - Е53.8 МКБ-10.

Время проведения скрининговых исследований составляет не более 72 часов от времени поступления тест-бланков в лабораторию неонатального скрининга БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой". В лаборатории неонатального скрининга клинико-диагностического отделения перинатального центра данные исследований заносятся в лабораторную информационную систему (ЛИС), положительный результат фиксируется в журнале ретестов сотрудником лаборатории (медицинским лабораторным техником, регистратором) после валидации результатов врачом, биологом.

4. Не позднее следующего дня со дня получения результата исследования, проведенного в лаборатории БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой", на наследственные и врожденные заболевания в рамках проведения НС списки детей с повышенными результатами анализов направляются заведующей лабораторией в электронном виде по защищенным каналом связи на имя главных врачей медицинских организаций (ЦРБ, городских детских больниц и поликлиник г. Орла), информируются родители ребенка посредством телефонной связи при наличии информированного согласия.

5. При результатах НС, отличающихся от нормы, новорожденным осуществляется ретестирование в лаборатории биохимического неонатального скрининга БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой". Забор крови для ретестирования производится в медицинской организации по месту прикрепления пациента в течение 24 часов.

6. Подтверждающая диагностика проводится на базе БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой". При наличии медицинских показаний ребенок врачом-генетиком БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой" направляется на молекулярно-генетическую диагностику в ФБГНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова".

7. Все дети с выявленной врожденной и наследственной патологией в результате НС берутся врачами-специалистами (эндокринологом, пульмонологом, генетиком) на диспансерный учет в территориальных медицинских организациях, БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой".

8. Дети с врожденными и (или) наследственными заболеваниями регулярно консультируются врачами-специалистами БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой" по профилям заболеваний: неврологами, иммунологами, эндокринологами, генетиками, пульмонологами и др. Кроме того, дети при наличии медицинских показаний направляются на консультативный прием в федеральные клиники.

Оснащение лаборатории, осуществляющей неонатальный скрининг, в БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой" указано в приложении 3 к Программе.

Укомплектованность медицинским персоналом лаборатории, осуществляющей неонатальный скрининг, в БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой" указана в приложении 4 к Программе.

Укомплектование штата не соответствует требованиям, предъявляемым к медико-генетическим консультациям: не включены должности врачей-специалистов, психолога, химика-эксперта. Отсутствие врача-диетолога не сказывается на качестве работы медико-генетической службы области, так как все врачи-генетики владеют методами расчета диеты детям, страдающим фенилкетонурией, используя компьютерную программу. При необходимости возможно обращение к врачу-диетологу, врачам-специалистам БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой".

Медико-генетическая служба Орловской области обеспечивает выполнение цитогенетических исследований, пренатальный скрининг, неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания, соответствующие требованиям, предъявляемым ко второй группе медико-генетических консультаций (центров), определенным Правилами организации деятельности медико-генетической консультации, в соответствии с приложением N 1 к Порядку оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденному приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н. При постановке диагноза рекомендуется подтверждающая молекулярно-генетическая диагностика в специализированных медицинских учреждениях г. Москвы.

Паспорт медико-генетической консультации (подразделения медицинской генетики) указан в приложении 5 к Программе. Выделение медико-генетической консультации в отдельное структурное подразделение на базе БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой" будет произведено с 1 января 2023 года.

В соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 10 сентября 1998 года N 268 "О мониторинге врожденных пороков развития у детей" медико-генетическая служба Орловской области ведет регулярный учет и регистрацию всех случаев рождения детей с врожденными пороками развития в регионе, а также врожденных пороков развития у плодов. На основании формируемой базы данных сотрудники медико-генетической консультации проводят клинический, статистический анализы областных данных по врожденным порокам развития, диспансеризацию и консультирование семей с выявленными случаями пороков развития. Сводные данные ежегодно передаются в информационно-аналитический Центр ФГБУ "Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава России".

Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 г.

Таблица 9

Показатели охвата диспансерным наблюдением пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями составляет 100%. В случае выявления наследственного заболевания при массовом обследовании новорожденных дети с подозрением на адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз передаются под наблюдение областного врача-эндокринолога, на муковисцидоз - областного врача-пульмонолога. Дети со спинальной мышечной атрофией наблюдаются неврологом, с первичным иммунодефицитом у аллерголога-иммунолога. Ребенок при необходимости госпитализируется в соответствующее отделение областной детской больницы. Диету для больных фенилкетонурией, галактоземией составляет врач-генетик медико-генетической консультации.

Проведение видеоселекторных совещаний, образовательных и научно-практических мероприятий и прочих форм взаимодействия с МГК/Ц 3А, 3Б уровня, НМИЦ, а также порядок контроля за выполнением рекомендаций профильных учреждений

Врачи-специалисты БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой" регулярно участвуют в образовательных, научно-практических мероприятиях, организуемых в рамках непрерывного медицинского образования по вопросам диагностики, лечения и диспансерному наблюдению детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Профильные главные внештатные специалисты участвуют в ВКС по вопросам НС и РНС.

