Представитель в Республике Карелия
Свободный доступ к продуктам
Свободный доступ

Бесплатная юридическая помощь здесь


ПРАВИТЕЛЬСТВО КАБАРДИНО-БАЛКАРСКОЙ РЕСПУБЛИКИ

РАСПОРЯЖЕНИЕ

от 22 декабря 2022 года N 695-рп


[Об утверждении региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Кабардино-Балкарской Республике"]



В соответствии с Правилами предоставления и распределения субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации в целях софинансирования расходных обязательств субъектов Российской Федерации, возникающих при реализации мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (расширенный неонатальный скрининг), в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга", приведенными в приложении N 15 к государственной программе Российской Федерации "Развитие здравоохранения", утвержденной постановлением Правительства Российской Федерации от 26 декабря 2017 г. N 1640:


1. Утвердить прилагаемую региональную программу "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Кабардино-Балкарской Республике".


2. Настоящее распоряжение вступает в силу с 1 января 2023 г.



Председатель Правительства
Кабардино-Балкарской Республики
А.МУСУКОВ



Утверждена
распоряжением
Правительства
Кабардино-Балкарской Республики
от 22 декабря 2022 г. N 695-рп



РЕГИОНАЛЬНАЯ ПРОГРАММА "ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В КАБАРДИНО-БАЛКАРСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ"

Ответственный исполнитель программы

Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

Цели и задачи программы

цели:

снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга (далее - РНС),

обеспечение проведения массового обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания

задачи:

обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в регионе;

формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, приведенным в приложении к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н;

совершенствование

материально-технической базы медико-генетических консультаций (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями;

внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи;

внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний;

организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов

Этапы и сроки реализации программы

программа реализуется в один этап:

в период с 2023 года по 2025 год

Целевые индикаторы и показатели программы

доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми (%),

доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС (%),

доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС (%),

доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями (%),

доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение (%)

Объемы и источники финансирования программы

всего - 67017,86 тыс. рублей, в том числе по годам:

2023 год - 22298,84 тыс. рублей;

2024 год - 223341,34 тыс. рублей;

2025 год - 22377,68 тыс. рублей

Ожидаемые результаты реализации программы

снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга составит 4,6 на 1000 новорожденных, родившихся живыми



1. Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках неонатального скрининга (далее - НС) в Кабардино-Балкарской Республике


1.1. Краткая характеристика Кабардино-Балкарской Республики


Кабардино-Балкарская Республика расположена в центральной части северного макросклона Кавказа. Общая площадь территории республики составляет 12,5 тыс. кв. км, протяженность составляет 145 км в широтном направлении и 160 км в меридиональном. По особенности строения и характеру рельефа территория Кабардино-Балкарии делится на три части: равнинную, предгорную и горную.


В соответствии с Законом Кабардино-Балкарской Республики от 27 февраля 2005 г. N 12-РЗ "Об административно-территориальном устройстве Кабардино-Балкарской Республики" субъект включает в себя 13 административно-территориальных единиц, среди которых: три города республиканского значения, десять районов.


Столица Кабардино-Балкарской Республики - г. Нальчик, который является также крупным экономическим центром Северного Кавказа и одним из популярных курортов федерального значения в стране.


Субъекты Российской Федерации, граничащие с Кабардино-Балкарской Республикой: Карачаево-Черкесская Республика, Ставропольский край и Республика Северная Осетия - Алания.


Страны, граничащие с Кабардино-Балкарской Республикой: Грузия.


Численность населения Кабардино-Балкарской Республики по состоянию на 1 января 2022 г. составляет 870487 человек, взрослое - 662570 человек, детское - 207917 человек, городское - 452658 человек, сельское - 417829 человек.


В Кабардино-Балкарской Республике существуют территории с ограниченной доступностью - населенные пункты с постоянным населением, которые находятся в горной зоне.


Значительная территория Кабардино-Балкарской Республики приходится на горную зону, которая характеризующуюся разнообразием климатических условий и ландшафтов, которые отличаются повышенной динамичностью вследствие активности экзогенных процессов, в том числе катастрофических (лавин, селей, обвалов, оползней и т.д.), и накладывают ограничения на транспортную доступность.



1.2. Анализ основных демографических показателей Кабардино-Балкарской Республики


Демографическая ситуация в Кабардино-Балкарской Республике остается стабильной. Сохраняется положительный коэффициент прироста населения, несмотря на снижение его величины.



Таблица N 1



Демографические показатели в Кабардино-Балкарской Республике

2018 год

2019 год

2020 год

2021 год

Оперативные данные

9 месяцев 2022 года

Коэффициент рождаемости на 1000 населения

12,6

11,5

12,1

12,1

11,5

Общий коэффициент смертности на 1000 населения

8,2

8,3

10,1

10,8

9,5

Коэффициент естественного прироста населения

4,4

3,2

2,0

1,3

2,0


Показатель рождаемости снизился на 4% в сравнении с 2018 годом и сохраняет тенденцию к снижению. Показатель общей смертности за последние 4 года увеличился на 31,7%. По оперативным данным, намечается тенденция к уменьшению общей смертности в 2022 году.


Численность населения Кабардино-Балкарской Республики за последние 5 лет увеличилась на 5,4% (4659 человек) и составила к 1 января 2022 г. 870487 человек. При этом численность детского населения в возрасте от 0 до 17 лет за период с 2018 года увеличилась на 4,4% (911 детей) и на 1 января 2022 г. составляет 207917 человек.


Удельный вес детского населения республики остается стабильным и составляет 23,9% от общей численности населения. При этом отмечается уменьшение численности детей в возрасте до 1 года на 5,7% (с 11078 до 10441 ребенка), что обусловлено снижением рождаемости в республике.



Таблица N 2



Численность населения в Кабардино-Балкарской Республике, абс.

Демографические показатели

на 01.01.2018

на 01.01.2019

на 01.01.2020

на 01.01.2021

на 01.01.2022

Численность населения, всего

865828

866219

868350

869191

870487

Из общего числа

дети 0 - 17, всего

207006

206507

206831

207565

207917

из них городское население

100617

100340

100541

101020

101230

из них сельское население

106389

106167

106290

106545

106687

из них дети 0 - 1

11078

10832

9877

10480

10441


Эффективность работы службы родовспоможения отражается в показателях перинатальной, младенческой, детской смертности (таблица N 3). В течение последних четырех лет отмечается стагнация показателей перинатальной и неонатальной смертности. Ранняя неонатальная смертность снизилась на 44,9% к 2020 году в сравнении с 2018 годом. Этому способствовала лучшая выживаемость новорожденных за счет оказания квалифицированной медицинской помощи в отделении реанимации новорожденных в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Перинатальный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики (далее - Перинатальный центр). С 2021 года в структуре младенческой смертности отмечается увеличение доли детей, умерших в раннем неонатальном периоде, в том числе за счет увеличения доли недоношенных детей в структуре смертности от 37% от общего числа умерших детей до 1 года в 2021 году до 49% в 2022 году). Преимущественно причиной таких изменений послужила коронавирусная инфекция, перенесенная женщинами незадолго до наступления беременности или во время беременности.



Таблица N 3



Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Кабардино-Балкарской Республике

2018 год

2019 год

2020 год

2021 год

Оперативные данные

9 месяцев 2022 года

Абс.

Показатель <*>

Абс.

Показатель <*>

Абс.

Показатель <*>

Абс.

Показатель <*>

Абс.

Показатель <*>

Перинатальная смертность

63

5,77

63

6,11

63

5,95

60

5,7

45

5,9

Неонатальная смертность

26

2,3

23

2,32

27

2,56

24

2,29

17

2,26

Ранняя неонатальная смертность

15

1,38

10

0,81

8

0,76

12

1,14

11

1,46

Младенческая смертность

52

4,76

50

4,94

57

5,5

51

4,86

34

4,4



* Примечание. Показатель перинатальной смертности рассчитан на 1000 родившихся живыми и мертвыми. Показатель неонатальной, ранней неонатальной и младенческой смертности рассчитан на 1000 родившихся живыми.


Показатель младенческой смертности с 2018 года увеличился на 2% за счет смертности детей в возрасте старше 1 месяца жизни. Нозологическая структура младенческой смертности в Кабардино-Балкарской Республике отражена в таблице N 4. В структуре младенческой смертности из года в год лидирующие позиции занимают отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде (от 34,6 до 55,9% в общей структуре младенческой смертности), на втором месте - смертность от врожденных аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений (от 13,7 до 23,1%), на третьем месте - смертность от болезней органов дыхания (8,0 - 15,8%). В 2021 году и в 2022 году отмечается значительный рост смертности от внешних причин до 11,8 и 14,7% соответственно. Из числа детей, умерших от врожденных аномалий (пороков развития), имели место случаи, не диагностированные внутриутробно.



Таблица N 4



Структура младенческой смертности в Кабардино-Балкарской Республике

2018 год

2019 год

2020 год

2021 год

Оперативные данные

9 месяцев 2022 года

абс.

доля <*>, %

абс.

доля <*>, %

абс.

доля <*>, %

абс.

доля <*>, %

абс.

доля <*>, %

Всего умерших от всех причин, абс.

52

100

50

100

57

100

51

100

34

100

в том числе:

от некоторых инфекционных и паразитарных болезней

4

7,7

4

8,0

8

14,0

6

11,8

0

0

от болезней эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

0

0

0

0

1

1,8

0

0

0

0

от болезней нервной системы

3

5,8

1

2,0

1

1,8

2

3,9

4

11,8

от болезней органов дыхания

8

15,4

4

8,0

9

15,8

6

11,8

2

5,9

от болезней органов пищеварения

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

от врожденных аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений

12

23,1

10

20,0

11

19,3

7

13,7

2

5,9

от отдельных состояний, возникающих в перинатальном периоде

18

34,6

26

52,0

22

38,6

18

35,3

19

55,9

геморрагических нарушений у плода и новорожденного

0

0

0

0

0

0

2

3,9

2

5,9

от внешних причин смерти

3

5,8

1

2,0

0

0

6

11,8

5

14,7

от новой коронавирусной инфекции (COVID-19)

0

0

0

0

0

0

2

3,9

1

2,9



* Указывается доля в общей структуре смертности.



1.3 Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках НС и РНС, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Кабардино-Балкарской Республике с 2018 года


В целях раннего выявления врожденных наследственных заболеваний в Кабардино-Балкарской Республике проводится неонатальный скрининг на 5 заболеваний. Проводится консультация детей врачами-генетиками с последующим генетическим обследованием на заболевания, не включенные в неонатальный скрининг.


Информация об общем количестве детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями отражена в таблице N 5.



Таблица N 5



Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2018 - 2022 годах

2018 год

2019 год

2020 год

2021 год

9 месяцев 2022 года

Врожденный гипотиреоз

3

3

4

1

2

Галактоземия

1

1

2

3

1

Фенилкетонурия

3

3

10

2

1

Адреногенитальный синдром

2

0

4

2

2

Муковисцидоз

0

1

1

0

1

Наследственные болезни обмена

2

0

0

0

3

Спинальная мышечная атрофия

2

3

2

0

0

Первичные иммунодефициты

0

0

0

1

0

Итого

13

11

24 <*>

9

10



* В 2020 году у одного ребенка выявлено 2 заболевания.


В Кабардино-Балкарской Республике показатель охвата по неонатальному скринингу составляет в среднем 98% по 5 нозологиям. Ежегодно по каждой нозологии выявляется от 2 до 4 случаев отклонений в результате неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания. В 2020 году в структуре выявленной патологии при проведении неонатального скрининга лидирующее место заняла фенилкетонурия - после проведенных двух этапов неонатального скрининга выявлено 10 случаев фенилкетонурии. Из них 7 детей состоят на диспансерном учете: 4 - с умеренной и классической фенилктонурией и 3 - с гиперфенилаланинемией. Еще 2 ребенка из 10 умерли до проведения третьего подтверждающего этапа, в этой связи они не внесены в таблицу умерших детей до 1 года от фенилкетонурии (таблица N 7), и у одного ребенка диагноз фенилкетонурии был исключен.


