ПРАВИТЕЛЬСТВО КАБАРДИНО-БАЛКАРСКОЙ РЕСПУБЛИКИ

РАСПОРЯЖЕНИЕ

от 22 декабря 2022 года N 695-рп


[Об утверждении региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Кабардино-Балкарской Республике"]

     В соответствии с Правилами предоставления и распределения субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации в целях софинансирования расходных обязательств субъектов Российской Федерации, возникающих при реализации мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (расширенный неонатальный скрининг), в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга", приведенными в приложении N 15 к государственной программе Российской Федерации "Развитие здравоохранения", утвержденной постановлением Правительства Российской Федерации от 26 декабря 2017 г. N 1640:

     1. Утвердить прилагаемую региональную программу "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Кабардино-Балкарской Республике".

     2. Настоящее распоряжение вступает в силу с 1 января 2023 г.

Председатель Правительства
Кабардино-Балкарской Республики
А.МУСУКОВ

Утверждена
распоряжением
Правительства
Кабардино-Балкарской Республики
от 22 декабря 2022 г. N 695-рп

РЕГИОНАЛЬНАЯ ПРОГРАММА "ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В КАБАРДИНО-БАЛКАРСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ"

1. Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках неонатального скрининга (далее - НС) в Кабардино-Балкарской Республике

1.1. Краткая характеристика Кабардино-Балкарской Республики

     Кабардино-Балкарская Республика расположена в центральной части северного макросклона Кавказа. Общая площадь территории республики составляет 12,5 тыс. кв. км, протяженность составляет 145 км в широтном направлении и 160 км в меридиональном. По особенности строения и характеру рельефа территория Кабардино-Балкарии делится на три части: равнинную, предгорную и горную.

     В соответствии с Законом Кабардино-Балкарской Республики от 27 февраля 2005 г. N 12-РЗ "Об административно-территориальном устройстве Кабардино-Балкарской Республики" субъект включает в себя 13 административно-территориальных единиц, среди которых: три города республиканского значения, десять районов.

     Столица Кабардино-Балкарской Республики - г. Нальчик, который является также крупным экономическим центром Северного Кавказа и одним из популярных курортов федерального значения в стране.

     Субъекты Российской Федерации, граничащие с Кабардино-Балкарской Республикой: Карачаево-Черкесская Республика, Ставропольский край и Республика Северная Осетия - Алания.

     Страны, граничащие с Кабардино-Балкарской Республикой: Грузия.

     Численность населения Кабардино-Балкарской Республики по состоянию на 1 января 2022 г. составляет 870487 человек, взрослое - 662570 человек, детское - 207917 человек, городское - 452658 человек, сельское - 417829 человек.

     В Кабардино-Балкарской Республике существуют территории с ограниченной доступностью - населенные пункты с постоянным населением, которые находятся в горной зоне.

     Значительная территория Кабардино-Балкарской Республики приходится на горную зону, которая характеризующуюся разнообразием климатических условий и ландшафтов, которые отличаются повышенной динамичностью вследствие активности экзогенных процессов, в том числе катастрофических (лавин, селей, обвалов, оползней и т.д.), и накладывают ограничения на транспортную доступность.

1.2. Анализ основных демографических показателей Кабардино-Балкарской Республики

     Демографическая ситуация в Кабардино-Балкарской Республике остается стабильной. Сохраняется положительный коэффициент прироста населения, несмотря на снижение его величины.

Таблица N 1

Демографические показатели в Кабардино-Балкарской Республике

     Показатель рождаемости снизился на 4% в сравнении с 2018 годом и сохраняет тенденцию к снижению. Показатель общей смертности за последние 4 года увеличился на 31,7%. По оперативным данным, намечается тенденция к уменьшению общей смертности в 2022 году.

     Численность населения Кабардино-Балкарской Республики за последние 5 лет увеличилась на 5,4% (4659 человек) и составила к 1 января 2022 г. 870487 человек. При этом численность детского населения в возрасте от 0 до 17 лет за период с 2018 года увеличилась на 4,4% (911 детей) и на 1 января 2022 г. составляет 207917 человек.

     Удельный вес детского населения республики остается стабильным и составляет 23,9% от общей численности населения. При этом отмечается уменьшение численности детей в возрасте до 1 года на 5,7% (с 11078 до 10441 ребенка), что обусловлено снижением рождаемости в республике.

Таблица N 2

Численность населения в Кабардино-Балкарской Республике, абс.

     Эффективность работы службы родовспоможения отражается в показателях перинатальной, младенческой, детской смертности (таблица N 3). В течение последних четырех лет отмечается стагнация показателей перинатальной и неонатальной смертности. Ранняя неонатальная смертность снизилась на 44,9% к 2020 году в сравнении с 2018 годом. Этому способствовала лучшая выживаемость новорожденных за счет оказания квалифицированной медицинской помощи в отделении реанимации новорожденных в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Перинатальный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики (далее - Перинатальный центр). С 2021 года в структуре младенческой смертности отмечается увеличение доли детей, умерших в раннем неонатальном периоде, в том числе за счет увеличения доли недоношенных детей в структуре смертности от 37% от общего числа умерших детей до 1 года в 2021 году до 49% в 2022 году). Преимущественно причиной таких изменений послужила коронавирусная инфекция, перенесенная женщинами незадолго до наступления беременности или во время беременности.

Таблица N 3

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Кабардино-Балкарской Республике

     * Примечание. Показатель перинатальной смертности рассчитан на 1000 родившихся живыми и мертвыми. Показатель неонатальной, ранней неонатальной и младенческой смертности рассчитан на 1000 родившихся живыми.

     Показатель младенческой смертности с 2018 года увеличился на 2% за счет смертности детей в возрасте старше 1 месяца жизни. Нозологическая структура младенческой смертности в Кабардино-Балкарской Республике отражена в таблице N 4. В структуре младенческой смертности из года в год лидирующие позиции занимают отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде (от 34,6 до 55,9% в общей структуре младенческой смертности), на втором месте - смертность от врожденных аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений (от 13,7 до 23,1%), на третьем месте - смертность от болезней органов дыхания (8,0 - 15,8%). В 2021 году и в 2022 году отмечается значительный рост смертности от внешних причин до 11,8 и 14,7% соответственно. Из числа детей, умерших от врожденных аномалий (пороков развития), имели место случаи, не диагностированные внутриутробно.

Таблица N 4

Структура младенческой смертности в Кабардино-Балкарской Республике

     * Указывается доля в общей структуре смертности.

1.3 Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках НС и РНС, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Кабардино-Балкарской Республике с 2018 года

     В целях раннего выявления врожденных наследственных заболеваний в Кабардино-Балкарской Республике проводится неонатальный скрининг на 5 заболеваний. Проводится консультация детей врачами-генетиками с последующим генетическим обследованием на заболевания, не включенные в неонатальный скрининг.

     Информация об общем количестве детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями отражена в таблице N 5.

Таблица N 5

Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2018 - 2022 годах

     * В 2020 году у одного ребенка выявлено 2 заболевания.

     В Кабардино-Балкарской Республике показатель охвата по неонатальному скринингу составляет в среднем 98% по 5 нозологиям. Ежегодно по каждой нозологии выявляется от 2 до 4 случаев отклонений в результате неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания. В 2020 году в структуре выявленной патологии при проведении неонатального скрининга лидирующее место заняла фенилкетонурия - после проведенных двух этапов неонатального скрининга выявлено 10 случаев фенилкетонурии. Из них 7 детей состоят на диспансерном учете: 4 - с умеренной и классической фенилктонурией и 3 - с гиперфенилаланинемией. Еще 2 ребенка из 10 умерли до проведения третьего подтверждающего этапа, в этой связи они не внесены в таблицу умерших детей до 1 года от фенилкетонурии (таблица N 7), и у одного ребенка диагноз фенилкетонурии был исключен.

     Все дети с отклонениями, выявленными в результате неонатального скрининга, берутся под диспансерное наблюдение, проводится уточняющая диагностика. При подтверждении диагноза и наличии показаний назначается соответствующее лечение или специализированное лечебное питание.

