КАБИНЕТ МИНИСТРОВ ЧУВАШСКОЙ РЕСПУБЛИКИ

ПОСТАНОВЛЕНИЕ

от 14 декабря 2022 года N 696


О программе Чувашской Республики "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Кабинет Министров Чувашской Республики постановляет:

1. Утвердить прилагаемую программу Чувашской Республики "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".

2. Контроль за выполнением настоящего постановления возложить на Министерство здравоохранения Чувашской Республики.

3. Настоящее постановление вступает в силу через десять дней после дня его официального опубликования.

Председатель Кабинета Министров
Чувашской Республики
О.НИКОЛАЕВ

Утверждена
постановлением
Кабинета Министров
Чувашской Республики
от 14.12.2022 N 696

ПРОГРАММА ЧУВАШСКОЙ РЕСПУБЛИКИ "ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА"

Список сокращений

Паспорт Программы

1. Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках НС в Чувашской Республике

1.1. Краткая характеристика Чувашской Республики, анализ особенностей региона, в том числе географических, территориальных, экономических

Чувашская Республика расположена на востоке Восточно-Европейской равнины, преимущественно на правобережье Волги, между ее притоками Сурой и Свиягой. Входит в состав Волго-Вятского экономического района и в состав Приволжского федерального округа.

Чувашская Республика занимает площадь 18,3 тыс. кв. км протяженностью 200 км с севера на юг и 165 км с запада на восток. Граничит на севере с Республикой Марий Эл, на востоке и юго-востоке - с Республикой Татарстан, на юге - с Ульяновской областью, на юго-западе - с Республикой Мордовия, на западе - с Нижегородской областью. Плотность населения в республике одна из самых высоких в России - 65,8 человека на 1 кв. км. Административный центр Чувашской Республики - г. Чебоксары.

Численность постоянного населения Чувашской Республики на 1 января 2022 г. составила 1198,4 тыс. человек, сократившись с начала 2021 года на 9446 человек, или на 0,8%. Численность сельского населения за год уменьшилась на 9725 человек (на 2,2%); численность городского населения увеличилась на 279 человек (на 0,04%). В структуре населения доля горожан составила 64,2%, сельских жителей - 35,8%. Удельный вес лиц трудоспособного возраста в общей численности населения Чувашской Республики в сравнении с началом 2020 года уменьшился на 0,4 процентного пункта и составил на начало 2021 года 55,5%. Доля лиц старшего возраста в общей численности населения увеличилась с 24,9% в 2020 году до 25,3% в 2021 году. Доля детей в возрасте 0 - 15 лет в сравнении с началом 2020 года не изменилась и составила на начало 2021 года 19,2% от общего числа жителей Чувашской Республики. В сельской местности доля лиц старше трудоспособного возраста в 1,3 раза больше, чем в городской местности (30,0 и 22,6% соответственно). Коэффициент демографической нагрузки увеличился на 1,8% и составил на начало 2021 года 803 на 1 тыс. человек трудоспособного населения. Средний возраст жителей Чувашской Республики за 2021 год увеличился на 0,2 года, составив на начало 2021 года 40,4 года, в том числе мужчин - 37,7, женщин - 42,7 года. На 1 января 2021 г. численность мужчин составила 565,4 тыс. человек (46,8% от численности населения), женщин - 642,5 тыс. человек (53,2%). На 1 тыс. мужчин приходилось 1136 женщин, в городской местности - 1233, в сельской - 986 женщин. В Чувашской Республике по состоянию на 1 января 2021 г. проживали 642472 женщины (53,2% всего населения республики), в том числе 269671 женщина репродуктивного возраста (42,0% от общей численности женщин). Удельный вес девочек в возрасте 0 - 14 лет составил 16,7% от общей численности женщин (107190 человек). Количество женщин в возрастной группе 56 лет и старше составило 214029 человек (33,3%). По сравнению с 2020 годом численность женщин фертильного возраста снизилась на 1,4%.

1.2. Анализ основных демографических показателей

Таблица 1

Демографические показатели Чувашской Республики

В 2021 году в Чувашской Республике родились 11083 младенца, коэффициент рождаемости составил 9,2 случая на 1 тыс. человек населения. Число родившихся по сравнению с 2020 годом уменьшилось на 222 человека. В городской местности рождаемость выше, чем на селе, - 10,0 и 7,8 случая на 1 тыс. человек населения соответственно. По сравнению с 2020 годом число первенцев уменьшилось на 8,0% и составило 3557 детей, число детей, родившихся вторыми по очередности рождения, - на 3,0% (3979 детей), число третьих детей увеличилось на 6,4% (2624 ребенка), четвертых - на 18,4% (630 детей), число пятых и последующих детей уменьшилось на 13,8% (281 ребенок).

Численность детского населения в возрасте 0 - 17 лет включительно на 1 января 2022 г. составила 257853 человека. Доля детского населения в структуре общей численности населения региона на начало 2022 года составила 21,4%. Количество детей в возрасте до 14 лет включительно составило 218138 человек, или 85,3% от общей численности детского населения, детей подросткового возраста 15 - 17 лет включительно - 37715 человек, или 14,7% от общей численности детского населения. За 2021 год в Чувашской Республике умерли 82 ребенка в возрасте 0 - 17 лет, что на 4 ребенка больше, чем в 2020 году. Доля детей в общем числе умерших по республике за 2021 год составила 0,4% (2020 г. - 0,4%). Коэффициент смертности среди детей в возрасте до 17 лет включительно составил в 2021 году 31,7 случая на 100 тыс. человек соответствующего населения. Основными причинами детской смертности в 2021 году явились внешние причины в 43,9% случаев, перинатальные причины - 11,0%, врожденные аномалии - 14,6%, болезни нервной системы - 14,6%, новообразования - 4,9%, болезни органов дыхания - 3,7%, прочие заболевания - 7,3%. В 2021 году показатель младенческой смертности составил 2,6%о. Смертность детей в возрасте до 5 лет на 1 тыс. родившихся живыми в 2021 году составила 3,9 случая против 4,0 в 2020 году, зафиксировано снижение показателя на 2,5%. В структуре младенческой смертности по основным классам болезней за 2021 год лидирующие позиции занимают отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде, - 31,0%, врожденные аномалии - 27,6%, внешние причины смерти - 17,2%, болезни органов дыхания - 6,9%, инфекционные заболевания - 3,5%.

