ПРАВИТЕЛЬСТВО КАЛУЖСКОЙ ОБЛАСТИ

ПОСТАНОВЛЕНИЕ

от 19 декабря 2022 года N 988


Об утверждении региональной программы Калужской области "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Руководствуясь Федеральным законом "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации", постановлением Правительства Российской Федерации от 26.12.2017 N 1640 "Об утверждении государственной программы Российской Федерации "Развитие здравоохранения" (в ред. постановлений Правительства Российской Федерации от 01.03.2018 N 210, от 20.11.2018 N 1390, от 24.12.2018 N 1646, от 24.01.2019 N 34, от 29.03.2019 N 380, от 18.10.2019 N 1347, от 30.11.2019 N 1569, от 27.03.2020 N 351, от 17.08.2020 N 1234, от 11.12.2020 N 2081, от 23.12.2020 N 2225, от 31.03.2021 N 512, от 24.07.2021 N 1254, от 24.12.2021 N 2462, от 24.03.2022 N 447, от 22.04.2022 N 739, от 06.05.2022 N 823, от 10.10.2022 N 1805, от 16.12.2022 N 2327), Правительство Калужской области

ПОСТАНОВЛЯЕТ:

1. Утвердить региональную программу Калужской области "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" согласно приложению к настоящему Постановлению.

2. Настоящее Постановление вступает в силу с 1 января 2023 года.

Губернатор Калужской области
В.В.Шапша

Приложение
к Постановлению
Правительства Калужской области
от 19 декабря 2022 г. N 988

РЕГИОНАЛЬНАЯ ПРОГРАММА КАЛУЖСКОЙ ОБЛАСТИ "ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА"

Введение

Региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" (далее - Программа) является документом стратегического планирования, определяющим цели, задачи, направления, приоритеты комплексных решений по улучшению здоровья детского населения Калужской области в результате проведения неонатального скрининга (далее - НС) и расширенного неонатального скрининга (далее - РНС), повышению качества, доступности и безопасности медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Программа разработана на основе паспорта федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" на 2023 год и плановый период 2024 и 2025 годов.

Наследственная патология человека значительно влияет на структуру заболеваемости, смертности и ограничения социальной адаптации взрослых и детей. Среди наследственных заболеваний большой удельный вес занимают наследственные болезни обмена веществ (далее - НБО). Заболевания отличаются высокой летальностью, особенно в раннем возрасте (около 50%), имеют тяжелые и во многих случаях фатальные проявления, приводят к росту показателя младенческой смертности и увеличивают число инвалидов детского возраста.

Для ряда НБО разработаны методы лечения, но эффективны они только при их ранней диагностике. Ранняя диагностика НБО возможна при проведении массового обследования новорожденных (НС), что позволяет не только начать своевременно лечение, но и является основой профилактики наследственных болезней в популяциях. С 2006 года в России проводится НС на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию. Проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания регламентировано приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания".

1. Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках неонатального скрининга в Калужской области

1.1. Краткая характеристика Калужской области

Калужская область - субъект Российской Федерации, входит в состав Центрального федерального округа. Административный (областной) центр - город Калуга. Калужская область расположена в 150 - 200 км юго-западнее Москвы. Образована в 1944 году. Территория Калужской области составляет 29,9 тыс. кв. км.

Калужская область граничит с Московской, Тульской, Брянской, Смоленской, Орловской областями (с севера на юг Калужская область протянулась более, чем на 220 км от 53° 30' до 55° 30' северной широты, с запада на восток - на 220 км). Площадь территории составляет 29,9 тыс. кв. км. Через территорию Калужской области проходят важнейшие международные автомобильные и железнодорожные магистрали.

Население Калужской области на 01.01.2022 насчитывает 1012844 человека, из них городского населения - 768673 человека (75,9%), сельского - 244171 человек (24,1%).

В Калужской области 304 муниципальных образования, в том числе: городских округов - 2; муниципальных районов - 24; городских поселений - 26; сельских поселений - 252.

1.2. Анализ основных демографических показателей Калужской области

Демографические показатели в Калужской области

Таблица N 1

По численности населения (1012844 человека) Калужская область занимает в Российской Федерации 52 место.