Врачи медицинских организаций, оказывающих первичную медико-санитарную и специализированную помощь детям, участвуют в семинарах, научно-практических мероприятиях, организуемых главными внештатными врачами-специалистами Департамента здравоохранения Орловской области.

Форма взаимодействия с медико-генетическими консультациями/центрами 3А, 3Б уровня представлена в виде конференций для врачей-генетиков и врачей смежных специальностей по вопросам диагностики, лечения и профилактики наследственных и врожденных заболеваний, организации проведения расширенного неонатального скрининга.

1.6. Информационное взаимодействие

На территории региона функционирует региональный сегмент единой государственной информационной системы здравоохранения Орловской области - РС ЕГИСЗ ОО (далее - ГИС). В состав ГИС входят централизованные подсистемы - региональная лабораторная информационная система (РЛИС), региональная радиологическая информационная система (РРИС). РЛИС и РРИС интегрированы с медицинской информационной системой (МИС), и результаты исследований передаются в электронную медицинскую карту пациента, что позволяет применять принцип преемственности при оказании медицинских услуг жителям региона.

Оценка региональных систем информатизации здравоохранения, необходимых для обеспечения НС и РНС

Таблица 10

1.7. Выводы

В сфере профилактики инвалидности у детей и снижения детской летальности достигнуты определенные успехи, в том числе благодаря реализации программы массового скрининга новорожденных на пять наследственных заболеваний, а также пренатальной диагностике беременных.

В Орловской области ежегодно выявляются дети с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Дети с врожденным гипотиреозом, муковисцидозом, адреногенитальным синдромом, галактоземией, фенилкетонурией за последние 5 лет выявлены при проведении неонатального скрининга в 100%. Своевременно начатое лечение позволило избежать инвалидизации у детей с врожденным гипотиреозом и значительно улучшить качество жизни детям с муковисцидозом, адреногенитальным синдромом, галактоземией, фенилкетонурией.

На территории Орловской области сформирована система оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, включая проведение неонатального скрининга, подтверждающую диагностику, лечение, в том числе за счет средств фонда "Круг добра", оказания специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи, диспансерного наблюдения.

Среди детей, имеющих врожденные и (или) наследственные заболевания, не зарегистрировано детей с наследственными болезнями обмена, что может свидетельствовать о недостаточной диагностике указанных заболеваний и необходимости расширения неонатального скрининга.

Очевидно, что врожденные и наследственные заболевания вносят существенный вклад в структуру заболеваемости, младенческой смертности и детской инвалидности.

Лечение даже самыми дорогими инновационными препаратами эффективно лишь в случае выявления заболевания на ранних этапах. Технологии, которые позволяют в результате одного исследования выявить группу риска как минимум по 36 наследственным болезням, для которых разработано патогенетическое лечение, окажут значительную роль в мерах снижения младенческой и детской смертности.

Материально-техническая база и кадровое обеспечение медицинских организаций Орловской области позволяет осуществлять НС, диагностику, лечение и диспансерное наблюдение детей с врожденными и наследственными заболеваниями.

Продолжается формирование региональной системы Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения.

Нормативно-правовая база охватывает основные этапы организации медицинской помощи детям с врожденными и наследственными заболеваниями, включая НС, лечение и диспансерное наблюдение. При этом требуется дополнение нормативной базы, обусловленное введением РНС, а также в части СОПов.

Таким образом, в Орловской области в целом, создана инфраструктура, позволяющая обеспечить проведение раннего неонатального скрининга с охватом обследования новорожденных не менее 95% в год.

2. Организация проведения расширенного неонатального скрининга

2.1. Цели реализации Программы - снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга

2.2. Задачи Программы:

1) обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в регионе;

2) формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21 апреля 2022 года N 274н;

3) совершенствование материально-технической базы медико-генетической консультации БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой", оказывающей медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

4) обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

5) интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

6) обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями;

7) внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

8) методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи;

9) внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний;

10) организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

2.3. Показатели Программы

К показателям Программы относятся:

1) доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми в Орловской области (%);

2) доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Орловской области (%);

3) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Орловской области (%);

4) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Орловской области (%);

5) доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию, от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение (%).

2.4. Мероприятия Программы:

2.4.1. Обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в Орловской области. Помимо актуализации нормативно-правовых документов, регламентирующих проведение НС и РНС на территории Орловской области, в медицинских организациях, обеспечивающих оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамах РНС, будет утвержден перечень стандартов операционных процедур при проведении НС и РНС:

по приему бланков (внутри региона);

методикам проведения РНС для сотрудников лаборатории;

взятию крови и правилам их хранения РНС и НС;

транспортировке фильтр-бланков из региона в лабораторию 3А и обратно;

правилам их передачи фильтр-бланков в учреждения, где будет проводиться забор крови;

порядку учета и хранению фильтр-бланков для РНС и НС;

работе с лабораторной информационной системой;

формированию заключения (положительный, отрицательный, дефект);

направлению материала для проведения подтверждающей диагностики;

взаимодействию с федеральными медицинскими организациями при установлении диагноза в период нахождения ребенка.