По предварительным данным медицинских организаций, за январь - сентябрь 2022 г. в Чувашской Республике число родившихся (без мертворожденных) уменьшилось на 738 человек (на 8,8%) по сравнению с аналогичным периодом прошлого года (далее - АППГ), число умерших уменьшилось на 3139 человек (на 21,3%). Число умерших превысило число родившихся на 3937 человек (на 51,3%). По предварительным данным медицинских организаций, за январь - сентябрь 2022 г. показатель рождаемости в расчете на 1 тыс. человек снизился на 7,5% по сравнению с показателем за январь - сентябрь 2021 г. и составил 8,6. Показатель общей смертности в расчете на 1 тыс. человек уменьшился на 20,7% по сравнению с показателем за январь - сентябрь 2021 г. и составил 13,0.

За 9 месяцев 2022 г. на территории Чувашской Республики умерли 17 младенцев (АППГ - 22). По предварительным итогам 9 месяцев 2022 г. показатель младенческой смертности составил в Чувашской Республике 2,2%о (АППГ - 2,6%о) (по данным Федеральной службы государственной статистики за 9 месяцев 2022 г., в ПФО - 4,0%о, РФ - 4,3%о). В структуре смертности детей в возрасте от 0 до 1 года на I месте - отдельные состояния перинатального периода - 6 случаев, или 35,3% (АППГ - 7), и врожденные пороки развития - 6 случаев, или 35,3% (АППГ - 5); на II месте - внешние причины - 4 случая, или 23,5% (АППГ - 4); на III месте - некоторые инфекционные заболевания - 1, или 5,9% (АППГ - 3).

Смертность детей в возрасте от 0 до 1 года от врожденных аномалий (пороки развития), деформаций и хромосомных нарушений обусловлена Q 89.7 (в 2 случаях) и Q21.3, Q89.8, Q 78.2, Q41.8 (по 1 случаю).

За январь - сентябрь 2022 г. в возрасте от 0 до 17 лет умерли 53 ребенка (АППГ - 61), в том числе от внешних причин 24 ребенка (АППГ - 29), что составило - 45,3%.

В структуре смертности детей в возрасте от 0 до 17 лет на I месте - внешние причины - 24 случая, или 45,3% (АППГ - 29); на II месте - врожденные пороки развития - 10, или 18,9% (АППГ - 9); на III месте - болезни нервной системы - 7, или 13,2% (АППГ - 6); на IV месте - отдельные состояния перинатального периода - 6, или 11,3% (АППГ - 7); на V месте - некоторые инфекционные заболевания - 4, или 7,5% (АППГ - 4); на VI месте - онкологические заболевания - 1, или 1,9% (АППГ - 5).

За 9 месяцев 2022 г. в возрасте от 0 до 1 года умерли 17 детей. В структуре смертности детей в возрасте от 0 до 1 года на I месте - отдельные состояния перинатального периода и врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения - по 6 случаев, или по 35,3%; на II месте - внешние причины - 4 случая, или 23,5%; на III месте - некоторые инфекционные и паразитарные болезни - 1, или 5,9%.

За январь - сентябрь 2022 г. младенческая смертность уменьшилась на 23,1% по сравнению с АППГ и составила 2,0 случая на 1 тыс. детей, родившихся живыми. В январе - сентябре 2022 г. не зарегистрированы случаи материнской смертности (в январе - сентябре 2021 г. - 0 случаев).

Таблица 2

Численность населения в Чувашской Республике, абсолютное число

Таблица 3

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Чувашской Республике

* Показатель перинатальной смертности рассчитан на 1 тыс. родившихся живыми и мертвыми; показатель неонатальной, ранней неонатальной и младенческой смертности - на 1 тыс. родившихся живыми.

Таблица 4

Структура младенческой смертности в Чувашской Республике

1.3. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках НС и РНС, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Чувашской Республике

Все дети получают необходимое лечение и находятся под наблюдением специалистов МГК БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии и БУ "Республиканская детская клиническая больница" Минздрава Чувашии.

Структура общей и первичной заболеваемости наследственными болезнями с выделением нозологических форм, выявленных при проведении НС и планируемых при проведении РНС

Таблица 5

Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2018 - 2022 годах

Таблица 6

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте от 0 до 1 года

Таблица 7

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте от 0 до 1 года

Выводы: в структуре врожденных и (или) наследственных заболеваний чаще выявляются врожденный гипотиреоз и спинальная мышечная атрофия, в связи с ранним началом патогенетической терапии в структуре младенческой смертности за 2021 год смертность от этих заболеваний не зарегистрирована.

За 2018 г. - 9 мес. 2022 г. умерли в возрасте от 0 до 1 года 6 детей от врожденных и (или) наследственных заболеваний. Двое детей из группы наследственных болезней обмена умерли от тяжелой неонатальной формы цитруллинемии 1 типа; 2 детей со спинальной мышечной атрофией и 2 детей с первичным иммунодефицитом умерли вследствие осложнений основного заболевания - острой дыхательной недостаточности.

1.4. Документы, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Медицинская помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Чувашской Республике оказывается в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи, утверждаемой ежегодно постановлением Правительства Российской Федерации, в соответствии с порядками оказания медицинской помощи, на основе клинических рекомендаций, разработанных ФГБНУ МГНЦ, с учетом стандартов медицинской помощи, утверждаемых Минздравом России.

Таблица 8

Документы, регламентирующие оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Чувашской Республике

1.5. Ресурсы, задействованные в регионе для проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

НС для всех новорожденных Чувашской Республики проводится на базе БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии (приложение N 1 к Программе).

БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии оказывает комплексную специализированную, в том числе высокотехнологичную, медицинскую помощь женщинам от этапа планирования беременности до родоразрешения, а также новорожденным. В БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии развернуты 304 стационарные койки, из них 115 акушерских коек с 50 койками новорожденных и отделением акушерской реанимации и интенсивной терапии на 6 коек, 55 гинекологических коек, 60 коек отделений 2-го этапа выхаживания новорожденных, 24 койки реанимации и интенсивной терапии новорожденных. Ежегодно медицинскую помощь в стационарных условиях получают более 7000 женщин и более 1300 новорожденных, в том числе с очень низкой и экстремально низкой массой тела. В БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии создан консультативный центр с выездными анестезиолого-реанимационными бригадами.

С 2006 года Чувашская Республика участвует в НС на 5 врожденных заболеваний. Лаборатория НС оснащена анализатором многофункциональным полуавтоматическим "Wallac". В 2019 году приобретен новый анализатор многофункциональный полуавтоматический универсальный "Wallac". Исследования на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию и адреногенитальный синдром выполняют 1 врач и 3 фельдшера-лаборанта.

