ПРАВИТЕЛЬСТВО ИВАНОВСКОЙ ОБЛАСТИ

ПОСТАНОВЛЕНИЕ

от 15 декабря 2022 года N 727-п


Об утверждении региональной программы Ивановской области "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Ивановской области"

(с изменениями на 18 июля 2024 года)

(в ред. Постановлений Правительства Ивановской области от 24.10.2023 N 487-п, от 22.12.2023 N 651-п, от 18.07.2024 N 310-п)

В соответствии с Федеральным законом от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации", постановлением Правительства Российской Федерации от 26.12.2017 N 1640 "Об утверждении государственной программы Российской Федерации "Развитие здравоохранения" Правительство Ивановской области постановляет:

Утвердить региональную программу Ивановской области "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" (прилагается).

Губернатор Ивановской области
С.С.ВОСКРЕСЕНСКИЙ

Приложение
к постановлению
Правительства
Ивановской области
от 15.12.2022 N 727-п

РЕГИОНАЛЬНАЯ ПРОГРАММА ИВАНОВСКОЙ ОБЛАСТИ "ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В ИВАНОВСКОЙ ОБЛАСТИ"

(в ред. Постановлений Правительства Ивановской области от 24.10.2023 N 487-п, от 22.12.2023 N 651-п, от 18.07.2024 N 310-п)

Введение

Региональная программа Ивановской области "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" (далее - Программа) является документом стратегического планирования, определяющим цели, задачи, направления, приоритеты комплексных решений по улучшению здоровья детского населения Ивановской области в результате проведения неонатального скрининга (далее - НС) и расширенного неонатального скрининга (далее - РНС), повышению качества, доступности и безопасности медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Программа разработана на период 2023 - 2025 годов в соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 26.12.2017 N 1640 "Об утверждении государственной программы Российской Федерации "Развитие здравоохранения", приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" и с учетом методических рекомендаций по формированию региональных программ "Обеспечение расширенного неонатального скрининга", утвержденных заместителем Министра здравоохранения Российской Федерации О.О. Салагай от 24.10.2022.

Программа содержит рекомендации по организации проведения мероприятий по обеспечению НС и РНС и последующих за ранним выявлением действий по постановке на диспансерное наблюдение, обеспечению лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания (при необходимости) пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, направленных на достижение цели регионального проекта.

В настоящее время в Ивановской области НС проводится на 5 врожденных и (или) наследственных заболеваний: классическая фенилкетонурия - код по МКБ-10 E70.0; фенилкетонурия B - E70.1; врожденный гипотиреоз с диффузным зобом - E03.0; врожденный гипотиреоз без зоба - E03.1; кистозный фиброз неуточненный - E84.9 (муковисцидоз); нарушение обмена галактозы - E74.2 (галактоземия); адреногенитальное нарушение неуточненное - E25.9 (адреногенитальный синдром); адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов, - E25.0.

Внедрение РНС позволит проводить исследования дополнительно на 31 нозологию: недостаточность других уточненных витаминов группы B - E53.8 (дефицит биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина); другие виды гиперфенилаланинемии - E70.1 (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); нарушения обмена тирозина - E70.2 (тирозинемия); болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа") - E71.0; другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 (пропионовая ацидемия); метилмалоновая метилмалонил-КоА-мутазы (ацидемия метилмалоновая); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил-КоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C); изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая); 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; бета-кетотиолазная недостаточность); нарушения обмена жирных кислот - E71.3 (первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-КоА-дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная ацетил-КоА-дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCAD)); очень длинноцепочечная ацетил-КоА-дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCAD))); недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот - E72.1 (гомоцистинурия); нарушения обмена цикла мочевины - E72.2 (цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность); нарушения обмена лизина и гидроксилизина - E72.3 (глутаровая ацидемия, тип I; глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма)); детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга - Гоффмана), - G12.0; другие наследственные спинальные мышечные атрофии - G12.1; первичные иммунодефициты - D80 - D84. Раннее выявление этих заболеваний необходимо для своевременного начала лечения, что позволит предупредить необратимые осложнения и сохранить качество жизни ребенка и семьи.

Выявление врожденных и (или) наследственных и заболеваний увеличивает эффективность медико-генетического консультирования семьи с целью диагностики патологии и предупреждения повторного рождения больных детей.

Проведение РНС повысит качество и доступность оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями и снизит показатели младенческой и детской смертности.

Сведения о координаторах Программы

Сведения о кураторах Программы

1. Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках НС в Ивановской области

Для анализа использованы данные Федеральной службы государственной статистики (далее - Росстат), форм федерального статистического наблюдения, региональной статистики с указанием источников, а также данные, представленные медико-генетической консультацией ФГБУ "ИвНИИ МиД".

Данные указаны в абсолютных значениях, долях от общего числа и расчетных значениях на 100 тыс. населения.

1.1. Краткая характеристика Ивановской области

Ивановская область расположена в центре Европейской части России. Ее территория составляет 21,4 тыс. кв. км. Расстояние между крайними западной и восточной точками - 280 километров, между северной и южной - 150 километров. Регион граничит с Владимирской, Костромской, Ярославской, Нижегородской областями. Ивановская область входит в состав Центрального федерального округа. Административный центр - г. Иваново. В структуре Ивановской области 27 муниципальных образований (21 муниципальный район и 6 городских округов, в составе которых 24 городских поселения и 92 сельских поселения).

Ивановская область расположена в центральной части Восточно-Европейской равнины. В рельефе преобладают низменные волнистые и слабовсхолмленные равнины. Климат в регионе умеренно континентальный.

Экологическая ситуация острая и умеренно острая, обусловленная главным образом промышленным загрязнением атмосферы и вод, сельскохозяйственным загрязнением почв. Воды характеризуются повышенным содержанием марганца и железа, что объясняется особенностями природных условий.

Общая численность населения на 01.01.2021 (тыс. человек) - 987,0: городское - 807,4 (81,8%); сельское - 179,7 (18,2%).

Плотность населения на 01.01.2022 - 45,57 чел./км2 (РФ - 9,0 чел./км2).

Особенностями Ивановской области являются средняя плотность населения и незначительная удаленность медицинских организаций I и II уровня от учреждения родовспоможения III уровня - ФГБУ "ИвНИИ МиД" (максимальное расстояние между стационарами I и II, II и III уровня составляет 100 км).

1.2. Анализ основных демографических показателей Ивановской области

Демографические показатели в Ивановской области

Показатель рождаемости в Ивановской области в 2021 году ниже аналогичного показателя в Российской Федерации на 21,9%, а показатель общей смертности населения превышает среднероссийский показатель на 22,7%.

За последние 5 лет показатель рождаемости в Ивановской области снизился на 30,3% (в Российской Федерации - на 24,0%), показатель общей смертности увеличился на 9,9% (в Российской Федерации - 13,2%).

Численность населения в Ивановской области, абс.