Все дети с отклонениями, выявленными в результате неонатального скрининга, берутся под диспансерное наблюдение, проводится уточняющая диагностика. При подтверждении диагноза и наличии показаний назначается соответствующее лечение или специализированное лечебное питание.



Таблица N 6



Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0 - 1 год

2018 год

2019 год

2020 год

2021 год

9 месяцев 2022 года

Врожденный гипотиреоз

1

1

Галактоземия

1

Фенилкетонурия

1

2

2

1 <*>

Адреногенитальный синдром

1

Муковисцидоз

1

1

Наследственные болезни обмена

1

3

Спинальная мышечная атрофия

1

1

Первичные иммунодефициты

1

Итого

4

3

5

2

5



* Выявили в конце 2020 года, инвалидность установлена в начале 2021 года.


Ежегодно от 2 до 5 детей признаются инвалидами по решению бюро медико-социальной экспертизы. Преимущественно это дети с фенилкетонурией, спинальной мышечной атрофией, муковисцидозом. Следует отметить, что чаще всего показания для установления инвалидности у детей в возрасте до 1 года с врожденными и (или) наследственными заболеваниями отсутствуют, чем обусловлена разница в количестве выявленных детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с количеством детей, которым присвоен статус ребенка-инвалида.


Низкий уровень инвалидизации данной категории пациентов обусловлен ранней постановкой на диспансерный учет и своевременным обеспечением специализированным лечебным питанием или лекарственными препаратами.


Имеют место случаи летального исхода у детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. В начале 2019 года зарегистрирован случай смерти ребенка в возрасте до 1 года жизни с адреногенитальным синдромом, выявленным в конце 2018 года в рамках проведения неонатального скрининга. Информация отражена в таблице N 7.



Таблица N 7



Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0 - 1 год

2018 год

2019 год

2020 год

2021 год

9 месяцев 2022 года

Врожденный гипотиреоз

Галактоземия

Фенилкетонурия

Адреногенитальный синдром

1 <*>

Муковисцидоз

Наследственные болезни обмена

Спинальная мышечная атрофия

Первичные иммунодефициты

Итого

1



* Выявлен в конце 2018 года, умер в начале 2019 года.


Следует отметить тенденцию к снижению декомпенсированных форм наследственных заболеваний в связи с организацией медико-генетического консультирования, ранней пренатальной диагностики, неонатального скрининга и диспансерного наблюдения семей с наследственной патологией.


При осуществлении ведомственного контроля работниками Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики анализировалась работа службы родовспоможения и детства по медицинским организациям Кабардино-Балкарский Республики, в том числе по проведению неонатального скрининга.


Выявлены проблемы, связанные с несоблюдением маршрутизации женщин в кабинеты антенатальной охраны плода, отсутствием должного взаимодействия между родовспомогательными отделениями и патронажной педиатрической службой, отсутствием должного учета выявленной патологии у детей участковыми педиатрами.


Дети с заболеваниями, выявленными при проведении неонатального скрининга, направляются к врачу-генетику Перинатального центра, однако в дальнейшем не контролируется исполнение рекомендаций врача-генетика в полном объеме врачами-педиатрами. Отмечается отсутствие настороженности врачей-педиатров на выявление врожденных наследственных заболеваний у категории часто болеющих детей.



1.4. Нормативные правовые документы Кабардино-Балкарской Республики, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями


Министерством здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики разрабатываются и внедряются нормативные правовые акты в целях реализации мероприятий, предусмотренных документами Министерства здравоохранения Российской Федерации, в деятельность медицинских организаций Кабардино-Балкарской Республики, осуществляются выездные проверки деятельности службы родовспоможения и детства.


По результатам проведенных выездных мероприятий, для устранения выявленных нарушений разработаны и направлены в медицинские организации республики приказы, направленные на совершенствование оказания медицинской помощи новорожденным, как на этапе родильных (акушерских отделений), так и на амбулаторном звене педиатрической службы.


Обеспечение детей лекарственными препаратами и специализированным лечебным питанием на амбулаторном этапе осуществляется Министерством здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики за счет средств федерального бюджета и республиканского бюджета Кабардино-Балкарской Республики в рамках действующих государственных программ.


В соответствии со статьей 4.1 Федерального закона от 17 июля 1999 г. N 178-ФЗ "О государственной социальной помощи" обеспечение граждан, включенных в Федеральный регистр лиц, имеющих право на получение государственной социальной помощи и не отказавшихся от получения социальной услуги, лекарственными препаратами для медицинского применения, медицинскими изделиями, а также специализированными продуктами лечебного питания для детей-инвалидов осуществляется за счет средств федерального бюджета.


В соответствии с Федеральным законом от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" в рамках реализации территориальной программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи, утвержденной постановлением Правительства Кабардино-Балкарской Республики от 23 октября 2019 г. N 184-ПП "О государственной программе Кабардино-Балкарской Республики "Развитие здравоохранения в Кабардино-Балкарской Республике", на Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики возложены полномочия по приобретению за счет средств республиканского бюджета Кабардино-Балкарской Республики лекарственных препаратов и медицинских изделий, в том числе для отдельных категорий граждан, входящих в Перечень групп населения и категорий заболеваний, при амбулаторном лечении которых лекарственные средства и изделия медицинского назначения отпускаются по рецептам врачей бесплатно, утвержденный постановлением Правительства Российской Федерации от 30 июля 1994 г. N 890.


Во исполнение федеральных законов от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации", от 17 июля 1999 г. N 178-ФЗ "О государственной социальной помощи", постановления Правительства Российской Федерации от 30 июля 1994 г. N 890 "О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения", приказом Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики от 23 марта 2018 г. N 71-П "Об утверждении Порядка взаимодействия участников программ обеспечения льготных категорий граждан в Кабардино-Балкарской Республике лекарственными препаратами, медицинскими изделиями и специализированными продуктами лечебного питания" утвержден Порядок взаимодействия участников программ обеспечения льготных категорий граждан в Кабардино-Балкарской Республике лекарственными препаратами, медицинскими изделиями и специализированными продуктами лечебного питания.


Закупка лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания осуществляется Министерством здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики строго по заявкам медицинских организаций, сформированным в сентябре - октябре текущего года на следующий календарный год, согласно перечню специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов на 2022 год, утвержденному распоряжением Правительства Российской Федерации от 10 декабря 2021 г. N 3525-р, в рамках выделенных бюджетных ассигнований.


Исполнение дополнительных заявок осуществляется Министерством здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики за счет дополнительно выделенных финансовых средств федерального бюджета или республиканского бюджета Кабардино-Балкарской Республики, либо за счет средств, высвободившихся по результатам проведенных закупочных мероприятий.


Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 декабря 2020 г. N 1345н "Об утверждении Порядка предоставления набора социальных услуг отдельным категориям граждан" определено, что для предоставления необходимых лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания гражданам необходимо обращаться в медицинские организации, оказывающие первичную медико-санитарную помощь. При обращении гражданина в соответствующее лечебно-профилактическое учреждение врач (фельдшер) по результатам осмотра выписывает рецепт по установленной форме на лекарственные препараты, медицинские изделия и специализированные продукты лечебного питания для детей-инвалидов в соответствии с перечнем лекарственных препаратов, в том числе перечнем лекарственных препаратов, назначаемых по решению врачебной комиссии, перечнем медицинских изделий и перечнем специализированных продуктов лечебного питания для детей-инвалидов, утверждаемыми в установленном порядке.


Согласно законодательству назначение лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания, не входящих в утвержденные льготные перечни, а также под конкретными торговыми наименованиями осуществляется по решению врачебной комиссии медицинской организации при наличии медицинских показаний. Для своевременного выявления новых пациентов Министерством здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики осуществляется сбор информации от подведомственных медицинских организаций в соответствии с перечнями заболеваний и лекарственных препаратов, утвержденных Фондом "Круг добра".


Перечень нормативных правовых актов, регламентирующих оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями Кабардино-Балкарской Республике, приведен в таблице N 8.



Таблица N 8



Нормативные правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Кабардино-Балкарской Республике

N

п/п

Форма акта

Наименование акта

Реквизиты документа

Утвердивший орган

Дата предыдущего документа (при наличии)

1.

Приказ

"О массовом обследовании новорожденных детей Республики на наследственные заболевания"

1 июня 2006 г. N 157-П

Министерство здравоохранения и социального развития Кабардино-Балкарской Республики

2.

Приказ

"Об утверждении клинических рекомендаций (протоколов) по профилю неонатология" в Кабардино-Балкарской Республике"

24 ноября 2015 г. N 238-П

Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

3.

Приказ

"О маршрутизации новорожденных в Кабардино-Балкарской Республике"

30 декабря 2021 г. N 510-П

Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

Приказ Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики от 19 мая 2017 г. N 87-П "О подготовке к вводу в эксплуатацию нового объекта государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Перинатальный центр" Минздрава КБР"

4.

Приказ

"О работе выездных реанимационных бригад (специализированной анестезиолого-реанимационной акушерской, реанимационной неонатальной, детской реанимационной) и о дистанционном консультативном центре телемедицины с выездными бригадами в Кабардино-Балкарской Республике"

28 декабря 2017 г. N 256-П

Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

Приказ Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики от 29 января 2014 г. N 15-П "О работе выездных реанимационных бригад (неонатальной и детской) в Кабардино-Балкарской Республике"

5.

Приказ

"О внедрении диагностического скрининга на выявление орфанного наследственного заболевания гипофосфатазии среди детского населения в Кабардино-Балкарской Республике"

9 февраля 2022 г. N 65-П

Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

6.

Приказ

"Об утверждении методических рекомендаций по проведению патронажей детей первого месяца жизни на дому в Кабардино-Балкарской Республике"

19 августа 2022 г. N 319-П

Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

7.

Приказ

"Об организации центра нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваний у детей в структуре ГБУЗ "Республиканский детский клинический многопрофильный центр" Минздрава КБР"

31 августа 2022 г. N 330-П

Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

8.

Приказ

"О формировании заявок для обеспечения льготных категорий граждан в Кабардино-Балкарской Республике лекарственными препаратами, медицинскими изделиями и специализированными продуктами лечебного питания на 2023 год"

11 октября 2022 г. N 383-П

Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

Приказ Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики от 21 сентября 2021 г. N 376-П "О формировании заявок для обеспечения льготных категорий граждан в Кабардино-Балкарской Республике лекарственными препаратами, медицинскими изделиями и специализированными продуктами лечебного питания на 2022 год"


Таким образом, в Кабардино-Балкарской Республике нормативными правовыми актами внедрено проведение неонатального скрининга, регламентировано оказание экстренной и плановой медицинской помощи детям при всех заболеваниях, включая врожденные и наследственные, утверждена маршрутизация детей в соответствии с профилем заболевания. Осуществлена централизация всей педиатрической службы Кабардино-Балкарской республики на базе государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Республиканский детский клинический многопрофильный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики (далее - ГБУЗ РДКМЦ), что облегчает маршрутизацию детей.


В настоящее время разрабатываются нормативные документы по внедрению расширенного неонатального скрининга с 1 января 2023 г.



1.5. Ресурсы, задействованные в регионе для проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями


В Кабардино-Балкарской Республике родоразрешение беременных женщин осуществляется в 5 медицинских организациях, забор крови новорожденных осуществляется в 6 медицинских организациях:


Перинатальный центр является самостоятельной медицинской организацией службы родовспоможения третьего уровня.


Четыре акушерских отделения второго уровня:


Государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Центральная районная больница" городского округа Прохладный и Прохладненского муниципального района;


Государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Центральная районная больница" городского округа Баксан и Баксанского муниципального района;


Государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Центральная районная больница" Майского муниципального района;


Государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Межрайонная многопрофильная больница" (далее - ГБУЗ ММБ).


ГБУЗ РДКМЦ, в структуре которого имеется отделение второго этапа выхаживания новорожденных детей.


В случае рождения ребенка вне акушерского стационара, в том числе на дому, забор крови новорожденных на тест-бланки будет осуществляться в акушерском стационаре близлежащей медицинской организации, которая также будет оформлять медицинское свидетельство о рождении ребенка в электронном виде.


В Кабардино-Балкарской Республике массовое обследование новорожденных детей на наследственные и врожденные заболевания проводится в лаборатории неонатального скрининга в составе медико-генетического отделения (далее - МГО) на базе Перинатального центра.