Численность населения в Калужской области, абсолютное число

Таблица N 2

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Калужской области

Таблица N 3

Структура младенческой смертности в Калужской области

Таблица N 4

По оперативным данным, в Калужской области за 9 месяцев 2022 года показатель младенческой смертности составляет 3,6% (21 случай младенческой смертности), по данным Росстата - 3,2% (21 случай младенческой смертности). За аналогичный период 2021 года по оперативным данным - 4,0% (24 случая младенческой смертности), по данным Росстата - 4,4% (29 случаев).

По структуре младенческой смертности в 2021 году первое место занимают состояния, возникающие в перинатальном периоде, - 51,9, в 2022 году - 38%. На втором месте в 2021 году - врожденные аномалии плода и хромосомные нарушения (18,5%), в 2022 году - новая коронавирусная инфекция (COVID-19) (19%). На третьем месте в 2021 году - инфекционные заболевания (14,8%), в 2022 году - врожденные аномалии плода и хромосомные нарушения и инфекционные заболевания (14,3%). На четвертом месте в 2021 году - болезни органов дыхания и внешние причины (3,7%), в 2022 году - болезни нервной системы (4,8%).

1.3. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках НС и РНС, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Калужской области

Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2018 - 2022 годах

Таблица N 5

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0 - 1 год

Таблица N 6

Все дети с врожденным гипотиреозом и адреногенитальным синдромом находятся на адекватной гормонозаместительной терапии, ведут обычный образ жизни и не нуждаются или не желают оформлять инвалидность.

Все дети с фенилкетонурией, муковисцидозом и галактоземией являются инвалидами с детства.

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0 - 1 год

Таблица N 7

В ходе анализа причин смерти детей в возрасте 0 - 1 года установлено 2 случая с врожденными и (или) наследственными заболеваниями:

- новорожденный 10.09.2021 - 25.10.2021: муковисцидоз выявлен и подтвержден по неонатальному скринингу, умер на дому от бессимптомной вирусной пневмонии (по результатам вскрытия), родители в это время перенесли covid-19 в легкой форме;

- новорожденный 04.03.2019 - 26.03.2019: второй плод из двойни, экстремально малый вес при рождении, муковисцидоз выявлен по неонатальному скринингу, умер от меконеального илеуса.

1.4. Нормативные правовые документы Калужской области, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Нормативные правовые акты Калужской области, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Таблица N 8

1.5. Ресурсы, задействованные в регионе для проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

НС на наследственные заболевания проводится на территории Калужской области в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания", приказом министерства здравоохранения Калужской области от 25.01.2022 N 56 "О проведении неонатального скрининга".

Забор крови у новорожденных детей для проведения НС производится в государственных учреждениях здравоохранения Калужской области, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов (далее - учреждения родовспоможения): государственное бюджетное учреждение здравоохранения Калужской области (далее - ГБУЗ КО) "Калужская областная клиническая больница" перинатальный центр; ГБУЗ КО "Городской родильный дом"; ГБУЗ КО "Центральная межрайонная больница N 1"; ГБУЗ КО "Центральная межрайонная больница N 2"; ГБУЗ КО "Центральная районная больница Боровского района"; Федеральное государственное бюджетное учреждение здравоохранения "КБ N 8" ФМБА России (далее - ФГБУЗ "КБ N 8" ФМБА России).

Забор крови осуществляют обученные медицинские сестры (57 человек).

Перед взятием образцов крови заполняется информированное добровольное согласие/отказ на проведение неонатального скрининга.

Образец крови для неонатального скрининга берут из пятки новорожденного ребенка перед кормлением на 4 день жизни у доношенного (гестационный возраст более 37 недель и (или) массой тела более 2500 г) и на 7 день - у недоношенного ребенка. Образцы крови новорожденных детей собираются на специальные тест-бланки из фильтрованной бумаги. Тест-бланки выдаются медико-генетической консультацией ГБУЗ КО "Калужская областная клиническая больница" (далее - МГК ГБУЗ КО "КОКБ") учреждениям здравоохранения, оказывающим медицинскую помощь женщинам в период родов, учреждениям здравоохранения, оказывающим медицинскую помощь детям.

Медицинский работник, осуществляющий забор образцов крови, на тест-бланке шариковой ручкой разборчиво записывает следующие сведения:

- наименование учреждения здравоохранения, где произведен забор образцов крови у новорожденного ребенка;

- фамилия и инициалы матери ребенка (в скобках указать возможную фамилию ребенка);

- адрес фактического проживания матери ребенка;

- мобильный телефон матери ребенка;

- дата родов;

- дата взятия образца крови;

- сведения о ребенке (с указанием критериев: доношенный/недоношенный, срок гестации, масса тела в граммах);

- фамилия и инициалы, должность медицинского работника, проводившего забор крови.

Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом. Во избежание гемолиза крови обработанное место следует промокнуть сухой стерильной салфеткой.

Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном. Мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка способствует накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывается специально размеченное поле тест-бланка, пропитывается кровью полностью и насквозь в виде 3 округлых пятен, одинаковых с обеих сторон тест-бланка.

Тест-бланк высушивается в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 часов без применения обогревательных приборов и попадания прямых солнечных лучей.

Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения медицинским работником, назначенным главным врачом государственного или муниципального учреждения здравоохранения. Тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови, в чистый конверт и с соблюдением температурного режима (не замораживать и не перегревать) доставляются в МГК ГБУЗ КО "КОКБ" по адресу: г. Калуга ул. Вишневского д. 1, комната приема генетического материала, 1 этаж, не реже двух раз в неделю. В случае если ребенок поступает под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или при переводе его по медицинским показаниям в другое медицинское учреждение, а в медицинской документации отсутствует отметка о взятии образца крови для проведения НС, забор образца крови осуществляется в данном учреждении специально подготовленным работником.

Регистрация и прием бланков для НС и РНС осуществляется в МГК ГБУЗ КО "КОКБ" по адресу: г. Калуга, ул. Вишневского, 1, корпус 6, 1 этаж, регистратура МГК (каб. 53).

Проведение исследований образцов крови проводится МГК ГБУЗ КО "КОКБ" в срок до 10 дней после забора образца крови. В случае выявления неудовлетворительных результатов неонатального скрининга информация о необходимости повторного обследования направляется по месту жительства ребенка.

МГК ГБУЗ КО "КОКБ" информирует законных представителей ребенка только в случае положительного результата НС (по одному или нескольким из пяти заболеваний) активно по телефону с целью приглашения на повторное скрининговое исследование (далее - re-test). Отрицательные результаты зафиксированы в базе НС в МГК и априори считаются нормальными.

В случае положительного первичного теста и re-test врачом-генетиком МГК ГБУЗ КО "КОКБ" назначается подтверждающая диагностика.

Подтверждающая диагностика на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз проводятся в лаборатории МГК ГБУЗ КО "КОКБ". На приеме врач-генетик информирует законных представителей ребенка о выявленном заболевании.

Ведение, актуализация информации электронных регистров (ФКУ; Муковисцидоз; Мукополисахаридоз; Нимана-Пика; СМА; Миодистрофия Дюшена; Помпе; Фабри; Средиземноморская лихорадка) по программе Медико-генетического научного центра им. Н.П.Бочкова Министерства здравоохранения Российской Федерации возложены на врача-генетика Кузьмичеву И.А. и медицинскую сестру Давыдову А.В.

Прием пациентов в МГК ГБУЗ КО "КОКБ" по вопросам заподозренных и установленных по НС заболеваний проводится ежедневно с 9.00 до 14.00, кроме выходных и праздничных дней, в 1 смену двумя врачами-генетиками.

Постановка на диспансерное наблюдение детей с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями осуществляется у врачей-специалистов по профилю (генетик, эндокринолог, пульмонолог, невролог, аллерголог-иммунолог).

Консультирование специалистов по профилю заболевания осуществляется у врачей-генетиков в МГК ГБУЗ КО "КОКБ", врачей-эндокринологов, пульмонолога, невролога, аллерголога-иммунолога в ГБУЗ КО "Калужская областная детская больница".

Схема доставки биоматериала в МГК ГБУЗ КО "КОКБ" для проведения НС

Схема 1

Число медицинских организаций, осуществляющих забор проб на проведения НС

Перечень медицинских организаций, осуществляющих НС в Калужской области

Оснащение лаборатории неонатального скрининга, в том числе расширенного неонатального скрининга (Приложение N 3 к Порядку оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденному приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н)

Дополнительное оснащение

Укомплектованность медицинским персоналом лаборатории неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга (при наличии), указанных медицинских организаций*

* заполняется по каждой лаборатории НС и/или РНС.

Паспорт МГК

Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 г.

Количество проведенных телемедицинских консультаций в 2017 - 2022 гг.

2019:

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д.Рогачева".

Федеральное государственное автономное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Минздрава России.

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н.Бакулева" Минздрава России.

