ПРАВИТЕЛЬСТВО ЧЕЧЕНСКОЙ РЕСПУБЛИКИ

РАСПОРЯЖЕНИЕ

от 9 декабря 2022 года N 426-р


Об утверждении региональной программы Чеченской Республики "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Чеченской Республике"

В целях реализации мероприятий, направленных на проведение расширенного неонатального скрининга, осуществляемого в федеральных государственных медицинских организациях и государственных медицинских организациях субъектов Российской Федерации, осуществляющих расширенный неонатальный скрининг:

1. Утвердить прилагаемую региональную программу Чеченской Республики "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Чеченской Республике.

2. Контроль за выполнением настоящего распоряжения возложить на заместителя Председателя Правительства Чеченской Республики, осуществляющего координацию деятельности органа исполнительной власти Чеченской Республики в сфере здравоохранения.

Председатель
М.М.ХУЧИЕВ

Утверждена
Распоряжением Правительства
Чеченской Республики
от 9 декабря 2022 г. N 426-р

РЕГИОНАЛЬНАЯ ПРОГРАММА ЧЕЧЕНСКОЙ РЕСПУБЛИКИ "ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА В ЧЕЧЕНСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ"

ПАСПОРТ региональной программы Чеченской Республики "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Чеченской Республике"

Введение

Региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Чеченской Республике" (далее - Программа) разработана в соответствии с методическими рекомендациями Министерства здравоохранения Российской Федерации, является документом стратегического планирования, определяющим цели, задачи, направления, приоритеты комплексных решений по улучшению здоровья детского населения Чеченской Республики в результате проведения неонатального скрининга (далее - НС) и расширенного неонатального скрининга (далее - РНС), повышению качества, доступности и безопасности медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Цель Программы - снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках РНС.

Основные задачи Программы:

- обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в регионе;

- формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным Приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н;

- совершенствование материально-технической базы медико-генетических консультаций (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

- обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

- интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

- обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями;

- внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

- методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи;

- внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний;

- организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

1. Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках неонатального скрининга (далее - НС) в Чеченской Республике

1.1. Краткая характеристика Чеченской Республики

Чеченская Республика входит в Северо-Кавказский федеральный округ, расположена в Европейской части Российской Федерации и граничит: на севере - Ставропольский край, западе - Республика Ингушетия, на юго-востоке - Республика Дагестан и юго-западе - Грузия. Площадь Чеченской Республики составляет 16,2 тыс. км2, плотность населения - 92,6 человек на км2. Регион относится к территориям с высокой плотностью населения.

Столица республики - город Грозный. Удаление от Москвы около 1900 км. В республике 6 городов, 15 муниципальных районов и 357 населенных пунктов. Государственные языки: чеченский и русский.

Наибольшая высота над уровнем моря 1 880 м. Наибольшая протяженность республики с севера на юг - 280 км, с востока на запад - 187 км.

Территория республики размещена в пределах лесостепной зоны до субальпийских лугов: - горная часть занята лесами, а степная часть расположена в Наурском, Надтеречном, Шелковском районах.

По данным Чеченстат на 01.01.2022 в Чеченской Республике проживает детей от 0 до 17 лет включительно - 551 326, что составляет 36,8% от населения (по РФ - 20,8%), из них детей в возрасте до 14 лет - 466 139, подростков - 85 187.

Городское детское население республики - 213 118 детей (38,6%), в том числе:

- г. Грозный - 111 537 детей,

- г. Аргун - 18 769 детей,

- г. Гудермес - 19 970 детей,

- г. Урус-Мартан - 29 435 детей,

- г. Шали - 22 393 детей,

- г. Курчалой - 11 014 детей.

Сельское детское население республики - 338 208 детей (61,4%).

Основной вклад в объем ВРП Чеченской Республики внесли такие виды деятельности, как торговля оптовая и розничная; ремонт автотранспортных средств и мотоциклов (12,4%), социальное страхование (9,4%), строительство (8,7%), государственное управление и обеспечение военной безопасности и социальное обеспечение (19,6%), образование (11,1%), сельское, лесное хозяйство, охота, рыболовство и рыбоводство (12,2%), деятельность по операциям с недвижимым имуществом (10,7%).

Экономический рост в последнее десятилетие сопровождался существенным развитием инфраструктуры. Это подтверждается целым рядом показателей, например, увеличением протяженности автомобильных дорог с 10,6 до 12,7 тыс. км; ростом количества мест коллективных средств размещения с 55 до 5 677 в 2021 году, двукратным ростом обеспеченности жильем (с 13,8 м2 в 2011 году до 20,2 м2 на человека в 2021 году (предварительные данные)). По расселению аварийного жилищного фонда республика вошла в тройку лидеров, досрочно завершивших в 2021 году программу пятилетки (2019 - 2025) переселения граждан из аварийного жилья, расселив 3,47 тыс. чел. из 50, 07 тыс. м2.

В ходе комплексной диагностики состояния социально-экономического развития Чеченской Республики было определено, что сильными сторонами региона являются:

- способность руководства региона осуществлять масштабные преобразования, продемонстрированная на примере успешного послевоенного восстановления Чеченской Республики;

- природно-климатические ресурсы для развития АПК;

- природно-климатические ресурсы для развития лечебно-оздоровительного и горнолыжного туризма;

- минеральное сырье для производства стройматериалов;

- геотермальные и гидроресурсы для развития энергетики. Слабыми сторонами выступают:

- недостаток драйверов экономического развития;

- высокая дотационность региона;

- высокая доля теневой экономики и неформального сектора;

- дефицит финансовых ресурсов для развития.

1.2. Анализ основных демографических показателей Чеченской Республики

В данном разделе данные приводятся в виде представленных таблиц: указываются абсолютные значения, основные показатели. По окончанию раздела дается краткая характеристика сложившейся демографической ситуации.

Таблица N 1

Демографические показатели в Чеченской Республике (данные Росстат)

Таблица N 2

Численность населения в Чеченской Республике, абс.

Таблица N 3

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Чеченской Республике

* Примечание: Показатель перинатальной смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми и мертвыми; Показатель неонатальной, ранней неонатальной и младенческой смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми.

Таблица N 4

Структура младенческой смертности в Чеченской Республике

* Примечание: указывается доля в общей структуре смертности.

Медицинская помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями оказывается в соответствии с территориальной программой государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи в Чеченской Республике на 2022 год и на плановый период 2023 и 2024 годы, утвержденной Постановлением Правительства Чеченской Республики от 30.12.2021 N 348.

Первичная медико-санитарная помощь оказывается на базе:

- 13 детскими стационарными отделениями педиатрического профиля в 13 ЦРБ и городской больнице (ГБУ "Городская больница N 1 г. Аргун");

- 4 самостоятельных детских поликлиник и 1 детской консультации при детской городской больнице (ГБУ "Детская клиническая больница N 2 г. Грозного");

- 13 детских поликлинических отделений при 13 ЦРБ и 2 городских больниц (ГБУ "Городская больница N 1 г. Аргун" и ГБУ "Детская клиническая больница N 2 г. Грозного");

- педиатрических кабинетов при участковых больницах (УБ) и врачебных амбулаториях (ВА).