Таблица N 6

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0 - 1 год

     * Выявили в конце 2020 года, инвалидность установлена в начале 2021 года.

     Ежегодно от 2 до 5 детей признаются инвалидами по решению бюро медико-социальной экспертизы. Преимущественно это дети с фенилкетонурией, спинальной мышечной атрофией, муковисцидозом. Следует отметить, что чаще всего показания для установления инвалидности у детей в возрасте до 1 года с врожденными и (или) наследственными заболеваниями отсутствуют, чем обусловлена разница в количестве выявленных детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с количеством детей, которым присвоен статус ребенка-инвалида.

     Низкий уровень инвалидизации данной категории пациентов обусловлен ранней постановкой на диспансерный учет и своевременным обеспечением специализированным лечебным питанием или лекарственными препаратами.

     Имеют место случаи летального исхода у детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. В начале 2019 года зарегистрирован случай смерти ребенка в возрасте до 1 года жизни с адреногенитальным синдромом, выявленным в конце 2018 года в рамках проведения неонатального скрининга. Информация отражена в таблице N 7.

Таблица N 7

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0 - 1 год

     * Выявлен в конце 2018 года, умер в начале 2019 года.

     Следует отметить тенденцию к снижению декомпенсированных форм наследственных заболеваний в связи с организацией медико-генетического консультирования, ранней пренатальной диагностики, неонатального скрининга и диспансерного наблюдения семей с наследственной патологией.

     При осуществлении ведомственного контроля работниками Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики анализировалась работа службы родовспоможения и детства по медицинским организациям Кабардино-Балкарский Республики, в том числе по проведению неонатального скрининга.

     Выявлены проблемы, связанные с несоблюдением маршрутизации женщин в кабинеты антенатальной охраны плода, отсутствием должного взаимодействия между родовспомогательными отделениями и патронажной педиатрической службой, отсутствием должного учета выявленной патологии у детей участковыми педиатрами.

     Дети с заболеваниями, выявленными при проведении неонатального скрининга, направляются к врачу-генетику Перинатального центра, однако в дальнейшем не контролируется исполнение рекомендаций врача-генетика в полном объеме врачами-педиатрами. Отмечается отсутствие настороженности врачей-педиатров на выявление врожденных наследственных заболеваний у категории часто болеющих детей.

1.4. Нормативные правовые документы Кабардино-Балкарской Республики, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

     Министерством здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики разрабатываются и внедряются нормативные правовые акты в целях реализации мероприятий, предусмотренных документами Министерства здравоохранения Российской Федерации, в деятельность медицинских организаций Кабардино-Балкарской Республики, осуществляются выездные проверки деятельности службы родовспоможения и детства.

     По результатам проведенных выездных мероприятий, для устранения выявленных нарушений разработаны и направлены в медицинские организации республики приказы, направленные на совершенствование оказания медицинской помощи новорожденным, как на этапе родильных (акушерских отделений), так и на амбулаторном звене педиатрической службы.

     Обеспечение детей лекарственными препаратами и специализированным лечебным питанием на амбулаторном этапе осуществляется Министерством здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики за счет средств федерального бюджета и республиканского бюджета Кабардино-Балкарской Республики в рамках действующих государственных программ.

     В соответствии со статьей 4.1 Федерального закона от 17 июля 1999 г. N 178-ФЗ "О государственной социальной помощи" обеспечение граждан, включенных в Федеральный регистр лиц, имеющих право на получение государственной социальной помощи и не отказавшихся от получения социальной услуги, лекарственными препаратами для медицинского применения, медицинскими изделиями, а также специализированными продуктами лечебного питания для детей-инвалидов осуществляется за счет средств федерального бюджета.

     В соответствии с Федеральным законом от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" в рамках реализации территориальной программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи, утвержденной постановлением Правительства Кабардино-Балкарской Республики от 23 октября 2019 г. N 184-ПП "О государственной программе Кабардино-Балкарской Республики "Развитие здравоохранения в Кабардино-Балкарской Республике", на Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики возложены полномочия по приобретению за счет средств республиканского бюджета Кабардино-Балкарской Республики лекарственных препаратов и медицинских изделий, в том числе для отдельных категорий граждан, входящих в Перечень групп населения и категорий заболеваний, при амбулаторном лечении которых лекарственные средства и изделия медицинского назначения отпускаются по рецептам врачей бесплатно, утвержденный постановлением Правительства Российской Федерации от 30 июля 1994 г. N 890.

     Во исполнение федеральных законов от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации", от 17 июля 1999 г. N 178-ФЗ "О государственной социальной помощи", постановления Правительства Российской Федерации от 30 июля 1994 г. N 890 "О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения", приказом Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики от 23 марта 2018 г. N 71-П "Об утверждении Порядка взаимодействия участников программ обеспечения льготных категорий граждан в Кабардино-Балкарской Республике лекарственными препаратами, медицинскими изделиями и специализированными продуктами лечебного питания" утвержден Порядок взаимодействия участников программ обеспечения льготных категорий граждан в Кабардино-Балкарской Республике лекарственными препаратами, медицинскими изделиями и специализированными продуктами лечебного питания.

     Закупка лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания осуществляется Министерством здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики строго по заявкам медицинских организаций, сформированным в сентябре - октябре текущего года на следующий календарный год, согласно перечню специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов на 2022 год, утвержденному распоряжением Правительства Российской Федерации от 10 декабря 2021 г. N 3525-р, в рамках выделенных бюджетных ассигнований.

     Исполнение дополнительных заявок осуществляется Министерством здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики за счет дополнительно выделенных финансовых средств федерального бюджета или республиканского бюджета Кабардино-Балкарской Республики, либо за счет средств, высвободившихся по результатам проведенных закупочных мероприятий.

     Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 декабря 2020 г. N 1345н "Об утверждении Порядка предоставления набора социальных услуг отдельным категориям граждан" определено, что для предоставления необходимых лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания гражданам необходимо обращаться в медицинские организации, оказывающие первичную медико-санитарную помощь. При обращении гражданина в соответствующее лечебно-профилактическое учреждение врач (фельдшер) по результатам осмотра выписывает рецепт по установленной форме на лекарственные препараты, медицинские изделия и специализированные продукты лечебного питания для детей-инвалидов в соответствии с перечнем лекарственных препаратов, в том числе перечнем лекарственных препаратов, назначаемых по решению врачебной комиссии, перечнем медицинских изделий и перечнем специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов, утверждаемыми в установленном порядке.

     Согласно законодательству назначение лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания, не входящих в утвержденные льготные перечни, а также под конкретными торговыми наименованиями осуществляется по решению врачебной комиссии медицинской организации при наличии медицинских показаний. Для своевременного выявления новых пациентов Министерством здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики осуществляется сбор информации от подведомственных медицинских организаций в соответствии с перечнями заболеваний и лекарственных препаратов, утвержденных Фондом "Круг добра".

     Перечень нормативных правовых актов, регламентирующих оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями Кабардино-Балкарской Республике, приведен в таблице N 8.

Таблица N 8

Нормативные правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Кабардино-Балкарской Республике

     Таким образом, в Кабардино-Балкарской Республике нормативными правовыми актами внедрено проведение неонатального скрининга, регламентировано оказание экстренной и плановой медицинской помощи детям при всех заболеваниях, включая врожденные и наследственные, утверждена маршрутизация детей в соответствии с профилем заболевания. Осуществлена централизация всей педиатрической службы Кабардино-Балкарской республики на базе государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Республиканский детский клинический многопрофильный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики (далее - ГБУЗ РДКМЦ), что облегчает маршрутизацию детей.

     В настоящее время разрабатываются нормативные документы по внедрению расширенного неонатального скрининга с 1 января 2023 г.

1.5. Ресурсы, задействованные в регионе для проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

     В Кабардино-Балкарской Республике родоразрешение беременных женщин осуществляется в 5 медицинских организациях, забор крови новорожденных осуществляется в 6 медицинских организациях:

     Перинатальный центр является самостоятельной медицинской организацией службы родовспоможения третьего уровня.