2.4.2. Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС

Перед проведением РНС медицинские работники информируют родителей (законных представителей) о цели РНС и предстоящей процедуре взятия биоматериала ребенка, затем происходит заполнение информированных согласий и/или отказа от оказания медицинской помощи.

Для проведения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания забор крови осуществляется из пятки новорожденного через 3 часа после кормления в возрасте 24 - 48 часов жизни у доношенного и на 7-е сутки (144 - 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного.

Забор образцов крови осуществляется на 2 фильтровальных бумажных бланка (тест-бланк), которые выдаются в медико-генетической консультации БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой". После взятия крови тест-бланк оставляется для высыхания без попадания прямых солнечных лучей и источников искусственного тепла на 2 часа.

Забор крови осуществляется в пяти медицинских организациях с родильными отделениями и в отделениях патологии новорожденных и недоношенных детей детской областной больницы:

1) БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой" (перинатальный центр);

2) БУЗ Орловской области "Городская больница им. С.П. Боткина" (родильное отделение);

3) БУЗ Орловской области "Родильный дом" (родильное отделение);

4) БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой" (отделение патологии новорожденных детей, отделение патологии недоношенных детей);

5) БУЗ Орловской области "Ливенская ЦРБ" (родильное отделение);

6) БУЗ Орловской области "Мценская ЦРБ" (родильное отделение).

В случае рождения ребенка в ургентном родильном зале ЦРБ или вне медицинской организации родильница с новорожденным доставляются в медицинскую организацию, имеющую в своей структуре родильное отделение, где берут информированное согласие и осуществляется забор крови на НС и РНС.

При отказе от госпитализации или в случае ранней выписки (до 7 суток) недоношенного новорожденного и при наличии информированного согласия законного представителя на проведение скрининга забор крови осуществляется медицинской организацией, осуществляющей амбулаторное наблюдение пациента.

В Орловской области забор крови осуществляется в 24 ЦРБ и 4 детских поликлиниках:

1) БУЗ Орловской области "Болховская ЦРБ";

2) БУЗ Орловской области "Верховская ЦРБ";

3) БУЗ Орловской области "Глазуновская ЦРБ";

4) БУЗ Орловской области "Дмитровская ЦРБ";

5) БУЗ Орловской области "Должанская ЦРБ";

6) БУЗ Орловской области "Залегощенская ЦРБ";

7) БУЗ Орловской области "Знаменская ЦРБ";

8) БУЗ Орловской области "Колпнянская ЦРБ";

9) БУЗ Орловской области "Корсаковская ЦРБ";

10) БУЗ Орловской области "Краснозоренская ЦРБ";

11) БУЗ Орловской области "Кромская ЦРБ";

12) БУЗ Орловской области "Ливенская ЦРБ";

13) БУЗ Орловской области "Малоархангельская ЦРБ";

14) БУЗ Орловской области "Мценская ЦРБ";

15) БУЗ Орловской области "Новодеревеньковская ЦРБ";

16) БУЗ Орловской области "Новосильская ЦРБ";

17) БУЗ Орловской области "Плещеевская ЦРБ";

18) БУЗ Орловской области "Покровская ЦРБ";

19) БУЗ Орловской области "Сосковская ЦРБ";

20) БУЗ Орловской области "Свердловская ЦРБ";

21) БУЗ Орловской области "Троснянская ЦРБ";

22) БУЗ Орловской области "Нарышкинская ЦРБ";

23) БУЗ Орловской области "Хотынецкая ЦРБ";

24) БУЗ Орловской области "Шаблыкинская ЦРБ";

25) БУЗ Орловской области "Детская поликлиника N 1";

26) БУЗ Орловской области "Детская поликлиника N 2";

27) БУЗ Орловской области "Детская поликлиника N 3";

28) БУЗ Орловской области "Городская больница им. С.П. Боткина".

Забор крови у новорожденного ребенка будет проводиться обученными правилам забора медицинскими сестрами отделений новорожденных (25 человек).

Направление для забора образцов крови и последующего проведения неонатального скрининга и (или) расширенного неонатального скрининга будет формироваться медицинским работником посредством медицинской информационной системы, распечатываться и прикрепляться к тест-бланку.

Направление должно содержать следующую информацию:

1) наименование медицинской организации, в которой произведен забор образцов крови у новорожденного;

2) контактный телефон медицинской организации, в которой произведен забор образцов крови у новорожденного;

3) фамилию, имя, отчество (при наличии) медицинского работника, производившего забор образцов крови у новорожденного;

4) фамилию, имя, отчество (при наличии) матери новорожденного;

5) дату рождения матери новорожденного;

6) документ, подтверждающий регистрацию в системе индивидуального (персонифицированного) учета, содержащий страховой номер индивидуального лицевого счета матери новорожденного (СНИЛС);

7) адрес регистрации по месту жительства (месту пребывания) и адрес фактического проживания матери новорожденного;

8) контактный телефон матери новорожденного;

9) данные документа, удостоверяющего личность матери новорожденного (тип документа, серия, номер, дата выдачи, кем выдан);

10) номер полиса обязательного медицинского страхования матери новорожденного;

11) дату и время родов новорожденного;

12) пол новорожденного;

13) при многоплодных родах - очередность при рождении новорожденного (первый, второй, третий и следующий ребенок);

14) уникальный идентификационный номер тест-бланка;

15) дату и время забора образцов крови у новорожденного;

16) диагноз новорожденного (код МКБ-10; для здоровых новорожденных указывается код: Z00.1 МКБ-10);

17) срок гестации, на котором произошли роды (полных акушерских недель/дней);

18) массу тела новорожденного;

19) отметку о факте переливания крови новорожденному (да/нет), дату переливания (при наличии);

20) отметку о первичном/повторном направлении с указанием причины повторного исследования.