МГО координирует работу по проведению неонатального скрининга на наследственные заболевания и мониторинга детей с врожденными пороками развития в республике, проводит сбор данных и их обработку, медико-генетическое консультирование пациентов группы высокого риска врожденных и наследственных заболеваний.


В лаборатории неонатального скрининга МГО проводится массовый скрининг на следующие заболевания: классическая фенилкетонурия - Е70.0 МКБ-10; фенилкетонурия В-Е70.1 МКБ-10; врожденный гипотиреоз с диффузным зобом-Е03.0 МКБ-10; врожденный гипотиреоз без зоба - Е03.1 МКБ-10; кистозный фиброз неуточненный - Е84.10 МКБ-10 (муковисцидоз); нарушение обмена галактозы - Е74.2 МКБ-10 (галактоземия); адреногенитальное нарушение неуточненное - Е25.9 МКБ-10 (адреногенитальный синдром); адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов - Е25.0 МКБ-10.


С 2023 года в Российской Федерации начинается проведение расширенного неонатального скрининга. В данном проекте Кабардино-Балкарская Республика прикреплена к Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации.


Направление для забора образцов крови и последующего проведения неонатального скрининга и (или) расширенного неонатального скрининга (далее - направление) формируется медицинским работником акушерского отделения посредством медицинской информационной системы, распечатывается и прикрепляется к тест-бланку. В связи с отсутствием технической возможности в период с 1 января по 1 марта 2023 г. планируется формирование направления в виде документа на бумажном носителе с электронным заполнением на компьютере в связи с технической доработкой региональной медицинской информационной системы.


Направление содержит следующую информацию:


наименование медицинской организации, в которой был произведен забор крови у новорожденного;


контактный телефон медицинской организации, в которой был произведен забор крови у новорожденного;


фамилия, имя, отчество медицинского работника, производившего забор образцов крови у новорожденного;


фамилия, имя, отчество матери новорожденного;


дата рождения матери новорожденного;


документ, подтверждающий регистрацию в системе индивидуального (персонифицированного) учета, содержащий страховой номер индивидуального лицевого счета матери новорожденного;


адрес регистрации по месту жительства (место пребывания) и адрес фактического проживания матери новорожденного;


контактный телефон матери новорожденного;


данные документа, удостоверяющего личность матери новорожденного (тип документа, серия, номер, дата выдачи, кем выдан);


номер полиса обязательного медицинского страхования матери новорожденного;


дата и время родов новорожденного;


пол новорожденного;


при многоплодных родах - очередность при рождении новорожденного (первый, второй, третий и следующий ребенок);


уникальный идентификационный номер тест-бланка;


дата и время забора образцов крови у новорожденного;


диагноз новорожденного (код МКБ-10; для здоровых новорожденных указывается код: Z00.1 МКБ-10);


срок гестации, на котором произошли роды (полных акушерских недель/дней);


масса тела новорожденного;


отметка о факте переливания крови новорожденному (да/нет), дата переливания (при наличии);


отметка о первичном/повторном направлении с указанием причины повторного исследования.


После информирования родителей (законного представителя) о проведении неонатального и расширенного неонатального скрининга на врожденные и наследственные заболевания, и заполнения информированных согласий осуществляется забор образцов крови из пятки новорожденного через 3 часа после кормления, в возрасте (24 - 48 часов) жизни у доношенного и на 7 сутки (144 - 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного.


Забор образцов крови осуществляется на два бумажных фильтровальных тест-бланка (далее - тест-бланк), которые выдаются медико-генетическим отделом Перинатального центра.


После забора крови на тест-бланки проводят их высушивание в течение 2 часов без попадания прямых солнечных лучей и источников искусственного тепла, затем тест-бланки доставляются в лабораторию неонатального скрининга Перинатального центра.


Ответственными работниками за отправку тест-бланков в лабораторию неонатального скрининга определены старшие медсестры (акушерки) отделений новорожденных 1 раз в 2 дня. Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются в герметичные контейнеры, не соприкасаясь пятнами и не накладываясь друг на друга в индивидуальную упаковку, и вместе с направлениями передаются курьеру для доставки в лабораторию неонатального скрининга Перинатального центра.


В каждом акушерском отделении назначены ответственные лица за забор и транспортировку тест-бланков с образцами крови новорожденных (старшие медсестры либо акушерки).


Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания используются тест-бланки с 5 пятнами крови. Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания используются тест-бланки с 3 пятнами крови.


Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения ответственным медицинским работником, назначенным руководителем медицинской организации.


Маршрут строится в следующем формате:


1. Все тест-бланки с образцами крови (на 5 и 3 пятна) доставляются из медицинской организации, осуществившей забор образцов крови, в лабораторию неонатального скрининга МГО Перинатального центра ежедневно или не реже одного раза в 2 дня.


2. Работники лаборатории неонатального скрининга осуществляют регистрацию принятых бланков и сортировку тест-бланков с пятнами крови новорожденных для проведения неонатального скрининга (НС - с 5 пятнам) и расширенного неонатального скрининга (РНС - с 3 пятнами). Тест-бланки с 3 пятнами крови в течение 48 - 72 часов отправляются для проведения расширенного неонатального скрининга в Кубанскую межрегиональную медико-генетическую консультацию.


3. Транспортировка тест-бланков с тремя каплями крови на РНС будет осуществляться курьерской службой "Мажор" 3 раза в неделю (понедельник, среда, пятница).


4. Исследования на НС проводятся в лаборатории неонатального скрининга МГО Перинатального центра. После проведения исследований результаты фиксируются в программе ВИМИС "АКиНЕО". Информирование медицинских организаций происходит как при попадании ребенка в группу "высокого риска", так и в группу "условно-здоровые".


5. При получении положительных и сомнительных результатов неонатального скрининга врачу-генетику, главному внештатному неонатологу и районному педиатру медицинской организации по месту проживания ребенка (матери новорожденного) направляются электронные письма с указанием фамилии, имени, отчества матери новорожденного, даты рождения, адреса, даты проведения анализа и результатов анализа.


6. Порядок направления для проведения подтверждающей диагностики.


Участковые врачи-педиатры в срок не более 3 суток направляют детей к врачу-генетику в Перинатальный центр, где после осмотра ребенка производится забор биоматериала для проведения подтверждающей диагностики (ретест).


7. Проведение подтверждающей диагностики.


Биоматериал новорожденного для подтверждающей диагностики направляется в федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" (далее - ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"), выполняющее функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний. Время проведения повторных скрининговых исследований составляет не более 72 часов. Время проведения подтверждающих биохимических, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований в медицинской организации третьей Б группы составляет не более 10 рабочих дней.


При наличии медицинских показаний врач-генетик медико-генетической консультации Перинатального центра немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в ГБУЗ РДКМЦ. В случае отсутствия показания для экстренной госпитализации врач-генетик назначает специализированные продукты лечебного питания до получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики.


8. Порядок информирования законных представителей ребенка и медицинской организации, оказывающей первичную медико-санитарную помощь детям, о выявленном заболевании.


Врач-генетик Перинатального центра по программе ВИМИС "АКиНЕО" отслеживает случаи подтверждения наследственного врожденного заболевания и направляет информацию в Центр нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваний при ГБУЗ РДКМЦ (далее - Центр орфанных заболеваний) и врачу-педиатру городскому (районному) медицинской организации по месту проживания ребенка (матери новорожденного).


9. Сведения о детях с орфанными заболеваниями, выявленными в рамках проведения неонатального скрининга, подаются в электронном виде врачом-генетиком Перинатального центра в Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, где работники отдела организации лекарственного обеспечения вносят их в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - Федеральный регистр орфанных заболеваний). Федеральный регистр орфанных заболеваний ведется в электронном виде с применением автоматизированной системы путем внесения регистровой записи с присвоением уникального номера и указанием даты его внесения.


На базе МГО Перинатального центра параллельно ведется электронная программа "Аудит орфанных заболеваний" по полученному доступу к данной программе, куда вносятся все сведения о пациентах с феникетонурией и галактоземией.


Ответственным лицом за передачу и актуализацию сведений в Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики о детях с выявленными орфанными заболеваниями является врач-генетик Перинатального центра, ответственность за внесение переданных данных в Федеральный регистр орфанных заболеваний возложена на отдел организации лекарственного обеспечения Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики.


10. Врач-генетик осуществляет прием детей в кабинете медико-генетического консультирования в поликлиническом отделении Перинатального центра ежедневно с понедельника по пятницу с 8.00 до 16.00 часов. Консультация врача-генетика включает в себя уточнение диагноза, сбор генеалогических данных, оценку прогноза риска заболевания для потомства. Врач-генетик проводит полный осмотр ребенка и с учетом результатов неонатального скрининга выносит предварительный диагноз, рекомендации по обследованию и лечению. При необходимости направляет на консультацию к узким специалистам педиатрического профиля, осуществляет консультации с федеральными центрами.


11. Дети с выявленной фенилкетонурией и галактоземией ставятся на учет врачом-генетиком Перинатального центра, который формирует заявку в Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики на закупку специализированного питания. В случае выявления врожденного гипотиреоза и адреногенитального синдрома дети направляются к главному внештатному детскому эндокринологу, который берет их на диспансерный учет и назначает необходимое обследование и лечение. Информация о детях с муковисцидозом направляется главному внештатному специалисту неонатологу и педиатру в ГБУЗ РДКМЦ.


С заключениями врача-генетика, детского эндокринолога, педиатра ребенок возвращается к участковому педиатру, который вносит их в регистр хронически больных детей и берет под диспансерное наблюдение, своевременно направляет детей к профильным врачам-специалистам. Сведения о детях с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, состоящих под диспансерным наблюдением, отражены в таблице N 9.


12. Консультирование специалистов по профилю заболевания осуществляется в Республиканской консультативно-диагностической поликлинике, являющейся структурным подразделением ГБУЗ РДКМЦ.



Таблица N 9



Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 году

Число пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 году

Из числа пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 году, взято на Д наблюдение

Из числа пациентов состоящих на Д наблюдении назначены ЛП/СПЛП

Врач-специалист, осуществляющий Д наблюдение

Средняя частота консультаций врачом-генетиком 1 пациента, состоящего на Д наблюдении, в год

Общее число консультаций врача-генетика в 2021 г., из них с применением ТМК

Врожденный гипотиреоз

1

1

1/0

Детский эндокринолог

1 раз в год

1/0

Галактоземия

3

3

0/0

Врач-генетик

Раз в месяц

30/0

Фенилкетонурия

2

2

0/0

Врач-генетик

Раз в месяц

30/0

Адреногенитальный синдром

2

2

2/0

Детский эндокринолог

2 раза в год

2/0

Муковисцидоз

0

0

0/0

-

/

Наследственные болезни обмена <*>

0

0

0/0

-

/

Спинальная мышечная атрофия

0

0

0/0

-

/

Первичные иммунодефициты

1

1

1/0

иммунолог

4 раза в год

1/0

Иные

Итого

9

9

/

/



* Наследственные болезни обмена (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина); дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); тирозинемия, тип I; болезнь с запахом кленового сиропа мочи; гомоцистинурия; пропионовая ацидемия; метилмалоновая ацидемия (метилмалонил КоА-мутазы недостаточность); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина С); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина В); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); изовалериановая ацидемия; глутаровая ацидемия, тип I; 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; глутаровая ацидемия, тип II; первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная 3-ОН ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; очень длинноцепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность арнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин/пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз; бета-кетотиолазная недостаточность; дефицит биотинидазы).


13. Количество консультаций/консилиумов, проведенных Перинатальным центром с профильными учреждениями, МГЦ 3А и 3Б уровней, национальными медицинскими исследовательскими центрами (далее - НМИЦ) отражены в таблице N 10.