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Ивановской области

Примечание. Показатель перинатальной смертности рассчитан на 1000 родившихся живыми и мертвыми; показатель неонатальной, ранней неонатальной и младенческой смертности рассчитан на 1000 родившихся живыми.

Структура младенческой смертности в Ивановской области за 2018 - 9 мес. 2022 гг.

Примечание. Указана доля в общей структуре смертности.

Показатель младенческой смертности за январь - сентябрь 2022 года составил (25 случаев), это на (24,0%) больше, чем за аналогичный период 2021 года - (19 случаев), 2020 года - (26 случаев).

За 9 месяцев 2022 года в Ивановской области родился живым 5161 ребенок, что меньше на 6,3% (345 детей), чем за аналогичный период 2021 года (5506 детей), 2020 года (5648 детей).

За 9 месяцев 2022 года коэффициент рождаемости составил в 2021 году - в 2020 году - в 2019 году -

Всего за 9 месяцев 2022 года умерло 25 детей, что на 6 детей больше, чем в 2021 году. Из них доношенных детей - 9 (36,0%), недоношенных детей - 16 (64,0%): с экстремально низкой массой тела при рождении - 7, очень низкой массой тела - 4, низкой массой тела - 5.

Причины младенческой смертности за 9 месяцев 2022 года:

отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде, - 13 случаев (52,0%);

причины смерти не установлены - 3 случая (12,0%);

врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения - 6 случаев (24,0%);

болезни органов дыхания - 1 случай (4,0%);

болезни системы кровообращения - 1 случай (4,0%);

болезни нервной системы - 1 случай (4,0%).

Показатель ранней неонатальной смертности вырос в 2 раза с до поздней - также в 2 раза с до Показатель постнеонатальной смертности снизился с до

Место смерти детей 1 года жизни за 9 месяцев 2022 года

В раннем неонатальном периоде в учреждениях 3 уровня умерло 8 новорожденных, что составляет 66,7%, показатель меньше, чем за аналогичный период 2021 года (100,0%), 3 ребенка в раннем неонатальном периоде умерли в родильных отделениях 2 уровня.

Коэффициент рождаемости в 2021 году составил в 2020 году в 2019 году - Отмечается отрицательная динамика по показателю рождаемости в Ивановской области в сравнении с коэффициентом рождаемости по ЦФО и по Российской Федерации

1.3. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках НС и РНС, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Ивановской области

Показатели заболеваемости наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития в Ивановской области свидетельствуют о важности и актуальности формирования Программы. По данным Росстата, заболеваемость врожденными аномалиями (пороками развития), деформациями и хромосомными нарушениями в Ивановской области превышает аналогичные показатели в Российской Федерации. В 2018 году заболеваемость в Ивановской области составила 2,4 на 1000 человек населения, против 2,0 на 1000 человек населения в Российской Федерации, в 2020 году 3,6 против 1,7 соответственно.

Ежегодно выявляются от 5 до 12 случаев врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2018 - 2022 гг.

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0 - 1 год

Всем детям с впервые диагностированными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении скрининга, была установлена инвалидность.

Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями осуществляется в 100,0% случаев. При наблюдении этих пациентов осуществляется мультидисциплинарный подход. Дети с врожденным гипотиреозом и адреногенитальным синдромом наблюдаются врачом-эндокринологом, с галактоземией - врачом-педиатром, с фенилкетонурией - врачом-генетиком, с муковисцидозом - врачом-пульмонологом, врачом-гастроэнтерологом, со спинальной мышечной атрофией - врачом-неврологом, с первичным иммунодефицитом - врачом-иммунологом. Выявленный в 2021 году ребенок, больной гомоцистинурией, наблюдается врачом-генетиком и врачом-офтальмологом.

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0 - 1 год

Дефектов оказания медицинской помощи данным детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Ивановской области не зафиксировано, поводов для проведения проверок в рамках внутреннего и ведомственного контроля качества оказания медицинской помощи не установлено.

В течение 2018 - 2022 годов в Ивановской области не зафиксировано случаев смерти детей в возрасте 0 - 1 год, страдающих врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

В Ивановской области отмечается невысокая заболеваемость детей врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в год выявляется в среднем: 2 случая в год (от 1 до 3 случаев) врожденного гипотиреоза; 1 случай галактоземии (от 0 до 2 случаев); 3 случая фенилкетонурии (от 0 до 4 случаев); 0,2 случая (от 0 до 1 случая) адреногенитального синдрома; 2 случая муковисцидоза (от 1 до 5 случаев); 1 случай первичного иммунодефицита (от 0 до 1 случаев); 0,2 случая наследственных болезней обмена (от 0 до 1 случаев); 0,2 случая наследственных болезней обмена (от 0 до 1 случаев).

Всем детям с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, для которых осуществляли скрининг, была установлена инвалидность.

Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями осуществляется в 100,0% случаев. Дети с врожденным гипотиреозом и адреногенитальным синдромом наблюдаются врачом-эндокринологом, с галактоземией - врачом-педиатром, с фенилкетонурией - врачом-генетиком, с муковисцидозом - врачом-пульмонологом, врачом-гастроэнтерологом, со спинальной мышечной атрофией - врачом-неврологом, с первичным иммунодефицитом - врачом-иммунологом. Выявленный в 2021 году ребенок, больной гомоцистинурией, наблюдается врачом-генетиком, врачом-офтальмологом.

1.4. Нормативные правовые документы, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Ивановской области

Нормативные правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Ивановской области

В Ивановской области медицинская помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями оказывается на основании федеральных и областных нормативных правовых актов, порядков и стандартов оказания медицинской помощи, клинических рекомендаций, в полной мере обеспечивающих регулирование механизмов оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями и проведение НС.

В связи с внедрением РНС Департаментом здравоохранения Ивановской области совместно с ФГБУ "ИвНИИ МиД" разработан проект приказа, регламентирующий проведение в Ивановской области РНС и маршрутизацию детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Также имеется необходимость разработки стандартных операционных процедур при проведении НС и РНС, используемых в медицинских организациях.

1.5. Ресурсы, задействованные в регионе для проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

В Ивановской области в проведении НС участвуют 7 медицинских организаций (ФГБУ "ИвНИИ МиД", областные бюджетные учреждения здравоохранения: "Родильный дом N 1", "Родильный дом N 4", "Кинешемская ЦРБ", Вичугская ЦРБ, "Тейковская ЦРБ", ОБУЗ "ОДКБ"), осуществляющих забор биологического материала для проведения исследования. Медико-генетическое консультирование и проведение НС осуществляется медико-генетической лабораторией ФГБУ "ИвНИИ МиД".

Забор образцов крови новорожденного для НС осуществляется в отделениях новорожденных родовспомогательных учреждений (ФГБУ "ИвНИИ МиД", областных бюджетных учреждений здравоохранения: "Родильный дом N 1", "Родильный дом N 4", "Кинешемская ЦРБ", Вичугская ЦРБ, "Тейковская ЦРБ") и отделении патологии новорожденных и недоношенных детей ОБУЗ "ОДКБ". Забор осуществляют средние медицинские работники, обученные правилам забора проб для НС. Перед забором образца крови новорожденного у его матери берется информированное согласие/отказ установленного образца, которое хранится в медицинском учреждении, производящем забор крови.