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. ак. Н.Н.Бурденко".

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А.Алмазова".

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский нейрохирургии центр эндокринологии".

2020:

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н.Бакулева" Минздрава России.

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. ак. Н.Н.Бурденко".

Федеральное государственное автономное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Минздрава России.

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии им. Н.Н.Приорова".

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева".

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н.Блохина".

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр радиологии".

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии".

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр "Центральный научно-исследовательский институт стоматологии и челюстно-лицевой хирургии" Минздрава России.

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А.Алмазова".

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный исследовательский медицинский центр фтизиопульмонологии и инфекционных заболеваний".

2021:

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный исследовательский медицинский центр фтизиопульмонологии и инфекционных заболеваний".

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии им. Н.Н.Приорова".

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д.Рогачева".

Федеральное государственное автономное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Минздрава России.

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И.Турнера" Минздрава России.

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н.Бакулева" Минздрава России.

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А.Алмазова".

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии".

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. ак. Н.Н.Бурденко".

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н.Блохина".

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И.Кулакова".

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр им. акад. Е.Н.Мешалкина".

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н.Петрова".

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр трансплантологии и искусственных органов им. ак. В.И.Шумакова".

2022:

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д.Рогачева".

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н.Бакулева" Минздрава России.

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н.Блохина".

Федеральное государственное автономное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Минздрава России.

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр им. В.А.Алмазова".

Федеральное государственное автономное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр нейрохирургии им. ак. Н.Н.Бурденко".

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологии".

Федеральное государственное автономное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр "Межотраслевой научно-технический комплекс "Микрохирургия глаза" им. С.Н.Федорова.

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр глазных болезней им. Гельмгольца".

Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии им. Г.И.Турнера" Минздрава России.

1.6. Информационное взаимодействие

Оценка региональных систем информатизации здравоохранения, необходимых для обеспечения НС и РНС

Основным назначением государственной информационной системы Калужской области "Региональная медицинская информационная система Калужской области" (далее - ГИС РМИС КО) является обеспечение информационной поддержки процессов управления системой здравоохранения Калужской области и предоставления необходимых сервисов для медицинских организаций.

В ГИС РМИС КО реализована подсистема организации оказания медицинской помощи по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" в целях:

обеспечить ведение данных, необходимых для передачи в вертикально-интегрированной медицинской информационной системы "Акушерство, гинекология и неонатология" (далее - ВИМИС АКиНЕО) в объеме, описываемом в протоколе информационного взаимодействия ВИМИС АКиНЕО;

повысить качество и оперативность маршрутизации беременных;

обеспечить ведение данных о проведенной медицинской помощи новорожденным в родильном зале;

повысить качество и оперативность маршрутизации новорожденных.

Также организована возможность выписки медицинского свидетельства о рождении в электронном виде для оказания услуги населению в рамках суперсервиса единого портала государственных услуг "Рождение ребенка":

1. Получается информированное согласие у законного представителя ребенка.

2. Оформляются документы, заполнив необходимые поля формы в ГИС РМИС КО.

3. Сформированный документ подписывается электронной подписью врача, электронной подписью руководителя медицинской организации и направляется на регистрацию в реестр электронных медицинских документов (далее - РЭМД).

4. После успешной регистрации законный представитель ребенка в личном кабинете на едином портале государственных услуг получит уведомление о возможности оформить заявление в отделе записи актов гражданского состояния.

2. Организация проведения расширенного неонатального скрининга

2.1. Цели реализации региональной программы Калужской области "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

1. Снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга.

2. Обеспечение проведения массового обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.

2.2. Задачи региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

К задачам региональной программы относятся:

1) обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в Калужской области;

2) формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями";

3) совершенствование материально-технической базы медико-генетической консультации перинатального центра ГБУЗ КО "КОКБ", медицинских организаций Калужской области, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

4) обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций Калужской области, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

5) интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

6) обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц Калужской области с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями;

7) внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

8) методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи в Калужской области;

9) внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний в Калужской области.

Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием информационных сервисов Калужской области.

2.3. Показатели региональной программы Калужской области "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

К показателям региональной программы Калужской области "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" относятся:

1) Доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми в Калужской области (%);

2) доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Калужской области (%);

3) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Калужской области (%);

4) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Калужской области (%);

5) доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Калужской области, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию, от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение (%).