     Четыре акушерских отделения второго уровня:

     Государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Центральная районная больница" городского округа Прохладный и Прохладненского муниципального района;

     Государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Центральная районная больница" городского округа Баксан и Баксанского муниципального района;

     Государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Центральная районная больница" Майского муниципального района;

     Государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Межрайонная многопрофильная больница" (далее - ГБУЗ ММБ).

     ГБУЗ РДКМЦ, в структуре которого имеется отделение второго этапа выхаживания новорожденных детей.

     В случае рождения ребенка вне акушерского стационара, в том числе на дому, забор крови новорожденных на тест-бланки будет осуществляться в акушерском стационаре близлежащей медицинской организации, которая также будет оформлять медицинское свидетельство о рождении ребенка в электронном виде.

     В Кабардино-Балкарской Республике массовое обследование новорожденных детей на наследственные и врожденные заболевания проводится в лаборатории неонатального скрининга в составе медико-генетического отделения (далее - МГО) на базе Перинатального центра.

     МГО координирует работу по проведению неонатального скрининга на наследственные заболевания и мониторинга детей с врожденными пороками развития в республике, проводит сбор данных и их обработку, медико-генетическое консультирование пациентов группы высокого риска врожденных и наследственных заболеваний.

     В лаборатории неонатального скрининга МГО проводится массовый скрининг на следующие заболевания: классическая фенилкетонурия - Е70.0 МКБ-10; фенилкетонурия В-Е70.1 МКБ-10; врожденный гипотиреоз с диффузным зобом-Е03.0 МКБ-10; врожденный гипотиреоз без зоба - Е03.1 МКБ-10; кистозный фиброз неуточненный - Е84.10 МКБ-10 (муковисцидоз); нарушение обмена галактозы - Е74.2 МКБ-10 (галактоземия); адреногенитальное нарушение неуточненное - Е25.9 МКБ-10 (адреногенитальный синдром); адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов - Е25.0 МКБ-10.

     С 2023 года в Российской Федерации начинается проведение расширенного неонатального скрининга. В данном проекте Кабардино-Балкарская Республика прикреплена к Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации.

     Направление для забора образцов крови и последующего проведения неонатального скрининга и (или) расширенного неонатального скрининга (далее - направление) формируется медицинским работником акушерского отделения посредством медицинской информационной системы, распечатывается и прикрепляется к тест-бланку. В связи с отсутствием технической возможности в период с 1 января по 1 марта 2023 г. планируется формирование направления в виде документа на бумажном носителе с электронным заполнением на компьютере в связи с технической доработкой региональной медицинской информационной системы.

     Направление содержит следующую информацию:

     наименование медицинской организации, в которой был произведен забор крови у новорожденного;

     контактный телефон медицинской организации, в которой был произведен забор крови у новорожденного;

     фамилия, имя, отчество медицинского работника, производившего забор образцов крови у новорожденного;

     фамилия, имя, отчество матери новорожденного;

     дата рождения матери новорожденного;

     документ, подтверждающий регистрацию в системе индивидуального (персонифицированного) учета, содержащий страховой номер индивидуального лицевого счета матери новорожденного;

     адрес регистрации по месту жительства (место пребывания) и адрес фактического проживания матери новорожденного;

     контактный телефон матери новорожденного;

     данные документа, удостоверяющего личность матери новорожденного (тип документа, серия, номер, дата выдачи, кем выдан);

     номер полиса обязательного медицинского страхования матери новорожденного;

     дата и время родов новорожденного;

     пол новорожденного;

     при многоплодных родах - очередность при рождении новорожденного (первый, второй, третий и следующий ребенок);

     уникальный идентификационный номер тест-бланка;

     дата и время забора образцов крови у новорожденного;

     диагноз новорожденного (код МКБ-10; для здоровых новорожденных указывается код: Z00.1 МКБ-10);

     срок гестации, на котором произошли роды (полных акушерских недель/дней);

     масса тела новорожденного;

     отметка о факте переливания крови новорожденному (да/нет), дата переливания (при наличии);

     отметка о первичном/повторном направлении с указанием причины повторного исследования.

     После информирования родителей (законного представителя) о проведении неонатального и расширенного неонатального скрининга на врожденные и наследственные заболевания, и заполнения информированных согласий осуществляется забор образцов крови из пятки новорожденного через 3 часа после кормления, в возрасте (24 - 48 часов) жизни у доношенного и на 7 сутки (144 - 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного.

     Забор образцов крови осуществляется на два бумажных фильтровальных тест-бланка (далее - тест-бланк), которые выдаются медико-генетическим отделом Перинатального центра.

     После забора крови на тест-бланки проводят их высушивание в течение 2 часов без попадания прямых солнечных лучей и источников искусственного тепла, затем тест-бланки доставляются в лабораторию неонатального скрининга Перинатального центра.

     Ответственными работниками за отправку тест-бланков в лабораторию неонатального скрининга определены старшие медсестры (акушерки) отделений новорожденных 1 раз в 2 дня. Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются в герметичные контейнеры, не соприкасаясь пятнами и не накладываясь друг на друга в индивидуальную упаковку, и вместе с направлениями передаются курьеру для доставки в лабораторию неонатального скрининга Перинатального центра.

     В каждом акушерском отделении назначены ответственные лица за забор и транспортировку тест-бланков с образцами крови новорожденных (старшие медсестры либо акушерки).

     Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания используются тест-бланки с 5 пятнами крови. Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания используются тест-бланки с 3 пятнами крови.

     Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения ответственным медицинским работником, назначенным руководителем медицинской организации.

     Маршрут строится в следующем формате:

     1. Все тест-бланки с образцами крови (на 5 и 3 пятна) доставляются из медицинской организации, осуществившей забор образцов крови, в лабораторию неонатального скрининга МГО Перинатального центра ежедневно или не реже одного раза в 2 дня.

     2. Работники лаборатории неонатального скрининга осуществляют регистрацию принятых бланков и сортировку тест-бланков с пятнами крови новорожденных для проведения неонатального скрининга (НС - с 5 пятнам) и расширенного неонатального скрининга (РНС - с 3 пятнами). Тест-бланки с 3 пятнами крови в течение 48 - 72 часов отправляются для проведения расширенного неонатального скрининга в Кубанскую межрегиональную медико-генетическую консультацию.

     3. Транспортировка тест-бланков с тремя каплями крови на РНС будет осуществляться курьерской службой "Мажор" 3 раза в неделю (понедельник, среда, пятница).

     4. Исследования на НС проводятся в лаборатории неонатального скрининга МГО Перинатального центра. После проведения исследований результаты фиксируются в программе ВИМИС "АКиНЕО". Информирование медицинских организаций происходит как при попадании ребенка в группу "высокого риска", так и в группу "условно-здоровые".

     5. При получении положительных и сомнительных результатов неонатального скрининга врачу-генетику, главному внештатному неонатологу и районному педиатру медицинской организации по месту проживания ребенка (матери новорожденного) направляются электронные письма с указанием фамилии, имени, отчества матери новорожденного, даты рождения, адреса, даты проведения анализа и результатов анализа.

     6. Порядок направления для проведения подтверждающей диагностики.

     Участковые врачи-педиатры в срок не более 3 суток направляют детей к врачу-генетику в Перинатальный центр, где после осмотра ребенка производится забор биоматериала для проведения подтверждающей диагностики (ретест).

     7. Проведение подтверждающей диагностики.

     Биоматериал новорожденного для подтверждающей диагностики направляется в федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" (далее - ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"), выполняющее функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний. Время проведения повторных скрининговых исследований составляет не более 72 часов. Время проведения подтверждающих биохимических, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований в медицинской организации третьей Б группы составляет не более 10 рабочих дней.

     При наличии медицинских показаний врач-генетик медико-генетической консультации Перинатального центра немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в ГБУЗ РДКМЦ. В случае отсутствия показания для экстренной госпитализации врач-генетик назначает специализированные продукты лечебного питания до получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики.