Все медицинские организации оснащены современным оборудованием, согласно порядкам оказания медицинской помощи. В каждой из этих медицинских организаций имеется медицинский персонал, прошедший подготовку по проведению отбора проб в рамках НС.

В амбулаторно-поликлинических подразделениях областных бюджетных учреждений здравоохранения Ивановской области не осуществляется забор крови для проведения НС. В родильных домах и отделениях охват новорожденных исследованием составляет до 98,0%. При поступлении новорожденного под динамическое наблюдение в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь по месту жительства, или при переводе по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию (в отделение патологии новорожденных, специализированное отделение детской больницы и т.п.) в случае отсутствия в медицинской документации новорожденного отметки о взятии образца крови, в этих медицинских учреждениях также осуществляется забор образцов крови для проведения НС и РНС силами выездной бригады ОБУЗ "ОДКБ".

Забор образцов крови для ретестирования осуществляется в детских поликлиниках по месту жительства, медико-генетической консультации, отделениях патологии новорожденных, специализированных отделениях детских больниц (если ребенок на момент обследования находится в стационаре).

Медицинскими организациями формируется направление на НС.

В настоящее время осуществляется доработка региональной медицинской информационной системы Ивановской области для обеспечения формирования структурированного электронного медицинского документа "Направление на проведение неонатального скрининга".

Направление содержит следующую информацию: наименование медицинской организации, в которой произведен забор образцов крови у новорожденного; номер телефона медицинской организации, в которой произведен забор образцов крови у новорожденного; фамилия, имя, отчество (при наличии) медицинского работника, производившего забор образцов крови у новорожденного; фамилия, имя, отчество (при наличии) матери новорожденного; дата рождения матери новорожденного; документ, подтверждающий регистрацию в системе индивидуального (персонифицированного) учета, содержащий страховой номер индивидуального лицевого счета матери новорожденного; адрес регистрации по месту жительства (месту пребывания) и адрес фактического проживания матери новорожденного; номер телефона матери новорожденного; данные документа, удостоверяющего личность матери новорожденного (тип документа, серия, номер, дата выдачи, кем выдан); номер полиса обязательного медицинского страхования матери новорожденного; дата и время родов новорожденного; пол новорожденного; при многоплодных родах - очередность при рождении новорожденного (первый, второй, третий и следующий ребенок); уникальный идентификационный номер тест-бланка; дата и время забора образцов крови у новорожденного; диагноз новорожденного (код МКБ-10; для здоровых новорожденных указывается код Z00.1 МКБ-10); срок гестации, на котором произошли роды (полных акушерских недель/дней); масса тела новорожденного; отметка о факте переливания крови новорожденному (да/нет), дата переживания (при наличии); отметка о первичном/повторном направлении с указанием причины повторного исследования.

Для проведения НС на врожденные и (или) наследственные заболевания забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного через 3 часа после кормления, на вторые сутки жизни в возрасте 24 - 48 часов у доношенного и на 7 сутки (144 - 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного.

Забор образцов крови осуществляется на фильтровальную бумажку тест-бланка (далее - тест-бланк). Тест-бланки подлежат высушиванию в горизонтальном положении до полного высыхания не менее 3-х часов при комнатной температуре (+15 - 22 °C), необходимо избегать соприкосновения тест-бланков между собой во время сушки.

Информация о заборе образцов крови (дата и время забора образцов крови) вносится в карту развития ребенка и выписной эпикриз.

Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения ответственным медицинским работником, назначенным руководителем медицинской организации.

Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови и не накладываясь друг на друга, герметично в индивидуальную упаковку и вместе с направлениями передаются в медико-генетическую консультацию ФГБУ "ИвНИИ МиД".

Транспортировка бланков осуществляется автомобильным транспортом медицинского учреждения, в котором произведен забор крови, ежедневно или, при необходимости, 1 раз в два дня. Бланки доставляются в лабораторию медико-генетической консультации ФГБУ "ИвНИИ МиД".

Медико-генетическая консультация ФГБУ "ИвНИИ МиД" осуществляет скрининговые лабораторные исследования тест-бланков с 5-ю пятнами крови в течение 3 рабочих дней с даты поступления бланков в лабораторию.

В течение 1 рабочего дня после получения информации о новорожденном группы высокого риска ребенок приглашается в медико-генетическую консультацию для взятия образцов крови для повторного скринингового исследования (ретеста) и подтверждающей диагностики. Мать ребенка информируется о необходимости повторного обследования по телефону (если он указан в направлении). За своевременность вызова пациента для повторного обследования несет ответственность руководитель медицинской организации, осуществляющей первичную медико-санитарную помощь.

Перед взятием образцов крови заполняется информированное добровольное согласие/отказ законного представителя ребенка на проведение ретеста и (или) подтверждающей диагностики, которые хранятся в медико-генетической консультации ФГБУ "ИвНИИ МиД", осуществившей взятие материала.

После получения результатов повторного скринингового исследования проводится подтверждающая диагностика. Для фенилкетонурии молекулярно-генетическая диагностика проводится в Федеральном государственном бюджетном научном учреждении "Медико-генетический научный центр имени академика М.П. Бочкова" (далее - ФГБНУ "МГНЦ"). Для врожденного гипотиреоза - исследование свободного Т4 и ТТГ, антител к тиреопероксидазе, ультразвуковое исследование щитовидной железы ребенка проводится на базе медико-генетической консультации ФГБУ "ИвНИИ МиД", по результатам обследования ребенок направляется к врачу-эндокринологу по месту жительства. При положительном результате на адреногенитальный синдром проводится биохимический анализ крови (17-ОПК, кортизол, тестостерон, калий, натрий) в лаборатории медико-генетической консультации ФГБУ "ИвНИИ МиД", по результатам обследования ребенок направляется к врачу-эндокринологу по месту жительства, молекулярно-генетическую диагностику в ФГБНУ "МГНЦ". В случае подтверждения заболевания муковисцидозом проводятся исследования хлоридов пота на аппарате "Нанодакт" в медико-генетической консультации ФГБУ "ИвНИИ МиД". Подтверждающая молекулярно-генетическая диагностика выполняется в ФГБНУ "МГНЦ".

При галактоземии подтверждающая молекулярно-генетическая диагностика выполняется также в ФГБНУ "МГНЦ".

Диспансерное наблюдение пациентов с выявленными в рамках НС заболеваниями осуществляется согласно клиническим рекомендациям и стандартам оказания медицинской помощи. Лекарственное обеспечение осуществляется на основании действующего законодательства (территориальной программы государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи, региональной и федеральной льгот).

Врач-генетик участвует в формировании заявки на приобретение специализированных лечебных препаратов, проводит медико-генетическое консультирование семьи. Для определения тактики лечения проводятся консультации со специалистами ФГБНУ "МГНЦ" (очные или заочные с применением телемедицинских технологий).