Таблица N 10



Количество проведенных ТМК в 2017 - 2022 годах

2018 год

2019 год

2020 год

2021 год

9 месяцев 2022 года

Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с МГК/Ц Кабардино-Балкарской Республики (при наличии) / другого субъекта

1

1

1

3

5

из них с применением ТМК

0

0

0

-

Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с учреждениями 3А уровней

0

0

0

0

-

из них с применением ТМК

0

0

0

0

-

Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с учреждениями 3Б уровней

0

0

0

1

-

из них с применением ТМК

0

0

0

1

-

Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с НМИЦ <*>

0

0

1

0

-

из них с применением ТМК

0

0

1

0

-

Всего проведенных консультаций/ консилиумов

1

1

2

4

5

из них с применением ТМК

0

0

1

1

-



* При наличии нескольких НМИЦ заполняется отдельно по каждому.


В сложных случаях при затруднении диагностики врач-генетик Перинатального центра консультируется с федеральными центрами по профилю заболевания (федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова" (далее - ФГБУ "НМИЦ АГиП им. В.И. Кулакова"), ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова"). До 2022 года все консультации проводились в телефонном режиме. С 2022 года специалисты Перинатального центра начали оформлять заявку на проведение телемедицинских консультаций в электронном виде.


14. Министерством здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики проводится большая работа по повышению квалификации врачей по вопросам профилактики, диагностики и лечения детей с врожденными и наследственными заболеваниями, прорабатываются мероприятия по внедрению новых современных технологий в оказании специализированной медицинской помощи детям. В феврале 2022 г. в г. Нальчике состоялась II Северо-Кавказская научно-практическая конференция, посвященная орфанным заболеваниям "Диагностика и лечение редких (орфанных) заболеваний" с участием ведущих специалистов ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова" во главе с директором С.И. Куцевым. В конференции приняли участие работники Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, Кабардино-Балкарского государственного университета им. Х.М. Бербекова, врачи-специалисты медицинских организаций республики: врачи-генетики, специалисты педиатрической службы: неврологи, педиатры, гастроэнтерологи, нефрологи и др.


Работники Перинатального центра принимали участие во всех конференциях и совещаниях, проводимых Министерством здравоохранения Российской Федерации, из них:


в июне 2022 г. в 4-м Всероссийском научно-практическом конгрессе "Орфанные болезни" в г. Москве;


в сентябре 2022 г. во Всероссийской школе "Новые горизонты диагностики и терапии муковисцидоза" в г. Ставрополе;


в октябре 2022 г. в первой научно-практической конференции "Орфанный практикум" в режиме онлайн.


В Кабардино-Балкарской Республике имеется необходимое оборудование и специалисты для проведения неонатального скрининга на 5 основных заболеваний нарушения обмена веществ в условиях лаборатории МГО Перинатального центра. Охват неонатальным скринингом в республике составляет 98%. В то же время, в связи с высокой степенью изношенности оборудования (более 16 лет непрерывной эксплуатации) требуется его обновление с установкой новой версии программного обеспечения. Несмотря на то, что МГО Перинатального центра относится к консультации 2 группы, в его структуре нет молекулярно-генетической лаборатории и лаборатории селективного скрининга, рекомендованных приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями".


В целях охвата новорожденных неонатальным скринингом Министерством здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики ежегодно направляется в Министерство финансов Кабардино-Балкарской Республики информация о потребности в средствах на закупку реактивов для неонатального скрининга с учетом роста цен у производителей и поставщиков.


Материально-техническая база лаборатории не позволяет проводить расширенный неонатальный скрининг, в этой связи Кабардино-Балкарская Республика прикреплена к Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации.



1.6. Информационное взаимодействие


Для организации информационного взаимодействия между медицинскими организациями, аптечными организациями, федеральными учреждениями медико-социальной экспертизы, медицинскими работниками и пациентами в рамках единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения введена в эксплуатацию модернизированная региональная медицинская информационная система (далее - ГИС), по контракту от 31 августа 2020 г. N 76/08/2020-РМИС на оказание услуг по модернизации и развитию Региональной медицинской информационной системы Кабардино-Балкарской Республики (далее - РМИС КБР).


Работают подсистемы "Центральный архив медицинских изображений" (далее - ЦАМИ), "Лабораторные информационные системы" (далее - ЛИС), "Телемедицинские консультации" (далее - ТМК) и "Скорая медицинская помощь" (далее - СМП), позволяющие осуществлять передачу документов, снимков, результатов анализов и протоколов.


Все медицинские организации, в которых выдается медицинское свидетельство о рождении (МСР), обеспечены технической и функциональной возможностью передачи сведений о факте рождения в виде структурированного электронного медицинского документа (далее - СЭМД "МСР") в Реестр электронных медицинских документов (далее - РЭМД). 100% организаций в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики от 18 февраля 2022 г. N 74-П "Об утверждении Порядка нумерации медицинских свидетельств о рождении медицинскими организациями, подведомственными Министерству здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики", осуществляют передачу СЭМД и взаимодействие с ЗАГС. МСР выдается акушерскими отделениями четырех медицинских организаций 2 уровня оказания акушерской помощи (ГБУЗ "ЦРБ" г.о. Прохладный и Прохладненского муниципального района, г.о. Баксан и Баксанского муниципального района, Майского муниципального района, ГБУЗ "ММБ") и одной организацией третьего уровня (Перинатальный центр), в том числе при рождении ребенка вне акушерского стационара или на дому.



Таблица N 11



Оценка региональных систем информатизации здравоохранения, необходимых для обеспечения НС и РНС

Указать наличие (да/нет) название

Чем утверждено внедрение и работа

ЕГИСЗ

да

регламент

Электронный документооборот

да

единый цифровой контур ЕГИСЗ

Работа сервиса выписки медицинских свидетельств о рождении

да

приказ Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики от 18 февраля 2022 г. N 74-П

Наличие и ведение баз данных детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

да

часть ЕГИСЗ

регистры

да

Д-учет, ВИМИС

реестры

нет



1.7. Выводы


В Кабардино-Балкарской Республике имеется возможность проведения неонатального скрининга на 5 врожденных и (или) наследственных заболеваний в условиях лаборатории неонатального скрининга при Перинатальном центре. Ежегодно отклонения в неонатальном скрининге выявляются у 0,08% новорожденных. В 2020 году отмечалось максимальное количество отклонений - у 0,2% новорожденных.


Перинатальный центр укомплектован врачами-генетиками, что позволяет осуществлять диспансерное наблюдение за детьми с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках неонатального скрининга. Лаборатория оснащена необходимым медицинским оборудованием и подготовленными кадрами.


Налажена взаимосвязь между медицинскими организациями Кабардино-Балкарской Республики, имеющими прикрепленное население, с медицинскими организациями третьего уровня (Перинатальный центр и ГБУЗ РДКМЦ).


ГБУЗ РДКМЦ является головным учреждением педиатрической службы республики, в котором работают специалисты всех профилей, за исключением кардиохирургии, челюстно-лицевой хирургии, офтальмологии. Кроме стационарных отделений по 14 профилям в составе данной медицинской организации функционирует Республиканская консультативно-диагностическая поликлиника для всех детей республики, в которой осуществляется амбулаторный прием детей врачами-специалистами по 17 профилям. Открытие детского Центра нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваний у детей в структуре ГБУЗ РДКМЦ позволит улучшить доступность и качество оказания специализированной медицинской помощи детям с заболеваниями, выявленными при проведении неонатального и расширенного неонатального скринингов. Будет создан реестр всех больных с нервно-мышечной патологией, наследственными и орфанными заболеваниями, в том числе выявленными при проведении неонатальных скринингов. Главные внештатные специалисты Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, работающие в ГБУЗ РДКМЦ, будут отслеживать динамику течения заболевания, контролировать проведение профилактических, лечебных, реабилитационных мероприятий, участвовать в подборе лекарственных препаратов, в том числе подлежащих закупке через Фонд "Круг добра".


В то же время для более качественного оказания медицинской помощи данной категории детей требуется доукомплектование Перинатального центра и ГБУЗ РДКМЦ врачами-генетиками.


Для работы в лаборатории неонатального скрининга при Перинатальном центре требуются врачи лабораторной генетики (цитогенетики) и врачи клинической лабораторной диагностики.


Проведение расширенного неонатальной скрининга будет осуществляться в г. Краснодаре в Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации.


В настоящее время прорабатываются вопросы логистики с транспортной компанией по доставке биоматериалов на проведение расширенного неонатального скрининга в Кубанскую межрегиональную медико-генетическую консультацию в г. Краснодаре и г. Москву в ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова".


Таким образом, Кабардино-Балкарская Республика будет готова к внедрению расширенного неонатального скрининга с января 2023 г. в случае доработки информационного ресурса ВИМИС "АКиНЕО".



2. Организация проведения расширенного неонатального скрининга


2.1. Цели реализации региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Кабардино-Балкарской Республике" - снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга.


Обеспечение проведения массового обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания путем проведения НС в условиях Перинатального центра и РНС - в условиях Кубанской медико-генетической консультации.


2.2. Задачи региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"


К задачам региональной программы относятся:


1) обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в регионе;


2) формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н;


3) совершенствование материально-технической базы медико-генетических консультаций (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;


4) обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;


5) интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;


6) обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями;


7) внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;


8) методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи;


9) внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний;


10) организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.


2.3. Показатели региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"


К показателям региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" относятся:


1) доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми в субъекте Российской Федерации (98%);


2) доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в субъектах Российской Федерации (0,4%);


3) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в субъектах Российской Федерации (0,08%);


4) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в субъектах Российской Федерации (100%);


5) доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение (100%).


2.4. Мероприятия региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"


2.4.1. Обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в Кабардино-Балкарской Республике


Создание нормативной правовой базы по реализации профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний в рамках регионального РНС:


региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга";


приказ по маршрутизации, регламентирующий все этапы проведения РНС в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н; диспансерное наблюдение, оказание экстренной и плановой помощи детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, в Кабардино-Балкарской Республике;


региональные документы по реализации льготного лекарственного обеспечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, взаимодействию с Фондом "Круг добра".


По решению Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, в медицинских организациях, обеспечивающих оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамах РНС, формируется перечень стандартов операционных процедур при проведении НС и РНС:


по приему бланков (внутри региона, из других регионов);


по методикам проведения РНС для работников лаборатории;


по взятию крови и правилам их хранения РНС и НС;


по транспортировке фильтр-бланков из региона в лабораторию 3А и обратно;


по получению фильтр-бланков медико-генетическими консультациями и правилами их передачи в учреждения, где будет проводиться забор крови;


по порядку учета и хранению фильтр-бланков для РНС и НС;


по работе с лабораторной информационной системой;


по направлению материала для проведения подтверждающей диагностики;


по взаимодействию с федеральными медицинскими организациями при установлении диагноза в период нахождения ребенка.


2.4.2 Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС


В целях проведения РНС маршрутизация будет осуществляться в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями", направленной на своевременное выявление наследственных и (или) врожденных заболеваний и постановки на диспансерное наблюдение, в рамках существующей инфраструктуры.


Шестью медицинскими организациями будут направляться тест-бланки, пропитанные кровью новорожденных, в Перинатальный центр, который будет ответственным за проведение неонатального скрининга в Кабардино-Балкарской Республике.


Маршрут строится в следующем формате.


1. Информирование родителей (законного представителя) о проведении неонатального скрининга, заполнение информированных согласий и/или отказа от оказания медицинской помощи.


2. Формирование направления на проведение забора крови на тест-бланки в рамках РНС. Предполагает обеспечение возможности формирования бланка-направления с уникальным идентификационным номером, основанном на возможности формирования электронного медицинского свидетельства о рождении. Будут изданы локальные инструкции по порядку внесения информации в лабораторную информационную систему и подготовке документов для забора образца крови, а также внесение информации о новорожденном в вертикально-интегрированную медицинскую информационную систему по профилю "акушерство и гинекология" и "неонатология".


3. Взятие крови:


а) забор крови осуществляется в шести медицинских организациях, имеющих лицензию на оказание медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология" и "неонатология", как и при проведении НС;


б) забор крови осуществляют медицинские сестры отделений (палат) новорожденных;


в) формирование необходимого запаса соответствующих тест-бланков;


г) кровь берется в возрасте 24 - 48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144 - 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного на бумажный фильтровальный тест-бланк, после взятия крови тест-бланк оставляется для высыхания без попадания прямых солнечных лучей и источников искусственного тепла на 2 часа.