     8. Порядок информирования законных представителей ребенка и медицинской организации, оказывающей первичную медико-санитарную помощь детям, о выявленном заболевании.

     Врач-генетик Перинатального центра по программе ВИМИС "АКиНЕО" отслеживает случаи подтверждения наследственного врожденного заболевания и направляет информацию в Центр нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваний при ГБУЗ РДКМЦ (далее - Центр орфанных заболеваний) и врачу-педиатру городскому (районному) медицинской организации по месту проживания ребенка (матери новорожденного).

     9. Сведения о детях с орфанными заболеваниями, выявленными в рамках проведения неонатального скрининга, подаются в электронном виде врачом-генетиком Перинатального центра в Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, где работники отдела организации лекарственного обеспечения вносят их в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - Федеральный регистр орфанных заболеваний). Федеральный регистр орфанных заболеваний ведется в электронном виде с применением автоматизированной системы путем внесения регистровой записи с присвоением уникального номера и указанием даты его внесения.

     На базе МГО Перинатального центра параллельно ведется электронная программа "Аудит орфанных заболеваний" по полученному доступу к данной программе, куда вносятся все сведения о пациентах с феникетонурией и галактоземией.

     Ответственным лицом за передачу и актуализацию сведений в Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики о детях с выявленными орфанными заболеваниями является врач-генетик Перинатального центра, ответственность за внесение переданных данных в Федеральный регистр орфанных заболеваний возложена на отдел организации лекарственного обеспечения Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики.

     10. Врач-генетик осуществляет прием детей в кабинете медико-генетического консультирования в поликлиническом отделении Перинатального центра ежедневно с понедельника по пятницу с 8.00 до 16.00 часов. Консультация врача-генетика включает в себя уточнение диагноза, сбор генеалогических данных, оценку прогноза риска заболевания для потомства. Врач-генетик проводит полный осмотр ребенка и с учетом результатов неонатального скрининга выносит предварительный диагноз, рекомендации по обследованию и лечению. При необходимости направляет на консультацию к узким специалистам педиатрического профиля, осуществляет консультации с федеральными центрами.

     11. Дети с выявленной фенилкетонурией и галактоземией ставятся на учет врачом-генетиком Перинатального центра, который формирует заявку в Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики на закупку специализированного питания. В случае выявления врожденного гипотиреоза и адреногенитального синдрома дети направляются к главному внештатному детскому эндокринологу, который берет их на диспансерный учет и назначает необходимое обследование и лечение. Информация о детях с муковисцидозом направляется главному внештатному специалисту неонатологу и педиатру в ГБУЗ РДКМЦ.

     С заключениями врача-генетика, детского эндокринолога, педиатра ребенок возвращается к участковому педиатру, который вносит их в регистр хронически больных детей и берет под диспансерное наблюдение, своевременно направляет детей к профильным врачам-специалистам. Сведения о детях с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, состоящих под диспансерным наблюдением, отражены в таблице N 9.

     12. Консультирование специалистов по профилю заболевания осуществляется в Республиканской консультативно-диагностической поликлинике, являющейся структурным подразделением ГБУЗ РДКМЦ.

Таблица N 9

Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 году

     * Наследственные болезни обмена (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина); дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); тирозинемия, тип I; болезнь с запахом кленового сиропа мочи; гомоцистинурия; пропионовая ацидемия; метилмалоновая ацидемия (метилмалонил КоА-мутазы недостаточность); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина С); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина В); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); изовалериановая ацидемия; глутаровая ацидемия, тип I; 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; глутаровая ацидемия, тип II; первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная 3-ОН ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; очень длинноцепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность арнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин/пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз; бета-кетотиолазная недостаточность; дефицит биотинидазы).

     13. Количество консультаций/консилиумов, проведенных Перинатальным центром с профильными учреждениями, МГЦ 3А и 3Б уровней, национальными медицинскими исследовательскими центрами (далее - НМИЦ) отражены в таблице N 10.

Таблица N 10

Количество проведенных ТМК в 2017 - 2022 годах

     * При наличии нескольких НМИЦ заполняется отдельно по каждому.

     В сложных случаях при затруднении диагностики врач-генетик Перинатального центра консультируется с федеральными центрами по профилю заболевания (федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова" (далее - ФГБУ "НМИЦ АГиП им. В.И. Кулакова"), ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"). До 2022 года все консультации проводились в телефонном режиме. С 2022 года специалисты Перинатального центра начали оформлять заявку на проведение телемедицинских консультаций в электронном виде.

     14. Министерством здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики проводится большая работа по повышению квалификации врачей по вопросам профилактики, диагностики и лечения детей с врожденными и наследственными заболеваниями, прорабатываются мероприятия по внедрению новых современных технологий в оказании специализированной медицинской помощи детям. В феврале 2022 г. в г. Нальчике состоялась II Северо-Кавказская научно-практическая конференция, посвященная орфанным заболеваниям "Диагностика и лечение редких (орфанных) заболеваний" с участием ведущих специалистов ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова" во главе с директором С.И. Куцевым. В конференции приняли участие работники Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, Кабардино-Балкарского государственного университета им. Х.М. Бербекова, врачи-специалисты медицинских организаций республики: врачи-генетики, специалисты педиатрической службы: неврологи, педиатры, гастроэнтерологи, нефрологи и др.

     Работники Перинатального центра принимали участие во всех конференциях и совещаниях, проводимых Министерством здравоохранения Российской Федерации, из них:

     в июне 2022 г. в 4-м Всероссийском научно-практическом конгрессе "Орфанные болезни" в г. Москве;

     в сентябре 2022 г. во Всероссийской школе "Новые горизонты диагностики и терапии муковисцидоза" в г. Ставрополе;

     в октябре 2022 г. в первой научно-практической конференции "Орфанный практикум" в режиме онлайн.

     В Кабардино-Балкарской Республике имеется необходимое оборудование и специалисты для проведения неонатального скрининга на 5 основных заболеваний нарушения обмена веществ в условиях лаборатории МГО Перинатального центра. Охват неонатальным скринингом в республике составляет 98%. В то же время, в связи с высокой степенью изношенности оборудования (более 16 лет непрерывной эксплуатации) требуется его обновление с установкой новой версии программного обеспечения. Несмотря на то, что МГО Перинатального центра относится к консультации 2 группы, в его структуре нет молекулярно-генетической лаборатории и лаборатории селективного скрининга, рекомендованных приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями".

     В целях охвата новорожденных неонатальным скринингом Министерством здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики ежегодно направляется в Министерство финансов Кабардино-Балкарской Республики информация о потребности в средствах на закупку реактивов для неонатального скрининга с учетом роста цен у производителей и поставщиков.

     Материально-техническая база лаборатории не позволяет проводить расширенный неонатальный скрининг, в этой связи Кабардино-Балкарская Республика прикреплена к Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации.

1.6. Информационное взаимодействие

     Для организации информационного взаимодействия между медицинскими организациями, аптечными организациями, федеральными учреждениями медико-социальной экспертизы, медицинскими работниками и пациентами в рамках единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения введена в эксплуатацию модернизированная региональная медицинская информационная система (далее - ГИС), по контракту от 31 августа 2020 г. N 76/08/2020-РМИС на оказание услуг по модернизации и развитию Региональной медицинской информационной системы Кабардино-Балкарской Республики (далее - РМИС КБР).

     Работают подсистемы "Центральный архив медицинских изображений" (далее - ЦАМИ), "Лабораторные информационные системы" (далее - ЛИС), "Телемедицинские консультации" (далее - ТМК) и "Скорая медицинская помощь" (далее - СМП), позволяющие осуществлять передачу документов, снимков, результатов анализов и протоколов.