При наличии медицинских показаний по направлению лечащего врача по месту жительства и по согласованию с врачом-генетиком ФГБУ "ИвНИИ МиД", пациент госпитализируется в организацию, оказывающую медицинскую помощь детям по профилю заболевания.

Ведение регистров (реестров, сводных списков) пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках НС осуществляется медико-генетической консультацией ФГБУ "ИвНИИ МиД" с использованием программы ЭВМ.

Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 году

* Наследственные болезни обмена (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина); дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); тирозинемия, тип I; болезнь с запахом кленового сиропа мочи; гомоцистинурия; пропионовая ацидемия; метилмалоновая ацидемия (метилмалонил-КоА-мутазы недостаточность); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил-КоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); изовалериановая ацидемия; глутаровая ацидемия, тип I; 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; глутаровая ацидемия, тип II; первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-КоА-дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная 3-OH-ацил-КоА-дегидрогеназная недостаточность; очень длинноцепочечная ацил-КоА-дегидрогеназная недостаточность; недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность арнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин/пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз; бета-кетотиолазная недостаточность; дефицит биотинидазы).

Количество проведенных телемедицинских консультаций в 2018 - 2022 гг.

Выполнение рекомендаций профильных врачей-специалистов, в том числе федеральных медицинских организаций, осуществляется как в амбулаторно-поликлиническом звене, так и в условиях круглосуточного стационара региональных областных бюджетных учреждений здравоохранения, а также при наблюдении детей в ФГБУ "ИвНИИ МиД".

Инфраструктура Ивановской области в полной мере позволяет проведение массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках НС. Охват обследованием составляет не менее 98,0%.

При реализации обследования новорожденных на НС в отдельных случаях возникают проблемы в связи с отказом от обследования законных представителей детей. Врачами-генетиками, врачами-педиатрами в указанных случаях проводится информационно-профилактическая работа с родителями с учетом их права на отказ от медицинской помощи.

1.6. Информационное взаимодействие

В Ивановской области обеспечено функционирование медицинской информационной системы "1С:Медицина. Больница" в медицинских организациях, обеспечивающих этапы НС и РНС, имеется возможность формирования структурированных электронных медицинских документов (далее - СЭМД), в том числе бланка-направления с уникальным идентификационным номером. По профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" информация из региональной медицинской информационной системы передается в вертикально интегрированную информационную систему.

Региональная медицинская информационная система Ивановской области (далее - РМИС) соответствует требованиям Минздрава России по обеспечению информационного взаимодействия с подсистемами ЕГИСЗ.

Введены в эксплуатацию следующие централизованные системы (подсистемы) РМИС:

управление скорой и неотложной медицинской помощью (в том числе санитарной авиацией);

управление льготным лекарственным обеспечением;

управление потоками пациентов;

ведения интегрированных электронных медицинских карт пациентов;

телемедицинские консультации;

лабораторные исследования;

центральный архив медицинских изображений;

организация оказания медицинской помощи больным онкологическими заболеваниями;

организация оказания медицинской помощи больным сердечно-сосудистыми заболеваниями;

организации оказания медицинской помощи по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" (мониторинг беременных).

Обучение по использованию медицинской информационной системы, в том числе в подсистеме "Корпоративный университет", прошли более 10000 медицинских сотрудников.

Медицинские организации оснащены необходимым информационно-телекоммуникационным оборудованием, локальными вычислительными сетями, необходимым серверным оборудованием.

К защищенной сети передачи данных подключены 6520 автоматизированных рабочих мест медицинских работников. Врачи обеспечены электронными цифровыми подписями.

В Ивановской области имеется возможность обеспечения формирования бланка-направления с уникальным идентификационным номером и разработки локальных инструкций.

Информация в вертикально интегрированную информационную систему по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" отправляется из РМИС.

Передача СЭМД "Медицинское свидетельство о рождении", "Протокол лабораторного исследования" организована. В настоящее время осуществляется доработка РМИС для обеспечения формирования СЭМД "Направление на проведение неонатального скрининга".

Оценка региональных систем информатизации здравоохранения, необходимых для обеспечения НС и РНС

1.7. Выводы

1. За время проведения НС в Ивановской области повысилось качество и своевременность оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. После подтверждения результатов НС с помощью дополнительных генетических исследований на базе ФГБНУ "МГНЦ" законные представители детей информируются о данном факте, даются рекомендации. Информация врачом-генетиком медико-генетической лаборатории ФГБУ "ИвНИИ МиД" направляется в детскую поликлинику по месту жительства ребенка, где дети с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями ставятся на диспансерный учет. При наличии медицинских показаний ребенок с врожденным и (или) наследственным заболеванием направляется на консультацию к профильному врачу-специалисту на дополнительное обследование в амбулаторных условиях или госпитализацию в круглосуточный стационар. В рамках законодательства Российской Федерации осуществляется лекарственное обеспечение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Данные меры позволяют своевременно оказать медицинскую помощь и предупредить развитие тяжелых форм заболеваний.

2. Организация проведения РНС

2.1. Цели реализации Программы

снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках РНС;

обеспечение проведения массового обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.

2.2. Задачи Программы

обеспечение нормативно-правового регулирования РНС в Ивановской области;

формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н (далее - приказ N 274н);

совершенствование материально-технической базы медико-генетических консультаций (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями;

внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи;

внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний;

организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

2.3. Показатели Программы

доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми в Ивановской области (%);

доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Ивановской области (%);

доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Ивановской области (%);

доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Ивановской области (%);

доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию, от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение (%).

2.4. Результаты Программы

2.4.1. Разработана Программа для обеспечения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС) в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга", утвержденная постановлением Правительства Ивановской области.

Подготовлен приказ Департамента здравоохранения Ивановской области по маршрутизации, регламентирующий все этапы проведения РНС в соответствии с приказом N 274н, диспансерное наблюдение, оказание экстренной и плановой помощи детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, в Ивановской области.

2.4.2. Сформирована и утверждена оптимальная маршрутизация, основанная на существующей инфраструктуре Ивановской области, обеспечивающая проведение РНС, в соответствии с приказом N 274н.

Маршрутизация строится в соответствии с приказом N 274н.

Направление биологического материала в рамках проведения РНС в Ивановской области осуществляется в соответствии со схемой 2, указанной в приложении 7 к настоящей Программе.

(в ред. Постановления Правительства Ивановской области от 18.07.2024 N 310-п)

1. В течение первых двух суток жизни ребенка в родовспомогательном учреждении формируется СЭМД "Медицинское свидетельство о рождении" (МСР), которому присваивается идентификационный номер.

2. Забор образцов крови новорожденного для НС осуществляется в отделениях новорожденных родовспомогательных учреждений Ивановской области. Забор осуществляют средние медицинские работники, обученные правилам забора проб для НС. Перед забором образца крови новорожденного у его матери берется информированное согласие/отказ установленного образца, которое хранится в медицинском учреждении, производящем забор крови.