Информация о заборе образцов крови (дата и время забора образцов крови) вносится в карту развития ребенка и выписной эпикриз.

Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания используются тест-бланки с 5 пятнами крови. Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания используются тест-бланки с 3 пятнами крови.

Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения старшей медицинской сестрой отделения новорожденных МО. Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови и не накладываясь друг на друга, герметично в индивидуальную упаковку и вместе с направлениями передаются в медико-генетическую консультацию БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой".

При поступлении новорожденного под динамическое наблюдение в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь по месту жительства, или при переводе по медицинским показаниям в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой" в случае отсутствия в медицинской документации новорожденного отметки о взятии образца крови осуществляется забор образцов крови у новорожденных для проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания.

Тест-бланки с образцами крови (5 и 3 пятна) доставляются из медицинской организации, осуществившей забор образцов крови, в медико-генетическую консультацию БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой" ежедневно или 1 раз в 2 дня автомобильным транспортом медицинской организации, осуществившей забор крови у новорожденного, в сопровождении уполномоченного медицинского работника, который непосредственно доставляет образцы крови в лабораторию медико-генетической консультации БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой".

Сотрудник лаборатории медико-генетической консультации регистрирует поступившие тест-бланки с кровью в специальном журнале с указанием количества поступивших тест-бланков, медицинской организации, доставившей тест-бланки, времени и даты доставки.

Медико-генетическая консультация БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой" осуществляет скрининговые лабораторные исследования образцов крови новорожденных (неонатальный скрининг) из тест-бланков с 5 пятнами крови новорожденных на следующие врожденные и (или) наследственные заболевания:

врожденный гипотиреоз с диффузным зобом - Е03.0 МКБ-10; врожденный гипотиреоз без зоба - Е03.1 МКБ-10; кистозный фиброз неуточненный - Е84.9 МКБ-10 (муковисцидоз); нарушение обмена галактозы - Е74.2 МКБ-10 (галактоземия); адреногенитальное нарушение неуточненное - Е25.9 МКБ-10 (адреногенитальный синдром); адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов - Е25.0 МКБ-10; дефицит биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина) - Е53.8 МКБ-10.

Время проведения скрининговых исследований составляет не более 72 часов от времени поступления тест-бланков в лабораторию медико-генетической консультации БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой".

Медико-генетическая консультация БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой" в течение 24 часов после получения тест-бланков организует курьером отправку образцов крови на тест-бланках с 3 пятнами крови в федеральное государственное автономное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации г. Москвы (далее - ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" МЗ РФ) для проведения расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания: классическая фенилкетонурия - Е70.0 МКБ-10; фенилкетонурия В - Е70.1 МКБ-10; нарушения обмена тирозина - Е70.2 МКБ-10 (тирозинемия); болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа") - Е71.0 МКБ-10; другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - Е71.1 МКБ-10 (пропионовая ацидемия); метилмалоновая метилмалонил КоА-мутазы (ацидемия метилмалоновая); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина В); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C); изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая); 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; бета-кетотиолазная недостаточность; нарушение обмена жирных кислот - Е71.3 МКБ-10 (первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная ацетил-КоА дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-КОА-дегидрогеназы (VLCAD); очень длинноцепочечная ацетил-КоА дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-КОА-дегидрогеназы (VLCAD); недостаточность митохондриального три-функционального белка; недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин-ацилкарнитин транслоказы; нарушение обмена серосодержащих аминокислот - Е72.1 МКБ-10 (гомоцистинурия); нарушение обмена цикла мочевины - Е72.2 МКБ-10 (цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность); нарушение обмена лизина и гидроксилизина - Е72.3 МКБ-10 (глутаровая ацидемия, тип I; глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин-чувствительная форма); детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Верднига-Гоффмана) - G12.0 МКБ-10; другие наследственные спинальные мышечные атрофии - G12.1 МКБ-10; первичные иммунодефициты - D80 - D84 МКБ-10.

В течение 24 часов от момента получения результата исследования, проведенного в лаборатории медико-генетической консультации БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой" на наследственные и врожденные заболевания в рамках НС и в лаборатории ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" МЗ РФ в рамках РНС, все результаты (отрицательные, положительные, дефект) направляются в медицинскую организацию, осуществившую забор крови.