     Все медицинские организации, в которых выдается медицинское свидетельство о рождении (МСР), обеспечены технической и функциональной возможностью передачи сведений о факте рождения в виде структурированного электронного медицинского документа (далее - СЭМД "МСР") в Реестр электронных медицинских документов (далее - РЭМД). 100% организаций в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики от 18 февраля 2022 г. N 74-П "Об утверждении Порядка нумерации медицинских свидетельств о рождении медицинскими организациями, подведомственными Министерству здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики", осуществляют передачу СЭМД и взаимодействие с ЗАГС. МСР выдается акушерскими отделениями четырех медицинских организаций 2 уровня оказания акушерской помощи (ГБУЗ "ЦРБ" г.о. Прохладный и Прохладненского муниципального района, г.о. Баксан и Баксанского муниципального района, Майского муниципального района, ГБУЗ "ММБ") и одной организацией третьего уровня (Перинатальный центр), в том числе при рождении ребенка вне акушерского стационара или на дому.

Таблица N 11

Оценка региональных систем информатизации здравоохранения, необходимых для обеспечения НС и РНС

1.7. Выводы

     В Кабардино-Балкарской Республике имеется возможность проведения неонатального скрининга на 5 врожденных и (или) наследственных заболеваний в условиях лаборатории неонатального скрининга при Перинатальном центре. Ежегодно отклонения в неонатальном скрининге выявляются у 0,08% новорожденных. В 2020 году отмечалось максимальное количество отклонений - у 0,2% новорожденных.

     Перинатальный центр укомплектован врачами-генетиками, что позволяет осуществлять диспансерное наблюдение за детьми с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках неонатального скрининга. Лаборатория оснащена необходимым медицинским оборудованием и подготовленными кадрами.

     Налажена взаимосвязь между медицинскими организациями Кабардино-Балкарской Республики, имеющими прикрепленное население, с медицинскими организациями третьего уровня (Перинатальный центр и ГБУЗ РДКМЦ).

     ГБУЗ РДКМЦ является головным учреждением педиатрической службы республики, в котором работают специалисты всех профилей, за исключением кардиохирургии, челюстно-лицевой хирургии, офтальмологии. Кроме стационарных отделений по 14 профилям в составе данной медицинской организации функционирует Республиканская консультативно-диагностическая поликлиника для всех детей республики, в которой осуществляется амбулаторный прием детей врачами-специалистами по 17 профилям. Открытие детского Центра нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваний у детей в структуре ГБУЗ РДКМЦ позволит улучшить доступность и качество оказания специализированной медицинской помощи детям с заболеваниями, выявленными при проведении неонатального и расширенного неонатального скринингов. Будет создан реестр всех больных с нервно-мышечной патологией, наследственными и орфанными заболеваниями, в том числе выявленными при проведении неонатальных скринингов. Главные внештатные специалисты Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, работающие в ГБУЗ РДКМЦ, будут отслеживать динамику течения заболевания, контролировать проведение профилактических, лечебных, реабилитационных мероприятий, участвовать в подборе лекарственных препаратов, в том числе подлежащих закупке через Фонд "Круг добра".

     В то же время для более качественного оказания медицинской помощи данной категории детей требуется доукомплектование Перинатального центра и ГБУЗ РДКМЦ врачами-генетиками.

     Для работы в лаборатории неонатального скрининга при Перинатальном центре требуются врачи лабораторной генетики (цитогенетики) и врачи клинической лабораторной диагностики.

     Проведение расширенного неонатальной скрининга будет осуществляться в г. Краснодаре в Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации.

     В настоящее время прорабатываются вопросы логистики с транспортной компанией по доставке биоматериалов на проведение расширенного неонатального скрининга в Кубанскую межрегиональную медико-генетическую консультацию в г. Краснодаре и г. Москву в ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова".

     Таким образом, Кабардино-Балкарская Республика будет готова к внедрению расширенного неонатального скрининга с января 2023 г. в случае доработки информационного ресурса ВИМИС "АКиНЕО".

2. Организация проведения расширенного неонатального скрининга

     2.1. Цели реализации региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Кабардино-Балкарской Республике" - снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга.

     Обеспечение проведения массового обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания путем проведения НС в условиях Перинатального центра и РНС - в условиях Кубанской медико-генетической консультации.

     2.2. Задачи региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

     К задачам региональной программы относятся:

     1) обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в регионе;

     2) формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н;

     3) совершенствование материально-технической базы медико-генетических консультаций (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

     4) обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

     5) интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

     6) обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями;

     7) внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

     8) методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи;

     9) внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний;

     10) организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

     2.3. Показатели региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

     К показателям региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" относятся:

     1) доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми в субъекте Российской Федерации (98%);

     2) доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в субъектах Российской Федерации (0,4%);

     3) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в субъектах Российской Федерации (0,08%);

     4) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в субъектах Российской Федерации (100%);

     5) доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение (100%).

     2.4. Мероприятия региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

     2.4.1. Обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в Кабардино-Балкарской Республике

     Создание нормативной правовой базы по реализации профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний в рамках регионального РНС:

     региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга";

     приказ по маршрутизации, регламентирующий все этапы проведения РНС в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н; диспансерное наблюдение, оказание экстренной и плановой помощи детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, в Кабардино-Балкарской Республике;

     региональные документы по реализации льготного лекарственного обеспечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, взаимодействию с Фондом "Круг добра".

     По решению Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, в медицинских организациях, обеспечивающих оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамах РНС, формируется перечень стандартов операционных процедур при проведении НС и РНС:

     по приему бланков (внутри региона, из других регионов);

     по методикам проведения РНС для работников лаборатории;

     по взятию крови и правилам их хранения РНС и НС;

     по транспортировке фильтр-бланков из региона в лабораторию 3А и обратно;

     по получению фильтр-бланков медико-генетическими консультациями и правилами их передачи в учреждения, где будет проводиться забор крови;

     по порядку учета и хранению фильтр-бланков для РНС и НС;

     по работе с лабораторной информационной системой;

     по направлению материала для проведения подтверждающей диагностики;

     по взаимодействию с федеральными медицинскими организациями при установлении диагноза в период нахождения ребенка.

     2.4.2 Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС

     В целях проведения РНС маршрутизация будет осуществляться в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями", направленной на своевременное выявление наследственных и (или) врожденных заболеваний и постановки на диспансерное наблюдение, в рамках существующей инфраструктуры.

     Шестью медицинскими организациями будут направляться тест-бланки, пропитанные кровью новорожденных, в Перинатальный центр, который будет ответственным за проведение неонатального скрининга в Кабардино-Балкарской Республике.

     Маршрут строится в следующем формате.

     1. Информирование родителей (законного представителя) о проведении неонатального скрининга, заполнение информированных согласий и/или отказа от оказания медицинской помощи.

     2. Формирование направления на проведение забора крови на тест-бланки в рамках РНС. Предполагает обеспечение возможности формирования бланка-направления с уникальным идентификационным номером, основанном на возможности формирования электронного медицинского свидетельства о рождении. Будут изданы локальные инструкции по порядку внесения информации в лабораторную информационную систему и подготовке документов для забора образца крови, а также внесение информации о новорожденном в вертикально-интегрированную медицинскую информационную систему по профилю "акушерство и гинекология" и "неонатология".

     3. Взятие крови:

     а) забор крови осуществляется в шести медицинских организациях, имеющих лицензию на оказание медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология" и "неонатология", как и при проведении НС;

     б) забор крови осуществляют медицинские сестры отделений (палат) новорожденных;

     в) формирование необходимого запаса соответствующих тест-бланков;

     г) кровь берется в возрасте 24 - 48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144 - 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного на бумажный фильтровальный тест-бланк, после взятия крови тест-бланк оставляется для высыхания без попадания прямых солнечных лучей и источников искусственного тепла на 2 часа.

     4. На сбор тест-бланков с образцами крови на РНС в пределах республики, сортировку и дальнейшую отправку указанных тест-бланков в медицинские организации 3А и 3Б групп, заключение договоров на оказание услуг по проведению РНС и подтверждающей диагностики уполномочен Перинатальный центр.