4. На сбор тест-бланков с образцами крови на РНС в пределах республики, сортировку и дальнейшую отправку указанных тест-бланков в медицинские организации 3А и 3Б групп, заключение договоров на оказание услуг по проведению РНС и подтверждающей диагностики уполномочен Перинатальный центр.


5. Описывается логистическая схема обеспечения проведения РНС (схема N 2):


отправка тест-бланков в учреждения 3А группы (в Кубанскую межрегиональную медико-генетическую консультацию) из Перинатального центра;


проведение мероприятий по заключению договоров с транспортными компаниями, определение частоты отправки, сроков и способов доставки биоматериала, формирование логистических схем движения биоматериала по территории Кабардино-Балкарской Республики и за ее пределами организует Перинатальный центр;


информирование законных представителей ребенка и медицинской организации, оказывающей первичную медико-санитарную помощь детям о результатах РНС (информация передается посредством ЕЦП в медицинскую организацию по месту жительства). Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний медико-генетический центр информирует лечащего врача (поликлиники по месту жительства) об этом по указанным в информированном согласии номеру телефона и/или адресу электронной почты. Лечащий врач выдает направление на дальнейшие этапы обследования.


При получении результатов скрининговых исследований формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям и группам высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний. Дети из группы "условно здоровые" не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований. При выявлении положительных результатов скрининга (отклонение значений от "отрезной точки") формируется группа высокого риска. Информация о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания, из медицинской организации третьей А и Б групп в течение 24 часов передается в медико-генетическую консультацию (центр) медицинских организаций 1 и 2 групп.


После получения информации новорожденный из группы высокого риска приглашается в медико-генетический центр для взятия образцов крови для проведения повторного скринингового исследования (ретеста) и транспортировки биоматериала в медицинскую организацию третьей А и Б групп для проведения подтверждающей биохимической и (или) молекулярно-генетической и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики или в медико-генетическую консультацию (центр) медицинской организации третьей Б группы, выполняющей функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний в течение 24 часов. В случае отсутствия возможности посещения медико-генетического кабинета Перинатального центра забор образцов крови для ретеста будет осуществляться в детских поликлинических отделениях медицинских организаций по месту проживания ребенка после оформления информированного согласия на его проведение. Планируется проведение обучающего семинара по порядку направления биологического материала на подтверждающую диагностику и консультирование, в том числе с применением телемедицинских технологий, утвержденному федеральным проектом "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".


Подтверждающая диагностика проводится в референсном центре ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова" в г. Москве. По результатам подтверждающей диагностики проводится медико-генетическое консультирование и выдается заключение. Срок проведения подтверждающей диагностики составляет 10 дней (в некоторых случаях более 10 дней). При некоторых заболеваниях лечение может быть начато до получения результатов подтверждающих тестов. В будущем результаты подтверждающей диагностики важны для планирования беременности.


Порядок организации и проведения расширенного неонатального скрининга в Кабардино-Балкарской Республике осуществляется в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями".


2.4.3. Совершенствование материально-технической базы медико-генетических консультаций (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями


Проведенный анализ доступности специализированной помощи выявил потребность в обновлении лабораторного медицинского оборудования для проведения неонатального скрининга. В том числе требуется замена оборудования лаборатории неонатального скрининга, введенного в эксплуатацию в 2007 году, ресурс полезной эксплуатации которого истек, а также дооснащение лаборатории неонатального скрининга в соответствии с пунктом 5 приложения N 3 к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями". В рамках переоснащения лаборатории НС планируется закупить счетчик многофункциональный лабораторный, автоматизированное рабочее место, диспенсер, прибор для выбивания бумажных дисков с образцами крови, устройство для промывки и удаления бумажных дисков с образцами крови, встряхиватель - инкубатор для микропланшетов.


Дооснащение и переоснащение лаборатории неонатального скрининга планируется осуществить за счет централизованных средств республиканского бюджета Кабардино-Балкарской Республики. Средства на приобретение медицинского оборудования будут предусмотрены в рамках формирования проекта республиканского бюджета Кабардино-Балкарской Республики на 2024 год и плановый период 2025 - 2026 годов.


Обеспеченность врачебными кадрами лаборатории составляет 50%, средним медицинским персоналом - 100%. Для работы в лаборатории неонатального скрининга при Перинатальном центре требуются врач лабораторной генетики (цитогенетики) и врач клинической лабораторной диагностики.


Для более качественного оказания медицинской помощи данной категории детей требуется укомплектование вновь создаваемого центра орфанных заболеваний при ГБУЗ РДКМЦ врачами-генетиками, диетологами, детскими эндокринологами, неврологами, гастроэнтерологами, офтальмологами и другими узкими специалистами педиатрической службы.


Совершенствование информационной системы ВИМИС "АКиНЕО" для улучшения коммуникации между лабораторией неонатального скрининга, врачами-генетиками Перинатального центра и центра орфанных заболеваний ГБУЗ РДКМЦ и участковой педиатрической службы.


Данные мероприятия также формируются исходя из их финансового обеспечения за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации, за исключением мероприятий по совершенствованию материально-технической базы медицинских организаций, предусмотренных распоряжением Правительства Российской Федерации от 9 июня 2022 г. N 1510, выполняемых в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" за счет средств федерального бюджета.


При планировании переоснащения/дооснащения медицинским оборудованием организаций будут соблюдены условия непрерывности и доступности лечебного процесса в регионе, и в план мероприятий включены составления "дорожные карты" процесса организации переоснащения/дооснащения медицинским оборудованием.


При необходимости к работе будут привлечены главные внештатные специалисты, включая генетиков, неврологов, педиатров.


Рекомендуемые мероприятия (формируются исходя из анализа соответствия материально-технической базы поставленным задачам):


Потребуется переоснащение и дооснащение оборудованием МГО Перинатального центра, кабинетов (центров) и/или иных медицинских организаций, осуществляющих проведение НС и РНС в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н.


2.4.4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС


Обеспеченность врачебными кадрами лаборатории неонатального скрининга при Перинатальном центре составляет 50%, средним медицинским персоналом - 100%. Необходима подготовка врача лабораторной генетики (цитогенетики) и врача клинической лабораторной диагностики.


Для более качественного оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями требуется доукомплектование создаваемого Центра нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваний при ГБУЗ РДКМЦ врачами-специалистами педиатрической службы (генетик, диетолог, невролог, гастроэнтеролог, офтальмолог).


С целью устранения кадрового дефицита Министерством здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики проводится работа по направлению специалистов на обучение по выделенным целевым местам в рамках целевого приема и целевого обучения по приоритетным специальностям.


В 2023 и 2024 годах запланировано завершение обучения по программе высшего образования по программе ординатуры 3 врачами-генетиками, которые обучаются в рамках договора о целевом приеме. Из них 1 врач-генетик будет направлен на курс профессиональной переподготовки по теме "Лабораторная генетика".


В соответствии с утвержденным штатным расписанием медицинской организации планируется привлечь медицинских работников по необходимым специальностям из числа специалистов, завершающих обучение по программе ординатуры и специалитета на базе федерального государственного бюджетного образовательного учреждения высшего образования "Кабардино-Балкарский государственный университет им. Х.М. Бербекова" по профилям "Биология", "Гастроэнтерология", "Офтальмология". Также для проведения диспансерного наблюдения в медицинских организациях первичного звена будет продолжена работа по укомплектованию врачами-педиатрами и врачами узкой специальности в рамках программы "Земский доктор" в 2023 - 2024 годах.


В целях обеспечения повышения квалификации медицинских работников, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе врачей-генетиков, врачей-педиатров и других специалистов педиатрической службы, проводится регулярное информирование специалистов отрасли здравоохранения о принципах и механизмах реализации системы непрерывного медицинского образования (далее - НМО) для прохождения соответствующих циклов повышения квалификации. Осуществляется регистрация вновь прибывших медицинских работников на портале НМО.


2.4.5. Информационное взаимодействие между медицинскими организациями, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС


Основной задачей при организации информационного взаимодействия необходимо считать обеспечение интеграции медицинских информационных систем (далее - МИС), ЛИС, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации (далее - ГИС СЗ), Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения (далее - ЕГИСЗ) и "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология.


В Кабардино-Балкарской Республике обеспечена возможность взаимодействия между медицинскими организациями в части передачи данных, а также посредством ведения единой электронной медицинской карты пациента. Работают подсистемы ЦАМИ, ЛИС, ТМК и СМП, позволяющие осуществлять передачу документов, снимков, результатов анализов и протоколов.


Проведена работа по модернизации РМИС КБР в части расширения функциональных возможностей, внедрены ВИМИС. В рамках развития МИС в 2022 году проводятся работы по расширению видов передаваемых в ВИМИС ЭМД.


Все медицинские организации, в которых выдается МСР, обеспечены технической и функциональной возможностью передачи сведений о факте рождения в Реестр электронных медицинских документов (далее - РЭМД). 100% организаций в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики от 18 февраля 2022 г. N 74-П осуществляют передачу СЭМД и взаимодействие с ЗАГС. Медицинское свидетельство о рождении выдается акушерскими отделениями четырех медицинских организаций 2-го уровня оказания акушерской помощи (ГБУЗ "ЦРБ" г.о. Прохладный и Прохладненского муниципального района, г.о. Баксан и Баксанского муниципального района, Майского муниципального района, ГБУЗ "ММБ") и одной организацией третьего уровня (Перинатальным центром).


Планируемые мероприятия для обеспечения информационного взаимодействия между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС:


В целях осуществления информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС в Кабардино-Балкарской Республике будет создана рабочая группа в составе начальника отдела информационных технологий и связи Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, руководителя МГО Перинатального центра, руководителя государственного казенного учреждения здравоохранения "Центр общественного здоровья, медицинской профилактики, медицинской аналитики и информационных технологий" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики (далее - ГКУЗ "ЦОЗМАИТ") и главных специалистов по акушерству и по неонатологии.


Министерством здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики будет разработана "дорожная карта" по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС, включающая следующие мероприятия:


1) все медицинские организации, осуществляющие забор крови на НС и РНС, будут обеспечены возможностью передачи сведений о факте забора крови (СЭМД "Направление на неонатальный скрининг") в ВИМИС "АКиНЕО" с 1 марта 2023 г. В период с 1 января по 1 марта 2023 г. планируется формирование направления в виде документа на бумажном носителе с электронным заполнением на компьютере в связи с технической доработкой РМИС. Также будут проведены мероприятия, направленные на обеспечение МО, осуществляющих лабораторную диагностику в рамках НС (МГК/МГЦ) возможностью передачи сведений о результате исследования (СЭМД "Протокол лабораторного исследования") в ВИМИС "АКиНЕО";


2) сбор сведений о специалистах, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС;


3) проведение первичной регистрации в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС;


4) передача данных с указанием специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России для регистрации;


5) обучение работе в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС.


Планируемые мероприятия для формирования и развития цифрового контура для обеспечения медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями:


1) обеспечение оперативного получения анализа данных по маршрутизации пациентов;


2) организация мониторинга, планирование и управление потоками пациентов при оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;


3) обеспечение анализа качества оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, формирование механизмов мультидисциплинарного контроля для анализа предоставляемых данных МО;


4) организация проведения консультаций/консилиумов пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с применением телемедицинских технологий совместно с профильными НМИЦ.


2.4.6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках РНС


В целях своевременного выявления, взятия на диспансерный учет и назначения лечения детям с врожденным и (или) наследственным заболеванием в рамках неонатального и расширенного неонатального скрининга врач-генетик Перинатального центра по программе ВИМИС "АкиНЕО" отслеживает случаи подтверждения наследственного врожденного заболевания и направляет информацию в Центр нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваний при ГБУЗ РДКМЦ (далее - Центр орфанных заболеваний) и врачу-педиатру городскому (районному) медицинской организации по месту проживания ребенка (матери новорожденного).


Врач-педиатр городской (районный) информирует участкового врача-педиатра о ребенке с отклонениями при проведении неонатального скрининга. Врач-педиатр участковый организует направление на консультацию к врачу-генетику Перинатального центра пациента с положительным результатом неонатального скрининга на любое заболевание (фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию и др.), независимо от наличия клинических проявлений. Врач-генетик осуществляет прием детей в кабинете медико-генетического консультирования в поликлиническом отделении Перинатального центра ежедневно с понедельника по пятницу с 8.00 до 16.00 часов.