2.4. План мероприятий региональной программы Калужской области "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

2.4.1. Обеспечение нормативно-правового регулирования РНС в Калужской области

Создание нормативной правовой базы по реализации профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний в рамках регионального РНС:

разработана и утверждена региональная программа Калужской области "Обеспечение неонатального скрининга" (сроки реализации с 01.01.2023 по 01.02.2023);

разработан нормативный правовой акт министерства здравоохранения Калужской области, регламентирующий этапы проведения РНС в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (сроки реализации с 01.01.2023 по 01.02.2023);

разработан нормативный правовой акт министерства здравоохранения Калужской области, регламентирующий проведение диспансерного наблюдения, оказание экстренной и плановой помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, в Калужской области (сроки реализации с 01.01.2023 по 31.12.2023);

разработан нормативный правовой акт министерства здравоохранения Калужской области, утверждающий алгоритм ведения детей с патологией, выявленной в результате РНС (сроки реализации с 01.01.2023 по 31.12.2023).

2.4.2. Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС

1. Перед взятием образцов крови заполняется информированное добровольное согласие/отказ на проведение неонатального скрининга.

2. Медицинский регистратор МГК ГБУЗ КО "Калужская областная клиническая больница" получает, сортирует и регистрирует доставленные тест-бланки с направлениями, формирует список полученных тест-бланков с образцами крови новорожденных. Направление с тест-бланками разделяется по отрезной линии на 2 части.

3. Забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного через 3 часа после кормления, в возрасте 24 - 48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144 - 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного в медицинских организациях Калужской области.

Медицинский работник (медицинская сестра, процедурная медицинская сестра, обученные правилам забора проб для проведения НС) осуществляет забор образцов крови на специальных тест-бланках. Тест-бланк высушивается в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 часов без применения дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей.

4. Тест-бланки ежедневно собираются в МГК ГБУЗ КО "Калужская областная клиническая больница", где проверяется качество забора крови, правильность заполнения направлений ответственным медицинским работником.

Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови и не накладываясь друг на друга, герметично в индивидуальную упаковку с направлением.

5. Транспортировка тест-бланков из МГК ГБУЗ КО "Калужская областная клиническая больница" для проведения РНС осуществляется медицинскими организациями Калужской области в соответствии с утвержденной настоящей программой схемой 2.

Схема доставки биоматериала в Федеральное государственное автономное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Минздрава России для проведения РНС

Схема 2

Тест-бланки доставляются для проведения исследований в Федеральное государственное автономное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Минздрава России (далее - ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России), расположенное по адресу: Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр. 1, 119991, ежедневно.

Прием тест-бланков в МГК ГБУЗ КО "КОКБ" осуществляется с 8.00 до 15.00 (понедельник - пятница), в праздничные дни - по специальному графику.

Медицинский регистратор МГК ГБУ КО "КОКБ" получает, сортирует и регистрирует доставленные тест-бланки с направлениями, формирует список полученных тест-бланков с образцами крови новорожденных.

Список новорожденных и направления с тест-бланком с 3 пятнами крови в течение 24 часов от момента получения упаковываются и отправляются посредством курьерской службы в ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России для последующего проведения РНС.

Информация о полученных результатах проведенного скрининга вносится в ВИМИС "АКиНЕО" сотрудниками ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России.

6. При получении результатов скрининговых исследований формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям и группа "высокого риска" по врожденным и (или) наследственным заболеваниям.

Дети из группы "условно здоровые" не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований.

Информация о новорожденных группы "высокого риска" из Федерального государственного автономного учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Минздрава России в течение 24 часов передается в МГК ГБУЗ КО "Калужская областная клиническая больница".

Врач - лабораторный генетик МГК ГБУЗ КО "Калужская областная клиническая больница" направляет запрос в медицинскую организацию, в которой находится или к которому прикреплен новорожденный, для проведения re-test.

Для проведения re-test забор крови осуществляется МГК ГБУЗ КО "Калужская областная клиническая больница". При невозможности транспортировки ребенка в МГК ГБУЗ КО "Калужская областная клиническая больница" забор образца крови осуществляется в медицинской организации, в которой находится ребенок, или в поликлинике по месту жительства и направляется в МГК ГБУЗ КО "Калужская областная клиническая больница".