     5. Описывается логистическая схема обеспечения проведения РНС (схема N 2):

     отправка тест-бланков в учреждения 3А группы (в Кубанскую межрегиональную медико-генетическую консультацию) из Перинатального центра;

     проведение мероприятий по заключению договоров с транспортными компаниями, определение частоты отправки, сроков и способов доставки биоматериала, формирование логистических схем движения биоматериала по территории Кабардино-Балкарской Республики и за ее пределами организует Перинатальный центр;

     информирование законных представителей ребенка и медицинской организации, оказывающей первичную медико-санитарную помощь детям о результатах РНС (информация передается посредством ЕЦП в медицинскую организацию по месту жительства). Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний медико-генетический центр информирует лечащего врача (поликлиники по месту жительства) об этом по указанным в информированном согласии номеру телефона и/или адресу электронной почты. Лечащий врач выдает направление на дальнейшие этапы обследования.

     При получении результатов скрининговых исследований формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям и группам высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний. Дети из группы "условно здоровые" не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований. При выявлении положительных результатов скрининга (отклонение значений от "отрезной точки") формируется группа высокого риска. Информация о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания, из медицинской организации третьей А и Б групп в течение 24 часов передается в медико-генетическую консультацию (центр) медицинских организаций 1 и 2 групп.

     После получения информации новорожденный из группы высокого риска приглашается в медико-генетический центр для взятия образцов крови для проведения повторного скринингового исследования (ретеста) и транспортировки биоматериала в медицинскую организацию третьей А и Б групп для проведения подтверждающей биохимической и (или) молекулярно-генетической и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики или в медико-генетическую консультацию (центр) медицинской организации третьей Б группы, выполняющей функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний в течение 24 часов. В случае отсутствия возможности посещения медико-генетического кабинета Перинатального центра забор образцов крови для ретеста будет осуществляться в детских поликлинических отделениях медицинских организаций по месту проживания ребенка после оформления информированного согласия на его проведение. Планируется проведение обучающего семинара по порядку направления биологического материала на подтверждающую диагностику и консультирование, в том числе с применением телемедицинских технологий, утвержденному федеральным проектом "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".

     Подтверждающая диагностика проводится в референсном центре ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова" в г. Москве. По результатам подтверждающей диагностики проводится медико-генетическое консультирование и выдается заключение. Срок проведения подтверждающей диагностики составляет 10 дней (в некоторых случаях более 10 дней). При некоторых заболеваниях лечение может быть начато до получения результатов подтверждающих тестов. В будущем результаты подтверждающей диагностики важны для планирования беременности.

     Порядок организации и проведения расширенного неонатального скрининга в Кабардино-Балкарской Республике осуществляется в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями".

     2.4.3. Совершенствование материально-технической базы медико-генетических консультаций (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

     Проведенный анализ доступности специализированной помощи выявил потребность в обновлении лабораторного медицинского оборудования для проведения неонатального скрининга. В том числе требуется замена оборудования лаборатории неонатального скрининга, введенного в эксплуатацию в 2007 году, ресурс полезной эксплуатации которого истек, а также дооснащение лаборатории неонатального скрининга в соответствии с пунктом 5 приложения N 3 к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями". В рамках переоснащения лаборатории НС планируется закупить счетчик многофункциональный лабораторный, автоматизированное рабочее место, диспенсер, прибор для выбивания бумажных дисков с образцами крови, устройство для промывки и удаления бумажных дисков с образцами крови, встряхиватель - инкубатор для микропланшетов.

     Дооснащение и переоснащение лаборатории неонатального скрининга планируется осуществить за счет централизованных средств республиканского бюджета Кабардино-Балкарской Республики. Средства на приобретение медицинского оборудования будут предусмотрены в рамках формирования проекта республиканского бюджета Кабардино-Балкарской Республики на 2024 год и плановый период 2025 - 2026 годов.

     Обеспеченность врачебными кадрами лаборатории составляет 50%, средним медицинским персоналом - 100%. Для работы в лаборатории неонатального скрининга при Перинатальном центре требуются врач лабораторной генетики (цитогенетики) и врач клинической лабораторной диагностики.

     Для более качественного оказания медицинской помощи данной категории детей требуется укомплектование вновь создаваемого центра орфанных заболеваний при ГБУЗ РДКМЦ врачами-генетиками, диетологами, детскими эндокринологами, неврологами, гастроэнтерологами, офтальмологами и другими узкими специалистами педиатрической службы.

     Совершенствование информационной системы ВИМИС "АКиНЕО" для улучшения коммуникации между лабораторией неонатального скрининга, врачами-генетиками Перинатального центра и центра орфанных заболеваний ГБУЗ РДКМЦ и участковой педиатрической службы.

     Данные мероприятия также формируются исходя из их финансового обеспечения за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации, за исключением мероприятий по совершенствованию материально-технической базы медицинских организаций, предусмотренных распоряжением Правительства Российской Федерации от 9 июня 2022 г. N 1510, выполняемых в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" за счет средств федерального бюджета.

     При планировании переоснащения/дооснащения медицинским оборудованием организаций будут соблюдены условия непрерывности и доступности лечебного процесса в регионе, и в план мероприятий включены составления "дорожные карты" процесса организации переоснащения/дооснащения медицинским оборудованием.

     При необходимости к работе будут привлечены главные внештатные специалисты, включая генетиков, неврологов, педиатров.

     Рекомендуемые мероприятия (формируются исходя из анализа соответствия материально-технической базы поставленным задачам):

     Потребуется переоснащение и дооснащение оборудованием МГО Перинатального центра, кабинетов (центров) и/или иных медицинских организаций, осуществляющих проведение НС и РНС в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н.

     2.4.4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС

     Обеспеченность врачебными кадрами лаборатории неонатального скрининга при Перинатальном центре составляет 50%, средним медицинским персоналом - 100%. Необходима подготовка врача лабораторной генетики (цитогенетики) и врача клинической лабораторной диагностики.

     Для более качественного оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями требуется доукомплектование создаваемого Центра нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваний при ГБУЗ РДКМЦ врачами-специалистами педиатрической службы (генетик, диетолог, невролог, гастроэнтеролог, офтальмолог).

     С целью устранения кадрового дефицита Министерством здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики проводится работа по направлению специалистов на обучение по выделенным целевым местам в рамках целевого приема и целевого обучения по приоритетным специальностям.

     В 2023 и 2024 годах запланировано завершение обучения по программе высшего образования по программе ординатуры 3 врачами-генетиками, которые обучаются в рамках договора о целевом приеме. Из них 1 врач-генетик будет направлен на курс профессиональной переподготовки по теме "Лабораторная генетика".

     В соответствии с утвержденным штатным расписанием медицинской организации планируется привлечь медицинских работников по необходимым специальностям из числа специалистов, завершающих обучение по программе ординатуры и специалитета на базе федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования "Кабардино-Балкарский государственный университет им. Х.М. Бербекова" по профилям "Биология", "Гастроэнтерология", "Офтальмология". Также для проведения диспансерного наблюдения в медицинских организациях первичного звена будет продолжена работа по укомплектованию врачами-педиатрами и врачами узкой специальности в рамках программы "Земский доктор" в 2023 - 2024 годах.

     В целях обеспечения повышения квалификации медицинских работников, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе врачей-генетиков, врачей-педиатров и других специалистов педиатрической службы, проводится регулярное информирование специалистов отрасли здравоохранения о принципах и механизмах реализации системы непрерывного медицинского образования (далее - НМО) для прохождения соответствующих циклов повышения квалификации. Осуществляется регистрация вновь прибывших медицинских работников на портале НМО.

     2.4.5. Информационное взаимодействие между медицинскими организациями, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС

     Основной задачей при организации информационного взаимодействия необходимо считать обеспечение интеграции медицинских информационных систем (далее - МИС), ЛИС, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации (далее - ГИС СЗ), Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения (далее - ЕГИСЗ) и "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология.

     В Кабардино-Балкарской Республике обеспечена возможность взаимодействия между медицинскими организациями в части передачи данных, а также посредством ведения единой электронной медицинской карты пациента. Работают подсистемы ЦАМИ, ЛИС, ТМК и СМП, позволяющие осуществлять передачу документов, снимков, результатов анализов и протоколов.