Отдельно списки детей с повышенными результатами направляются врачом лаборантом по электронной почте на имя главных врачей медицинских организаций (ЦРБ и поликлиник г. Орла), а также по телефону информируются родители ребенка и приглашаются на прием к врачу-генетику с ребенком для проведения подтверждающей диагностики.

Забор крови в целях дообследования детей с повышенными показателями по результатам НС проводится на базе медицинской организации по месту прикрепления с последующей доставкой в лабораторию медико-генетической консультации БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой". При необходимости ребенок врачом-генетиком медико-генетической консультации направляется на молекулярно-генетическую диагностику в федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" (далее - ФГБНУ МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова).

Подтверждающая диагностика заболевания у детей с выявленными положительными результатами в рамках РНС будет проводиться в ФГБНУ МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова. Образцы крови (сухие пятна или пробирки с кровью) будут доставляться в ФГБНУ МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова курьером транспортной компании, с которой будет заключен договор, в течение 24 часов.

Законные представители ребенка и медицинские организации, оказывающие первичную медико-санитарную помощь детям, в течение 72 часов после получения результата подтверждающей диагностики при подозрении на наследственное заболевание в рамках НС и РНС будут проинформированы о выявленном заболевании.

Все пациенты с выявленными наследственными заболеваниями, диагностируемыми в рамках НС и РНС, вносятся врачом-генетиком в Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.

Одновременно данные пациенты регистрируются в МИС БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой", информация вводится средним медицинским работником в электронную базу центра.

В Орловской области определена медицинская организация, уполномоченная на сбор тест-бланков с образцами крови на РНС в пределах региона, сортировку и дальнейшую отправку указанных тест-бланков в ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России, заключение договоров на оказание услуг по проведению РНС и подтверждающей диагностики, - БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой".

Схемы доставки биоматериала в Орловской области для проведения НС и РНС и схема доставки биоматериала в Орловской области для подтверждающей диагностики приведены в приложении 6* к Программе.

* Приложение 6 не приводится. - Примечание изготовителя базы данных.

Все медицинские работники, которые будут производить забор крови у новорожденных для проведения РНС в МО, пройдут дополнительное обучение.

В целях обеспечения непрерывности процесса взятия биоматериала у новорожденных БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой" будет сформирован необходимый запас соответствующих тест-бланков с расчетом годовой потребности для проведения НС и РНС.

2.4.3. Совершенствование материально-технической базы медико-генетических консультаций (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Медико-генетическая консультация является структурным подразделением БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой". Табель оснащения медико-генетической консультации в целом соответствует приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 года N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (далее - Приказ Минздрава России N 274н).

Имеющееся оборудование и кадровый состав обеспечивают работу медико-генетической консультации на соответствующем Приказу Минздрава России N 274н уровне. Степень износа имеющегося оборудования составляет 75%. Замены оборудования и ремонта в настоящее время не требуется.

2.4.4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС

В настоящее время медико-генетическая и лабораторная служба БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой" имеет квалифицированные кадры для осуществления мероприятий по проведению неонатального скрининга медико-генетического консультирования. В дальнейшем ежегодно необходимо определять реальную потребность в медицинских кадрах, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в разрезе каждой медицинской организации и каждой медицинской специальности с формированием контрольных цифр приема на целевое обучение для подготовки специалистов.

На постоянной основе необходимо осуществлять мероприятия по повышению квалификации медицинских работников, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на территории Орловской области, в том числе в рамках системы непрерывного медицинского образования.

2.4.5. Информационное взаимодействие между медицинскими организациями, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС

ГИС Орловской области будет интегрирована с вертикально интегрированной медицинской информационной системой "Акушерство и неонатология" (далее - ВИМИС "АКиНЕО"), а также обеспечена передача структурированных электронных медицинских документов в фоновом режиме при срабатывании "триггерных" точек.

В состав ГИС входит подсистема "Телемедицинские консультации" (далее - ТМК). Подсистема позволяет проводить ТМК непосредственно с рабочего места врача в МИС, имея доступ к электронной медицинской карте пациента. Проведение ТМК доступно по принципу "Врач-Врач".

Определены медицинские организации, в которых выдается медицинское свидетельство о рождении (далее - МСР), - учреждения родовспоможения:

БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой" (перинатальный центр);

БУЗ Орловской области "Городская больница им. С.П. Боткина" (родильное отделение);

БУЗ Орловской области "Родильный дом" (родильное отделение);

БУЗ Орловской области "Ливенская ЦРБ" (родильное отделение);

БУЗ Орловской области "Мценская ЦРБ" (родильное отделение).

В медицинских организациях обеспечена передача МСР в реестр электронных медицинских документов (далее - РЭМД) посредством МИС.

Обеспечение медицинских организаций, осуществляющих забор крови на НС и РНС, возможностью передачи сведений о факте забора крови в виде структурированного электронного медицинского документа (далее - СЭМД) "Направление на неонатальный скрининг" в ВИМИС "АКиНЕО" будет реализовано в МИС по факту размещения технической документации по реализации данного вида СЭМД. Срок реализации с момента официального опубликования на портале https://portal.egisz.rosminzdrav.ru/materials - 30 рабочих дней.