В родильных домах и отделениях охват новорожденных исследованием составляет до 98,0%. В амбулаторно-поликлинических подразделениях областных бюджетных учреждений здравоохранения Ивановской области не осуществляется массовый забор крови для проведения НС.

При поступлении новорожденного под динамическое наблюдение в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь по месту жительства, или при переводе по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию (в отделение патологии новорожденных, специализированное отделение детской больницы и т.п.) в случае отсутствия в медицинской документации новорожденного отметки о взятии образца крови в этих медицинских учреждениях также осуществляется забор образцов крови для проведения НС и РНС силами выездной бригады ОБУЗ "ОДКБ".

Забор образцов крови для ретестирования осуществляется в детских поликлиниках по месту жительства, медико-генетической консультации ФГБУ "ИвНИИ МиД", отделениях патологии новорожденных, специализированных отделениях больниц Ивановской области.

Забор образцов крови в ургентных залах в Ивановской области не проводится ввиду их отсутствия в медицинских организациях. В соответствии с приказом Департамента здравоохранения Ивановской области от 30.03.2022 N 73 "О порядке оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология" Ивановской области" организация ургентного родильного зала с койками для беременных и рожениц в Ивановской области не предусмотрена.

На территории Ивановской области максимальное расстояние между стационарами I и II, II и III уровня составляет 100 км, разработана четкая маршрутизация беременных в соответствии со степенью риска, ведется мониторинг беременных под контролем главного внештатного специалиста по акушерству и гинекологии Департамента здравоохранения Ивановской области, еженедельно проводятся онлайн-конференции при выявлении беременных средней и высокой степени риска для определения тактики ведения и маршрутизации.

Забор образцов крови для ретестирования осуществляется в детских поликлиниках по месту жительства, медико-генетической консультации, отделениях патологии новорожденных, специализированных отделениях детских больниц Ивановской области.

3. Направление для забора образцов крови и последующего проведения НС и (или) РНС формируется медицинским работником посредством медицинской информационной системы (ВИМИС "АКиНЕО"), в которой создается СЭМД "Направление на неонатальный скрининг", один из которых прикрепляется к тест-бланку с 3 кружками крови. За качество образцов крови, полноту и правильность заполнения направления отвечают работники родовспомогательных учреждений.

4. Для проведения РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного через 3 часа после кормления, на вторые сутки жизни в возрасте 24 - 48 часов у доношенного и на 7 сутки (144 - 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного.

5. Забор образцов крови осуществляется на тест-бланк, который выдается медико-генетической консультацией ФГБУ "ИвНИИ МиД".

После взятия крови тест-бланки подлежат высушиванию в горизонтальном положении до полного высыхания не менее 3 часов при комнатной температуре (+15 - 22 °C), необходимо избегать соприкосновения тест-бланков между собой во время сушки.

6. Информация о заборе образцов крови (дата и время забора образцов крови) вносится в карту развития ребенка и выписной эпикриз.

7. Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения ответственным медицинским работником, назначенным руководителем медицинской организации.

Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови и не накладываясь друг на друга, герметично в индивидуальную упаковку и вместе с направлениями передаются в медико-генетическую консультацию ФГБУ "ИвНИИ МиД".

8. Транспортировка бланков осуществляется в соответствии со схемой 2, указанной в приложении 7 к настоящей Программе, автомобильным транспортом медицинского учреждения, в котором произведен забор крови. Бланки доставляются в лабораторию медико-генетической консультации по адресу: 153045, г. Иваново, ул. Победы, 20, ФГБУ "ИвНИИ МиД", лабораторный корпус, 6 этаж, кабинет 628. Прием тест-бланков осуществляется с 10.00 до 12.00 (понедельник - пятница), в праздничные дни и в выходные дни - по специальному графику.

9. Врач - лабораторный генетик ФГБУ "ИвНИИ МиД" получает, сортирует и регистрирует доставленные тест-бланки с направлениями, формирует список полученных тест-бланков с образцами крови новорожденных.

Список новорожденных и направления с тест-бланком с 3 пятнами крови в течение 24 часов от момента получения упаковываются и отправляются посредством курьерской службы в ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России для последующего проведения РНС.

10. При получении результатов скрининговых исследований в центрах РНС формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям и группа "высокого риска" по врожденным и (или) наследственным заболеваниям, а информация вносится в ВИМИС "АКиНЕО".

Дети из группы "условно здоровые" не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований.

Информация о новорожденных группы "высокого риска" из ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России в течение 24 часов передается в ФГБУ "ИвНИИ МиД".

11. В течение 1 рабочего дня после получения информации о новорожденном группы высокого риска ребенок приглашается в медико-генетическую консультацию для взятия образцов крови для повторного скринингового исследования (ретеста) и подтверждающей диагностики. Вызов осуществляется через медицинское учреждение, оказывающее первичную медико-санитарную помощь, по адресу, указанному в направлении на скрининг. В направлении на скрининг указываются адрес регистрации по месту жительства (месту пребывания) и адрес фактического проживания матери новорожденного. Если адрес регистрации и фактического проживания не совпадают, то вызов ребенка для повторного обследования осуществляется по обоим адресам. Кроме того, мать ребенка информируется о необходимости повторного обследования по контактному телефону, указанному в направлении. Сведения об иногородних пациентах направляются заведующему МГК по месту жительства ребенка.

12. За своевременность вызова пациента для повторного обследования несет ответственность руководитель медицинского учреждения, осуществляющего первичную медико-санитарную помощь, а для иногородних пациентов - заведующий МГК по месту жительства. Медицинская организация, оказывающая первичную медико-санитарную помощь, информирует МГК (через защищенный канал связи или по телефону) о пациентах, вызвать которых для повторного обследования не удалось. Если ребенок не поступал под наблюдение медицинских учреждений, осуществляющих первичную медицинскую помощь, по указанным в направлении адресам и многократные посещения по указанным адресам не установили наличия ребенка, дальнейший поиск прекращается.

13. Для повторного обследования образцы биоматериала в течение 24 часов с курьерской службой направляются в ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России (ретест) или ФГБНУ "МГНЦ", являющийся референс-центром по подтверждающей диагностике. Перед взятием образцов крови заполняется информированное добровольное согласие/отказ законного представителя ребенка на проведение ретеста и (или) подтверждающей диагностики, которые хранятся в медицинской организации, осуществившей взятие материала.

14. Для заболеваний, характеризующихся ранними сроками манифестаций и жизнеугрожающими последствиями, ретест проводится одновременно с подтверждающей диагностикой в ФГБНУ "МГНЦ", а новорожденный до получения результатов обследования госпитализируется по профилю заболевания и ему назначается терапия.

15. Время проведения повторных скрининговых исследований составляет не более 72 часов. Время проведения подтверждающих биохимических, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований в ФГБНУ "МГНЦ", выполняющей функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний, составляет не более 10 рабочих дней.