     Проведена работа по модернизации РМИС КБР в части расширения функциональных возможностей, внедрены ВИМИС. В рамках развития МИС в 2022 году проводятся работы по расширению видов передаваемых в ВИМИС ЭМД.

     Все медицинские организации, в которых выдается МСР, обеспечены технической и функциональной возможностью передачи сведений о факте рождения в Реестр электронных медицинских документов (далее - РЭМД). 100% организаций в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики от 18 февраля 2022 г. N 74-П осуществляют передачу СЭМД и взаимодействие с ЗАГС. Медицинское свидетельство о рождении выдается акушерскими отделениями четырех медицинских организаций 2-го уровня оказания акушерской помощи (ГБУЗ "ЦРБ" г.о. Прохладный и Прохладненского муниципального района, г.о. Баксан и Баксанского муниципального района, Майского муниципального района, ГБУЗ "ММБ") и одной организацией третьего уровня (Перинатальным центром).

     Планируемые мероприятия для обеспечения информационного взаимодействия между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС:

     В целях осуществления информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС в Кабардино-Балкарской Республике будет создана рабочая группа в составе начальника отдела информационных технологий и связи Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, руководителя МГО Перинатального центра, руководителя государственного казенного учреждения здравоохранения "Центр общественного здоровья, медицинской профилактики, медицинской аналитики и информационных технологий" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики (далее - ГКУЗ "ЦОЗМАИТ") и главных специалистов по акушерству и по неонатологии.

     Министерством здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики будет разработана "дорожная карта" по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС, включающая следующие мероприятия:

     1) все медицинские организации, осуществляющие забор крови на НС и РНС, будут обеспечены возможностью передачи сведений о факте забора крови (СЭМД "Направление на неонатальный скрининг") в ВИМИС "АКиНЕО" с 1 марта 2023 г. В период с 1 января по 1 марта 2023 г. планируется формирование направления в виде документа на бумажном носителе с электронным заполнением на компьютере в связи с технической доработкой РМИС. Также будут проведены мероприятия, направленные на обеспечение МО, осуществляющих лабораторную диагностику в рамках НС (МГК/МГЦ) возможностью передачи сведений о результате исследования (СЭМД "Протокол лабораторного исследования") в ВИМИС "АКиНЕО";

     2) сбор сведений о специалистах, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС;

     3) проведение первичной регистрации в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС;

     4) передача данных с указанием специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России для регистрации;

     5) обучение работе в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС.

     Планируемые мероприятия для формирования и развития цифрового контура для обеспечения медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями:

     1) обеспечение оперативного получения анализа данных по маршрутизации пациентов;

     2) организация мониторинга, планирование и управление потоками пациентов при оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

     3) обеспечение анализа качества оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, формирование механизмов мультидисциплинарного контроля для анализа предоставляемых данных МО;

     4) организация проведения консультаций/консилиумов пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с применением телемедицинских технологий совместно с профильными НМИЦ.

     2.4.6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках РНС

     В целях своевременного выявления, взятия на диспансерный учет и назначения лечения детям с врожденным и (или) наследственным заболеванием в рамках неонатального и расширенного неонатального скрининга врач-генетик Перинатального центра по программе ВИМИС "АкиНЕО" отслеживает случаи подтверждения наследственного врожденного заболевания и направляет информацию в Центр нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваний при ГБУЗ РДКМЦ (далее - Центр орфанных заболеваний) и врачу-педиатру городскому (районному) медицинской организации по месту проживания ребенка (матери новорожденного).

     Врач-педиатр городской (районный) информирует участкового врача-педиатра о ребенке с отклонениями при проведении неонатального скрининга. Врач-педиатр участковый организует направление на консультацию к врачу-генетику Перинатального центра пациента с положительным результатом неонатального скрининга на любое заболевание (фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию и др.), независимо от наличия клинических проявлений. Врач-генетик осуществляет прием детей в кабинете медико-генетического консультирования в поликлиническом отделении Перинатального центра ежедневно с понедельника по пятницу с 8.00 до 16.00 часов.

     При необходимости проведения подтверждающей молекулярно-генетической диагностики и невозможности ее проведения на базе лаборатории Перинатального центра врач-генетик организует направление биоматериала для подтверждающей молекулярно-генетической диагностики в федеральные медицинские организации.

     В случае установления наследственного и (или) врожденного заболевания врач-генетик Перинатального центра оформляет извещение о случае впервые выявленного заболевания и подает информацию в Центр орфанных заболеваний в срок не позднее 5 рабочих дней со дня выявления больного.

     С учетом дефицита кадров врачей по педиатрии в Кабардино-Балкарской Республике проведена работа по централизации педиатрической службы республики на базе головного учреждения республики - ГБУЗ РДКМЦ, в составе которого с 2023 года открываются три специализированных центра: Центр детской нефрологии, Центр детской эндокринологии и Центр нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваний у детей. Приказом Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики от 31 августа 2022 г. N 330-П "Об организации центра нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваний у детей в структуре ГБУЗ "Республиканский детский клинический многопрофильный центр" Минздрава КБР" в функциональные обязанности Центра орфанных заболеваний возложено диспансерное наблюдение за всеми детьми с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, мониторинг данной категории детей путем ведения регистра по профилям заболеваний. В диспансерном наблюдении и оказании специализированной помощи детям будут задействованы все специалисты учреждения по мере необходимости.

     В работе Центра орфанных заболеваний на функциональной основе будет привлечен врач-генетик Перинатального центра, что позволит улучшить преемственность между двумя ведущими медицинскими организациями службы родовспоможения и детства в Кабардино-Балкарской Республике. В работе центра будут принимать участие главные внештатные специалисты Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, независимо от места их основной работы.

     Медицинская помощь в Центре орфанных заболеваний будет оказываться за счет средств обязательного медицинского страхования.

     Амбулаторный консультативный прием детей в Центре орфанных заболеваний будет осуществляться по направлению (форма 057/у) медицинской организации государственной системы здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, к которой прикреплен пациент, в соответствии с нормативно-распорядительными документами Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, регламентирующими маршрутизацию. По экстренным показаниям пациент может быть принят без направления.

     Госпитализация в Центр орфанных заболеваний будет осуществляться в круглосуточном режиме: по экстренным показаниям - бригадами государственного бюджетного учреждения "Кабардино-Балкарский центр медицины катастроф и скорой медицинской помощи", отделений скорой медицинской помощи центральных районных больниц; по направлению врачей-неврологов (при наличии) детских поликлинических отделений медицинских организаций, за которыми закреплен пациент, врачей Центра орфанных заболеваний ГБУЗ РДКМЦ, при самообращении пациента. Госпитализация в плановом порядке будет осуществляться по направлению врачей участковой службы (врачами педиатрами, врачами общей практики, семейными врачами) медицинских организаций, за которыми закреплены пациенты, при условии наличия заключения врачей Центра орфанных заболеваний о необходимости госпитализации пациента в плановом порядке.

     Решение вопросов тактики дальнейшего обследования, лечения и назначения лекарственных препаратов принимается врачебной комиссией Центра орфанных заболеваний ГБУЗ РДКМЦ в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 5 мая 2012 г. N 502н.

     При наличии у больного медицинских показаний к оказанию высокотехнологичной медицинской помощи в федеральных центрах направление в медицинскую организацию, оказывающую высокотехнологичную медицинскую помощь, осуществляется Министерством здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики в соответствии с Порядком организации оказания высокотехнологичной медицинской помощи с применением единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2 октября 2019 г. N 824н.

     В сложных диагностических случаях внедрена практика проведения телемедицинских консультаций с федеральными центрами. С 2023 года планируется проведение телемедицинских консультаций со специалистами врачами-генетиками ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова".

     Для своевременного назначения лекарственной терапии вновь выявленным пациентам будут выдаваться препараты, имеющиеся в государственном автономном учреждении "Аптечный склад", для обеспечения препаратами до закупки медикаментов по дополнительной заявке Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики.

     С целью решения вопроса преемственности лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями главные внештатные специалисты педиатрической службы Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики обеспечивают передачу главным внештатным специалистам терапевтической службы Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики данных по находящимся в регистре пациентам, в том числе находящимся на лекарственном обеспечении за счет средств Фонда "Круг добра", за 4 месяца до достижения ими возраста 18 лет.