Забор крови для проведения НС и РНС выполняется в 5 родовспомогательных учреждениях 3А уровня, в 26 детских поликлиниках и поликлинических отделениях (1 - 3 уровней), в 3 ургентных родильных залах, в 5 отделениях патологии новорожденных педиатрических детских больниц (приложение N 2 к Программе). В каждом отделении не менее 2 медицинских работников обучены правилам забора проб для проведения НС (приложение N 2 к Программе).

Забор образцов крови из пятки новорожденного осуществляется на два тест-бланка через 3 часа после кормления в возрасте 24 - 48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144 - 168 часов) у недоношенного ребенка. Тест-бланк с 5 пятнами крови используется для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках НС на врожденные и (или) наследственные заболевания. Тест-бланк с 3 пятнами крови используется для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания.

После взятия крови тест-бланки оставляют для высыхания при комнатной температуре в течение не менее 2 часов, без воздействия прямых солнечных лучей и источников искусственного тепла. Информация о новорожденном вносится в медицинскую информационную систему медицинской организации с целью формирования СЭМД "Направление на неонатальный скрининг" и дальнейшей передачи в ВИМИС "АКиНЕО". Направление с информацией распечатывается и прикрепляется к тест-бланку.

Тест-бланки с образцами крови (5 и 3 пятна) упаковываются каждый в индивидуальную упаковку и вместе с распечатанными направлениями доставляются из медицинской организации, осуществившей забор образцов крови, в лабораторию НС БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии. Доставка тест-бланков осуществляется специально назначенным медицинским работником на машине медицинской организации ежедневно или при необходимости 1 раз в 2 дня.

Медицинский регистратор лаборатории НС БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии осуществляет прием и проверку тест-бланков, производит регистрацию с помощью информационной системы и ведет журнал регистрации тест-бланков.

Тест-бланки с 5 пятнами крови остаются на исследование в лаборатории НС БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии, а тест-бланки с 3 пятнами крови оформляются медицинским регистратором лаборатории НС БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии для отправки в ФГБУ "НМИЦ АГиП им. В.И.Кулакова" Минздрава России. Забор и доставку тест-бланков из лаборатории НС БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии производит организация, с которой заключен договор.

Информация о результатах НС на врожденные и (или) наследственные заболевания и РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания сосредотачивается в МГК БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии, где по результатам исследований формируются группа детей с высоким риском врожденных и (или) наследственных заболеваний и группа детей условно здоровых по всем исследуемым заболеваниям.

Результаты РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания из ФГБУ "НМИЦ АГиП им. В.И.Кулакова" Минздрава России передаются в МГК БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии только на детей из группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Дети из группы "условно здоровые" не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований. Результаты детей из группы "условно здоровые" не передаются из МГК БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии в медицинские организации по месту наблюдения детей.

Дети из группы высокого риска нуждаются в подтверждающей диагностике и в течение 24 часов после получения информации из МГК ФГБУ "НМИЦ АГиП им. В.И.Кулакова" Минздрава России вызываются для забора образцов крови в МГК БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии. В некоторых случаях забор крови может быть произведен в медицинской организации по месту проживания или нахождения новорожденного. Образцы крови отправляются для проведения подтверждающей диагностики в ФГБНУ МГНЦ.

Результат подтверждающей диагностики о наличии врожденного и (или) наследственного заболевания поступает в МГК БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии посредством информационной системы и фиксируется медицинским регистратором лаборатории НС.

В течение 24 часов из МГК БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии информация о наличии врожденного и (или) наследственного заболевания передается в медицинскую организацию по месту проживания или нахождения новорожденного. При наличии или отсутствии клинических проявлений врожденного и (или) наследственного заболевания врач-педиатр участковый, врач общей практики (семейный врач) по месту жительства в течение 48 часов направляет новорожденного с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием в МГК БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии.

Новорожденный при наличии медицинских показаний по направлению лечащего врача медицинской организации по месту жительства и по согласованию с врачом-генетиком МГК БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии после подтверждения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания госпитализируется в БУ "Республиканская детская клиническая больница" Минздрава Чувашии. В случае нахождения новорожденного на лечении в стационаре проводится консультация врачом-генетиком МГК БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии и специалистами по соответствующему профилю заболевания, при необходимости - консилиум врачей с применением телемедицинских технологий с участием медицинской организации, подведомственной федеральным органам исполнительной власти, для определения тактики лечения.

В Чувашской Республике ведется регистр пациентов с заболеваниями, выявленными в рамках НС (5 заболеваний), в электронном виде (электронный регистр) и в журнале регистрации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Ответственный за ведение регистра - заведующий МГК БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии.

Медико-генетическое консультирование, в том числе с применением телемедицинских технологий, пациентов, выявленных в рамках НС, проводится заведующим МГК БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии 6 раз в неделю по записи.

Диспансерное наблюдение детей с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями осуществляется в соответствии с клиническими рекомендациями врачом-генетиком совместно со специалистами по соответствующему профилю заболевания. В настоящее время в Чувашской Республике действует приказ Минздрава Чувашии от 15 апреля 2020 г. N 550 "Об организации проведения массового обследования новорожденных (неонатальный скрининг) на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия) в Чувашской Республике".

Таблица 9

Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 году

* Наследственные болезни обмена (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина); дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); тирозинемия, тип I; болезнь с запахом кленового сиропа мочи; гомоцистинурия; пропионовая ацидемия; метилмалоновая ацидемия (метилмалонил КоА-мутазы недостаточность); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина С); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина В); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); изовалериановая ацидемия; глутаровая ацидемия, тип I; 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; глутаровая ацидемия, тип II; первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная 3-ОН ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; очень длинноцепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность арнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин/пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз; бета-кетотиолазная недостаточность; дефицит биотинидазы).

Количество консультаций/консилиумов, проведенных с профильными учреждениями, МГЦ 3А и 3Б уровней, НМИЦ

Таблица 10

Количество проведенных ТМК в 2018 - 2022 годах

Консультации пациентов с применением ТМК проведены с ФГБУ "НМИЦ АГиП им. В.И.Кулакова" Минздрава России, РДКБ ФГАОУ ВО "РНИМУ им. Н.И.Пирогова" Минздрава России, ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России. Рекомендации НМИЦ по обследованию и лечению детей выполняются в полном объеме; контроль за выполнением рекомендаций осуществляется профильным заместителем руководителя медицинской организации.