В медицинских организациях обеспечена передача СЭМД "Протокол лабораторного исследования" в РЭМД и ВИМИС "АКиНЕО" посредством МИС.

Сбор и актуализацию сведений о специалистах, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между медицинскими организациями в рамках проведения НС и РНС, осуществляет главный внештатный специалист Департамента здравоохранения Орловской области ежеквартально.

Осуществляется первичная регистрация в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС в случае появления новых специалистов.

Организовано участие специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС, в обучении, которое проводит Министерство здравоохранения Российской Федерации по работе с ВИМИС "АКиНЕО".

Совместно с профильными национальными медицинскими исследовательскими центрами (НМИЦ) по требованию проводятся консультации/консилиумы пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с применением телемедицинских технологий. Результаты оформляются в виде совместных протоколов и вносятся в соответствующие медицинские карты пациентов.

2.4.6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках РНС

Мероприятия по организации первичной специализированной медико-санитарной помощи основаны на соблюдении порядков и стандартов помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, отвечают современным требованиям диагностики и лечения и включают необходимый охват диспансерным наблюдением пациентов, выявленных с помощью НС и РНС с выполнением клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи, взаимодействие с ведущими федеральными центрами детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

После получения медицинской организацией, оказывающей первичную медико-санитарную помощь, информации из БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой" о наличии у ребенка подтвержденного врожденного и (или) наследственного заболевания врачом-педиатром участковым ребенок ставится на диспансерный учет для последующего диспансерного наблюдения. На каждого ребенка составляется план наблюдения с указанием частоты посещений врачей-специалистов по профилю заболевания, проведения плановых обследований для контроля за развитием заболевания, динамики состояния ребенка, проводимой лекарственной терапии и др. В случае отсутствия профильных врачей-специалистов в учреждениях здравоохранения, оказывающих первичную медико-санитарную помощь, дети направляются на консультативный прием к специалистам БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой".

Дети с врожденными и наследственными заболеваниями при наличии медицинских показаний направляются на консультацию в федеральные государственные медицинские учреждения соответствующих профилей, в том числе с использованием ТМК.

Госпитализация детей в плановом порядке для оказания специализированной медицинской помощи осуществляется в БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой".

При наличии медицинских показаний для оказания специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи дети направляются для госпитализации в федеральные государственные медицинские учреждения соответствующих профилей.

Все дети с врожденными и (или) наследственными заболеваниями своевременно обеспечены лечебным питанием и лекарственными препаратами, в том числе за счет средств фонда "Круг добра".

2.4.7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи детям по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС

В своей работе врачи-специалисты медицинских организаций, участвующих в оказании медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, руководствуются в своей работе действующими стандартами оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями, размещенными на официальном сайте Министерства здравоохранения РФ, Порядками оказания медицинской помощи по профилям "Акушерство и гинекология", "Педиатрия", "Неонатология", "Неврология", "Детская эндокринология" и др., утвержденными приказами Министерства здравоохранения Российской Федерации, для организации оказания медицинской помощи пациентам.

Профильными главными внештатными специалистами Департамента здравоохранения Орловской области в медицинских организациях Орловской области будет установлен контроль за внедрением клинических рекомендации и протоколов ведения больных по вопросам профилактики, диагностики, лечения и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Со стороны главных внештатных специалистов Департамента здравоохранения Орловской области обеспечено непрерывное организационно-методическое сопровождение оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями врачами-специалистами и врачами первичного звена.

2.4.8. Реализация льготного лекарственного обеспечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, в том числе в рамках взаимодействия с Фондом "Круг добра"

Льготное лекарственное обеспечение пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, осуществляется в рамках действующего законодательства за счет регионального бюджета для пациентов, не имеющих инвалидности, за счет средств федерального бюджета - для лиц с установленной инвалидностью. Для обеспечения пациентов с заболеваниями, входящими в перечень, утвержденный для обеспечения за счет средств Фонда "Круг добра", осуществляется взаимодействие с Фондом по обеспечению лекарственными препаратами, входящими в перечень препаратов, закупаемых Фондом.

Медицинская организация, оказывающая первичную медико-санитарную помощь новорожденному по месту прикрепления, после получения заключения врача-специалиста о необходимости назначения лекарственных препаратов направляет в Департамент здравоохранения Орловской области заявку на обеспечение лекарственными препаратами, а также извещение о включении пациента в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (если заболевание включено в указанный перечень).

В случае если пациент подлежит обеспечению лекарственными препаратами за счет средств Фонда "Круг добра", медицинская организация информируется о необходимости взаимодействия с законными представителями ребенка в целях направления заявления и формирования пакета документов для оформления заявки в Фонд "Круг добра".

2.4.9. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи

В медицинских организациях будет разработан и внедрен внутренний контроль качества и безопасности РНС, направленный на выполнение медицинских технологий, снижение риска ухудшения состояния пациента и неблагоприятного социального прогноза вследствие медицинской помощи.

Проведение внутреннего контроля качества по достижению критериев качества лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в медицинских организациях организовано в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 31 июля 2020 г. N 785н "Об утверждении требований к организации и проведению внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности.

В лаборатории биохимического неонатального скрининга постоянно проводится внутрилабораторный контроль качества с занесением данных в компьютерную программу, лаборатория ежегодно принимает участие в мероприятиях Федеральной системы внешней оценки качества клинических лабораторных исследований неонатального скрининга по 5 показателям, что подтверждено сертификатом участника.

2.4.10. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Основным источником статистической отчетности является медицинская информационная система, в состав которой входит региональная информационно-аналитическая подсистема (РИС-Аналитика), отчеты формируются за произвольный промежуток времени.

Также сбор статистических данных о заболеваемости организован в ГИС TrastMed для формирования формы федерального статистического наблюдения N 12 "Сведения о числе заболеваний, зарегистрированных у пациентов, проживающих в районе обслуживания медицинской организации". Частота сбора формы - 1 раз в год.

Сбор статистических данных об инвалидности организован в АИС "Барс-мониторинг" для формирования формы федерального статистического наблюдения N 19 "Сведения о детях-инвалидах". Частота сбора формы - 1 раз в год.

Официальный источник информации о смертности населения - Территориальная служба государственной статистики по Орловской области (Орелстат). Данные о смертности поступают в виде аналитических таблиц в разрезе пола, возраста, причин смерти (частота 1 раз в квартал). Оперативные данные по смертности населения в режиме реального времени доступны в РИС по данным "Медицинские свидетельства о смерти (о перинатальной смерти)".

2.4.11. Разработка и реализация системы информационной поддержки НС и РНС для населения

Таблица 11

План мероприятий Программы изложен в приложении 7 к Программе.

3. Результаты Программы

Индикативные показатели Программы

Таблица 12

Результаты Программы:

1) разработана региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга на территории Орловской области" для обеспечения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС) в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга";

2) сформирована и утверждена приказом Департамента здравоохранения Орловской области оптимальная маршрутизация в Орловской области, основанная на существующей инфраструктуре, обеспечивающей проведение расширенного неонатального скрининга, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным Приказом МЗ N 274н;

3) созданы условия для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС. Проведена интеграция медицинских информационных систем, лабораторных информационных систем, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения Орловской области, Единой государственной информационной системой в сфере здравоохранения и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология";

4) внедрены клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи, утвержденные уполномоченным федеральным органом исполнительной власти, по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в 100% профильных медицинских организациях;

5) сформированы мероприятия по повышению квалификации средних медицинских работников, осуществляющих отбор проб у новорожденных, медицинских сотрудников лабораторий, осуществляющих НС и РНС, а также врачей-специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение за пациентами с наследственными и (или) врожденными заболеваниями;

6) внедрены новые технологии диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний;

7) организован сбор достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

4. Сроки реализации Программы

Программа реализуется в период 2023 - 2025 годов.

5. Финансово-экономическое обоснование Программы

Средства областного бюджета выделяются для проведения неонатального скрининга по 5 заболеваниям. В рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" на 2023 - 2025 годы будет проводиться расширенный скрининг по 31 заболеванию (дополнительно к стандартному скринингу). Медико-генетическая консультация БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой" будет продолжать осуществлять скрининговые лабораторные исследования образцов крови новорожденных на тест-бланках с 5 пятнами крови новорожденных.

Для проведения расширенного неонатального скрининга медико-генетическая консультация БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой" в течение 24 часов после получения тест-бланков будет организовывать курьером отправку образцов крови на тест-бланках с 3 пятнами крови в ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России.

Законом Орловской области от 2 декабря 2022 года N 2838-ОЗ "Об областном бюджете на 2023 год и на плановый период 2024 и 2025 годов" на реализацию федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" предусмотрены бюджетные ассигнования на 2023 год в объеме 13395,7 тыс. рублей, на 2024 год - 13424,0 тыс. рублей, на 2025 год - 13640,4 тыс. рублей, в том числе за счет средств федерального бюджета на 2023 год - 12190,1 тыс. рублей, на 2024 год - 12215,8 тыс. рублей, на 2025 год - 12412,8 тыс. рублей, за счет средств областного бюджета на 2023 год - 1205,6 тыс. рублей, на 2024 год - 1208,2 тыс. рублей, на 2025 год - 1227,6 тыс. рублей.

Планируемый бюджет Программы (рублей)

Таблица 13

6. Социально значимый результат Программы

Внедрение Программы позволит совершенствовать существующий уровень организации работы с детьми с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, обеспечить преемственность акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической и медико-генетической служб на всех этапах (от организации забора биологических проб, их доставки, проведения исследования, в том числе подтверждающей диагностики и создание информационного обеспечения всех этапов) приведет к сокращению сроков постановки диагноза и начала лечения, повысит качество медицинской помощи при каждой конкретной врожденной патологии, обеспечит дальнейшее снижение перинатальной, младенческой и детской смертности. В итоге будет достигнут показатель младенческой смертности 4,8 на 1000 новорожденных, родившихся живыми, к 2025 году.