При необходимости проведения подтверждающей молекулярно-генетической диагностики и невозможности ее проведения на базе лаборатории Перинатального центра врач-генетик организует направление биоматериала для подтверждающей молекулярно-генетической диагностики в федеральные медицинские организации.


В случае установления наследственного и (или) врожденного заболевания врач-генетик Перинатального центра оформляет извещение о случае впервые выявленного заболевания и подает информацию в Центр орфанных заболеваний в срок не позднее 5 рабочих дней со дня выявления больного.


С учетом дефицита кадров врачей по педиатрии в Кабардино-Балкарской Республике проведена работа по централизации педиатрической службы республики на базе головного учреждения республики - ГБУЗ РДКМЦ, в составе которого с 2023 года открываются три специализированных центра: Центр детской нефрологии, Центр детской эндокринологии и Центр нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваний у детей. Приказом Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики от 31 августа 2022 г. N 330-П "Об организации центра нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваний у детей в структуре ГБУЗ "Республиканский детский клинический многопрофильный центр" Минздрава КБР" в функциональные обязанности Центра орфанных заболеваний возложено диспансерное наблюдение за всеми детьми с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, мониторинг данной категории детей путем ведения регистра по профилям заболеваний. В диспансерном наблюдении и оказании специализированной помощи детям будут задействованы все специалисты учреждения по мере необходимости.


В работе Центра орфанных заболеваний на функциональной основе будет привлечен врач-генетик Перинатального центра, что позволит улучшить преемственность между двумя ведущими медицинскими организациями службы родовспоможения и детства в Кабардино-Балкарской Республике. В работе центра будут принимать участие главные внештатные специалисты Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, независимо от места их основной работы.


Медицинская помощь в Центре орфанных заболеваний будет оказываться за счет средств обязательного медицинского страхования.


Амбулаторный консультативный прием детей в Центре орфанных заболеваний будет осуществляться по направлению (форма 057/у) медицинской организации государственной системы здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, к которой прикреплен пациент, в соответствии с нормативно-распорядительными документами Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, регламентирующими маршрутизацию. По экстренным показаниям пациент может быть принят без направления.


Госпитализация в Центр орфанных заболеваний будет осуществляться в круглосуточном режиме: по экстренным показаниям - бригадами государственного бюджетного учреждения "Кабардино-Балкарский центр медицины катастроф и скорой медицинской помощи", отделений скорой медицинской помощи центральных районных больниц; по направлению врачей-неврологов (при наличии) детских поликлинических отделений медицинских организаций, за которыми закреплен пациент, врачей Центра орфанных заболеваний ГБУЗ РДКМЦ, при самообращении пациента. Госпитализация в плановом порядке будет осуществляться по направлению врачей участковой службы (врачами педиатрами, врачами общей практики, семейными врачами) медицинских организаций, за которыми закреплены пациенты, при условии наличия заключения врачей Центра орфанных заболеваний о необходимости госпитализации пациента в плановом порядке.


Решение вопросов тактики дальнейшего обследования, лечения и назначения лекарственных препаратов принимается врачебной комиссией Центра орфанных заболеваний ГБУЗ РДКМЦ в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 5 мая 2012 г. N 502н.


При наличии у больного медицинских показаний к оказанию высокотехнологичной медицинской помощи в федеральных центрах направление в медицинскую организацию, оказывающую высокотехнологичную медицинскую помощь, осуществляется Министерством здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики в соответствии с Порядком организации оказания высокотехнологичной медицинской помощи с применением единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2 октября 2019 г. N 824н.


В сложных диагностических случаях внедрена практика проведения телемедицинских консультаций с федеральными центрами. С 2023 года планируется проведение телемедицинских консультаций со специалистами врачами-генетиками ФГБНУ "МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова".


Для своевременного назначения лекарственной терапии вновь выявленным пациентам будут выдаваться препараты, имеющиеся в государственном автономном учреждении "Аптечный склад", для обеспечения препаратами до закупки медикаментов по дополнительной заявке Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики.


С целью решения вопроса преемственности лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями главные внештатные специалисты педиатрической службы Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики обеспечивают передачу главным внештатным специалистам терапевтической службы Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики данных по находящимся в регистре пациентам, в том числе находящимся на лекарственном обеспечении за счет средств Фонда "Круг добра", за 4 месяца до достижения ими возраста 18 лет.


2.4.7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи детям по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС


В настоящее время в работу медико-генетического кабинета Перинатального центра и стационарных отделений ГБУЗ РДКМЦ внедрены клинические рекомендации по заболеваниям, выявляемым в рамках неонатального скрининга:


классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии;


врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром);


врожденный гипотиреоз у детей;


нарушения обмена галактозы (галактоземия);


кистозный фиброз (муковисцидоз).


В то же время с организацией Центра нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваний на базе ГБУЗ РДКМЦ указанные клинические рекомендации будут внедрены при оказании специализированной медицинской помощи данной категории пациентов в амбулаторных условиях.


Также планируется реализация следующих мероприятий:


внедрение новых клинических рекомендаций и протоколов ведения больных по вопросам профилактики, диагностики, лечения и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями по мере их разработок профильными специалистами Министерства здравоохранения Российской Федерации;


разработка и внедрение в Перинатальном центре, ГБУЗ РДКМЦ, ГБУЗ "Республиканский детский реабилитационный центр" Минздрава КБР протоколов/алгоритмов лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (протоколов ведения пациентов) на основе соответствующих клинических рекомендаций по профилю, порядка оказания медицинской помощи по профилю и с учетом стандарта медицинской помощи.


2.4.8. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи


Планируемые мероприятия:


разработка и реализация плана мероприятий по обеспечению достижения критериев качества лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на основе клинических рекомендаций по профилю патологии;


обеспечение мониторинга выполнения критериев оценки качества проведения РНС в рамках системы внутреннего контроля качества;


оценка соответствия оказываемой медицинской помощи клиническим рекомендациям с использованием цифровых технологий (при наличии в региональной медицинской информационной системе).


2.4.9. Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний


Мероприятие формируется при наличии в республике завершенных клинических апробаций по направлениям: профилактика, диагностика, лечение и реабилитация детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с доказанной эффективностью, а также эффективных практик по организации процесса оказания помощи данным больным, в том числе с применением бережливых технологий, при оказании медицинской помощи и в лабораторной диагностике.


В целях улучшения оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с 2023 года на базе ГБУЗ РДКМЦ начнет функционировать Центр нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваний.


2.4.10. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.


Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с указанием источников для оценки степени достижения каждого результата в виде конкретного документа (форма федерального статистического наблюдения, справка, аналитический отчет или информационная система) и частоты их предоставления.


2.4.11. Разработка и реализация системы информационной поддержки НС и РНС для населения.


Планируемые мероприятия:


1) разработка и утверждение формы информированного согласия для законных представителей ребенка по проведению РНС;


2) составление плана мероприятий по обеспечению широкодоступной и полной информации о целях, сроках, задачах РНС, заболеваниях, на которые проводится исследования, реализации РНС в республике; обеспечение наличия в родовспомогательных, детских медицинских организациях информационных стендов, памяток и иных информационных носителей в доступной форме, предоставляющей информацию о РНС;


3) проведение просветительской работы среди населения при активном использовании средств массовой информации о необходимости и пользе РНС;


4) разработка макетов листовок, плакатов, в том числе с использованием инфографики, а также прочих информационных документов, рассказывающих о РНС родителям (законным представителям) ребенка;


5) размещение информационных материалов в родильных домах, медико-генетических консультациях/центрах о возможностях и целях РНС.



План мероприятий региональной программы


Реализация программы приведет к совершенствованию оказания медицинской помощи в Кабардино-Балкарской Республике пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в соответствии с поставленными основными и дополнительными задачами. План мероприятий представлен в приложении N 6.



3. Результаты региональной программы



Таблица N 12



Индикативные показатели региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Кабардино-Балкарской Республике"

2023 год

2024 год

2025 год

Доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми, не менее (%)

80%

95%

95%

Доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС, не менее (%)

90%

95%

95%

Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС (%)

0,1%;

0,1%;

0,1%;

Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено Д наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, не менее (%)

90%

95%

95%

Доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию ЛП и СПЛП от общего числа детей, которым установлено Д наблюдение, (%)

95%

95%

95%


Результаты программы:


разработана региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" для обеспечения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга";


сформирована и утверждена приказом Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики оптимальная маршрутизация в Кабардино-Балкарской Республике, основанная на существующей в республике инфраструктуре, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н;


созданы условия для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС. Проведена интеграция медицинских информационных систем, лабораторных информационных систем, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации, Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология";


внедрены клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи, утвержденные уполномоченным федеральным органом исполнительной власти, по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в 100% профильных медицинских организациях;


проведены мероприятия по повышению квалификации средних медицинских работников, осуществляющих отбор проб у новорожденных, медицинских сотрудников лабораторий, осуществляющих НС и РНС, а также врачей-специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение за пациентами с наследственными и (или) врожденными заболеваниями;


внедрены новые технологии диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний;


организован сбор достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.



4. Сроки реализации региональной программы


Программа реализуется в период 2023 - 2025 годов.



5. Финансово-экономическое обоснование региональной программы


Планируемый объем средств приводится по годам, мероприятиям (где предусмотрено выделение финансовых средств) и источникам финансирования.



Таблица N 13



ПЛАНИРУЕМЫЙ БЮДЖЕТ региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Кабардино-Балкарской Республике", тыс. рублей

2023 год

2024 год

2025 год

Итого

Федеральный бюджет

20910,3

20912,2

20928,2

62750,7

Республиканский бюджет Кабардино-Балкарской Республики,

в том числе:

1388,54

1429,14

1449,48

4267,16

на транспортировку тест бланков

288,0

317,0

348,0

953,0

Иные источники, (включая внебюджетные источники от доход приносящей деятельности медицинских организаций)

Консолидированный бюджет Кабардино-Балкарской Республики

22298,84

22341,34

22377,68

67017,86



6. Социально значимый результат программы


Внедрение региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" позволит совершенствовать существующий уровень организации работы детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, обеспечить преемственность акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической и медико-генетической служб от организации забора биологических проб, их доставки, проведения исследования, в том числе подтверждающей диагностики, и создание информационного обеспечения всех этапов, что приведет к сокращению сроков постановки диагноза и начала лечения, повысит качество медицинской помощи при данной патологии, обеспечит дальнейшее снижение перинатальной, младенческой и детской смертности. В итоге в Кабардино-Балкарской Республике будет достигнут прогнозный показатель младенческой смертности к 2025 году, который составит 4,6 на 1000 новорожденных, родившихся живыми.



Схема 1





Схема 2





Приложение N 1
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Кабардино-Балкарской Республике"



ЧИСЛО МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ, ОСУЩЕСТВЛЯЮЩИХ ЗАБОР ПРОБ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА

Число медицинских организаций /структурных подразделений

Наличие медицинского персонала, прошедшего подготовку по проведению отбора проб (число)

Число новорожденных, которым взята проба для неонатального скрининга на наследственные заболевания по данным 2021 года

Число медицинских организаций родовспомогательных учреждений, осуществляющих забор проб для проведения неонатального скрининга (далее - НС)

1 уровень

0

0

0

2 уровень

4

2947

3А уровень

1

7333

3Б уровень

Число детских поликлиник/детских поликлинических отделений, осуществляющих забор проб для проведения НС

1 уровень

2 уровень

3 уровень

Число отделений патологии новорожденных/педиатрических детских больниц, осуществляющих забор проб для проведения НС

1 уровень

2 уровень

3 уровень

1

194

Иные медицинские организации, осуществляющие отбор проб для проведения НС (указать какие)

ИТОГО

10280



Приложение N 2
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Кабардино-Балкарской Республике"



ПЕРЕЧЕНЬ МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ, ОСУЩЕСТВЛЯЮЩИХ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ И РАСШИРЕННЫЙ НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ В КАБАРДИНО-БАЛКАРСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ

N п/п

Полное наименование медицинской организации/ структурного подразделения, осуществляющей проведение неонатального скрининга

Адрес, тел.,

e-mail

ФИО руководителя медицинской организации/ структурного подразделения, осуществляющих проведение неонатального скрининга, контактный тел., (e-mail)

Проведено исследований в год (неонатальный скрининг) по данным 2021 года

Проведено исследований в год (расширенный неонатальный скрининг) по данным 2021 года

число

доля от всех выполненных в субъекте

число

доля от всех выполненных в субъекте

Медико-генетические кабинеты (отделения) 1 уровня

1.