16. После получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики формируется группа детей с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием, сведения о которых передаются медико-генетической консультацией (центром) в течение 1 рабочего дня после получения результатов исследования в медицинскую организацию по месту проживания или нахождения новорожденного для определения тактики лечения.

17. Диспансеризация и динамическое наблюдение пациентов с выявленными в рамках НС заболеваниями проводятся согласно клиническим рекомендациям и стандартам оказания медицинской помощи. Врач-генетик участвует в формировании заявки на приобретение специализированных лечебных препаратов, проводит медико-генетическое консультирование семьи. Для определения тактики лечения проводятся консультации со специалистами ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России и ФГБНУ "МГНЦ" (очные или заочные с применением телемедицинских технологий).

18. При наличии медицинских показаний по направлению лечащего врача по месту жительства и по согласованию с врачом-генетиком МГК, больной госпитализируется в организацию, оказывающую медицинскую помощь детям по профилю заболевания.

2.4.3. Совершенствование материально-технической базы медико-генетических консультаций (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Медико-генетическая консультация находится на базе ФГБУ "ИвНИИ МиД". При выделении средств из федерального бюджета будут проведены мероприятия по укреплению материально-технической базы медико-генетической консультации ФГБУ "ИвНИИ МиД".

2.4.4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС.

1. Ежегодная актуализация плана мероприятий по обеспечению квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС.

2. Ежегодное формирования контрольных цифр приема на целевое обучение специалистов Ивановской области по программам высшего медицинского образования (по программам "специалитета" и ординатуры) в соответствии с заявками государственных учреждений здравоохранения Ивановской области по специальностям "Неврология", "Эндокринология", "Лабораторная диагностика", "Сестринское дело", "Сестринское дело в педиатрии", "Неонатология".

3. Ежегодное формирование плана-графика обучения специалистов с целью проведения неонатального и расширенного неонатального скрининга.

4. Реализация в 2023 году мероприятий по повышению квалификации медицинских работников, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в рамках системы непрерывного медицинского образования.

5. Реализация кадровой программы по привлечению в регион квалифицированных медицинских сотрудников.

В рамках Программы будет определена потребность Ивановской области в медицинских кадрах в разрезе каждой медицинской организации и каждой медицинской специальности, обеспечена целевая подготовка специалистов с учетом реальной потребности, обеспечены мероприятия по повышению квалификации медицинских работников, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями субъекта Российской Федерации, в том числе в рамках системы непрерывного медицинского образования.

2.4.5. Информационное взаимодействие между медицинскими организациями, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС.

1. Создание в срок до 01.11.2022 рабочей группы по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС.

2. Разработка и утверждение дорожной карты по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения в Ивановской области НС и РНС до 01.11.2022.

3. Формирование и предоставление в Минздрав России и федеральное государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова" Министерства здравоохранения Российской Федерации (далее - ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России) анкеты, содержащей сведения о медико-генетической консультации и медицинских организациях, в которых осуществляется забор биологического материала для проведения НС и РНС до 21.10.2022.

4. Формирование реестра сведений о специалистах Ивановской области, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между медицинскими организациями в рамках проведения НС и РНС.

5. Обеспечение проведения первичной регистрации в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС.

6. Обеспечение представления реестра сведений о специалистах Ивановской области, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между медицинскими организациями в рамках проведения НС и РНС в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России для организации регистрации.

7. Организация обучения работе в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов Ивановской области, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между медицинскими организациями в рамках проведения НС и РНС.

8. Обеспечение медицинскими организациями, осуществляющими забор крови на НС и РНС, передачи в РЭМД сведений о факте рождения ребенка (СЭМД "Медицинское свидетельство о рождении"). Ответственный - ОБУЗОТ "Медицинский информационно-аналитический центр", разработчик МИС "1С:Медицина. Больница").

9. Создание достаточного количества автоматизированных рабочих мест (далее - АРМ) врачей и среднего медицинского персонала. Ответственные - главные врачи областных бюджетных учреждений здравоохранения Ивановской области.

10. В срок до 01.11.2022 определение медицинских организаций, осуществляющих забор крови на НС и РНС (акушерские стационары, детские больницы).

11. Обеспечение в медицинских организациях, осуществляющих забор крови на НС и РНС, возможности передачи сведений о факте забора крови (СЭМД "Направление на неонатальный скрининг") в ВИМИС "АКиНЕО". Реализация до 20.12.2022. Ответственный - ОБУЗОТ "Медицинский информационно-аналитический центр", разработчик МИС "1С:Медицина. Больница".

12. Обеспечение ФГБУ "ИвНИИ МиД", осуществляющего лабораторную диагностику в рамках НС, возможностью передачи сведений о результате исследования (СЭМД "Протокол лабораторного исследования") в ВИМИС "АКиНЕО"; дата реализации - 12.12.2022. Ответственный - главный врач ФГБУ "ИвНИИ МиД", разработчик МИС "1С:Медицина. Больница".

13. Доработка региональной медицинской информационной системы Ивановской области для обеспечения формирования СЭМД "Направление на проведение неонатального скрининга".

14. Проведение тестирования доработанного функционала региональной медицинской информационной системы Ивановской области.

15. Мониторинг формирования СЭМД "Медицинское свидетельство о рождении" в 100% случаях рождения и передачи в РЭМД.

16. Обеспечение передачи СЭМД "Протокол лабораторного исследования" в рамках НС и РНС в ВИМИС "АКиНЕО".

17. Формирование на базе ФГБУ "ИвНИИ МиД" координационной группы с целью обеспечения оперативного получения анализа данных по маршрутизации пациентов.

18. Внедрение и совершенствование мониторинга, планирования и управление потоками пациентов при оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с применением МИС "1С:Медицина. Больница".

19. Разработка совместно с профильными национальными медицинскими исследовательскими центрами (НМИЦ) плана проведения консультаций/консилиумов пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с применением телемедицинских технологий.

20. Реализация совместно с профильными национальными медицинскими исследовательскими центрами (НМИЦ) плана проведения консультаций/консилиумов пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с применением телемедицинских технологий.

21. Организация и обеспечение функционирования телемедицинского центра для консультаций пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

22. Формирование механизма мультидисциплинарного контроля для анализа предоставляемых медицинскими организациями данных.

23. Проведение в каждой медицинской организации анализа качества оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

2.4.6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках РНС.

В Ивановской области организована первичная специализированная медико-санитарная помощь в рамках порядков и стандартов помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, отвечающая современным требованиям диагностики и лечения, позволяющая обеспечить максимальный охват диспансерным наблюдением пациентов, выявленных с помощью РНС в рамках клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи, взаимодействие с ведущими федеральными центрами детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

В рамках территориальной программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи в Ивановской области обеспечено диспансерное наблюдение этой категории пациентов в медицинских организациях субъекта, предусмотрена преемственность лечения в амбулаторных и стационарных условиях, при экстренных и неотложных состояниях, при оказании скорой, в том числе скорой специализированной, помощи, при оказании специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи, непрерывное обеспечение лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания.

Порядок маршрутизации регламентирован распоряжением Департамента здравоохранения Ивановской области. Определены медицинские показания для направления на консультацию, объем исследований при заболеваниях, выявленных по программе НС.

Специалисты ОБУЗ "ОДКБ" провели цикл обучающих семинаров с врачами медицинских организаций области по маршрутизации детей по профилям заболеваний в октябре - ноябре 2022 года. Организовано взаимодействие врачей-специалистов ОБУЗ "ОДКБ" со специалистами медико-генетической консультации ФГБУ "ИвНИИ МиД" по консультированию детей, в том числе при выявлении врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Широко применяются телемедицинские консультации/консилиумы со специалистами федеральных клиник для приближения доступности специализированной медицинской помощи, раннего выявления заболеваний, определения тактики ведения пациентов.

Медицинская помощь детям в медицинских организациях Ивановской области оказывается в соответствии с федеральными клиническими рекомендациями, порядками и стандартами оказания медицинской помощи по профилям заболеваний.

Кратность диспансерного наблюдения детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, редкими (орфанными) заболеваниями предусмотрена в зависимости от профиля заболеваний. Порядок диспансерного наблюдения детей утвержден приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 16.05.2019 N 302н "Об утверждении Порядка прохождения несовершеннолетними диспансерного наблюдения, в том числе в период обучения и воспитания в образовательных организациях", а также порядками по оказанию медицинской помощи детям по профилям заболеваний (не реже 3 - 4 раз в год, в некоторых случаях ежемесячно).

В соответствии с распоряжением Департамента здравоохранения Ивановской области от 23.08.2021 N 568 "О формировании потребности в лекарственных препаратах для обеспечения детей с тяжелыми жизнеугрожающими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, обеспечение которых осуществляется при поддержке благотворительного фонда "Круг добра" в целях оказания качественной медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках реализации приказа N 274н в 2023 году планируется открытие приема орфанных (редких) заболеваний у детей и подростков для ведения реестра, мониторинга диспансерного наблюдения и реабилитации детей с орфанными заболеваниями, в том числе выявленными в рамках РНС, контроля лекарственного обеспечения детей, эффективности проводимого лечения и реабилитации, межведомственной работы с социальными ведомствами и общественными организациями родителей детей, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями.

1. Постановка на диспансерное наблюдение с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями по каждому заболеванию.

2. Проведение мероприятий по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний в семьях с отягощенным генеалогическим анамнезом в группах риска.

3. Соблюдение областными учреждениями здравоохранения Ивановской области утвержденного регламента оказания медицинской помощи пациентам, страдающим врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обеспечивающего своевременную передачу информации из медико-генетической консультации в детские поликлиники (детские поликлинические отделения) о выявлении ребенка с подтвержденным наследственным и (или) врожденным заболеванием.

4. Своевременное направление пациентов для оказания специализированной медицинской помощи в соответствии с действующим законодательством, оказания консультативной помощи врачом-генетиком.

5. Проведение медико-генетического консультирования, в том числе с применением телемедицинских технологий.

6. Разработка графика проведения телемедицинских консультаций/консилиумов пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

7. Реализация телемедицинского консультирования при осуществлении динамического диспансерного наблюдения пациента.

8. Реализация утвержденных регламентов по обеспечению пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями необходимыми лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания.

2.4.7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 100,0% профильных медицинских организациях.

С ноября 2022 года вводятся в работу стандартные операционные процедуры по обеспечению проведения НС и РНС.

2.4.8. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи.

Мероприятия по организации внутреннего контроля качества и безопасности РНС в Ивановской области:

разработка и реализация плана мероприятий по обеспечению достижения критериев качества лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на основе клинических рекомендаций по профилю патологии;

обеспечение мониторинга выполнения критериев оценки качества проведения РНС в рамках системы внутреннего контроля качества;

оценка соответствия оказываемой медицинской помощи клиническим рекомендациям.

2.4.9. Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний на базе ФГБУ "ИвНИИ МиД", ОБУЗ "ОДКБ".

2.4.10. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Для организации сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями будет разработана отчетность через ОБУЗОТ "Медицинский информационно-аналитический центр".

2.4.11. Разработка и реализация системы информационной поддержки НС и РНС для населения.

На период реализации Программы и для дальнейшей работы предусмотрена массовая просветительская деятельность сотрудников МГК ФГБУ "ИвНИИ МиД", ОБУЗ "ОДКБ" и сотрудников медицинских организаций Ивановской области среди населения при активном использовании средств массовой информации.

Для выполнения целей и задач федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" и Программы:

разработано и утверждено информированное согласие для законных представителей ребенка по проведению РНС;

проработаны мероприятия по обеспечению широкодоступной и полной информации о целях, сроках, задачах РНС, заболеваниях, на которые проводится исследования, реализации РНС в Ивановской области:

консультирование медицинскими сотрудниками МГК;

взаимодействие с областными СМИ;

запланированы мероприятия с участием профильных специалистов по разработке макета листовок, плакатов, в том числе с использованием инфографики, а также прочих информационных документов, рассказывающих об РНС родителям (законным представителям) ребенка;

обеспечение наличия в родовспомогательных, детских медицинских организациях информационных стендов, памяток и иных информационных носителей, в доступной форме предоставляющих информацию об РНС.

План мероприятий Программы приведен в приложении 6 к настоящей Программе.

3. Результаты Программы

(в ред. Постановления Правительства Ивановской области от 22.12.2023 N 651-п)

Индикативные показатели Программы

4. Сроки реализации Программы

(в ред. Постановления Правительства Ивановской области от 22.12.2023 N 651-п)

Реализация Программы предусмотрена в 2023 - 2026 годах.

5. Финансово-экономическое обоснование Программы

(в ред. Постановления Правительства Ивановской области от 18.07.2024 N 310-п)

На 2023 год запланирована сумма в размере 17555,80 тыс. рублей, в том числе за счет средств федерального бюджета - 16326,9 тыс. рублей, за счет средств областного бюджета - 1228,9 тыс. рублей на реализацию мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания РНС, которые включают в себя оплату услуг по проведению РНС на 31 наследственное заболевание в ФГАУ "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации и на проведение подтверждающей биохимической, и (или) молекулярно-генетической, и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики в Федеральном государственном бюджетном научном учреждении "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

На 2024 год запланирована сумма в размере 24432,9 тыс. рублей, в том числе за счет средств федерального бюджета - 14762,3 тыс. рублей, за счет средств областного бюджета - 9670,6 тыс. рублей на реализацию мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания, расширенный неонатальный скрининг, которые включают в себя оплату услуг по проведению расширенного неонатального скрининга на 31 наследственное заболевание в ФГАУ "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации и на проведение подтверждающей биохимической, и (или) молекулярно-генетической, и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики в Федеральном государственном бюджетном научном учреждении "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

На 2025 год запланирована сумма в размере 16029,1 тыс. рублей, в том числе за счет средств федерального бюджета - 14586,5 тыс. рублей, за счет средств областного бюджета - 1442,6 тыс. рублей на реализацию мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания, расширенный неонатальный скрининг, которые включают в себя оплату услуг по проведению расширенного неонатального скрининга на 31 наследственное заболевание в ФГАУ "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации и на проведение подтверждающей биохимической, и (или) молекулярно-генетической, и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики в Федеральном государственном бюджетном научном учреждении "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

На 2026 год запланирована сумма в размере 16095,7 тыс. рублей, в том числе за счет средств федерального бюджета - 14486,1 тыс. рублей, за счет средств областного бюджета - 1609,6 тыс. рублей на реализацию мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания, расширенный неонатальный скрининг, которые включают в себя оплату услуг по проведению расширенного неонатального скрининга на 31 наследственное заболевание в ФГАУ "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации и на проведение подтверждающей биохимической, и (или) молекулярно-генетической, и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики в Федеральном государственном бюджетном научном учреждении "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

Для реализации мероприятий по расширенному неонатальному скринингу запланировано в областном бюджете на 2023 год 1385664,40 рубля. Средства будут направлены на:

приобретение 7042 тест-бланков для первичного и повторного тестирования - 407027,60 рубля (6904 тест-бланка для первичного тестирования и 138 тест-бланков для повторного тестирования (2% от общего числа обследованных));

транспортную доставку тест-бланков в будни - 198595,80 рубля (369 транспортировок в год);

транспортную доставку тест-бланков в выходные и праздничные дни - 225541,00 рубля (82 транспортировки);

транспортную доставку с холодовой цепью биологического материала (кровь) - 554500,00 рубля (200 транспортировок в год).

Для реализации мероприятий по расширенному неонатальному скринингу запланировано в областном бюджете на 2024 год 1572422,00 рубля. Средства будут направлены на:

приобретение 6948 тест-бланков для первичного, повторного тестирования и для подтверждающей диагностики - 548892,00 рубля (6680 тест-бланков для первичного тестирования, 134 тест-бланка для повторного тестирования (2% от общего числа обследованных) и 134 тест-бланка для подтверждающей диагностики (2% от числа обследованных));

транспортную доставку тест-бланков в ФГАУ "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" в будни - 161460,00 рубля (300 транспортировок в год);

транспортную доставку тест-бланков в ФГАУ "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" в выходные и праздничные дни - 178750,00 рубля (65 транспортировок);

транспортную доставку тест-бланков в Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" в будни - 53820,00 рубля (100 транспортировок в год);

транспортную доставку тест-бланков в Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" в выходные и праздничные дни - 93500,00 рубля (34 транспортировки);

транспортную доставку с холодовой цепью биологического материала (кровь) - 536000,00 рубля (134 транспортировок в год).

Для реализации мероприятий по расширенному неонатальному скринингу запланировано в областном бюджете на 2025 год 1425124,4 рубля. Средства будут направлены на:

приобретение 6948 тест-бланков для первичного, повторного тестирования и для подтверждающей диагностики - 401594,40 рубля (6680 тест-бланков для первичное тестирования, 134 тест-бланка для повторного тестирования (2% от общего числа обследованных) и 134 тест-бланка для подтверждающей диагностики (2% от числа обследованных));

транспортную доставку тест-бланков в ФГАУ "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" в будни - 161460,00 рубля (300 транспортировок в год);

транспортную доставку тест-бланков в ФГАУ "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" в выходные и праздничные дни - 178750,00 рубля (65 транспортировок);

транспортную доставку тест-бланков в Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" в будни - 53820,00 рубля (100 транспортировок в год);

транспортную доставку тест-бланков в Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" в выходные и праздничные дни - 93500,00 рубля (34 транспортировки);

транспортную доставку с холодовой цепью биологического материала (кровь) - 536000,00 рубля (134 транспортировок в год).

Для реализации мероприятий по расширенному неонатальному скринингу запланировано в областном бюджете на 2026 год 1425124,4 рубля. Средства будут направлены на:

приобретение 6948 тест-бланков для первичного, повторного тестирования и для подтверждающей диагностики - 401594,40 рубля (6680 тест-бланков для первичного тестирования, 134 тест-бланка для повторного тестирования (2% от общего числа обследованных) и 134 тест-бланка для подтверждающей диагностики (2% от числа обследованных));

транспортную доставку тест-бланков в ФГАУ "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" в будни - 161460,00 рубля (300 транспортировок в год);

транспортную доставку тест-бланков в ФГАУ "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" в выходные и праздничные дни - 178750,00 рубля (65 транспортировок);

транспортную доставку тест-бланков в Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" в будни - 53820,00 рубля (100 транспортировок в год);

транспортную доставку тест-бланков в Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" в выходные и праздничные дни - 93500,00 рубля (34 транспортировки);

транспортную доставку с холодовой цепью биологического материала (кровь) - 536000,00 рубля (134 транспортировок в год).

Планируемый бюджет Программы

6. Социально значимый результат Программы в Ивановской области

(в ред. Постановления Правительства Ивановской области от 22.12.2023 N 651-п)

Внедрение Программы позволит совершенствовать существующий уровень организации работы с детьми с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, обеспечить преемственность акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической и медико-генетической служб от организации забора биологических проб, их доставки, проведения исследования, в том числе подтверждающей диагностики, и создания информационного обеспечения всех этапов, что приведет к сокращению сроков постановки диагноза и начала лечения, повысит качество медицинской помощи при данной патологии, обеспечит дальнейшее снижение перинатальной, младенческой и детской смертности. В итоге планируется достижение к 2026 году показателя младенческой смертности на 3,0 на 1000 новорожденных.

Приложение 1
к Программе

Число медицинских организаций, осуществляющих забор проб для проведения НС

Приложение 2
к Программе

Перечень медицинских организаций, осуществляющих НС и РНС (при наличии) в Ивановской области

Приложение 3
к Программе

Оснащение лаборатории неонатального скрининга, в том числе расширенного неонатального скрининга (приложение 3 к Порядку оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденному приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н)*

* По каждой лаборатории НС и (или) РНС.

Дополнительное оснащение

Приложение 4
к Программе

Укомплектованность медицинским персоналом лаборатории НС и РНС (при наличии), медицинских организаций*

Приложение 5
к Программе

Приложение 6
к Программе

План мероприятий Программы

(в ред. Постановления Правительства Ивановской области от 22.12.2023 N 651-п)

* При выделении федеральных средств ФГБУ "НИИ материнства и детства им. В.Н. Городкова" на приобретение медицинского оборудования.

Приложение 7
к Программе
(в ред. Постановления
Правительства Ивановской области
от 22.12.2023 N 651-п)

Схема 1

Схема доставки биоматериала для проведения НС в Ивановской области

(в ред. Постановления Правительства Ивановской области от 22.12.2023 N 651-п)

Схема 2

Схема доставки биоматериала в субъекте для проведения РНС