     2.4.7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи детям по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС

     В настоящее время в работу медико-генетического кабинета Перинатального центра и стационарных отделений ГБУЗ РДКМЦ внедрены клинические рекомендации по заболеваниям, выявляемым в рамках неонатального скрининга:

     классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии;

     врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром);

     врожденный гипотиреоз у детей;

     нарушения обмена галактозы (галактоземия);

     кистозный фиброз (муковисцидоз).

     В то же время с организацией Центра нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваний на базе ГБУЗ РДКМЦ указанные клинические рекомендации будут внедрены при оказании специализированной медицинской помощи данной категории пациентов в амбулаторных условиях.

     Также планируется реализация следующих мероприятий:

     внедрение новых клинических рекомендаций и протоколов ведения больных по вопросам профилактики, диагностики, лечения и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями по мере их разработок профильными специалистами Министерства здравоохранения Российской Федерации;

     разработка и внедрение в Перинатальном центре, ГБУЗ РДКМЦ, ГБУЗ "Республиканский детский реабилитационный центр" Минздрава КБР протоколов/алгоритмов лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (протоколов ведения пациентов) на основе соответствующих клинических рекомендаций по профилю, порядка оказания медицинской помощи по профилю и с учетом стандарта медицинской помощи.

     2.4.8. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи

     Планируемые мероприятия:

     разработка и реализация плана мероприятий по обеспечению достижения критериев качества лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на основе клинических рекомендаций по профилю патологии;

     обеспечение мониторинга выполнения критериев оценки качества проведения РНС в рамках системы внутреннего контроля качества;

     оценка соответствия оказываемой медицинской помощи клиническим рекомендациям с использованием цифровых технологий (при наличии в региональной медицинской информационной системе).

     2.4.9. Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний

     Мероприятие формируется при наличии в республике завершенных клинических апробаций по направлениям: профилактика, диагностика, лечение и реабилитация детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с доказанной эффективностью, а также эффективных практик по организации процесса оказания помощи данным больным, в том числе с применением бережливых технологий, при оказании медицинской помощи и в лабораторной диагностике.

     В целях улучшения оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с 2023 года на базе ГБУЗ РДКМЦ начнет функционировать Центр нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваний.

     2.4.10. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

     Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с указанием источников для оценки степени достижения каждого результата в виде конкретного документа (форма федерального статистического наблюдения, справка, аналитический отчет или информационная система) и частоты их предоставления.

     2.4.11. Разработка и реализация системы информационной поддержки НС и РНС для населения.

     Планируемые мероприятия:

     1) разработка и утверждение формы информированного согласия для законных представителей ребенка по проведению РНС;

     2) составление плана мероприятий по обеспечению широкодоступной и полной информации о целях, сроках, задачах РНС, заболеваниях, на которые проводится исследования, реализации РНС в республике; обеспечение наличия в родовспомогательных, детских медицинских организациях информационных стендов, памяток и иных информационных носителей в доступной форме, предоставляющей информацию о РНС;

     3) проведение просветительской работы среди населения при активном использовании средств массовой информации о необходимости и пользе РНС;

     4) разработка макетов листовок, плакатов, в том числе с использованием инфографики, а также прочих информационных документов, рассказывающих о РНС родителям (законным представителям) ребенка;

     5) размещение информационных материалов в родильных домах, медико-генетических консультациях/центрах о возможностях и целях РНС.

План мероприятий региональной программы

     Реализация программы приведет к совершенствованию оказания медицинской помощи в Кабардино-Балкарской Республике пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в соответствии с поставленными основными и дополнительными задачами. План мероприятий представлен в приложении N 6.

3. Результаты региональной программы

Таблица N 12

Индикативные показатели региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Кабардино-Балкарской Республике"

     Результаты программы:

     разработана региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" для обеспечения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга";

     сформирована и утверждена приказом Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики оптимальная маршрутизация в Кабардино-Балкарской Республике, основанная на существующей в республике инфраструктуре, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н;

     созданы условия для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС. Проведена интеграция медицинских информационных систем, лабораторных информационных систем, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации, Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология";

     внедрены клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи, утвержденные уполномоченным федеральным органом исполнительной власти, по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в 100% профильных медицинских организациях;

     проведены мероприятия по повышению квалификации средних медицинских работников, осуществляющих отбор проб у новорожденных, медицинских сотрудников лабораторий, осуществляющих НС и РНС, а также врачей-специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение за пациентами с наследственными и (или) врожденными заболеваниями;

     внедрены новые технологии диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний;

     организован сбор достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

4. Сроки реализации региональной программы

     Программа реализуется в период 2023 - 2025 годов.

5. Финансово-экономическое обоснование региональной программы

     Планируемый объем средств приводится по годам, мероприятиям (где предусмотрено выделение финансовых средств) и источникам финансирования.

Таблица N 13

ПЛАНИРУЕМЫЙ БЮДЖЕТ региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Кабардино-Балкарской Республике", тыс. рублей

6. Социально значимый результат программы

     Внедрение региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" позволит совершенствовать существующий уровень организации работы детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, обеспечить преемственность акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической и медико-генетической служб от организации забора биологических проб, их доставки, проведения исследования, в том числе подтверждающей диагностики, и создание информационного обеспечения всех этапов, что приведет к сокращению сроков постановки диагноза и начала лечения, повысит качество медицинской помощи при данной патологии, обеспечит дальнейшее снижение перинатальной, младенческой и детской смертности. В итоге в Кабардино-Балкарской Республике будет достигнут прогнозный показатель младенческой смертности к 2025 году, который составит 4,6 на 1000 новорожденных, родившихся живыми.

Схема 1

Схема 2

Приложение N 1
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Кабардино-Балкарской Республике"

ЧИСЛО МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ, ОСУЩЕСТВЛЯЮЩИХ ЗАБОР ПРОБ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА

Приложение N 2
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Кабардино-Балкарской Республике"

ПЕРЕЧЕНЬ МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ, ОСУЩЕСТВЛЯЮЩИХ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ И РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ В КАБАРДИНО-БАЛКАРСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ

Приложение N 3
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Кабардино-Балкарской Республике"

ОСНАЩЕНИЕ ЛАБОРАТОРИИ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА, В ТОМ ЧИСЛЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА (В СООТВЕТСТВИИ С ПРИЛОЖЕНИЕМ N 3 К ПОРЯДКУ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С ВРОЖДЕННЫМИ И (ИЛИ) НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, УТВЕРЖДЕННОМУ ПРИКАЗОМ МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ОТ 21 АПРЕЛЯ 2022 Г. N 274Н)

Дополнительное оснащение

Приложение N 4
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Кабардино-Балкарской Республике"

УКОМПЛЕКТОВАННОСТЬ МЕДИЦИНСКИМ ПЕРСОНАЛОМ ЛАБОРАТОРИИ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА И РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА (ПРИ НАЛИЧИИ), УКАЗАННЫХ МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ*

     * В штатном расписании предусмотрено на 10 тыс. родов в год:

     3 должности врача генетика (укомплектованность 33%);

     1 должность врача лабораторного генетика (цитогенетик) (укомплектованность 0%);

     4 должности медицинского лабораторного техника (фельдшер-лаборант) (укомплектованность 50%);

     ** в составе консультативно-диагностического отделения

     *** врач ультразвуковой диагностики выведен из состава медико-генетического отделения и переведен в консультативно-диагностическое отделение, в связи с переводом пренатального скрининга в систему обязательного медицинского страхования

     **** в составе клинико-диагностической лаборатории.

Приложение N 5
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Кабардино-Балкарской Республике"

ПАСПОРТ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ОТДЕЛЕНИЯ

Приложение N 6
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Кабардино-Балкарской Республике"

ПЛАН МЕРОПРИЯТИЙ РЕГИОНАЛЬНОЙ ПРОГРАММЫ "ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В КАБАРДИНО-БАЛКАРСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ"