ГЛАВА РЕСПУБЛИКИ АДЫГЕЯ

РАСПОРЯЖЕНИЕ

от 14 декабря 2022 года N 315-рг


Об утверждении региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

В целях реализации федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" на территории Республики Адыгея:

Утвердить региональную программу "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" согласно приложению.

Глава Республики Адыгея
М.КУМПИЛОВ

г. Майкоп
14 декабря 2022 года
N 315-рг

Приложение
к распоряжению
Главы Республики Адыгея
от 14 декабря 2022 г. N 315-рг

РЕГИОНАЛЬНАЯ ПРОГРАММА "ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА"

Используемые сокращения

Введение

Региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" (далее - Программа) является документом стратегического планирования, определяющим цели, задачи, направления, приоритеты комплексных решений по улучшению здоровья детского населения Республики Адыгея в результате проведения неонатального скрининга (далее - НС) и расширенного неонатального скрининга (далее - РНС), повышению качества, доступности и безопасности медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Неонатальный скрининг новорожденных - это обследование всех новорожденных детей на наследственные заболевания в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики развития тяжелых клинических последствий (Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания"). В Республике Адыгея на данный момент предусмотрено обследование новорожденных на 5 наследственных заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.

С 2023 года разрабатывается стратегия расширения перечня наследственных заболеваний, по которым будет проводиться НС и РНС, до 36, что позволит выявлять группы риска среди новорожденных еще до проявления симптомов того или иного заболевания.

Программа разработана Министерством здравоохранения Республики Адыгея на период 2023 - 2025 годов.

Информация об ответственных специалистах за разработку и реализацию региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" в Республике Адыгея

1. Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках неонатального скрининга (далее - НС) в Республике Адыгея

1.1. Краткая характеристика субъекта Российской Федерации.

Республика Адыгея расположена на юге Европейской части Российской Федерации, входит в состав Южного федерального округа, расположена внутри Краснодарского края и не имеет границ с другими субъектами Российской Федерации.

Протяженность территории региона: с севера на юг составляет 208 км, с запада на восток - 165 км. Площадь территории: 7,8 тыс. км2 (81-е место в РФ).

Республика состоит из 9 административно-территориальных районов: на территории находятся 2 города (г. Майкоп, г. Адыгейск), 3 поселка городского типа и 228 других населенных пунктов. Административным центром является г. Майкоп.

1.2. Анализ основных демографических показателей Республики Адыгея.

Таблица N 1

Демографические показатели в Республике Адыгея

Показатель рождаемости в 2021 году увеличился на 3,2% в сравнении с 2020 годом и составил 9,8 на 1000 населения (РА 2020 год - 9,5, РФ 2021 год - 9,6). В 2021 году родились живыми 4569 детей, что на 150 детей больше, чем в 2020 году (2020 год - 4419 детей).

Общая смертность населения по сравнению с 2020 годом выросла на 18,0% и составила в 2021 году 15,7 на 1000 населения (2020 год - 13,3 на 1000 населения, РФ 2021 год - 16,8). Смертность населения на 1000 человек за 2021 год составила: в городской местности - 15,4 случая, в сельской местности - 15,9 случая на 1000 населения.

Ведущими причинами общей смертности населения в 2021 году явились болезни системы кровообращения - 45%; COVID 19 - 17,0%; новообразования - 12,7%.

В структуре смертности населения по основным классам болезней за 2021 год первое место занимают причины смертности, связанные с болезнями системы кровообращения (показатель - 706,4 на 100 тыс. населения, умерло 3262 человека), на втором - смертность от COVID-19 (показатель - 268,7 на 100 тыс. населения, умерло 1241 человек), на третьем - новообразования (показатель - 193,0 на 100 тыс. населения, умерло 920 человек).

Таблица N 2

Численность населения в Республике Адыгея, абс.

В Республике Адыгея проживают 463,1 тыс. человек, из которых 47% городского населения. В 2021 году общая численность населения Республики Адыгея составила 463167 человек (2020 год - 463088 человек). Плотность населения - 59,4 человека на 1 км2.

Миграционный прирост составляет 1863 человека, коэффициент миграционного прироста составил 3,9, в том числе городского населения -2,1, сельского населения +9,3.

Возрастной состав населения характеризуется преобладанием лиц старших возрастных групп. Количество лиц моложе трудоспособного возраста составляет 20% человек, в трудоспособном возрасте - 55,2% человек, старше трудоспособного возраста - 24,8%, что является признаком демографически "старого" типа населения.

Численность детского населения в возрасте от 0 до 17 лет увеличилась на 851 человека (на 0,8%) и составила 102236 человек (2020 год - 101385 человек). Численность детского населения в возрасте от 0 до 4 лет снизилась на 5,02%, с 27182 детей в 2020 году до 25817 детей на начало 2022 года (в абсолютных числах число детей от 0,4 лет уменьшилось на 1365 детей).

Доля женского населения в 2021 году составляет 53,2% (217846 человек), в том числе численность женщин фертильного возраста - 107586 человек, что на 25 женщин меньше, чем в 2020 г. (107611 человек). По состоянию на начало 2022 года численность женщин фертильного возраста составляет 109211 человек, что на 1625 женщин больше, чем в 2021 г. (107586 человек). Значительный рост числа женщин произошел в возрастной группе 15 - 19 лет, 40 - 44 и 45 - 49 лет, в остальных группах женщин регистрируется значительное снижение численности. Отмечается положительная динамика в возрастной группе девушек от 15 до 19 лет, где зарегистрирован рост численности на 495 человек (в 2021 г. - 11954 ч., в 2022 - 12449 ч.). Наибольшее отрицательное влияние на показатель рождаемости оказывает снижение численности женщин в возрасте 20 - 29 лет (активный репродуктивный возраст), в данной группе в сравнении с 2021 годом число женщин уменьшилось на 1,9% (на 492 женщины), с 26310 женщин в 2021 году до 25818 женщин в 2022 году.

Таблица N 3

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Республике Адыгея

* Примечание: Показатель перинатальной смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми и мертвыми; Показатель неонатальной, ранней неонатальной и младенческой смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми.

В 2021 году показатель перинатальной смертности снизился на 12,4% по сравнению с 2020 годом и составил 6,1 случая на 1000 детей, родившихся живыми (в 2020 году он составлял 6,97 случая). В абсолютных числах - 28 детей, против 31 ребенка за 2020 год. Снижение показателя перинатальной смертности произошло за счет снижения показателя мертворождаемости на 24,7% (в абсолютных числах родилось мертвыми на 6 детей меньше) с 6,1 случая на 1000 детей, родившихся живыми и мертвыми (27 детей), в 2020 году до 4,59 случая на 1000 детей, родившихся живыми и мертвыми (21 ребенок), в 2021 году.

По оперативным данным за 9 месяцев 2022 года показатель перинатальной смертности составляет 5,7 случая на 1000 детей, родившихся живыми, показатель младенческой смертности составил 5,0 на 1000 родившихся живыми (за январь - сентябрь 2021 года - 5,4 на 1000 родившихся живыми), умерло 17 детей, тогда как за аналогичный период прошлого года - 18 детей.

Таблица N 4

Структура младенческой смертности в субъекте Российской Федерации

* Примечание: указывается доля в общей структуре смертности.

Показатель младенческой смертности по сравнению с 2020 годом вырос на 73,3% и составил 5,0 на 1000 родившихся живыми (за 2019 год - 4,8; 2020 - 3,0 сл. на 1000 родившихся живыми), всего зарегистрировано 22 умерших ребенка против 14 в 2020 году. Самый высокий показатель младенческой смертности в 2020 году отмечается в Красногвардейском районе (12,3 - 4 ребенка), что в 2,5 выше республиканского показателя, в Кошехабльском районе (10,5 - 3 ребенка) и в Майкопском районе (7,5 - 4 ребенка).

По месту смерти 34,8% детей до 1 года умерли в Перинатальном центре ГБУЗ РА "Майкопская городская клиническая больница" (далее - ГБУЗ РА МГКБ) (8 детей), 47,9% - в ГБУЗ РА "Адыгейская республиканская детская клиническая больница" (далее - ГБУЗ РА АРКБ) (11 детей), 3 ребенка умерло на дому - 13,0%, 1 ребенок умер в Энемской районной больнице - 4,3%.

Ведущую позицию по причинам смерти занимали заболевания периода новорожденности - 13 случаев (56,5%). Из 23 умерших в 2021 году, четверо детей умерли от несчастных случаев - 17,4% (3 асфиксии молоком и 1 синдром внезапной смерти новорожденного).

Зарегистрированы случаи позднего обращения за медицинской помощью (7 случаев), близкородственный брак (1 случай), 2 случая умерших детей, которые родились преждевременно на фоне острого заболевания матери новой коронавирусной инфекцией с тяжелым течением. Из 23 умерших детей у 8 новорожденных (34,8%) была экстремально низкая и очень низкая масса тела при рождении (от 500,0 до 1500,0 гр.).

1.3. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках НС и РНС, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Республике Адыгея с 2018 года.

Таблица N 5

Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2017 - 2022 гг.

Таблица N 6

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0 - 1 год

Выявленные дети с врожденным гипотиреозом были своевременно взяты на диспансерный учет, назначена адекватная терапия, развитие детей происходило в соответствии с возрастом, нарушений жизнедеятельности не отмечалось, показаний для установления категории ребенок-инвалид не имелось. Ребенку с выявленным заболеванием фенилкетонурия в 2022 году не оформлена инвалидность в возрасте 0 - 1 год в связи с переменой места жительства (выбыл в другой регион).

В структуре общей заболеваемости наследственных заболеваний согласно ФФСН N 12 "Сведения о числе заболеваний, зарегистрированных у пациентов, проживающих в районе обслуживания медицинской организации" в 2021 году зарегистрировано всего заболеваний: фенилкетонурия - 1, адреногенитальные расстройства - 1, случаев муковисцидоза и галактоземии не было.

Выводы: С 2006 года в Республике Адыгея в соответствии с приказом Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" проводится неонатальный скрининг на пять наследственных заболеваний: врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз, ежегодно охват обследованием новорожденных составляет более 97%. С 2023 года планируется проводить РНС по 36 наследственным заболеваниям. Это позволит выявить группы риска для наблюдения или установления доклинического диагноза до появления симптомов заболевания. Скрининг на наследственные заболевания позволит быстро и своевременно выявить опасные заболевания, начать своевременное лечение.

Таблица N 7

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0 - 1 год

Детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0 - 1 год, в республике не зарегистрировано.

1.4. Нормативные правовые документы субъекта Российской Федерации, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Таблица N 8

Нормативные правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Республике Адыгея

При внедрении РНС в республике имеется необходимость актуализации имеющихся и разработки дополнительных нормативных правовых актов, регламентирующих систему оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

1.5. Ресурсы, задействованные в Республике Адыгея для проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Забор биологического материала для исследования на НС осуществляется в 3 акушерско-гинекологических отделениях ЦРБ и отделении новорожденных Перинатального центра ГБУЗ РА "МГКБ" (приложение N 1), исследование образцов на НС проводится в медико-генетической консультации Перинатального центра ГБУЗ РА "МГКБ" (далее - МГК), также в МГК осуществляется консультирование по итогам скрининга и диспансерное наблюдение пациентов с выявленными наследственными и врожденными заболеваниями (приложение N 2).

Маршрут отправки тест-бланков:

Этап I: ЦРБ - МГК ПЦ ГБУЗ РА "МГКБ" г. Майкоп - Расстояние от одной точки до другой точки - до 100 км (схема N 1). Доставка осуществляется 3 раза в неделю с 8 часов 00 минут до 16 часов 00 минут санитарным транспортом ЦРБ. Пакет с направлениями и тест-бланками передается курьером лаборанту МГК с фиксацией факта получения в журнале учета.

Этап II (для подтверждения диагноза): МГК ПЦ ГБУЗ РА "МГКБ" г. Майкоп - г. Краснодар, ул. 1 Мая, 167, Краевая медико-генетическая консультация ГБУЗ "НИИ - Краевая клиническая больница N 1 им. профессора С.В. Очаповского" (далее - КМГК ККБ N 1) Министерства здравоохранения Краснодарского края - 126 км (схема N 2), Медико-генетический научный центр им. Академика Н.П. Бочкова - город Москва, ул. Москворечье, д. 1. Доставка осуществляется по необходимости транспортной компанией.

1.6. Маршрутизация в рамках НС.

НС проводится после получения ДИС от родителей или законного представителя, осуществляется забор в ЦРБ или в отделении новорожденных ПЦ ГБУЗ РА "МГКБ" обученным медицинским персоналом. Забор образцов крови осуществляется на специальный бумажный фильтровальный тест-бланк, у доношенных детей кровь для исследования берут на 4 день жизни, у недоношенных - на 7 день жизни. Для исследования берут периферическую кровь - из пятки. Взятие крови производят утром, натощак (3 часа после очередного кормления). Если в первые дни жизни до взятия крови ребенок не получал энтеральное питание или получал его менее чем 2 дня до взятия крови, то у этого ребенка скрининг проводится повторно не ранее чем через 2 дня после начала кормления. Если в первые дни жизни до взятия крови ребенку проводилось переливание крови или плазмы, то скрининг проводится повторно через 10 - 14 дней после переливания. Работник, выполнивший забор образцов крови, осуществляет запись в карте развития ребенка, выписном эпикризе о проведенном заборе с указанием даты и времени.

После взятия крови тест-бланк оставляется для высыхания без попадания прямых солнечных лучей и источников искусственного тепла на 2 часа.

Тест-бланки ежедневно собираются и из отделения новорожденных ПЦ ГБУЗ РА "МГКБ" транспортируются старшей медицинской сестрой отделения новорожденных, а также из родильных отделений ЦРБ три раза в неделю курьером ЦРБ доставляются в МГК. Сдаются ответственному биологу МГК, который ежедневно проверяет на качество забора крови и правильность заполнения тест-бланков и сроки транспортировки (не более 72 часов).

При поступлении новорожденного под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе в стационар по медицинским 20 показаниям, в случае отсутствия в документации новорожденного отметки о взятии образца крови для проведения НС забор крови осуществляется медицинской сестрой детской поликлиники.

После получения результатов анализа НС врач-генетик, главный внештатный специалист генетик Министерства здравоохранения Республики Адыгея информирует родителей о результатах анализа с фиксацией результата в первичной медицинской документации и оказывает первичную медико-санитарную помощь детям.

Для проведения подтверждающей диагностики забора анализ крови осуществляется в МГК, далее анализ отправляется в лабораторию КМГК ККБ N 1. Результат приходит на электронную почту МГК. Заведующей МГК ведется электронный регистр пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Проведение медико-генетического консультирования в амбулаторных условиях осуществляется согласно графику пять раз в неделю с понедельника по пятницу с 8 часов до 16 часов, медико-генетического консультирования в стационарных условиях - по необходимости.

При необходимости проводятся медико-генетические консультирования, в том числе и с применением ТМК с федеральными центрами. Консультирование специалистов по профилю заболевания осуществляется в случае выявления заболевания с привлечением профильных специалистов ГБУЗ РА "Адыгейская республиканская детская клиническая больница" (АРДКБ).

Диспансерное наблюдение детей с выявленной в результате неонатального скрининга патологией осуществляется совместно с профильными специалистами согласно порядкам и стандартам оказания помощи. В случае необходимости стационарной помощи детям с подозрением на наследственные заболевания, нуждающимся в дополнительном обследовании, уточнении диагноза, лечении, наблюдении профильных специалистов, ребенок направляется в АРДКБ, далее при необходимости в медицинские организации федерального уровня.

Таблица N 9

Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 г.

* Наследственные болезни обмена (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина); дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); тирозинемия, тип I; болезнь с запахом кленового сиропа мочи; гомоцистинурия; пропионовая ацидемия; метилмалоновая ацидемия (метилмалонил КоА-мутазы недостаточность); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); изовалериановая ацидемия; глутаровая ацидемия, тип I; 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; глутаровая ацидемия, тип II; первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная 3-ОН ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; очень длинноцепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин/пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз; бета-кетотиолазная недостаточность; дефицит биотинидазы).

Таблица N 10

Количество проведенных ТМК в 2017 - 2022 гг.

1.7. Информационное взаимодействие.

Таблица N 11

Оценка региональных систем информатизации здравоохранения, необходимых для обеспечения НС и РНС в Республике Адыгея

На уровне региона функционирует единая информационная система - Региональный фрагмент единой государственной информационной системы здравоохранения Республики Адыгея, обеспечивающая функционирование централизованных сервисов на уровне региона, информационное взаимодействие медицинских информационных систем между собой и с федеральными сервисами.

В августе 2020 года по предложению ПАО "Ростелеком" в учреждениях здравоохранения Республики Адыгея был осуществлен переход на платформу медицинской информационной системы "Единая цифровая платформа. МИС".

Внедрена в эксплуатацию централизованная подсистема "Поликлиника", обеспечивающая внесение информации по первичной медико-санитарной помощи.

Внедрена в эксплуатацию централизованная подсистема "Стационар", обеспечивающая внесение информации в части оказанной стационарной помощи.

Внедрена централизованная система "Управление потоками пациентов". Данная подсистема обеспечивает взаимодействие медицинских организаций при направлении пациентов на консультации, диагностические исследования, госпитализацию.

Для взаимодействия с ФСС в регионе внедрена в эксплуатацию централизованная подсистема, обеспечивающая поддержку формирования и обработки листка нетрудоспособности в форме электронного документа на всех этапах.

Для взаимодействия с ТФОМС в регионе реализован функционал, позволяющий формировать реестр счетов об оказанной медицинской помощи на основании сведений электронных медицинских карт граждан, застрахованных в системе ОМС.

В рамках контракта на развитие 2021 года реализовано внедрение подсистемы "Организация оказания медицинской помощи по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" (Мониторинг беременных)" с передачей информации в вертикально интегрированную медицинскую информационную систему "Акушерство и Неонатология".

1.8. Выводы.

Ранняя диагностика наследственных заболеваний (неонатальный скрининг новорожденных на наследственные заболевания обмена веществ) позволяет обеспечить своевременным началом лечения и снижение детской инвалидности. Ежегодно охват обследованием новорожденных составляет не менее 97%. По результатам скрининга в 2021 году выявлены 1 случай заболевания фенилкетонурией, 3 случая врожденного гипотиреоза, своевременно назначено соответствующее лечение.

2. Организация проведения расширенного неонатального скрининга

2.1. Цели реализации региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" - снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга.

Обеспечение проведения массового обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.

2.2. Задачи региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".

Задачи региональной программы относятся:

1) Обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в Республике Адыгея.

2) Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н.

3) Совершенствование материально-технической базы медико-генетической консультации Перинатального центра ГБУЗ РА "Майкопская городская клиническая больница".

4) Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС.

5) Интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС.

6) Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями.

7) Внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС.

8) Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи.

9) Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний.

10) Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

2.3. Показатели региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".

К показателям региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" относятся:

1) Доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми в Республике Адыгея (%).

2) Доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Республике Адыгея (%).

3) Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Республике Адыгея (%).

4) Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Республике Адыгея (%).

5) Доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию, от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение (%).

2.4. Мероприятия региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".

1) Создание нормативной правовой базы по реализации профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний в рамках регионального РНС. Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС в Республике Адыгея.

2) Совершенствование материально-технической базы МГК ПЦ ГБУЗ РА "МГКБ".

3) Повышение квалификации медицинских работников, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями республики, в том числе в рамках системы непрерывного медицинского образования.

4) Обеспечение интеграции медицинской информационной системы Республики Адыгея и компонентом федеральной государственной информационной системы ВИМИС "АКиНЕО".

5) Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках РНС.

6) Внедрение клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи детям по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС.

7) Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

8) Разработка и реализация системы информационной поддержки НС и РНС для населения.

План мероприятий региональной программы (Приложение N 6).

2.4.1. Обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в субъекте Российской Федерации.

Создание нормативной правовой базы по реализации профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний в рамках регионального РНС:

- региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга";

- приказ по маршрутизации, регламентирующий все этапы проведения РНС в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н; Д наблюдение, оказание экстренной и плановой помощи детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, в Республике Адыгея;

- региональные документы по реализации льготного лекарственного обеспечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, взаимодействию с Фондом "Круг добра".

Приказ о внедрении стандартов операционных процедур при проведении НС и РНС в медицинских организациях, обеспечивающих оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС:

- по приему бланков (внутри республики);

- по методикам проведения РНС для сотрудников лаборатории;

- по взятию крови и правилам их хранения РНС и НС;

- по транспортировке фильтр-бланков из региона в лабораторию 3А и обратно;

- по получению фильтр-бланков медико-генетическими консультациями и правилами их передачи в учреждения, где будет проводиться забор крови;

- по порядку учета и хранению фильтр-бланков для РНС и НС;

- по направлению материала для проведения подтверждающей диагностики;

- по взаимодействию с Федеральными медицинскими организациями при установлении диагноза в период нахождения ребенка.

2.4.2. Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС.

В соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями", в целях своевременного выявления наследственных и (или) врожденных заболеваний и постановки на диспансерное наблюдение, забор биологического материала для исследования на НС осуществляется в 3 акушерско-гинекологических отделениях (ГБУЗ РА "Красногвардейская ЦРБ", Энемская районная больница ГБУЗ РА "Тахтамукайская ЦРБ", ГБУЗ РА "Адыгейская межрайонная больница им. К.М. Батмена") и в отделении новорожденных Перинатального центра ГБУЗ РА "МГКБ" (приложение N 1), исследование образцов на НС проводится в медико-генетической консультация Перинатального центра ГБУЗ РА "МГКБ" (далее - МГК), также в МГК осуществляются консультирование по итогам скрининга и диспансерное наблюдение пациентов с выявленными наследственными и врожденными заболеваниями (приложение N 2).

Маршрут:

1. Информирование родителей (законного представителя) о проведении неонатального скрининга, заполнение информированных согласий и/или отказа от оказания медицинской помощи.

2. Формирование направления на проведение забора крови на тест-бланки в рамках РНС. В дальнейшем с формированием бланка-направления с уникальным идентификационным номером, основанным на возможности формирования электронного медицинского свидетельства о рождении. Необходимы локальные инструкции по порядку внесения информации в лабораторную информационную систему и подготовке документов для забора образца крови, а также внесение информации о новорожденном в вертикально интегрированную медицинскую информационную систему по профилю "акушерство и гинекология" и "неонатология". Необходимые мероприятия прописаны в пункте 2.4.5.

3. Взятие крови:

а) осуществляется в родильных отделениях 4 медицинских организаций по профилю оказания медицинской помощи (приложение N 1) в соответствии с маршрутизацией;

б) медицинскими сестрами детскими, обученными методике, осуществляющими соответствующее мероприятие;

в) на НС и РНС на соответствующие тест-бланки;

г) кровь берется в возрасте 24 - 48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144 - 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного на бумажный фильтровальный тест-бланк, после взятия крови тест-бланк оставляется для высыхания без попадания прямых солнечных лучей и источников искусственного тепла на 2 часа.

4. Сбор тест-бланков с образцами крови на РНС в республике, сортировку и дальнейшую отправку указанных тест-бланков в медицинские организации 3 А и 3 Б групп, заключение договоров на оказание услуг по проведению РНС и подтверждающей диагностики осуществляет МГТС Перинатального центра ГБУЗ РА МГКБ.

5. Логистическая схема обеспечения проведения РНС (схема N 2):

МГК (ГБУЗ РА МГКБ г. Майкоп, ул. Гагарина д. 4) отправляет тест-бланки для выполнения РНС в учреждение 3А группы - Краевая медико-генетическая консультация ГБУЗ "НИИ - Краевая клиническая больница N 1 им. профессора С.В. Очаповского" (далее - КМГК ККБ N 1) (г. Краснодар, ул. 1 Мая, 167). Доставка пакета с направлениями и тест-бланками для проведения РНС в КМГК ККБ N 1 осуществляется курьером транспортной компании 3 раза в неделю (понедельник, среда, пятница с 10 часов до 13 часов). Срок доставки тест-бланков не превышает 72 часов с момента забора крови.

Результаты исследования на РНС специалист КМГК ККБ N 1 вносит в информационную систему. После получения результата исследования на РНС заведующий МГК проводит анализ результатов, при выявлении положительных результатов РНС по телефону приглашает родителей (законных представителей ребенка) на прием в МГК, в соответствии с методическими рекомендациями о порядке информирования законных представителей ребенка о выявленном заболевании, уведомляет их о результате исследования на РНС и выявленном заболевании, после получения информированного согласия, биологический материал и пациент направляются для проведения подтверждающей диагностики и консультирования в учреждение 3Б группы, в том числе с применением телемедицинских технологий. Врач-генетик МГК составляет план обследования, лечения, диспансерного наблюдения ребенка.

2.4.3. Совершенствование материально-технической базы медико-генетической консультации Перинатального центра ГБУЗ РА МГКБ, оказывающей медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

МГК является единственной в республике, проведение НС осуществляется с 2009 года, оборудование для проведения НС было закуплено за счет средств республиканского бюджета Республики Адыгея в 2009 году и требует обновления. В рамках реализации данного проекта запланировано провести оценку соответствия материально-технической базы МГК требованиям порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденного приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н, и за счет средств республиканского бюджета Республики Адыгея предусмотреть переоснащение и дооснащение оборудованием МГК.

2.4.4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС.

Региональной программой РНС предусмотрены мероприятия по обучению медицинских кадров, осуществляющих отбор проб у новорожденных, медицинских сотрудников лабораторий, осуществляющих НС и РНС, а также врачей-специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение за пациентами с наследственными и (или) врожденными заболеваниями.

Мероприятия:

1) определить потребность субъекта Российской Федерации в медицинских кадрах в разрезе каждой медицинской организации и каждой медицинской специальности;

2) обеспечить формирование контрольных цифр приема на целевое обучение для подготовки специалистов с учетом реальной потребности субъекта в медицинских кадрах, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе выявляемыми с помощью РНС, с учетом специфики субъекта;

3) сформировать соответствующее штатное расписание медицинских организаций, осуществляющих проведение НС и РНС, обеспечить обучение медицинского персонала, сформировать соответствующий фонд оплаты труда с учетом масштабов и направлений оказания медицинской помощи в рамках НС и РНС;

4) обеспечить мероприятия по повышению квалификации медицинских работников, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями субъекта Российской Федерации, в том числе в рамках системы непрерывного медицинского образования.

2.4.5. Информационное взаимодействие между медицинскими организациями, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС.

Основной задачей при организации информационного взаимодействия необходимо считать обеспечение интеграции регионального фрагмента Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения Республики Адыгея (далее - РФ ЕГИСЗ РА), лабораторных информационных систем (далее - ЛИС), систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации (далее - ГИС СЗ), Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения (далее - ЕГИСЗ) и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" (далее - ВИМИС "АКиНЕО").

Мероприятия основываются на анализе технической доступности телемедицинских и цифровых технологий в Республике Адыгея с учетом их развития, перспектив изменения маршрутизации, возможностей кадрового обеспечения.

Мероприятия для обеспечения информационного взаимодействия между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС:

1) Создание рабочей группы по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС;

2) Создание дорожной карты по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС;

3) Обеспечение МО, осуществляющих забор крови на НС и РНС, возможностью передачи сведений о факте забора крови (СЭМД "Направление на неонатальный скрининг") в ВИМИС "АКиНЕО";

4) Разработка и ведение регистра детей с врожденными наследственными заболеваниями, обеспечивающего мониторинг, планирование и контроль ведения больных;

5) Определение медицинских организаций Республики Адыгея, в которых выдается медицинское свидетельство о рождении;

6) Обеспечение медицинских организаций Республики Адыгея, в которых выдается медицинское свидетельство о рождении, возможностью передачи сведений о факте рождения в Реестр электронных медицинских документов;

7) Обеспечение медицинских организаций Республики Адыгея, осуществляющих лабораторную диагностику в рамках НС, возможностью передачи сведений о результате исследования (СЭМД "Протокол лабораторного исследования") в ВИМИС "АКиНЕО";

8) Определение специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к подсистеме "Организация оказания медицинской помощи по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" (Мониторинг беременных)" с передачей информации в вертикально интегрированную медицинскую информационную систему "Акушерство и Неонатология" регионального фрагмента Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения Республики Адыгея;

9) Предоставление доступа и обучение работе в подсистеме "Организация оказания медицинской помощи по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" (Мониторинг беременных)" с передачей информации в вертикально интегрированную медицинскую информационную систему "Акушерство и Неонатология" регионального фрагмента Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения Республики Адыгея.

Мероприятия для формирования и развития цифрового контура для обеспечения медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Описание плановых работ по внедрению информационных технологий в деятельность учреждений, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, при исполнении требований по унификации ведения электронной медицинской документации и справочников:

1) обеспечить оперативное получение анализа данных по маршрутизации пациентов;

2) организовать мониторинг, планирование и управление потоками пациентов при оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

3) обеспечить анализ качества оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, сформировать механизм мультидисциплинарного контроля для анализа предоставляемых данных МО;

4) обеспечить МО широкополосным доступом в сеть "Интернет", безопасную передачу данных, наличие автоматизированных рабочих мест (АРМ) врачей и среднего медицинского персонала;

5) внедрить механизмы обратной связи и информирование об их наличии пациентов, включая использование сайтов МО;

6) организация и обеспечение функционирования телемедицинского центра для консультаций пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями при необходимости;

7) совместно с профильными национальными медицинскими исследовательскими центрами (НМИЦ) разработать и реализовать план проведения консультаций/консилиумов пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с применением телемедицинских технологий: составить план заявок на проведение консультаций/консилиумов с последующей его реализацией, оформить результаты в виде совместных протоколов и внести в соответствующие медицинские карты пациентов.

2.4.6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках РНС.

Запланированные мероприятия по организации первичной специализированной медико-санитарной помощи будут основываться на соблюдении порядков и стандартов помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями; отвечать современным требованиям диагностики и лечения и обеспечивать необходимый охват диспансерным наблюдением пациентов, выявленных с помощью РНС с выполнением клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи, взаимодействие с ведущими федеральными центрами детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

При реализации мероприятий будет обеспечена преемственность лечения в амбулаторных и стационарных условиях, при экстренных и неотложных состояниях, при оказании скорой, в том числе скорой специализированной, помощи, при оказании специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи, в том числе с использованием ресурсов профильных медицинских организаций других субъектов, МГЦ 3А и 3Б уровня, федеральных медицинских центров, НМИЦ, а также непрерывное обеспечение лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания.

Мероприятия:

1) обеспечение своевременной передачи информации из медико-генетических консультаций (центров) в детские поликлиники (поликлинические отделения) о выявлении ребенка с подтвержденным наследственным и (или) врожденным заболеванием;

2) постановка на диспансерное наблюдение с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями по каждому заболеванию;

3) обеспечение своевременного направления пациентов для оказания специализированной медицинской помощи в соответствии с действующим законодательством, оказания консультативной помощи врачом-генетиком;

4) проведение медико-генетического консультирования, в том числе с применением телемедицинских технологий (при наличии), консультирования врачом-генетиком МГК с 8 часов 00 минут до 16 часов 00 минут 5 дней в неделю;

5) развитие телемедицинского консультирования при осуществлении динамического диспансерного наблюдения пациента;

6) своевременное обеспечение пациента необходимыми лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания (при необходимости).

2.4.7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи детям по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС.

Использование в работе действующих стандартов, клинических рекомендаций и порядков оказания медицинской помощи, утвержденных Минздравом России по соответствующим профилям для организации оказания медицинской помощи пациентам, позволит обеспечить оказание качественной и своевременной медицинской помощи детям с врожденными и наследственными заболеваниями и обеспечит непрерывное организационно-методическое сопровождение оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями со стороны главных внештатных профильных специалистов Министерства здравоохранения Республики Адыгея.

Мероприятия:

1) внедрение клинических рекомендаций и протоколов ведения больных по вопросам профилактики, диагностики, лечения и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Республике Адыгея, утвержденных Минздравом России;

2) внедрение в каждой медицинской организации протоколов/алгоритмов лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (протоколов ведения пациентов) на основе соответствующих клинических рекомендаций по профилю, порядка оказания медицинской помощи по профилю и с учетом стандарта медицинской помощи, утвержденных Минздравом России.

2.4.8. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи.

При разработке мероприятий учтено:

- обеспечение внедрения системы мероприятий по организации внутреннего контроля качества и безопасности РНС, включающей принятие мер организационного, экономического, правового, научного и медицинского характера, направленных на обеспечение правильного выполнения медицинских технологий, снижения риска ухудшения состояния пациентов и неблагоприятного социального прогноза вследствие медицинской помощи;

- обеспечение мероприятия по оценке внутреннего контроля качества оказания медицинской помощи на основе клинических рекомендаций, с использованием информации страховых компаний, привлечением региональных отделений профессиональных сообществ и др.

Мероприятия:

1) обеспечение достижения критериев качества лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на основе клинических рекомендаций по профилю патологии;

2) обеспечение мониторинга выполнения критериев оценки качества проведения РНС в рамках системы внутреннего контроля качества;

3) оценка соответствия оказываемой медицинской помощи клиническим рекомендациям, в дальнейшем с использованием цифровых технологий (в том числе в региональной МИС).

2.4.9. Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Мероприятия не запланированы в связи с отсутствием в республике завершенных клинических апробаций по темам профилактика, диагностика, лечение и реабилитация детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с доказанной эффективностью, эффективных практик по организации процесса оказания помощи данным больным, в том числе с применением бережливых технологий, при оказании медицинской помощи и в лабораторной диагностике, завершенных научных исследований в области естественной и/или медицинской науки.

2.4.10. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями: форма федерального статистического наблюдения N 12, аналитический отчет главного внештатного специалиста по медицинской генетике ежеквартально до 3 числа месяца, следующего за отчетным периодом.

2.4.11. Разработка и реализация системы информационной поддержки НС и РНС для населения.

Мероприятия будут носить характер массовой просветительской работы среди населения при активном использовании средств массовой информации о целях и задачах федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" и Программы, пользе и необходимости расширенного неонатального скрининга при проведении массового обследования новорожденных.

Мероприятия:

1) разработать и утвердить информированное согласие для законных представителей ребенка по проведению расширенного неонатального скрининга;

2) обеспечить наличие в родовспомогательных, детских медицинских организациях наличие информационных стендов, памяток и иных информационных носителей в доступной форме, предоставляющей информацию о РНС;

3) обеспечить проведение просветительской работы среди населения при активном использовании средств массовой информации о необходимости и пользе расширенного неонатального скрининга;

4) разработать макет листовок, плакатов, в том числе с использованием инфографики, а также прочих информационных документов, рассказывающих о расширенном неонатальном скрининге родителям (законным представителям) ребенка;

5) обеспечить размещение информационных материалов в родильных домах, медико-генетических консультациях/центрах о возможностях и целях расширенного неонатального скрининга.

План мероприятий региональной программы (приложение N 6).

3. Результаты региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Таблица N 12

Индикативные показатели региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" в субъекте РФ

К результатам Программы относятся:

1) Разработана региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" для обеспечения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".

2) Сформирована и утверждена оптимальная маршрутизация в Республике Адыгея в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н.

3) Созданы условия для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС. Проведена интеграция Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология".

4) Внедрены клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи, утвержденные Минздравом России, по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 100% профильных медицинских организаций.

5) Сформированы мероприятия по повышению квалификации средних медицинских работников, осуществляющих отбор проб у новорожденных, медицинских сотрудников лабораторий, осуществляющих НС и РНС, а также врачей-специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение за пациентами с наследственными и (или) врожденными заболеваниями.

6) Организован сбор достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

4. Сроки реализации региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Программа реализуется в период 2023 - 2025 годов.

5. Финансово-экономическое обоснование региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Таблица N 13

Планируемый бюджет региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

6. Социально значимый результат программы "Обеспечения расширенного неонатального скрининга" в регионе

Внедрение региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" позволит совершенствовать существующий уровень организации работы детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, обеспечить преемственность акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической и медико-генетической служб от организации забора биологических проб, их доставки, проведения исследования, в том числе подтверждающей диагностики, и создания информационного обеспечения всех этапов, что приведет к сокращению сроков постановки диагноза и начала лечения, повысит качество медицинской помощи при данной патологии, обеспечит дальнейшее снижение перинатальной, младенческой и детской смертности в Республике Адыгея.

В итоге будет достигнут показатель младенческой смертности 4,4 на 1000 новорожденных, родившихся живыми, к 2025 году.

Приложение N 1

ЧИСЛО МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ, ОСУЩЕСТВЛЯЮЩИХ ЗАБОР ПРОБ НА ПРОВЕДЕНИЕ НС

* Общее число новорожденных, которым взята проба для неонатального скрининга на наследственные заболевания, по данным 2021 года (должно быть равно показателю 3 формы N 32 таб. 2246 за 2021 год) "из числа родившихся взята проба для неонатального скрининга на наследственные заболевания...".

Приложение N 2

ПЕРЕЧЕНЬ МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ, ОСУЩЕСТВЛЯЮЩИХ НС И РНС (ПРИ НАЛИЧИИ) В СУБЪЕКТЕ РФ

* Указываются медико-генетические центры всех форм собственности, участвующие в проведении обследования новорожденных на НС и РНС в субъекте РФ.

Приложение N 3

ОСНАЩЕНИЕ ЛАБОРАТОРИИ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА, В ТОМ ЧИСЛЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА (ПРИЛОЖЕНИЕ N 3 К ПОРЯДКУ ОКАЗАНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ПАЦИЕНТАМ С ВРОЖДЕННЫМИ И (ИЛИ) НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, УТВЕРЖДЕННОМУ ПРИКАЗОМ МИНИСТЕРСТВА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ ОТ 21 АПРЕЛЯ 2022 Г. N 274Н)*

* Заполняется по каждой лаборатории НС и/или РНС.

Дополнительное оснащение

Оборудование 2009 года выпуска, требует обновления.

Приложение N 4

УКОМПЛЕКТОВАННОСТЬ МЕДИЦИНСКИМ ПЕРСОНАЛОМ ЛАБОРАТОРИИ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА И РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА (ПРИ НАЛИЧИИ), УКАЗАННЫХ МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ*

* Заполняется по каждой лаборатории НС и/или РНС.

Приложение N 5

ПАСПОРТ МГК (ПОДРАЗДЕЛЕНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ)

Приложение N 6

ПЛАН МЕРОПРИЯТИЙ РЕГИОНАЛЬНОЙ ПРОГРАММЫ "ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА"

Схема 1

Схема доставки биоматериала в субъекте для проведения НС

Схема 2