-

-

-

-

-

-

-

Медико-генетические консультации (центры) 2 уровня

1.

Государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Перинатальный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

КБР,

г. Нальчик, ул. Шогенова, 34,

perinatal-kbr@rambler.ru

Гаева А.А. - главный врач,

Кубекова Э.Л. - заведующая медико-генетическим отделением

kubekova2012@mail.ru

66720

100%

0

0

Медико-генетические центры 3А и(или) 3Б уровня

1.

-

-

-

-

-

-

-



Приложение N 3
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Кабардино-Балкарской Республике"



ОСНАЩЕНИЕ ЛАБОРАТОРИИ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА, В ТОМ ЧИСЛЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА (В СООТВЕТСТВИИ С ПРИЛОЖЕНИЕМ N 3 К ПОРЯДКУ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С ВРОЖДЕННЫМИ И (ИЛИ) НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, УТВЕРЖДЕННОМУ ПРИКАЗОМ МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ОТ 21 АПРЕЛЯ 2022 Г. N 274Н)

N

п/п

Код вида номенклатурной классификации медицинских изделий <1>

Наименование вида медицинского изделия в соответствии

с номенклатурной классификацией медицинских изделий

Наименование оборудования (оснащения)

Требуемое количество, шт.

Имеющееся в наличии количество, шт.

Укомплектованность, %

1.

341870

Автоматическое устройство для подготовки образцов сухих пятен крови

Панчер для выбивания высушенных образцов крови из тест-бланков

1

1

100

2.

261550

Анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, автоматический

Биохимический анализатор с программным обеспечением и комплектом вспомогательного оборудования для скрининга недостаточности биотинидазы, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза галактоземии

1

1

100

261770

Анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, полуавтоматический

Анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, полуавтоматический

0

0

3.

107660

Анализатор масс-спектрометрический ИВД автоматический

Тандемный масс-спектрометр с программным обеспечением для проведения расширенного неонатального скрининга методом тандемной масс-спектрометрии для определения концентрации аминокислот и ацилкарнитинов

0

0

107670

Анализатор масс-спектрометрический ИВД, полуавтоматический

0

0

350330

Жидкостный хроматограф/анализатор масс-спектрометрический ИВД, автоматический

0

0

382270

Газовый хроматограф/анализатор масс-спектрометрический ИВД, автоматический

0

0

4.

335060

Перемешиватель термостатируемый лабораторный

Шейкер-инкубатор для планшет

0

0

0

5.

260410

Шкаф сушильный общего назначения

Сушильный шкаф лабораторный до 150°C

0

0

0

6.

261750

Испаритель лабораторный

Эвапоратор с насосом для планшет

0

0

0

7.

260430

Центрифуга настольная общего назначения

Центрифуга настольная - с ротором для пробирок от 15 до 50 мл и вакутейнеров, для планшетов

0

1

100

8.

261700

Встряхиватель лабораторный

Вортекс (встряхиватель) для пробоподготовки

0

0

0

9.

145580

Перемешивающее устройство для пробирок с пробами крови ИВД

Роллер лабораторный

0

0

0

10.

152690

Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной

Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной

0

0

0

11.

131980

Облучатель ультрафиолетовый бактерицидный

Облучатель ультрафиолетовый бактерицидный

0

0

0

347590

Система дезинфекции помещения ультрафиолетовым светом

0

0

361300

Облучатель ультрафиолетовый для фототерапии/дезинфекции окружающей среды

0

0

375930

Очиститель воздуха ультрафиолетовый

0

0

12.

352570

Холодильник/морозильная камера для лаборатории

Холодильник двухкамерный

1

1

100

13.

215850

Холодильник фармацевтический

Холодильник фармацевтический для хранения тест-систем

5

2

40

261620

Холодильник лабораторный, стандартный

Холодильник лабораторный, стандартный

0

0

14.

318570

Скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, калибратор

Тест-системы для неонатального скрининга на адрено-генитальный синдром, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию и дефицит биотинидазы

0

0

0

318580

Скрининг метаболизма новорожденных/врожденных заболеваний ИВД, контрольный материал

318600

Скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, набор, мультиплексный анализ

318610

Скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, реагент

318590

Скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, набор, масс-спектрофотометрический анализ

15.

192300

Множественные аминокислоты/метаболиты карнитина ИВД, набор, масс-спектрометрический анализ

Тест-системы для расширенного неонатального скрининга методом тандемной масс-спектрометрии

0

0

0

339500

Множественные аминокислоты/метаболиты карнитина ИВД, набор, масс-спектрометрический анализ/жидкостная хроматография

16.

350660

Набор для забора крови методом сухой капли ИВД

Тест-бланки для забора образцов крови для неонатального скрининга новорожденных

25200

22030

88

17.

108730

Штатив для пробирок

Штатив для пробирок

0

0

0

18.

124480

Пипетка механическая

Комплект автоматических дозаторов переменного объема (автоматических пипеток)

0

0

0

292310

Пипетка электронная

292320

Пипетка электронная, однофункциональная

292390

Микропипетка электронная

380120

Микропипетка механическая ИВД

124540

Микропипетка механическая

19.

181470

Шкаф вытяжной

Шкаф вытяжной

0

0

0

20.

123680

Контейнер для отходов с биологическими загрязнениями

Контейнер

2

2

100

21.

185890

Контейнер для стерилизации/дезинфекции, многоразового использования

Контейнер

0

0

0

22.

231020

Система деионизационной очистки воды

Деионизатор воды

0

0

0

23.

185950

Система дистилляционной очистки воды

Дистиллятор

1

0

0

Бидистиллятор

0

0

0



Дополнительное оснащение

N п/п

Наименование оборудования (оснащения)

Требуемое количество, шт.

Имеющееся в наличии количество, шт.

Укомплектованность, %

1.

Автоматизированное рабочее место врача, оснащенное персональным компьютером с выходом в информационно-телекоммуникационную сеть "Интернет" и источником бесперебойного питания

2

1

50

2.

Программное обеспечение для учета и анализа неонатального скрининга

1

1

100

3.

Источник бесперебойного питания

3

0

0

4.

Мебель лабораторная (комплект)

1

1

100

5.

Кондиционер

1

1

100



Приложение N 4
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Кабардино-Балкарской Республике"



УКОМПЛЕКТОВАННОСТЬ МЕДИЦИНСКИМ ПЕРСОНАЛОМ ЛАБОРАТОРИИ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА И РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА (ПРИ НАЛИЧИИ), УКАЗАННЫХ МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ*

N п/п

Наименование должности врачебного и среднего медицинского персонала, в том числе специалистов с высшим профессиональным (немедицинским) образованием

Штатных единиц

Физических лиц

Укомплектованность

Утверждено

Занято

с учетом совместительства, без учета находящихся в декретном отпуске (отпуске по уходу за ребенком)

1.

Врач-генетик

1

1,0

1

100

2.

Врач-лабораторный генетик

-

-

3.

Врач клинической лабораторной диагностики

2

1,5

1

75

4.

Врач-диетолог

-

-

5.

Врач-эндокринолог (врач - детский эндокринолог)

-

-

6.

Врач-невролог

<**>

-

7.

Медицинский психолог (психолог)

<**>

-

8.

Врач ультразвуковой диагностики

<***>

-

9.

Врач-акушер-гинеколог

1

1,0

1

100

10.

Биолог

2

1,5

11.

Химик-эксперт медицинской организации

-

-

12.

Медицинский лабораторный техник (фельдшер-лаборант)

3

3

2

100

13.

Лаборант

-

-

14.

Старшая медицинская сестра

<**>

-

15.

Медицинская сестра

<**>

-

16.

Медицинская сестра процедурной

<**>

-

17.

Акушерка

<**>

-

18.

Медицинский статистик

-

-

19.

Сестра-хозяйка

<**>

-

20.

Медицинский регистратор

<**>

-

21.

Санитар

<****>

-



* В штатном расписании предусмотрено на 10 тыс. родов в год:


3 должности врача генетика (укомплектованность 33%);


1 должность врача лабораторного генетика (цитогенетик) (укомплектованность 0%);


4 должности медицинского лабораторного техника (фельдшер-лаборант) (укомплектованность 50%);


** в составе консультативно-диагностического отделения


*** врач ультразвуковой диагностики выведен из состава медико-генетического отделения и переведен в консультативно-диагностическое отделение, в связи с переводом пренатального скрининга в систему обязательного медицинского страхования


**** в составе клинико-диагностической лаборатории.



Приложение N 5
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Кабардино-Балкарской Республике"



ПАСПОРТ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ОТДЕЛЕНИЯ

Общая информация

Наименование:

Медико-генетическое отделение

Располагается на базе:

Государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Перинатальный центр"

Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

Руководитель:

Главный врач: Гаева А.А.

Заведующая медико-генетическим отделением:

Кубекова Э.М.

Адрес:

г. Нальчик, ул. Шогенова, 34

Телефон:

+7 (8662) 73-04-19,

+7 (8662) 73-06-55,

+7 (8662) 73-01-31

Электронная почта:

perinatal-kbr@rambler.ru

Количество сотрудников:

6

в том числе врачей-генетиков:

1

в том числе врачей-лабораторных генетиков:

0

Клиническая деятельность

да/нет

Кол-во в год

Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями

да

1527

Профилактика наследственных (генетических) заболеваний:

Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом

да

360

Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в том числе скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций)

да

147

Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ)

да

568

Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС)

да

158

Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности)

да

21

Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в т.ч., в пренатальном периоде)

да

4

Инвазивные диагностические процедуры:

биопсия хориона

нет

-

плацентоцентез

нет

-

амниоцентез

нет

-

кордоцентез

нет

-

Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей

нет

-

Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ ВРТ

да

180

Неонатальный генетический скрининг

нет

-

Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями

да

1527

Лабораторная деятельность / методическая оснащенность

да/нет

Количество в год

Кариотипрование (цитогенетика)

нет

в том числе, супружеские пары

в том числе, пренатально

в том числе, новорожденные

FISH

нет

в том числе, супружеские пары

в том числе, пренатально

в том числе, новорожденные

в том числе, в рамках ПГТ

ПЦР диагностика наследственных заболеваний

нет

Молекулярное кариотипирование (ХМА)

в том числе, супружеские пары

в том числе, пренатально

в том числе, новорожденные

Секвенирование по Сэнгеру

нет

Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом

нет

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

нет

в том числе, ПГТ-А

в том числе, ПГТ-М и ПГТ-СП

Неонатальный скрининг

да

66720

Биохимия (ИФА)

да

66720

Масс-спектрометрия

нет

ПЦР

нет

Оборудование (основное)

Кариотипирование:

-

FISH:

-

ПЦР:

-

Молекулярное кариотипирование (ХМА):

-

Секвенирование по Сэнгеру:

-

Высокопроизводительное секвенирование (NGS):

-

Биохимический скрининг:

-

Масс-спектрометрия:

-



Приложение N 6
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Кабардино-Балкарской Республике"



ПЛАН МЕРОПРИЯТИЙ РЕГИОНАЛЬНОЙ ПРОГРАММЫ "ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В КАБАРДИНО-БАЛКАРСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ"

N

п/п

Наименование мероприятия

Сроки реализации

Ответственный исполнитель

Наименование результата, на достижение которого направлено мероприятие

Вид документа (источник, на основании которого фиксируется достижение результата)

Результат в указанном периоде

Начало

Окончание

1

Обеспечение нормативно-правового регулирования расширения неонатального скрининга (РНС) в субъекте

1.1

Создание нормативной правовой базы по реализации профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний в рамках регионального расширенного неонатального скрининга (далее - РНС)

12.12.2022

31.12.2022

Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

создана нормативная правовая база по реализации профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний в рамках регионального РНС

распоряжение Правительства Кабардино-Балкарской Республики об утверждении региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Кабардино-Балкарской Республике", приказ Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

утвержденный акт Правительства Кабардино-Балкарской Республики, Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

1.2

Формирование перечня стандартов операционных процедур при проведении НС и РНС

01.12.2022

31.12.2022

Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

сформирован перечень стандартов операционных процедур при проведении НС и РНС

приказы Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

утвержденный акт Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

2.

Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС

2.1

Информирование медицинских организаций 1 и 2 групп о порядке проведения РНС, утвержденных схемах маршрутизации и порядке работы по обеспечению проведения массового обследования новорожденных на РНС

01.11.2022

31.12.2022

Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

медицинские организации проинформированы о порядке проведения РНС, утвержденных схемах маршрутизации и порядке работы по обеспечению проведения массового обследования новорожденных на РНС

информационное письмо Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

обеспечено информирование медицинских организаций о порядке проведения РНС, утвержденных схемах маршрутизации и порядке работы по обеспечению проведения массового обследования новорожденных на РНС

2.2

Мероприятия, направленные на запуск и проведение РНС в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н в медицинских организациях 3 группы

01.12.2022

31.12.2022

Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

проведены мероприятия по запуску РНС в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н в медицинских организациях 3 группы

приказ Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

обеспечено проведение РНС

2.3

Заключение договоров с медицинскими организациями, обеспечивающими проведение РНС и подтверждающую диагностику в рамках РНС, в соответствии с перечнем медицинских организаций, утвержденных приложением N 2 к распоряжению Правительства Российской Федерации от 9 июня 2022 г. N 1510-р в соответствии с прикреплением, утвержденным федеральным проектом "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

01.12.2022

31.12.2022

руководитель государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Перинатальный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

заключение договора с Кубанской межрегиональной медико-генетической консультацией (КММГК) государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Научно-исследовательский институт - Краевая клиническая больница N 1 им. профессора С.В. Очаповского" Министерства здравоохранения Краснодарского края, обеспечивающей проведение РНС и подтверждающую диагностику в рамках РНС

договор между государственным бюджетным учреждением здравоохранения "Перинатальный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики и Кубанской межрегиональной медико-генетической консультацией (КММГК) государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Научно-исследовательский институт - Краевая клиническая больница N 1 им. профессора С.В. Очаповского" Министерства здравоохранения Краснодарского края

обеспечено заключение договора о проведении РНС и подтверждающей диагностики в рамках РНС

3

Совершенствование материально-технической базы медико-генетических кабинетов (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС

3.1

Переоснащение (дооснащение) оборудованием медико-генетического отдела государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Перинатальный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

01.01.2024

31.12.2025

Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

оснащение лаборатории неонатального скрининга в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н

акт ввода в эксплуатацию оборудования

оснащение оборудованием лаборатории неонатального скрининга государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Перинатальный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

4

Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС

4.1

Формирование соответствующего штатного расписания подразделений государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Перинатальный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, осуществляющих проведение неонатального скрининга (далее - НС) и РНС

01.12.2022

31.12.2022

Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, руководитель государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Перинатальный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

проведение работы по формированию соответствующего штатного расписания подразделений государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Перинатальный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, осуществляющих проведение НС и РНС

утвержденное штатное расписание в соответствии с потребностью

утвержденное штатное расписание подразделений государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Перинатальный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, осуществляющих проведение НС и РНС

4.2

Определение потребности в работниках (персонале) различных категорий квалификации, осуществляющих проведение НС и РНС

01.12.2022

31.12.2022

Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, руководитель государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Перинатальный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

определена потребность государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Перинатальный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики в медицинских работниках, осуществляющих мероприятия по НС и РНС

утвержденное штатное расписание в соответствии с потребностью

утвержденное штатное расписание

4.3

Обучение медицинского персонала с учетом необходимой квалификации для оказания медицинской помощи в рамках НС и РНС

01.01.2023

31.12.2024

Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

направление специалистов на обучение по программе высшего образования в рамках договора о целевом обучении по программе специалитета и ординатуры

приказ образовательной организации о завершении программы, приказ медицинской организации о приеме на работу

трудоустроены в медицинские организации: в 2023 году - 1 врач-генетик, в 2024 году - 2 врача-генетика

4.4

Повышение квалификации медицинского персонала, участвующего в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе в рамках системы непрерывного медицинского образования

01.01.2023

31.12.2025

Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, руководитель государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Перинатальный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

повышение квалификации медицинских работников

отчет Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики о повышении квалификации медицинского персонала, участвующего в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

специалисты, участвующие в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, прошли повышения квалификации, в том числе в рамках системы непрерывного медицинского образования

5.

Информационное взаимодействие, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС

5.1

Создание рабочей группы по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС (представитель Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, руководитель государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Перинатальный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, главные внештатные специалисты Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики по акушерству, неонатологии, представители разработчики медицинской информационной системы (далее - МИС) / государственной информационной системы в сфере здравоохранения (далее - ГИС) / лабораторной информационной системы (далее - ЛИС), специалисты государственного казенного учреждения здравоохранения "Центр общественного здоровья, медицинской профилактики, медицинской аналитики и информационных технологий" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики (далее - ГКУЗ ЦОЗМАИТ)

01.12.2022

15.12.2022

Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

создана рабочая группа по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС

приказ Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

создана рабочая группа по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС

5.2

Создание "дорожной карты" по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС

01.12.2022

25.12.2022

Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, ГКУЗ ЦОЗМАИТ

разработана дорожная карта по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС

дорожная карта по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС

утвержденная дорожная карта по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС

5.3

Обеспечение медицинских организаций (в том числе детских поликлинических отделений 11 медицинских организаций), осуществляющих забор крови на НС и РНС, возможностью передачи сведений о факте забора крови (СЭМД "Направление на неонатальный скрининг") в ВИМИС "АКиНЕО"

01.11.2022

01.03.2023

Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, ГКУЗ ЦОЗМАИТ

создан СЭМД "Направление на неонатальный скрининг" в ВИМИС "АКиНЕО"

зарегистрированный ЭМД в ВИМИС "АКиНЕО"

обеспечена возможность передачи сведений в ГИС

5.4

Обеспечение медицинских организаций, осуществляющих лабораторную диагностику в рамках НС (МГК/МГЦ) возможностью передачи сведений о результате исследования (СЭМД "Протокол лабораторного исследования") в ВИМИС "АКиНЕО"

01.11.2022

31.12.2022

Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, ГКУЗ ЦОЗМАИТ

создан СЭМД "Протокол лабораторного исследования"

зарегистрированный ЭМД в ВИМИС "АКиНЕО"

обеспечена возможность передачи сведений в ГИС

5.5

Проведение первичной регистрации в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между медицинскими организациями в рамках проведения НС и РНС и их обучение работе

01.11.2022

15.12.2022

Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, ГКУЗ ЦОЗМАИТ

созданы условия для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС

отчет Министерства здравоохранения КБР о получении доступа к ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, участвующих в НС и РНС

Наличие доступа у специалистов к ВИМИС "АКиНЕО"

5.6

Проведение консультаций/консилиу-мов пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с применением телемедицинских технологий совместно с профильными национальными медицинскими исследовательскими центрами (НМИЦ)

01.01.2023

31.12.2025

государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Перинатальный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Республиканский детский клинический многопрофильный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

повышение качества оказываемой медицинской помощи пациентам наследственными и (или) врожденными заболеваниями

протокол проведения телемедицинских консультаций (далее - ТМК)

обеспечение проведения телемедицинских консультаций с НМИЦ

6

Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС

6.1

Обеспечение своевременной передачи информации из медико-генетического отдела государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Перинатальный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики в детские поликлиники (поликлинические отделения) медицинских организаций, Центр нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваний государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Республиканский детский клинический многопрофильный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики о выявлении ребенка с подтвержденным наследственным и (или) врожденным заболеванием

01.01.2023

31.12.2025

руководители медицинских организаций

обеспечена преемственность между медицинскими организациями и медико-генетическим отделом государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Перинатальный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, Центром нервно-мышечной патологии, наследственных и орфанных заболеваний государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Республиканский детский клинический многопрофильный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

реестр пациентов

своевременная передача информации о выявлении ребенка с подтвержденным наследственным и (или) врожденным заболеванием

6.2

Постановка на диспансерное наблюдение пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями по каждому заболеванию

01.01.2023

31.12.2025

руководители медицинских организаций

обеспечено диспансерное наблюдение пациентов с врожденными и наследственными заболеваниями

реестр пациентов

обеспечено диспансерное наблюдение пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями по каждому заболеванию

6.3

Обеспечение своевременного направления пациентов для оказания специализированной медицинской помощи в соответствии с действующим законодательством, оказания консультативной помощи врачом-генетиком

01.01.2023

31.12.2025

руководители медицинских организаций, оказывающих первичную медико-санитарную помощь

своевременное направление пациентов для оказания специализированной медицинской помощи

реестр пациентов

своевременное направление пациентов для оказания специализированной медицинской помощи

6.4

Проведение медико-генетического консультирования, в том числе с применением телемедицинских технологий, консультирования врачом-генетиком медико-генетического отдела государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Перинатальный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

01.01.2023

31.12.2025

руководители медицинских организаций

повышение качества оказываемой медицинской помощи пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями

протокол ТМК

проведено медико-генетическое консультирование, в том числе с применением телемедицинских технологий

6.5

Своевременное обеспечение пациента необходимыми лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания (при необходимости)

01.01.2023

31.12.2025

руководители медицинских организаций

своевременное обеспечение пациентов с наследственными и врожденными заболеваниями необходимыми медикаментами и лечебным питанием

заявка медицинской организации на проведение закупки медикаментов и лечебного питания

обеспечение пациента необходимыми медикаментами и лечебным питанием

7.

Внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС

7.1

Внедрение клинических рекомендаций и протоколов ведения больных по вопросам профилактики, диагностики, лечения и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями при организационно-методической поддержке профильных медицинских организаций субъекта (и/или их структурных подразделений), главного внештатного специалиста по медицинской генетике

01.01.2023

31.12.2025

Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Перинатальный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Республиканский детский клинический многопрофильный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, руководители медицинских организаций

внедрены клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи, утвержденные уполномоченным федеральным органом исполнительной власти, по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в 100% профильных медицинских организациях

клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи, утвержденные Министерством здравоохранения Российской Федерации

внедрены клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи, утвержденные Министерством здравоохранения Российской Федерации

7.2

Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи. Обеспечение мониторинга выполнения критериев оценки качества проведения РНС в рамках системы внутреннего контроля качества, в том числе с использованием цифровых технологий

01.01.2023

31.12.2025

Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Перинатальный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Республиканский детский клинический многопрофильный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, руководители медицинских организаций, главные внештатные специалисты Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

повышение качества проведения РНС

акт проверки

обеспечен контроль за выполнением критериев оценки качества проведения РНС

7.3

Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

01.01.2023

31.12.2025

Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Перинатальный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Республиканский детский клинический многопрофильный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, руководители медицинских организаций, главные внештатные специалисты Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

повышение качества оказания медицинской помощи у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

внедрены новые технологии диагностики, лечения и профилактики у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

7.4

Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с указанием источников для оценки степени достижения каждого результата в виде конкретного документа (форма федерального статистического наблюдения, справка, аналитический отчет или информационная система) и частоты их предоставления

01.01.2023

31.12.2025

ГБУЗ ЦОЗМАИТ, государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Перинатальный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Республиканский детский клинический многопрофильный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

организован сбор достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов

отчетные формы

получены достоверные статистические данные

7.5

Информационная поддержка НС и РНС для населения

01.01.2023

31.12.2024

Министерство здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Перинатальный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики, государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Республиканский детский клинический многопрофильный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики

обеспечена информационная поддержка НС и РНС для населения, в том числе посредством размещения информации на официальных сайтах медицинских организаций и социальных сетях

ссылки на размещенную информацию

повышение информированности населения о НС и РНС


 



 

Яндекс.Метрика     Астрономическая обсерватория ПетрГУ     Институт экономики и права    
  
   © 2024 Кодекс ИТ