Новорожденный для повторного забора материала или непосредственно биологический материал новорожденного должен поступить в МГК ГБУЗ КО "Калужская областная клиническая больница" в течение 24 часов с момента получения запроса на re-test. Перед взятием образцов крови заполняется информированное добровольное согласие/отказ на проведение re-test и/или подтверждающей диагностики на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках скрининга. Список новорожденных и направления с образцами крови в течение 24 часов от момента получения упаковываются и отправляются посредством курьерской службы в ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России для проведения re-test и в Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр" имени академика Н.П.Бочкова" (далее - ФГБНУ "МГНЦ") для проведения подтверждающих биохимических, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований. Для заболеваний, характеризующихся ранними сроками манифестаций и жизнеугрожающими последствиями, re-test проводится одновременно с подтверждающей диагностикой в ФГБНУ "МГНЦ", а новорожденный до получения результатов обследования госпитализируется по профилю заболевания и ему назначается терапия. Время проведения повторных скрининговых исследований в ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России составляет не более 72 часов. Время проведения подтверждающих биохимических, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований в ФГБНУ "МГНЦ", выполняющем функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний, составляет не более 10 рабочих дней.

После получения результатов подтверждающей диагностики формируется группа детей с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием, сведения о которых МГК ГБУЗ КО "Калужская областная клиническая больница" в течение 24 часов после получения результатов:

- передается в медицинскую организацию по месту проживания или нахождения новорожденного для взятия на диспансерный учет и дальнейшего наблюдения;

- вносится в регистр пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках РНС.

2.4.3. Информационное взаимодействие между медицинскими организациями, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС

Основная задача организации информационного взаимодействия - это обеспечение интеграции медицинских информационных систем (далее - МИС), лабораторных информационных систем (далее - ЛИС), систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации (далее - ГИС СЗ), Единой государственной информационной системой в сфере здравоохранения (далее - ЕГИСЗ) и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" (далее - ВИМИС "АКиНЕО").

Мероприятия раздела основываются на анализе технической доступности телемедицинских и цифровых технологий в субъекте Российской Федерации с учетом их развития, перспективах изменения маршрутизации, возможностях кадрового обеспечения.

Указано взаимодействие с профильными медицинскими центрами, высшими учебными заведениями субъекта РФ, межведомственное взаимодействие с конкретизацией ответственного исполнителя.

Мероприятия для обеспечения информационного взаимодействия между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС:

1) создание рабочей группы по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС (состав утверждается приказом министерства здравоохранения Калужской области);

2) создание дорожной карты по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС;

3) в Калужской области определены медицинские организации (далее - МО), в которых выдается медицинское свидетельство о рождении (далее - МСР) - учреждения родовспоможения: ГБУЗ КО "Калужская областная клиническая больница" перинатальный центр; ГБУЗ КО "Городской родильный дом"; ГБУЗ КО "Центральная межрайонная больница N 1"; ГБУЗ КО "Центральная межрайонная больница N 2"; ГБУЗ КО "Центральная районная больница Боровского района"; ФГБУЗ "КБ N 8" ФМБА России;

4) в Калужской области определены МО, осуществляющие забор крови на НС и РНС: ГБУЗ КО "Калужская областная клиническая больница" перинатальный центр; ГБУЗ КО "Городской родильный дом"; ГБУЗ КО "Центральная межрайонная больница N 1"; ГБУЗ КО "Центральная межрайонная больница N 2"; ГБУЗ КО "Центральная районная больница Боровского района"; ФГБУЗ "КБ N 8" ФМБА России;

5) обеспечение МО, в которых выдается МСР, возможностью передачи сведений о факте рождения (далее - СЭМД "МСР") в Реестр электронных медицинских документов (далее - РЭМД) (обеспечение МО технической возможностью передачи СЭМД "МСР" в РЭМД);

6) обеспечение МО, осуществляющих забор крови на НС и РНС, возможностью передачи сведений о факте забора крови (СЭМД "Направление на неонатальный скрининг") в ВИМИС "АКиНЕО" (обеспечение МО, осуществляющих забор крови на НС и РНС, технической возможностью передачи СЭМД "Направление на неонатальный скрининг");

7) обеспечение МО, осуществляющих лабораторную диагностику в рамках НС (МГК), возможностью передачи сведений о результате исследования (СЭМД "Протокол лабораторного исследования") в ВИМИС "АКиНЕО" (обеспечение МО осуществляющих лабораторную диагностику в рамках НС (МГК) технической возможностью передачи СЭМД "Протокол лабораторного исследования");

8) сбор сведений о специалистах, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС (список сотрудников определяется приказом министерства здравоохранения Калужской области);

9) проведение первичной регистрации в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС (получение доступа и проведение первичной регистрации пользователей в ВИМИС "АКиНЕО", согласно утвержденным ролям);

10) передача данных с указанием специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС в Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И.Кулакова" Минздрава России (далее - ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И.Кулакова" Минздрава России) для регистрации (направление сведений в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И.Кулакова" об ответственных специалистах);

11) обучение работе в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС (проведение обучения ответственных специалистов). Ответственные - рабочая группа, главные врачи МО, участвующих во взаимодействии.

Рекомендуемые мероприятия для формирования и развития цифрового контура для обеспечения медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями:

1) обеспечение оперативного получения анализа данных по маршрутизации пациентов (утверждение приказ министерства здравоохранения Калужской области);

2) организация мониторинга, планирования и управления потоками пациентов при оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (приказ министерства здравоохранения Калужской области, утверждающий порядок мониторинга, планирования и управления потоками пациентов при оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями). Ответственные - рабочая группа, главные врачи МО, участвующих во взаимодействии;

3) обеспечение медицинских организаций Калужской области широкополосным доступом к сети Интернет, безопасной передачей данных, автоматизированными рабочими местами (далее - АРМ) врачей и среднего медицинского персонала (исполнение мероприятий);

4) внедрение механизмов обратной связи и информирование населения о данных возможности обратной связи, включая использование сайтов МО (исполнение мероприятий);

5) в Калужской области организован и функционирует телемедицинский центр для консультаций пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями при необходимости;

6) совместно с профильными национальными медицинскими исследовательскими центрами (НМИЦ) разработка и реализация плана проведения консультаций/консилиумов пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с применением телемедицинских технологий: составить план заявок на проведение консультаций/консилиумов с последующей его реализацией, оформить результаты в виде совместных протоколов и внести в соответствующие медицинские карты пациентов (исполнение мероприятий). Ответственные - профильные НМИЦ, рабочая группа, главные врачи МО, участвующих во взаимодействии, главные внештатные специалисты министерства здравоохранения Калужской области.

2.4.4. План мероприятий (дорожная карта) региональной программы Калужской области "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

3. Результаты региональной программы Калужской области "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Ожидаемые результаты реализации Программы:

- обеспечение массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках РНС;

- сформирована и эффективно функционирует оптимальная маршрутизация доставки биоматериала в ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России для проведения РНС, основанная на существующей инфраструктуре Калужской области, обеспечивающей проведение расширенного неонатального скрининга, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н;

- созданы условия для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в результате проведения РНС. Проведена интеграция медицинских информационных систем, лабораторных информационных систем, систем передачи и архивации изображений государственных учреждений здравоохранения Калужской области с государственной информационной системой в сфере здравоохранения Калужской области, Единой государственной информационной системой в сфере здравоохранения и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология";

- внедрены клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи, утвержденные уполномоченным федеральным органом исполнительной власти, по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 100 процентах профильных медицинских организаций;

- сформированы мероприятия по повышению квалификации средних медицинских работников, осуществляющих отбор проб у новорожденных, врачей специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение за пациентами с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

- внедрены новые технологии диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний;

- организован сбор достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

Индикаторные показатели региональной программы Калужской области "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Таблица N 9

4. Сроки реализации региональной программы Калужской области "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Программа реализуется в период 2023 - 2025 годов.

5. Финансово-экономическое обоснование региональной программы Калужской области "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Таблица N 10

Планируемый бюджет региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

6. Социально значимый результат программы Калужской области "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Внедрение региональной программы Калужской области "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" позволит усовершенствовать существующий уровень оказания медицинской помощи детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, а также обеспечить преемственность акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической и медико-генетической служб.

Эффективная организация процессов забора биологических проб, их доставки, проведения исследований, в том числе подтверждающей диагностики, и создание информационного обеспечения всех этапов приведет к сокращению сроков постановки диагноза и начала лечения, повысит качество медицинской помощи при данной патологии, обеспечит дальнейшее снижение перинатальной, младенческой и детской смертности. Реализация мероприятий Программы позволит достигнуть запланированного показателя: уровень младенческой смертности 4,4 на 1000 новорожденных, родившихся живыми, к 2025 году.