Специализированная медицинская помощь оказывается на базе:

- 1 республиканской детской клинической больницы (ГБУ "Республиканская детская клиническая больница им. Е.П. Глинки");

- 1 республиканской консультативной поликлиники (на базе ГБУ "Республиканская детская клиническая больница им. Е.П. Глинки");

- 1 детской городской клинической больницы (ГБУ "Детская клиническая больница N 2 г. Грозного".

При наличии показаний оказания специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи, пациенты направляются в федеральные клиники в соответствии с Приказом Минздрава России от 23.12.2020 N 1363н "Об утверждении Порядка направления застрахованных лиц в медицинские организации, функции и полномочия учредителей в отношении которых осуществляют Правительство Российской Федерации или федеральные органы исполнительной власти, для оказания медицинской помощи в соответствии с едиными требованиями базовой программы обязательного медицинского страхования" (региональный Приказ Минздрава ЧР от 01.02.2021 N 32 "Об организации направления застрахованных лиц в федеральные учреждения здравоохранения для оказания специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи в соответствии с едиными требованиями базовой программы обязательного медицинского страхования").

Уровень и качество медицинской помощи определяется не только состоянием материально-технической базы, но и наличием квалифицированных специалистов. Обеспеченность педиатрическими кадрами характеризуется острой нехваткой, как участковых педиатров, так и "узких" специалистов педиатрического профиля. Это в свою очередь создает повышение процента совместительства, в связи с чем, имеющийся

медперсонал работает с перегрузкой, что в значительной степени снижает качество оказываемой медицинской помощи детям.

В соответствии с формой федерального статистического наблюдения N 30 за 2021 год, в республике работает всего 382 врача-педиатра (при потребности 766), из которых 75 находятся в декретном отпуске, из числа которых в амбулаторно-поликлинической сети работают 336 врачей-педиатров, в т.ч. 281 участковых педиатра (при потребности 688), в числе которых 65 в декретном отпуске.

Обеспеченность участковыми педиатрами по республике составляет - 6,4 на 10 тыс. детского населения (по данным Росстата за 2021 г. в Российской Федерации этот показатель составил 16,4).

Укомплектованность участковыми врачами педиатрами в республике составила - 40,8% (по данным Росстата за 2021 г. в Российской Федерации этот показатель составил 69,8).

В среднем по Чеченской Республике нагрузка на 1 участкового врача-педиатра составляет - 2 551 ребенок, что превышает долженствующую нагрузку в 3,2 раза.

Обеспеченность узкими специалистами педиатрического профиля в амбулаторно-поликлинической сети крайне низкая, всего 35,1% от необходимого. При потребности в более 844 врачах узкой специализации (в том числе специалисты по профилю "детская стоматология"), работает всего 296 специалистов.

На сегодняшний день существует дефицит специалистов педиатрического профиля по следующим направлениям: рентгенологи, врачи функциональной диагностики, гематологи, онкологи, сурдологи, гастроэнтерологи, реабилитологи, комбустиологи, диетологи, генетики и др.

Сложившаяся ситуация с кадрами не позволяет в полной мере обеспечить возросшие на современном этапе потребности детского населения в оказании медицинской помощи:

- качественное проведение профилактических медицинских осмотров несовершеннолетних, которыми ежегодно должны быть охвачены все дети от 0 до 17 лет включительно;

- возможности дообследования детей с выявленной различной патологией на ранних этапах;

- своевременное выявление и дообследование детей с тяжелыми (орфанными) заболеваниями, приводящими к значительному сокращению жизни;

- возможность своевременной реабилитации детей раннего возраста, в том числе детей-инвалидов.

Стационарная деятельность педиатрической службы представлена на 1 942 койках, из которых специализированных - 1 230; соматических - 712, в числе которых 282 койки дневного пребывания (225 койки дневного пребывания при стационаре, 27 коек дневного пребывания при поликлиниках).

Согласно Приказу Минздрава ЧР от 16.06.2022 N 303 "О порядке маршрутизации детского населения" определена схема маршрутизации детского населения республики, для оказания первичной медико-санитарной, специализированной и экстренной медицинской помощи.

В рамках внедрения межведомственного взаимодействия организаций, обеспечивающего реализацию комплексной системы реабилитации, преемственность в работе с инвалидами, в том числе с детьми-инвалидами, и их сопровождение, совместно с Министерством труда, занятости и социального развития Чеченской Республики (далее - Минтруд ЧР) реализована Подпрограмма "Формирование и развитие системы комплексной реабилитации и абилитации инвалидов, в том числе детей-инвалидов в Чеченской Республике" (далее - Подпрограмма) на 2019 - 2020 годы государственной программы Чеченской Республики "Социальная поддержка и содействие занятости населения Чеченской Республики" на 2014 - 2020 годы, утвержденная Распоряжением Правительства Чеченской Республики от 19.12.2013 N 346. В настоящее время ведется работа по разработке продолжения мероприятий данной Подпрограммы до 2025 г.

Подпрограммой были предусмотрены реализация мероприятий по оснащению необходимым оборудованием организаций, осуществляющих социальную, медицинскую и профессиональную реабилитацию инвалидов, в том числе детей-инвалидов, раннюю помощь, а также проведение мероприятий по подготовке кадров для организаций, осуществляющих профессиональную реабилитацию инвалидов, раннюю помощь, по обучению специалистов организаций социального обслуживания технологиям и методам социальной реабилитации и абилитации инвалидов (детей-инвалидов), в том числе ранней помощи.

В реализации данной Подпрограммы принимают участие 2 детских центра медицинской реабилитации:

- ГБУ "Республиканский детский реабилитационный центр" на 120 коек;

- ГБУ "Психоневрологический центр лечения и реабилитации детей" г. Грозный на 135 коек. Ежегодно на базе указанных организаций получают медицинскую реабилитацию более 3 000 пациентов.

Ежегодные профилактические медицинские осмотры

несовершеннолетних в Чеченской Республике проводятся в соответствии с Приказом Минздрава России от 10.08.2017 N 514н "О Порядке проведения медицинских осмотров несовершеннолетних":

По результатам проведенного профилактического осмотра, в зависимости от состояния здоровья, несовершеннолетние относятся к следующим группам здоровья:

- 1 группа - здоровые дети (57,7%);

- 2 группа - дети, имеющие незначительные отклонения здоровья (30,9%);

- 3 группа - дети, состоящие на диспансерном учете по состоянию здоровья (6,3%);

- 4 группа - дети, имеющие хронические заболевания (2,6%);

- 5 группа - дети-инвалиды (2,5%).

В целях оценки уровня физического развития и функциональных возможностей несовершеннолетнего, выбора оптимальной программы физического воспитания, выработки медицинских рекомендаций по планированию занятий физической культурой, определяют медицинские группы для занятия физкультурой культурой:

Основная группа - выполняет программу по физическому воспитанию в полном объеме (84,1%);

Подготовительная группа - выполняет программу по физическому воспитанию в том объеме, который определяет врач (13,2%);

Специальная группа А - в данной подгруппе не предусматривается выполнение общей программы по физическому воспитанию. Используются все виды упражнений. Ограничение по интенсивности нагрузки (2,1%);

Специальная группа Б - основная форма проведения занятий - лечебная гимнастика. Используются, главным образом, гимнастические и элементы спортивно-прикладных упражнений (0,8%).

Диспансеризация детей-сирот и детей, оказавшихся в трудной жизненной ситуации, проводится в соответствии с Приказом Минздрава России от 15.02.2013 N 272н "О проведении диспансеризации, пребывающих в стационарных учреждениях детей-сирот и детей, находящихся в трудной жизненной ситуации":

В реализации данной диспансеризации участвуют 8 медицинских организаций, на обслуживаемой территории которых находятся 11 социальных организаций для несовершеннолетних, в том числе для детей-сирот и детей, оказавшихся в трудной жизненной ситуации, подведомственных Министерству образования и науки Чеченской Республики и Министерству труда, занятости и социального развития Чеченской Республики.

Нами разработан и утвержден совместный Приказ с Минобрнауки ЧР и Минтруд ЧР от 14.02.2020 N 241/02-29/24/42 "О межведомственном взаимодействии по вопросам выполнения рекомендаций по итогам проведенной диспансеризации детей-сирот и детей, находящихся в трудной жизненной ситуации, пребывающих в стационарных учреждениях системы образования и социальной защиты".

Целями взаимодействия являются:

- выполнение в полном объеме рекомендаций по итогам диспансеризации в части последующего оказания медицинской помощи, указанной категории детей,

- информационный обмен в рамках проводимой диспансеризации, обеспечения преемственности при оказании медицинских и социальных услуг, мер социальной защиты (помощи).

В соответствии с Приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 275н "Об утверждении Порядка диспансеризации детей-сирот и детей, оставшихся без попечения родителей, в том числе усыновленных (удочеренных), принятых под опеку (попечительство), в приемную или патронатную семью" проводится диспансеризация данной категории детей:

На диспансерном учете по поводу всех заболеваний находятся 55 024 детей, что по сравнению с 2020 г. больше на 11 843 детей, в том числе количество детей с врожденными пороками развития, деформациями и хромосомными нарушениями - 1 906 (3,5%), что по сравнению с 2020 г. больше на 753 ребенка.

Лекарственное обеспечение больных, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, а также специализированным лечебным питанием в Чеченской Республике осуществляется в рамках реализации государственной программы "Развитие здравоохранения Чеченской Республики", утвержденной Постановлением Правительства Чеченской Республики от 12.02.2019 N 20 за счет средств регионального бюджета.

Для бесплатного лекарственного обеспечения больных с орфанными заболеваниями в соответствии с Постановлением Правительства Чеченской Республики от 05.05.2016 N 74 "Об утверждении Положения об организации обеспечения граждан Российской Федерации, проживающих на территории Чеченской Республики, лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или инвалидности" на 2022 год выделено из республиканского бюджета денежные средства в размере 254 000,00 тыс. руб. По состоянию на 14.11.2022 отпущено бесплатно лекарственных препаратов больным, включенным в регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, на сумму 171 355,746 тыс. руб. по 923 рецептам.

Указом Президента Российской Федерации В.В. Путина от 05.01.2021 N 16 создан Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями - "Круг добра" (далее - Фонд "Круг добра").

Среди приоритетных задач Фонда "Круг добра" - реализация дополнительного механизма организации и финансового обеспечения оказания медицинской помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими, а также обеспечение таких детей лекарствами и медицинскими изделиями, в том числе и теми, которые незарегистрированные в Российской Федерации.

По состоянию на 14.11.2022 в Чеченской Республике проживает 62 ребенка с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, которые в соответствии с перечнем определенных заболеваний, вошли в число обеспечиваемых Фондом "Круг добра". Получают лечение по утвержденным заявкам 34 ребенка.

Обеспечение лекарственными препаратами в рамках "Круг добра" (по состоянию на 14.11.2022)

За последние годы республика набирает темпы по снижению социально-значимого показателя младенческой смертности в сторону улучшения. Данный показатель является одним из важнейших медицинских показателей, характеризующих здоровье детского населения, а также уровень социально-экономического благополучия общества в целом. В Чеченской Республика долгое время этот показатель был одним из самых высоких среди регионов России.

Показатели детской и младенческой смертности за период 2018 - 2022 гг.

Показатель младенческой смертности находится в прямой зависимости не только от уровня и качества медицинской помощи новорожденным, но и от уровня и качества медицинской помощи беременным, роженицам и родильницам.

В структуре детской смертности за 9 месяцев 2022 г. 63,4% составляет младенческая смертность, в структуре младенческой смертности - 39,7% неонатальная смертность, ранняя неонатальная смертность в структуре неонатальной - 48,4%.

При сравнении показателя детской смертности за январь - сентябрь 2022 года (53,7 - 222 случаев) и аналогичный период 2021 года (62,7 - 259 случая) отмечается снижение показателя на 14,3%.

Анализ причин смертности детей в возрасте от 1 года до 17 лет включительно по нозологиям показывает, что:

- на первом месте случаи смерти от внешних причин;

- на втором месте смерти от состояний, приводящих к инкурабельности (паллиатив);

- на третьем месте случаи смерти от онкологических заболеваний.

Целевое значение показателя детской смертности (на 100 тыс. детского

населения) на 2022 год - 65,0; факт за 9 мес. 2022 года - 53,7. Показатель достигается.

За период январь - сентябрь 2022 г. родилось недоношенными 670 детей, из них умерло - 34 ребенка, доля смертности среди недоношенных детей составила - 5,1% (за аналогичный период 2021 г. - 6,0%), произошло снижение на 15%. Из их числа родилось с экстремально низкой массой тела (ЭНМТ) - 31, умерло - 14, показатель выхаживаемости детей с ЭНМТ составил - 54,8% (за аналогичный период 2021 г. - 36,1%). Показатель повысился на 51,8%.

Принимаемые меры:

- налажено телемедицинское консультирование на базе ГБУ "РДКБ им. Е.П. Глинки" с федеральными НМИЦами;

- организовано отделение выездной паллиативной бригады в г. Грозный на базе ГБУ "Детская поликлиника N 1 г. Грозного", закуплен автомобиль;

- закуплены медицинские изделия и оборудование для использования на дому (портативных аппаратов ИВЛ (7 единиц), концентраторов кислорода (30 единиц), инфузоматы (15 единиц), кровати педиатрические функциональные (12 единиц) и др.;

- публикация статей по профилактике детского травматизма в газетах "Вести Республики", "Хьехархо", "Медицинский вестник" и на сайте Минздрава ЧР;

- подготовлены и вывешены баннеры в амбулаторно-поликлинической сети для родителей и подростков со статистикой случаев детской смертности от внешних причин по Чеченской Республике;

- во всех детских поликлиниках/поликлинических отделениях размещена наглядная информация о Едином общероссийском номере детского телефона доверия 8-800-2000-122.

При сравнении показателя младенческой смертности за январь - сентябрь 2022 года (6,1 - 134 случаев) и аналогичный период 2021 года (7,3 - 156 случаев) отмечается снижение показателя на 16,4%.

Анализ структуры младенческой смертности показал, что основные причины смертности располагаются следующим образом:

- на 1 месте - смертность от отдельных состояний перинатального периода (отмечается снижение от 38,6% в 2019 г. до 33,6% в 2022 г.);

- на 2-м месте - врожденные пороки развития (хотя отмечается снижение на 22,7% в 2019 г. и 14,2% в 2022 г.;

- на 3 месте - смертность от заболеваний органов дыхания (повысилась значительно с 2,5% в 2019 г. до 8,2% в 2022 гг.).

На смертность детей 1-го года жизни в 2022 г. также повлияли следующие причины:

- рост числа недоношенных детей, в том числе с ЭНМТ, родившихся от матерей, перенесших COVID-19;

- отказы от прерывания беременности при выявленных на ранних сроках ВПР несовместимые с жизнью;

- внешние причины смерти;

- дефицит педиатрических кадров, в т.ч. неонатологов.

Целевое значение показателя младенческой смертности (на 1000 родившихся живыми) на 2022 год - 6,5; факт за 9 мес. 2022 года - 6,1. Показатель достигается.

Принимаемые меры:

- с целью оказания консультативно-методической и практической помощи по улучшению организации медицинской помощи пациентам, учреждения 3-го уровня проводят курацию над учреждениями первичного звена;

- усилено взаимодействие с курирующими НМИЦ здоровья детей по профилю "педиатрия" и НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова по профилям "неонатология", "акушерство" в части телемедицинского консультирования и методологической помощи в лечении тяжелых случаев, а также антенатального трансфера в НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова или НМИЦ им. В.А. Алмазова для хирургической коррекции;

- в целях предотвращения отказов от прерывания беременности при выявленных ВПР плода, профилактики детского травматизма и несчастных случаев проводится межведомственная информационная работа с привлечением духовенства, СМИ;

- ведется ежедневный мониторинг всех тяжелых случаев заболевания детей для своевременной маршрутизации и принятия необходимых мер;

- в целях ликвидации кадрового дефицита в педиатрическом звене, в т.ч. неонатологов, заявки формируются с акцентом на специалистах педиатрического звена и неонатологов; ведется работа со студентами старших курсов Медицинского института ЧГУ по привлечению их в дефицитные профили (педиатрия, неонатология, реаниматология, генетика и др.); продолжается реализация программы "Земский доктор" и "Земский фельдшер";

- для повышения квалификации ежегодно проводится симуляционно-тренинговый цикл для врачей акушеров-гинекологов, неонатологов и среднего медперсонала специалистами ФГБУ "НМИЦ АГиП им. В.И. Кулакова";

- запланировано прохождение циклов повышения квалификации также врачами ультразвуковой диагностики кабинетов антенатальной охраны плода;

- закуплены аппараты УЗИ экспертного уровня для проведения пренатальной диагностики в ГБУ "Республиканский перинатальный центр" и ГБУ "РКЦОЗМиР им. А. Кадыровой";

- разработан лист "маршрутизации", позволяющий определить порядок формирования потоков женщин в зависимости от степени перинатального риска.

1.3. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках НС и РНС, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Чеченской Республике с 2018 года

Наибольший удельный вес в возрастной структуре детской инвалидности занимают дети 10 - 14 лет - 38,5%, на втором месте возрастная группа 5 - 9 лет - 30,8%, на третьем - 15 - 17 лет - 17,9%.

При распределении детей-инвалидов по заболеваниям ведущее место, как и в предыдущие годы, занимают заболевания нервной системы - 34,6%, затем врожденные аномалии - 13,3%, болезни органов дыхания - 12,8%.

* данных годовой формы N 19 "Сведения о детях-инвалидах" за 2022 г. еще нет.

В 2018 году выявлен ребенок с галактоземией вне скрининга. В 2021 выявлено 2 детей с фенилкетонурией, которым не проводился скрининг (ввиду отказа родителей от диагностики), выявлены после рождения сибса со скрининг-положительным результатом по фенилкетонурии.

По сравнению с предыдущими годами охват новорожденных (в том числе недоношенных детей) неонатальным скринингом возрос, что связано с улучшением диагностики. Начата просветительская работа с семейными парами, беременными женщинами во всех женских консультациях, где осведомляют о важности проведения неонатального скрининга.

Раннее выявление и постановка на диспансерный учет позволяет своевременно назначить лечение и снизить количество младенческой смертности и ранней инвалидности.

В 2022 г. Чеченская Республика участвует в реализации пилотного проекта "Неонатальный скрининг по раннему выявлению пациентов со спинально мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами в Российской Федерации" (далее - проект).

В рамках данного проекта за 10 месяцев 2022 г. неонатальным скринингом охвачено 20 926 новорожденных детей (в том числе недоношенных), что составило 86,5% от числа всех новорожденных. Из них выявлено: 2 ребенка со спинальной мышечной атрофией и 1 ребенок с первичным иммунодефицитом. Это позволило начать своевременное лечение.

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0 - 1 год

Низкое количество детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с установленной инвалидностью в возрасте до 1 года объясняется срывом сроков поставки реактивов в рамках проведения неонатального скрининга, отказа родителей/законных представителей от проведения неонатального скрининга, что не позволяет в некоторых ситуациях вовремя выявить патологию и начать своевременную терапию.

Также медико-социальная экспертиза мотивирует отказ о присвоении инвалидности отсутствием тяжелых осложнений, приводящих к нарушению органов жизнедеятельности и клинической картины заболевания на момент подачи медицинской документации на освидетельствование.

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0 - 1 год

1.4. Нормативные правовые документы Чеченской Республики, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Охват нормативно-правовыми документами сформированной в Чеченской Республике системы оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями составляет 95%. Для внедрения РНС разработан и утвержден регионального приказ Минздрава ЧР от 28.11.2022 N 516 "Об организации проведения неонатального скрининга и расширенного скрининга новорожденных детей на врожденные и (или) наследственные заболевания в Чеченской Республике".

1.5. Ресурсы, задействованные в регионе для проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Массовый неонатальный скрининг был внедрен на территории Чеченской Республики в 2009 году. Организация скрининга в республике была возложена на медико-генетическую лабораторию ГБУ "РКЦОЗМиР им. А. Кадыровой", куда доставлялись биоматериалы сухих пятен крови на исследование на 5 врожденных и (или) наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия.

Новый этап развития диагностического обследования новорожденных на наследственные заболевания пришелся на 2013 год, когда проведение неонатального скрининга было возложено на лабораторию ГБУ "Родильный дом", где было проведено дооснащение и расширение лаборатории, с последующим введением в штат должности врача-генетика, осуществляющего прием, лечение и наблюдение детей с наследственными болезнями обмена веществ и другими врожденными наследственными патологиями.

С 1 февраля 2016 по 1 февраля 2018 г. в республике реализовывался пилотный проект совместно с Российским обществом генетиков и ФГБУ "Медико-генетический научный центр" по улучшению выявления наследственных болезней обмена веществ (НБО), включая наследственную тирозинемию 1-го типа (НТ1) (далее - проект) у детского населения Чеченской Республики.

За период реализации проекта было исследовано более 2 215 образцов крови методом тандемной масс-спектрометрии и методом ПЦР на наличие мутаций c.1025C>T (p.Pro342Leu) в гене FAH с целью оценки частоты. Выявлено 35 носителей мутации p.Pro342Leu в образцах новорожденных. Таким образом, частота мутантного аллеля p.Pro342Leu в Чеченской Республике составила 0,0079, а расчетная частота НТ1 - 1:16020.

В рамках данного проекта были проведены образовательные семинары-конференции для врачей-педиатров по повышению их осведомленности о наследственных заболеваниях обмена веществ, с клиническим разбором пациентов.

Результаты проведенного исследования опубликованы в Российских научных журналах: Байдакова Г.В., Иванова Т.А., Раджабова Г.М., Сайдаева Д.Х., Джудинова Л.Л., Ахлакова А.И., Гамзатова А.И., Меликян Л.П., Бычков И.О., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. "Особенности спектра мутации при наследственной тирозинемии 1 типа в различных популяциях Российской Федерации". Медицинская генетика, 2017 том 16. N 6, стр. 43-47.

С 2020 года создана медико-генетическая консультация (далее - МГК), где были объедены лаборатория, кабинет антенатальной охраны плода, приемный кабинет врача - генетика. Были привлечены в работу узкие специалисты ГБУ "Республиканская детская клиническая больница им. Е.П. Глинки": гастроэнтеролог, эндокринолог, невролог.

С января 2021 года ГБУ "Родильный дом", переименован в ГБУ "Республиканский перинатальный центр" (далее - ГБУ "РПЦ") на базе которого по настоящее время функционирует МГК, где осуществляется проведение НС, медико-генетическое консультирование детей и семейных пар, имеющих отягощенный наследственный анамнез.

На базе ГБУ "РПЦ" функционируют отделения патологии новорожденных (ОПН) и интенсивной терапии новорожденных (ОРИТН), таким образом, большая часть новорожденных детей республики проходят обследование в условиях ГБУ "РПЦ", где получают дальнейшие консультации и рекомендации. Совместная работа акушерской, педиатрической и генетической службы республики позволяет достигнуть охвата новорожденных НС более 95%.

Расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания (другие виды гиперфенилаланинемии, тирозинемия, болезнь с запахом кленового сиропа мочи, гомоцистинурия; другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью, глутаровая ацидемия, тип I, нарушения обмена жирных кислот, нарушения обмена цикла мочевины, фенилкетонурия, спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты) осуществляются в ФГБОУ ВО РостГМУ МГЦ г. Ростов.

Скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания предусматривает несколько этапов:

- проведение каждому новорожденному скринингового исследования;

- формирование группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

- проведение подтверждающих биохимических и (или) молекулярно-генетических исследований новорожденным из группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

- медико-генетическое консультирование пациентов с подтвержденным диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний (членов их семей);

- лечение детей с подтвержденным диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний;

- диспансерное наблюдение детей с подтвержденным диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Забор крови у новорожденных для проведения неонатального скрининга на 5 наследственных заболеваний и расширенного неонатального скрининга на 31 врожденное и (или) наследственное заболевание осуществляется в возрасте 24 - 48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144 - 168 часов) у недоношенного ребенка в медицинских учреждениях акушерского (при необходимости неонатологического или педиатрического) профиля на два тест-бланка (5 и 3 пятна соответственно), при наличии информированного добровольного согласия матери (законного представителя ребенка) специально подготовленным медицинским работником в соответствии с инструкцией по забору образцов крови у новорожденных при проведении неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга.

Перед получением информированного добровольного согласия мать (законный представитель ребенка) должна быть ознакомлена с Памяткой для родителей о неонатальном скрининге. В случае отказа со стороны матери (законного представителя ребенка) заполняется информированный отказ. Заполненное информированное добровольное согласие/отказ хранится в медицинской организации, осуществившей взятие крови. Копия информированного отказа предоставляется в МГК ГБУ "РПЦ" г. Грозный.

В течение 24 часов после забора образцов крови ответственным медицинским работником медицинской организации формируется структурированный электронный медицинский документ "направление на неонатальный скрининг" (далее СЭМД "ННС") в медицинской информационной системе медицинской организации (МИС МО) для дальнейшей передачи в вертикально-интегрированную медицинскую информационную систему (ВИМИС) "АКиНЕО". Направление распечатывается и прикрепляется к тест-бланку с образцами крови.

При отсутствии технической возможности допускается формирование направления в виде документа на бумажном носителе с рукописным заполнением тест-бланка печатными буквами.

Информация о дате и времени забора образцов крови, ФИО, осуществившего забор крови, вносится в МИС МО и в историю развития ребенка и в выписной/переводной эпикриз отделения для новорожденных детей акушерского физиологического отделения.

При поступлении новорожденного под динамическое наблюдение в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь по месту жительства или при переводе по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию, в случае отсутствия в медицинской документации новорожденного отметки о взятии образца крови, осуществляется забор образцов крови у новорожденных для проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга, создается СЭМД "ННС", бланки направления распечатываются и прикрепляются к тест-бланкам. Информация о дате и времени забора образцов крови, ФИО, осуществившего забор крови, вносится в МИС МО, историю развития ребенка и в выписной эпикриз для отделений стационаров.

Тест-бланки с образцами крови (5 и 3 пятна) из медицинской организации, осуществившей забор образцов крови, доставляются в МГК ГБУ "РПЦ" г. Грозный ежедневно, при невозможности ежедневной доставки - не реже 1 раза в 2 дня. Транспортировка осуществляется в сумке холодильнике при температуре не выше 25°C. Тест-бланки с 5 пятнами крови хранятся в МГК ГБУ "РПЦ" г. Грозный не менее 3-х лет при температуре не выше 25°C. Использованные тест-бланки утилизируются как отходы класса Б согласно СанПиН 2.1.3684-21.

МГК ГБУ "РПЦ" г. Грозный осуществляет скрининговое лабораторное исследование образцов крови новорожденных (неонатальный скрининг) из тест-бланков с 5 пятнами крови. Время проведения скрининговых исследований составляет не более 72 часов от момента поступления тест-бланков. Отправка тест-бланков с 3 пятнами крови в ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России для проведения расширенного неонатального скрининга осуществляется МГК ГБУ "РПЦ" г. Грозный в течение 24 - 48 часов от момента получения тест-бланков из медицинских учреждений. Время проведения скрининговых исследований в ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России составляет не более 72 часов от времени поступления тест-бланков. При получении результатов скрининговых исследований МГК ГБУ "РПЦ" г. Грозный формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям, и группа высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Дети из группы детей "условно здоровых" не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований.

Информация о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате расширенного неонатального скрининга, передается из ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России в МГК ГБУ "РПЦ" в течение 24 часов.

МГК ГБУ "РПЦ" г. Грозный в течение 24 часов информирует медицинские организации по месту жительства новорожденного о необходимости направления новорожденного в МГК ГБУ "РПЦ" г. Грозный или забора образцов крови для повторного скринингового исследования в МГК ГБУ "РПЦ" г. Грозный (неонатальный скрининг) или для проведения подтверждающей биохимической и (или) молекулярно-генетической, и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" (далее - МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова) (РНС), выполняющих функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Медицинские организации, после получения информации из МГК ГБУ "РПЦ" г. Грозный о новорожденном, вошедшем в группу высокого риска, обязаны провести следующие мероприятия:

- по неонатальному скринингу, осуществляют по месту жительства забор образца крови на тест-бланк на повторное скрининговое исследование в срок до 48 часов (на муковисцидоз - на 4-й неделе жизни) и направляют тест-бланк в МГК ГБУ "РПЦ" г. Грозный;

- по расширенному неонатальному скринингу, направляют новорожденного в МГК ГБУ "РПЦ" г. Грозный на медико-генетическое консультирование и забор образцов крови на повторное расширенное скрининговое исследование и (или) на проведение подтверждающей биохимической, и (или) молекулярно-генетической, и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики.

Перед взятием образцов крови на ретест/подтверждающую диагностику заполняется информированное добровольное согласие на проведение ретеста и/или подтверждающей диагностики на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках неонатального скрининга. В случае отказа со стороны матери (законного представителя ребенка) заполняется информированный отказ. Заполненное информированное добровольное согласие/отказ хранится в медицинской организации, осуществившей взятие крови. Копия информированного отказа предоставляется в МГК ГБУ "РПЦ" г. Грозный.

При невозможности посещения новорожденным МГК ГБУ "РПЦ" г. Грозный, информация направляется в МГК ГБУ "РПЦ" г. Грозный посредством телефонограммы, забор образцов крови на тест-бланк осуществляется по месту жительства новорожденного. Тест-бланки не позднее следующего за забором дня направляются в МГК ГБУ "РПЦ" г. Грозный.

Для заболеваний, характеризующихся ранними сроками манифестации и жизнеугрожающими последствиями, ретест проводится одновременно с подтверждающими тестами в МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова. Новорожденному до получения результатов ретеста и подтверждающей диагностики назначается терапия в соответствии с клиническими рекомендациями.

При наличии медицинских показаний врач-генетик МГК ГБУ "РПЦ" г. Грозный немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в ГБУ "РПЦ" с целью назначения специализированных продуктов лечебного питания до получения результатов повторного скринингового исследования (ретеста) и подтверждающей диагностики при подозрении на наследственные болезни обмена веществ; проведения обследования при подозрении на спинальную мышечную атрофию и первичный иммунодефицит.

Время проведения повторных скрининговых исследований (ретеста) составляет не более 72 часов. Время проведения подтверждающих биохимических, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований в референс-центрах (ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России и МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова) по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний составляет не более 10 рабочих дней.

В течение 24 часов после получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики информация о детях с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями передается МГК ГБУ "РПЦ" г. Грозный в медицинскую организацию по месту проживания или нахождения новорожденного с рекомендациями по ведению.

При отсутствии клинических проявлений врожденного и (или) наследственного заболевания врач-педиатр участковый, врач общей практики (семейный врач) по месту жительства в течение 48 часов направляет новорожденного с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием в МГК ГБУ "РПЦ" г. Грозный. Врач-генетик МГК ГБУ "РПЦ" г. Грозный, после проведенной консультации, назначает лечение; при наличии медицинских показаний направляет к специалистам по профилю заболевания.

При наличии медицинских показаний после подтвержденного диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания новорожденный по направлению лечащего врача медицинской организации по месту жительства, по согласованию с врачом-генетиком МГК ГБУ "РПЦ" г. Грозный, госпитализируется в ГБУ "РДКБ им. Е.П. Глинки", где после дообследования и проведения ТМК с федеральным центром, решается вопрос дальнейшего ведения пациента и/или госпитализации в медицинскую организацию по профилю заболевания.

Дети с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями состоят на диспансерном учете у врачей специалистов в медицинских организациях по месту прикрепления, врачей-генетиков и узких специалистов по профилю заболевания, что позволяет своевременно назначить пациентам соответствующее лечение в соответствии с клиническими рекомендациями и стандартами оказания медицинской помощи.

Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 г.

* Наследственные болезни обмена (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина); дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); тирозинемия, тип I; болезнь с запахом кленового сиропа мочи; гомоцистинурия; пропионовая ацидемия; метилмалоновая ацидемия (метилмалонил КоА-мутазы недостаточность); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); изовалериановая ацидемия; глутаровая ацидемия, тип I; 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; глутаровая ацидемия, тип II; первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная 3-ОН ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; очень длинноцепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность арнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин/пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз; бета-кетотиолазная недостаточность; дефицит биотинидазы).

Количество проведенных ТМК в 2018 - 2022 гг.

ТМК проводятся со следующими НМИЦ:

- ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова"

- ФГБОУ ВО "Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет"

- ФГБУ НМИЦ ССХ им. А.Н. Бакулева

- ФГБУ "НИДОИ им. Г.И. Турнера"

Специалисты медицинских организаций республики регулярно участвуют в образовательных и научно-практических мероприятиях, в том числе в формате видеоконференций.

Проводится контроль за четким выполнением рекомендаций профильных учреждений руководителями структурных подразделений, клинико-экспертной комиссией, заместителем главного врача по лечебной работе медицинской организации.

1.6. Информационное взаимодействие

В Чеченской Республике все медицинские организации работают в Региональной медицинской информационной системе и состоит из 12 основных подсистем. Перечень основных подсистем РМИС с указанием признака необходимости для обеспечения НС и РНС представлен в таблице.

Перечень подсистем РМ ИС для обеспечения НС и РНС

Оценка региональных систем информатизации здравоохранения, необходимых для обеспечения НС и РНС

1.7. Выводы

Осуществление программы неонатального скрининга в Чеченской Республике является важным, актуальным и эффективным методом ранней доклинической диагностики наследственных болезней.

Система проведения НС на 5 нозологий в Чеченской Республике практически налажена. Внедрение РНС позволит обследовать и своевременно выявлять наследственные заболевания до 95% новорожденных.

Для проведения РНС в Чеченской Республике необходимо обеспечить интеграцию медицинских информационных систем для непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС.

2. Организация проведения расширенного неонатального скрининга

2.1. Цели реализации региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Чеченской Республике" - снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга (далее - РНС).

2.2. Задачи региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Чеченской Республике":

1) Обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в регионе.

2) Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным Приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н.

3) Совершенствование материально-технической базы медико-генетических консультаций (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС.

4) Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС.

5) Интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС.

6) Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями.

7) Внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС.

8) Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи.

9) Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний.

10) Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

2.3. Показатели региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга":

1) Доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся в субъекте Чеченской Республике (%).

2) Доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Чеченской Республике (%).

3) Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Чеченской Республике (%).

4) Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Чеченской Республике (%).

5) Доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение (%).

2.4. Мероприятия региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга":

1) Обеспечение нормативно-правового регулирования РНС в Чеченской Республике.

2) Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным Приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н.

3) Усовершенствование материально-технической базы ГБУ "РПЦ" МГК г. Грозный.

4) Укомплектование штатов ГБУ "РПЦ" МГК г. Грозный.

5) Обеспечение информационного взаимодействия между медицинскими организациями, участвующими в проведении НС и РНС.

6) Организация и обеспечение функционирования телемедицинского центра (ТМЦ) для консультаций пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

7) Формирование механизмов мониторинга, планирования и управления потоками пациентов при оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

8) Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями.

9) Внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС.

10) Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

2.4.1. Обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в субъекте Российской Федерации.

Для обеспечения полноценного проведения НС и РНС в Чеченской Республике формируется нормативная правовая база по реализации профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний:

- формирование перечня стандартов операционных процедур при проведении НС и РНС:

по приему бланков (внутри региона, из других регионов);

по методикам проведения РНС для сотрудников лаборатории;

по взятию крови и правилам их хранения РНС и НС;

по транспортировке фильтр-бланков из региона в лабораторию ЗА и обратно;

- по получению фильтр-бланков медико-генетическими консультациями и правилами их передачи в учреждения, где будет проводиться забор крови;

по порядку учета и хранению фильтр-бланков для РНС и НС;

по работе с лабораторной информационной системой;

по направлению материала для проведения подтверждающей диагностики;

- по взаимодействию с федеральными медицинскими организациями при установлении диагноза в период нахождения ребенка.

2.4.2. Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС.

Маршрутизация строится в соответствии с Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями", направленная на своевременное выявление наследственных и (или) врожденных заболеваний и постановки на диспансерное наблюдение, в рамках существующей инфраструктуры:

1. При проведении НС и РНС родители (законные представители) ребенка заполняют информированное согласие и/или отказ от оказания медицинской помощи.

2. В информационной системе ВИМИС "АКиНЕО" формируются электронное медицинское свидетельство о рождении с одновременным созданием направления на проведение забора крови на тест-бланки в рамках РНС с уникальным идентификационным номером, согласно разработанным методическим рекомендациям.

3. Взятие крови:

- забор биоматериала;

- во всех родильных стационарах республики определены ответственные по проведению I-го этапа скрининга. Медицинский персонал, осуществляющий забор крови, обучен технике забора биоматериала детям в соответствии с "Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания";

- формирование необходимого запаса специальных тест-бланков;

- доставка биоматериала в МГК ГБУ "РПЦ" г. Грозный проходит согласно схеме (схема N 1 и N 2) и графику;

- отправка тест-бланков из МГК ГБУ "РПЦ" г. Грозный для выполнения РНС в учреждение ЗА группы ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России осуществляется за счет регионального бюджета;

- отправка осуществляется посредством доставки логистической компанией "ЛОГ энд ДЕЛ" не менее 4 раз в неделю с 9:00 до 16:00, в соответствии с договором, заключенным с Министерством здравоохранения Чеченской Республики;

- в течение 24 часов после получения положительного результата ответственная медицинская сестра оповещает родителей ребенка о необходимости медико-генетического консультирования врачом-генетиком МГК ГБУ "РПЦ", информация также передается организации, оказывающей первичную медико-санитарную помощь детям;

- для проведения подтверждающей диагностики при подозрении на врожденные и (или) наследственные заболевания проводится забор крови новорожденного и направляется в лабораторию наследственных болезней обмена (НБО) или лабораторию молекулярно-генетической диагностики ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова" г. Москвы.

2.4.3. Совершенствование материально-технической базы медико-генетических консультаций (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

С целью обеспечения бесперебойной работы лаборатории неонатального скрининга в Чеченской Республике в МГК ГБУ "РПЦ" планируется:

- организация и ремонт помещений МГК, осуществляющей проведение НС и РНС, для организации и проведения НС и РСН;

- переоснащение и дооснащение оборудованием МГК, осуществляющей проведение НС и РНС с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным Приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н.

2.4.4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС.

С целью обеспечения бесперебойной работы лаборатории неонатального скрининга в Чеченской Республике планируется:

- формирование соответствующего штатного расписания медицинских организаций, осуществляющих проведение НС и РНС, обеспечение обучением медицинского персонала;

- обеспечить мероприятия по повышению квалификации медицинских работников, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе в рамках системы непрерывного медицинского образования.

2.4.5. Информационное взаимодействие между медицинскими организациями, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС.

Основной задачей при организации информационного взаимодействия между медицинскими организациями, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС, является реализация интеграции между информационными системами различного уровня:

1. Информационное взаимодействие между подсистемами РМИС и ЛИС - в результате проведенных работ должна быть обеспечена возможность формирования бланка-направления на проведение забора крови на тест-бланки в рамках НС с уникальным идентификационным номером, основанном на возможности формирования электронного медицинского свидетельства о рождении.

2. Информационное взаимодействие между подсистемами РМИС, ЛИС, "Акушерство и гинекология и Неонатология (Мониторинг беременных)" и подсистемой ЕГИСЗ ВИМИС "АКиНЕО" - в результате проведенных работ должна быть обеспечена возможность передачи сведений в ВИМИС "АКиНЕО" о результате лабораторного исследования (СЭМД "Протокол лабораторного исследования"), передачи сведений о факте забора крови (СЭМД Направление на неонатальный скрининг"), передачи информации о новорожденном.

Оказание медицинской помощи пациентам с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями с применением телемедицинских технологий планируется обеспечивать посредством централизованной подсистемы РМИС "Телемедицинские консультации", при учете выполнения внедрения функционала для проведения ТМК по типу "врач-пациент".

2.4.6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках РНС.

В соответствии с Постановлением Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 N 403 "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности и его регионального сегмента" (далее - Регистр) на территории Чеченской Республики с мая 2012 года ведется учет пациентов с данной группой заболеваний. По состоянию на 14.11.2022 на учете 178 человека по орфанным заболеваниям, в том числе 114 детей по следующим заболеваниям:

1. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия - 2;

2. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура - 28;

3. Преждевременная половая зрелость центрального генеза - 17;

4. Нарушение обмена ароматических аминокислот (фенилкетонурия) - 38;

5. Тирозинемия - 18;

6. Галактоземия - 4;

7. Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри - 2;

8. Незавершенный остеогенез - 3;

9. Легочная гипертензия - 2.

Консультирование детей с выявленными заболеваниями в рамках РНС, врожденными и (или) наследственными заболеваниями, осуществляется врачами специалистами в МГК ГБУ "РПЦ", ГБУ "РДКБ им. Е.П. Глинки". Порядок маршрутизации определен по профилям заболеваний, в соответствии с Приказом Минздрава Чеченской Республики от 17.03.2022 N 168 "О порядке маршрутизации детского населения в Чеченской Республике".

Диспансерное наблюдение детей с выявленными наследственными и/или врожденными заболеваниями осуществляется врачом-генетиком и профильными специалистами ГБУ "РДКБ им. Е.П. Глинки" и медицинских организаций по месту прикрепления пациента в соответствии со стандартами и клиническими рекомендациями.

Мероприятия по обеспечению своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках РНС:

- медико-генетическое консультирование: родители ребенка с наследственным и/или врожденным заболеванием и семьи с отягощенным генеалогическим анамнезом обязательно консультируются смежными специалистами (гинекологом, андрологом);

- информация о выявленном, в рамках РНС, ребенке передается в детскую поликлинику ответственному лицу в течение 24 часов;

- участковый врач-педиатр по месту жительства в течение 48 часов направляет новорожденного с выявленными заболеваниями в профильные отделения ГБУ "РДКБ им. Е.П. Глинки".