Врачи-генетики, врачи акушеры-гинекологи, врачи-неонатологи, врачи-педиатры, врачи-неврологи и врачи других специальностей ежегодно принимают участие в проводимых научно-практических мероприятиях очно или в формате онлайн:

1) Всероссийском конгрессе специалистов перинатальной медицины "Современная перинатология: организация, технологии, качество";

2) Всероссийской мультимедийной конференции с международным участием "Орфанетика";

3) Всероссийском научно-практическом конгрессе "Орфанные болезни" и др.

Представители Минздрава Чувашии, главные внештатные специалисты Минздрава Чувашии, руководители медицинских организаций принимают участие в совещаниях в режиме видеоконференцсвязи в рамках реализации федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".

Выводы: Чувашская Республика выполняет исследования в рамках НС на 5 заболеваний с 2006 года. Средний процент охвата новорожденных обследованием составляет 98,9%.

Для выполнения задач по обеспечению РНС требуются квалифицированные кадры по профилям: "генетика", "неонатология", "диетология". Имеющееся в лаборатории НС БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии оборудование не позволяет выполнять исследования в течение 72 часов от момента поступления тест-бланков с образцами крови. Для решения этих проблем осуществлены следующие меры:

1. Составлена потребность в медицинских кадрах (врачах-специалистах, средних медицинских работниках, немедицинском персонале), оформлена заявка на целевую ординатуру по генетике - 1 место.

2. Внесено изменение в штатное расписание БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии в части введения дополнительной единицы должности медицинского регистратора - 1 ставки.

3. Отправлена заявка в Минздрав Чувашии на выделение средств на закупку необходимого оборудования, реагентов и расходных материалов для проведения НС.

4. В рамках регионального проекта Чувашской Республики "Создание единого цифрового контура в здравоохранении на основе единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения (ЕГИСЗ)" национального проекта "Здравоохранение" завершаются мероприятия по обеспечению функционирования централизованной лабораторной информационной системы в РМИС и ее взаимодействия с ВИМИС "АКиНЕО".

1.6. Информационное взаимодействие

В Чувашской Республике функционирует региональный сегмент Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения (далее - РС ЕГИСЗ), который состоит из сегмента централизованных общесистемных компонентов и сегмента прикладных компонентов. По профилю "акушерство и гинекология" задействованы следующие компоненты:

централизованное хранилище регистров и нормативно-справочной информации (в части регистров);

мониторинг состояния здоровья беременных женщин;

электронная медицинская карта (в том числе в родовспоможении).

Система ведения электронных медицинских карт (далее - Система) охватывает медицинские организации разных профилей и направлений. Для обеспечения удобства работы и максимальной автоматизации процессов каждой профильной медицинской организации Система постоянно дополняется соответствующими функциональными модулями и региональными компонентами. Особенность региональных компонентов в том, что они представляют собой единое информационное пространство, в котором врачи разных медицинских организаций могут работать совместно, дополняя его медицинскими записями о состоянии здоровья пациента и ходе лечения. Это не только позволяет поддерживать в актуальном состоянии сведения о здоровье пациента, но и обеспечивает врачей наиболее полной клинической картиной.

Одним из важнейших направлений информационного взаимодействия является обеспечение здоровья матери и ребенка. Компонент регионального уровня "Мониторинг состояния здоровья беременных женщин" позволяет обеспечивать трехуровневую систему ведения беременных. В продолжение такого эффективного решения в Чувашской Республике разработаны Регистр новорожденных и комплекс функциональных возможностей для работы с ним.

Назначение Регистра новорожденных - это автоматизация процессов учета новорожденных, регистрации, перевода между отделениями в рамках медицинской организации, перевода между медицинскими организациями, выписки и передачи на патронаж, а также информирование участников процесса о движении новорожденного и факте передачи на патронаж.

Структурированная и систематизированная информация позволяет формировать более полную и точную отчетность без обременения медицинского персонала.

Реализация данного функционала значительно снизит нагрузку медицинского персонала в части учета новорожденных (исключаются дублирование, ошибки), повысит оперативность обмена сведениями о состоянии здоровья новорожденного, а также исключит их утерю.

Применяемые решения обеспечивают непрерывное медицинское наблюдение новорожденных - невозможна ситуация, когда ребенок выпадает из поля зрения медицинского персонала, особенно если имеются какая-либо патология или иные проблемы со здоровьем. Такой риск минимален при выписке новорожденного и передаче на патронаж в медицинскую организацию по месту прикрепления, но наиболее вероятен в процессе перевода новорожденного на долечивание в другую медицинскую организацию.

С введением Регистра новорожденных вся информация обрабатывается в Республиканской медицинской информационной системе, доступна в режиме реального времени, нет необходимости в повторном вводе данных.

МГК БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии оснащена информационной системой и имеет возможность формирования СЭМД "Протокол лабораторного исследования" в полном объеме. Кроме того, обеспечена возможность формирования и выгрузки в ВИМИС "АКиНЕО" СЭМД "Протокол лабораторного исследования" из лабораторных подразделений всех медицинских организаций на постоянной основе. СЭМД "Направление на неонатальный скрининг" будет реализован в Республиканской медицинской информационной системе сразу же, как вступят в силу утвержденные методические рекомендации по формированию указанного СЭМД.

Таблица 11

Оценка региональных систем информатизации здравоохранения, необходимых для обеспечения НС и РНС

1.7. Выводы

В целом Чувашская Республика к проведению РНС готова.

Для оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Чувашской Республике разработаны необходимые нормативные правовые акты. Для контроля охвата новорожденных НС в Чувашской Республике в работу медицинских организаций, оказывающих первичную медико-санитарную помощь детям, внедрена электронная база данных новорожденных детей, прошедших НС.

Компактность Чувашской Республики (с севера на юг регион протянулся на 200 км, а с востока на запад - на 125 км), создание межрегиональных центров, совершенствование пренатальной диагностики, функционирование двухуровневой системы оказания медицинской помощи женщинам и новорожденным (межрайонные центры - перинатальные центры), позволяющей концентрировать беременных женщин с угрозой невынашивания в ведущих акушерских учреждениях (БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии и БУ "Городская клиническая больница N 1" Минздрава Чувашии), делают доступной медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

2. Организация проведения РНС

2.1. Цель, показатели и сроки реализации Программы

Цель - снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий по массовому (безотборному) обследованию новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания для раннего доклинического выявления заболеваний и их своевременного лечения с целью профилактики ранней смерти и инвалидизации детей в рамках РНС.

К показателям Программы относятся:

1) доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания, от общего числа новорожденных, родившихся живыми;

2) доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС;

3) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС;

4) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

5) доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию СП и ЛПСП, от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение.

Показатели Программы приведены в приложении N 3 к Программе.

Программа реализуется в 2023 - 2025 годах.

2.2. Задачи Программы

К задачам Программы относятся:

1) обеспечение нормативно-правового регулирования РНС в Чувашской Республике;

2) формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21 апреля 2022 г. N 274н;

3) совершенствование материально-технической базы МГК БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии, медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

4) обеспечение медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, квалифицированными кадрами;

5) интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС;

6) обеспечение своевременного диспансерного наблюдения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями;

7) внедрение утвержденных Минздравом России клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

8) методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи;

9) обеспечение повышения качества оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в соответствии с клиническими рекомендациями совместно с профильными национальными медицинскими исследовательскими центрами;

10) внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний;

11) организация сбора достоверных статистических данных о заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

2.3. Показатели региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

1. Доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми, - 80% в 2023 году, 95% в 2024 году, 95% в 2025 году.

2. Доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС, - 90% в 2023 году, 95% в 2024 году, 95% в 2025 году.

3. Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС, - 0,1%.

4. Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями - 90% в 2023 году, 95% в 2024 году, 95% в 2025 году.

5. Доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию ЛП и СПЛП, от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение, - 95%.

2.4. Перечень мероприятий Программы

Мероприятие 1. Обеспечение нормативно-правового регулирования РНС

Для обеспечения нормативно-правового регулирования РНС в Чувашской Республике Минздравом Чувашии разработан проект приказа "Об утверждении Маршрута оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Чувашской Республике", издан приказ от 8 сентября 2022 г. N 1656 "О взаимодействии с Фондом поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, "Круг добра" по обеспечению детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, лекарственными препаратами, медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в Российской Федерации, и техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг, предоставляемых инвалиду".

Сформирован перечень стандартов операционных процедур при проведении НС и РНС:

1. Порядок приема тест-бланков в БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии из медицинских организаций, осуществляющих забор образцов крови для проведения НС.

2. Методика проведения исследований на адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию и дефицит биотинидазы.

3. Забор крови для проведения НС, правила хранения и транспортировки тест-бланков с образцами крови (все медицинские организации, осуществляющие забор крови).

4. Направление и транспортировка тест-бланков с образцами крови из БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии в медицинскую организацию 3А уровня - ФГБУ "НМИЦ АГиП им. В.И.Кулакова" Минздрава России.

5. Направление и транспортировка биоматериала для проведения подтверждающей диагностики из БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии в медицинскую организацию 3Б уровня (референс-центр) - ФГБНУ "МГНЦ им. Н.П.Бочкова".

6. Порядок получения тест-бланков в БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии и правила их передачи в медицинские организации, осуществляющие забор крови для проведения НС.

7. Порядок учета и хранения тест-бланков для РНС и НС.

8. Порядок работы с лабораторной информационной системой.

9. Порядок взаимодействия с федеральными медицинскими организациями при установлении диагноза в период нахождения ребенка в медицинской организации.

Мероприятие 2. Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение НС и РНС

Для формирования оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение НС и РНС, будет издан приказ Минздрава Чувашии, предусматривающий маршрутизацию оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Чувашской Республике согласно приказу Минздрава России от 21 апреля 2022 г. N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (зарегистрирован в Минюсте России 13 июля 2022 г., регистрационный N 69251).

Мероприятие 3. Совершенствование материально-технической базы медико-генетических консультаций медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

С целью совершенствования материально-технической базы медико-генетических консультаций медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, запланировано дооснащение медицинским оборудованием лабораторной службы неонатального скрининга МГК БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии (биохимический анализатор с программным обеспечением и комплектом вспомогательного оборудования для скрининга недостаточности биотинидазы, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза, галактоземии; автоматическое устройство для подготовки образцов сухих пятен крови; тест-системы для НС на адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию и дефицит биотинидазы) в связи с утверждением Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (зарегистрирован в Минюсте России 13 июля 2022 г., регистрационный N 69251) за счет средств республиканского бюджета Чувашской Республики (приложение N 4 к Программе).

Мероприятие 4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС

Минздравом Чувашии ежегодно определяется потребность во врачах и средних медицинских работниках в медицинских организациях (на 2022 год кадровая потребность определена приказом Минздрава Чувашии от 24 марта 2022 г. N 499 "Об определении потребности во врачах и средних медицинских работниках в государственных медицинских организациях Чувашской Республики на 2022 год") в разрезе должностей и специальностей, в том числе в медицинских организациях, участвующих в оказании первичной медико-санитарной помощи, онкологической помощи, в мероприятиях сосудистой программы, на основании:

методики расчета потребности во врачебных кадрах, утвержденной приказом Минздрава России от 29 ноября 2019 г. N 974 "Об утверждении методики расчета потребности во врачебных кадрах";

методики расчета потребности в специалистах со средним профессиональным (медицинским) образованием, утвержденной приказом Минздрава России от 29 ноября 2019 г. N 973 "Об утверждении методики расчета потребности в специалистах со средним медицинским образованием";

формы федерального статистического наблюдения N 30 "Сведения о медицинской организации", утвержденной приказом Федеральной службы государственной статистики от 30 декабря 2020 г. N 863;

приказа Минздрава Чувашии от 20 января 2022 г. N 58 "Об утверждении целевых показателей медицинских организаций, находящихся в ведении Министерства здравоохранения Чувашской Республики" в рамках реализации региональных проектов Чувашской Республики национальных проектов "Здравоохранение" и "Демография" на 2022 год.

Минздрав Чувашии ежегодно не позднее 20 августа года, предшествующего году приема на обучение, формирует заявку на обучение граждан по программам специалитета и ординатуры за счет бюджетных ассигнований федерального бюджета, зачисление которых будет проводиться в рамках квоты приема на целевое обучение в образовательных организациях, находящихся в ведении Минздрава России и Министерства науки и высшего образования Российской Федерации (не менее 200 мест на 2023/24 учебный год). Кроме того, Минздравом Чувашии ежегодно утверждаются контрольные цифры приема и квота на целевое обучение по программам высшего образования - программам ординатуры в ГАУ ДПО "Институт усовершенствования врачей" Минздрава Чувашии (44 места на 2023/24 учебный год).

МГК БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии необходимы 2 врача-генетика, 2 медицинских регистратора в лаборатории НС (приложение N 5 к Программе).

Мероприятие 5. Информационное взаимодействие между медицинскими организациями, сопровождающими оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС

Приказом Минздрава Чувашии от 10 сентября 2018 г. N 1175 утверждено Положение о Республиканской медицинской информационной системе.

Основной задачей РМИС является повышение качества оказания медицинской помощи на основе совершенствования информационного обеспечения деятельности медицинских организаций, централизации подсистем РМИС, а также представления сведений, содержащихся в РМИС, в единую государственную информационную систему в сфере здравоохранения (далее - ЕГИСЗ), в том числе взаимодействия с ВИМИС по соответствующим профилям оказания медицинской помощи, включая "акушерство и гинекология" и "неонатология", и с ФГБУ "НМИЦ АГиП им. В.И.Кулакова" Минздрава России.

Своевременность размещения и актуализации сведений о медицинской организации в Федеральном реестре медицинских организаций (далее - ФРМО) и актуализации сведений о медицинских работниках в Федеральном регистре медицинских работников (далее - ФРМР) находится на особом контроле. В ФРМО размещены сведения о 55 (100%) медицинских организациях, а в ФРМР - сведения о всех медицинских работниках Чувашской Республики (16555 человек).

Для достижения намеченных целей и задач обеспечен 100%-й охват отрасли высокоскоростным интернетом, то есть все медицинские организации, в том числе их территориально выделенные структурные подразделения, подключены к информационно-телекоммуникационной сети "Интернет" (далее - сеть "Интернет") и защищенной сети передачи данных.

Все медицинские работники оснащены автоматизированными рабочими местами, что позволяет врачам работать, используя весь комплекс РМИС.

846 врачей первичного звена обеспечены планшетами для обхода прикрепленного населения. С помощью мобильного устройства врач, находясь дома у пациента, может просмотреть электронную медицинскую карту пациента, сформировать больничный лист и льготный рецепт, при необходимости провести телемедицинскую консультацию с узкими врачами-специалистами, включая специалистов республиканских медицинских организаций, что особенно актуально в условиях сложившейся эпидемиологической ситуации.

Сформирована интегрированная электронная медицинская карта пациента, в которой хранятся результаты лабораторных и диагностических исследований, протоколы осмотра, назначения и рекомендации врача. Интеграция подсистемы "Электронная медицинская карта" с центральным архивом медицинских изображений (далее - ЦАМИ) позволила в электронной медицинской карте пациента увидеть не только протокол инструментального исследования, содержащий описание и заключение, но и результаты исследования в виде изображений цифрового формата компьютерной томографии и магнитно-резонансной томографии. Архив ЦАМИ насчитывает порядка 2,3 млн. медицинских снимков.

В Чувашской Республике особое внимание уделяется телемедицине. Благодаря сформированной многоуровневой телемедицинской инфраструктуре проводятся не только региональные телемедицинские консультации в режиме "врач - врач" "врач - пациент", но и телемедицинские консультации с ведущими специалистами НМИЦ страны.

В 2022 году возможностями телемедицины в Чувашской Республике начали пользоваться не только в городе, но и на селе. Все 520 фельдшерско-акушерских пунктов, подключенных к сети "Интернет", обеспечены средствами антивирусной защиты, средствами защиты от несанкционированного доступа, межсетевого экранирования и шифрования каналов связи. Обеспечена работа в РМИС с возможностью доступа к электронной медицинской карте, результатам лабораторных и инструментальных исследований, организована возможность проведения сеансов ТМК формата "врач - врач".

Осуществляется эффективное взаимодействие РМИС с ЕГИСЗ, Единым порталом государственных и муниципальных услуг (далее - Портал ЕПГУ) и единым государственным электронным реестром записей актов гражданского состояния. При рождении ребенка матерям с их согласия выдаются электронные медицинские свидетельства о рождении вместе с бумажными. Электронный документ о рождении, подписанный усиленной квалифицированной электронной подписью, направляется в личный кабинет матери на Портале ЕПГУ. Таким образом, мама новорожденного удаленно, через Портал ЕПГУ, может представить его вместе с заявлением в органы ЗАГС для формирования обычного свидетельства о рождении.

Приказом Минздрава Чувашии от 25 января 2022 г. N 90 "О рабочих группах по проведению работ по модернизации и развитию Республиканской медицинской информационной системы" утверждена рабочая группа по внедрению централизованной подсистемы "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" (мониторинг беременных) (далее - Рабочая группа).

Рабочая группа обеспечивает взаимодействие с главными врачами медицинских организаций, главными внештатными специалистами Минздрава Чувашии, внештатными специалистами-экспертами Минздрава Чувашии, представителями общественных организаций, образовательных организаций и иными экспертами при рассмотрении вопросов, относящихся к их компетенции.

Мероприятие 6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках РНС

Оказание медицинской помощи лицам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в республике организовано в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи в соответствии с порядками оказания медицинской помощи, на основе клинических рекомендаций, с учетом стандартов медицинской помощи по соответствующим профилям.

Диспансерное наблюдение лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями организовано согласно приказу Минздрава России от 16 мая 2019 г. N 302н "Об утверждении Порядка прохождения несовершеннолетними диспансерного наблюдения, в том числе в период обучения и воспитания в образовательных организациях" (зарегистрирован в Минюсте России 7 июня 2019 г., регистрационный N 54887) и приказу Минздрава Чувашии от 12 сентября 2019 г. N 1333 "Об утверждении Алгоритма прохождения несовершеннолетними диспансерного наблюдения, в том числе в период обучения и воспитания в образовательных организациях" профильными специалистами во взаимодействии с ведущими федеральными центрами детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с использованием ТМК.

Для непрерывного обеспечения лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания издан приказ Минздрава Чувашии, предусматривающий взаимодействие с Фондом поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, "Круг добра" по обеспечению детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, лекарственными препаратами, медицинскими изделиями, в том числе не зарегистрированными в Российской Федерации, и техническими средствами реабилитации, не входящими в федеральный перечень реабилитационных мероприятий, технических средств реабилитации и услуг, предоставляемых инвалиду. Оказание медицинской помощи по медицинской реабилитации на всех ее этапах лицам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями осуществляется в соответствии с программой Чувашской Республики "Оптимальная для восстановления здоровья медицинская реабилитация".

Диспансерное наблюдение за пациентами с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, осуществляется врачом-педиатром участковым, врачом-генетиком, специалистами по профилю заболевания с формированием графика наблюдения согласно клиническим рекомендациям и стандартам оказания медицинской помощи. Ответственные лица - заведующий поликлиникой, главный внештатный педиатр Минздрава Чувашии, главный специалист по медицинской генетике Минздрава Чувашии и другие главные специалисты Минздрава Чувашии по профилю заболевания. Согласно нормативным правовым актам, регламентирующим оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Чувашской Республике, указанным в табл. 8, пациенты из группы высокого риска по результатам РНС вызываются в МГК БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии, а после проведения подтверждающей диагностики и установления диагноза ставятся на диспансерный учет в МГК БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии и направляются на консультации к специалистам по профилю заболевания. Стационарная помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, осуществляется в БУ "Республиканская детская клиническая больница" Минздрава Чувашии. При установлении диагноза и далее по показаниям пациент консультируется с применением ТМК с ФГБУ "НМИЦ АГиП им. В.И.Кулакова" Минздрава России, РДКБ ФГАОУ ВО "РНИМУ им. Н.И.Пирогова" Минздрава России, ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России и другими федеральными центрами (по профилю заболевания), при необходимости оформляется выписка на госпитализацию в федеральный центр.

Данные на каждого вновь выявленного пациента заносятся в Регистр пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе выявленными по НС и РНС.

Мероприятие 7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи детям по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС

Внедрение клинических рекомендаций в деятельность медицинских организаций, оказывающих первичную медико-санитарную помощь детям с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, организовано в соответствии с приказом Минздрава России от 28 февраля 2019 г. N 103н "Об утверждении порядка и сроков клинических рекомендаций, их пересмотра, типовой формы клинических рекомендаций и требований к их структуре, составу и научной обоснованности включаемой в клинические рекомендации информации" (зарегистрирован в Минюсте России 8 мая 2019 г., регистрационный N 54588), согласно которому составлены протоколы лечения, алгоритмы оказания медицинской помощи на основе клинических рекомендаций. Приказами руководителей медицинских организаций, в частности приказом главного врача БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии от 10 января 2022 г. N 18 "О внедрении клинических рекомендаций, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, и назначении ответственных лиц за внедрение клинических рекомендаций в БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии", назначены ответственные за внедрение клинических рекомендаций и обучение сотрудников, составлены планы-графики обучения медицинских работников внедрению и применению клинических рекомендаций, алгоритмов и стандартных операционных процедур для врачей и среднего медперсонала, которые разработаны по профилям медицинской помощи, чек-листов для внутреннего аудита по соблюдению клинических рекомендаций, порядков внутренних проверок соблюдения клинических рекомендаций. По результатам внутренних проверок соблюдения клинических рекомендаций составляются акты и отчеты.

Мероприятие 8. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи

Проведение внутреннего контроля качества по достижению критериев качества лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в медицинских организациях организовано в соответствии с приказом Минздрава России от 31 июля 2020 г. N 785н "Об утверждении Требований к организации и проведению внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности" (зарегистрирован в Минюсте России 2 октября 2020 г., регистрационный N 60192), приказом Минздрава Чувашии от 31 мая 2021 г. "О некоторых вопросах организации и проведения ведомственного контроля качества и безопасности медицинской деятельности в Министерстве здравоохранения Чувашской Республики", приказом главного врача БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии от 6 августа 2021 N 79 "Об организации проведения внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности в бюджетном учреждении Чувашской Республики "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии". Вышеуказанными приказами назначены ответственные за проведение внутреннего контроля качества по достижению критериев качества лечения пациентов.

Проведение внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности медицинской организации, ее структурных подразделений осуществляется путем проведения плановых и целевых (внеплановых) проверок. Проводится также сбор статистических данных, характеризующих качество и безопасность медицинской деятельности медицинской организации, и их анализ; учет нежелательных событий при осуществлении медицинской деятельности; мониторинг наличия лекарственных препаратов и медицинских изделий с учетом стандартов медицинской помощи и на основе клинических рекомендаций; анализ информации о побочных действиях, нежелательных реакциях, серьезных нежелательных реакциях, непредвиденных нежелательных реакциях при применении лекарственных препаратов, об индивидуальной непереносимости, отсутствии эффективности лекарственных препаратов, а также об иных фактах и обстоятельствах, представляющих угрозу жизни или здоровью человека при применении лекарственных препаратов и выявленных на всех этапах обращения лекарственных препаратов, сообщаемой медицинской организацией в уполномоченный федеральный орган исполнительной власти; мониторинг наличия у медицинских работников документов об образовании и сертификата специалиста либо свидетельства об аккредитации специалиста.

Плановые проверки проводятся в соответствии с ежегодным планом, утверждаемым руководителем медицинской организации.

Внеплановые проверки проводятся при наличии отрицательной динамики статистических данных, характеризующих качество и безопасность медицинской деятельности медицинской организации, в том числе установленной в результате проведения плановой проверки; при поступлении жалоб граждан по вопросам качества и доступности медицинской помощи, а также по иным вопросам осуществления медицинской деятельности в медицинской организации, содержащих информацию об угрозе причинения и (или) причинении вреда жизни и здоровью граждан при летальных исходах и внутрибольничном инфицировании, при осложнениях, вызванных медицинским вмешательством.

Мероприятие 9. Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний

Клинические апробации и научные исследования в области естественной и медицинской науки по темам профилактики, диагностики, лечения и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Чувашской Республике не проводились. БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии относится ко второй группе медицинских организаций, имеющих в своей структуре МГК. С 1 января 2023 г. Чувашская Республика готовится к участию в Программе (приложение N 6 к Программе).

Мероприятие 10. Организация сбора достоверных статистических данных о заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Организация сбора достоверных статистических данных о заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями проводится в соответствии с приказом Минздравсоцразвития Чувашии от 25 мая 2012 г. N 724 "Об организации работы по формированию регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности", а также по результатам форм федерального статистического наблюдения по итогам года.

Мероприятие 11. Разработка и реализация системы информационной поддержки НС и РНС для населения

С целью реализации системы информационной поддержки НС и РНС для населения:

1. Разработан план мероприятий по распространению полной и доступной информации о НС, его целях и задачах, способах проведения среди медицинских работников и населения (создание информационных стендов во всех детских поликлиниках, женских консультациях, родовспомогательных учреждениях, многофункциональных центрах).

2. Подготовлены информационные материалы (макеты листовок, брошюр, стендов о НС).

3. Подготовлен ряд выступлений на радио, телевидении, статей для публикации в региональных изданиях.

4. Составлен план размещения информации о Программе на сайтах медицинских организаций.