Приложение 1
к региональной программе Орловской области
"Обеспечение расширенного неонатального скрининга
на территории Орловской области"

ЧИСЛО МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ, ОСУЩЕСТВЛЯЮЩИХ ЗАБОР ПРОБ НА ПРОВЕДЕНИЕ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА

Забор крови осуществляется в 5 медицинских организациях с родильными отделениями и отделениями патологии новорожденных и недоношенных детей:

БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой" (перинатальный центр);

БУЗ Орловской области "Городская больница им. С.П. Боткина" (родильное отделение);

БУЗ Орловской области "Родильный дом" (родильное отделение);

БУЗ Орловской области "НКМЦ им. З.И. Круглой" (отделение патологии новорожденных детей, отделение патологии недоношенных детей);

БУЗ Орловской области "Ливенская ЦРБ" (родильное отделение);

БУЗ Орловской области "Мценская ЦРБ" (родильное отделение).

При отказе от госпитализации или в случае ранней выписки (до 7 суток) недоношенного новорожденного и при наличии информированного согласия законного представителя на проведение скрининга забор крови осуществляется медицинской организацией, осуществляющей амбулаторное наблюдение пациента.

В Орловской области забор крови осуществляется в 24 ЦРБ и 4 детских поликлиниках:

БУЗ Орловской области "Болховская ЦРБ";

БУЗ Орловской области "Верховская ЦРБ";

БУЗ Орловской области "Глазуновская ЦРБ";

БУЗ Орловской области "Дмитровская ЦРБ";

БУЗ Орловской области "Должанская ЦРБ";

БУЗ Орловской области "Залегощенская ЦРБ";

БУЗ Орловской области "Знаменская ЦРБ";

БУЗ Орловской области "Колпнянская ЦРБ";

БУЗ Орловской области "Корсаковская ЦРБ";

БУЗ Орловской области "Краснозоренская ЦРБ";

БУЗ Орловской области "Кромская ЦРБ";

БУЗ Орловской области "Ливенская ЦРБ";

БУЗ Орловской области "Малоархангельская ЦРБ";

БУЗ Орловской области "Мценская ЦРБ";

БУЗ Орловской области "Новодеревеньковская ЦРБ";

БУЗ Орловской области "Новосильская ЦРБ";

БУЗ Орловской области "Плещеевская ЦРБ";

БУЗ Орловской области "Покровская ЦРБ";

БУЗ Орловской области "Сосковская ЦРБ";

БУЗ Орловской области "Свердловская ЦРБ";

БУЗ Орловской области "Троснянская ЦРБ";

БУЗ Орловской области "Нарышкинская ЦРБ";

БУЗ Орловской области "Хотынецкая ЦРБ";

БУЗ Орловской области "Шаблыкинская ЦРБ";

БУЗ Орловской области "Детская поликлиника N 1";

БУЗ Орловской области "Детская поликлиника N 2";

БУЗ Орловской области "Детская поликлиника N 3";

БУЗ Орловской области "Городская больница им. С.П. Боткина".

Приложение 2
к региональной программе Орловской области
"Обеспечение расширенного неонатального скрининга
на территории Орловской области"

ПЕРЕЧЕНЬ МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ, ОСУЩЕСТВЛЯЮЩИХ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ И РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ (ПРИ НАЛИЧИИ) В ОРЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ

Приложение 3
к региональной программе Орловской области
"Обеспечение расширенного неонатального скрининга
на территории Орловской области"

ОСНАЩЕНИЕ ЛАБОРАТОРИИ, ОСУЩЕСТВЛЯЮЩЕЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ, В БУЗ ОРЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ "НКМЦ ИМ. З.И. КРУГЛОЙ" (В СООТВЕТСТВИИ С ПРИЛОЖЕНИЕМ N 3 К ПОРЯДКУ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С ВРОЖДЕННЫМИ И (ИЛИ) НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, УТВЕРЖДЕННОМУ ПРИКАЗОМ МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ОТ 21 АПРЕЛЯ 2022 Г. N 274Н)

Дополнительное оснащение

Приложение 4
к региональной программе Орловской области
"Обеспечение расширенного неонатального скрининга
на территории Орловской области"

УКОМПЛЕКТОВАННОСТЬ МЕДИЦИНСКИМ ПЕРСОНАЛОМ ЛАБОРАТОРИИ, ОСУЩЕСТВЛЯЮЩЕЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ, В БУЗ ОРЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ "НКМЦ ИМ. З.И. КРУГЛОЙ"

Приложение 5
к региональной программе Орловской области
"Обеспечение расширенного неонатального скрининга
на территории Орловской области"

ПАСПОРТ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ (ПОДРАЗДЕЛЕНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ)

Приложение 7
к региональной программе Орловской области
"Обеспечение расширенного неонатального скрининга
на территории Орловской области"

ПЛАН МЕРОПРИЯТИЙ РЕГИОНАЛЬНОЙ ПРОГРАММЫ ОРЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ "ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА НА ТЕРРИТОРИИ ОРЛОВСКОЙ ОБЛАСТИ"