В случае нахождения ребенка на лечении в стационаре, проводится консультация с врачом-генетиком МГК или специалистами федеральных клиник по профилю заболевания.

2.4.7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи детям по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС.

В подведомственных Министерству здравоохранения Чеченской Республики медицинских организациях, врачи руководствуются в работе действующими стандартами, клиническими рекомендациями и порядками оказания медицинской помощи, утвержденными Минздравом России по соответствующим профилям для организации оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

10. Со стороны главных внештатных профильных специалистов Министерства здравоохранения Чеченской Республики, будет обеспечено непрерывное организационно-методическое сопровождение оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

2.4.8. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи детям врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС.

Мероприятия по организации внутреннего контроля качества и безопасности РНС в Чеченской Республике подразумевают:

- разработку и реализацию плана мероприятий по обеспечению достижения критериев качества лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на основе клинических рекомендаций по профилю патологии;

- обеспечение мониторинга выполнения критериев оценки качества проведения РНС в рамках системы внутреннего контроля качества.

2.4.9. Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний.

В рамках реализации региональной программы планируется:

- повышение квалификации медицинского персонала;

- автоматизация процессов электронного документооборота;

- внедрение стандартных протоколов ведения пациентов;

11. - мониторинга состояния здоровья и контроля эффективности терапии;

- внедрение проведение инвазивных процедур (биопсия ворсинхориона, амниоцентез, кордоцентез) на выявление хромосомных и врожденных наследственных заболеваний семей с отягощенным наследственным анамнезом при планировании беременности.

2.4.10. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с указанием источников для оценки степени достижения каждого результата в виде конкретного документа (форма федерального статистического наблюдения, справка, аналитический отчет или информационная система) и частоты их предоставления.

2.4.11. Разработка и реализация системы информационной поддержки НС и РНС для населения.

Мероприятия будут носить характер массовой просветительской работы среди населения при активном использовании средств массовой информации о целях и задачах регионального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Чеченской Республике", о пользе и необходимости расширенного неонатального скрининга при проведении массового обследования новорожденных.

1) составлен план мероприятий по обеспечению широкодоступной и полной информации о целях, сроках, задачах РНС, заболеваниях, на которые проводится исследования, реализации РНС в регионе;

2) будет обеспечено наличие в родовспомогательных, детских медицинских организациях информационных стендов, памяток и иных информационных носителей в доступной форме, предоставляющей информацию о РНС;

3) будет обеспечено проведение просветительской работы среди населения при активном использовании средств массовой информации о необходимости и пользе расширенного неонатального скрининга.

3. Результаты региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Чеченской Республике"

Индикативные показатели

К результатам Программы относятся:

1) Разработана региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Чеченской Республике" для обеспечения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".

2) Сформирована и утверждена региональным приказом оптимальная маршрутизация в Чеченской Республике, основанная на существующей инфраструктуре системы здравоохранения Чеченской Республики, обеспечивающей проведение расширенного неонатального скрининга, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным Приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н.

3) Созданы условия для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС. Проведена интеграция медицинских информационных систем, лабораторных информационных систем, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения Чеченской Республики, Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология".

4) Внедрены клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи, утвержденные уполномоченным федеральным органом исполнительной власти, по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в 100% профильных медицинских организациях.

5) Проведены мероприятия по повышению квалификации средних медицинских работников, осуществляющих отбор проб у новорожденных, медицинских сотрудников лабораторий, осуществляющих НС и РНС, а также врачей-специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение за пациентами с наследственными и (или) врожденными заболеваниями.

6) Организован сбор достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

4. Сроки реализации региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Чеченской Республике"

Программа реализуется в период 2023 - 2025 годов.

5. Финансово-экономическое обоснование региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Чеченской Республике"

В рамках настоящей программы запланированы следующие мероприятия:

- приобретение тест-бланков (по 2 бланка на каждого обследуемого);

- доставке тест-бланков с образцами крови для выполнения исследований на наследственные и (или) врожденные заболевания (расширенный неонатальный скрининг) в ФГБОУ ВО РостГМУ МГЦ г. Ростов;

- доставка образцов крови в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" г. Москва;

- оплата ДНК-исследования, доставленных образцов крови.

Необходимый объем финансовых средств на реализацию мероприятия по доставке тест-бланков с образцами крови для выполнения исследований на наследственные и (или) врожденные заболевания (расширенный неонатальный скрининг) в 2023 г. - 1 004 000 рублей:

Планируемый бюджет региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Чеченской Республике"

6. Социально значимый результат программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" в Чеченской Республике

Внедрение региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Чеченской Республике" позволит совершенствовать существующий уровень организации оказания медицинской помощи детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, обеспечить преемственность акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической, и медико-генетической служб от организации забора биологических проб, их доставки, проведения исследования, в том числе подтверждающей диагностики, и создания информационного обеспечения всех этапов, что приведет к сокращению сроков постановки диагноза и начала лечения, повысит качество медицинской помощи при данной патологии, обеспечит дальнейшее снижение перинатальной, младенческой и детской смертности. В итоге в Чеченской Республике будет достигнут показатель младенческой смертности 5,5 на 1000 новорожденных, родившихся живыми к 2025 году.

Приложение N 1
к региональной программе
Чеченской Республики
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Чеченской Республике"

ЧИСЛО МЕДИЦИНСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ, ОСУЩЕСТВЛЯЮЩИХ ЗАБОР ПРОБ НА ПРОВЕДЕНИЯ НС

Приложение N 2
к региональной программе
Чеченской Республики
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Чеченской Республике"

МЕДИЦИНСКАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ, ОСУЩЕСТВЛЯЮЩАЯ НС В ЧЕЧЕНСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ

Приложение N 3
к региональной программе
Чеченской Республики
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Чеченской Республике"

ОСНАЩЕНИЕ ЛАБОРАТОРИИ НС НА БАЗЕ ГБУ "РПЦ"

Дополнительное оснащение

Приложение N 4
к региональной программе
Чеченской Республики
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Чеченской Республике"

УКОМПЛЕКТОВАННОСТЬ МЕДИЦИНСКИМ ПЕРСОНАЛОМ ЛАБОРАТОРИИ МГК ГБУ "РПЦ"

Приложение N 5
к региональной программе
Чеченской Республики
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Чеченской Республике"

ПАСПОРТ МГК (ПОДРАЗДЕЛЕНИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ)

Приложение N 6
к региональной программе
Чеченской Республики
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Чеченской Республике"

ПЛАН МЕРОПРИЯТИЙ РЕГИОНАЛЬНОЙ ПРОГРАММЫ "ОБЕСПЕЧЕНИЕ РАСШИРЕННОГО НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА"

Приложение N 7
к региональной программе
Чеченской Республики
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Чеченской Республике"

СХЕМА ДОСТАВКИ БИОМАТЕРИАЛА В ЧЕЧЕНСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ НС*

* Рисунок не приводится. - Примечание изготовителя базы данных.

Приложение N 8
к региональной программе
Чеченской Республики
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Чеченской Республике"

СХЕМА ДОСТАВКИ БИОМАТЕРИАЛА В ЧЕЧЕНСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ РНС*

* Рисунок не приводится. - Примечание изготовителя базы данных.