План мероприятий Программы приведен в приложении N 7 к Программе.

3. Обоснование объема финансовых ресурсов, необходимых для реализации Программы

Финансирование мероприятий Программы осуществляется за счет средств консолидированного бюджета Чувашской Республики.

Общий объем финансирования Программы на 2023 - 2025 годы составляет 97663,8 тыс. рублей, из них средства:

федерального бюджета - 75039,20 тыс. рублей;

республиканского бюджета Чувашской Республики - 22624,6 тыс. рублей.

В том числе:

в 2023 году - 32699,4 тыс. рублей, из них средства:

федерального бюджета - 25325,20 тыс. рублей;

республиканского бюджета Чувашской Республики - 7374,2 тыс. рублей;

в 2024 году - 32527,8 тыс. рублей, из них средства:

федерального бюджета - 25155,30 тыс. рублей;

республиканского бюджета Чувашской Республики - 7372,5 тыс. рублей;

в 2025 году - 32436,6 тыс. рублей, из них средства:

федерального бюджета - 24558,70 тыс. рублей;

республиканского бюджета Чувашской Республики - 7877,9 тыс. рублей.

Финансовые средства в сумме 97663,8 тыс. рублей предусмотрены Законом Чувашской Республики от 29 ноября 2022 г. N 110 "О республиканском бюджете Чувашской Республики на 2023 год и на плановый период 2024 и 2025 годов".

Финансовые средства, необходимые для реализации мероприятий по обеспечению проведения массового обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания в МГК БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии, включая дооснащение медицинским оборудованием лабораторной службы неонатального скрининга МГК БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии; перевозку биоматериала в сухом виде на тест-бланках и в жидком виде в пробирках; отправку тест-бланков из БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии в ФГБУ "НМИЦ АГиП им. В.И.Кулакова" Минздрава России; отправку образцов крови в пробирках, мочи и др. для подтверждающей диагностики в ФГБНУ "МГНЦ им. Н.П.Бочкова", будут обеспечены за счет перераспределения бюджетных ассигнований, выделенных Минздраву Чувашии из республиканского бюджета Чувашской Республики в рамках государственной программы Чувашской Республики "Развитие здравоохранения".

Объемы финансирования Программы подлежат ежегодному уточнению исходя из реальных возможностей бюджетов всех уровней.

Ресурсное обеспечение реализации Программы по годам реализации приведено в приложении N 8 к Программе.

4. Ожидаемые результаты реализации Программы

К ожидаемым результатам Программы относятся:

1. Сформирована оптимальная маршрутизация пациентов в Чувашской Республике, обеспечивающая проведение РНС в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21 апреля 2022 г. N 274н.

2. Созданы условия для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС.

Проведена интеграция медицинских информационных систем, лабораторных информационных систем, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с ЕГИСЗ и ВИМИС "АКиНЕО".

3. В 100% профильных медицинских организаций внедрены клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

4. Сформированы мероприятия по повышению квалификации средних медицинских работников, осуществляющих отбор проб у новорожденных, медицинских сотрудников лабораторий, осуществляющих НС и РНС, а также врачей-специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение за пациентами с наследственными и (или) врожденными заболеваниями.

5. Внедрены новые технологии диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний.

6. Организован сбор достоверных статистических данных о заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

Реализация Программы позволит совершенствовать организацию работы по оказанию медицинской помощи детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, обеспечить преемственность работы акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической и медико-генетической служб от организации забора биологических проб, их доставки, проведения исследования, в том числе подтверждающей диагностики, до этапа лечения и информационное сопровождение всех этапов, что приведет к сокращению сроков постановки диагноза и начала лечения, повысит качество медицинской помощи при патологии, обеспечит дальнейшее снижение перинатальной, младенческой и детской смертности.

В итоге к 2025 году будет достигнут показатель младенческой смертности не более 2,9 на 1000 новорожденных, родившихся живыми.

Схема 1

Схема доставки биоматериала в Чувашской Республике для проведения НС

Схема 2

Схема доставки биоматериала в Чувашской Республике для проведения РНС

Приложение N 1
к программе Чувашской Республики
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга"

ПЕРЕЧЕНЬ МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ, ОСУЩЕСТВЛЯЮЩИХ НС И РНС

Приложение N 2
к программе Чувашской Республики
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга"

ЧИСЛО МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ, ОСУЩЕСТВЛЯЮЩИХ ЗАБОР ПРОБ НА ПРОВЕДЕНИЕ НС

* Ургентные родильные залы.

Приложение N 3
к программе Чувашской Республики
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга"

ПОКАЗАТЕЛИ ПРОГРАММЫ ЧУВАШСКОЙ РЕСПУБЛИКИ "ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА"

Приложение N 4
к программе Чувашской Республики
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга"

ОСНАЩЕНИЕ ЛАБОРАТОРИИ НС, В ТОМ ЧИСЛЕ РНС

Дополнительное оснащение

Приложение N 5
к программе Чувашской Республики
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга"

УКОМПЛЕКТОВАННОСТЬ МЕДИЦИНСКИМ ПЕРСОНАЛОМ БУ "ПРЕЗИДЕНТСКИЙ ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ ЦЕНТР" МИНЗДРАВА ЧУВАШИИ

Приложение N 6
к программе Чувашской Республики
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга"

ПАСПОРТ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ БУ "ПРЕЗИДЕНТСКИЙ ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ ЦЕНТР" МИНЗДРАВА ЧУВАШИИ

Приложение N 7
к программе Чувашской Республики
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга"

ПЛАН МЕРОПРИЯТИЙ ПРОГРАММЫ ЧУВАШСКОЙ РЕСПУБЛИКИ "ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА"

Приложение N 8
к программе Чувашской Республики
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга"

РЕСУРСНОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ РЕАЛИЗАЦИИ ПРОГРАММЫ ЧУВАШСКОЙ РЕСПУБЛИКИ "ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА"

(тыс. рублей)

* Не включены расходы, необходимые для реализации мероприятий по обеспечению проведения массового обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания в МГК БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии, включая дооснащение медицинским оборудованием лабораторной службы неонатального скрининга МГК БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии; перевозку биоматериала в сухом виде на тест-бланках и в жидком виде в пробирках, отправку тест-бланков из БУ "Президентский перинатальный центр" Минздрава Чувашии в ФГБУ "НМИЦ АГиП им. В.И.Кулакова" Минздрава России; отправку образцов крови в пробирках, мочи и др. для подтверждающей диагностики в ФГБНУ "МГНЦ им. Н.П.Бочкова".